Доктор Перебайлов - детский ортопед

​​В некоторых случаях при ДЦП наблюдается не повышение, а снижение мышечного тонуса. Чаще всего это происходит при атаксической и дискинетической формах. Наиболее частой причиной является аномалия развития или повреждение мозжечка, но могут быть вовлечены и другие отделы головного мозга.

Сниженный тонус приводит к невозможности удерживать голову и все тело в вертикальном положении, совершать целенаправленные движения, может быть сложно сидеть даже с опорой. Выраженный гипотонус может приводить к сколиозу и патологии ТБС. Также могут формироваться контрактуры в суставах (эквино-вальгусные стопы, сгибательные контрактуры локтевых суставов). Контрактуры возникают из-за сниженной подвижности и длительном вынужденном положении конечностей.

Такие дети нередко относятся к V уровню по классификации GMFCS, и их реабилитация иногда даже бо́льшую трудность, чем детей со спастикой, так как основные методы лечения направлены на снижение мышечного тонуса, тогда как методов его повышения не существует. Основным лечением является помощь в поддержании вертикальной позы (сидя или стоя). Для этого используются специальные аппараты и туторы. Также важна профилактика возможных ортопедических проблем.

Если гипотония выражена умеренно, то дети могут передвигаться самостоятельно. Обычно страдают координация и устойчивость, нередко отмечаются нарушения речи, снижение интеллекта. В некоторых случаях может потребоваться исключение генетической патологии.


По материалам книги «ДЦП в вопросах и ответах: книга для родителей и специалистов»

​​▎Спинальная мышечная атрофия: понимание и надежда

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, которое затрагивает мотонейроны в спинном мозге, приводя к прогрессирующей слабости и атрофии скелетных мышц. Это состояние, хотя и редкое, затрагивает людей всех возрастов, но чаще всего проявляется в детстве. В данном посте мы рассмотрим основные аспекты СМА, ее причины, симптомы и современные методы лечения.

▎Причины СМА

СМА вызвана мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1), который отвечает за производство белка SMN, необходимого для выживания мотонейронов. При недостаточном уровне этого белка происходит дегенерация мотонейронов, что приводит к слабости мышц и их атрофии. Существуют различные типы СМА, классифицируемые по возрасту начала заболевания и степени тяжести:

1. Тип 1 (Детская форма): Симптомы появляются в первые месяцы жизни, и без лечения дети обычно не доживают до двух лет.

2. Тип 2: Проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Дети могут сидеть, но не могут стоять или ходить без поддержки.

3. Тип 3 (Юношеская форма): Симптомы возникают после 18 месяцев. Пациенты могут ходить, но со временем теряют эту способность.

4. Тип 4 (Взрослая форма): Начинается в зрелом возрасте и характеризуется менее выраженной слабостью.

▎Симптомы СМА

Симптомы СМА могут варьироваться в зависимости от типа заболевания, но общими признаками являются:

• Прогрессирующая мышечная слабость

• Трудности с движением и координацией

• Увеличение мышечной гипотонии (пониженный тонус)

• Проблемы с дыханием и глотанием в более поздних стадиях

Родители часто замечают задержку в развитии моторных навыков у своих детей, что может служить первым сигналом о наличии заболевания.

▎Диагностика

Диагностика СМА может включать несколько этапов:

1. Клинический осмотр: Врач проводит оценку двигательных навыков и выявляет характерные симптомы.

2. Генетическое тестирование: Позволяет подтвердить наличие мутации в гене SMN1.

3. Электромиография (ЭМГ): Помогает оценить электрическую активность мышц и выявить повреждение мотонейронов.

4. Магнитно-резонансная томография (МРТ): Может быть использована для исключения других заболеваний.

▎Лечение и поддержка

На сегодняшний день лечение СМА включает в себя как медикаментозную терапию, так и поддерживающую помощь:

1. Медикаментозные препараты:

• Нусинерсен (Spinraza): Инъекционный препарат, который увеличивает уровень белка SMN в организме.

• Золгенсма: Генотерапия, которая направлена на исправление генетической дефектности путем введения функционального копии гена SMN1.

• Рисдиплам (Evrysdi): Пероральный препарат, который также способствует повышению уровня белка SMN.

2. Физическая терапия: Помогает поддерживать мышечную силу и гибкость, а также улучшает качество жизни пациентов.

3. Психосоциальная поддержка: Важна для пациентов и их семей. Группы поддержки и консультации могут помочь справиться с эмоциональными аспектами заболевания.

▎Заключение

Спинальная мышечная атрофия — это серьезное заболевание, требующее комплексного подхода к диагностике и лечению. Современные достижения в области медицины дают надежду на улучшение состояния пациентов с СМА и возможность ведения активной жизни. Важно помнить о ранней диагностике и своевременном обращении за медицинской помощью, чтобы обеспечить наилучший возможный исход для пациентов и их семей.

​​Ходунки для малышей в нашей стране считаются чем-то важным, и в списке приобретений для ребенка зачастую стоят рядом с детской кроваткой, коляской и ванночкой для купания. Но так ли они нужны малышу? Давайте разберёмся.
⠀
Первые подобные изделия появились в Англии в 1953 году. А приспособления для малышей на колесиках, почти такие, какими мы видим их сейчас, сконструировали в США в 1970 году.
⠀
Ходунки создают больше комфорта для родителей, нежели для малыша. Ведь это очень удобно — посадили малыша в ходунки и можно заниматься своими делами. Малыш никуда из них не денется, не упадет, не наткнется на острый угол.
⠀
Однако, дети в ходунках всё-таки умудряются падать. Возрастает риск и других травм - дети становятся способны дотянуться до различных опасных предметов: розеток, столовой посуды, горячих напитков, стоящих на столе. В частных домах дети лихо летают по ступенькам в ходунках. Согласно исследованиям, проведённым в США, ходунки многократно увеличивают детский травматизм. 1 2
⠀
Тем не менее, сторонники и поклонники приспособлений утверждают, что они несут в себе важнейшую развивающую функцию. Якобы у ребёнка укрепляются мышцы, он учится самостоятельно ходить. Но хоть какой-то доказанной пользы от пребывания младенца в рамке на колесиках отсутствует.
⠀
Проведённый систематический обзор исследований показал, что дети в ходунках и дети без них начинают ходить в одно и то же время. А в некоторых случаях дети, находившиеся в ходунках, начинали ходить позже своих ровесников. Причем более позднее начало ходьбы было прямо пропорционально суммарному времени нахождения в ходунках.
⠀
Вывод прост: Вашему ребёнку ходунки не нужны.
⠀
1. https://www.researchgate.net/publication/327703282_Infant_Walker-Related_Injuries_in_the_United_States
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9426918/
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29201117/

​​"Локоть няньки" является одной из самых распространенных травм суставов у детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет. Её обычно наносят родители, воспитатели или старшие братья/сестры. Травма возникает, когда ребенка слишком сильно и/или резко дёргают за вытянутую руку. Чаще всего это происходит, когда малыша ведут за руку, он спотыкается и начинает падать. Родители рефлекторно тянут их вверх в этот момент. Иногда старшие братья или сёстры могут случайно «рвануть» ребёнка за руку во время игры или ссоры. При таком механизме одна из костей предплечья (лучевая) смещается и связка, которая её фиксирует (кольцевая), ущемляется между костями. При этом ни связка, ни кости не получают серьезных повреждений.
⠀
Основным длительным симптомом является утрата способности двигать рукой в локте. Любое движение вызывает боль. Дети с такой травмой обычно держат свою руку прижав к животу и отказываются использовать ее.
⠀
Ребенка следует показать врачу в ближайшие часы после травмы. Опытному специалисту достаточно просто удаётся вправить кость специальным маневром; это вызывает кратковременную боль у ребенка, но совсем незначительную. Обезболивание при этом не требуется. Вправление обычно занимает несколько секунд, однако, не всегда удается вправить связку с первой попытки, и тогда приходится повторять маневр несколько раз. После вправления ребенок начинает пользоваться рукой буквально через пару минут.
⠀
Во многих руководствах пишут, что в данном случае рентгенограммы не нужны, однако я рекомендую проводить их в любом случае для исключения перелома какой-либо из костей, образующих локтевой сустав. Следует отметить, что детям в таком возрасте целесообразно выполнение рентгенографии обоих локтевых суставов на одном снимке для сравнения.
⠀
Профилактика
- Старайтесь не тянуть ребенка за руку с силой и внезапно. Если ребёнок начинает падать, сопроводите его в падении, держа за руку, но не тяните вверх.
- Избегайте травматичных игр: не стоит раскручивать ребенка держа за запястья.
- Не одёргивайте ребёнка за руку (в гневе, например), если он Вас тянет куда-то.
- Всегда поднимайте ребенка только держа за подмышки, а не за запястья.
⠀
Берегите своих детей!

​​Часто на приёме бывают дети старше года, которым по какой-либо причине была выполнена рентгенография ТБС (причём зачастую без прямых показаний), а в заключении и в диагнозе написано «Остаточные явления ДТБС».

Что такое «остаточные явления ДТБС» современная медицинская литература не знает. Зато знает термин «Residual dysplasia», которое на русский язык по смыслу переводится как «остающаяся дисплазия» или «оставшаяся дисплазия».

То есть, дисплазия, если она была, никуда не исчезла после года, и проявляется она недоразвитием вертлужной впадины и/или проксимального отдела бедра.

Причинами оставшейся дисплазии является нелеченая или невылеченная дисплазия в первый год жизни. Поэтому если у ребенка в первый год жизни по данным осмотра, УЗИ или рентгена не выявлена ДТБС, то и после года взяться ей неоткуда.

Residual dysplasia подразделяется на несколько видов:

✅ 1. Неправильное направление вертлужной впадины: это приводит к недостаточному переднебоковому охвату головки бедренной кости.
✅ 2. Увеличенная вертлужная впадина: впадина увеличена и уплощена, что приводит к нестабильности головки бедра.
✅ 3. Латерализованная вертлужная впадина: впадина увеличена, а головка бедра зафиксирована при подвывихе.
✅ 4. Ложная вертлужная впадина: образуется в результате смещения головки бедра при вывихе.
✅ 5. Деформации бедренной кости: варусная или вальгусная деформация шейки бедра, антеверсия или ретроверсия шейки, асферичность головки бедренной кости; задержка развития головки бедренной кости и несоответствие между большим вертелом и головкой бедренной кости.

Основные клинический признаки включают в себя: боль, хромоту (походка Тренделенбурга), сниженную толерантность к физической нагрузке, ограничение движений в ТБС.

Остающаяся дисплазия ТБС неизбежно ведёт к раннему развитию остеоартрита и тотальному протезированию ТБС.

Лечение данного состояния – только хирургическое, в зависимости от вида и степени деформации. Никакие аттракционы в физиокабинете не способны сформировать сустав.

​​Врожденный вывих голени
⠀
Почётное второе место после вывиха в тазобедренном суставе занимает врождённый вывих в коленном суставе - вывих голени. Патология встречается довольно редко, но, тем не менее, о ней стоит упомянуть.
⠀
Наиболее ранним и постоянным симптомом врожденного вывиха голени всегда является переразгибание и ограничение движений в коленном суставе ребенка, которое, как правило, сопровождается плачем.
⠀
В начальной стадии (рекурвации) сгибание в коленном суставе ограничено и наблюдается переразгибание голени (см. карусель). При других стадиях (подвывиха и вывиха) область коленного сустава приобретает ступенеобразную форму.
⠀
При пальпации в подколенной ямке определяются “выступы” (мыщелки бедренной кости), а на передней поверхности сустава визуализируются несколько поперечных кожных складок.
Объем движений в суставе составляет не более 15-20 градусов.
Все перечисленные симптомы могут наблюдаться единовременно, либо имеет место лишь их часть.
⠀
При сомнениях необходимо проведение ультразвукового и рентгенологического исследования коленного сустава.
⠀
Лечение проводится в отделении детской ортопедии и начинается с первых дней жизни. У младенцев осуществляют вытяжение по длине с последующим закрытым вправлением вывиха..
Ежедневно, дважды в день (через 12 часов) выполняется дозированное сгибание коленных суставов. Данная процедура выполняется до достижения сгибания коленного сустава в пределах 90 градусов. Затем накладываются гипсовые лонгеты в положении коррекции сроком до 5 дней.
⠀
После снятия лонгет ребенок выписывается домой под наблюдение ортопеда в детской поликлинике. Курс лечения занимает в среднем 10 дней.
⠀
При отсутствии эффекта от консервативной терапии, проводится оперативное вмешательство в возрасте ребенка старше трех месяцев. В возрасте 2 лет и старше проводят реконструктивные операции.
⠀
В случае отсутствия лечения данный порок может привести к тяжелой инвалидности – невозможности стоять и ходить.

💋Пять ключевых факторов в развитии детской стопы:

1 Влияние обуви на формирование стопы Важно помнить: обувь не оказывает влияния на формирование стопы — ни положительного, ни отрицательного. Наилучшим выбором для ребенка является гибкая обувь, повторяющая естественные движения стопы.
2 Значение ходьбы босиком Ходьба босиком развивает баланс и координацию, однако не влияет на формирование стопы. Прогулки по неровной поверхности помогают быстрее освоить навык ходьбы и дарят ребенку разнообразные тактильные ощущения, например, при ходьбе по траве, камням или песку. Это делает процесс познания мира интереснее и многограннее.
3 Формирование продольного свода стопы До 3–4 лет свод стопы у большинства детей отсутствует из-за жировой подушки, которая естественным образом поддерживает стопу. Его формирование начинается примерно к 6 годам и завершается к 7–10 годам. Попытки раннего «исправления» плоскостопия могут быть необоснованными и принести ребенку лишь неприятные эмоции.
4 Роль физической активности Активные игры — бег, прыжки, катание на велосипеде — способствуют укреплению опорно-двигательного аппарата, но не влияют на формирование стопы. Регулярная физическая активность улучшает качество жизни, развивает выносливость и мышечный корсет ребенка.
5 Генетические факторы и анатомические особенности Генетика играет основополагающую роль в развитии стопы. Большинство заболеваний стоп у детей не поддаются профилактике, так как их происхождение связано с наследственными факторами, а не с ношением определенной обуви или использованием ортопедических ковриков.


Зная эти факторы вы избежите ненужных трат на ортопедическую обувь и занятия бесполезной ЛФК

​​Атланто-аксиальная нестабильность это нарушение анатомической связи между первым и вторым шейными позвонками, в результате чего происходит их смещение относительно друг друга и сдавление спинного мозга с развитием миелопатии.

Нестабильность может быть травматической и патологической.

Травматическая форма возникает в результате травмы (падения с высоты, ДТП), при которой происходит перелом позвонков и/или разрыв связок.

Патологическая форма возникает в результате патологий позвонков и связочного аппарата, например, дисплазия соединительной ткани, аномалии развития ШОП, ревматоидный артрит, различные генетические синдромы.

Развивающаяся миелопатия на уровне шейного отдела позвоночника начинает проявлять себя слабостью в верхних и нижних конечностях, нарушением походки. В самых неблагополучных ситуациях развивается клиника глубокого тетрапареза с полной утратой активных движений.

Скрининг патологии шейного отдела позвоночника в обязательном порядке должен проводится при следующих диагнозах:

👉 синдром Дауна
👉 синдром Гольденхара
👉 синдром Ларсена
👉 спондилоэпифизарная или спондилометаэпифизарная дисплазии
👉 псевдоахондроплазия
👉 диастрофическая дисплазия
👉 синдром Книста
👉 мукополисахаридоз
👉 артрогрипоз
👉 синдром Клиппеля-Фейля
👉 болензь Шпренгеля
👉 любые формы костных кривошей
👉 множественные пороки кистей, верхнего плечевого пояса, лица и черепа

​​Радиальная аплазия — это заболевание, при котором лучевая кость предплечья не развивается полностью.

Это состояние также называется радиальной косорукостью или врожденным продольным дефицитом.

Радиальная аплазия — это врожденный дефект, который варьируется от легкого укорочения кости до полного ее отсутствия. В некоторых случаях также отсутствует большой палец.

Радиальная аплазия менее чем у 1 из 30 000 живорожденных. Около 50% случаев - на обеих руках.

Точная причина заболевания не всегда известна. В некоторых случаях она является частью генетического состояния, например:

👉 Панцитопения Фанкони
👉 Синдром Холта-Орама
👉 Синдром Дуэйна-аномалий лучевой кости (синдром Окихиро)
👉 Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости
👉 Акрофациальный дизостоз 1, тип Нагера
👉 Синдром Баллера-Герольда
👉 Ассоциация VACTERL

Радиальная аплазия также может быть вызвана приемом лекарств во время беременности или плохо контролируемым диабетом у матери.

Радиальная аплазия проявляется в виде четырех типов, которые различаются по степени тяжести. Тип 1 является самым легким, а тип 4 - самым тяжелым.

✅ Тип 1: Конец лучевой кости слегка укорочен.
✅ Тип 2: Более значительное укорочение. Локтевая кость также может быть укорочена и выгнута. В некоторых случаях большой палец может также отсутствовать.
✅ Тип 3: Сильное укорочение лучевой кости с более значительным укорочением и/или искривлением локтевой кости. Кисть и запястье сильно наклонены в сторону лучевой кости.
✅ Тип 4: Лучевая кость отсутствует полностью. Локтевая кость изогнута, а запястье и кисть сильно наклонены в сторону предплечья, где должна быть лучевая кость.

Основным симптомом радиальной аплазии является деформация предплечья, запястья и кисти. Это состояние обычно не вызывает боли. Однако оно может привести к задержкам развития мелкой моторики и повседневной активности.

Легкие случаи радиальной аплазии 1-го типа часто лечатся консервативно, с помощью физической терапии и ортезирования.
Аплазия радиальной кости 2, 3 и 4 типов требует хирургического вмешательства.

Рентгенограммы различных типов PFFD

​​Proximal femoral focal deficiency (PFFD) – фокальная гипоплазия бедра – является редким ненаследственным врожденным дефектом, который поражает бедренную кость, при этом бедро деформируется, а нога укорачивается. Поражена может быть как одна, так и обе ноги.

Нередко данному состоянию сопутствует аномалия развития голени (малоберцовая гемимелия) и отсутствие надколенника. Могут присутствовать также различные деформации стопы.
Причина PFFD неизвестна. Исследования плода с односторонним PFFD привели к гипотезе, что PFFD вызвана дефектом созревания хондроцитов в пластинке роста. Известно, что талидомид вызывает PFFD, когда мать подвергается его воздействию на пятой или шестой неделе беременности, и предполагается, что воздействие других токсинов во время беременности также может быть причиной. PFFD возникает спорадически и, вероятно, не является наследственным.

Обычно выделяют четыре класса (или типа) PFFD, от класса A до класса D по Эйткену.

✅ Тип А - головка бедренной кости присутствует, бедренная кость укорочена, присутствует coxa vara, иногда хрящевое соединение между шейкой и диафизом образует подвертельный псевдоартроз Эту деформацию иногда называют врожденной короткой бедренной костью, потому что анатомия похожа на норму, за исключением только продольного укорочения.
✅ Тип B — бедренная кость короче в проксимальной части, и дефект затрагивает как головку, так и диафиз. Этот дефект более серьезен, чем деформации типа A, поскольку он не не корригируется самостоятельно, и при созревании скелета проксимальная часть бедренной кости не соединяется с головкой бедренной кости.
✅ Тип C — отсутствует вся верхняя половина бедренной кости, включая вертлужную впадину и головку бедренной кости. При деформациях типа C проксимальная часть бедренной кости никак не связана с тазом. Фактически, у многих детей с деформациями типа C также наблюдается дисплазия вертлужной впадины.
✅ Тип D — Это самая тяжелая форма, при которой бОльшая часть бедренной кости отсутствует и присутствует только небольшая часть кости над дистальным эпифизом. В тазу отсутствует вертлужная впадина - тазовая часть сустава плоская.

🔪 Лечение в основном хирургическое, в зависимости от тяжести деформации – от удлинения кости аппаратом Илизарова, вплоть до полной ампутации ноги с установкой функционального протеза.

​​Разная длина ног - одна из частых причин обращения к детскому ортопеду.

Разница может быть абсолютной и относительной.

При абсолютной разница длины конечности истинная (анатомическая).

Возможные причины:
- Proximal femoral focal deficiency - Врождённое недоразвитие бедренной кости.
- Врожденные пороки стоп, голени.
- Идиопатическая гемигипертрофия/гемигипотрофия (синдром Беквитта-Видеманна, Рассела-Сильвермана).
- Гемигипертрофия на фоне сосудистых аномалий.
- Посттравматическое удлинение (закон Гютера – Фолькманна)
- Посттравматическое укорочение – при травме в области зоны роста.

При относительной разнице длина отдельных сегментов одинакова, но общая длина конечности меньше.

- Аномалии развития пояснично-крестцового отдела позвоночника и/или таза
- Односторонняя вальгусная/варусная деформация конечности.
- Врожденный односторонний вывих бедра.
- Врожденная заднемедиальная деформация костей голени.
- Вялые парезы (полиомиелит).
- Спастический парез (ДЦП, гемипарез).
- Сгибательная контрактура коленного сустава
- Приводящая контрактура бедра.

Диагностика

Осмотр
- визуальное сравнение длины ног и положения таза
- измерение длины конечности лентой.
- подкладывание дощечек определённой высоты под укороченную конечность.

Рентген
- панорамная рентгенография нижних конечностей стоя в прямой проекции

Лечение только хирургическое:

1. Временный эпифизеодез ростковых зон бедренных и/или большеберцовых костей - при помощи специальных пластин временно останавливают рост более длинной конечности.
2. Удлинение более короткой конечности аппаратом Илизарова.
3. Остеотомия более длинной конечности (удаление части кости).
4. Удлинение телескопическими стержнями.

На фото бразильский футболист Гарринча. Один из лучших правых крайних нападающих в истории футбола. Имел разницу в длине ног 5-6 см.

​​Болезнь Шпренгеля
⠀
Это патология развития плечевого пояса, которая проявляется в высоком стоянии лопатки (одна из лопаток стоит выше другой). Одновременно с этим она оказывается повернутой таким образом, что нижний угол лопатки становится приближен к позвоночнику, а ее наружный край наклонен книзу.  В большинстве случаев аномалия наблюдается слева. Редко бывает двустороннее поражение.
⠀
Болезнь является следствием нарушения внутриутробного развития лопатки и мышц плечевого пояса. Патология должна диагностироваться ещё в роддоме, но нередки случаи, когда её обнаруживают гораздо позже.
⠀
Поражённая лопатка обычно короче и шире здоровой. Как правило, верхний угол лопатки бывает резко выпячен на боковой стороне шеи, что в некоторых случаях можно принять за опухоль или экзостоз (опухолевидное образование на кости). При тяжелой форме заболевания происходит подвывих плечевой кости, возникает укорочение ключицы, а также отмечается недоразвитие соответствующей половины грудной клетки и верхней конечности.
⠀
Различают две формы деформации Шпренгеля: мышечную и костную. Мышечная деформация считается менее тяжёлой и характеризуется недоразвитием мышц плечевого пояса, при этом разница в высоте стояния лопаток составляет от 5 до 12 см. Для мышечной деформации являются характерными функциональные нарушения, а именно: затруднение сгибания руки и отведения её назад. Что касается костного типа деформации, то в этом случае верхний край лопатки может достигать уровня затылочной кости, а подвижность лопатки полностью блокирована.
⠀
Диагноз болезни Шпренгеля ставится на основании осмотра и рентгенографии.
⠀
Лечение только хирургическое. Оптимальный возраст для операции —  3-4 года.
Лечебная гимнастика может помочь улучшить функцию плечевого пояса до операции, но незначительно. После операции показана физическая реабилитация.
⠀
Важно знать, что самостоятельного улучшения при болезни Шпренгеля не бывает. Поэтому не надо откладывать неизбежное оперативное лечение и водить ребёнка на физиопроцедуры, грязи и к остеопатам.

​​Псевдоахондроплазия (PSACH) — это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением роста костей. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в гене СОМР (cartilage oligomeric matrix protein), который кодирует белок, участвующий в формировании внеклеточного матрикса хрящевой ткани.

Клинические проявления псевдоахондроплазии включают непропорционально короткие конечности (ризомелическая коротколапость), нормальные черты лица и нормальный интеллект. У новорожденных длина тела обычно нормальная, но к возрасту двух лет рост начинает отставать от стандартных кривых роста. Взрослые мужчины с этим заболеванием имеют средний рост около 120 см, а женщины — около 116 см.

Другие характерные признаки включают:
- Короткие руки и ноги
- Ходьбу с покачиванием
- Боль в суставах в детстве
- Гипермобильность суставов рук, коленных и голеностопных
- Ограниченную подвижность в локтях и бедрах
- Деформации ног (вальгусная или варусная деформация)
- Сколиоз или гиперлордоз

Рентгенологические признаки включают изменения в эпифизах и метафизах длинных костей, а также в позвоночнике. Характерные находки включают "языкообразные" выступы на передних краях тел позвонков, маленькие проксимальные эпифизы бедренных костей, неправильной формы кости запястья и предплюсны, а также короткие трубчатые кости с мелкими и фрагментированными эпифизами и метафизарными нарушениями.

На фото Владислав Якимович - ребенок с псевдоахондроплазией.

Вот так выглядит вертикальный таран на рентгене.

​​Врожденный вертикальный таран - это довольно редкая, но опасная деформация стопы.
⠀
“Вертикальный таран” можно и нужно диагностировать сразу же после рождения.

Вертикальный таран является ригидной деформацией стопы, по типу “стопы-качалки”, при этом пятка расположена вверху, свод стопы выпуклый, а на внутренней поверхности прощупывается таранная кость.
⠀
Деформация диагностируется на основании осмотра и рентгенографии стоп в боковой проекции в положении максимального тыльного и подошвенного сгибания.
⠀
На снимках имеются четкие признаки патологии: это подвывих (вывих) головки таранной кости в таранно-ладьевидном суставе и высокое стояние пяточной кости (уменьшение таранно-пяточного угла вплоть до 0 градусов).
⠀
Лечение необходимо начинать как можно раньше.

Консервативное лечение (гипсование по методу Доббса) в комбинации с малоинвазивными операциями является современным направлением в коррекции «вертикального тарана». Открытая операция по восстановлению соотношений в таранно-ладьевидном, подтаранном, голеностопном суставах является довольно обширным вмешательством, неизбежно приводящим к образованию рубцов и тугоподвижности стопы.

Логично оставить данные операции для случаев, когда малоинвазивные методики не приносят результата.

Упс… 😂

​​После завершения гипсования при косолапости для предотвращения рецидивов ребёнок должен носить брейсы.

Брейсы – это специализированная ортопедическая обувь, состоящая из ботинок, соединенных между собой планкой.

Да-да, именно это и есть настоящая ортопедическая обувь, а не та с супинатором, которую Вам впаривает продавец в магазине.

В первые три месяца носить их нужно 23 часа в сутки, затем период ношения уменьшается до 14-16 часов, а еще спустя некоторое время использовать их нужно на все виды сна. Носить брейсы рекомендуется до 5 лет.

Использование брейсов является единственным способом сохранения достигнутого результата. Большинство рецидивов косолапости связанно именно с нарушением режима их ношения.

​​Лечение врождённой косолапости.

Классическим методом лечения косолапости является метод Понсети. Он был предложен Игнасио Понсети в 1950 году и на данный момент является стандартом лечения косолапости во всём мире.

Терапия заключается в этапном гипсовании ножки (4-7 повязок, меняющихся каждую неделю) с постепенной коррекцией деформации стопы. Перед наложением последнего гипса всегда нужно производить пересечение ахиллова сухожилия. Без этой манипуляции практически никогда не достигается полная коррекция.

Для лечения косолапости не используются массажи, парафины и физиопроцедуры. Кроме того, массаж поражённой ножки противопоказан на всех этапах лечения и реабилитации, так как может вызвать рецидив деформации после проведённого лечения.

​​Косолапость (врождённая эквиноварусная девормация стоп) – одна из самых распространённых врождённых деформаций скелета, затрагивающих стопы. Более распространена среди мальчиков. В половине случаев поражение двустороннее.
⠀
Причины заболевания до конца не известны. Определяется генетическая предрасположенность: если у одного из детей была врождённая косолапость, шанс того, что родится ещё один ребёнок с этим же недугом 2,5-6,5 %. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными дефектами костей и суставов.
⠀
Признаки косолапости:
- Стопа приведена, повёрнута кнутри и изогнута.
- Стопа и голень меньше по сравнению со здоровой стороной.
- Большеберцовая кость укорочена.
- По задне-внутренней поверхности стопы определяется кожная складка.
⠀
Диагноз ставится ещё в роддоме на основании осмотра. Лечение можно начинать сразу после выписки из роддома, но можно отложить до 1 месяца, пока малыш и мама не окрепнут.

Классическим методом лечения косолапости является метод Понсети. Он был предложен Игнасио Понсети в 1950 году и на данный момент является  стандартом лечения косолапости во всём мире.
⠀

​​Наследственная (семейная) спастическая параплегия — это группа редких наследственных заболеваний, вызывающих постепенное ослабление мышц ног, сопровождающееся мышечными спазмами (спастическая слабость).

Заболевание встречается у обоих полов и может начаться в любом возрасте. Она поражает приблизительно 1–10 из 100 000 человек.

Болезнь имеет много форм и может возникать в результате различных генетических отклонений. Все эти формы вызывают дегенерацию нервных путей, передающих сигналы от головного мозга через спинной мозг к мышцам.
Может быть поражена более чем одна область спинного мозга.

Симптомы наследственной спастической параплегии, в зависимости от формы заболевания, могут начаться в любом возрасте — с 1 года до старости.
Рефлексы усиливаются, появляются судороги ног, подергивания и спазмы. Из-за этого ноги при ходьбе движутся скованно и рывками (спастическая походка). Постепенно больному становится все труднее ходить. Больной ходит на цыпочках и разворачивает ступни наружу. Из-за этого он часто спотыкается. Обувь снашивается вокруг больших пальцев. Утомляемость является частым признаком. У некоторых слабость и спастичность развиваются также в мышцах рук. Чувствительность, а также функция мочевого пузыря и кишечника обычно не нарушены.

Обычно симптомы медленно нарастают, но иногда они стабилизируются после выхода больного из подросткового возраста. На продолжительность жизни болезнь не влияет.

Многие формы наследственной спастической параплегии кроме спинного мозга повреждают другие части тела. Эти формы могут становиться причиной других нарушений, например, проблем с глазами, недостаточного контроля над работой мышц, тугоухости, умственной отсталости, деменции, заболеваний периферической нервной системы.

Диагностика наследственной спастической параплегии:
- Исключение других заболеваний с аналогичными симптомами
- Выявление родственников, страдающих данным заболеванием
- Иногда генетическое исследование.

Диагноз наследственной спастической параплегии ставится путем исключения заболеваний, имеющих сходные симптомы (такие как рассеянный склероз и сдавление спинного мозга) и выяснения, имеются ли у человека родственники, страдающие наследственной спастической параплегией.
В некоторых случаях выполняются анализы крови для выявления генов, вызывающих заболевание (генетический анализ). Рекомендуется консультация генетика.

Лечение наследственной спастической параплегии:
- Физические упражнения
- Прием препарата для уменьшения спастичности

Лечение всех форм наследственной спастической параплегии ограничивается облегчением симптомов.

Упражнения позволяют сохранить подвижность и силу мышц, увеличить диапазон движений, повысить выносливость, уменьшить утомляемость и предупредить спазмы и судороги.

Для облегчения спастичности предпочтительным лекарственным препаратом обычно является баклофен (миорелаксант). Кроме того, могут применяться ботулинический токсин.
Некоторым больным приходится пользоваться шинами, тростями и костылями. Инвалидное кресло бывает нужно достаточно редко.

​​По поводу лечения ахондроплазии:

В 2021 году FDA одобрило первый препарат для лечения ахондроплазии - Восоритид (VOXZOGO).

Восоритид является биологическим аналогом натрийуретического пептида С-типа, который предотвращает минерализацию хондроцитов, вызванную мутацией ФРФ-3.

Одобрение препарата основано на положительных результатах двойного слепого плацебо контролируемого исследования 3-й фазы, в которое был включен 121 ребенок в возрасте от 5 до 17 лет с открытыми эпифизами. Пациенты рандомизировались в группы терапии восоритидом и плацебо. К концу года наблюдения в группе возоритида динамика роста оказывалась в среднем больше на 1.57 см, в сравнении с группой плацебо.

Препарат показан детям с ахондроплазией в возрасте 5 лет и старше, имеющих открытые эпифизы, а, значит, потенциал для роста.