Жегулина печатает…

Рассказываю сегодня про микрохимеризм и почему ДНК нашего ребенка на долгие годы с нами ☺️

Привет всем любителям крайне нерегулярного блога от генетика 🤗

Сегодня хочу поделиться мыслью, которая была и раньше в моей светлой (буквально) голове, но сегодня выкристаллизовалась окончательно.

Врачу, к которому пришли с редкой проблемой скорее склонен сразу, без подготовки сказать , что проблема огого, последствия айайай, и все будет плохо. Это как защитная реакция, ведь ты не был легкомысленным, но и знаний глубоких может быть мало, чтоб найти аргументы успокоить пациента.

Чтоб обладать всей картиной нужно (что?) — правильно! Подготовиться и собрать всю актуальную информацию из разных источников. А тут уже может и проблема оказаться совсем не такой страшной, как ее рисуют в базе наследственных болезней 20 летней давности.

К чему я это все?

Я интуитивно понимаю, что мне комфортно обладать широкими и актуальными знаниями для ответов на вопросы своих пациентов.

Поэтому за день до консультации я всегда прошу прислать мне все, что есть и сижу столько часов, сколько надо, чтоб на консультации уже выдать четкий ответ и составить стратегию для пациентов. Это помогает и мне не стрессовать, и обратившимся людям получить уверенный аргументированный ответ врача.

За последний месяц тысячу раз себе сказала спасибо, что готовлюсь порой подолгу к консультациям.

А вы как бы хотели получить информацию? Скажем так — в лоб спросить или чтоб врач подготовился?

(Говорю о генетике, в других вопросах наверное есть частые и оптимальные решения)

Как успокоить 3 семьи с совпадениями по мутациям в одном и том же гене

😁

У меня для вас супер новость!

Готовлю новый курс «Генетика здорового человека» и расскажу все понятным языком о пользе генетики для всеееех нас: при планировании беременности, при желании заранее знать о побочных эффектах лекарств, для того, чтоб понять свои риски рака.

Прошу вас мне помочь, заполнив АНКЕТУ, чтоб я расставила правильно акценты для вас, раскрыла самые интересные темы.

В эту субботу абсолютно бесплатное крутое мероприятие для будущих родителей (и женщин, думающих о сохранении яйцеклеток) — форум Рея

Будут все лучшие врачи Москвы, а у меня уже овербукинг на круглый стол 😄

Приходите общаться! Буду рада вас видеть ❤️

📝 РЕГИСТРАЦИЯ — тут

А это второе. Сразу прошу прощения в водолазке у всех, кого обижает черноватый юмор

Это первое

Постирала эту футболку с белым кашемировым свитером 12storez

Какого цвета теперь свитер, знатоки? 😂

👋🏻Привет, друзья!

За последнюю неделю два случая, когда генетика перед рождением ребенка возможно спасла жизнь одному из родителей (в обоих случаях — мамам).

Первый случай: выявление мутации в гене RYR1, когда человек может не проснуться от ингаляционного (когда ивл) наркоза из-за отказа всех органов. Такая вот предсказуемая (по генетике) но редкая ситуация во время наркоза — злокачественная гипертермия. Бывает у 1:50.000 взрослых и у 1:30.000 детей.

Второй случай: мутация в гене BCHE и риск не задышать после наркоза самостоятельно. Со всеми вытекающими: кислородное голодание мозга и так далее.

Бывает у 1:1800.

Вот такие женщины, у которых ни разу не было наркоза. Думаю, тест в прямом смысле спас им жизнь.

Я сама очень боялась наркоза раньше, сейчас после фармакогенетичечкого теста и опыта в наркозе уже ок.

Вы как? Эмпаты😁 боитесь наркоза? Слали бы такой тест себе?

Всем привет! Выпустили новый материал о генетических тестах для подбора рациона

Приятного чтения!

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ И ПИТАНИЕ

Совместное видео и текст с врачом генетиком, автором книги «Генетическая лотерея» Ириной Жегулиной

Исключать различные продукты из рациона на основе результатов генетических тестов - стильно, модно, современно!😎

В результате обследования можно узнать о себе много нового:
➡️«склонность к перееданию и надо ли делать разгрузочные дни»
➡️«меню с теми продуктами, которые подходят именно вам»
➡️«индивидуальная реакция организма на глютен и лактозу»

Что говорит наука на этот счет?
На сегодня, исследования показывают противоречивые данные.

✅Генетические эпидемиологические исследования подвержены ложноположительным результатам (1).

✅Наличие генотипа той или иной патологии, вовсе не означает развитие этой самой патологии в течение жизни, т.е. не гарантирует фенотипическое проявление болезни.

⚠️На сегодня у нас недостаточно данных, чтобы использовать результаты генетических тестов в качестве руководства для внесения изменений в свой рацион.

✅Рандомизированные контролируемые исследования 2016(2), 2018 (3), 2023(4) годов показывают, что на данный момент по-прежнему нет смысла в диетах на основе коммерческих генетических тестов.

✅Проведение тестов также не рекомендует Американская Академия питания и диетологии (5), в связи с отсутствием достаточной доказательной базы, недостаточной точности и множества факторов, которые влияют на интерпретацию.

✅2021 год, обзорная статья в журнале Nutrients (6): у обычного пользователя нет инструментов, чтобы понять правдивость и надежность этих тестов.

❓Почему же данные тесты не информативны?
Ведь казалось бы, "что написано в генетике пером - не вырубишь топором?"⬇️

А все дело в том, что даже если мы возьмем патологию, в развитии которой доказана роль генетики, то ВАЖНО ПОНИМАТЬ, что речь идет о десятках или сотнях генетических ассоциаций.

Проанализировать такое количество генетических вариантов невозможно с помощью данных тестов.

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21490505
2. https://doi.org/10.1093/ije/dyw186
3. https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2673150
4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37813841/
5. https://jandonline.org/article/S2212-2672(13)01783-8/fulltext
6. https://dx.doi.org/10.3390%2Fnu12020566

Новый эталон мужчины для людей науки 😂

Только для моего тг канала — расскажу, есть связь между размером носа и пениса.

Навеяло олимпийскими играми.

Ученые исследовали 1160 мужчин, измерили показатели длины, ширины носа и длины и окружности пениса. И что же они обнаружили??

Размер носа таки коррелирует с размером полового члена.

*как всегда есть куча НО, но в целом для стройных мужчин это правило работает 😎

Что думаете? 😁

Спасибо вам за комментарии по названию канала, оставлю как есть пока 🥰

Сегодня вееееесь день провели с сыном в парке аттракционов и завтра у меня будет с утра время записать вам объяснение ситуации с олимпийской спортсменкой.

Как женщина оказалась генетически мужчиной?

Еще думаю насчет переименования канала.

Однажды мой бывший руководитель с сарказмом сказал, что мне можно на ютуб вести рубрику «генетика для домохозяек» 😄

И вот я все думаю, что это название в моем стиле: с юмором, о генетике, просто, что поймет человек, глубоко погруженный только лишь в бытовые заботы.

Или сохранить фамилию?

Привет, дорогой читатель!

У меня пару дней почти не работает инстаграм. А значит, пока вернусь сюда.

Пора бы вести два блога одновременно, но там я очень привыкла к сторис и картинкам в них. Ощущение, будто текст уже никто не читает.

В инстаграм разобрала вчера генетическую причину, по которой олимпийская спортсменка из Алжира попала в сводки новостей: «женщина оказалась мужчиной!».

Хотите и здесь расскажу?

Всем привет!

С 7 июня по 7 июля у меня снова закрытый летний поток курса «Генетика и беременность» и я хочу подарить вам тариф с обратной связью по цене обычного.

Количество мест ограничено. В этом собственно и фишка😄

По коду SUMMERCAMP вы можете оплатить тариф с обратной связью и получить месяц общения со мной и гинекологом клиники Фомина, Анастасией Беловой в подарок 🥰

ХОЧУ В ЛЕТНИЙ ПОТОК