Внимание правильный ответ!
Вчера мы спросили, какая из ситуаций соответствует наследственному гемохроматозу❓
🔸 Гемохроматоз - это генетическое заболевание, характеризующееся повышенным насыщением трансферрина железом и перегрузкой печени железом в отсутствии анемии и ретикулоцитоза.
🔸 Какие параметры обмена железа надо проверять при подозрении на гемохроматоз?
• НТЖ > 50% у мужчин и >45% у женщин
• ферритин >300 мг/л у мужчин и >200 мг/л у женщин
Ферритин является маркером не только перегрузки железом, но и острой фазы воспаления, онкомаркером, индикатором ангионеогенеза, продуктом некроза или лизиса клеток и может быть повышен при НАЖБП, АБП, вирусных гепатитах, остром повреждении печени
🔸 Генетика
✅ Самым частым генотипом гемохроматоза является гомозиготное носительство мутантного аллеля C282Y гена HFE
(При этом пенетрантность (проявление) этой мутации составляет около 50%. Поэтому EASL не рекомендует делать генетику сразу, минуя ферритин и НТЖ)
🫤 Целесообразность изолированного исследования гена H63D остается предметом дискуссии
Общая распространенность этой мутации высока, но если мы возьмем группу пациентов с гемохроматозом, не гомозиготных по C282Y, то она там не преобладает. Да, эта мутация может привести к небольшому повышению уровня железа, но для развития болезни ее недостаточно.
🫥 Компаунд-гетерозиготное носительство 282Y/63D редко приводит к клинически выраженному гемохроматозу, но если этот вариант сочетается с дополнительными генетическими факторами или дополнительными рисками хронических заболеваний печени (СД 2 типа, НАЖБП, АБП, ожирение), то вероятность клинически-выраженного гемохроматоза вполне реальна. При отсутствии дополнительных факторов риска у лиц с выраженными проявлениями перегрузки железом, необходимо искать другие мутации.
🧪 В случаях, когда у нас есть доказанная, но необъяснимая перегрузка железом, то сделать тест на более редкие варианты гемохроматоза считается оправданным.
Правда нет четких пороговых значений параметров «перегрузки», которые оправдывают тестирование на редкую генетику.
Минимальный набор генов, который надо посмотреть в этом случае - HFE, HAMP, HJV, TFR2, TF, CP, BMP6, SCL40A1.
Интерпретировать результаты советуют со специалистом по нарушению обмена железом (кого именно имеет ввиду EASL, применительно к нашим реалиям, сказать трудно, может быть гематологов, предложите свой вариант 😁).
Подробнее про гемохроматоз, включая диагностику и лечение можно почитать в наших постах тут и тут
⚡️ А еще 16 ноября состоится очное мероприятие, посвященное болезням накопления, следите за анонсами 🤰
#GCshort #гемохроматоз
