Невролог Шарков

Весенняя школа генетики в неврологии приближается!

Все еще можно записаться по ссылке
https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9

Напоминаю, что будет 2 формата:
Вводный курс (онлайн): 10, 12, 17, 19, 24 и 26 февраля 2025.
Время онлайн эфиров с 18:00 до 21:00
Будут разбираться основные принципы клинической и молекулярной генетики, плюсы и минусы разных методов диагностики, алгоритмы диагностического поиска.

Между семинарами будет домашняя работа для закрепления материала.

Базовая практическая очная часть пройдет в Москве (ул Короленко, 8) 8 и 9 марта 25г с 10 до 18 ч.

На очной части будет много курируемой самостоятельной практической работы, обучение принятию решений, работа с базами данных и системой Феномед.
Понадобится ноутбук для работы с данными и сменная обувь.

По ссылке есть основная информация, можно заполнить анкету и дождаться письма на почту/вотсап или самостоятельно написать на почту координатора (все по ссылке)

Сегодня познакомимся со спикером конференции Docted — Артёмом Шарковым 🦈

Артём (кто не знает Артёма, Артёма знают все. #SHARKASM) — врач-невролог, эпилептолог, нейрогенетик клиник @docdeti_docmed

📌Тема выступления:
Артём и философский камень
Развивающийся мозг: можно ли вылечить генетику?

Немного об Артёме:
📗 научный сотрудник института педиатрии Вельтищева, ИБХ РАН и ННГУ им. Лобачевского
📘 руководитель неврологического направления и лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга МГЦ «Геномед»
📙 спикер образовательных проектов фонда «Антон тут рядом» и «Содружество»

А ещё Артём не на шутку увлечён японскими боевыми искусствами и в 2023 году получил свиток Мокуроку школы Тэнсин Сёдэн Катори Синто Рю (одной из самых уважаемых школ воинских искусств) 🥷🏻

Итак, 25 января зажжём на конференции Docted!💥

👉🏽Билеты ждут на сайте docted.ru

Билеты на сайте docted.ru

Встречайте!
Docted – первая конференция от сети клиник Docdeti, Docmed и Docdent.

25 января в кластере Ломоносов лучшие из лучших доказательных врачей обсудят самые актуальные темы в формате коротких выступлений ted: неформально, без воды и с юмором.

В тёплой атмосфере встретимся с единомышленниками, поделимся опытом и взглядом и точно! не уйдём без новых знаний и идей.

Конференция состоит из 3 секций: детская, взрослая и круглые столы. Постепенно будем вас знакомить со спикерами и темами.

А пока не занимайте субботу, 25 января!
Stay tuned💡

Привет, 2025!) пусть впереди всегда будет свет, а внутри интерес к этому свету тянуться)
главное не мракобесить!
Всех с новым годом!)

Как проходят неврологические разборы?
Работа с аргументами и фактами

Снежана стоически намотала 200 метров "росы", но результат того стоил))
#новыйгод

Если новый год и будет тяжёлым, то пусть он будет тяжелым от количества подарков))
#НИКИ

Про клобазам в России

Были тут вопросы, про доступность: при любых проволочках следует обращаться в региональный Минздрав

В Москве есть горячая линия цло
В регионах с этим сложнее
https://www.cloikk.ru
+7 (495) 974-73-19
По этому номеру можно уточнять наличие по каждой аптеке

Инфа от Эндофарм:
Самара — остатки клобазама 565 упаковок
Саратов — 574 упаковки
Москва — 746 упаковок
Все есть на складах в регионах

Информация по состоянию на 01.12.2024, но я не думаю, что на сегодняшний день эти цифры сильно изменились.

#клобазам #доступность

Наконец-то подоспел свежачок нашего эфира об эпилепсии с психиатром Сычевым)

Под эгидой Межрегионального общественного благотворительного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»

Просмотр без впн в ВК
https://vk.com/video-226962980_456239053

Наконец-то подоспел свежачок нашего эфира об эпилепсии с психиатром Сычевым)

Под эгидой Межрегионального общественного благотворительного фонда помощи больным эпилепсией



Тоже, но в ВК
https://vk.com/video-226962980_456239053

Я что-то натыкал в настройках и пропал предпросмотр, так что задублировал пост

Наконец-то подоспел свежачок нашего эфира об эпилепсии с психиатром Сычевым)

Под эгидой Межрегионального общественного благотворительного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество»

https://t.me/epilepsyhelp


Еще старые эфиры про эпи
здесь
https://t.me/drSharkov/282
И здесь
https://t.me/drSharkov/7

МИФЫ ОБ ЭПИЛЕПСИИ

Ребзя, сегодня у меня вышел очень крутой подкаст об эпилепсии. Мой гость Артём Шарков — невролог, эпилептолог, нейрогенетик и просто классный парень рассказал, кажется, обо всем, что простой обыватель хочет знать об эпилепсии, но боится спросить.
О том, что не надо засовывать ложку в рот человеку во время приступа, о том, что можно (и от чего лучше воздержаться) людям, страдающим эпилепсией, и, конечно о том, при чем тут генетика.

Обязательно посмотрите. Подкаст получился невероятно интересный!

YouTube
VK

В эту субботу прошла замечательная конференция в НМХЦ Пирогова, посвящённая фокальной кортикальной дисплазии. Особенно доставил формат в стиле Маяковского о_О

Говоря про генетику ФКД - все сложно :)
Но мы уже научились находить некоторые моногенные причины, что влияет как на исход операции и повторение болезни в семье (если смотрим кровь), так и помогает лучше классифицировать подтипы ФКД (если смотрим отрезанное).

Подробнее, в классификации ФКД ILAE от 2022 года
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35706131/

В перспективах искать этот мозаицизм заранее, без залезания в голову, но пока только перспективы 🚀

Сказка ложь, да в ней намёк, добрым молодцам - урок (с)

Что такое "драматический эффект" в медицине?

Если посмотреть общее определение, ДЭ - не про что-то плохое или печальное, а про резкое преувеличение, эмоциональное воздействие и повышенное напряжение (что-то внезапное и очень выраженное другими словами)

В медицине термин используется для описания немедленного и большого эффекта: исчезновения или снижения симптомов заболевания.

Драматические эффекты считаются настолько большими (“dramatic”, “between-the-eyes-treatment effects”), что они, как полагают, перевешивают комбинированные эффекты предвзятости и случайных ошибок, которые могут повлиять на результаты любого исследования.

Примеры драматических эффектов включают инсулин при диабете, дефибрилляцию при сердечных приступах (аритмии), шунт при нарастании внутричерепного давления и т.п.

То есть в медицине используется обычно в положительном контексте

Старый пост из Neurology Journal Club

Amantadine: A new treatment for refractory electrical status epilepticus in sleep
(Амантадин: новое лечение резистентного электрического эпилептического статуса во сне)
https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2018.04.018

Амантадин: противовирусный (сейчас не рекомендован из-за устойчивости вирусов гриппа), антипаркинсонический (Обзор Кокрановского сотрудничества от 2003 года не показал эффективности/безопасности) препарат.

Действия: стимулирует выделение дофамина из нейрональных депо, повышает чувствительность дофаминэргических рецепторов, слабый антагонист глутаматных NMDA-рецепторов.
Противопоказания: Беременность (Категории С), при острых и хронических заболеваниях печени и почек, с осторожностью при эпилепсии.

Несмотря на это, еще в 1985 г появляются первые работы с использованием Амантадина при резистентных эпилепсиях, преимущественно абсансных (Perry MS, 2012; Shields WD, 1985; Shahar EM, 1992).

В 2018 г коллеги из UCLA Mattel Children's Hospital, Los Angeles решаются опробовать его при резистентных ESES.

Дизайн:
20 пациентов (6ж:14м), с подтвержденным ESES по ЭЭГ и клиническими проявлениями (или эпилепсия и/или задержка развития).

Disclaimer: классическое определение ESES включает высокий индекс спайк-волновой активности (превышающий 85%), при котором как минимум 85% 1-секундных эпох фазы медленного сна содержат эпилептиформные разряды.
В литературе отмечается тенденция к расширению этих критериев, со спайк-волновым индексом, составляющим не менее 50%;
!в исследовании были включены пациенты с индексом SWI>=25%!

Характеристика пациентов:
С точки зрения ESES-синдромов: 2 пациента наблюдались с синдромом Ландау-Клеффнера, 12 с эпилептической энцефалопатией с CSWS, 6 пациентов с аутистическим регрессом с эпилептиформными разрядами.

16 пациентов (80%) наблюдались эпилепсией: 8 мультифокальных эпилепсий, 3 BECTS, 2 ГГЭ, 2 атипичный ДАЭ, 1 эпилептические спазмы.
Этиология была уточнена только у 4 пациентов: 1 ГИЭ, 1 последствия инсульта, 1 последствия ВЖК, 1 частичная дупликация Х-хромосомы.
Средний возраст начала лечения Амантадином - 9.0 лет (IQR: 6.9, 11.1). Среднее количество неэффективных АЭП перед лечением – 3 (IQR: 3, 5).

Недостаточная эффективность/переносимость: BDZ (n= 17), Гормоны (n= 5), VPA (n= 11), LMT (n=9), LVT (n = 8), другие АЭП (n = 16).
Период от выявления ESES до начала лечения Амантадином 1.3 г (IQR: 0.6, 2.5).

Лечение:
Средняя продолжительность лечения - 11,5 месяца (IQR: 7,8, 26,6);

Средняя максимальная суточная доза - 6,4 мг / кг / сутки (IQR: 4,1, 8.8);
Титрация каждые 1–2 недели. Средний «шаг» титрации - 2,1 мг / кг / день (IQR: 1,1, 4,5).

Типичная «целевая» доза в этой когорте был 100 мг два раза в день.

Результаты:
Нет ассоциации доз Амантадина и клинического/ЭЭГ эффекта.
Улучшение по развитию (глобальному и/или речевому) у 11 пц (55%), среди них 5 без значимых изменений по ЭЭГ.
! у 1 пациента отмечался драматический эффект без изменения по индексу представленности эпи активности (70% индекс)!

Улучшение ЭЭГ - 11 пц (значимое - у 6 пц): среди них 6 с клиническим эффектом.

Побочные явления/отмена:
8 пц (40%) испытывали побочные эффекты, якобы связанные с лечение амантадином:
- 6 пц (30%) - ЖКТ нарушения (диспепсия – 1, снижение аппетита – 2, запор – 3);
- 1 пц испытывал «застывания» («freezing») – однако, не было никаких клинических изменений после прекращения приема амантадина
- 1 пц ухудшение по приступам
- 1 пц – гипногогия и гипнопомпический миоклонус.

*
Отмена из-за недостаточной эффективности – 6 пц (30%),
Отмена из-за НЛР - 3 пц (сильная диспепсия, ухудшение эпилепсии, «застывания»).

Впечатление о статье:
Очень интересные данные, которые возможно подведут нас к новым терапевтическим возможностям в лечении ESES. На сегодняшний день наилучшим выбором являются гормональная терапия или бензодиазепины. Однако, гормоны при длительном использовании плохо переносятся, а бензодизепины нередко развивают тахифилаксию, поэтому драматический эффект у отдельных пациентов вызывает надежду.
Но, т.к. исследование пилотное, есть ряд ограничений: неослепленная выборка, нет объективных данных нейропсихологического тестирования, средний возраст введения Амантадина граничит с возрастом самоограничения идиопатического ESES.

#эпилепсия #журнальный_клуб #дети #клинические_размышления

Вопрос: Связано ли использование вальпроата мужчиной во время сперматогенеза с риском врожденных пороков развития и расстройств нервного развития у его потомства?

Спойлер: видимо нет

Тератогенный потенциал вальпроата широко признан, и использование матерями во время беременности связано с повышенным риском врожденных пороков развития и расстройств нервного развития, включая аутизм.

Недавнее заключение Агентства по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения Великобритании выпустило предупреждение против использования вальпроата среди мужчин моложе 55 лет из-за опасений, связанных с мужской фертильностью и риском расстройств нервного развития среди потомства.

Сейчас вышла публикация результатов общенационального когортного исследования в Дании, в котором приняли участие 1 235 353 ребенка, в том числе 1336 детей, рожденных от отцов, которые выписывали рецепты на вальпроат во время сперматогенеза, где не было обнаружено никакой связи между использованием вальпроата по отцовской линии и риском серьезных врожденных пороков развития или расстройств нервного развития, включая расстройство аутистического спектра.

Это исследование предполагает, что прием вальпроата мужчинами во время сперматогенеза не было связано с риском серьезных врожденных пороков развития и расстройств нервного развития, включая расстройство аутистического спектра, среди потомства.

Собственно, эти данные подтвердили (что статистика продажная девка капитализма) сомнения в предыдущем сообщении и не подтверждают результаты исследования, представленного Европейским агентством по лекарственным средствам (PRAC).

Традиционно, требуются дальнейшие исследования))

https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2819450

А я успел на очередной поток курса по РАС от #антонтутрядом с балладой о нейробиологии, нейрогенезе и этиологических теориях :)

[И опять фотки с Елисеем забыли сделать -_-]

Конечно коллосальный движ взвалил на свои плечи фонд, но отрадно, что команда только растёт, а помощь и обучение становится все эффективнее)

Помочь делу и почитать о проекте можно тут: https://antontut.ru/

Это я попробовал сделать фиолетовую фотку к #Фиолетовыйноябрь (маленький фиолетовый цветочек в кармане).

В блоге, где доминируют посты про эпилепсию, наверно это не столь эффективно, с другой стороны - это может побудить других информировать об эпилепсии окружающих О_О

Почему стоит информировать? Потому что диагноз не ставит крест на жизни, потому что диагноз окружен множеством мифов и стигм, потому что сейчас все более доступны методы диагностики и оптимальные подходы к терапии.

Найти помощь и информацию можно в фонде #Содружество
https://t.me/epilepsyhelp

Оказывается конференцию то смотрели)) #ясделалъ@drSharkov

Привет друзья

Когда в 2021 году вышли рекомендации Европейской Академии Неврологии, где лично я состою членом и невероятно ценю вклад академии в развитие неврологии. Побывав на 1 конгрессе EAN в далеком 2015 году я смог снять розовые очки ноотропной "веры". Однако когда вышли их рекомендации по ранней реабилитации после острого ишемического инсульта в 2021 году, где фигурировал церебролизин в рекомендациях я был до глубины души.... удивлен.

Кажется пришло время пересмотреть эти рекомендации.
В 2024 году вышло несколько разгромных статей о подтасовывании результатов и попытке показать препарат в более лучшем свете, чем он есть на самом деле.

Как оказалось в серии публикаций исследователя Eliezer Masliah (их у него более 600) обнаружены идентичные снимки которые он использовал для демонстрации результатов лечения или воздействия факторов совсем друг с другом не связанные (см. ссылку).

Так на представленном снимке расследователи показывают, что в исследовании связанные с церебролизином у нормальных (не-tg) мышей не обнаружено повреждений тау. Мутантные мыши (3RTau) демонстрируют повреждение тау, если только не лечилась церебролизином. Но объединенное изображение молодой нормальной мыши и старшего, обработанного мутанта.
кажутся неестественно похожими. Желтые секции идентичны.

Эта история поднимает несколько очень серьезных вопросов

› Eliezer Masliah являлся директоров Национального института старения и ведущим исследователем в проектах связанных с болезнью Альцгеймера и болезни Паркинсона. В том числе он принимал участие в продвижение в клиническую фазу препарата празинезумаб (писал выше). То что такой человек подтасовывал часть своих исследований по препаратам ставит под вопросом все препараты с которым он работал (а это 20 лет клинических исследований и миллионы долл).

› мы как линейные специалисты должны сохранять высокий уровень скептицизма и критики

› я буду надеяться, что этот случай будет примерам моим коллегам и будет предостерегать их в написании "выдуманных публикаций", к сожалению в ряде стран это зачастую поощряется (к своему стыду у меня есть несколько "нарисованных" тезисов, в оправдание могу сказать, что в те годы я был молод, глуп, развивался в среде, где поощрялся плагиат, подтасовывание результатов и акцент не на качестве публикаций, а на их количестве).
› в процессе подготовки кадров нам нужно делать большой акцент не только на качестве медицинских знаний, но и на моральном и этическом воспитании врачей

А что же с церебролизином?

Я его не использую в клинической практике ввиду мой убежденности в низком качестве проведенных исследований, а теперь появляются объективные данные, что мои опасения оправданы.

А что же с празинезумабом?

Хорошо, что нечистоплотность Eliezer Masliah вскрылось сейчас. Конечно, это не означает, что в принципе анти-синеклеиновая терапия необоснована. Просто теперь потребуется больше времени на перепроверку результатов.

Ох, кринжа подвезли))

Кратко: один ноотроп попал в клин реки европейской ассоциации неврологов, чем 3 года рьяно хвалились.
И вот теперь, сюрприз-сюрприз, вскрылся подлог в исследованиях главного амбассадора (что ставит под сомнение всю линейку продвигаемых препаратов).

Мораль: стоит ли выкинуть все клин реки? Безусловно нет, большинство написано вдумчивыми и честными профессионалами.
Но читать любой текст надо с определенной критикой и размышлениями

З.Ы. ждём когда почистят отечественные КР по эпи, а то ноотропы в эпи совсем уж грустно

Это картинка родилась в такси (особый шарм рисунку придали крутые повороты и кочки)) по пути на запись спец лекции для курса Елисея Осина.

Суть простая: Голова предмет темный и исследованию не подлежит (с) 😁

Нарушение работы мозга может происходить на разных уровнях организации, основными можно выделить (там еще всякое есть, но совсем уж душно будет):

1. цитоархитектуру (клетки объединились, чтобы выполнять конкретную функцию, но их стало меньше).

Например, травма в перинатальном периоде приводит к ДЦП.

2. Нейронные сети (как группы клеток обмениваются информацией на короткой и длинной дистанциях).

Например, генетические нарушения развития (упрощенно: соединений слишком много - аутизм, или слишком мало - нарушение интеллекта).

3. Нейрон сосудистая единица - это нейрон и его ближайшее окружение, которое его кормит, убирает отходы, защищает, помогает правильно работать.

Тут находятся процессы гомеостаза, "нейровоспаление", гематоэнцефалический барьер и куча других клеточных и гуморальных процессов, которые радикально не изменить одной пилюлей.

Например, прямое воспалительное действие (инфекция в ЦНС) или непрямое иммуннное (опухоль или системное воспаление) - повреждение нейрона/смещение гомеостаза в сторону хронического воспаления/изменение возбудимости нейрона.

4. Баланс возбуждения/торможения, который завязан на предыдущие уровни, но при этом там много точек приложения действия, чтобы рассматривать его отдельно.

Ну тут самый яркий пример - эпилепсия (но присутствует во многих ситуациях, при аутизме например).

🔅2 часть картинки:
📌про скачкообразный вектор развития нормотипичных детей (и в целом, у ненормотипичных скачкообразность тоже есть),
📌понятие энцефалопатии (развития - когда изначально не очень развивался; и эпилептической - когда после определенных эпилептических событий появился регресс/стагнация),
📌и такой дисскутабельный термин - как вторичное нарушение нейроразвития (например, появление симптомов аутизма в последствии агрессивной эпилепсии при нормальном развитии в период становления навыков коммуникации)

#аутизм #эпилепсия #мозг #развитие

Все, теперь опять возвращаем в блог медицину)

Теперь реклама нашей лаборатории видео-ЭЭГ в храме лисы в Нарита)

https://eeglab.ru/

Оператор: Шарков Артём
Постановщик: Владимир Болле

В Японии своеобразное метро (и вообще система транспорта), с гуглокартами и дублированием на английском стало конечно гораздо проще, но все равно следует оставаться в фокусе.

Конкретно сейчас, надо было выйти с поезда и сесть напротив (на одной платформе могут приходить поезда разных цветовых линий), время ровно чтобы успеть выйти и зайти(за мной двери закрылись), следующий лимитед экпресс через 40 мин.

А дальше оставаться внутри поезда, несмотря на то, что он меняет цвета и названия))

Встреча с таким в первый раз может сильно фрустрировать о_О

Модифицированная нива)

Надо сказать что в ноябре еще большой праздник хризантем, тут целые выставки и соревновавания устраивают, у кого больше)
Красиво и символично: его называют подарком богов, он олицетворяет солнце, ну и является официальным символом имперского дома)

6 часов тренировок немного выматывают, но как говорится: No pain no gain))

Япония хороша в ноябре, когда еще достаточно тепло, но осень берет свое, и начинается праздник "Момидзи", что в переводе с японского означает «красные листья».
Как цветение сакуры весной, только осенний листопад :)

К этому времени привязываются различные ярмарки и праздники урожая, и сегодня в городе Нарита, как раз, ожидается праздничное шествие :)
Stay tune!

Удивительные вещи конечно иногда происходят или "случайности неслучайны"))

Прилетел в Астану на конференцию (надо взять на вооружение какие подарки там вручают лекторам, галстук с запонками навсегда в моем сердце)),

вечером отправился поужинать, где меня в вестибюле окликнула, как оказалось, коллега, которая участвовала в #школа генетика и образовательных проектах по аутизму))
Был польщён вниманием, но главное, что такая встреча привела к череде других: я очно познакомился с Юлией Эрц, и даже поучаствовал в ее семинаре (отвал башки, рекомендую кто хочет прокачаться в поведенческой терапии https://aba-kurs.com).

Познакомился с командой центра Логос, который не только качественно помогает детям с нарушением коммуникации, но и активно внедряет свежие тренды (с позиции докмеда разумеется) в поведенческой терапии :О

Признаюсь, вышла встреча весьма воодушевляющей, я нашел единомышленников и немного углубился в АВА, так что с радостью могу рекомендовать центр Логос в Астане)

И спасибо Евгении Будник, руководителю центра, за такое радушие и профессионализм :)
https://www.instagram.com/p/CRs9Etnh_Ym/?igsh=MXJnaWFtZGN1YXVuMA==

Картинка дня со #школа генетики))

кто улетел в другую страну на конференцию с недоделанным докладом и забыл зарядку от ноута дома - тот я -_-
ну, где наша не пропадала, пришло время длинных речей по одной картинке))

Upd. Видимо надо было писать пост по завершению.. в первые позвонили с аэрофлота с вопросом полечу ли я сегодня (я в этот момент чай пил, думая что у меня ещё 15 минут). Успел за минуту до закрытия)))

А у нас вовсю идет школа генетики))
и у меня появилось немного времени доделать маленькую методичку для очной части; почти полностью ручками отрисовал :)

а записаться на следующую часть можно тут
https://forms.gle/xyuD5aJqURJtHFHk8

И я там был, правда меда и пива не досталось, да и времени на секции хотелось побольше, но получил огромное удовольствие от професиональных и интересных докладов и жарких дискуссий!
Все таки конференция без вопросов, как пирог без начинки)
#конференция

Я, готовя доклад про нейровоспаление 😂😂😂

В нормальной медицине это вообще ок, надо регулярно рефлексировать и возвращаться к перепроверке фундаментальных знаний, чтобы в "я все знаю, а вы дураки" не скатываться.

Это правда)

у меня была вынужденная пауза по постам, что-то много всего навалилось по проектам, но на подходе пара новых роликов и текстов))
Ну и в ноябре буду в Японии, наверняка выгорание снизится и появятся силы что-то написать/снять систематизирующее :)
А пока для затравки ролик))

Сегодня нашей командой НИКИ Педиатрии Вельтищева обсуждали CDKL5.

Как и другие генетические энцефалопатии, CDKL5 требует мультидисциплинарного подхода, где на первый план выходит эпилептолог (резиститная эпилепсия), АВА-терапевт (нарушения коммуникации, РАС), офтальмолог (корковое нарушение зрения), ортопед (ТСР, предовтращение контрактур), кинезиотерапевт (физическая реабилитация).

Учитывая схожесть с другими эпилептическими энцефалопатиями, на CDKL5 могут натолкнуть наличие спазмов без гипсаритмии и генерализованные тонические приступы, как наиболее частые.

Лечить непросто, зачастую приходится использовать комбинации (вигабатрин, зонисамид, бензодиазепины, блокаторы натриевых каналов), гормональную терапию, VNS и каллозотомию (при тонических/атонических приступах, резистентных спазмах).

На подходе одобрение Ганаксолон(R) через фонд круг добра.

Уважаемые пациенты, ну не пишу я в личку с предложением консультаций, и не слежу за этим, нет времени. Запись только через официальные клиники Геномед и Докдети.

А логин канала - drSharkov
Без удвоений букв или f на конце..

Будьте внимательны к мошенникам.

Невролог Шарков pinned «Официальное сообщество пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией и другими расстройствами Для того, чтобы вступить семье с подтвержденным молекулярно-генетическим диагнозом, перейдите по ссылке https://t.me/+FXZzAcPbOMs4NWM6 #альянс #Содружество #scn8a»

Официальное сообщество пациентов с SCN8A-ассоциированной эпилепсией и другими расстройствами

Для того, чтобы вступить семье с подтвержденным молекулярно-генетическим диагнозом, перейдите по ссылке
https://t.me/+FXZzAcPbOMs4NWM6

#альянс #Содружество #scn8a

В догонку про МРТ и программаторы.
1.5T and 3T MRI scans are safe with ALL
VNS TherapyTM models
МРТ 1,5 и 3 Тл безопасны для всех моделей VNS
В зависимости от модели стимулятора - есть зоны исключения (серое), все что зеленое можно сканировать.
Доп ограничение градиент - <3000 Gauss/cm

МРТ и стимулятор блуждающего нерва

По горячим следам вопроса в комментариях мой коллега радиолог, Казаков Дмитрий Олегович, сделал подробную памятку о текущих подходах МРТ при имплантированном стимуляторе.

https://radiology24.ru/mri-and-vns/

Спойлер: можно даже сделать эпи протокол с небольшой потерей качества

#vns #мрт #эпилепсия

Пересмотр данных МРТ с нейросетью
https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1681

Выбор противосудорожной/противоприступной терапии - навык нетривиальный, и опирается на большое количество параметров (от возраста и доступности препарата до соматических проблем и предполагаемой этиологии).

Конечно, нет изначально известной "правильной" терапии, но опираться в выборе оптимального лечения можно на табличку с EpiPick.org , адаптированную группой YES ILAE :)

P.S. с других рекомендаций
*эпилептические спазмы: гормоны и вигабатрин
* эпилептическая энцефалопатия со СВАС - гормоны, бензодиазепины, леветирацетам и вероятно сультиам (который получил в 22 году второе дыхание)

Сегодня закончилась первая пациентская встреча по SCN8A-расстройствам в рамках сотрудничества НИКИ Педиатрии Вельтищева, МГНЦ Бочкова, МГЦ Геномед и фонда Содружество!

Мы постарались создать комфортную среду для наших маленьких и взрослых пациентов и их родителей, затронуть темы не только об современных представлениях по этиопатогенезу SCN8A-эпилепсий, их лечении и прогнозах, но и обратить внимание на возможность создания пациентского сообщества и доступной психологической поддержке.

Спасибо огромное всем коллегам, кто принимал участие в подготовке и выступлениях: Артём Боровиков, Айсылу Муртазина, Анна Кучина, Марина Дорофеева, Александра Кортылева, Анна Левчина, Анна Чистопрудова, Артём Шарков.

Отдельная благодарность семьям, которые смогли найти время и возможность доехать очно, сделать эту встречу живой и наметить план по развитию сообщества!

Обязательно постараемся наш опыт экстраполировать на другие генетические формы, и создать площадки для альянсов по отдельным генетическим эпилепсиям.

P.S. всем семьям с SCN8A-расстройствами, кто имел переписку с нашей группы, будет прислано приглашение на площадку альянса в телеграм.

✅https://genomed.ru/
✅https://vk.com/epileptologhelp
✅https://t.me/epilepsyhelp
✅https://www.instagram.com/fondhelpepi?igsh=NTc4MTIwNjQ2YQ==
✅https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-neirogenetiki/
✅https://pedklin.ru/
✅https://t.me/drSharkov