Нейропедиатрия

Подробная статья про селективный Мутизм и чем он отличается от Аутизма (РАС)

https://n-e-n.ru/selektivny-mutizm/

За последние 2 недели проконсультировал много детей и было много интересных и сложных случаев:
🔸️подросток, 2-4 раза в неделю болит голова с тошнотой (иногда рвотой), сильно раздражают свет и звуки, боль усиливается при физических нагрузках и трясении головой. И самое главное - до начала головной боли и в начале отмечается нарушение артикуляции - речь непонятна, всё смазано ➡️ речевая аура мигрени. Ранее пробовали лечиться амитриптилином и топираматом, было лучше, но недостаточно. Назначил вальпроевую кислоту.
🔸️ девочка, 8 мес. Ночью после пробуждения и изменения положения тела перестала дышать, посинела, обмякла на 2 минуты ➡️ далее задышала, жалоб не было➡️оценив все факторы предположил, что это было BRUE (быстро разрешившееся необъяснимое событие), чаще всего связано с аспираций слюны в дыхательные пути и остановкой дыхания. По результатам осмотров и обследований данных за заболевание, которое могло вызвать подобный пароксизм нет. За последний год это 3-й подобный кейс, хотя до этого ни разу не встречался.
🔸️Снохождения тяжелой степени у подростка, практически каждую ночь садится на кровати, встает, ходит, делает что-нибудь, исключили вероятную эпилептическую причину (видео-ЭЭГ ночного сна), попробуют габапентин, если не будет эффекта, то клоназепам.
🔸️Селективный мутизм (не Аутизм) - мальчик молчит в детском саду и с чужими людьми. На приеме получилось с ним подружиться, войти в доверие и в итоге он отвечал "да/нет" и односложно, что удивило родителей, т.к. с другими чужими взрослыми он бы просто молчал. Похвалили его за то, что он поговорил с бородатым дядей доктором.

#нейропедиатрия #буднидетскогоневролога #мутизм #снохождения #мигреньсаурой

https://www.msdmanuals.com/ru-ru/professional/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%BB%D0%B8%D1%87%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%BD%D0%B0%D1%80%D1%83%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D1%83-%D0%BC%D0%BB%D0%B0%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D1%86%D0%B5%D0%B2-%D0%B8-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9/brue-%D0%B1%D1%8B%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE-%D1%80%D0%B0%D0%B7%D1%80%D0%B5%D1%88%D0%B8%D0%B2%D1%88%D0%B5%D0%B5%D1%81%D1%8F-%D0%BD%D0%B5%D0%BE%D0%B1%D1%8A%D1%8F%D1%81%D0%BD%D0%B8%D0%BC%D0%BE%D0%B5-%D1%81%D0%BE%D0%B1%D1%8B%D1%82%D0%B8%D0%B5

Лекарства не нужны при расстройствах речи- Минздрав утвердил новые Клин реки.

Сейчас сложное время для врачей- переходим на новые клинические рекомендации (КР).

КР написано очень-очень много за прошедший год. Особенно за последние 2-3 месяца 2024.

Лечишь по старым КР 2023, а вот уже и новые вышли в 2024.

Есть хорошие новости лично для меня! Ноотропы официально признаны препаратами с недоказанной эффективностью и включены только как дополнительно -необязательное лечение.

😍Непередаваемое ощущение, когда годами говоришь тот самый текст, который теперь в официальном документе Минздрава.

😍И тебе всегда было не на что сослаться, кроме набора статей и своего анализа, и тут появляется документ Минздрава, который снимает все вопросы. Вау!

Цитата из КР170 по специфическим расстройствам развития речи у детей 2024г. Наслаждайтесь, коллеги)

«В современной научной литературе отсутствуют убедительные данные об эффективности медикаментозного лечения при СРРР. Ноотропные средства (N06BX Другие психостимуляторы и ноотропные препараты)традиционно для отечественной медицины являются основным классом препаратов, рассматриваемым в связи с медикаментозным лечением СРРР. В международном масштабе среди исследователей и клиницистов нет устоявшегося консенсуса о применении ноотропной терапии при СРРР: ноотропные препараты (N06BX Другие психостимуляторы и ноотропные препараты) традиционно применяются при лечении СРРР в России и некоторых странах Восточной Европы, но не используются в странах западной Европы и северной Америки. Публикации об эффективности тех или иных ноотропов (N06BX Другие психостимуляторы и ноотропные препараты) или церебропротекторов (N07XX Прочие препараты для лечения заболеваний нервной системы) основаны на отдельных отечественных исследованиях. Метаанализы и систематические обзоры исследований эффективности этих групп препаратов при лечении CРРР нами не обнаружены.
Часто специалисты, ответственные за принятие решений по лечению пациента, испытывают воздействие общего дискуссионного фона вокруг ноотропной терапии, выходящего за рамки терапии СРРР и наполненного аргументами различной степени научного обоснования, в том числе приписываемым к доказательной медицине или неверифицируемому клиническому опыту. В связи с этим разработчики рекомендаций считают необходимым зафиксировать положения, опирающиеся на научную фактологию, которые могут помочь объективизировать специалистам позиции для принятия ответственных решений.

1. Ноотропные препараты выделены как класс препаратов в международной системе классификации лекарственных средств - анатомо-терапевтическо-химической классификации (Anatomical Therapeutic Chemical Classification System), принятой ВОЗ, а также Минздравом РФ: код АТХ - N06BX Другие психостимуляторы и ноотропные препараты.

2. В опубликованных исследованиях эффективности и безопасности ноотропной терапии, большинство из которых составляют зарубежные рандомизированные слепые плацебо контролируемые исследования, в качестве терапевтических мишеней определяются различные состояния: постинсультная реабилитация [103, 157], выживаемость при инсультах [159], предотвращение инвалидизации при инсультах [121], реабилитация после ЧМТ [95], постоперативные и постанестизиологические когнитивные дисфункции [104, 113, 136], когнитивные функции при коронарном шунтировании [150], легкие когнитивные нарушения у взрослых [137, 155], предотвращение снижения когнитивных функций у пожилых [101], деменции [105], паркинсонизм [146], синдром хронической усталости [119], когнитивные функции у здоровых взрослых [118, 130, 148], дислексии у детей [112, 151, 156], когнитивные функции при синдроме Дауна у детей [125], аффективно-респираторные пароксизмы у детей [147] и другие состояния. Специалистам следует самостоятельно изучить результаты этих исследований, публикации которых общедоступны.

Перечисленные состояния этиопатогенетически и возрастспецифически гетерогенны, изучаемые в них эффекты различных ноотропных средств (N06BX Другие психостимуляторы и ноотропные препараты) имеют целевые различия, в связи с чем рекомендуется формировать позицию относительно эффективности каждого из лекарственных веществ в отношении каждой конкретной нозологии, а не в целом.
3. Ниже представлены общие данные исследований эффективности различных лекарственных веществ ноотропного действия при расстройствах речи у детей»

Таблицу с исследованиями можно посмотреть в тексте КР.

Просто бальзам на душу 😍.

О мультфильмах от логопеда Дарьи Иванченко

— Маленькие дети, особенно с проблемами речи, не должны иметь самостоятельного доступа ко включению мультфильмов. Это зона родительского контроля. Родитель даёт каждый раз разрешение на включение, сообщает, когда выключить.

— Маленькие дети, особенно с проблемами речи или дети в доречевой период, не должны просматривать мультфильмы без контроля контента, а также без контроля времени со стороны родителей.

— Маленькие дети в идеале смотрят мультфильмы со взрослыми. Взрослый зудит над ухом, комментируя происходящее на экране: «О, смотри, куда это он побежал? А, да там его друзья!»

— Маленькие дети не ориентируются во времени, не понимают, сколько мультфильмов – это достаточно, а сколько – многовато.

— Маленькие дети не должны есть с мультиками – это шаг к непониманию того, что ты проголодался или наелся — к расстройствам питания и нарушениям пищевого поведения.

— Для детей младше 18-24 месяцев существуют рекомендации нулевого экранного времени. Исключение: видеозвонки.

Как включать мультфильмы?

Сами знаете, как 🙂

Как выключать мультфильмы?

1. Хороший вариант. Вы смотрите один мультфильм вместе. Он закончился. Вы говорите: «Все, мультик закончился, пора выключать».

2. Другие варианты.

а) Оцените вовлеченность ребенка в просмотр и утомление. Напомните, что скоро надо будет выключить. Сообщите об этом находясь рядом, убедитесь, что ребенок вас слушал и услышал.

б) Можно ставить таймер и по звонку заканчивать.

в) Можно договариваться на количество маленьких мультфильмов и контролировать их количество.

Истерика при выключении мультфильма

Истерика при выключении — это неподготовленный родителями формат расставания с мультфильмом на время. Либо неверно выбранное время для просмотра. Либо вы сейчас решились на резкое изменение правил, а до этого делали иначе, например, включали мультфильмы всегда по требованию, оставляли их фоном и т.д.

Что для ребенка означает резкое изменение правил? Растерянность и злость. Особенно, если он года два-три подряд имел доступ к гаджетам, свободу пользования контентом, право выбора времени и контента. Вы внедряетесь в ту зону, где он был вольным распорядителем.

Что значит учить переживать выключение мультфильмов? Как и в других случаях жизни — это прерывание легкого удовольствия, возвращение из состояния легкого потребления визуальной информации к необходимости переживать отсутствие этой легкости. Также это означает перенастройку ожиданий ребенка. Он думал, что так хорошо будет всегда, но родитель-злодей пришел, чтобы оборвать кайф.

Учить спокойно относиться к выключению мультфильмов – это вопрос как учить переживать фрустрацию. А также количество раз. Часы налёта имеют значение.

Как ребенку выдерживать моменты, в которых его ожидания не реализуются? Что хорошо сработает? Предсказуемость и четкость. Лучше взрослым установить дозировку мультфильмов и время их включения и придерживаться этого тайминга. Устанавливать будильник и сообщать ребенку, что, когда зазвонит будильник — мультфильм выключается.

Если ребенок плачет — контейнируйте его эмоции, утешайте, сочувствуйте.

Убирайте пульт повыше, выключайте устройство.

Утешайте. Утешение родителей – всегда само собой разумеющаяся опция. Изменение своего решения после выключения – нет. Когда вы знаете, что возвращаете свою ответственность и контроль за ситуацией, знаете, что работаете на перспективу, вас это должно утешать. Несколько дней утешений, и скоро ребенок поверит, что вы и вправду тот, кто контролирует контент и доступ к нему. И не поверите, ребенку станет от этого только легче!

Режим просмотра – это взрослое решение, ответственность за процесс и последствия. Отсутствие режима – тоже решение, только в другую сторону.

Мультфильмы вообще ни при чем. Они не виноваты. Они могут быть способом как расслабляться, так и обучаться, развивать чувства или забить на них. Быть временем совместности родителя и ребенка или временем разделения.

Родители выбирают контент и объём потребления. До поры до времени. Но сейчас, не только имеете право, а вы только право и имеете.

Немного рефлексии на тему эпилепсии.
⠀
В последние месяцы было довольно много случаев дебюта судорог у подростков: у всех разные формы эпилепсий. Но объединяло их одно: все хотят работать там, где с этим диагнозом скорее всего их не возьмут, а если всё-таки начнут работать, то могут подвергнуть себя и окружающих опасности:
🔸️спасатель,
🔸️военный,
🔸️капитан корабля.
Каждый раз очень трудно говорить и подбирать слова. Одну такую консультацию можно приравнять к 5 обычным.
⠀
И еще. На приеме был мальчик с эпилепсией, довольно доброкачественной, приступы купированы, препарат отменен полгода назад, судороги далее не возобновились.
С момента дебюта запретили заниматься любимым каратэ, хотя исходя из формы эпилепсии, общепринятых рекомендаций по допуску к занятиям и банальной логики, ему можно было дальше дальше размахивать кулаками👊
Как же осчастливились лица мальчика и мамы, когда разрешил пойти на занятия))
⠀
Нашёл любопытное пилотное исследование (скрин выше), где участвовало всего 11 ребят с эпилепсией: 10 недель занятий каратэ улучшили по мнению родителей память у их детей, а сами дети отметили по анкете, что стали умнее и увереннее себя чувствовать в социуме.
⠀
#заметкидетскогоневролога #нейропедиатрия #эпилепсия

https://www.epilepsybehavior.com/article/S1525-5050(07)00298-3/abstract

Блог у меня намного активнее в запрещенной соцсети и там пмшу иногда свои неврологические и не только заметки.
Попробую публиковать их здесь, т.к. аудитория скорее всего другая.

Отработал в Чайковском (город в Пермском крае), консультирую здесь только детей и езжу 2 раза в месяц. Дорога занимает 10 часов, что сильно выматывает, хотя половину этого времени я сплю.
Детского невролога в Чайковском как и в других городах края либо нет, либо попасть к нему очень сложно, поэтому запись полная, но как всегда почти 1/3 тех, кто хотел, не приходит на консультацию🤷‍♂️
С чем обращались:
🔸️3 детей с мигренью и как всегда родителей удивляет то, что она может быть у детей.
🔸️3 детей с СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью) - назначил препарат, который возможно улучшит функционирование, т.к. симптомы невнимательности и гиперактивности влияют на учёбу и жизнь в целом.
🔸️дети с незначимыми находками на УЗИ головного мозга (НСГ) - родители засомневались в необходимости пить ноотропы (пантогам) и мочегонные (спиронолактон)

Как-то так)

#трудовыебудни #буднидетскогоневролога #детскийневролог

https://helperagent.ru/nyanya/guverner-nyanya-muzhchina-dlya-shkolnika/#:~:text=%D0%A1%D0%B0%D0%BC%20%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%BC%D0%B8%D0%BD%20%C2%AB%D0%B3%D1%83%D0%B2%D0%B5%D1%80%D0%BD%D0%B5%D1%80%C2%BB%20%D0%BF%D1%80%D0%B8%D1%88%D0%B5%D0%BB%20%D0%B2,%D0%BC%D1%83%D0%B6%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5%C2%BB%20%D1%87%D0%B5%D1%80%D1%82%D1%8B%20%D1%85%D0%B0%D1%80%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0%20%D0%B8%20%D0%BC%D0%B0%D0%BD%D0%B5%D1%80%D1%8B.

Наверно этот пост многих сильно удивит.
Я не собираюсь бросать медицину.
Еще около полугода назад прочитал о нянях-мужчинах, гувернерах и мне стало очень интересно.
Поискал вакансии - нигде няни-мужчины не требуются, был в нескольких центрах, которые подбирают нянь, тоже сказали, что спрос нулевой и запросов нет.
Понимаю, что в нашем обществе так не принято - няня это обычно девушка или женщина, а не бородатый мужчина.
Повесил объявление на авито.
Может что и выйдет))

#нянямужчина #гувернер #няняпермь

https://www.avito.ru/perm/rezume/nyanya_dlya_rebenka_4654464627?utm_campaign=native&utm_medium=item_page_android&utm_source=soc_sharing_seller

💻Увеличение экранного времени в 1 год жизни ребенка грозит задержкой развития в 2-4 года

В исследовании, проведенном учеными из Университета Тохоку и Калифорнийского университета среди 7097 пар мать—ребенок, выявлены следующие результаты⬇️

💕Дети в возрасте 1 года, проводящие от 1 до 2 часов перед экраном, имеют на 6️⃣1️⃣% больше риска задержек в общении по сравнению с контрольной группой

💥При экранном времени от 2 до 4 часов – риск удваивается, а 4 часов – риск возрастает в 4,78 раза

💕Задержка развития мелкой моторики увеличивается на 7️⃣4️⃣% у детей, проводящих более 4х часов перед экраном, с повышенным риском нарушений способности решать задачи и социальных навыков

💕У 4хлетних детей, которые ранее проводили от 2 до 4 часов перед экраном, вероятность нарушений общения увеличивается на 6️⃣4️⃣%

💕Если продолжительность экранного времени свыше 4х часов, риск нарушений общения возрастает в 2,68 раза, а также возникают проблемы с решением задач (риск увеличивается в 1,91 раза)

Авторы исследования подчеркивают, что рекомендации ВОЗ и Американской академии педиатрии об ограничении экранного времени детей в младшем возрасте до 1️⃣
часа в день играют важное значение для здоровья и развития детей

#психиатрия #психоневрология #педиатрия #развитие

Передо мной на приеме девушка с уставшим взглядом, она находится в напряжении и боковым зрением наблюдает за своим сыном 2 лет.
Мальчик лежит на коврике и строит машинки в ряд. Он крутит колеса, потом берет машинку и подносит близко к глазам, рассматривает и снова ставит в рядочек и так много раз.

Уточняю у мамы, когда заметила задержку развития:
— Ой, наверное, с 18 месяцев.
— А до 18 месяцев, как развивался? Например, до года: улыбался в ответ? Часто требовал ваше внимание или мог подолгу лежать в кроватке, что-то рассматривать?
Мама задумалась и стала отмечать, что все-таки симптомы были и раньше.

На приеме, так часто и бывает. Мамы отмечают, что именно откат в развитии или сильная задержка появляется после 18 месяцев. Однако у части детей при детальном осмотре первые симптомы аутизма есть и до 12 месяцев, но в силу неопытности мамы просто не обращают на это внимание.

❗️Итак, какие красные флаги до 18 месяцев могут насторожить:

1. Не следит за выражением лица матери и отсутствует хороший зрительный контакт: ребенок может избегать зрительного контакта даже в моменты взаимодействия.

2. Мало улыбок и эмоциональных реакций: Малыш может не улыбаться в ответ на улыбку родителей или не проявлять радость в ответ.

3. Не реагирует на имя: вы можете звать ребенка по имени, а он практически никогда не реагирует на это.

4. Отсутствие интереса к социальному взаимодействию со взрослым: ребенок может подолгу в одиночестве лежать в кроватке и рассматривать солнечные лучи или какую-то игрушку; более 20-30 минут заниматься монотонным делом (бросать кубик и смотреть как он летит, затем снова поднимать и снова бросать; нанизывать колечки на пирамидку и обратно, включать и выключать свет и т.д). Ключевой момент — длительный повтор этих действий.

5. Ограниченный интерес к игрушкам: Вместо того чтобы играть с разнообразными игрушками, малыш может предпочитать только машинки или кубики (близко их рассматривать, обнюхивать, многократно бросать и поднимать, выстраивать длинные линии).

6. Сложности с имитацией: ребенок может не копировать действия взрослых, такие как хлопки в ладоши, "пока-пока" или другие простые движения.


Если вы заметили один или несколько признаков — это еще ни о чем не говорит, но это знак для вас, что следует обратиться к специалисту для консультации и дальнейшего наблюдения. Чем раньше выявлено нарушение, тем лучше прогноз

@doctor_steckaya

Пост коллеги про один из самых назначаемых мной препаратов - атомоксетин 💊 Это единственное доступное и эффективное лекарство в РФ, которое может помочь людям с СДВГ (но не всем).

‼️ Ноотропы (пантогам, кортексин, цераксон, глиатилин и т.д.), гомеопатия, сюда же проспекта и тенотен (которые не считают себя гомеопатией) не имеют доказательств эффективности и не должны назначаться детям и взрослым с СДВГ ‼️

Атомоксетин - разбор препарата

Атомоксетин - единственный доступный в РФ препарат с хорошо доказанной эффективностью в отношении синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей и взрослых.

Механизм действия

Блокада обратного захвата норадреналина - повышает активность норадреналиновой системы в префронтальной коре, с дисфункцией которой связывают патогенез СДВГ.

В результате нормализации ее функции улучшается способность к целенаправленной концентрации внимания и контроля над симптомами гиперактивности.

Также есть данные по ингибированию обратного захвата серотонина (в том числе ПЭТ на приматах), но точно в меньшей степени, чем активность в отношении норадреналина.

Побочные эффекты

Частые нежелательные явления:

-Повышение диастолического артериального давления (≥15 мм рт.ст.) - от 5% до 22%
-Повышение систолического артериального давления (≥15 мм рт.ст.) - от 4% до 13%
-Учащение сердечных сокращений (≥20 ударов в минуту) - от 10% до 23%)
-Повышенная потливость (гипергидроз) - от 4% до 15%
-Боль в животе - от 7% до 18%
-Запор - 1% до 11%
-Снижение аппетита - от 15% до 23%
-Тошнота - от 7% до 26%
-Рвота - 4% до 11%
-Сухость во рту - от 17% до 35%
-Эректильная дисфункция - от 8% до 21%

Многие неприятные эффекты могут уходить по мере адаптации и коррекции дозы.
В целом отказ от приема препарата в исследованиях из-за побочных небольшой - около 5 % пациентов (на плацебо примерно 2,5 %).

В большинстве случаев препарат безопасен и хорошо переносится, но важно с осторожностью применять у пациентов с кардиопатологией.

Гепатотоксичность- крайне редко, на уровне описания отдельных случаев.

Снижение аппетита значимо для детей из-за вероятности задержки роста, нужен контроль и коррекция.

Доказательства эффективности при СДВГ

Эффективность СДВГ у взрослых доказана - крупный метаанализ.

Уже на первом визите (2 неделе от начала лечения) отличается от плацебо, дальнейшее нарастание эффекта отмечается до 4-6 недели.

Честно скажу, по опыту назначения, нередко пациенты чувствуют эффект достаточно быстро, в течение первой недели.
Хотя в некоторых случаях требуется адаптация к побочным для постепенного достижения рабочей дозы и полного понимания работает или нет.

В исследованиях показано, что есть и дальнейшее постепенное нарастание эффекта, поэтому, если есть заметные улучшения, пусть и не полные, то разумно продолжать лечение и дальше для окончательной оценки эффективности.

У детей и подростков эффективность также доказана.

Режим дозирования

Дозы - для детей и подростков до 70 кг- расчет по массе, старт с 0.5 мг/кг, максимум 1.2 мг/кг (в исследованиях тестировалось до 1.8).

Для подростков весом больше 70 кг и взрослых - старт с 40 мг, максимум 100 мг, в исследованиях тестировали до 120.

Я в некоторых случаях стартую с 25 мг для более плавной адаптации, плюс дозу 40 мг в РФ найти бывает сложно.

Подбор стандартный, по эффективности и побочным, побочных нет или минимальные, эффект недостаточный- повышаем вплоть до максимально разрешенных.

Можно делать лекарственные каникулы, например, в летний период для детей, когда не надо в школе высиживать занудные уроки.

Выраженного синдрома отмены нет, ухудшения относительно состояния до начала лечения так же в большинстве случаев не отмечается, так что стратегия вполне допустимая.

Применение по другим показаниям

Применение по любым другим показаниям, кроме СДВГ, сомнительно, данные очень небольшие.

Компульсивное переедание - исследование на 40 пациентах, плацебо контроль, эффект показан, но такой уровень доказательств не позволяет рекомендовать как препарат выбора для этого состояния.

Аналогично при повышенном весе исследование на 30 пациентах, успешное, но точно данные предварительные.

При этом для коррекции повышенного веса вследствие приема антипсихотиков - не сработал (37 пациентов)

Родители часто спрашивают на приёмах: почему почему же у ребенка речь как с кашей во рту?
То есть он строит предложения, но не получается нормально артикулировать.
Такое расстройство называется детская апраксия речи (ДАР - (Childhood Apraxia of Speech), по-русски артикуляционная диспраксия или корковая дизартрия.
⠀
➡️ Ранее уже были посты об этом расстройстве: последний это перевод статьи австралийских логопедов, где дается современное определение и доказанные методы лечения.
⠀
😛 Итак, детская апраксия речи (определение ASHA - Американская ассоциация речевого языка и слуха):
🔸️Несоответствие согласных или гласных в словах и слогах (Inconsistency of consonants or vowels across words and syllables)
🔸️Удлиненные и нарушенные коартикуляционные переходы (например, медленная, искаженная или отрывистая речь) (Lengthened and disrupted coarticulatory transitions (which may be slow, distorted or staccato speech for example)
🔸️Неуместная просодия (обычно ошибки лексического ударения) (Inappropriate prosody (usually lexical stress errors).
⠀
📃 Эта обзорная статья показала, что у одного из трёх детей с этим расстройством при проведении 🔬🧬полноэкзомного (WES) или🔬🧬 полногеномного секвенирования (WGS) можно найти 🐊 генетическую причину.
⠀
За последние годы генетический анализ людей с ДАР, выявил более 30 причинных генов. Все идентифицированные гены на сегодняшний день находятся в кодирующих областях, без явного преимущества на данном этапе для WGS по сравнению с WES в идентификации моногенных состояний, связанных с ДАР.
⠀
➡️ Большинство новых генов-кандидатов для ДАР связаны с ранее описанными расстройствами развития, которые включают нарушение интеллектуального развития, аутизм и эпилепсию, расширяя фенотипический спектр до отчетливо более мягкого проявления, определяемого первичным речевым расстройством в условиях нормального интеллекта.
⠀
❗️То есть одна и та генетическая находка может объяснять у одного ребенка аутизм, а у другого детскую апраксию речи.
⠀
❗️Авторы исследования делают такие выводы: "Клиническое генетическое тестирование теперь должно быть реализовано для людей с детской апраксией речи, учитывая его высокую диагностическую частоту, которая параллельна многим другим расстройствам развития, где это тестирование уже является стандартом лечения. Общие механизмы, подразумеваемые открытием генов для ДАР, подчеркивают потенциальные новые цели для будущих прецизионных методов лечения."
⠀
#детскаяапраксияречи #дизартрия #генетикаречи

https://docs.google.com/spreadsheets/d/1MLmnBpvHdr-nQA1ByAogWlJY3jQ5XaxWk6mOo8sEroI/edit?usp=drivesdk

Составил таблицу со специалистами и центрами, занимающимися лечением заикания.

📃Ссылка ниже ⬇️

И прежде всего я сделал его для себя, т.к. часто консультирую детей с заиканием по всей России и миру 🌎

Отмечены те, кто занимается онлайн💻, что очень важно для нашей необъятной родины и для тех, кто живёт не в России.

Информация взята из открытых источников. Данную таблицу можно сравнить с телефонным справочником: автор внес тех специалистов, которых нашел на данный момент, она будет дополняться и обновляться.

Буду рад любой обратной связи (критике 🍅) и дополнительным специалистам и центрам (89194661130 - Айваз Букаев), можно оставлять комментарии в самом документе.

Автор не несет ответственности за выбор специалистов и центров и нет конфликта интересов.

#заикание #заиколог #логопедзаиколог #лечениезаикания #логоневроз

Говорим о развитии СДВГ у детей

❓Ваш вопрос комментирует детский и взрослый психолог, АСТ - терапевт, Мария Третьякова.

Вокруг ментальных расстройств витает куча мифов. Один из популярных и распространенных: мультики/неправильное воспитание/неправильный режим вызывают СДВГ.

Так как же на самом деле возникает СДВГ?
Есть несколько факторов:

1️⃣ Генетические факторы

Вероятность возникновения СДВГ выше, если у ребёнка есть родственники с этим расстройством.

2️⃣ Нейробиологические факторы

Мозг человека с СДВГ отличается размером и активностью некоторых областей мозга. Эти области связаны с концентрацией, вниманием, самоконтролем и моторикой.

3️⃣ Факторы окружающей среды

- мама во время беременности употребляет алкоголь, наркотики или курит;
- преждевременные роды и низкий вес ребёнка при рождении;
- социально-экономические факторы.

❗️Ограничение в просмотре мультиков и экранного времени в целом, особенно контента низкого качества и вызывающего перевозбуждение + соблюдение режима + качественный отдых и ментальная гигиена очень важны любым деткам, особенно деткам с СДВГ.

Но и мультики, и возможные упущения в воспитании ребенка, и вопросы режима и дисциплины могут негативно влиять и даже усугублять симптоматику СДВГ, его течение и динамику, но ПРИЧИНОЙ появления расстройства быть НЕ МОГУТ🙌🏻

Если у вас есть вопросы, мы с удовольствием ответим на них в комментариях.

А при необходимости сессии с психологом по поводу ментального состояния ребенка или родителя, записывайтесь к нашей бережной и компетентной Марии Третьяковой!🤍