⠀
Тема редких заболеваний почему-то задела меня очень сильно.
Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения.
⠀
10 фактов:
⠀
1️⃣ В настоящий момент известно около 7000 редких заболеваний
⠀
2️⃣ Многие редкие заболевания могут быть фатальными и начинаться в раннем детстве или приводить к выкидышам
⠀
3️⃣ Детские онкологические заболевания - редкие
⠀
4️⃣ Известно более 500 видов редких онкологических заболеваний
⠀
5️⃣ Более 90% редких заболеваний без одобренной FDA терапией
⠀
6️⃣ Редкие заболевания поразили около 350 млн человек по всему миру
⠀
7️⃣ Они могут быть не только у детей, но и в более взрослом или пожилом возрасте
⠀
8️⃣ Спинальная мышечная атрофия (СМА) является самым частым из редких. СМА - это один из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний у детей, болеет один новорожденный на 6000-10000
⠀
9️⃣ Есть ультра-редкие заболевания. К ним относят заболевания, распространенность которых составляет менее 1 случая на 50 000 человек. Несколько крайне редких заболеваний: лимфангиолейомиоматоз, атаксия-телеангиэктазия, лизосомные болезни накопления (болезни Гоше, Фабри, Ниманна-Пика, Помпе, Тея-Сакса, метахроматическая лейкодистрофия), Синдром Бёрта - Хога - Дьюба.
⠀
🔟 Последний день февраля - день осведомленности о редких болезнях
⠀
Начинаю серию постов про редкие заболевания