🌱📌ПАМЯТКА ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТЕЙ С ФКУ. 🗣Ответы на часто задаваемые вопросы
Уважаемые коллеги, когда родители узнают о диагнозе у ребенка фенилкетоурии (ФКУ), у них появляется много вопросов.
Ниже ответы на часто задаваемы вопросы родителей детей с ФКУ:
❓В каком возрасте начинает проявляться фенилкетонурия (ФКУ)? 👶👧
При отсутствии своевременной диагностики и лечения ФКУ проявляется обычно в возрасте 2−6 месяцев жизни ребенка.
❓Какие симптомы ФКУ? 👁👀
Симптомами ФКУ являются признаки поражения центральной нервной системы: родителей беспокоят вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса, признаки атопического дерматита, задержка психомоторного развития, иногда судороги.
❓Как врачи обнаруживают, что ребёнок болен? 👩⚕
С целью ранней диагностики и профилактики развития указанных симптомов всем новорожденным проводится неонатальный скрининг в родильном доме на 3-7 день жизни.
Результаты данного обследования сообщаются родителям по телефону. Родители обязаны внимательно отнестись к полученной из центра неонатального скрининга информации и немедленно явиться на прием к врачу и/или связаться с ним по телефону, даже если у ребенка отсутствуют клинические симптомы. Решение о назначении и характере диетотерапии принимает врач.
❓Какие проблемы вызывает фенилкетонурия?🧠
Пища, которую мы едим, содержит белки, состоящие из отдельных аминокислот. При ФКУ одна из этих аминокислот, которая называется фенилаланин (ФА), не усваивается организмом обычным образом. Из-за этого ФА накапливается в крови ребенка.
Без лечения это приводит нарушению развития мозга. Но это можно предупредить, если уменьшить количество белка в пище. Таким образом, Ваш ребенок нуждается в специальной низкобелковой диете. Диета, с одной стороны, должна содержать мало ФА, но, с другой стороны, быть сбалансированной для обеспечения роста и развития малыша.
❓Что делать родителям?👨🦰👱♀️
За исключением диеты, относитесь к ребенку как к здоровому, не старайтесь избыточно опекать его.
Диета поначалу кажется сложной, но врачи-генетики и диетологи окажут Вам максимальную поддержку и помощь, всегда, когда Вы будете в ней нуждаться.
❓Будет ли нормально расти и развиваться ребенок с ФКУ?👶🧑👱♂
Для всех детей с ФКУ, которые своевременно начали лечение, ответ один – ДА!
Если лечение Вашего ребенка проводится постоянно, ребенок растет и развивается нормально. Но, если контроль за соблюдением диеты недостаточный, это может вызвать проблемы обучения и поведения ребенка. Ребенок не сможет добиться тех успехов, которых он бы достиг при тщательном соблюдении диеты.
❓Является ли эта диета пожизненной?🧓
В настоящее время считается, что наиболее благоприятно пожизненное соблюдение диеты.
Жесткое соблюдение диеты необходимо у женщин с ФКУ непосредственно перед и во время беременности для предупреждения развития пороков плода. Диетотерапия, основанная на резком ограничении ФА в рационе больных детей за счет исключения высокобелковых продуктов, должна быть начата не позднее первых недель жизни ребенка с целью достижения максимальной эффективности лечения.
✅ 🌱Недостающее количество белка восполняется за счет специализированных лечебных продуктов, частично или полностью лишенных ФА .
⚠️🌱ВАЖНО! Назначение патогенетической диетотерапии с первых дней жизни 🤱ребенка определяет благоприятный прогноз течения фенилкетонурии!
Эта памятка будет вашим профессиональным помощником в общении с родителями деток с ФКУ.
👉Делитесь ей со своими пациентами!
Источник: Клинические рекомендации «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии», 2020 (с.76)
#ФКУ #памятка
