Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В МГНЦ впервые в России проанализировали редкие генетические варианты при СМА 5q

🔷В высокорейтинговом журнале «Clinical Genetics» опубликовано исследование одной из самых больших в мире когорт пациентов с редкими генетическими вариантами спинальной мышечной атрофии 5q (СМА 5q), которое провели специалисты МГНЦ.
🔷Самая частая причина такого аутосомно-рецессивного заболевания, как СМА 5q – делеция, включающая экзон 7 гена SMN1 на обеих хромосомах 5. Однако специалисты МГНЦ исследовали более редкие случаи, которые сложно диагностировать, когда болезнь развивается из-за точковой мутации.
🔷Специалисты МГНЦ провели первое масштабное исследование, проанализировали результаты проб у 2796 пациентов с подозрением на СМА 5q из неродственных семей. Диагноз был подтвержден у 1495 человек. Делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии была обнаружена у 116 пациентов, из них у 41 человека при последующем исследовании с использованием секвенирования по Сенгеру были выявлены 24 точковых варианта.
🔷Результаты работы показали, что чуть менее 3% пациентов со СМА 5q имеют делецию 7 экзона гена SMN1 на одном аллеле и точковый вариант на втором. Учитывая высокую частоту носительства делеции гена SMN1 в России, эти выводы имеют большое значение для оценки риска рождения детей со СМА 5q в семьях, где один родитель является носителем, а у другого делеция отсутствует.
🔷В ходе исследования ученые выявили 11 ранее не описанных вариантов нуклеотидной последовательности в гене SMN1, которые также отсутствуют в базе данных gnomAD. Эти варианты были внесены в базу данных ClinVar.
🔷Изучение генетической основы СМА 5q крайне важно для подбора патогенетической или этиотропной терапии пациентам, повышения качества медико-генетического консультирования и профилактики в семьях со СМА.

🎓Программы повышения квалификации в марте

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в марте:

▫️Наследственные эндокринопатии
🗓 3-8 марта

▫️Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена
веществ
🗓 24-29 марта

▫️Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
🗓 31 марта-5 апреля

В МГНЦ помогли диагностировать у ребенка редкое заболевание

🔷Восьмилетнему мальчику, страдающему от синдрома Хантера, провели таргетную терапию дорогостоящим препаратом в ревматологическом отделении Московского областного центра охраны материнства и детства (МОЦОМД).

🔷К пятилетнему возрасту врачи выявили у ребенка многочисленные симптомы: низкорослость, грубые черты лица, аномалию зубных рядов, тугоухость и задержку речевого развития. И в результате обследования поставили диагноз «мукополисахаридоз II типа» (Синдром Хантера). Ребенку назначили таргетную терапию дорогостоящим препаратом.

🔷Как рассказала главный врач МОЦОМД, заслуженный врач РФ, д.м.н. Татьяна Мельник, лечение для детей с генетическими заболеваниями стало возможным благодаря новейшим технологиям и исследованиям. По ее словам, поддержка Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с медико-генетическим центром МОНИКИ позволила специалистам МОЦОМД не только использовать передовые методы терапии, но и обеспечить индивидуальный подход к каждому ребенку.

🔷Первичное введение препарата врачи провели в ревматологическом отделении МОЦОМД. Лечение юный пациент получает еженедельно. Своевременная диагностика мукополисахаридозов, правильное ведение таких пациентов, раннее назначение ферментозаместительной терапии способствуют уменьшению тяжести заболевания.

Дорогие друзья!

❗️Опубликована программа V Юбилейной Всероссийской мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»

🚀 В преддверии конференции запускаем рубрику #вопрос_эксперту!
У вас есть уникальная возможность задать вопросы по интересующим вас темам из программы конференции.

👨‍💻 Успейте прислать вопросы до 13 февраля включительно в бот @significo_feedback_bot

✅ Получить обратную связь от эксперта вы сможете в прямом эфире конференции или очно на площадке в Москве – ответы прозвучат на соответствующей теме вопроса сессии в рамках дискуссии.

➡️ Задать вопросы: @significo_feedback_bot

Пожалуйста, указывайте ваши ФИО и город.

Владимир Ильич Иванов – выдающийся биолог и организатор науки нашей страны

✅Академик РАМН Владимир Ильич Иванов родился 21 июля 1932 года в городе Харбин (Китай). С 1950 по 1953 гг. учился в Харбинском политехническом институте, затем поступил на биологический факультет Уральского государственного университета им. А.М. Горького в г. Свердловске (ныне г. Екатеринбург).
✅В 1972 г. В.И. Иванова приглашают на работу в Институт медицинской генетики АМН СССР, где он возглавил Лабораторию экспериментальной генетики развития (в дальнейшем – Лаборатория генетики развития).
✅В 1989 году после реорганизации Института медицинской генетики в Медико-генетический научный центр (МГНЦ) РАМН В.И. Иванов возглавил его научный коллектив, оставаясь на посту директора до 2004 года. Будучи талантливым учёным, организатором и отличным администратором, Владимир Ильич сумел сохранить «критическую массу» основного ядра коллектива МГНЦ РАМН в драматические для отечественной науки, да и всей страны, 1990-е годы.
✅Значительное место в жизни В.И. Иванова занимало преподавание биологии и генетики студентам, аспирантам и врачам. В 1984 году совместно с Н.П. Бочковым и А.Ф. Захаровым Владимир Ильич написал один из первых учебников по медицинской генетике, который был издан сначала в Москве, а затем на немецком языке в ГДР.
✅ Владимир Ильич был и крупным научным авторитетом, и внимательным наставником, и подлинным образцом преданного отношения к науке. Благодаря своей эрудиции в сочетании с высокой компетентностью и работоспособностью, он многое успел сделать в жизни и оставить глубокий след в науке и в памяти сотрудников.
#историческаястраница

8 февраля отмечается День российской науки

🧬В этот день в 1724 году император Петр I своим указом учредил Академию наук.

🧬В основе современных достижений медицинской генетики лежат исследования многих научных коллективов, в числе которых и Медико-генетический научный имени академика Н.П. Бочкова.

🧬Учёные центра проводят фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях, распространение, этиология и молекулярные механизмы развития наследственных болезней.

🧬Кроме того, учёные центра разрабатывают новые методики диагностики наследственных заболеваний. Много внимания уделяется усовершенствованию раннего выявления целого ряда болезней, а также новых генетических вариантов, ранее не описанных в научной литературе.

🧬Специалисты разрабатывают и используют широкий спектр современных методов, позволяющих доказать клиническое значение выявляемых генетических вариантов. Многие из этих методов разрабатываются впервые в мире. Отдельное направление – анализ некодирующих участков генов, где могут быть выявлены варианты, приводящие к заболеваниям.

🧬Врачи и учёные ФГБНУ «МГНЦ» постоянно представляют результаты своей работы на общероссийских и международных конференциях. Важной частью научной деятельности сотрудников также являются публикации в высокорейтинговых журналах – в 2024 году вышло более 300 статей.

🧬Также ФГБНУ «МГНЦ» стал правообладателем 20 патентов и свидетельств о государственной регистрации.

Уважаемые коллеги!

❗️В 2025 году у нас запланированы мероприятия, о которых хотим рассказать в этом посте ✨

⚡️20 февраля – V Юбилейная Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века».
Формат: очно и онлайн.
Конференция посвящена обсуждению и поиску решения проблем этического характера в повседневной работе врача-генетика. Постоянные участники — представители органов власти, медицинских и пациентских сообществ, различных конфессий.
⚡️ 10-11 апреля – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее».
Формат: очно и онлайн.
Мероприятие направлено на ознакомление с инновациями в мире медицинской генетики.
⚡️ 18 апреля – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика».
Формат: очно и онлайн.
Практическая междисциплинарная конференция, формирующая профессиональные навыки в области диагностики и лечения орфанных болезней.
⚡️ 23-25 июня – Международный практикум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Формат: очно и онлайн.
Мероприятие направлено на совершенствование практических навыков диагностики и лечения наследственных орфанных болезней, основываясь на опыте разных стран.
⚡️ IV квартал (дата уточняется) – II Международный Форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
Формат: очно и онлайн.
Международная площадка, объединяющая экспертов в области медицины и здравоохранения, представителей органов государственной власти для совершенствования системы диагностики и лечения пациентов с орфанными болезнями.
⚡️ 11 декабря – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика».
Формат: онлайн.

📣 Делитесь постом с коллегами и сохраняйте мероприятия в свой календарь ✅

Уважаемые пациенты!

❗️Врачи-генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова рекомендуют семье приходить на прием к специалистам в составе «трио»:

🔹отец,
🔹 мать,
🔹ребенок.

❗️Это необходимо для улучшения медико-генетической консультации и эффективности молекулярной диагностики.

Сергей Куцев: «Будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний»


✅Как сегодня развивается медицинская генетика?

✅Есть ли возможность рано диагностировать и, главное, лечить многие наследственные болезни?

✅Чем занимаются ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова?

✅И для чего нужно международное сотрудничество генетиков, в том числе, совместные научные проекты?

На эти и другие вопросы ответил в интервью «Российской газете» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Генетики МГНЦ описали связь различных вариантов гена OFD1 и их клинических проявлений

🟢В МГНЦ описали клинические случаи трех пациентов с вариантами в гене OFD1 и разными клиническими проявлениями. Статья вышла в журнале «Genes».
🟢Работа выполнена коллективом научно-клинического отдела муковисцидоза, лабораториями нейрогенетики, редактирования генома, консультативным отделением, центром коллективного пользования «Геном».
🟢Ген OFD1 кодирует белок необходимый, в том числе, для формирования первичных ресничек. Связь его патогенных вариантов и клинических проявлений остается мало изученной, поэтому новое описание вносит вклад в понимание гено-фенотипических характеристик.
🟢Специалисты МГНЦ установили причину болезни и описали клинические случаи сразу трех пациентов с патогенными вариантами, причем, у всех была различная клиническая картина.
🟢Работа помогла расширить представления о спектре заболеваний, связанных с геном OFD1, что способствует повышению эффективности диагностики первичной цилиарной дискинезии по всему миру.

4 февраля – Всемирный день борьбы против рака

🔷В 2024 году в мире, в том числе, в России, расширены показания для молекулярно-генетического тестирования при ряде онкозаболеваний. В частности, в нашей стране в систему ОМС включен высокопроизводительный тест с использованием NGS – секвенирование мультигенной панели при раке легкого для выбора таргетной терапии в дополнение к уже широко применяемому NGS-тестированию мутаций BRCA1/2.
🔷Оба этих анализа выполняют в ведущих медицинских генетических и онкологических центрах, в том числе, в МГНЦ.
🔷Расширение возможностей генетического тестирования коснулось также рака яичников. Специалисты МГНЦ проанализировали 352 случая этого заболевания по ряду показателей.
🔷Результаты работы свидетельствуют о том, что рекомендуемые схемы терапии эффективны, в первую очередь, у пациенток с опухолями, имеющими мутации BRCA1/2 или высокий показатель HRD.
🔷Пациенты с наличием метилирования генов BRCA1/2 требуют более тщательного наблюдения из-за менее благоприятного прогноза.

Внедрение геномных технологий в программы неонатального скрининга увеличивает возможности ранней диагностики серьезных заболеваний. Группа ученых из Бельгии и Великобритании запустила в 2022 году проект BabyDetect — в его рамках ученые провели скрининг на 165 тяжелых, но потенциально излечимых детских заболеваний, опираясь на таргетное секвенирование 405 генов. Работа над проектом продолжается, однако исследователи опубликовали промежуточные результаты: им уже удалось выявить новые патогенные/вероятно патогенные варианты в известных генах и поспособствовать своевременному оказанию помощи новорожденным.

Ученые вскрыли некоторые причины развития нейродегенеративных заболеваний

🔷Ученые Южного научного центра РАН опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на некоторые причины нейродегенеративных заболеваний и предлагает потенциальные методы их профилактики и лечения.

🔷К возникновению нейродегенеративных нарушений в организме могут приводить разные факторы. Среди них — генетические сбои, связанные с белком атаксином. Этот белок является передатчиком нервных импульсов. Если он неправильно кодируется, нарушаются функции головного мозга, неправильно работают клетки в мозжечке, нарушается двигательная активность человека.

🔷В ЮНЦ РАН смоделировали генетическую поломку, связанную с геном ATXN2, которая является одной из причин паркинсонизма и других тяжелых нейродегенеративных заболеваний.

🔷Результаты исследования помогают понять причины возникновения и разработать методики профилактики и лечения неизлечимых в настоящее время заболеваний.

🔷Исследования выполнены при поддержке Минобрнауки России в рамках крупного научного проекта.

Уважаемые коллеги!

🎆 Открылась регистрация на V Юбилейную Всероссийскую мультимедийную конференцию
«БИОЭТИКА И ГЕНЕТИКА: ВЫЗОВЫ XXI ВЕКА»

Ведущие эксперты в области генетики, молекулярной биологии, биоэтики и права совместно с представителями органов государственной власти и пациентских организаций обсудят особенности оказания медико-генетической помощи, вопросы массового генетического обследования и этические проблемы терапии наследственных болезней.

В программе:
🔘 Персонализация подходов к лечению генетических болезней;
🔘Персонализированная диагностика и терапия в клинической практике;
🔘 Расширенный скрининг носителей;
🔘 Биоэтический практикум (этический разбор кейса)

🗓️ Мероприятие состоится 20 февраля по адресу г. Москва, Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»)

🕘 Начало в 9:00

❤️ Регистрируйтесь и приходите!

XI съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

🔷XI съезд Российского общества медицинских генетиков пройдет 12-15 мая 2025 года в Санкт-Петербурге. Это одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков.

🔷Такие встречи помогают специалистам обменяться опытом, повысить информированность о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развивать и укреплять профессиональные контакты ученых и врачей.

🔷В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов. Также предусмотрена онлайн-трансляция.

🔷Адрес: г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, 14, Cosmos Pribaltiyskaya Hotel.

🔷Для участия в мероприятии можно зарегистрироваться по ссылке.

Внимание – нас снимают!

🎥В 2025 году выйдут два документальных фильма, посвященных Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова. Один из них – из цикла «История в лицах», второй – о работе центра.

🎥Уже в январе в МГНЦ работала съемочная группа. Журналист и операторы на несколько дней органично влились в рабочий ритм нашего центра. Они узнали,

📌что происходит в лабораториях,

📌чем занимаются сотрудники различных подразделений,

📌как проходят исследования,

📌зарождаются научные проекты.

🎥А также –

📌как это все связано с историей создания генетического центра,

📌и кто стоял у истоков.

🎥С нетерпением ждем выхода фильмов!

🎥Бэкстейдж или что осталось за кадром⤴️

Специалисты МГНЦ получили новый патент

🟢Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на генетически обусловленные формы обструктивной или смешанной азооспермии» МГНЦ в составе авторов:
✅Соловова Ольга Александровна – научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции;
✅Черных Вячеслав Борисович – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.

🟢Азооспермия – одна из наиболее тяжелых форм мужского бесплодия. Она может быть связана с различными состояниями, в том числе генетическими заболеваниями – с муковисцидозом и синдромом CBAVD, обусловленными патогенными вариантами в гене CFTR.

🟢Предложенный алгоритм включает анализ клинических проявлений, данные сперматологического исследования, анализ частых и редких вариантов в гене CFTR, а также дальнейший поиск патогенных вариантов в других генах, связанных с развитием этих форм азооспермии.

VII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям

🔷Ежегодно Всероссийский союз общественных объединений пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проводят Всероссийский форум по орфанным заболеваниям.

🔷В 2025 году ключевой темой мероприятия станет дальнейшее совершенствование медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, вопросы преемственности диагностики и лечения детей и взрослых.

🔷Форум пройдет 28.02-01.03.2025 г. в Москве.

На Северном Кавказе открылся первый центр орфанных заболеваний

✅В Ингушетии на базе городской детской поликлиники в Назрани открылся первый в Северо-Кавказском федеральном округе центр редких (орфанных) заболеваний.

✅В новом медучреждении будут оказывать помощь детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Там будут работать специализированные врачебные кабинеты, отделение дневного стационара, а также проводиться профилактические мероприятия по орфанным заболеваниям, в том числе, медико-генетическое консультирование.

✅По словам главы республики Махмуда-Али Калиматова, центр будет тесно сотрудничать с региональными и федеральными медицинскими учреждениями в организации и предоставлении пациентам как первичной медико-санитарной, так и высокотехнологичной помощи.

✅В Ингушетии 57 пациентов с редкими орфанными заболеваниями, из них 32 – дети. 29 пациентов в возрасте до 19 лет получают от фонда «Круг Добра» необходимые дорогостоящие лекарственные препараты.

😄 Опубликована совместная статья специалистов лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, НМИЦ эндокринологии, Пироговского Универcитета о первом в России клиническом случае многолокусного нарушения импринтинга

Об исследовании, опубликованном в журнале «Российский вестник перинатологии и педиатрии», рассказала Елизавета Григорьевна Панченко — один из авторов, ассистент кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета Пироговского Университета.

Геномный импринтинг — это эпигенетический механизм, в норме определяющий и регулирующий процесс экспрессии гомологичных аллелей генов различного родительского происхождения за счет моноаллельного метилирования в импринтированных регионах хромосом. Многолокусное нарушение импринтинга (MLID) может проявляться как неспецифичным фенотипом, включающим несколько пересекающихся клинических признаков, так и фенотипом, клинически соответствующим симптомокомплексу известных болезней импринтинга.

Подробнее о выявленном случае и новых исследованиях в данной области читайте на странице 10 январского номера «Университетской газеты».

❓Хотите узнать больше о жизни Пироговского Университета? Подписывайтесь на наш телеграм-канал!

#РНИМУ
#ПироговскийУниверситет
#Поступай_Правильно_Поступай_в_РНИМУ

Поздравляем Андрея Марахонова с присуждением ученого звания доцента!

🟢Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1233/нк от 20 декабря 2024 года, руководителю лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Андрею Владимировичу Марахонову присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».

🟢Аттестат о присвоении ученого звания Андрею Марахонову вручил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев 27 января 2025 года во время Ученого совета МГНЦ. Руководитель тепло поздравил своего сотрудника со значимым событием.

🟢Поздравляем Андрея Владимировича с заслуженным званием и желаем профессиональных успехов и новых достижений в научной и образовательной деятельности!

28 января – Общероссийский день осведомленности о транстиретиновом наследственном амилоидозе

🔷День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Российским обществом медицинских генетиков.
🔷Дата связана с важным событием – 28 января 2016 года именно в МГНЦ впервые в России подтвердили диагноз «транстиретиновый амилоидоз».
🔷Это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при этом патогенные варианты гена TTR обладают неполной пенетрантностью.
🔷Для лечения разработан патогенетический препарат. Важно, чтобы врачи могли заподозрить это заболевание у пациента, направить его на молекулярную диагностику и дать шанс на наиболее эффективное лечение.
🔷Генетическая диагностика является ключевым этапом подтверждения ATTR-амилоидоза. В МГНЦ с 2024 года действует отдельная программа диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза, исследование бесплатно для пациентов.
🔷На сегодняшний день молекулярное подтверждение диагноза получили 207 человек.

🎓Программы повышения квалификации в феврале

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в феврале:

▫️Диагностика и лечение муковисцидоза
🗓 3-8 февраля

▫️Наследственные мышечные дистрофии
🗓 10-15 февраля

▫️Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени
🗓 17-22 февраля

В МГНЦ впервые оценили эффективность препаратов для лечения муковисцидоза с помощью легочных органоидов

✅Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ впервые успешно применили легочные органоиды, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с муковисцидозом, для оценки эффективности модуляторов CFTR канала, направленных на восстановление функции CFTR белка.

✅Как показало исследование специалистов МГНЦ, легочные органоиды могут выступать в качестве полноценной модели легких, на которой можно проводить подбор лекарств.

✅Специалисты подобрали условия для проведения форсколинового анализа, оценили восстановление активности CFTR-канала на четырех линиях легочных органоидов после воздействия модуляторами. Результаты показали, что пациент-специфичные легочные органоиды демонстрируют схожую динамику ответа на CFTR-модуляторы в сравнении с клинической эффективностью модуляторов у пациентов.

✅Это открывает новые перспективы в разработке эффективных методов лечения муковисцидоза.

⚡Стартовала терапия детей с Буллёзным эпидермолизом препаратом генной терапии Беремаген геперпавек

16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартовала терапия в России тяжёлого заболевания Буллёзный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный Президентом России Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

#кругдобра #буллёзныйэпидермолиз

Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев принял участие в обсуждении результатов генной терапии у пациентов

✅Как современная медицина, и, в частности, генетика меняет жизнь людей после лечения? Узнать об этом можно, посмотрев видео на RUTUBE-канале общественной организации «Чтобы видеть». В нем рассказывается об истории двух детей из одной семьи, которые прошли генную терапию.

✅В обсуждении результатов лечения принял участие заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

✅Он рассказал:

💬об ожидаемом эффекте от терапии;

💬что включает в себя понятие «функциональное зрение»;

💬что главное в генно-заместительной терапии с медицинской точки зрения;

💬нужна ли родителям пациентов, у которых диагностировано генетическое заболевание, консультация психолога, и многое другое.

✅Несмотря на то, что этому видео чуть больше года, тема обсуждения👆 своей актуальности ничуть не утратила.

Два новых соединения могут помочь в лечении пигментного ретинита – наследственного заболевания глаз, которое приводит к слепоте. Существующие экспериментальные методы лечения включают ретиноидные соединения, которые чувствительны к свету и могут быть токсичными, что вызывает ряд неудобств.

В новом исследовании ученые использовали виртуальный скрининг для поиска новых лекарственных молекул, которые связываются и стабилизируют структуру родопсина, улучшая его сворачивание и перемещение по клетке. Были выявлены два неретиноидных соединения, которые отвечали этим критериям и обладали способностью преодолевать гематоэнцефалический и гемато-ретинальный барьеры.

Эти соединения улучшают экспрессию родопсина на поверхности клеток в 36 из 123 генетических подтипов пигментного ретинита, включая самый распространенный. Опыты на мышах показали, что новые соединения также защищают сетчатку глаза от дегенерации.

Фото: ru.123rf.com

Подробнее на портале Научная Россия

#зрение
#родопсин

Эксперт о будущем редактирования генома: потенциал и перспективы технологий

Ведущий специалист в области биотехнологий, академик РАН и участник одного из проектов Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы Евгений Константинович Гинтер, поделился своим мнением о будущем редактирования генома в статье, опубликованной на портале о молекулярной биологии и медицине.

Он анализирует, как эти технологии смогут изменить различные сферы жизни, включая медицину и сельское хозяйство, и обсуждает, насколько близки мы к достижению безошибочного уровня в редактировании генома. По мнению эксперта, редактирование генома имеет потенциал изменить наш мир, однако для достижения максимальных результатов важно учитывать как научные, так и этические аспекты.

📖 Приглашаем к прочтению 👉 на портале PCR.news

Дирекция осуществляет организационно-техническое сопровождение проекта "Создание сетевого центра коллективного пользования биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями по направлению генетические технологии для медицины" и реализуется в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы.

ТОП-10 публикаций в ведущих СМИ о нашем центре в 2024 году

🔷«Российская газета»
16.01.24
«Академик Куцев: Нужно оказывать помощь орфанным пациентам и после достижения 18 лет»
🔷Журнал «Т–Ж»
28.02.24
Не всегда удается вовремя поставить диагноз: вопросы генетику о редких заболеваниях
🔷ТАСС
28.05.24
«Коллекция биоматериалов пациентов с наследственными заболеваниями получит новые образцы»
🔷Портал «Научная Россия»
13.06.24
«То, что сейчас происходит в генной терапии – это фантастика»
🔷Портал «Научная Россия»
28.08.24
«Путешествие в глубь ДНК»
🔷ТК «Хабаровск»
19.09.24
Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только
🔷«Ведомости»
21.10.24
«Генетические технологии становятся приоритетными для России»
🔷«Парламентская газета»
02.11.24
«Специалисты из 19 стран приняли участие в форуме «Содружество без границ»
🔷Портал «Научная Россия»
28.11.2024
«Генетика не может быть национальной»
🔷Портал «Поиск»
12.12.24
«Пигментная дегенерация сетчатки. Исследование МГНЦ проливает свет на генетические причины заболевания»

13 января – Всемирный день борьбы с депрессией

✅Депрессия может возникнуть практически у каждого человека. При этом люди не всегда понимают, что страдают именно депрессией, и путают это состояние с усталостью. Почему так происходит, эксперты рассказали в подкасте «На генном уровне».
✅Отличительная черта депрессии – достаточное число симптомов и отсутствие улучшения состояния после отдыха, даже продолжительного, пояснила ассистент кафедры биоэтических проблем ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина.
✅Также эксперт отметила, что большое значение в предрасположенности к депрессии имеет генетика. По исследованиям, 40-50% случаев этого заболевания объясняются наследственными факторами.
✅К примеру, у людей с синдромом Дауна встречаемость депрессии составляет 10%. А при синдроме ломкой Х-хромосомы этот показатель достигает 30%.
✅Врач может поставить диагноз депрессивного расстройства на основании клинической беседы с пациентом, сбора жалоб и анамнеза. «Золотым стандартом» лечения стало сочетание психо- и медикаментозной терапии.

Академик РАН, научный руководитель МГНЦ Евгений Константинович Гинтер дал интервью порталу PCR.news

✅Академик РАН, научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгений Константинович Гинтер рассказал в интервью на портале PCR.news о том, как пришел в генетику, как удавалось познавать все тонкости этой науки, как появилась и развивалась медицинская генетика.

✅Материал подготовила научный журналист Наталия Лескова.

✅Фото из архивов МГНЦ.

✅На фото: Открытие Томского филиала Института медицинской генетики АМН СССР. Второй слева — В.П. Пузырев, далее Н.П. Кулешов, С.И. Козлова, Е.К. Гинтер

Академику РАН Евгению Константиновичу Гинтеру — 85 лет!

Благодаря трудам учёного появились новые методы диагностики и лечения генетических заболеваний, которые сохранили множество жизней. Его выдающийся вклад в развитие медицинской и популяционной генетики, укрепление позиций российской науки достоин глубокого уважения.

🥳 Желаем здоровья, энергии и всего самого доброго!

#Юбилеи_РАН

Научный руководитель МГНЦ, академик РАН Евгений Константинович Гинтер отмечает юбилей

🔷12 января академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгению Константиновичу Гинтеру исполняется 85 лет.

🔷С 1972 года и по сей день Евгений Константинович работает в МГНЦ: вначале старшим научным сотрудником, затем заведующим лабораторией, заместителем директора, директором МГНЦ, а в настоящее время – научным руководителем центра.

🔷Е.К. Гинтером разработано и успешно реализовано новое научное направление – генетическая эпидемиология наследственных болезней, создана оригинальная система выявления больных с наследственной патологией.

🔷Заслуги Евгения Константиновича отмечены государственными наградами: орденами «Знак Почета», Дружбы, Александра Невского.

🔷Коллектив МГНЦ поздравляет Евгения Константиновича с юбилеем и желает крепкого здоровья, бодрости, семейного благополучия, радости и душевной гармонии!

Фото: Андрей Афанасьев

Сотрудники МГНЦ приняли участие в подготовке журнала «RARUS. Редкие болезни в России»

✅На сайте ВООЗ опубликована PDF-версия журнала «RARUS. Редкие болезни в России».

✅В подготовке этого выпуска приняли участие сотрудники МГНЦ. Заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о важности ранней диагностики и передовых технологиях для улучшения жизни пациентов.

✅Рекомендации, как можно поддержать тех, кто столкнулся с орфанными заболеваниями, дала в интервью клинический психолог МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина.

Подкаст МГНЦ «На генном уровне» вошел в ТОП-5 научных подкастов

🎙С 2022 года в МГНЦ готовят интересные и полезные выпуски научно-популярного подкаста «На генном уровне» для широкой аудитории. За это время опубликовано более 40 выпусков, посвященных самым актуальным и насущным проблемам развития медицинской генетики в нашей стране.

🎙Важно, что подкаст на «Генном уровне» вошел в ТОП-5 научных каналов и подкастов о науке по версии проекта «В центре науки».

🎙Список каналов и подкастов, которые помогут провести время с пользой, опубликован в телеграмм-канале «Научный телеграф».

🔹На генном уровне (https://podcast.ru/1625560460)
🔹Экономика на слух (https://podcast.ru/1542346813)
🔹Это сигнал (https://podcast.ru/1661541760)
🔹Розенталь и Гильденстерн (https://podcast.ru/1481173571)
🔹Лес, в котором (https://podcast.ru/1630977582)

Уважаемые коллеги! Дорогие друзья!

🎄2024 год - юбилейный для МГНЦ, стал еще одной важной вехой в истории нашего учреждения.

🎄Все наши достижения направлены на получение новых знаний, оказание пациентам
высокопрофессиональной медицинской помощи, подготовку высококвалифицированных кадров.

🎄Сердечно поздравляю вас с наступающим Новым годом и Рождеством!

🎄Желаю вам добра, здоровья и успехов в работе! Пусть ваш труд приносит только пользу и хорошее настроение, самые заветные мечты исполняются, а намеченные планы – реализуются!

Директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН С.И. Куцев

Проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» 2024 года завершился в Ульяновске

✅В Ульяновске в областной детской клинической больнице имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» консультацию ведущих экспертов региональных и федеральных учреждений получили 12 пациентов с наследственными заболеваниями бронхолегочной системы. Специалисты МГНЦ взяли у них образцы биоматериала для дальнейших исследований.
✅В Школе пациентов с муковисцидозом приняли участие 35 семей. Научная конференция собрала 150 врачей различного профиля.
✅На конференции выступили:
🔹Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н., врач высшей категории
🔹Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
🔹Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.

У истоков лаборатории генетики развития

🧬В 2024 году Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова отметил 55-летие со дня основания. Тогда центр назывался - Институт медицинской генетики (ИМГ) АМН СССР.

🧬О том, как происходило становление института, начинали работу отдельные лаборатории, в частности, лаборатория экспериментальной генетики ИМГ АМН СССР (позднее – лаборатория генетики развития) – смотрите в эксклюзивном интервью ученых-генетиков «призыва первых лет» на нашем Rutube-канале.

🧬Своими воспоминаниями поделились:

✅сотрудник лаборатории генетики развития, д.б.н. Владимир Алексеевич Мглинец (работал с 1972 по 2017 годы),

✅сотрудник лаборатории генетики развития, к.б.н. Людмила Михайловна Константинова (работала с 1975 по 2005 годы).

⚡️ Специалисты МГНЦ описали новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом

🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ описали семь пациентов с патогенными вариантами в гене TBCE, которые имеют новый, ранее не описанный в литературе фенотип. Ученым удалось установить молекулярные причины его развития. Статья вышла в журнале The Journal of clinical endocrinology & metabolism.

🔷Патогенные варианты гена TBCE ранее связывали с тяжелыми заболеваниями: синдромами Санджада-Сакати, Кенни-Кэффи 1-го типа и прогрессирующей энцефалопатией с амиотрофией и атрофией зрительного нерва.

🔷В Отделе функциональной геномики МГНЦ провели комплексное исследование, в ходе которого совместно с клиническими специалистами выявили пациентов с новым, клинически более легким фенотипом. У всех пациентов специалисты выявили один и тот же вариант гена TBCE, который является причиной таких клинических проявлений.

🔷Уникальность ситуации состоит в том, что выявленный патогенный вариант нарушает сплайсинг, что приводит к сдвигу рамки считывания. Обычно это становится причиной тяжелого течения заболевания, однако у семи пациентов, наоборот, отмечаются более легкие проявления. Потребовался целый ряд научных исследований, чтобы установить причину этого явления.

🔷Работа специалистов Отдела функциональной геномики МГНЦ открывает новые возможности для изучения связи генетических вариантов и их клинических проявлений, а также биоинформатического анализа уже описанных заболеваний для более детального их изучения с применением подходов, использованных в этой работе.

Службе офтальмогенетики МГНЦ вручили благодарственные письма от фонда «Люди-маяки»

🔷Специалисты МГНЦ – руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик, д.м.н., доцент Виталий Кадышев и врач-офтальмолог Светлана Кузнецова получили благодарственные письма от благотворительного фонда «Люди-маяки».
🔷Сотрудники МГНЦ в рамках проекта «Редкая экспедиция» в 2024 году выезжали в Калининград, Луганскую Народную Республику и Дагестан. Во время экспедиций врачи принимали пациентов с орфанной патологией органа зрения и другими сложными неустановленными диагнозами. Кропотливый труд офтальмогенетиков помог выявить редкие наследственные заболевания у детей и взрослых.
🔷В благотворительном фонде «Люди-маяки» поблагодарили врачей МГНЦ Виталия Кадышева и Светлану Кузнецову за высокий профессионализм, самоотверженность, чуткость и милосердие, проявленные во время экспедиционной работы.

Екатерина Захарова рассказала о коварстве генетических болезней и «одиссеях» пациентов

✅Почему редких генетических болезней так много,
✅о каких мифах о генетических болезнях мы привыкли слышать,
✅как развиваются технологии тестов на генетические заболевания,
✅почему нужно диагностировать холестерин во время диспансеризации,
✅каковы перспективы лечения генетических болезней.

☝️Об этом и многом другом – в цикле программ Российского радиоуниверситета «Медицинская генетика для каждого». В этот раз собеседницей ведущего Дмитрия Конаныхина стала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор, д.м.н. Екатерина Захарова.

👉Смотрите видеотрансляцию на нашем Rutube-канале

Сотрудники МГНЦ получили свидетельства о государственной регистрации баз
данных

📘Федеральная служба по интеллектуальной собственности РФ зарегистрировала три свидетельства о государственной регистрации баз данных:
🔹«Распространение фармакогенетически значимых ДНК-маркеров CYP2C19 суперсемейства цитохромов в народонаселении Дальнего Востока»,
🔹«Распространение фармакогенетически значимых ДНК-маркеров CYP2C19 суперсемейства цитохромов в народонаселении Волго-Уральского региона»,
🔹«Распространение фармакогенетически значимых ДНК-маркеров CYP2C19 суперсемейства цитохромов в народонаселении зарубежной Европы».

📘Их авторами стали сотрудники МГНЦ: заведующая лабораторией популяционной генетики человека, д.б.н., профессор Елена Балановская, а также научные сотрудники этой же лаборатории Игорь Горин и Владимир Пылёв.

📘Все три базы данных содержат информацию о частотах аллельных вариантов и генотипов CYP2C19*1, *2, *3, *17 гена CYP2C19. Такие сведения будут полезны исследователям и разработчикам диагностических наборов для фармакогенетического тестирования населения этих регионов.

📘В практическом здравоохранении эту информацию могут применять клинические фармакологи для персонализации лекарственной терапии в зависимости от этнической принадлежности пациента.

О самых интересных открытиях российских ученых за неделю по версии Минобрнауки России, РАН и РНФ.

✅ Физика. В новосибирском наукограде Кольцово состоялся запуск линейного ускорителя — стартовой ступени комплекса ЦКП «СКИФ» (Сибирский кольцевой источник фотонов). В ходе стартовых испытаний пучок из источника электронов пролетел сквозь всю структуру линейного ускорителя. Его параметры, зафиксированные приборами, соответствуют проектным.

✅ Химики Красноярского НЦ СО РАН синтезировали новый двумерный материал. Он состоит из чередующихся слоев сульфида меди, гидроксидов магния и алюминия. Новое соединение обладает уникальными термоэлектрическими свойствами и может найти применение в термоэлектрических генераторах и других элементах систем преобразования тепловой энергии в электрическую.

✅ Биологи из МГУ им. М.В. Ломоносова и ИБР РАН доказали, что гормон серотонин критически важен для созревания женских половых клеток и формирования зародыша. Ученые установили, что молекулярные пути, в которые вовлечен серотонин, запускаются на самых ранних стадиях развития млекопитающих, и их можно искусственно активировать, что в перспективе поможет в лечении бесплодия.

✅ Археологи во время раскопок в Приэльбрусье обнаружили самые древние на Северном Кавказе изделия из керамики — возрастом 8,5—9 тыс. лет, которые похожи на артефакты из Приазовья. Благодаря этой находке ученые смогли определить маршрут передвижения жителей региона в эпоху неолита.

✅ Медицина. Специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова изучили спектр вариантов гена USH2A и выявили мутации, которые связаны с развитием пигментной дегенерации сетчатки глаза — редкого генетического заболевания, которое может передаваться по наследству.

✅ Планетология. Ученые ГЕОХИ РАН и ГАИШ МГУ представили детальную карту приполярных областей Луны, которая станет основой для подготовки будущих лунных миссий, в том числе космического аппарата «Луна-26».

Уважаемые коллеги!

⚡️ На сайте Ассоциации медицинских генетиков опубликована актуальная версия методических рекомендаций, посвященная нарушению
углеводного обмена при муковисцидозе.

В разработке документа приняли участие Ассоциация детских врачей Московской области, Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России.

📣 Поделитесь с коллегами!

Минобрнауки России рассказывает, что нам подарил 2024 год

Минобрнауки России вместе с МГНЦ, ИЭФБ РАН и РНЦХ имени академика Б.В. Петровского подвели итоги 2024 года.

Подробнее читайте 👉 здесь

Минздрав России вновь расширил перечень орфанных заболеваний

✅В список включили еще две нозологии – эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. Теперь в перечне – 295 позиций.

✅Эозинофильный эзофагит – это хроническое иммуноопосредованное воспаление стенок пищевода вследствие эозинофильной инфильтрации слизистой оболочки. Для терапии патологии применяется комбинация индивидуально подобранной диеты с назначением топических стероидов и ингибиторов протонной помпы.

✅Для STXBP1-ассоциированной эпилептической энцефалопатии характерны частые судороги, устойчивость к лечению противоэпилептическими препаратами и существенная задержка психомоторного развития. Лечение должно проводиться противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами.

✅Роль гена STXBP1 заключается в высвобождении нейромедиаторов, которые используются клетками мозга для взаимодействия друг с другом.

Бесплатный вебинар «Редкая моногенная причина артериальной гипертензии»

📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🗓 Когда: 18 декабря в 15:00 в онлайн-формате

🖊Авторы: Никитина И.Л., Климшина Л.Р. Кафедра детских болезней с клиникой лечебного факультета ИМО, НИЛ детской эндокринологии института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова» МЗ РФ.

🖊Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»

🎙Докладчик: Климшина Лейла Рамазановна
( Кафедра детских болезней с клиникой лечебного факультета ИМО, НИЛ детской эндокринологии института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова» МЗ РФ)


💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)

✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

📎 Трансляция доступна по ссылке

Делегация МГНЦ приняла участие в Первой международной школе по клинической медицинской генетике в Ташкенте

🔹С 9 по 13 декабря 2024 года на базе Ташкентского филиала МГНЦ состоялась Первая международная школа по клинической медицинской генетике, посвященная наследственным болезням нервной системы и наследственной патологии скелета.
🔹На образовательное мероприятие собрались около 30 врачей-генетиков, педиатров и неврологов Республики Узбекистан.
🔹Школу провели сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ. Особый интерес для узбекских коллег представляли новые материалы по диагностике и помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией, врожденной мышечной дистрофией, врожденной миастенией, наследственными артрогрипозами, несовершенным остеогенезом, ахондроплазией и редкими скелетными дисплазиями.
🔹За время проведения школы специалисты МГНЦ проконсультировали пациентов из 70 семей с подозрением на наследственную патологию.

Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции по цитогеномике в Томске

📘25-29 ноября 2024 года в Томске проходила Зимняя школа по цитогеномике, где обсуждались передовые технологии и современные стандарты молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.

📘В рамках школы также прошла научно-практическая конференция по клинической генетике «Современные вопросы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации наследственных и врожденных заболеваний».

📘Зимняя школа по цитогеномике стала масштабным мероприятием, которое представило широкий спектр актуальных тем, от основ цитогенетики до передовых методов диагностики хромосомных заболеваний. Здесь собрались ведущие ученые в области медицинской генетики. Участники обменялись актуальной информацией о передовых технологиях в области молекулярно-цитогенетической диагностики, что позволит улучшить качество проводимых исследований и повысить профессиональный уровень сотрудников.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» 🔏Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Третьей всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов…»

Третья всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»

🔏Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Третьей всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».

🔏На конференции будут обсуждаться темы:

📌ведение биобанков биологических образцов пациентов,
📌стандартизация методических подходов,
📌 использовании образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.

🔏В рамках конференции планируется 4 сессии с устными докладами.

🗓Когда: 6 декабря 2024 года, начало конференции в 10:00.

🗓Где: Москва, ул. Москворечье, д. 1, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», 1 этаж, конференц-зал.

Генетика не может быть национальной


💬На портале «Научная Россия» 28 ноября 2024 года опубликовано интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России, академиком РАН Сергеем Ивановичем Куцевым.

❓Почему в нашей стране долгие годы была запрещена генетика?

❓Как это сказалось на научных исследованиях?

❓Чем сегодня заняты медицинские генетики?

❓С какими наследственными заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего?

❓Какие из них научились лечить, а какие еще нет?

❓Научатся ли лечить все генетические заболевания?

💬Ответы на все эти вопросы читайте и смотрите на научном портале.

Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия

🇷🇺 🇧🇾 В МГНЦ подписали договор о сотрудничестве с Институтом генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

🟢В МГНЦ 27 ноября принимали делегацию Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси: директора института, профессора, д.м.н. Людмилу Макарину-Кибак и заместителя директора по научной работе института, к.б.н., доцента Павла Морозика.

🟢Во время рабочего визита генетики обсудили перспективы совместной работы. Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев рассказал об основных направлениях деятельности центра, а Людмила Макарина-Кибак представила Институт генетики и цитологии НАН Беларуси.

🟢 Важным моментом встречи стало подписание договора о научном сотрудничестве. Среди направлений деятельности – молекулярно-генетический анализ ряда генов у детей с синдромом Альпорта, научное взаимодействие по изучению генетики глухоты и изучение молекулярно-генетических причин наследственных глазных болезней.

‼️Внимание БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ от ведущих генетиков‼️

Ташкентский медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ “Immunogen Test” организуют уникальное событие — международную школу, в рамках которой специалисты проведут бесплатные консультации для пациентов с наследственными заболеваниями.

Консультации доступны по следующим показаниям:
1. Диспропорциональная низкорослость с деформациями конечностей или позвоночника.
2. Признаки поражения эпифизов, метафизов и тел позвонков на рентгенограммах.
3. Повторные переломы костей, остеопороз, деформации скелета.
4. Патология скелета в сочетании с поражением других органов (кожа, волосы, сердце и др.).
5. Диффузная мышечная гипотония, гипотрофия мышц и контрактуры.
6. Врожденные контрактуры суставов, камптодактилия.
7. Переваливающаяся походка, тремор пальцев рук, слабость лицевой мускулатуры.

Прием только по предварительной записи с обязательным пакетом медицинских документов (выписки, МРТ, рентгенодиагностика).

📅 Даты консультаций:
10-13 декабря 2024 года.

📍 Место проведения: Институт Иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74.

📝 Запись на консультацию:
📞 Телефон: +998 90 992 70-17
📲 Сообщение в Telegram: @tmgnc
📧 E-mail: [email protected]

‼️ Количество мест ограничено! Крайний срок записи - 06.12.2024!

Не упустите шанс получить профессиональную помощь! 👩‍⚕️👨‍⚕️

С 9 по 11 декабря – уникальная школа по клинической медицинской генетике! 🧬

Для врачей! Получите знания от ведущих экспертов в области наследственных заболеваний и клинической медицинской генетики.

📅 Даты:
• 9-11 декабря.

‼️ Обучение платное.

Программа лекций:
1. Врожденные мышечные дистрофии/миопатии;
2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
3. Наследственные миастении: классификация и диагностика;
4. Врожденные артрогрипозы: классификация и диагностика;
5. Несовершенный остеогенез: клинико-рентгенологические проявления;
6. Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий;
7. Наследственные скелетные дисплазии: диагностика и проявления;
8. Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика и лечение.

📍 Место проведения: Институт иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74

Крайний срок подачи заявок — 4 декабря!

📲 Для записи перейдите по ссылке нажмите тут

Не упустите возможность улучшить свои профессиональные навыки и получить сертификат!

В МГНЦ провели подтверждающую диагностику 32 младенцев из Калмыкии

✅В рамках расширенного неонатального скрининга с начала 2024 года в Калмыкии обследовали более 1800 новорожденных. На подтверждающую диагностику в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова был направлен биоматериал 32 младенцев. Заболеваний не выявили.

✅За 10 месяцев 2024 года в Калмыкии родилось 1800 малышей. Из них 24 двойни, 920 мальчиков и 880 девочек.

✅Программа тестирования новорожденных в России стартовала с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, а своевременная диагностика – начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.

Фото: официальный сайт Правительства Республики Калмыкия

Сотрудники МГНЦ получили новый патент

🔷Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на PIC3CA-ассоциированный спектр синдромов избыточного роста с малой представленностью альтернативного варианта (VAF) в биологическом материале» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий эпигенетики и эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 25 ноября.

🔷Алгоритм диагностики направлен на выявление низкопредставленных патогенных вариантов с применением дуплекс-специфической нуклеазы и последующим секвенированием по Сэнгеру.

🔷Метод с применением дуплекс-специфической нуклеазы подходит, как для использования в качестве диагностики первой линии, так и в качестве валидирующего метода.

Эксперты МГНЦ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней на конференции «Орфанный компас» в Армении

🟢Конференция «Орфанный компас-2024» организована Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) совместно с ереванским Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья.

🟢От МГНЦ приняли участие:

✅Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н.
✅Екатерина Захарова, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета ВООС, д.м.н.
✅Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН
✅Галина Байдакова, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н.
✅Андрей Марахонов, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.

🟢Такие встречи необходимы для обмена опытом в области диагностики, терапии редких болезней и обсуждения условий сотрудничества между медицинскими центрами.

Благодарность МГНЦ от врачей-генетиков из регионов

📘В МГНЦ проводят дополнительные профессиональные программы, которые очень востребованы у специалистов: генетиков, педиатров, эндокринологов, неврологов.

📘С 13 по 15 ноября состоялся обучающий цикл «Ведущие эксперты об организации расширенного неонатального скрининга. Вопросы и ответы». Руководитель программы – заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.

В журнале «Медицинская генетика» вышла статья о значении семафоринов в патогенезе детского ожирения

🖊Статья посвящена обзору исследований семейства белков семафоринов, играющих важную роль в регуляции лептинового сигнального пути и ассоциированых с ранним ожирением. Авторы: А. Ф. Николаева, Н. А. Семенова, Т. В. Строкова, М. В. Булах, В. О. Сигин.
🖊Авторы изучили 46 научных публикаций и подчеркивают важность дальнейшего изучения семафоринов, как потенциальных маркеров в борьбе с детским ожирением.
🖊В базе данных PubMed имеются всего лишь несколько исследований, посвященных роли семафоринов в регуляции массы тела у людей. Недавнее крупномасштабное исследование 573 человек с тяжелым ранним ожирением в возрасте до 10 лет выявило редкие варианты нуклеотидной последовательности в гетерозиготном состоянии в генах SEMA3A–G.
🖊Дальнейшее изучение белков семейства семафоринов поможет создать инновационные подходы для борьбы с ожирением.

Уважаемые коллеги!

⚡️ 12 декабря 2024 года состоится «Орфанетика» – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней!

В программе:
🟣 Синдромальные формы патологии скелета;
🟣 Синдромы, сопровождающиеся избыточным ростом;
🟣 Синдромы, характеризующиеся особенностями фенотипа («портретные синдромы»);
🟣 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна;
🟣 Наследственные болезни обмена
И многое другое!

➡️ Ознакомиться с программой

❗️Как всегда будет много полезной практической информации.

✅ Зарегистрироваться: https://significo.ru/member/orfanetika-2024-dekabr/

В МГНЦ начала работу новая научно-диагностическая программа

✅В лаборатории эпигенетики стартовала программа диагностики альтераций в гене RET при раке щитовидной железы. Сотрудники лаборатории проводят диагностику для пациентов с установленным диагнозом рак щитовидной железы дифференцированный (папиллярный) или медуллярный гистологический тип.

✅Среди критериев включения в программу:
гражданство РФ;
возраст пациента от 12 лет.

✅Какие документы понадобятся:
направление на исследование, а также информированные добровольные согласия на обработку персональных данных, на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование.

✅Шаблоны документов и всю интересующую информацию можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8-(800)-100-60-67.

‼️Горячая линия предназначена исключительно для медработников.

20 ноября — Всемирный день ребенка

Идея празднования Всемирного дня ребенка была предложена Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций (ООН) в 1954 году для того, чтобы напомнить о проблемах детей по всему миру и обеспечить каждому малышу лучшую жизнь вне зависимости от расы, пола и социального статуса. С этой целью ООН поручила странам-участницам разработать программы, направленные на улучшение доступа подрастающего поколения к образованию, заботе о его физическом и ментальном здоровье, а также защите детей от негативного влияния внешней среды.

Итогом этой работы стало принятие 20 ноября 1959 года Декларации прав ребенка. Однако этот документ носил рекомендательный характер. Поэтому 20 ноября 1989 года состоялось подписание Конвенции о правах ребенка обязательной к исполнению для всех стран — участниц ООН. На сегодняшний день ее ратифицировали 196 стран.

✔️Подпишись на МинЗдрав Дети

Бесплатный вебинар «Редкая форма резистентности к тиреоидным гормонам»

📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🗓 Когда: 22 ноября в 15:00 в онлайн-формате

🖊Авторы: Скородок Юлия Леонидовна, Грабчак Татьяна Сергеевна, Плотникова Елена Валерьевна. Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМУ.

🖊Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»

🎙Докладчик: Грабчак Татьяна Сергеевна (Кафедра детских болезней им. проф. И.М. Воронцова ФП и ДПО СПбГПМ)

💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)

✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

📎 Трансляция доступна по ссылке

Московским школьникам рассказали о медицинской генетике

🔰В московской общеобразовательной школе №2086 стартовал цикл лекций по медицинской генетике. Образовательный проект проводится в сотрудничестве с МГНЦ.

🔰Занятия для учеников 9 классов проводят ведущие специалисты центра. По мнению организаторов проекта, это повысит у школьников уровень знаний по биологии человека, разовьет интерес к современной медицине. Кроме того, такие занятия помогут ребятам задуматься о выборе будущей профессии.

🔰Первую лекцию цикла прочитал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков. Во время занятия он рассказал о моногенных болезнях, типах наследования, а также об электронной базе данных «Менделевское наследование у человека» (OMIM).

🔰Девятиклассники слушали Александра Владимировича с большим интересом, ведь он раскрыл для увлеченных слушателей новые возможности в обучении и профориентации.

🤰Михаил Мурашко: Учреждения родовспоможения ДНР включены в программу расширенного неонатального скрининга

Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко во время рабочей поездки в ДНР рассказал о развитии перинатальной медицины в регионе.

— Сегодня новый Донецкий республиканский перинатальный центр имени В.К. Чайки активно работает, принимает пациенток с самыми тяжелыми патологиями. Все родовспомогательные учреждения включены в систему расширенного скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, — подчеркнул министр.

👩‍🍼Он также отметил, что в следующих нацпроектах планируется развить сеть женских консультаций, дооснастить детские больницы региона.

Особое внимание будет также уделяться и созданию центров здоровья, которые будут способствовать профилактике хронических заболеваний. В том числе, в выездной форме - специалисты будут выезжать в организованные коллективы - на предприятия, в учебные заведения.

— Такие центры позволяют избежать или предотвратить те заболевания, которые могут сокращать жизнь и здоровье, сокращать здоровую жизнь, — сказал Михаил Мурашко.

🇦🇪Генетическое тестирование станет обязательным для брачующихся в ОАЭ

С 2025 для граждан ОАЭ, планирующих вступить в брак, обязательной частью предсвадебного медицинского обследования станет генетическое тестирование. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Абу-Даби.

👰‍♀️🤵‍♂️Ранее медосмотр перед вступлением в брак был обязательным как для граждан, так и для экспатов, однако генетическое тестирование оставалось добровольным.

Этот шаг является частью масштабной инициативы страны по укреплению общественного здравоохранения и профилактике наследственных заболеваний в рамках Программы генома ОАЭ.

🧬 Программа генома ОАЭ была запущена в 2019 году, а в 2021 году под руководством шейха Халида бен Мохаммеда бен Заеда был создан Совет по геному ОАЭ.

Цель программы – выявление и предупреждение генетических заболеваний, распространённых среди населения ОАЭ, и улучшение качества жизни граждан.

#международноеобозрение #генетика

Для спасения жизни ребенка с наследственным заболеванием важен каждый день

🔷В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача МГНЦ Сергея Воронина.

🔷Тема: «Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность».

Выдержки из интервью.
🔹Проблема редких заболеваний в нашей стране – очень давняя. Такие болезни протекают с тяжелыми клиническими проявлениями и приводят к инвалидности или к ранней гибели. Поэтому важно выявить таких пациентов на доклинической стадии, когда нет выраженных симптомов болезни.
🔹В этом году МГНЦ исполнилось 55 лет, и все эти годы врачи помогают пациентам заподозрить наследственное заболевание при проведении неонатального скрининга.
🔹Расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах, в том числе, ДНР, ЛНР, Запорожской и Херсонской областях.
🔹Для ребенка с наследственным заболеванием имеет значение каждый пропущенный день. Сейчас время проведения первичных анализов сокращено с 10 дней до 72 часов.

Екатерина Захарова рассказала о ранней диагностике редких болезней

✅В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ», которая собрала ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.

✅На сессии в онлайн-формате с докладом «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.

✅В программе было и посещение Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях.

✅По итогам сессии сформулировали предложения, адресованные Правительству РФ, Федеральному фонду ОМС, Минздраву РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медорганизациям субъектов РФ.

Институт медицинской генетики АМН СССР в 70-80 годы XX века

📘Продолжаем публикации в рубрике «Историческая страница». В этот раз своими воспоминаниями поделился сотрудник лаборатории экспериментальной генетики, к.б.н. Борис Александрович Кауров.

📘«Когда я пришёл в первый раз в лабораторию, то обратил внимание на заведующего Владимира Ильича Иванова. Впечатляющий внешний вид и манера поведения выдавали в нём человека незаурядного ума и одновременно демократичного в общении.

📘Яркий след в памяти оставила и встреча со всемирно известным ученым Николаем Владимировичем Тимофеевым-Ресовским, учениками которого были Н.П. Бочков, В.И. Иванов, Е.К. Гинтер и многие другие известные генетики.

📘В то время он жил в Обнинске и, приехав в Москву, сначала заглянул в нашу лабораторию, а потом встретился с молодыми учёными. Николай Владимирович поражал своей мощью и полностью соответствовал прототипу, описанному Даниилом Граниным в его знаменитом романе «Зубр».

На фото: Сотрудники лаборатории экспериментальной генетики

#историческаястраница

🔖Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только»

🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🗓Когда: 21-22 ноября 2024 года.

🔎Где: В Пензенской областной клинической больнице им. Н.Н. Бурденко по адресу: г. Пенза, ул. Лермонтова, д.28.

Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке

В РФ открылись два новых портала научных новостей. Российский агрегатор научно-технологической информации Inscience.pro и баннерная сеть "Национальная научная сеть", нацеленные на создание интернет-инфраструктуры для популяризации науки, стали доступны для широкого круга пользователей. Об этом сообщил проектный офис Десятилетия науки и технологий в РФ.

Агрегатор научно-технологической информации Inscience.pro создан при участии РАН, МГУ имени М. В. Ломоносова и Дирекции Фестиваля науки "Наука 0+". Вузы, НИИ и отдельные ученые могут публиковать на нем результаты своих работ. Предполагается, что читателями материалов в первую очередь станут представители других научных организаций, журналисты и интересующиеся наукой пользователи.

Проект "Национальная научная сеть" - система интернет-баннеров, размещенная на сайтах научных и образовательных учреждений. Баннеры содержат ссылки на новости, опубликованные на сайтах других университетов-партнеров. Этот проект инициирован Российским центром научной информации и так же поддержан РАН и МГУ.

Поговорили о том, как в последние два-три года складываются отношения у российских авторов научных статей с международными журналами, есть ли проблемы с публикацией. В эмоциональных обсуждениях мнения расходятся от «всюду русофобия» до «вообще нет изменений». Мы спросили тех, кто имеет не теоретическое мнение, а личный опыт.

🔬В 2023 году в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг на 36 редких болезней.
🧬Благодаря ранней диагностике, когда еще нет симптомов болезни, появилась возможность вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые осложнения.
Безусловно, принять диагноз, поверить результатам тестов, сложно.
📑Поэтому Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) подготовило информационную брошюру для пациентов и их семей об одном из таких редких заболеваний – дефиците среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCADD).
👉Прочитайте эту брошюру, следуйте рекомендациям ваших врачей, и мы уверены, что ребенок, несмотря на сложный диагноз, будет расти здоровым и счастливым!

В 2020 году Нобелевскую премию по химии вручили за открытие CRISPR-Cas9 – молекулярных ножниц, способных вырезать и вставлять определенные участки в ДНК. Эта технология объединила высокую точность с простотой нацеливания на мишень в геноме и не только изменила возможности научного эксперимента, но и открыла пути к лечению заболеваний, созданию устойчивых сельхозкультур и решению многих других глобальных проблем. Но встает главный вопрос: найдет ли редактирование генома широкое применение в медицине или останется модной игрушкой 2020-х годов?

Давайте попробуем разобраться вместе со Светланой Анатольевной Смирнихиной, кандидатом медицинских наук, доцентом и заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
На лекции «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию» она расскажет о том, как за последние десятилетия изменились наши представления о генетике и какие новые горизонты открывает перед нами технология редактирования генома.

⏰ 7 ноября в 19:00

📌 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.

Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!

Проект «Редкая экспедиция» в Республике Дагестан

🟢 Возглавляет экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

🟢С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения в Республике Дагестан. Врачи осмотрели пациентов с патологией сетчатки и другими сложными неустановленными диагнозами.

🟢Также Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную офтальмогенетике, и провел практические мастер-классы для специалистов. Пополнить свои профессиональные знания пришли больше 50 врачей-офтальмологов региона.

🟢За многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм Виталия Кадышева 5 ноября Министерство здравоохранения Республики Дагестан наградило Почетной грамотой.

Фото: фонд «Люди-маяки»

Заместителя директора МГНЦ Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова

🔷В Санкт-Петербурге с 6 по 10 ноября 2024 года проходит II Всероссийская конференция имени В.С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием.
В программе – пленарное заседание, лекции, круглые столы, секционные заседания.

🔷На конференцию собрались ведущие специалисты в области медицинской генетики, пренатальной диагностики, генетики сложных мультифакторных заболеваний, репродуктивной медицины, биобанкирования и биоинформатики. В числе участников и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Во время открытия конференции заместителя директора по научной работе МГНЦ, председателя Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Веру Ижевскую наградили памятной медалью имени В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта за вклад в развитие медицинской генетики и пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний.

Владимир Сигин принял участие в стратегической сессии «Молодежные лаборатории: объединяясь для решения задач региона и страны»

🧬Серия сессий во всех федеральных округах организована Минобрнауки России совместно с дирекцией Научно-технических программ при экспертной поддержке Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте РФ по науке и образованию.

🧬Финальная стратегическая сессия, на которой были подведены итоги предыдущих региональных встреч, состоялась в Москве. На мероприятии руководители молодежных лабораторий обсудили тему обновления материально-технической базы, кадровые вопросы, поделились предложениями по развитию лабораторий.

🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в стратегической сессии принял участие заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Частые вопросы-ответы ✅В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова поступает много идентичных вопросов от пациентов. ✅Людей интересует, ❓как попасть к врачу-генетику МГНЦ на очную консультацию, ❓будет ли прием или обследование бесплатными…»

Частые вопросы-ответы

✅В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова поступает много идентичных вопросов от пациентов.

✅Людей интересует,
❓как попасть к врачу-генетику МГНЦ на очную консультацию,
❓будет ли прием или обследование бесплатными,
❓что взять с собой на консультацию,
❓как получить консультацию врача-генетика МГНЦ, в том числе, по телемедицине,
❓как сдать анализ платно, не приезжая в МГНЦ,
❓почему генетические анализы выполняются так долго,
и многое другое.

✅В МГНЦ собрали самые частые вопросы, подготовили ответы и опубликовали их на официальном сайте центра.

Подробно читайте 👉🏻по ссылке.

✨ К Дню осведомлённости об Ахондроплазии пациентское сообщество опубликовало результаты опроса людей с низким ростом или их родителей

📎 Ахондроплазия – это редкое генетическое заболевание, самая частая причина непропорциональной низкорослости. В 80% случаев это случайная генетическая мутация, и только в 20% случаев заболевание передается наследственно от родителей своим детям.
Заболевание приводит к росту до 130 см во взрослом возрасте и нарушению пропорций тела.

Встречается в популяции чрезвычайно редко – в одном случае на 25-40 тысяч человек. 60 детей с этой болезнью рождается в России ежегодно.
По экспертным оценкам, в России проживает около 4 000 человек с ахондроплазией. По статистике это 10% случаев всех скелетных низкорослостей, то общее количество низкорослых людей, рост которых составляет до 140 см, в России составляет примерно 6000 человек.

Ахондроплазия – орфанное заболевание, одно из 7000 орфанных заболеваний, которые сейчас признает международное сообщество. Для 300 из них уже существует лечение и разрабатываются методы терапии. Еще для около 500 редких болезней сейчас проходят клинические исследования лекарств. Для лечения ахондроплазии создан и применяется с 2021 года препарат «восоритид». Детей с ахондроплазией из России им обеспечивает государственный фонд «Круг Добра», еще около 5 препаратов для лечения ахондроплазии в настоящий момент находятся в стадии клинических исследований. Также «Восоритид» сейчас исследуется у пациентов с другими скелетными дисплазиями. Но пока лицензированного патогенетического лечения для других скелетных низкорослостей – нет.

📝 ИССЛЕДОВАНИЕ
В опросе приняли участие 350 взрослых пациентов и родителей (законных представителей) детей из 69 регионов России. Наибольшее число ответивших были из Москвы (56 респондентов), Московской области (27 респондентов) и Санкт-Петербурга (26 респондентов).
Среди основных проблем родители назвали:
- Отсутствие в городе проживания осведомленных врачей и реабилитологов – 62% (196 респондентов);
- Недоступность лечения, препятствия в получении необходимых медицинских препаратов и технических средств реабилитации – 21% (66 респондентов);
- Высокая стоимость качественных медицинских услуг и программ реабилитации 44% (141 респондентов);
- Высокие расходы на проезд к месту лечения 34% (107 респондентов).

В большей степени люди с низкорослостью и их близкие страдают от навязчивого внимания окружающих (57% – 199 респондентов из 350), обсуждения диагноза за спиной (44% – 154 человека из 350), неуместных замечаний или вопросов от незнакомых людей (58% – 201 из 350), фотографирования без разрешения (15% – 53 человека). С отказом в оказании услуг из-за внешности (сферы услуг, торговых, образовательных и т.п.) столкнулись 52 респондента (15%).

📌 1 ноября 2024 года начнет работать бесплатная информационная линия, которую запустит АНО «Центр «Немаленькие люди». Операторы линии ответят на все вопросы, связанные с низкорослостью. Линия предназначена для пациентов, семей с детьми с таким диагнозом, медицинских и других помогающих специалистов, а также СМИ.

Номер линии:
8 800 222 32 09
Подробнее - на сайте Фонда

#кругдобра_нашидрузья

Уважаемые коллеги!

🔥 Второй день Международного форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» в разгаре!

❗️Подключайтесь к трансляции: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/

Дорогие друзья!

⚡️ Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» начал работу!

Подключайтесь к трансляции: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/

Десятилетие науки и технологий: 2022-2031 годы


🧬В России, благодаря объявленному президентом Владимиром Путиным Десятилетию науки и технологий с 2022 по 2031 годы, реализуются тысячи тематических мероприятий. Это новые конкурсы и олимпиады, проекты научного волонтерства, запуск новых маршрутов научно-популярного туризма. Все это содействует развитию и популяризации науки.

🧬Присоединяйтесь к сообществу «наука.рф», чтобы найти ответы на самые захватывающие вопросы, погрузиться в мир научных открытий и получить поддержку на каждом этапе вашей научной карьеры!

🧬Также можно подписаться на регулярную рассылку сайта Десятилетия науки и технологий «наука.рф», чтобы расти и развиваться в профессиональной среде, быть в курсе новостей о научных достижениях и открытиях.

#десятилетиенауки

Сотрудники МГНЦ рассказали о лечении муковисцидоза на конгрессе в Казахстане

✅В Астане с 24 по 26 октября проходил XI Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине». В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.

✅С докладом «Патология печени и таргетная терапия муковисцидоза» выступила главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Генетика муковисцидоза: что нужно знать для назначения таргетной терапии».

✅Сотрудник кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Станислав Красовский выступил с докладом «Нежелательные явления при таргетной терапии взрослых больных муковисцидозом».

25 октября — День буллезного эпидермолиза

🦋Ежегодно с 25 по 31 октября проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза. Ее цель – широкое информирование о заболевании, о том, с какими проблемами сталкиваются больные, и о том, как им помогают врачи и благотворители.

🦋Буллезный эпидермолиз – редкое, неизлечимое генетическое заболевание. Из-за болезни кожа и слизистые оболочки человека становятся очень чувствительными, даже от небольшого трения появляются пузыри, которые потом превращаются в раны.

🦋Из-за ранимой кожи людей с такой болезнью назвали «бабочками». Они подвержены кожным инфекциям и онкологическим заболеваниям. Общее число больных в мире оценивается приблизительно в 500 тысяч человек.

🦋В России «бабочкам», взрослым и детям, медпомощь оказывают в региональных центрах генных дерматозов. Сейчас их шесть: в Московской области, Санкт-Петербурге, Пензе, Казани, Башкортостане и Хабаровском крае. Этот проект реализуется при поддержке благотворительного фонда «Дети-бабочки» и фонда «Круг добра».

Эксперты обсудили вопросы ранней диагностики и эффективности лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера на IV Всероссийской конференции «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение»

✅Организатор конференции - благотворительный фонд «Гордей» при информационной поддержке МГНЦ, Российского общества медицинских генетиков, Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России и Центральной клинической больницы с поликлиникой Управления Делами Президента РФ.

✅С 2021 года президентский фонд «Круг добра» обеспечил различными препаратами более 400 детей с миодистрофией Дюшенна. Первый генозаместительный препарат деландистроген моксепарвовек, не зарегистрированный в России, стал доступен благодаря фонду с лета 2024 года.

✅Для своевременного лечения важную роль играет ранняя диагностика. В МГНЦ работает бесплатная программа молекулярной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера.

✅Кроме того, МГНЦ ведет регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера.

📌Сегодня важный день для нашего фонда — День информирования о спина бифида и гидроцефалии.

Взгляд всех, кого коснулся диагноз, прикован сегодня к событиям этого дня. Ведь главная идея дня информирования — повысить осведомленность общества о врожденной патологии спинного мозга, а также поддержать людей, живущих с этим заболеванием. Спина бифида — это нарушение формирования позвоночника, при котором его позвонки не закрываются полностью, что может привести к различным физическим и неврологическим осложнениям.

Сегодня мы преследуем несколько целей:

1. Повышение осведомленности: мы распространяем информацию о причинах, типах и последствиях спина бифида среди широкой аудитории.

2. Поддержка людей с диагнозом: мы создаем родительские сообщества детей со спина бифида, сообщества 18+ для обмена опытом и поддержки.

3. Обсуждение методов профилактики: мы информируем будущих родителей о мерах профилактики, таких как прием фолиевой кислоты во время беременности и своевременных скрининговых обследованиях.

4. Стимулирование исследований: мы инициируем исследовательские инициативы в области раннего выявления диагноза во время беременности.

С каждым годом врожденный порок развития позвоночника требует все большего внимания. Спина бифида — это не просто медицинский диагноз, это комплексное состояние, требующее комплексного подхода к лечению и реабилитации. Важно помнить, что люди с этим заболеванием могут вести полноценную жизнь при условии своевременной диагностики и грамотной поддержки.

Мы призываем всех присоединиться к этому важному дню и внести свой вклад в информирование о диагнозе спина бифида. Вместе мы можем сделать сделать многое!

Поддержите нас в этот день, и давайте сделаем лучшее будущее для людей спина бифида!

Что вы можете сделать сегодня?
• разместить материалы в посте или сторис: https://disk.yandex.ru/d/xuO9WK-DY-LhVA
• создать свою аватарку с использованием рамки: https://helpspinabifida.ru/25-oktyabrya-vsemirnyj-den-spina-bifida-i-gidrotsefalii/#

#всемирныйденьспинабифида2024

Зачем нужны регистры орфанных пациентов? Опыт благотворительных фондов. Часть 2.

С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями? На эти вопросы мы попросили ответить представителей двух фондов - "Дети-бабочки" и "Гордей". Первый оказывает помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями кожи (буллезным эпидермолизом и ихтиозом), второй - развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна.

Гости подкаста:
Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей"
Анастасия Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки"

Сотрудники МГНЦ – участники XI Евразийского конгресса детских докторов «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»

🟢Мероприятие прошло с 9 по 11 октября в Азербайджане под эгидой Евразийской федерации детских докторов. Научная программа конгресса была представлена симпозиумами на актуальные темы.

🟢В симпозиуме «Орфанные болезни. Практический опыт» свои доклады представили сотрудники МГНЦ.

✔️Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева - «Муковисцидоз как модель для организации помощи пациентам с орфанными заболеваниями»;
✔️старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Мельяновская - об опыте современной диагностики муковисцидоза в РФ;
✔️старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте - «Программа профилактики дефицита витамина D у пациентов с муковисцидозом: результат 10 лет работы».

🎓Программы повышения квалификации в ноябре

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в ноябре:

Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии
28 октября -02 ноября

Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)
05 ноября - 11 ноября

Ведущие эксперты об организации программ расширенного неонатального скрининга. Вопросы и ответы
13 ноября- 15 ноября

Наследственная офтальмопатология в клинической практике
18 ноября - 23 ноября

Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению
25 ноября - 30 ноября

23 октября – День осведомленности о синдроме Кабуки

☑️Синдром Кабуки — редкое генетическое заболевание, которое встречается среди представителей всех этнических групп и характеризуется типичными чертами лица, скелетными аномалиями, нарушением интеллекта и постнатальной задержкой роста.

☑️За развитие синдрома Кабуки отвечают варианты в двух генах, KMT2D и KDM6A. Оба они вовлечены в эпигенетические механизмы регуляции и играют важную роль в эмбриональном развитии. Именно многообразие молекулярных мишеней этих генов обусловливает высокую вариативность и мультисистемность клинических проявлений.

☑️В МГНЦ проводится молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки методом секвенирования нового поколения (NGS). Также ведется научная работа по исследованию пациентов с установленным синдромом Кабуки или имеющих соответствующую клиническую картину, в рамках которой возможна бесплатная молекулярная диагностика. Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу 👉 [email protected].н

Выявить болезнь Фабри поможет скрининг

🫀Многие пациенты с этим редким генетическим заболеванием даже не подозревают, что у них есть серьезная проблема с сердцем, ведь специфические кардиологические симптомы у них отсутствуют. Тем не менее, выявить это заболевание сегодня не сложно.

🫀С этого года во всех регионах России реализуется масштабная программа кардиологического скрининга на болезнь Фабри, разработанная совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова. Её задача — помочь врачам как можно раньше выявить эту патологию у пациентов с болезнями сердца.

🫀Благодаря программе любой врач может отправить кровь на анализ или заказать молекулярно-генетический тест для своего пациента, который позволит точно установить наличие заболевания. Для этого при наличии факторов риска специалисту достаточно позвонить по телефону горячей линии: 8-800-511-87-66 для заказа бесплатного молекулярно-генетического анализа.

СЕГОДНЯ В 13:10 по МСК в Российском РадиоУниверситете!

Тема программы: "Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность".

Когда и почему в России создана система неонатального скрининга, как был расширен скрининг с 2023 года, о развитии системы неонатального скрининга на исторических территориях Новороссии, сколько десятков тысяч детей удалось спасти по результатам скрининга, почему наследование мутации не является приговором, об эффективности технологии ЭКО и этических вопросах рождения больных детей, почему каждый человек является носителем 8-10 генетических болезней, о частоте "редких" генетических заболеваний, о тяжелейших последствиях отказа от скрининга новорожденного — смотрите и слушайте продолжение цикла "Медицинская генетика для каждого".

В гостях у Российского радиоуниверситета Сергей Владимирович Воронин, кандидат медицинских наук, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Видеотрансляция в Телеграм-канале Радио России, на странице ВКонтакте и в официальном приложении.

@radiorossii

Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ

🔷Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Продукт гена представляет собой белок, который формирует ионный канал, переносящий ионы хлора через клеточную мембрану. От этого заболевания страдают около 100 тысяч людей в мире.

🔷Комплексные аллели гена CFTR затрудняют диагностику муковисцидоза, классификацию его патогенных вариантов, влияют на клиническую картину заболевания и могут влиять на эффективность таргетных препаратов. Суммарная частота комплексного аллеля L467F;F508del в российской популяции пациентов с муковисцидозом составляет 0,74%, а у пациентов с генотипом F508del/F508del его частота достигает 8%.

🔷В статье представлено многогранное исследование комплексного аллеля L467F;F508del в когорте пациентов с генотипами L467F;F508del/класс I, а также данные по уникальному пациенту с генотипом L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷С использованием метода определения разницы кишечных потенциалов было продемонстрировано отсутствие функции CFTR канала для генотипов L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷На культурах кишечных органоидов, полученных от 5 пациентов, показано, что L467F;F508del в сочетании с вариантами класса I и у гомозигот «отменяет» эффективность как двухкомпонентных (ивакафтор+лумакафтор; ивакафтор+тезакафтор), так и трехкомпонентных (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор) таргетных препаратов, в отличии от пациентов с вариантом F508del.

🔷При назначении ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор трем пациентам с генотипами L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del у них не наблюдался клинический ответ через 6–12 месяцев терапии.

🔷Данные будут полезны при планировании терапии CFTR модуляторами.

Редкие генетические заболевания сложно диагностировать, и многие пациенты с такими болезнями много лет не получают необходимого лечения. Авторы статьи в журнале Genetics in Medicine Open продемонстрировали, как диагностика тяжелых редких генетических заболеваний в рамках проекта Deciphering Developmental Disorders (DDD) влияет на жизнь пациентов и его семей.

Делегация ученых МГНЦ приняла участие в международной конференции в Туркменистане

🟢В Ашхабаде с 10 по 12 октября проходила конференция «Здравоохранение, образование и спорт в эру Возрождения новой эпохи могущественного государства».

🟢В ее работе и официальных мероприятиях приняли участие сотрудники МГНЦ.

🟢Врачи представили свои доклады. Кроме этого, они проконсультировали более ста пациентов, у половины из которых предполагалось наличие наследственного заболевания. А также рассказали туркменским коллегам, которые наблюдают этих пациентов, об особенностях клинических проявлений предполагаемых заболеваний, способах их диагностики и рисках повторного рождения детей с данной патологией в отягощенных семьях.

Генетические технологии – в приоритете
🧬В России была зарегистрирована 31 генетическая технология, разработанная и адаптированная для обеспечения биологической безопасности и технологической независимости страны, а также для использования в медицине, сельском хозяйстве и промышленности, рассказал замминистра науки и высшего образования РФ Денис Секиринский, выступая на публичном заседании совета по реализации Федеральной научно-технической программы в ходе форума будущих технологий в феврале 2024 г.
🧬Среди достижений российской науки – создание и регистрация нескольких новых генно-инженерных вакцин, разработка современных средств диагностики, профилактика и лечение коронавирусной инфекции. Также был получен опытный образец одномолекулярного секвенатора ДНК, ведется работа по созданию средств борьбы с особо опасными инфекциями, созданы клеточная модель болезни Паркинсона и животная модель миодистрофии Дюшенна, рассказал замминистра. Важное событие – с помощью российского препарата проведена первая в мире успешная терапия аутоиммунного заболевания болезни Бехтерева.
🧬Российский проект по развитию генетических технологий также поддерживает работу биоресурсных центров и коллекций, которых сегодня в стране насчитывается более 300. С 2023 г. ведется работа по созданию центра промышленных микроорганизмов и центра сельскохозяйственных животных. 48 действующих биоресурсных коллекций сгруппированы в 15 проектов. Среди них – коллекция НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта, содержащая более 60 000 образцов биоматериала человека, и коллекция Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, где собраны биологические образцы пациентов с наследственными болезнями.
Источник: https://www.vedomosti.ru/science/future_technologies/articles/2024/10/20/1069857-geneticheskie-tehnologii-stanovyatsya-prioritetnimi-dlya-rossii

19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика

😏Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа.
😏Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.

😏Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.

😏Заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:

"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"

* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний

​​Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов?
Новый выпуск подкаста посвящен клиническим регистрам и реестрам орфанных пациентов.

🧬 Создание клинических регистров сегодня особенно важно. Благодаря им можно оценить не только частоту данной нозологии и потребность в тех или иных лекарствах, но и понять, насколько эффективна диагностика заболеваний, своевременно ли установлен пациенту диагноз и назначена адекватная терапия. Кроме того, регистры помогают проанализировать эффективность терапии и оценить риск осложнения того или иного орфанного заболевания.

🧬 Обсудим также и реестры орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
🎤 Гости подкаста:

Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.

Муртазина Айсылу Фанзировна – заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.

🖍В октябрьском номере «Медицинской газеты» (№41) вышла статья на тему обеспечения выпускников фонда «Круг Добра» необходимыми лекарствами.
🖍Ещё в январе 2024 года директор Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев обрисовал ситуацию с лекарственным обеспечением взрослых орфанных пациентов. По его словам, в 2024 году 19 лет исполнится 259 пациентам.
🖍 Для регионов появление 19-летних пациентов с генетическими патологиями не может быть неожиданностью: Фонд «Круг добра» заблаговременно уведомляет органы исполнительной власти субъектов Федерации о том, что их подопечные переходят под опеку местного бюджета. Это даёт возможность субъектам РФ запланировать финансирование для закупок орфанных лекарств. Но далеко не все повзрослевшие «орфанники» могут продолжить принимать необходимые лекарства даже после того, как регионы были заранее предупреждены.
🖍С полным текстом статьи можно ознакомиться во вложении⬆️⬆️⬆️

🔹Заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина выступила на вебинаре «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий» в рамках проекта «Нейрогенетика: от теории к помощи».
🔹Мероприятие провел благотворительный фонд «Правмир». Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.
Видео смотрите по ссылке

X московский съезд педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»

🔷8-10 октября 2024 года в Москве состоялся X Юбилейный московский городской съезд педиатров с межрегиональным и международным участием «Трудный диагноз в педиатрии».

🔷Съезд собрал более 7000 детских специалистов разных профилей.

🔷Секцию «Редкие наследственные заболевания у детей: трудности диагностики» провели и представили доклады сотрудники научно-консультативного отдела МГНЦ:

☑️ведущий научный сотрудник, врач-невролог консультативного отделения, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Дарья Городилова;
☑️заведующая научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Петр Васильев;
☑️научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения Маргарита Шарова;
☑️ведущий научный сотрудник, врач-генетик консультативного отделения, к.м.н. Наталия Семенова.

📍Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только».
📍Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

📍Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🗓 Когда: 7-8 ноября 2024 года.

🔎Где: В Калужской областной клинической детской больнице по адресу: г. Калуга, ул. Вишневского, д. 1.

Зарегистрироваться можно здесь.

Бесплатный вебинар «Синдром Вудхауса-Сакати»

📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🗓 Когда: 16 октября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате

🎙Докладчик: к.м.н. Колодкина Анна Александровна (ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», Москва)

💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)

✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

📎 Трансляция доступна по ссылке

15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы
🎗Рак молочной железы занимает первое место среди всех онкологических заболеваний у женщин в мире. Раннее выявление болезни играет ключевую роль в успешном лечении. ☝️Всем женщинам после 30 лет рекомендовано раз в год проходить УЗИ-исследование молочных желез, а после 40 лет – маммографию.

🎗Выделяют четыре молекулярных подтипа рака молочной железы, каждый из которых характеризуется своими особенностями течения и для каждого разработаны свои стратегии терапии. Среди этих подтипов выделяется гормон-положительный HER-2 –негативный. Он характеризуется положительной экспрессией рецепторов гормонов эстрогена и/или прогестерона, при этом в клетках опухоли отсутствует выраженная экспрессия HER-2 рецептора.

🎗В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа при метастатическом гормон-положительном HER2-негативном подтипе рака молочной железы. Главная ее цель – подбор индивидуальной терапии по результатам молекулярно-генетического тестирования сигнального пути PI3K-AKT-mTOR.

🎗Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Тестирование проводится бесплатно для пациенток.

Международный IX Съезд педиатров «Актуальные вопросы педиатрии на современном этапе реформирования здравоохранения Республики Узбекистан»
🔰В мероприятии, которое проходило с 4 по 6 октября в Ташкенте, приняли участие ведущие специалисты в области педиатрии и детской хирургии Узбекистана, России, Турции, Казахстана, ОАЭ и других стран.
🔰В фокусе внимания научного мероприятия – новейшие достижения детской медицины и ключевые темы в организации медицинской помощи детям. Во время съезда прошли секционные заседания, сателлитные конференции, мастер-классы по приоритетным направлениям педиатрии, детской хирургии и оториноларингологии с участием всемирно признанных ученых из зарубежных стран.
В IX Съезде педиатров Узбекистана приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила три доклада «Муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия как модель диагностики и терапии орфанных заболеваний», «Хроническая панкреатическая недостаточность» и «Почему не работают ферменты?»;
✅ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Лошкова – два доклада «Обеспеченность витамином D среди здоровых детей: современные подходы к профилактике» и «Целиакия в клинических примерах. Сложности постановки диагноза».
🔰В отделении гастроэнтерологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии (РСНПМЦ педиатрии) Елена Кондратьева проконсультировала ребенка с муковисцидозом, осложненного тяжелой белково-энергетической недостаточностью и обсудила с руководителем научного отдела гастроэнтерологии, профессором Алтиной Камиловой и врачами отделения тактику введения тяжелого пациента.

10 октября во всем мире отмечается День психического здоровья.

🎙В новом выпуске подкаста обсуждаем расстройство аутистического спектра (РАС).

РАС – это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых.
🔹Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы.
🔹У таких детей часто замечают повторяющееся движения: ребенок может долгое время без устали хлопать в ладоши, размахивать руками или кружиться по комнате. А некоторые не могут говорить или смотреть другим людям в глаза.
🔹При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека.

🔹Гости выпуска:
Анна Анатольевна Портнова – доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции.

Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ

Послушать выпуск:
Mave
Apple Podcasts ВКонтакте Яндекс Музыка