Специалисты оценили пользу полигенного редактирования эмбрионов человека с помощью математической модели https://pcr.news/novosti/polzu-poligennogo-redaktirovaniya-embrionov-cheloveka-otsenili-s-pomoshchyu-matematicheskoy-modeli/
Significo-АМГ
@significogene
О генетике и не только:
⚡️Клинические и юридические кейсы
⚡️Научно-практические мероприятия для врачей
⚡️Медицинские новости
⚡️Клинические рекомендации – из первых рук
Сотрудничество, обратная связь, предложить кейс для разбора: @significo_feedback_bot
Significo-АМГ (Russian)
Significo-АМГ - это увлекательный и информативный канал, посвященный генетике и не только. Здесь вы найдете клинические и юридические кейсы, научно-практические мероприятия для врачей, медицинские новости, и клинические рекомендации из первых уст. Каждый день канал предлагает свежую и актуальную информацию о мире генетики и медицины. Если вы желаете узнать больше, делиться своими кейсами или предложить тему для обсуждения, обратитесь к @significo_feedback_bot. Присоединяйтесь к Significo-АМГ и углубляйте свои знания в медицине и генетике вместе с профессионалами!
Significo-АМГ
09 Jan, 07:38
Ученые Новосибирского государственного университета вырастили белковые кристаллы ДНК, исследование структуры которых может помочь найти способы подавления устойчивости бактерий к антибиотикам https://nauka.tass.ru/nauka/22839031
Significo-АМГ
09 Jan, 07:36
По данным исследования, генная терапия оптической нейропатии Лебера препаратом Lenadogene Nolparvovec приводит к устойчивому и долговременному улучшению зрения https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2828184
Significo-АМГ
09 Jan, 07:34
Из ГРЛС исключено регистрационное удостоверение оригинальной имиглюцеразы для лечения болезни Гоше https://pharmvestnik.ru/content/news/Minzdrav-otmenil-registraciu-protivoopuholevogo-lekarstvennogo-sredstva.html
Significo-АМГ
09 Jan, 07:33
В Нижегородском государственном университете им. Н.И. Лобачевского появилась коллекция мутантных линий мышей для исследования эпилепсии https://www.kommersant.ru/doc/7421844
Significo-АМГ
09 Jan, 07:31
Российские ученые предложили оценивать успешность трансплантации органов путем определения концентрации внеклеточной ДНК пересаженного органа https://nauka.tass.ru/nauka/22834695
Significo-АМГ
09 Jan, 07:29
По результатам исследования, у 41,8% пациентов с нарушениями развития нервной системы были обнаружены патогенные или вероятно-патогенные варианты по результатам ДНК-диагностики, что оказывало значимое влияние на тактику наблюдения и лечения
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(24)00267-3/fulltext
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(24)00267-3/fulltext
Significo-АМГ
30 Dec, 09:44
Ученые определили специфичные для редких опухолей нейроэндокринной системы мутации https://medvestnik.ru/content/news/Uchenye-opredelili-specifichnye-dlya-redkih-opuholei-neiroendokrinnoi-sistemy-mutacii.html
Significo-АМГ
29 Dec, 18:27
Startus Insights составил карту ведущих инноваций в области медицинских исследований https://www.kommersant.ru/doc/7404070
Significo-АМГ
28 Dec, 18:29
Синдром Фелан-Макдермид включили в перечень орфанных заболеваний https://minzdrav.gov.ru/documents/9818-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy
Significo-АМГ
28 Dec, 16:01
Дорогие коллеги!
Поздравляем вас с наступающим Новым 2025 годом!❄️
Желаем всем крепкого здоровья, благополучия, профессиональных успехов и реализации всех намеченных планов.
Пусть наступающий год принесет новые возможности и достижения!
Желаем отличных праздников и выходных рядом с родными и близкими людьми!🎆
Поздравляем вас с наступающим Новым 2025 годом!
Желаем всем крепкого здоровья, благополучия, профессиональных успехов и реализации всех намеченных планов.
Пусть наступающий год принесет новые возможности и достижения!
Желаем отличных праздников и выходных рядом с родными и близкими людьми!
Significo-АМГ
26 Dec, 14:13
В Московском физико-техническом институте (МФТИ) создан Геномный центр. На его основе собрана база молекулярно-генетических данных жителей нашей страны, это своего рода библиотека генофонда россиян https://www.kp.ru/daily/27678/5030061/
Significo-АМГ
26 Dec, 14:12
Исследователи из Института молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН с коллегами провели генетический анализ параганглиом головы и шеи, чтобы определить специфичные для них мутации https://iz.ru/1814037/2024-12-26/uchenye-obnaruzhili-sposob-poiska-redkikh-opukholei-golovy-i-shei-po-mutatciiam-v-genakh
Significo-АМГ
26 Dec, 14:11
Ученые Университета Иллинойс в Урбана-Шампейне представили новый инструмент для редактирования генов. Метод SPLICER был протестирован на мышах с моделью болезни Альцгеймера и продемонстрировал улучшенную эффективность по сравнению с традиционными методами редактирования генов https://medicalxpress.com/news/2024-12-gene-tool-alzheimer-plaque-precursor.html
Significo-АМГ
26 Dec, 08:01
⚡️ Специалисты МГНЦ описали новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом
🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ описали семь пациентов с патогенными вариантами в гене TBCE, которые имеют новый, ранее не описанный в литературе фенотип. Ученым удалось установить молекулярные причины его развития. Статья вышла в журнале The Journal of clinical endocrinology & metabolism.
🔷Патогенные варианты гена TBCE ранее связывали с тяжелыми заболеваниями: синдромами Санджада-Сакати, Кенни-Кэффи 1-го типа и прогрессирующей энцефалопатией с амиотрофией и атрофией зрительного нерва.
🔷В Отделе функциональной геномики МГНЦ провели комплексное исследование, в ходе которого совместно с клиническими специалистами выявили пациентов с новым, клинически более легким фенотипом. У всех пациентов специалисты выявили один и тот же вариант гена TBCE, который является причиной таких клинических проявлений.
🔷Уникальность ситуации состоит в том, что выявленный патогенный вариант нарушает сплайсинг, что приводит к сдвигу рамки считывания. Обычно это становится причиной тяжелого течения заболевания, однако у семи пациентов, наоборот, отмечаются более легкие проявления. Потребовался целый ряд научных исследований, чтобы установить причину этого явления.
🔷Работа специалистов Отдела функциональной геномики МГНЦ открывает новые возможности для изучения связи генетических вариантов и их клинических проявлений, а также биоинформатического анализа уже описанных заболеваний для более детального их изучения с применением подходов, использованных в этой работе.
🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ описали семь пациентов с патогенными вариантами в гене TBCE, которые имеют новый, ранее не описанный в литературе фенотип. Ученым удалось установить молекулярные причины его развития. Статья вышла в журнале The Journal of clinical endocrinology & metabolism.
🔷Патогенные варианты гена TBCE ранее связывали с тяжелыми заболеваниями: синдромами Санджада-Сакати, Кенни-Кэффи 1-го типа и прогрессирующей энцефалопатией с амиотрофией и атрофией зрительного нерва.
🔷В Отделе функциональной геномики МГНЦ провели комплексное исследование, в ходе которого совместно с клиническими специалистами выявили пациентов с новым, клинически более легким фенотипом. У всех пациентов специалисты выявили один и тот же вариант гена TBCE, который является причиной таких клинических проявлений.
🔷Уникальность ситуации состоит в том, что выявленный патогенный вариант нарушает сплайсинг, что приводит к сдвигу рамки считывания. Обычно это становится причиной тяжелого течения заболевания, однако у семи пациентов, наоборот, отмечаются более легкие проявления. Потребовался целый ряд научных исследований, чтобы установить причину этого явления.
🔷Работа специалистов Отдела функциональной геномики МГНЦ открывает новые возможности для изучения связи генетических вариантов и их клинических проявлений, а также биоинформатического анализа уже описанных заболеваний для более детального их изучения с применением подходов, использованных в этой работе.
Significo-АМГ
25 Dec, 14:35
FDA одобрило препарат Tryngolza (олезарсен) от Ionis Pharmaceuticals, разработанный в качестве дополнения к диете для снижения уровня триглицеридов у взрослых с синдромом семейной хиломикронемии (FCS) — генетической формой гипертриглицеридемии https://gxpnews.net/2024/12/fda-odobrilo-pervyj-preparat-dlya-snizheniya-urovnya-trigliczeridov-u-vzroslyh/
Significo-АМГ
25 Dec, 14:33
Исследователи показали, что снижение экспрессии C21ORF2 и мутации в этом гене уменьшают число и длину первичных ресничек на клетках нейробластомы и на двигательных нейронах, полученных из индуцированных плюрипотентных клеток пациентов с БАС. То же было показано для клеток пациентов с БАС с другой распространенной мутацией, то есть нарушение работы ресничек может быть универсальным механизмом развития БАС. https://pcr.news/novosti/razvitie-bas-mozhet-byt-svyazano-s-narusheniem-raboty-pervichnykh-resnichek-neyronov/
Significo-АМГ
25 Dec, 14:31
Правительственная комиссия одобрила поправки, законодательно закрепляющие список стратегических препаратов https://iz.ru/1812528/iana-shturma-sofiia-prokhorchuk/lechebnaia-kultura-spisok-strategicheski-znachimykh-preparatov-zakrepiat-v-zakone
Significo-АМГ
24 Dec, 05:17
По данным исследования, с репродуктивным здоровьем и долголетием связаны 37 генов https://www.gazeta.ru/science/news/2024/12/22/24689198.shtml
Significo-АМГ
24 Dec, 05:16
FDA одобрило препарат для подкожного введения Alhemo компании Novo Nordisk для лечения гемофилии https://remedium.ru/news/fda-odobrilo-preparat-ot-novo/
Significo-АМГ
24 Dec, 05:15
Ученые из Каролинского Института в Швеции создали уникальную карту генов, активных в клетках мозга людей с рассеянным склерозом https://www.gazeta.ru/science/news/2024/12/22/24687122.shtml
Significo-АМГ
24 Dec, 05:14
Арбитражный суд Москвы принял к производству два иска «Герофарма» к американским фармкомпаниям PTC Therapeutics и Eli Lilly/ «Герофарм» в обоих случаях требует суд предоставить принудительную лицензию на выпуск лекарств. В первом иске речь идет о средстве трансларна (аталурен) от PTC Therapeutics для лечения миодистрофии Дюшенна https://www.vedomosti.ru/business/articles/2024/12/23/1083030-gerofarm-dobivaetsya-prinuditelnih-litsenzii-na-inostrannie-preparati
Significo-АМГ
24 Dec, 04:31
FDA одобрило тройную комбинацию компании Vertex для лечения муковисцидоза https://remedium.ru/news/fda-odobrilo-troynuyu-kombinats/
Significo-АМГ
23 Dec, 17:06
OpenBio приглашает на новый вебинар из серии бесплатных онлайн-встреч «Личный путь в сеньора биоинформатика».
На встрече будут обсуждаться опции трудоустройства в сфере биоинформатики, варианты развития внутри индустрии и науки, а также способы, как попасть в эту сферу из смежных отраслей и что для этого нужно.
Вебинар «Карьерный путь биоинформатика: от студента до сеньора» состоится 24 декабря в 19:00 по Мск.
Спикер — Анна Фомина, химик, просветитель, выпускница Сколтеха по направлению «Life Sciences», со-основательница проекта о карьере в науке и образовании «Sci_Career», многократная победительница и финалистка премий «За верность науке», ментор и научный коммуникатор.
Регистрация и подробности по ссылке.
Трансляции проходят в рамках курса «Машинное обучение в биологии и биомедицине» от OpenBio, весенний поток которого стартует 25 февраля.
💡 Подписывайтесь на канал проекта, чтобы быть в курсе новых анонсов.
На встрече будут обсуждаться опции трудоустройства в сфере биоинформатики, варианты развития внутри индустрии и науки, а также способы, как попасть в эту сферу из смежных отраслей и что для этого нужно.
Вебинар «Карьерный путь биоинформатика: от студента до сеньора» состоится 24 декабря в 19:00 по Мск.
Спикер — Анна Фомина, химик, просветитель, выпускница Сколтеха по направлению «Life Sciences», со-основательница проекта о карьере в науке и образовании «Sci_Career», многократная победительница и финалистка премий «За верность науке», ментор и научный коммуникатор.
Регистрация и подробности по ссылке.
Трансляции проходят в рамках курса «Машинное обучение в биологии и биомедицине» от OpenBio, весенний поток которого стартует 25 февраля.
Significo-АМГ
23 Dec, 04:15
По данным исследователей, эффект от CRISPR-терапии генетических болезней крови сохраняется не менее пяти лет https://pcr.news/korotko/effekt-ot-crispr-terapii-geneticheskikh-bolezney-krovi-sokhranyaetsya-ne-menee-pyati-let/
Significo-АМГ
23 Dec, 04:14
Исследователи выявили новые генетические факторы, связанные с аутизмом: варианты гена DDX53, расположенного на Х-хромосоме, способствуют развитию РАС https://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(24)00412-9
Significo-АМГ
21 Dec, 05:51
В Перу родился первый ребенок, зачатый с помощью новой репродуктивной технологии. При ней у женщины забирают незрелую яйцеклетку и помещают для дозревания в генноинженерную культуру поддерживающих клеток, полученных из индуцированных плюрипотентных, что позволяет избежать длительной гормональной стимуляции яичников и сокращает сроки проведения ЭКО. Технология, разработанная американской компанией, уже коммерчески доступна в пяти странах https://nplus1.ru/news/2024/12/19/extracorporeal-maturation
Significo-АМГ
21 Dec, 05:48
Минздрав РФ зарегистрировал второй в России препарат с рисдипламом для лечения СМА – дженерик Диплам от индийской компании Jodas Expoim https://vademec.ru/news/2024/12/20/v-rossii-zaregistrirovan-pervyy-dzhenerik-evrisdi-dlya-lecheniya-sma/
Significo-АМГ
20 Dec, 03:38
Врачи Иркутской областной детской клинической больницы впервые во всем регионе оказали помощь шестимесячному ребенку со спинальной мышечной атрофией, использовав отечественный препарат «Лантесенс» https://iz.ru/1809529/2024-12-18/irkutskie-mediki-vpervye-v-regione-prolechili-rebenka-s-sma-rossiiskim-preparatom
Significo-АМГ
20 Dec, 03:37
Первый апелляционный суд общей юрисдикции отменил приговор калининградским врачам Елене Белой и Элине Сушкевич https://vademec.ru/news/2024/12/18/sud-otmenil-prigovor-sushkevich-i-beloy/
Significo-АМГ
20 Dec, 03:36
Благотворительные фонды предложили расширить перечень орфанных (редких) заболеваний, на лечение которых правительство сможет направлять деньги из федерального бюджета в региональные https://www.rbc.ru/society/19/12/2024/6761785f9a79476fb9001247
Significo-АМГ
07 Dec, 12:58
🧬 Друзья, подводим ноябрьские итоги новостей об орфанных препаратах:
Генная терапия для PCDH15-ассоццированного синдрома Ашера: эффективность на мышиных моделях https://www.jci.org/articles/view/177700
Экспериментальная пероральная терапия (gildeuretinol) болезни Штадгарта: статусы Rare Pediatric Disease и Fast Track Designations https://chemrar.ru/alkeus-pharmaceuticals-poluchaet-statusy-fda-rare-pediatric-disease-i-fast-track-designations-dlya-lecheniya-bolezni-shtargardta/
Результаты 1 фазы КИ препарата для лечения транстиретин-амилоидной кардиомиопатии https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2412309
Пациенты с ахондроплазией растут на 2,5 см в год: 2 фаза КИ инфигратиниба https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2411790
Генная терапия гемофилии В от отечественного "Биокада": 3 фаза КИ https://rg.ru/2024/11/27/startuet-posledniaia-faza-ispytanij-preparata-dlia-gennoj-terapii-gemofilii-v.html
Аргентинский аналог препарата «Трикафта» зарегистрирован в РФ 😱 https://gxpnews.net/2024/11/v-rf-zaregistrirovan-argentinskij-analog-trikafty-ot-mukovisczidoza-trileksa/
Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот (AADC): новая генная терапия от PTC Therapeutics одобрена FDA https://gxpnews.net/2024/11/fda-odobrilo-gennuyu-terapiyu-ptc-therapeutics-dlya-lecheniya-krajne-redkogo-rasstrojstva/
Компания Biohaven не вылечит СМА: неудачные испытания https://remedium.ru/news/preparat-ot-biohaven-dlya-lech/
Неудачные испытания ЛП при болезнях Гентингтона, Альцгеймера и Паркинсона от Sage https://gxpnews.net/2024/11/sage-polnostyu-prekrashhaet-razrabotku-eksperimentalnogo-preparata-dalzanemdor/
Генная терапия для PCDH15-ассоццированного синдрома Ашера: эффективность на мышиных моделях https://www.jci.org/articles/view/177700
Экспериментальная пероральная терапия (gildeuretinol) болезни Штадгарта: статусы Rare Pediatric Disease и Fast Track Designations https://chemrar.ru/alkeus-pharmaceuticals-poluchaet-statusy-fda-rare-pediatric-disease-i-fast-track-designations-dlya-lecheniya-bolezni-shtargardta/
Результаты 1 фазы КИ препарата для лечения транстиретин-амилоидной кардиомиопатии https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2412309
Пациенты с ахондроплазией растут на 2,5 см в год: 2 фаза КИ инфигратиниба https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2411790
Генная терапия гемофилии В от отечественного "Биокада": 3 фаза КИ https://rg.ru/2024/11/27/startuet-posledniaia-faza-ispytanij-preparata-dlia-gennoj-terapii-gemofilii-v.html
Аргентинский аналог препарата «Трикафта» зарегистрирован в РФ 😱 https://gxpnews.net/2024/11/v-rf-zaregistrirovan-argentinskij-analog-trikafty-ot-mukovisczidoza-trileksa/
Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот (AADC): новая генная терапия от PTC Therapeutics одобрена FDA https://gxpnews.net/2024/11/fda-odobrilo-gennuyu-terapiyu-ptc-therapeutics-dlya-lecheniya-krajne-redkogo-rasstrojstva/
Компания Biohaven не вылечит СМА: неудачные испытания https://remedium.ru/news/preparat-ot-biohaven-dlya-lech/
Неудачные испытания ЛП при болезнях Гентингтона, Альцгеймера и Паркинсона от Sage https://gxpnews.net/2024/11/sage-polnostyu-prekrashhaet-razrabotku-eksperimentalnogo-preparata-dalzanemdor/
Significo-АМГ
07 Dec, 10:01
Дорогие друзья!
🟣 12 декабря в онлайн-формате состоится Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней «Орфанетика».
🧬 Приглашаем на симпозиум «Пациенты со СМА в РФ: проблемы диагностики, лечения и возможные решения», который начнется в 17:15 в Зале №2.
Модератор: Людмила Михайловна Кузенкова (д.м.н., профессор, руководитель Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ).
Прозвучат доклады на следующие темы:
1. Сложные вопросы диагностики и ведения пациентов детского возраста со СМА;
2. Особенности диагностики и лечения СМА у взрослых пациентов;
3. Что изменилось в диагностике СМА с внедрением неонатального скрининга: нерешенные вопросы.
✅ Регистрируйтесь и подключайтесь! Задавайте вопросы в эфире!
🟣 12 декабря в онлайн-формате состоится Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней «Орфанетика».
🧬 Приглашаем на симпозиум «Пациенты со СМА в РФ: проблемы диагностики, лечения и возможные решения», который начнется в 17:15 в Зале №2.
Модератор: Людмила Михайловна Кузенкова (д.м.н., профессор, руководитель Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ).
Прозвучат доклады на следующие темы:
1. Сложные вопросы диагностики и ведения пациентов детского возраста со СМА;
2. Особенности диагностики и лечения СМА у взрослых пациентов;
3. Что изменилось в диагностике СМА с внедрением неонатального скрининга: нерешенные вопросы.
✅ Регистрируйтесь и подключайтесь! Задавайте вопросы в эфире!
Significo-АМГ
06 Dec, 09:50
Дорогие друзья!
22 ноября в Москве состоялась научно-просветительская междисциплинарная конференция «Медицина, вперёд!», приуроченная к 25-летию Aston Health.
Событие объединило широкий круг представителей сферы здравоохранения. В нём приняли участие главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения РФ, врачи, учёные, фармпроизводители, пациентские организации и профессиональные ассоциации.
Эксперты отрасли осветили вопросы прошлого, настоящего и будущего российского здравоохранения:
• Ключевые факторы успеха в области гематологии, кардиологии, онкологии, эндокринологии, нефрологии, орфанных заболеваний, геронтологии и превентивной медицины;
• Тенденции в исследованиях и разработке лекарственных средств;
• Факторы, определяющие работу профессиональных ассоциаций в будущем;
• Глобальные тренды ХХI века, влияющие на медицину будущего.
На мероприятии состоялось открытие сайта проекта «Медицина, вперёд!» - широкомасштабной проекции современного российского здравоохранения.
22 ноября в Москве состоялась научно-просветительская междисциплинарная конференция «Медицина, вперёд!», приуроченная к 25-летию Aston Health.
Событие объединило широкий круг представителей сферы здравоохранения. В нём приняли участие главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения РФ, врачи, учёные, фармпроизводители, пациентские организации и профессиональные ассоциации.
Эксперты отрасли осветили вопросы прошлого, настоящего и будущего российского здравоохранения:
• Ключевые факторы успеха в области гематологии, кардиологии, онкологии, эндокринологии, нефрологии, орфанных заболеваний, геронтологии и превентивной медицины;
• Тенденции в исследованиях и разработке лекарственных средств;
• Факторы, определяющие работу профессиональных ассоциаций в будущем;
• Глобальные тренды ХХI века, влияющие на медицину будущего.
На мероприятии состоялось открытие сайта проекта «Медицина, вперёд!» - широкомасштабной проекции современного российского здравоохранения.
Significo-АМГ
06 Dec, 05:58
Анализ неканонических открытых рамок считывания (ncORF), продемонстрировал, что по меньшей мере четверть из них служат матрицей для синтеза транслируемых РНК https://pcr.news/novosti/temnyy-proteom-soderzhit-mnozhestvo-korotkikh-belkov/
Significo-АМГ
06 Dec, 05:56
Эксперты отмечают необходимость повышения доступности генетического тестирования для всех категорий нуждающихся в лечении пациентов https://iz.ru/1802212/2024-12-05/eksperty-obsudili-vozmozhnosti-povysheniia-dostupnosti-geneticheskogo-testirovaniia
Significo-АМГ
06 Dec, 05:53
Представители австралийской биотехнологической компании Filamon Limited объявили о разработке препарата для лечения болезни Альцгеймера, лобно-височной деменции и других таупатий. В настоящее время препарат проходит доклинические исследования https://newatlas.com/brain/alzheimers-dementia/filamon-biotech-next-gen-dementia-drug-tau/
Significo-АМГ
05 Dec, 15:02
Erid: 2Ranykgdbfo
Уважаемые коллеги!
🗓️ Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Орфанетика» начнется 12 декабря в 9:00 по Москве.
В рамках конференции состоится симпозиум «Наследственные заболевания сетчатки в России», который начнется в 13:45 в Зале №3.
На симпозиуме выступят: Кадышев Виталий Викторович (д.м.н., доцент, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням РФ), Шеремет Наталия Леонидовна (д.м.н., главный научный сотрудник отдела патологии сетчатки и зрительного нерва ФГБНУ "НИИ глазных болезней имени М.М. Краснова"), Щагина Ольга Анатольевна (д.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «МГНЦ», заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»), Кузнецова Светлана Викторовна (врач-офтальмолог консультативного отделения ФГБНУУ "МГНЦ", ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО).
Симпозиум проводится при поддержке компании ООО «Джонсон & Джонсон».
Приглашаем всех офтальмологов и смежных специалистов принять участие в симпозиуме! Подключайтесь и отправляйте информацию коллегам!
Необходима предварительная регистрация на сайте: https://amgevents.significo.ru/12dek2024
Реклама. ООО «Джонсон & Джонсон». ИНН: 7725216105
Уважаемые коллеги!
В рамках конференции состоится симпозиум «Наследственные заболевания сетчатки в России», который начнется в 13:45 в Зале №3.
На симпозиуме выступят: Кадышев Виталий Викторович (д.м.н., доцент, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, куратор по наследственным глазным болезням РФ), Шеремет Наталия Леонидовна (д.м.н., главный научный сотрудник отдела патологии сетчатки и зрительного нерва ФГБНУ "НИИ глазных болезней имени М.М. Краснова"), Щагина Ольга Анатольевна (д.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «МГНЦ», заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»), Кузнецова Светлана Викторовна (врач-офтальмолог консультативного отделения ФГБНУУ "МГНЦ", ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО).
Симпозиум проводится при поддержке компании ООО «Джонсон & Джонсон».
Приглашаем всех офтальмологов и смежных специалистов принять участие в симпозиуме! Подключайтесь и отправляйте информацию коллегам!
Необходима предварительная регистрация на сайте: https://amgevents.significo.ru/12dek2024
Реклама. ООО «Джонсон & Джонсон». ИНН: 7725216105
Significo-АМГ
05 Dec, 10:00
Группа компаний «Диакон» создает совместное предприятие с индийским производителем реагентов и оборудования для неонатального скрининга https://ko.ru/news/importozameshchenie-kosnetsya-lekarstv-dlya-novorozhdennykh/
Significo-АМГ
05 Dec, 09:59
Эксперты обсудили возможности повышения доступности генетического тестирования в России https://iz.ru/1801328/2024-12-04/v-mitc-izvestiia-obsuzhdaiut-vozmozhnosti-povysheniia-dostupnosti-geneticheskogo-testirovaniia
Significo-АМГ
05 Dec, 09:57
FDA отказало в регистрации препарата компании Applied для лечения галактоземии https://pharmvestnik.ru/content/news/FDA-otkazalo-v-registracii-preparata-Applied-Therapeutics-ot-redkoi-metabolicheskoi-bolezni.html
Significo-АМГ
05 Dec, 09:56
Председатель Совета Федерации призвала Минздрав срочно разъяснить регионам вопрос с клиническими рекомендациями https://medvestnik.ru/content/news/Matvienko-prizvala-Minzdrav-srochno-razyasnit-regionam-vopros-s-klinrekomendaciyami.html
Significo-АМГ
04 Dec, 15:31
Erid: 2RanykJ4yUV
Дорогие друзья!
На конференции «Орфанетика» 12 декабря состоится симпозиум «Вопросы оказания медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией 5q и прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна», который начнется в 10:45 по Москве в Зале №3.
Спикеры симпозиума: Воронин Сергей Владимирович (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу), Спарбер Пётр Андреевич (к.м.н., врач-генетик, заведующий лаборатории функционального анализа ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», председатель Совета молодых ученых ФГБНУ «МГНЦ»), Шаркова Инна Валентиновна ( д.м.н., врач-невролог, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, професор кафедры "Генетика невролгических болезней" ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»), Кузенкова Людмила Михайловна (д.м.н., профессор, руководитель Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ).
Симпозиум проводится при поддержке компании АО «Рош-Москва».
Подключайтесь к симпозиуму!
Реклама. АО «Рош-Москва». ИНН: 7728055569
Дорогие друзья!
На конференции «Орфанетика» 12 декабря состоится симпозиум «Вопросы оказания медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией 5q и прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна», который начнется в 10:45 по Москве в Зале №3.
Спикеры симпозиума: Воронин Сергей Владимирович (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу), Спарбер Пётр Андреевич (к.м.н., врач-генетик, заведующий лаборатории функционального анализа ФГБНУ «МГНЦ», доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», председатель Совета молодых ученых ФГБНУ «МГНЦ»), Шаркова Инна Валентиновна ( д.м.н., врач-невролог, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, професор кафедры "Генетика невролгических болезней" ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»), Кузенкова Людмила Михайловна (д.м.н., профессор, руководитель Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ).
Симпозиум проводится при поддержке компании АО «Рош-Москва».
Подключайтесь к симпозиуму!
Реклама. АО «Рош-Москва». ИНН: 7728055569
Significo-АМГ
04 Dec, 04:44
Компания Novartis приобретает препарат для лечения болезни Хантингтона https://remedium.ru/news/novartis-priobretaet-preparat/
Significo-АМГ
04 Dec, 04:42
Правительство анонсировало запуск нового национального проекта «Биоэкономика» https://gxpnews.net/2024/12/pravitelstvo-anonsirovalo-novyj-naczproekt-bioekonomika/
Significo-АМГ
03 Dec, 10:39
Erid: 2RanynUayRz
Дорогие друзья!
🧬 Давайте вспомним, какие важные темы обсуждали эксперты на совещании по применению клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями.
Экспертное совещание прошло в рамках конференции «Опыт применения клинических рекомендаций» 16 мая 2024 года.
❗️ Приглашаем в научно-образовательный видеокаталог для просмотра сессий на актуальные темы.
В рамках конференции состоялся симпозиум «Успешный опыт применения препарата Трансларна в Российской Федерации» при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
Для просмотра видео необходимо зарегистрироваться в личном кабинете.
Смотрите и делитесь ссылкой с коллегами!
➡️ https://significo.ru/member/video/opyt-primeneniya-klinicheskih-rekomendaciy
Реклама. ООО «ПиТиСи Терапьютикс». ИНН: 9703000970
Дорогие друзья!
🧬 Давайте вспомним, какие важные темы обсуждали эксперты на совещании по применению клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями.
Экспертное совещание прошло в рамках конференции «Опыт применения клинических рекомендаций» 16 мая 2024 года.
В рамках конференции состоялся симпозиум «Успешный опыт применения препарата Трансларна в Российской Федерации» при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
Для просмотра видео необходимо зарегистрироваться в личном кабинете.
Смотрите и делитесь ссылкой с коллегами!
➡️ https://significo.ru/member/video/opyt-primeneniya-klinicheskih-rekomendaciy
Реклама. ООО «ПиТиСи Терапьютикс». ИНН: 9703000970
Significo-АМГ
03 Dec, 10:22
По мнению главы Центра Гамалеи, объединение различных методов разработки вакцины от рака позволит применить ее для пациентов уже осенью 2025 года https://iz.ru/1800204/mariia-nediuk-andrei-korshunov/tochechnyi-udar-vaktcinu-ot-melanomy-ispytaiut-na-patcientakh-oseniu-2025-goda
Significo-АМГ
03 Dec, 10:15
Департамент здравоохранения Москвы проводит массовый скрининг 1,2 млн москвичек в возрасте от 18 до 40 лет на уровень антимюллерова гормона https://vademec.ru/article/pod_kolpakom_u_antimyullerova-_sut_i_perspektivy_demograficheskogo_proekta_dzm/
Significo-АМГ
03 Dec, 08:27
В лаборатории молекулярной вирусологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова разрабатывают геннотерапевтический препарат для лечения синдрома Ашера. В настоящее время исследование проводится на трансгенных мышах. https://iz.ru/1800154/maria-neduk/vektor-peremen-ucenye-soversili-proryv-v-lecenii-nasledstvennoi-slepoty
Significo-АМГ
03 Dec, 08:26
ФАС отклонила жалобы компании «Санофи» по аукционам на закупку препарата от муковисцидоза https://www.vedomosti.ru/society/news/2024/12/02/1078562-fas-otklonila-zhalobi
Significo-АМГ
03 Dec, 08:24
Минздрав предлагает изменить механизм финансирования орфанных пациентов. Региональные орфанные пациенты смогут получить федеральное финансирование https://www.kommersant.ru/doc/7344972
Significo-АМГ
02 Dec, 10:15
Специалисты отмечают рост количества патентных споров на российском фармацевтическом рынке. Как считают эксперты, обход действующих патентов негативно сказывается на системе здравоохранения и пациентах. https://rg.ru/2024/12/01/komu-fas-ne-ukaz.html
Significo-АМГ
30 Nov, 08:32
Как разобраться в нейронках за 8 дней?
У Бластима есть ответ: подписывайтесь на бот для ученых будущего.
🤓 Бластим совместно с AI-аналитиком Дмитрием Безжовчим, собрали в боте полезности по ИИ, обсудили тренды и поделились лайфхаками в обработке данных.
Например, там вы узнаете:
📌На какие ИИ-боты стоит оформить подписку
📌Кто самые влиятельные люди в ИИ-сфере
📌Как можно применять LLM в биологии и многое другое.
🤖 Подписывайтесь на бот, чтобы сбросить рутину с корабля истории и вооружиться LLMками: @BlastimFutureScientistBot
У Бластима есть ответ: подписывайтесь на бот для ученых будущего.
🤓 Бластим совместно с AI-аналитиком Дмитрием Безжовчим, собрали в боте полезности по ИИ, обсудили тренды и поделились лайфхаками в обработке данных.
Например, там вы узнаете:
📌На какие ИИ-боты стоит оформить подписку
📌Кто самые влиятельные люди в ИИ-сфере
📌Как можно применять LLM в биологии и многое другое.
🤖 Подписывайтесь на бот, чтобы сбросить рутину с корабля истории и вооружиться LLMками: @BlastimFutureScientistBot
Significo-АМГ
29 Nov, 10:43
С 9 по 11 декабря – уникальная школа по клинической медицинской генетике! 🧬
Для врачей! Получите знания от ведущих экспертов в области наследственных заболеваний и клинической медицинской генетики.
📅 Даты:
• 9-11 декабря.
‼️ Обучение платное.
Программа лекций:
1. Врожденные мышечные дистрофии/миопатии;
2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
3. Наследственные миастении: классификация и диагностика;
4. Врожденные артрогрипозы: классификация и диагностика;
5. Несовершенный остеогенез: клинико-рентгенологические проявления;
6. Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий;
7. Наследственные скелетные дисплазии: диагностика и проявления;
8. Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика и лечение.
📍 Место проведения: Институт иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74
Крайний срок подачи заявок — 4 декабря!
📲 Для записи перейдите по ссылке нажмите тут
Не упустите возможность улучшить свои профессиональные навыки и получить сертификат!
Для врачей! Получите знания от ведущих экспертов в области наследственных заболеваний и клинической медицинской генетики.
📅 Даты:
• 9-11 декабря.
‼️ Обучение платное.
Программа лекций:
1. Врожденные мышечные дистрофии/миопатии;
2. Спинальная мышечная атрофия 5q;
3. Наследственные миастении: классификация и диагностика;
4. Врожденные артрогрипозы: классификация и диагностика;
5. Несовершенный остеогенез: клинико-рентгенологические проявления;
6. Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий;
7. Наследственные скелетные дисплазии: диагностика и проявления;
8. Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика и лечение.
📍 Место проведения: Институт иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74
Крайний срок подачи заявок — 4 декабря!
📲 Для записи перейдите по ссылке нажмите тут
Не упустите возможность улучшить свои профессиональные навыки и получить сертификат!
Significo-АМГ
29 Nov, 10:42
Ученые из Университетского колледжа Лондона, Имперского колледжа Лондона и Лаборатории медицинских наук MRC утверждают, что дилатационная кардиомиопатия может быть обусловлена влиянием множества генов, а не являться исключительно моногенной патологией. Работа опубликована в nature genetics
https://www.kommersant.ru/doc/7329457
https://www.kommersant.ru/doc/7329457
Significo-АМГ
29 Nov, 05:52
Генетика не может быть национальной
💬На портале «Научная Россия» 28 ноября 2024 года опубликовано интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России, академиком РАН Сергеем Ивановичем Куцевым.
❓Почему в нашей стране долгие годы была запрещена генетика?
❓Как это сказалось на научных исследованиях?
❓Чем сегодня заняты медицинские генетики?
❓С какими наследственными заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего?
❓Какие из них научились лечить, а какие еще нет?
❓Научатся ли лечить все генетические заболевания?
💬Ответы на все эти вопросы читайте и смотрите на научном портале.
Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия
💬На портале «Научная Россия» 28 ноября 2024 года опубликовано интервью с директором Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России, академиком РАН Сергеем Ивановичем Куцевым.
❓Почему в нашей стране долгие годы была запрещена генетика?
❓Как это сказалось на научных исследованиях?
❓Чем сегодня заняты медицинские генетики?
❓С какими наследственными заболеваниями приходится сталкиваться чаще всего?
❓Какие из них научились лечить, а какие еще нет?
❓Научатся ли лечить все генетические заболевания?
💬Ответы на все эти вопросы читайте и смотрите на научном портале.
Фото: Ольга Мерзлякова / Научная Россия
Significo-АМГ
29 Nov, 05:44
FDA рассматривает необходимость принятия регулирующих мер в отношении препарата Skysona от Bluebird Bio, предназначенного для генной терапии церебральной адренолейкодистрофии (CALD). Основанием для принятия подобных мер послужили сообщения о случаях возникновения онкогематологических заболеваний при применении препарата https://remedium.ru/news/fda-izuchaet-risk-onkologiches/
Significo-АМГ
28 Nov, 08:27
‼️Внимание БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ от ведущих генетиков‼️
Ташкентский медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ “Immunogen Test” организуют уникальное событие — международную школу, в рамках которой специалисты проведут бесплатные консультации для пациентов с наследственными заболеваниями.
Консультации доступны по следующим показаниям:
1. Диспропорциональная низкорослость с деформациями конечностей или позвоночника.
2. Признаки поражения эпифизов, метафизов и тел позвонков на рентгенограммах.
3. Повторные переломы костей, остеопороз, деформации скелета.
4. Патология скелета в сочетании с поражением других органов (кожа, волосы, сердце и др.).
5. Диффузная мышечная гипотония, гипотрофия мышц и контрактуры.
6. Врожденные контрактуры суставов, камптодактилия.
7. Переваливающаяся походка, тремор пальцев рук, слабость лицевой мускулатуры.
Прием только по предварительной записи с обязательным пакетом медицинских документов (выписки, МРТ, рентгенодиагностика).
📅 Даты консультаций:
10-13 декабря 2024 года.
📍 Место проведения: Институт Иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74.
📝 Запись на консультацию:
📞 Телефон: +998 90 992 70-17
📲 Сообщение в Telegram: @tmgnc
📧 E-mail: [email protected]
‼️ Количество мест ограничено! Крайний срок записи - 06.12.2024!
Не упустите шанс получить профессиональную помощь! 👩⚕️👨⚕️
Ташкентский медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ “Immunogen Test” организуют уникальное событие — международную школу, в рамках которой специалисты проведут бесплатные консультации для пациентов с наследственными заболеваниями.
Консультации доступны по следующим показаниям:
1. Диспропорциональная низкорослость с деформациями конечностей или позвоночника.
2. Признаки поражения эпифизов, метафизов и тел позвонков на рентгенограммах.
3. Повторные переломы костей, остеопороз, деформации скелета.
4. Патология скелета в сочетании с поражением других органов (кожа, волосы, сердце и др.).
5. Диффузная мышечная гипотония, гипотрофия мышц и контрактуры.
6. Врожденные контрактуры суставов, камптодактилия.
7. Переваливающаяся походка, тремор пальцев рук, слабость лицевой мускулатуры.
Прием только по предварительной записи с обязательным пакетом медицинских документов (выписки, МРТ, рентгенодиагностика).
📅 Даты консультаций:
10-13 декабря 2024 года.
📍 Место проведения: Институт Иммунологии и геномики человека АН РУз, Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74.
📝 Запись на консультацию:
📞 Телефон: +998 90 992 70-17
📲 Сообщение в Telegram: @tmgnc
📧 E-mail: [email protected]
‼️ Количество мест ограничено! Крайний срок записи - 06.12.2024!
Не упустите шанс получить профессиональную помощь! 👩⚕️👨⚕️
Significo-АМГ
28 Nov, 05:01
По словам эксперта, генная и клеточная терапия смогут лечить многие заболевания https://nauka.tass.ru/nauka/22515289
Significo-АМГ
28 Nov, 05:00
Компания «Биокад» запускает третью фазу клинического исследования первого отечественного препарата для генной терапии гемофилии В https://rg.ru/2024/11/27/startuet-posledniaia-faza-ispytanij-preparata-dlia-gennoj-terapii-gemofilii-v.html
Significo-АМГ
27 Nov, 16:45
Ученые из Вильнюсского университета обнаружили способ подавлять экспрессию генов без разрезания ДНК с помощью инструмента CRISPR IV-A типа https://www.nature.com/articles/s41467-024-53778-1
Significo-АМГ
27 Nov, 05:50
Препарат компании Biohaven для лечения СМА не достиг цели исследования https://remedium.ru/news/preparat-ot-biohaven-dlya-lech/
Significo-АМГ
26 Nov, 05:13
FDA одобрило препарат компании BridgeBio для лечения лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-CM) https://remedium.ru/news/fda-odobrilo-preparat-ot-bridg/
Significo-АМГ
26 Nov, 05:12
ФМБА планирует начать применение персонализированной вакцины от рака у пациентов с 2025 года https://www.rbc.ru/technology_and_media/25/11/2024/674469709a794718dd0a7c18
Significo-АМГ
25 Nov, 05:12
Компания Novartis купит разработчика генных терапий от нервно-мышечных заболеваний Kate. Сделка добавит в портфель Novartis разработки в области лечения мышечной дистрофии Дюшенна и лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии, а также наиболее перспективный препарат KT430 от Х-сцепленной миотубулярной миопатии, в разработке которого участвовала японская Astellas https://pharmvestnik.ru/content/news/Novartis-kupit-razrabotchika-gennyh-terapii-ot-nervno-myshechnyh-zabolevanii.html
Significo-АМГ
25 Nov, 05:09
Российские медики разработали новый подход к лечению одного из самых распространенных и агрессивных видов лимфомы. Благодаря генетическому анализу врачи смогли добавить к стандартной химиотерапии таргетные препараты, специфичные к опухоли конкретного пациента. В результате в экспериментальной группе удалось достигнуть ремиссии более чем в 90% случаев https://iz.ru/1794663/denis-gritcenko/vo-glavu-uzla-novyj-podhod-vtroe-povysil-effektivnost-lecheniya-limfomy
Significo-АМГ
25 Nov, 05:08
Американские исследователи подобрали оптимальный набор ионизируемых жировых молекул, которые можно использовать для "упаковки" цепочек нуклеотидов при производстве РНК-вакцин и генных терапий. Новые жировые оболочки для РНК-молекул повысили эффективность вакцины от ковида и генной терапии от амилоидоза https://nauka.tass.ru/nauka/22472827
Significo-АМГ
25 Nov, 05:08
Арбитражный суд признал недействительным решение ФАС об отмене контракта на поставку препарата «Трикафта» https://pharmvestnik.ru/content/news/Sud-priznal-nedeistvitelnym-reshenie-FAS-ob-otmene-kontrakta-na-postavku-Trikafty.html
Significo-АМГ
22 Nov, 14:49
Уважаемые коллеги!
⚡️ 12 декабря 2024 года состоится «Орфанетика» – Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней!
В программе:
🟣 Синдромальные формы патологии скелета;
🟣 Синдромы, сопровождающиеся избыточным ростом;
🟣 Синдромы, характеризующиеся особенностями фенотипа («портретные синдромы»);
🟣 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна;
🟣 Наследственные болезни обмена
И многое другое!
➡️ Ознакомиться с программой
❗️ Как всегда будет много полезной практической информации.
✅ Зарегистрироваться: https://significo.ru/member/orfanetika-2024-dekabr/
В программе:
🟣 Синдромальные формы патологии скелета;
🟣 Синдромы, сопровождающиеся избыточным ростом;
🟣 Синдромы, характеризующиеся особенностями фенотипа («портретные синдромы»);
🟣 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна;
🟣 Наследственные болезни обмена
И многое другое!
Significo-АМГ
21 Nov, 07:13
Sage прекращает разработку экспериментального препарата для лечения нейродегенератинвых заболеваний в связи с неудачными испытаниями при болезнях Гентингтона, Альцгеймера и Паркинсона https://gxpnews.net/2024/11/sage-polnostyu-prekrashhaet-razrabotku-eksperimentalnogo-preparata-dalzanemdor/
Significo-АМГ
21 Nov, 07:07
Уникальный онкопрепарат "Мирна-3" на основе микроРНК, разрабатываемый в Сибирском государственном медицинском университете, прошел доклинические испытания https://nauka.tass.ru/nauka/22456205
Significo-АМГ
21 Nov, 07:03
Alkeus Pharmaceuticals получает статусы FDA Rare Pediatric Disease и Fast Track Designations для лечения болезни Штаргардта https://chemrar.ru/alkeus-pharmaceuticals-poluchaet-statusy-fda-rare-pediatric-disease-i-fast-track-designations-dlya-lecheniya-bolezni-shtargardta/
Significo-АМГ
21 Nov, 07:03
Компания RegenxBio планирует подать заявку на получение лицензии на генную терапию дистрофии Дюшенна в 2026 году https://gxpnews.net/2024/11/regenxbio-podast-zayavku-na-gennuyu-terapiyu-distrofii-dyushenna-v-2026-godu/
Significo-АМГ
21 Nov, 07:02
Закупочный центр Минздрава приобретет аналог иностранного препарата от муковисцидоза для пациентов фонда «Круг добра» https://www.rbc.ru/business/21/11/2024/673cb66a9a794717a140082a
Significo-АМГ
20 Nov, 18:20
В МГНЦ начала работу новая научно-диагностическая программа
✅В лаборатории эпигенетики стартовала программа диагностики альтераций в гене RET при раке щитовидной железы. Сотрудники лаборатории проводят диагностику для пациентов с установленным диагнозом рак щитовидной железы дифференцированный (папиллярный) или медуллярный гистологический тип.
✅Среди критериев включения в программу:
гражданство РФ;
возраст пациента от 12 лет.
✅Какие документы понадобятся:
направление на исследование, а также информированные добровольные согласия на обработку персональных данных, на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование.
✅Шаблоны документов и всю интересующую информацию можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8-(800)-100-60-67.
‼️Горячая линия предназначена исключительно для медработников.
✅В лаборатории эпигенетики стартовала программа диагностики альтераций в гене RET при раке щитовидной железы. Сотрудники лаборатории проводят диагностику для пациентов с установленным диагнозом рак щитовидной железы дифференцированный (папиллярный) или медуллярный гистологический тип.
✅Среди критериев включения в программу:
гражданство РФ;
возраст пациента от 12 лет.
✅Какие документы понадобятся:
направление на исследование, а также информированные добровольные согласия на обработку персональных данных, на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование.
✅Шаблоны документов и всю интересующую информацию можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8-(800)-100-60-67.
‼️Горячая линия предназначена исключительно для медработников.
Significo-АМГ
20 Nov, 11:20
Специалисты Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН повысили точность геномного редактирования, осуществляемого с помощью фермента Cas9 https://academia.interfax.ru/ru/news/articles/14403
Significo-АМГ
20 Nov, 11:19
Ученые нашли оптимальное строение липидных наночастиц для ингаляционной доставки в легкие мРНК, кодирующей терапевтический белок https://pcr.news/novosti/usovershenstvovannye-lipidnye-nanochastitsy-dostavlyayut-mrnk-v-kletki-legkikh/
Significo-АМГ
20 Nov, 11:16
Производитель сухой смеси «Нутриген» для детей с фенилкетонурией отверг обвинение в монополии https://vademec.ru/news/2024/11/19/proizvoditel-sukhoy-smesi-nutrigen-dlya-detey-s-fenilketonuriey-otverg-obvineniya-o-monopolii/
Significo-АМГ
19 Nov, 07:06
Специалисты завершили 1 фазу клинических исследований препарата Nexiguran ziclumeran для лечения транстиретин-амилоидной кардиомиопатии https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2412309
Significo-АМГ
19 Nov, 07:05
Ученые продемонстрировали эффективность нового препарата для лечения синдрома Ашера 1F типа (PCDH15-ассоццированного) на мышиных моделях https://www.jci.org/articles/view/177700
Significo-АМГ
19 Nov, 07:04
Завершена 2 фаза клинических исследований инфигратиниба для лечения ахондроплазии (ClinicalTrials.gov, NCT04265651). У пациентов отмечалось увеличение скорости роста на 2,5 см в год
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2411790
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2411790
Significo-АМГ
19 Nov, 04:55
Минздрав зарегистрировал аргентинский аналог препарата «Трикафта» от муковисцидоза https://gxpnews.net/2024/11/v-rf-zaregistrirovan-argentinskij-analog-trikafty-ot-mukovisczidoza-trileksa/
Significo-АМГ
18 Nov, 09:35
Первый ребенок в России с недостаточностью декарбоксилазы L-ароматических аминокислот получил генозаместительный препарат эладокаген экзупарвовек
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/pervyi-rebenok-v-rossii-s-nedostatochnost-iu-dekarboksilazy-l-aromaticheskikh-aminokislot-poluchil-genozamestitel-nyi-preparat/
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/pervyi-rebenok-v-rossii-s-nedostatochnost-iu-dekarboksilazy-l-aromaticheskikh-aminokislot-poluchil-genozamestitel-nyi-preparat/
Significo-АМГ
18 Nov, 05:06
В Чеченской Республике откроется Центр генных дерматозов https://chechnyatoday.com/news/380167
Significo-АМГ
18 Nov, 05:06
Ученые разработали базовую языковую модель, позволяющую предсказывать функции тех или иных последовательностей ДНК, РНК и белков, а также оценивать влияние генетических вариантов на фенотип https://pcr.news/novosti/evolyutsiya-modelirovaniya-genoma-generatsiya-posledovatelnostey-i-predskazanie-znachimosti-mutatsiy/
Significo-АМГ
18 Nov, 05:04
Новая методика StitchR («сшивка РНК») способна преодолеть одну из главных проблем генной терапии — работу с крупными генами, что особенно актуально, например, для лечения дистрофино- и дисферлинопатий.
Работа опубликована в журнале Science
https://planet-today.ru/novosti/nauka/item/174709-novaya-metodika-stitchr-pomogaet-lechit-geneticheskie-zabolevaniya
Работа опубликована в журнале Science
https://planet-today.ru/novosti/nauka/item/174709-novaya-metodika-stitchr-pomogaet-lechit-geneticheskie-zabolevaniya
Significo-АМГ
15 Nov, 10:18
Специализированный Центр генных дерматозов, открывшийся в Петербурге, принял первых пациентов https://rg.ru/2024/11/14/reg-szfo/ih-nazyvaiut-deti-babochki.html
Significo-АМГ
15 Nov, 10:17
Отечественные исследователи раскрыли набор из 135 мелких вариаций в структуре генома мужчин, появление которых приводит к появлению нарушений в структуре мужских половых клеток, что способствует развитию бесплодия https://nauka.tass.ru/nauka/22402397
Significo-АМГ
15 Nov, 10:17
Власти Беларуси планируют расширять объем неонатального скрининга https://belta.by/society/view/objem-skrininga-novorozhdennyh-v-belarusi-planirujut-rasshirjat-675514-2024/
Significo-АМГ
15 Nov, 10:16
Специалисты использовали новый протокол геномного профилирования онкологических заболеваний. Все идентифицированные опухоли тестировались по панели из 523 генов сразу после исследования биопсийных образцов. Новый протокол значительно ускорил получение результата, при этом биомаркеры для таргетных терапий и иммунотерапий удалось идентифицировать у 67% пациентов https://pcr.news/novosti/massovoe-genomnoe-profilirovanie-opukholey-pozvolyaet-naznachit-targetnuyu-terapiyu-bolshemu-chislu-/
Significo-АМГ
15 Nov, 10:13
РНИМУ им. Н.И. Пирогова планирует создать производство генотерапевтических препаратов за 1,3 млрд. рублей https://vademec.ru/news/2024/11/14/rnimu-za-1-3-mlrd-rubley-otkroet-proizvodstvo-genoterapevticheskikh-preparatov
Significo-АМГ
14 Nov, 12:07
FDA одобрило генную терапию PTC Therapeutics для лечения дефицита декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот (AADC) https://gxpnews.net/2024/11/fda-odobrilo-gennuyu-terapiyu-ptc-therapeutics-dlya-lecheniya-krajne-redkogo-rasstrojstva/
Significo-АМГ
14 Nov, 06:56
Специалисты разработали новый тип "упаковки" для РНК-вакцин и генной терапии, позволяющий доставлять ее в клетки пациента воздушно-капельным путем при помощи ингаляторов и спреев https://nauka.tass.ru/nauka/22392723
Significo-АМГ
14 Nov, 06:55
Ученые выявили новый механизм онкогенной активности мутантных белков RAS, независимый от канонических путей RAS-сигналинга, таких как PI3K/AKT и RAF/MEK. Открытие позволит повысить эффективность терапии ингибиторами RAS https://pcr.news/novosti/mutatsii-v-belke-ras-sposobstvuyut-podavleniyu-aktivnosti-onkosupressora-dlc1/
Significo-АМГ
13 Nov, 15:30
Дорогие друзья!
🟢 Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» состоялся 30–31 октября в Республике Узбекистан.
🌐 Форум стал уникальной площадкой для общения экспертов медицинских наук, специалистов здравоохранения, представителей органов законодательной и исполнительной власти и профессиональных медицинских сообществ из 19 стран.
Всего в мероприятии приняло участие более 7500 человек очно и онлайн.
✨ Предлагаем вспомнить, как это было
Всего в мероприятии приняло участие более 7500 человек очно и онлайн.
Significo-АМГ
13 Nov, 05:41
Представитель индивидуального предпринимателя объяснил причину подачи жалоб на тендеры специализированного питания для детей-инвалидов старше года и взрослых с фенилкетонурией https://vademec.ru/news/2024/11/12/ip-otvetil-na-obvineniya-o-sryve-postavok-lechebnogo-pitaniya-dlya-detey-s-fenilketonuriey/
Significo-АМГ
13 Nov, 05:40
Минздрав выдал разрешение на проведение КИ первого отечественного CAR-T препарата https://vademec.ru/news/2024/11/12/minzdrav-vydal-razreshenie-na-ki-pervogo-otechestvennogo-car-t-preparata/
Significo-АМГ
31 Oct, 04:51
Уважаемые коллеги!
🔥 Второй день Международного форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» в разгаре!
❗️ Подключайтесь к трансляции: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/
Significo-АМГ
30 Oct, 15:52
🔸В Ташкенте стартовал международный форум по диагностике и лечению орфанных (редких) болезней "Содружество без границ"
Участники - специалисты из 17 стран, сообщает корреспондент @SputnikUzbekistan.
Среди них врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи.
Форум продлится два дня.
Участники - специалисты из 17 стран, сообщает корреспондент @SputnikUzbekistan.
Среди них врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи.
Форум продлится два дня.
Significo-АМГ
30 Oct, 14:38
🔥 О Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»
https://smotrim.ru/video/2887040
https://smotrim.ru/video/2887040
Significo-АМГ
30 Oct, 07:08
Подключайтесь: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/
Significo-АМГ
30 Oct, 04:34
Дорогие друзья!
⚡️ Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» начал работу!
Подключайтесь к трансляции: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/
Подключайтесь к трансляции: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/
Significo-АМГ
30 Oct, 04:29
Продолжается фаза I/II открытого многоцентрового клинического испытания CANaspire генной терапии болезни Канаван https://clinicaltrials.gov/study/NCT04998396
Significo-АМГ
30 Oct, 03:39
С 1 ноября 2024 года в кабинетах педиатров ряда коммерческих клиник России появятся игрушки-оригами для диагностики ранних признаков миодистрофии Дюшенна. https://asi.org.ru/report/2024/10/29/igrushki-v-kabinetah-pediatrov-pomogut-vyyavit-miodistrofiyu-dyushenna/
Significo-АМГ
30 Oct, 03:35
По словам главы Минздрава РФ, завершаются доклинические исследования отечественного препарата от синдрома Криглера-Найяра https://nauka.tass.ru/nauka/22263101
Significo-АМГ
29 Oct, 16:24
Erid: 2Ranym27LiC
Уважаемые коллеги!
На Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 30 октября состоится симпозиум «Новые методы и аспекты современного неонатального скрининга», который начнется в 14:45 по Ташкенту (12:45 по Москве) в Зале №5 (Бухара).
В симпозиуме примут участие:
Святова Гульнара Салаватовна (д.м.н., профессор, председатель Правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан, Президент Евразийской Ассоциации медицинских генетиков), Пушков Александр Алексеевич (к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России), Энцо Раньери (главный научный сотрудник, заведующий отделением скрининга новорожденных Детской больницы Уэстмид, Уэстмид, Новый Южный Уэльс, Австралия).
Симпозиум проводится при поддержке компании «Приборы».
Приходите и подключайтесь на симпозиум!
Реклама. АО «Приборы». ИНН: 7724046323
Уважаемые коллеги!
На Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 30 октября состоится симпозиум «Новые методы и аспекты современного неонатального скрининга», который начнется в 14:45 по Ташкенту (12:45 по Москве) в Зале №5 (Бухара).
В симпозиуме примут участие:
Святова Гульнара Салаватовна (д.м.н., профессор, председатель Правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан, Президент Евразийской Ассоциации медицинских генетиков), Пушков Александр Алексеевич (к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России), Энцо Раньери (главный научный сотрудник, заведующий отделением скрининга новорожденных Детской больницы Уэстмид, Уэстмид, Новый Южный Уэльс, Австралия).
Симпозиум проводится при поддержке компании «Приборы».
Приходите и подключайтесь на симпозиум!
Реклама. АО «Приборы». ИНН: 7724046323
Significo-АМГ
29 Oct, 05:12
По данным исследования, миотоническая дистрофия 1 типа вызывается экспансией тандемных повторов CTG в гене DMPK, что приводит к образованию шпилек в РНК и нарушению сплайсинга https://pcr.news/novosti/steatoz-pecheni-pri-miotonicheskoy-distrofii-1-tipa-issledovali-na-transgennykh-myshakh/
Significo-АМГ
28 Oct, 04:45
В России продолжается масштабный проект кардиологического скрининга для диагностики болезни Фабри https://rg.ru/2024/10/27/pacienty-s-kardiopatologiiami-mogut-projti-skrining-na-redkuiu-bolezn-fabri.html
Significo-АМГ
28 Oct, 03:45
Путин внес изменения в состав и в президиум совета по реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы https://ria.ru/20241025/genetika-1980108015.html
Significo-АМГ
28 Oct, 03:44
Леонид Рошаль раскритиковал повестку конгресса «Национальное здравоохранение–2024». Глава Нацмедпалаты обозначил круг вопросов, которые требуют неотложного решения. https://medvestnik.ru/content/news/Roshal-raskritikoval-povestku-kongressa-Nacionalnoe-zdravoohranenie-2024.html
Significo-АМГ
25 Oct, 06:54
Компания Nimbus представила первые доклинические данные о новом ингибиторе хеликазы при синдроме Вернера https://chemrar.ru/nimbus-therapeutics-predstavlyaet-pervye-doklinicheskie-dannye-o-novom-ingibitore-xelikazy-pri-sindrome-vernera/
Significo-АМГ
25 Oct, 06:51
Специалисты связали неизлечимую эпилепсию с ошибкой в РНК https://lenta.ru/news/2024/10/24/epilepsy/
Significo-АМГ
25 Oct, 06:51
Минздрав планирует изменить порядок обеспечения по программе 14 ВЗН. Предлагается детализировать процедуру сбора заявок и предоставить возможность закупать препараты при наличии сложившейся по итогами проведенных закупок экономии https://pharmvestnik.ru/content/news/Minzdrav-predlojil-obnovit-poryadok-obespecheniya-14-VZN.html
Significo-АМГ
24 Oct, 06:43
Всероссийский союз пациентов попросит у Минздрава разъяснений из-за невключения ряда современных препаратов в перечни https://medvestnik.ru/content/news/Souz-pacientov-zaprosil-u-Minzdrava-razyasneniya-po-novomu-Perechnu-JNVLP.html
Significo-АМГ
24 Oct, 06:42
Искусственный интеллект помог ученым создать тысячи новых переключателей ДНК для управления активностью генов https://www.gazeta.ru/science/news/2024/10/23/24220813.shtml
Significo-АМГ
24 Oct, 06:41
Фонд «Круг добра» включил в перечень для закупок препараты одевиксибат и гилтеритиниб. Одевиксибат будет закупаться для лечения прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (ПСВХ), гилтеритиниб - для лечения острого миелобластного лейкоза https://pharmvestnik.ru/content/news/Krug-dobra-vkluchil-v-perechen-dlya-zakupok-odeviksibat.html
Significo-АМГ
24 Oct, 06:38
FDA отказалось одобрить препарат компании Camurus для лечения редкого гормонального расстройства https://gxpnews.net/2024/10/camurus-ne-dobilas-odobreniya-lp-protiv-akromegalii-v-ssha/
Significo-АМГ
24 Oct, 06:37
Генная терапия миодистрофии Дюшенна не продемонстрировала значимой эффективности в третьей фазе испытаний https://www.nature.com/articles/s41591-024-03304-z
Significo-АМГ
24 Oct, 06:33
Минздрав предложил детализировать процедуру сбора заявок от регионов на поставку орфанных препаратов https://vademec.ru/news/2024/10/22/minzdrav-predlozhil-detalizirovat-protseduru-sbora-zayavok-ot-regionov-na-postavku-orfannykh-prepara/
Significo-АМГ
23 Oct, 07:36
Уважаемые коллеги!
❓ Задать вопросы спикерам Третьего форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» вы можете в окошке трансляции.
➡️ Трансляция
➡️ Трансляция
Significo-АМГ
23 Oct, 06:01
Дорогие друзья!
❗️ Началась трансляция Третьего форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»!
Подключайтесь: https://significo.ru/member/meroprijatija/forum24/translation
Подключайтесь: https://significo.ru/member/meroprijatija/forum24/translation
Significo-АМГ
22 Oct, 13:28
По мнению специалистов, диагностика редких генетических болезней меняет стратегию лечения пациентов https://pcr.news/novosti/diagnostika-redkikh-geneticheskikh-bolezney-menyaet-strategiyu-lecheniya-patsientov/
Significo-АМГ
22 Oct, 13:27
Эксперты обсудили актуальные исследования и развитие технологий в области генетики на форуме природоподобных технологий https://iz.ru/1778048/andrei-korsunov/geneticeskii-kodeks-na-kurcatovskom-forume-obsudili-razvitie-bioekonomiki
Significo-АМГ
22 Oct, 13:26
По данным исследования, белок Ang2 может улучшить состояние сердечно-сосудистой системы у пациентов с прогерией https://pcr.news/novosti/belok-ang2-mozhet-uluchshit-sostoyanie-serdechno-sosudistoy-sistemy-u-patsientov-s-progeriey/
Significo-АМГ
21 Oct, 13:53
Erid: 2RanymCVvRE
Уважаемые коллеги!
На Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 30 октября состоится симпозиум «Просто о сложном: болезнь Фабри – вовремя заметить, правильно лечить», который начнется в 14:45 по Ташкенту (12:45 по Москве) в Зале №4 (Самарканд).
В симпозиуме примут участие:
Захарова Екатерина Юрьевна (д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Вашакмадзе Нато Джумберовна (д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского).
Симпозиум проводится при поддержке компании «Петровакс».
Приходите и подключайтесь на симпозиум!
Реклама. ООО «НПО Петровакс Фарм». ИНН: 7702302492
Уважаемые коллеги!
На Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 30 октября состоится симпозиум «Просто о сложном: болезнь Фабри – вовремя заметить, правильно лечить», который начнется в 14:45 по Ташкенту (12:45 по Москве) в Зале №4 (Самарканд).
В симпозиуме примут участие:
Захарова Екатерина Юрьевна (д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Вашакмадзе Нато Джумберовна (д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского).
Симпозиум проводится при поддержке компании «Петровакс».
Приходите и подключайтесь на симпозиум!
Реклама. ООО «НПО Петровакс Фарм». ИНН: 7702302492
Significo-АМГ
21 Oct, 09:09
В регионах России начал успешно применяться отечественный препарат для для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии https://aif.ru/society/healthcare/bezopasnost-dokazana-pacientov-so-sma-nachali-lechit-rossiyskim-preparatom
Significo-АМГ
21 Oct, 09:07
По данным исследования, дополнительная Y-хромосома повышает риск расстройств аутистического спектра у людей с анеуплоидией https://pcr.news/novosti/dopolnitelnaya-y-khromosoma-povyshaet-risk-rasstroystv-autisticheskogo-spektra-u-lyudey-s-aneuploidi/
Significo-АМГ
21 Oct, 09:06
База данных геномов россиян поможет справляться с тяжелыми заболеваниями https://www.vedomosti.ru/science/future_technologies/articles/2024/10/20/1069857-geneticheskie-tehnologii-stanovyatsya-prioritetnimi-dlya-rossii
Significo-АМГ
18 Oct, 18:11
По словам ученых, синтетическая биология в союзе с медицинской генетикой в наши дни помогают лечению больных генетически обусловленными заболеваниями https://nauka.tass.ru/nauka/22152047
Significo-АМГ
18 Oct, 18:07
По данным исследования, мобильные элементы LINE1 не дают эмбриональным стволовым клеткам дедифференцироваться https://pcr.news/novosti/mobilnye-elementy-line1-ne-dayut-embrionalnym-stvolovym-kletkam-dedifferentsirovatsya/
Significo-АМГ
18 Oct, 18:06
Правительство выделило почти 600 млн. рублей Центру Гамалеи на закупку оборудования для создания производства инновационных препаратов на основе матричных рибонуклеиновых кислот (мРНК) https://vademec.ru/news/2024/10/17/nits-imeni-gamalei-poluchit-600-mln-rubley-na-zapusk-proizvodstva-preparatov-na-osnove-mrnk/
Significo-АМГ
18 Oct, 14:50
Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов?
Новый выпуск подкаста посвящен клиническим регистрам и реестрам орфанных пациентов.
🧬 Создание клинических регистров сегодня особенно важно. Благодаря им можно оценить не только частоту данной нозологии и потребность в тех или иных лекарствах, но и понять, насколько эффективна диагностика заболеваний, своевременно ли установлен пациенту диагноз и назначена адекватная терапия. Кроме того, регистры помогают проанализировать эффективность терапии и оценить риск осложнения того или иного орфанного заболевания.
🧬 Обсудим также и реестры орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
🎤 Гости подкаста:
Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.
Муртазина Айсылу Фанзировна – заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
Новый выпуск подкаста посвящен клиническим регистрам и реестрам орфанных пациентов.
🧬 Создание клинических регистров сегодня особенно важно. Благодаря им можно оценить не только частоту данной нозологии и потребность в тех или иных лекарствах, но и понять, насколько эффективна диагностика заболеваний, своевременно ли установлен пациенту диагноз и назначена адекватная терапия. Кроме того, регистры помогают проанализировать эффективность терапии и оценить риск осложнения того или иного орфанного заболевания.
🧬 Обсудим также и реестры орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
🎤 Гости подкаста:
Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.
Муртазина Айсылу Фанзировна – заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
Significo-АМГ
18 Oct, 12:39
Erid: 2Ranym1oCUg
Уважаемые коллеги!
Делимся с вами с подборкой материалов, посвящённых лабораторной диагностике:
Небольшой репортаж с Международных тренировочных учений мобильных лабораторий быстрого реагирования: https://t.me/HeliconCompany/759
Интервью с Аркадием Гольдбергом, к.м.н., проректором по экономике и развитию ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Советником Президиума ФЛМ и директором Российского диагностического саммита, о трендах и трудностях лабораторной диагностики: https://t.me/HeliconCompany/713
Запись вебинара «Зарегистрированные NGS-панели в практике врача-онколога»: https://t.me/HeliconCompany/694
Реклама. ООО «Компания Хеликон». ИНН: 7704543951
Уважаемые коллеги!
Делимся с вами с подборкой материалов, посвящённых лабораторной диагностике:
Небольшой репортаж с Международных тренировочных учений мобильных лабораторий быстрого реагирования: https://t.me/HeliconCompany/759
Интервью с Аркадием Гольдбергом, к.м.н., проректором по экономике и развитию ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Советником Президиума ФЛМ и директором Российского диагностического саммита, о трендах и трудностях лабораторной диагностики: https://t.me/HeliconCompany/713
Запись вебинара «Зарегистрированные NGS-панели в практике врача-онколога»: https://t.me/HeliconCompany/694
Реклама. ООО «Компания Хеликон». ИНН: 7704543951
Significo-АМГ
17 Oct, 09:10
Erid: 2Ranynve7ig
Уважаемые коллеги!
На Третьем форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 23 октября состоится симпозиум «Важность диагностики редких заболеваний», который начнется в 14:45 по Москве в Зале №3 (Стеклянный).
В симпозиуме примут участие:
Захарова Екатерина Юрьевна (д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Воронин Сергей Владимирович (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу).
Симпозиум проводится при поддержке компании «АстраЗенека», не обеспечивается кредитами НМО.
Приглашаем всех на симпозиум!
Реклама. ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». ИНН: 7704579700
Уважаемые коллеги!
На Третьем форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 23 октября состоится симпозиум «Важность диагностики редких заболеваний», который начнется в 14:45 по Москве в Зале №3 (Стеклянный).
В симпозиуме примут участие:
Захарова Екатерина Юрьевна (д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Воронин Сергей Владимирович (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу).
Симпозиум проводится при поддержке компании «АстраЗенека», не обеспечивается кредитами НМО.
Приглашаем всех на симпозиум!
Реклама. ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». ИНН: 7704579700
Significo-АМГ
17 Oct, 06:01
Дорогие друзья!
❗️ Трансляция конференции «Редкие заболевания минерального обмена у детей» началась!
➡️ Подключайтесь: https://significo.ru/member/meroprijatija/mineral_metabolism/translation/
Significo-АМГ
17 Oct, 03:36
В России стали доступнее диагностика и лечение болезни Фабри https://medvestnik.ru/content/medarticles/Diagnostika-i-lechenie-bolezni-Fabri-stali-dostupnee.html
Significo-АМГ
17 Oct, 03:35
Ученые добились восстановления эффективности противораковых препаратов против меланомы с помощью инструментов генного редактирования CRISPR https://hightech.plus/2024/10/16/crispr-otklyuchila-geni-rezistentnosti-melanomi
Significo-АМГ
17 Oct, 03:34
Препарат для лечения СМА «Эврисди» (рисдиплам) компании Genentech помог младенцам с пресимптомами заболевания достичь значимых результатов после двух лет лечения в ходе испытания Rainbowfish (NCT03779334) https://gxpnews.net/2024/10/genentech-predstavil-rezultaty-lecheniya-sma-u-mladenczev-preparatom-evrisdi/
Significo-АМГ
16 Oct, 15:47
Erid: 2RanykKRiTS
Дорогие друзья!
Уже завтра состоится онлайн-конференция «Редкие заболевания минерального обмена у детей»!
Откроет мероприятие доклад Кристины Сергеевны Куликовой (к.м.н., врач-детский эндокринолог ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», РДКБ — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ») «Особенности диагностики Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита» при поддержке компании «Свикс Хэлскеа».
Ознакомиться с полной программой можно здесь
ЗАРЕГИСТРОРИВАТЬСЯ
Реклама. ООО «Свикс Хэлскеа». ИНН: 7702683079
Дорогие друзья!
Уже завтра состоится онлайн-конференция «Редкие заболевания минерального обмена у детей»!
Откроет мероприятие доклад Кристины Сергеевны Куликовой (к.м.н., врач-детский эндокринолог ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», РДКБ — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ») «Особенности диагностики Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита» при поддержке компании «Свикс Хэлскеа».
Ознакомиться с полной программой можно здесь
ЗАРЕГИСТРОРИВАТЬСЯ
Реклама. ООО «Свикс Хэлскеа». ИНН: 7702683079
Significo-АМГ
16 Oct, 05:05
По данным исследования, не только низкий, но и чрезмерно высокий уровень фолатов в крови повышает риск врожденных пороков сердца https://medvestnik.ru/content/news/Chrezmerno-vysokii-uroven-folatov-v-krovi-povyshal-risk-vrojdennyh-porokov-serdca.html
Significo-АМГ
16 Oct, 05:04
«Инфаприм» инвестирует 4 млрд рублей в модернизацию производства энтерального питания https://vademec.ru/news/2024/10/15/infaprim-investiruet-4-mlrd-rubley-v-modernizatsiyu-proizvodstva-enteralnogo-pitaniya/
Significo-АМГ
16 Oct, 05:04
Комитет FDA одобрил препарат от синдрома Барта несмотря на провал клинических исследований https://gxpnews.net/2024/10/komitet-fda-odobril-lp-ot-sindroma-barta-nesmotrya-na-proval-ki/
Significo-АМГ
16 Oct, 05:02
Специалисты создали систему распознавания нейротропных препаратов с использованием искусственного интеллекта https://www.kommersant.ru/doc/7231018
Significo-АМГ
15 Oct, 07:23
FDA одобрило препарат компании Pfizer для лечения гемофилии https://remedium.ru/news/fda-odobrilo-preparat-ot-pfize/
Significo-АМГ
15 Oct, 07:22
Исследование продемонстрировало повышенный риск развития рака крови при применении клеточной терапии Skysona для лечения ранней церебральной адренолейкодистрофии
https://gxpnews.net/2024/10/kletochnaya-terapiya-ot-bluebird-bio-privela-k-semi-sluchayam-raka-krovi-v-hode-ispytanij/
https://gxpnews.net/2024/10/kletochnaya-terapiya-ot-bluebird-bio-privela-k-semi-sluchayam-raka-krovi-v-hode-ispytanij/
4,846
subscribers
301
photos
95
videos
