Sage прекращает разработку экспериментального препарата для лечения нейродегенератинвых заболеваний в связи с неудачными испытаниями при болезнях Гентингтона, Альцгеймера и Паркинсона https://gxpnews.net/2024/11/sage-polnostyu-prekrashhaet-razrabotku-eksperimentalnogo-preparata-dalzanemdor/
Significo-АМГ
@significogene
О генетике и не только:
⚡️Клинические и юридические кейсы
⚡️Научно-практические мероприятия для врачей
⚡️Медицинские новости
⚡️Клинические рекомендации – из первых рук
Сотрудничество, обратная связь, предложить кейс для разбора: @significo_feedback_bot
Significo-АМГ (Russian)
Significo-АМГ - это увлекательный и информативный канал, посвященный генетике и не только. Здесь вы найдете клинические и юридические кейсы, научно-практические мероприятия для врачей, медицинские новости, и клинические рекомендации из первых уст. Каждый день канал предлагает свежую и актуальную информацию о мире генетики и медицины. Если вы желаете узнать больше, делиться своими кейсами или предложить тему для обсуждения, обратитесь к @significo_feedback_bot. Присоединяйтесь к Significo-АМГ и углубляйте свои знания в медицине и генетике вместе с профессионалами!
Significo-АМГ
21 Nov, 07:07
Уникальный онкопрепарат "Мирна-3" на основе микроРНК, разрабатываемый в Сибирском государственном медицинском университете, прошел доклинические испытания https://nauka.tass.ru/nauka/22456205
Significo-АМГ
21 Nov, 07:03
Alkeus Pharmaceuticals получает статусы FDA Rare Pediatric Disease и Fast Track Designations для лечения болезни Штаргардта https://chemrar.ru/alkeus-pharmaceuticals-poluchaet-statusy-fda-rare-pediatric-disease-i-fast-track-designations-dlya-lecheniya-bolezni-shtargardta/
Significo-АМГ
21 Nov, 07:03
Компания RegenxBio планирует подать заявку на получение лицензии на генную терапию дистрофии Дюшенна в 2026 году https://gxpnews.net/2024/11/regenxbio-podast-zayavku-na-gennuyu-terapiyu-distrofii-dyushenna-v-2026-godu/
Significo-АМГ
21 Nov, 07:02
Закупочный центр Минздрава приобретет аналог иностранного препарата от муковисцидоза для пациентов фонда «Круг добра» https://www.rbc.ru/business/21/11/2024/673cb66a9a794717a140082a
Significo-АМГ
20 Nov, 18:20
В МГНЦ начала работу новая научно-диагностическая программа
✅В лаборатории эпигенетики стартовала программа диагностики альтераций в гене RET при раке щитовидной железы. Сотрудники лаборатории проводят диагностику для пациентов с установленным диагнозом рак щитовидной железы дифференцированный (папиллярный) или медуллярный гистологический тип.
✅Среди критериев включения в программу:
гражданство РФ;
возраст пациента от 12 лет.
✅Какие документы понадобятся:
направление на исследование, а также информированные добровольные согласия на обработку персональных данных, на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование.
✅Шаблоны документов и всю интересующую информацию можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8-(800)-100-60-67.
‼️Горячая линия предназначена исключительно для медработников.
✅В лаборатории эпигенетики стартовала программа диагностики альтераций в гене RET при раке щитовидной железы. Сотрудники лаборатории проводят диагностику для пациентов с установленным диагнозом рак щитовидной железы дифференцированный (папиллярный) или медуллярный гистологический тип.
✅Среди критериев включения в программу:
гражданство РФ;
возраст пациента от 12 лет.
✅Какие документы понадобятся:
направление на исследование, а также информированные добровольные согласия на обработку персональных данных, на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование.
✅Шаблоны документов и всю интересующую информацию можно получить на электронную почту, позвонив по номеру бесплатной горячей линии 8-(800)-100-60-67.
‼️Горячая линия предназначена исключительно для медработников.
Significo-АМГ
20 Nov, 11:20
Специалисты Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН повысили точность геномного редактирования, осуществляемого с помощью фермента Cas9 https://academia.interfax.ru/ru/news/articles/14403
Significo-АМГ
20 Nov, 11:19
Ученые нашли оптимальное строение липидных наночастиц для ингаляционной доставки в легкие мРНК, кодирующей терапевтический белок https://pcr.news/novosti/usovershenstvovannye-lipidnye-nanochastitsy-dostavlyayut-mrnk-v-kletki-legkikh/
Significo-АМГ
20 Nov, 11:16
Производитель сухой смеси «Нутриген» для детей с фенилкетонурией отверг обвинение в монополии https://vademec.ru/news/2024/11/19/proizvoditel-sukhoy-smesi-nutrigen-dlya-detey-s-fenilketonuriey-otverg-obvineniya-o-monopolii/
Significo-АМГ
19 Nov, 07:06
Специалисты завершили 1 фазу клинических исследований препарата Nexiguran ziclumeran для лечения транстиретин-амилоидной кардиомиопатии https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2412309
Significo-АМГ
19 Nov, 07:05
Ученые продемонстрировали эффективность нового препарата для лечения синдрома Ашера 1F типа (PCDH15-ассоццированного) на мышиных моделях https://www.jci.org/articles/view/177700
Significo-АМГ
19 Nov, 07:04
Завершена 2 фаза клинических исследований инфигратиниба для лечения ахондроплазии (ClinicalTrials.gov, NCT04265651). У пациентов отмечалось увеличение скорости роста на 2,5 см в год
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2411790
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2411790
Significo-АМГ
19 Nov, 04:55
Минздрав зарегистрировал аргентинский аналог препарата «Трикафта» от муковисцидоза https://gxpnews.net/2024/11/v-rf-zaregistrirovan-argentinskij-analog-trikafty-ot-mukovisczidoza-trileksa/
Significo-АМГ
18 Nov, 09:35
Первый ребенок в России с недостаточностью декарбоксилазы L-ароматических аминокислот получил генозаместительный препарат эладокаген экзупарвовек
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/pervyi-rebenok-v-rossii-s-nedostatochnost-iu-dekarboksilazy-l-aromaticheskikh-aminokislot-poluchil-genozamestitel-nyi-preparat/
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/pervyi-rebenok-v-rossii-s-nedostatochnost-iu-dekarboksilazy-l-aromaticheskikh-aminokislot-poluchil-genozamestitel-nyi-preparat/
Significo-АМГ
18 Nov, 05:06
В Чеченской Республике откроется Центр генных дерматозов https://chechnyatoday.com/news/380167
Significo-АМГ
18 Nov, 05:06
Ученые разработали базовую языковую модель, позволяющую предсказывать функции тех или иных последовательностей ДНК, РНК и белков, а также оценивать влияние генетических вариантов на фенотип https://pcr.news/novosti/evolyutsiya-modelirovaniya-genoma-generatsiya-posledovatelnostey-i-predskazanie-znachimosti-mutatsiy/
Significo-АМГ
18 Nov, 05:04
Новая методика StitchR («сшивка РНК») способна преодолеть одну из главных проблем генной терапии — работу с крупными генами, что особенно актуально, например, для лечения дистрофино- и дисферлинопатий.
Работа опубликована в журнале Science
https://planet-today.ru/novosti/nauka/item/174709-novaya-metodika-stitchr-pomogaet-lechit-geneticheskie-zabolevaniya
Работа опубликована в журнале Science
https://planet-today.ru/novosti/nauka/item/174709-novaya-metodika-stitchr-pomogaet-lechit-geneticheskie-zabolevaniya
Significo-АМГ
15 Nov, 10:18
Специализированный Центр генных дерматозов, открывшийся в Петербурге, принял первых пациентов https://rg.ru/2024/11/14/reg-szfo/ih-nazyvaiut-deti-babochki.html
Significo-АМГ
15 Nov, 10:17
Отечественные исследователи раскрыли набор из 135 мелких вариаций в структуре генома мужчин, появление которых приводит к появлению нарушений в структуре мужских половых клеток, что способствует развитию бесплодия https://nauka.tass.ru/nauka/22402397
Significo-АМГ
15 Nov, 10:17
Власти Беларуси планируют расширять объем неонатального скрининга https://belta.by/society/view/objem-skrininga-novorozhdennyh-v-belarusi-planirujut-rasshirjat-675514-2024/
Significo-АМГ
15 Nov, 10:16
Специалисты использовали новый протокол геномного профилирования онкологических заболеваний. Все идентифицированные опухоли тестировались по панели из 523 генов сразу после исследования биопсийных образцов. Новый протокол значительно ускорил получение результата, при этом биомаркеры для таргетных терапий и иммунотерапий удалось идентифицировать у 67% пациентов https://pcr.news/novosti/massovoe-genomnoe-profilirovanie-opukholey-pozvolyaet-naznachit-targetnuyu-terapiyu-bolshemu-chislu-/
Significo-АМГ
15 Nov, 10:13
РНИМУ им. Н.И. Пирогова планирует создать производство генотерапевтических препаратов за 1,3 млрд. рублей https://vademec.ru/news/2024/11/14/rnimu-za-1-3-mlrd-rubley-otkroet-proizvodstvo-genoterapevticheskikh-preparatov
Significo-АМГ
14 Nov, 12:07
FDA одобрило генную терапию PTC Therapeutics для лечения дефицита декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот (AADC) https://gxpnews.net/2024/11/fda-odobrilo-gennuyu-terapiyu-ptc-therapeutics-dlya-lecheniya-krajne-redkogo-rasstrojstva/
Significo-АМГ
14 Nov, 06:56
Специалисты разработали новый тип "упаковки" для РНК-вакцин и генной терапии, позволяющий доставлять ее в клетки пациента воздушно-капельным путем при помощи ингаляторов и спреев https://nauka.tass.ru/nauka/22392723
Significo-АМГ
14 Nov, 06:55
Ученые выявили новый механизм онкогенной активности мутантных белков RAS, независимый от канонических путей RAS-сигналинга, таких как PI3K/AKT и RAF/MEK. Открытие позволит повысить эффективность терапии ингибиторами RAS https://pcr.news/novosti/mutatsii-v-belke-ras-sposobstvuyut-podavleniyu-aktivnosti-onkosupressora-dlc1/
Significo-АМГ
13 Nov, 15:30
Дорогие друзья!
🟢 Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» состоялся 30–31 октября в Республике Узбекистан.
🌐 Форум стал уникальной площадкой для общения экспертов медицинских наук, специалистов здравоохранения, представителей органов законодательной и исполнительной власти и профессиональных медицинских сообществ из 19 стран.
Всего в мероприятии приняло участие более 7500 человек очно и онлайн.
✨ Предлагаем вспомнить, как это было
Всего в мероприятии приняло участие более 7500 человек очно и онлайн.
Significo-АМГ
13 Nov, 05:41
Представитель индивидуального предпринимателя объяснил причину подачи жалоб на тендеры специализированного питания для детей-инвалидов старше года и взрослых с фенилкетонурией https://vademec.ru/news/2024/11/12/ip-otvetil-na-obvineniya-o-sryve-postavok-lechebnogo-pitaniya-dlya-detey-s-fenilketonuriey/
Significo-АМГ
13 Nov, 05:40
Минздрав выдал разрешение на проведение КИ первого отечественного CAR-T препарата https://vademec.ru/news/2024/11/12/minzdrav-vydal-razreshenie-na-ki-pervogo-otechestvennogo-car-t-preparata/
Significo-АМГ
31 Oct, 04:51
Уважаемые коллеги!
🔥 Второй день Международного форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» в разгаре!
❗️ Подключайтесь к трансляции: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/
Significo-АМГ
30 Oct, 15:52
🔸В Ташкенте стартовал международный форум по диагностике и лечению орфанных (редких) болезней "Содружество без границ"
Участники - специалисты из 17 стран, сообщает корреспондент @SputnikUzbekistan.
Среди них врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи.
Форум продлится два дня.
Участники - специалисты из 17 стран, сообщает корреспондент @SputnikUzbekistan.
Среди них врачи-генетики, педиатры, офтальмологи, кардиологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, гематологи.
Форум продлится два дня.
Significo-АМГ
30 Oct, 14:38
🔥 О Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»
https://smotrim.ru/video/2887040
https://smotrim.ru/video/2887040
Significo-АМГ
30 Oct, 07:08
Подключайтесь: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/
Significo-АМГ
30 Oct, 04:34
Дорогие друзья!
⚡️ Международный форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» начал работу!
Подключайтесь к трансляции: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/
Подключайтесь к трансляции: https://medevent.uz/member/meroprijatija/forum/translation/
Significo-АМГ
30 Oct, 04:29
Продолжается фаза I/II открытого многоцентрового клинического испытания CANaspire генной терапии болезни Канаван https://clinicaltrials.gov/study/NCT04998396
Significo-АМГ
30 Oct, 03:39
С 1 ноября 2024 года в кабинетах педиатров ряда коммерческих клиник России появятся игрушки-оригами для диагностики ранних признаков миодистрофии Дюшенна. https://asi.org.ru/report/2024/10/29/igrushki-v-kabinetah-pediatrov-pomogut-vyyavit-miodistrofiyu-dyushenna/
Significo-АМГ
30 Oct, 03:35
По словам главы Минздрава РФ, завершаются доклинические исследования отечественного препарата от синдрома Криглера-Найяра https://nauka.tass.ru/nauka/22263101
Significo-АМГ
29 Oct, 16:24
Erid: 2Ranym27LiC
Уважаемые коллеги!
На Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 30 октября состоится симпозиум «Новые методы и аспекты современного неонатального скрининга», который начнется в 14:45 по Ташкенту (12:45 по Москве) в Зале №5 (Бухара).
В симпозиуме примут участие:
Святова Гульнара Салаватовна (д.м.н., профессор, председатель Правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан, Президент Евразийской Ассоциации медицинских генетиков), Пушков Александр Алексеевич (к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России), Энцо Раньери (главный научный сотрудник, заведующий отделением скрининга новорожденных Детской больницы Уэстмид, Уэстмид, Новый Южный Уэльс, Австралия).
Симпозиум проводится при поддержке компании «Приборы».
Приходите и подключайтесь на симпозиум!
Реклама. АО «Приборы». ИНН: 7724046323
Уважаемые коллеги!
На Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 30 октября состоится симпозиум «Новые методы и аспекты современного неонатального скрининга», который начнется в 14:45 по Ташкенту (12:45 по Москве) в Зале №5 (Бухара).
В симпозиуме примут участие:
Святова Гульнара Салаватовна (д.м.н., профессор, председатель Правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан, Президент Евразийской Ассоциации медицинских генетиков), Пушков Александр Алексеевич (к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России), Энцо Раньери (главный научный сотрудник, заведующий отделением скрининга новорожденных Детской больницы Уэстмид, Уэстмид, Новый Южный Уэльс, Австралия).
Симпозиум проводится при поддержке компании «Приборы».
Приходите и подключайтесь на симпозиум!
Реклама. АО «Приборы». ИНН: 7724046323
Significo-АМГ
29 Oct, 05:12
По данным исследования, миотоническая дистрофия 1 типа вызывается экспансией тандемных повторов CTG в гене DMPK, что приводит к образованию шпилек в РНК и нарушению сплайсинга https://pcr.news/novosti/steatoz-pecheni-pri-miotonicheskoy-distrofii-1-tipa-issledovali-na-transgennykh-myshakh/
Significo-АМГ
28 Oct, 04:45
В России продолжается масштабный проект кардиологического скрининга для диагностики болезни Фабри https://rg.ru/2024/10/27/pacienty-s-kardiopatologiiami-mogut-projti-skrining-na-redkuiu-bolezn-fabri.html
Significo-АМГ
28 Oct, 03:45
Путин внес изменения в состав и в президиум совета по реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы https://ria.ru/20241025/genetika-1980108015.html
Significo-АМГ
28 Oct, 03:44
Леонид Рошаль раскритиковал повестку конгресса «Национальное здравоохранение–2024». Глава Нацмедпалаты обозначил круг вопросов, которые требуют неотложного решения. https://medvestnik.ru/content/news/Roshal-raskritikoval-povestku-kongressa-Nacionalnoe-zdravoohranenie-2024.html
Significo-АМГ
25 Oct, 06:54
Компания Nimbus представила первые доклинические данные о новом ингибиторе хеликазы при синдроме Вернера https://chemrar.ru/nimbus-therapeutics-predstavlyaet-pervye-doklinicheskie-dannye-o-novom-ingibitore-xelikazy-pri-sindrome-vernera/
Significo-АМГ
25 Oct, 06:51
Специалисты связали неизлечимую эпилепсию с ошибкой в РНК https://lenta.ru/news/2024/10/24/epilepsy/
Significo-АМГ
25 Oct, 06:51
Минздрав планирует изменить порядок обеспечения по программе 14 ВЗН. Предлагается детализировать процедуру сбора заявок и предоставить возможность закупать препараты при наличии сложившейся по итогами проведенных закупок экономии https://pharmvestnik.ru/content/news/Minzdrav-predlojil-obnovit-poryadok-obespecheniya-14-VZN.html
Significo-АМГ
24 Oct, 06:43
Всероссийский союз пациентов попросит у Минздрава разъяснений из-за невключения ряда современных препаратов в перечни https://medvestnik.ru/content/news/Souz-pacientov-zaprosil-u-Minzdrava-razyasneniya-po-novomu-Perechnu-JNVLP.html
Significo-АМГ
24 Oct, 06:42
Искусственный интеллект помог ученым создать тысячи новых переключателей ДНК для управления активностью генов https://www.gazeta.ru/science/news/2024/10/23/24220813.shtml
Significo-АМГ
24 Oct, 06:41
Фонд «Круг добра» включил в перечень для закупок препараты одевиксибат и гилтеритиниб. Одевиксибат будет закупаться для лечения прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (ПСВХ), гилтеритиниб - для лечения острого миелобластного лейкоза https://pharmvestnik.ru/content/news/Krug-dobra-vkluchil-v-perechen-dlya-zakupok-odeviksibat.html
Significo-АМГ
24 Oct, 06:38
FDA отказалось одобрить препарат компании Camurus для лечения редкого гормонального расстройства https://gxpnews.net/2024/10/camurus-ne-dobilas-odobreniya-lp-protiv-akromegalii-v-ssha/
Significo-АМГ
24 Oct, 06:37
Генная терапия миодистрофии Дюшенна не продемонстрировала значимой эффективности в третьей фазе испытаний https://www.nature.com/articles/s41591-024-03304-z
Significo-АМГ
24 Oct, 06:33
Минздрав предложил детализировать процедуру сбора заявок от регионов на поставку орфанных препаратов https://vademec.ru/news/2024/10/22/minzdrav-predlozhil-detalizirovat-protseduru-sbora-zayavok-ot-regionov-na-postavku-orfannykh-prepara/
Significo-АМГ
23 Oct, 07:36
Уважаемые коллеги!
❓ Задать вопросы спикерам Третьего форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» вы можете в окошке трансляции.
➡️ Трансляция
➡️ Трансляция
Significo-АМГ
23 Oct, 06:01
Дорогие друзья!
❗️ Началась трансляция Третьего форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»!
Подключайтесь: https://significo.ru/member/meroprijatija/forum24/translation
Подключайтесь: https://significo.ru/member/meroprijatija/forum24/translation
Significo-АМГ
22 Oct, 13:28
По мнению специалистов, диагностика редких генетических болезней меняет стратегию лечения пациентов https://pcr.news/novosti/diagnostika-redkikh-geneticheskikh-bolezney-menyaet-strategiyu-lecheniya-patsientov/
Significo-АМГ
22 Oct, 13:27
Эксперты обсудили актуальные исследования и развитие технологий в области генетики на форуме природоподобных технологий https://iz.ru/1778048/andrei-korsunov/geneticeskii-kodeks-na-kurcatovskom-forume-obsudili-razvitie-bioekonomiki
Significo-АМГ
22 Oct, 13:26
По данным исследования, белок Ang2 может улучшить состояние сердечно-сосудистой системы у пациентов с прогерией https://pcr.news/novosti/belok-ang2-mozhet-uluchshit-sostoyanie-serdechno-sosudistoy-sistemy-u-patsientov-s-progeriey/
Significo-АМГ
21 Oct, 13:53
Erid: 2RanymCVvRE
Уважаемые коллеги!
На Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 30 октября состоится симпозиум «Просто о сложном: болезнь Фабри – вовремя заметить, правильно лечить», который начнется в 14:45 по Ташкенту (12:45 по Москве) в Зале №4 (Самарканд).
В симпозиуме примут участие:
Захарова Екатерина Юрьевна (д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Вашакмадзе Нато Джумберовна (д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского).
Симпозиум проводится при поддержке компании «Петровакс».
Приходите и подключайтесь на симпозиум!
Реклама. ООО «НПО Петровакс Фарм». ИНН: 7702302492
Уважаемые коллеги!
На Международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 30 октября состоится симпозиум «Просто о сложном: болезнь Фабри – вовремя заметить, правильно лечить», который начнется в 14:45 по Ташкенту (12:45 по Москве) в Зале №4 (Самарканд).
В симпозиуме примут участие:
Захарова Екатерина Юрьевна (д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Вашакмадзе Нато Джумберовна (д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского).
Симпозиум проводится при поддержке компании «Петровакс».
Приходите и подключайтесь на симпозиум!
Реклама. ООО «НПО Петровакс Фарм». ИНН: 7702302492
Significo-АМГ
21 Oct, 09:09
В регионах России начал успешно применяться отечественный препарат для для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии https://aif.ru/society/healthcare/bezopasnost-dokazana-pacientov-so-sma-nachali-lechit-rossiyskim-preparatom
Significo-АМГ
21 Oct, 09:07
По данным исследования, дополнительная Y-хромосома повышает риск расстройств аутистического спектра у людей с анеуплоидией https://pcr.news/novosti/dopolnitelnaya-y-khromosoma-povyshaet-risk-rasstroystv-autisticheskogo-spektra-u-lyudey-s-aneuploidi/
Significo-АМГ
21 Oct, 09:06
База данных геномов россиян поможет справляться с тяжелыми заболеваниями https://www.vedomosti.ru/science/future_technologies/articles/2024/10/20/1069857-geneticheskie-tehnologii-stanovyatsya-prioritetnimi-dlya-rossii
Significo-АМГ
18 Oct, 18:11
По словам ученых, синтетическая биология в союзе с медицинской генетикой в наши дни помогают лечению больных генетически обусловленными заболеваниями https://nauka.tass.ru/nauka/22152047
Significo-АМГ
18 Oct, 18:07
По данным исследования, мобильные элементы LINE1 не дают эмбриональным стволовым клеткам дедифференцироваться https://pcr.news/novosti/mobilnye-elementy-line1-ne-dayut-embrionalnym-stvolovym-kletkam-dedifferentsirovatsya/
Significo-АМГ
18 Oct, 18:06
Правительство выделило почти 600 млн. рублей Центру Гамалеи на закупку оборудования для создания производства инновационных препаратов на основе матричных рибонуклеиновых кислот (мРНК) https://vademec.ru/news/2024/10/17/nits-imeni-gamalei-poluchit-600-mln-rubley-na-zapusk-proizvodstva-preparatov-na-osnove-mrnk/
Significo-АМГ
18 Oct, 14:50
Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов?
Новый выпуск подкаста посвящен клиническим регистрам и реестрам орфанных пациентов.
🧬 Создание клинических регистров сегодня особенно важно. Благодаря им можно оценить не только частоту данной нозологии и потребность в тех или иных лекарствах, но и понять, насколько эффективна диагностика заболеваний, своевременно ли установлен пациенту диагноз и назначена адекватная терапия. Кроме того, регистры помогают проанализировать эффективность терапии и оценить риск осложнения того или иного орфанного заболевания.
🧬 Обсудим также и реестры орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
🎤 Гости подкаста:
Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.
Муртазина Айсылу Фанзировна – заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
Новый выпуск подкаста посвящен клиническим регистрам и реестрам орфанных пациентов.
🧬 Создание клинических регистров сегодня особенно важно. Благодаря им можно оценить не только частоту данной нозологии и потребность в тех или иных лекарствах, но и понять, насколько эффективна диагностика заболеваний, своевременно ли установлен пациенту диагноз и назначена адекватная терапия. Кроме того, регистры помогают проанализировать эффективность терапии и оценить риск осложнения того или иного орфанного заболевания.
🧬 Обсудим также и реестры орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям.
🎤 Гости подкаста:
Шестопалова Елена Андреевна – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.
Муртазина Айсылу Фанзировна – заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
Significo-АМГ
18 Oct, 12:39
Erid: 2Ranym1oCUg
Уважаемые коллеги!
Делимся с вами с подборкой материалов, посвящённых лабораторной диагностике:
Небольшой репортаж с Международных тренировочных учений мобильных лабораторий быстрого реагирования: https://t.me/HeliconCompany/759
Интервью с Аркадием Гольдбергом, к.м.н., проректором по экономике и развитию ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Советником Президиума ФЛМ и директором Российского диагностического саммита, о трендах и трудностях лабораторной диагностики: https://t.me/HeliconCompany/713
Запись вебинара «Зарегистрированные NGS-панели в практике врача-онколога»: https://t.me/HeliconCompany/694
Реклама. ООО «Компания Хеликон». ИНН: 7704543951
Уважаемые коллеги!
Делимся с вами с подборкой материалов, посвящённых лабораторной диагностике:
Небольшой репортаж с Международных тренировочных учений мобильных лабораторий быстрого реагирования: https://t.me/HeliconCompany/759
Интервью с Аркадием Гольдбергом, к.м.н., проректором по экономике и развитию ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Советником Президиума ФЛМ и директором Российского диагностического саммита, о трендах и трудностях лабораторной диагностики: https://t.me/HeliconCompany/713
Запись вебинара «Зарегистрированные NGS-панели в практике врача-онколога»: https://t.me/HeliconCompany/694
Реклама. ООО «Компания Хеликон». ИНН: 7704543951
Significo-АМГ
17 Oct, 09:10
Erid: 2Ranynve7ig
Уважаемые коллеги!
На Третьем форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 23 октября состоится симпозиум «Важность диагностики редких заболеваний», который начнется в 14:45 по Москве в Зале №3 (Стеклянный).
В симпозиуме примут участие:
Захарова Екатерина Юрьевна (д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Воронин Сергей Владимирович (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу).
Симпозиум проводится при поддержке компании «АстраЗенека», не обеспечивается кредитами НМО.
Приглашаем всех на симпозиум!
Реклама. ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». ИНН: 7704579700
Уважаемые коллеги!
На Третьем форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» 23 октября состоится симпозиум «Важность диагностики редких заболеваний», который начнется в 14:45 по Москве в Зале №3 (Стеклянный).
В симпозиуме примут участие:
Захарова Екатерина Юрьевна (д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») и Воронин Сергей Владимирович (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу).
Симпозиум проводится при поддержке компании «АстраЗенека», не обеспечивается кредитами НМО.
Приглашаем всех на симпозиум!
Реклама. ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». ИНН: 7704579700
Significo-АМГ
17 Oct, 06:01
Дорогие друзья!
❗️ Трансляция конференции «Редкие заболевания минерального обмена у детей» началась!
➡️ Подключайтесь: https://significo.ru/member/meroprijatija/mineral_metabolism/translation/
Significo-АМГ
17 Oct, 03:36
В России стали доступнее диагностика и лечение болезни Фабри https://medvestnik.ru/content/medarticles/Diagnostika-i-lechenie-bolezni-Fabri-stali-dostupnee.html
Significo-АМГ
17 Oct, 03:35
Ученые добились восстановления эффективности противораковых препаратов против меланомы с помощью инструментов генного редактирования CRISPR https://hightech.plus/2024/10/16/crispr-otklyuchila-geni-rezistentnosti-melanomi
Significo-АМГ
17 Oct, 03:34
Препарат для лечения СМА «Эврисди» (рисдиплам) компании Genentech помог младенцам с пресимптомами заболевания достичь значимых результатов после двух лет лечения в ходе испытания Rainbowfish (NCT03779334) https://gxpnews.net/2024/10/genentech-predstavil-rezultaty-lecheniya-sma-u-mladenczev-preparatom-evrisdi/
Significo-АМГ
16 Oct, 15:47
Erid: 2RanykKRiTS
Дорогие друзья!
Уже завтра состоится онлайн-конференция «Редкие заболевания минерального обмена у детей»!
Откроет мероприятие доклад Кристины Сергеевны Куликовой (к.м.н., врач-детский эндокринолог ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», РДКБ — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ») «Особенности диагностики Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита» при поддержке компании «Свикс Хэлскеа».
Ознакомиться с полной программой можно здесь
ЗАРЕГИСТРОРИВАТЬСЯ
Реклама. ООО «Свикс Хэлскеа». ИНН: 7702683079
Дорогие друзья!
Уже завтра состоится онлайн-конференция «Редкие заболевания минерального обмена у детей»!
Откроет мероприятие доклад Кристины Сергеевны Куликовой (к.м.н., врач-детский эндокринолог ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», РДКБ — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ») «Особенности диагностики Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита» при поддержке компании «Свикс Хэлскеа».
Ознакомиться с полной программой можно здесь
ЗАРЕГИСТРОРИВАТЬСЯ
Реклама. ООО «Свикс Хэлскеа». ИНН: 7702683079
Significo-АМГ
16 Oct, 05:05
По данным исследования, не только низкий, но и чрезмерно высокий уровень фолатов в крови повышает риск врожденных пороков сердца https://medvestnik.ru/content/news/Chrezmerno-vysokii-uroven-folatov-v-krovi-povyshal-risk-vrojdennyh-porokov-serdca.html
Significo-АМГ
16 Oct, 05:04
«Инфаприм» инвестирует 4 млрд рублей в модернизацию производства энтерального питания https://vademec.ru/news/2024/10/15/infaprim-investiruet-4-mlrd-rubley-v-modernizatsiyu-proizvodstva-enteralnogo-pitaniya/
Significo-АМГ
16 Oct, 05:04
Комитет FDA одобрил препарат от синдрома Барта несмотря на провал клинических исследований https://gxpnews.net/2024/10/komitet-fda-odobril-lp-ot-sindroma-barta-nesmotrya-na-proval-ki/
Significo-АМГ
16 Oct, 05:02
Специалисты создали систему распознавания нейротропных препаратов с использованием искусственного интеллекта https://www.kommersant.ru/doc/7231018
Significo-АМГ
15 Oct, 07:23
FDA одобрило препарат компании Pfizer для лечения гемофилии https://remedium.ru/news/fda-odobrilo-preparat-ot-pfize/
Significo-АМГ
15 Oct, 07:22
Исследование продемонстрировало повышенный риск развития рака крови при применении клеточной терапии Skysona для лечения ранней церебральной адренолейкодистрофии
https://gxpnews.net/2024/10/kletochnaya-terapiya-ot-bluebird-bio-privela-k-semi-sluchayam-raka-krovi-v-hode-ispytanij/
https://gxpnews.net/2024/10/kletochnaya-terapiya-ot-bluebird-bio-privela-k-semi-sluchayam-raka-krovi-v-hode-ispytanij/
4,759
subscribers
291
photos
95
videos
