Хочу немного вас познакомить с тем, какая роль генетика метаболиста и когда он подключается в работу с ребенком.
Сейчас картина следующая. Крупными мазками. Если ребёнок отстает в развитии физическом, когнитивном, выбивается достаточно серьезно из диапазона нормы, педиатр будет направлять на медико генетическую консультацию. Родители сходят на консультацию к врачу генетику: будет осмотр и скорее всего дадут направление на сдачу анализов: кариотип и на болезни обмена веществ. Если что то найдут, то это очень короткий путь к постановке диагноза. Если все по кариотипу и на болезни обмена веществ будет ок, то предложат сдать генетические панели, но уже платно в лабораториях (на этом этапе часть родителей прекращает поиск причин заболевания ребёнка), если ничего не найдут, то отправят на секвенирование генома или экзома (это тоже платно или через благотворительные фонды). На каком то из этих этапов, могут найтись какие то проблемы в геноме ребёнка. После выставляется диагноз, иногда диагноза нет так как не все названия еще придумали. Объясняется суть проблемы, дается прогноз и рекомендации. Ставят на учет. В принципе на этом все заканчивается.
Так работает система.
Сейчас как раз у меня лекции по «Медико генетическому консультированию». Дальше, в идеальном мире нужно отправлять родителей к генетику метаболисту. Но таких специалистов мало, но они есть.
Генетик метаболист на основании результатов анализов, исходя из диагноза, генетического ландшафта, анамнеза, фенотипа разработает персональную программу поддержки ребёнка. И конечно ее нужно реализовать, самостоятельно родители это сделать не всегда в состоянии (так как требуется постоянная коррекция и наблюдение в динамике, это не ОРВИ лечить 😁) поэтому у меня формат работы именно сопровождение. Есть к примеру дети, которые приходят ко мне после консультаций от других генетиков метоболистов, почему так происходит? Рекомендации могут быть правильными например по препаратам, но ввести родители ничего толком не могут, так как огромное количество соматических проблем. И нужно сначала решить их.
Если в вкратце, то моя роль заключается в том, чтобы помочь адаптироваться ребёнку к этому миру, улучшить качество жизни ребёнка, так и семьи в целом, помочь ребенку высвободить максимальный ресурс и дать его для восстановления на сколько это возможно в контексте конкретного ребёнка. И как показывает практика такой подход эффективен. Про свои инструменты писала уже не раз здесь не буду повторяться.
Поэтому, если у вашего ребенка заболевание связанное с генетикой. Постановка диагноза это не приговор, а начало работы. Искренне желаю найти своего специалиста, который вдохновит вас и вы будете видеть постояную динамику в развитии своего ребёнка.
