Недавно вышел хороший обзор о новых перспективах диагностики аутизма. Впрочем, написанное здесь можно легко распространить на многие нарушения развития (и частично на всю психиатрию).
Мой вольный пересказ новинок:
Аутизм — одно из наиболее наследуемых нарушений развития, по разным оценкам до 80% случаев его проявления можно объяснить генетическими изменениями. Это, конечно, не значит, что мы знаем, какие именно это гены и как они изменяются, цифры получены в популяционных исследованиях. Но какой-то список генов, ассоциированных с аутизмом у нас есть (в количестве около 1500 штук), вот их изменения и можно искать.
В зависимости от вида генетического теста можно обнаружить от 8 до 13% случаев РАС, если есть еще и нарушение интеллекта, то до 37%.
Несмотря на успехи в этой области остаются два ключевых ограничения: во-первых, обнаружение патогенного варианта гена редко влияет на лечение; во-вторых, большинство пациентов с аутизмом все еще не получают положительного результата даже при полном генетическом тестировании.
Зачем тогда делать генетическое тестирование?
Но на данный момент, конечно, генетическое тестирование аутизма — это скорее сфера интересов ученых, нежели врачей (увы).
Преимущества:
А куда без них? 🙃
С помощью машинного обучения можно распознавать паттерны и закономерности в данных. В любых данных: видеозаписи, ЭЭГ, движения глаз, результаты генетических тестов, других анализов. А дальше тестировать эти паттерны в качестве маркеров наличия заболевание, изменения симптомов, предикторов течения. В общем, простор для творчества.
И отдельно надо отметить направление по определению паттернов для ранней диагностики (например, в возрасте до года). Вот это, на мой взгляд, очень важно.
Тут авторы статьи довольно пессимистичны и сетуют, что среди всех претендентов на статус биомаркера аутизма только 73 имеют хотя бы 50% реплицируемости. А это, конечно, мало. И ни один не отвечает всем требованиям к биомаркеру (как, например, уровень сахара для диабета).
Что они приводят в пример: снижение глутамина, снижение оксотицина, снижение витамина Е, повышенный интерферон гамма… ну так далее. В основном, что-то, что можно получить при анализе крови.
Загадочная группа, куда попала вся электрофизиология и нейровизуализация. Тоже как будто пока не в формате диагностики, а в режиме “разобраться, что же все-таки такое аутизм”.
Отдельно хочется отметить интересное направление автоматического анализа видео для изучения феномена “социальной синхронизации” (согласованность своих действий с действиями окружающих, при аутизме часто снижена).
P.S. В статьей ноль упоминаний LLM… Это что, они получается начали процесс публикации до их распространения, и рецензирование заняло у них 3 года? Жуть какая.