Генетик Субботин @genetic_subbotin Channel on Telegram

Генетик Субботин

@genetic_subbotin


О медицинской генетике:

- планирование беременности

- обследование и лечение

- жизнь с наследственными заболеваниями

@Denis_doc — по всем вопросам

Сайт: https://taplink.cc/genetic_subbotin

Генетик Субботин (Russian)

В мире медицины существует обширная область, где современные технологии и научные открытия переплетаются с заботой о здоровье человека. Именно об этом и пойдет речь в нашем Telegram-канале "Генетик Субботин".

Здесь вы найдете полезную информацию о медицинской генетике, которая охватывает такие важные аспекты, как планирование беременности, обследование и лечение генетических заболеваний, а также особенности жизни с наследственными патологиями.

Канал создан для того, чтобы помочь вам разобраться в сложных вопросах генетики и заботе о наследственном здоровье. Наш эксперт, Денис Субботин, готов ответить на все ваши вопросы, касающиеся медицинской генетики.

Присоединяйтесь к нам, чтобы быть в курсе последних новостей и разработок в области генетики, а также получить консультации специалиста. Посетите наш сайт для дополнительной информации: https://taplink.cc/genetic_subbotin

Генетик Субботин

15 Feb, 17:09


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

ЗАДАВАЙТЕ ВОПРОСЫ В КОММЕНТАХ К ПОСТУ, а не в чате


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

14 Feb, 12:48


💖 5 причин влюбиться в генетику (и ни разу не пожалеть) 💖

💘 Генетика — это надежда на то, что всё можно исправить. Например, СМА, болезнь, от которой дети умирали, и от которой теперь есть лекарство. Каждый год появляется всё больше методов лечить неизлечимое. Что с этим сравнится?

💘Генетика – это единственный способ «разговаривать» с предками. ДНК хранит воспоминания о наших предках, даже если они жили тысячи лет назад. Никакой спиритический сеанс не сравнится с генетическим анализом.

💘Генетика помогает раскрыть тайны наследственности. Точно зная свою генетическую предрасположенность, можно предсказать риски развития определённых заболеваний (например, сердечно-сосудистых заболеваний, рака). Генетические тесты помогают принимать обоснованные решения о профилактике и ведении здорового образа жизни.

💘 Генетика помогает раскрывать преступления. Благодаря ДНК, многие преступники были пойманы, а также освобождены люди, ошибочно осуждённые за преступления, которые они не совершали. Более 30 тыс. преступлений удалось раскрыть в России с помощью базы данных ДНК с 2009 года.

💘Генетика влияет даже на то, что мы едим. Селекционеры помогают создавать устойчивые сорта растений, которые могут противостоять болезням, засухе или экстремальным климатическим условиям. Посмотрите, как раньше выглядел арбуз и поблагодарите генетику.

Генетик Субботин

10 Feb, 12:18


Кейс: сдали анализ в 2019 году, а болезнь открыли в 2021 году

О стремительности в генетике

В 2019 году пациентка сделала ребенку полное секвенирование генома, в поисках причины эпилепсии. Все говорили, что дело в генетике — и, конечно, были правы, но тест пришел без обнаруженной причины болезни.

В 2021 году описали мутацию, которая служит причиной развития эпилепсии.

📕Почему так происходит? Чем больше людей сдают анализы, тем больше становится наша база данных по всем генам и мутациям в них. Становится понятно, что если у нескольких пациентов мутация в гене и симптомы совпадают, то причина конкретно в этой мутации.

Только в 2024 году пациентка сделала переанализ данных и наконец-то нашли причину. Зная причину, мы можем сформировать прогноз для ребенка, нужно ли менять терапию лечения эпилепсии, обсудить планирование беременности.

База данных постоянно пополняется, но еще о многих патогенных мутациях мы не знаем.

Генетик Субботин

08 Feb, 15:14


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

ЗАДАВАЙТЕ ВОПРОСЫ В КОММЕНТАХ К ПОСТУ, а не в чате


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

07 Feb, 16:36


Генная терапия — будущее, которое наступила давным-давно.

Ещё в 1972 году была сформулирована концепция генной терапии заболеваний человека, после того как придумали использовать «хорошую» дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) для замены дефектной ДНК в качестве лечения наследственных заболеваний. Генная терапия может радикально лечить причины моногенных расстройств и других генетически определённых заболеваний путём регулирования неисправных генов, и эта терапия может работать по нескольким механизмам:

🔸замена гена, вызывающего болезнь, здоровой копией гена;
🔸инактивация болезнетворного гена, который не функционировал должным образом;
🔸введение нового или модифицированного гена в организм для лечения заболевания

Ведь самое главное, чего мы хотим добиться, это полного излечения человека. Безусловно, хорошо когда есть вариант поддерживающей терапии на протяжении всей жизни человека, но наиболее ценно «один укол» и ты здоров.

 
Генная терапия представляет собой новейшие достижения биотехнологической революции в медицине. За последние полвека генная терапия быстро вобрала в себя почти все передовые биотехнологии для разработки перспективных генотерапевтических препаратов для использования человеком. С 1998 года более 20 препаратов было одобрено для лечения наследственных заболеваний и, наверное, самым известным является онасемноген абепарвовек, он же золгенсма. И это не удивительно, ведь заболевание, которое ранее не имело никаких удовлетворительных протоколов лечения, часто встречалось в популяции и приводившее к летальному исходу в раннем возрасте, научились лечить. Я помню, как тяжело было вести разговор с родителями, чей ребёнок получил такой тяжёлый диагноз, СМА. И тем прекраснее осознавать, как сильно изменился подход к сообщению подобной новости в наши дни.

⚡️Настоящим вызовом в создании препаратов генной терапии является разнообразие генетических заболеваний и механизмов их формирования, сделать универсальный препарат для одной болезни не всегда представляется возможным, поэтому, например, миодистрофия Дюшенна-Беккера имеет сразу несколько зарегистрированных методов лечения, ген то один, а вариаций что может с ним произойти десятки, если не сотни! И все эти нюансы стоит учесть при разработке терапии и строгого отбора тех пациентов, кому это действительно может помочь.

Поэтому, когда меня спрашивают на приёме «А что нам даст информация о мутации, ну вот если найдем что не лечится?», я честно отвечу, что да, сейчас нет терапии, но где уверенность что препарат не появится в течении следующих нескольких лет? А знание о том, чем болен человек и какая именно мутация это заболевание вызывает, может помочь в наблюдении за теми разработками, которые являются наиболее перспективными в нашем случае, а там кто знает, доживём до лучших времён.

Генетик Субботин

01 Feb, 09:38


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

ЗАДАВАЙТЕ ВОПРОСЫ В КОММЕНТАХ К ПОСТУ, а не в чате


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

31 Jan, 12:20


Почему в России нет национальных болезней, и почему мы шлём на три буквы всех борцов за чистоту славянской нации

Давайте начнём с простого, но важного факта: у русских людей нет общенациональных болезней. Почему? Ответ лежит в генетическом разнообразии. Россия — это огромная территория, где веками переплетались разные культуры, народы и генетические линии. Такое смешение делает нас сильнее и защищает от ряда серьёзных наследственных заболеваний, которые свойственны более закрытым сообществам.

Закрытые сообщества и их национальные болезни

Когда группа людей долгое время остаётся замкнутой, внутри неё начинают накапливаться определённые генетические мутации. Это не плохо и не хорошо — просто факт. Однако в некоторых случаях такие мутации приводят к возникновению наследственных заболеваний, которые встречаются чаще внутри одной этнической группы. 

Например:

Евреи ашкенази: чаще встречается болезнь Тея-Сакса и синдром Блума.
Финны: подвержены определённым метаболическим и неврологическим заболеваниям.
Чуваши: чаще сталкиваются с синдромом Андерсена.

Это происходит не потому, что кто-то «хуже» или «лучше» других. Просто генетическая замкнутость приводит к тому, что редкие мутации становятся более распространёнными.

Россия: пример генетического разнообразия

А теперь взглянем на Россию. На протяжении столетий здесь свободно перемешивались разные народы: славяне, татары, финно-угорские народы, кавказские этносы и многие другие. В результате у нас нет ярко выраженных «русских» генетических болезней. Это генетическое разнообразие работает как щит, защищая население от массового распространения серьёзных наследственных патологий.

Почему идеи «чистоты нации» — это вредно


Те, кто пропагандирует идеи «чистоты крови», на самом деле идут против науки и здравого смысла. Чем более замкнутым становится сообщество, тем больше риск генетического вырождения. Попытки изолировать какую-либо группу людей и ограничить выбор партнёра — это путь к увеличению числа наследственных болезней и ухудшению здоровья нации в целом. Иронично, но так называемые борцы за «чистоту славянской нации» скорее способствуют вырождению, чем сохранению генофонда. Чем больше смешений, тем больше шансов, что редкие вредные мутации останутся гетерозиготами (не проявятся в потомстве).

Генетическое разнообразие — это наше преимущество


Россия — это пример того, как разные народы могут сосуществовать и укреплять друг друга. Свободный выбор партнёров, культурное и генетическое разнообразие — вот что делает нацию здоровой и устойчивой.

Так что в следующий раз, когда услышите от кого-то о «чистоте нации», смело отправляйте его на три буквы: к учёным-генетикам. Они всё объяснят.

Генетик Субботин

18 Jan, 16:39


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

ЗАДАВАЙТЕ ВОПРОСЫ В КОММЕНТАХ К ПОСТУ, а не в чате


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

16 Jan, 08:21


Направление к генетику во время беременности: когда стоит волноваться?

Страшно, переживаю, боюсь.

Именно такие эмоции чаще всего испытывают пациенты, получившие направление к генетику во время беременности. Неудивительно: гинеколог сказал “срочно”, интернет пестрит страшными историями, форумы полны комментариев, и вот бессонные ночи заканчиваются консультацией, которая длится пару минут: "Всё хорошо, риски низкие, до свидания!”

Такие ситуации случаются нередко, ведь само направление к генетику не означает, что у плода есть генетическое заболевание. Часто причиной становится незначительное отклонение биохимических показателей, которое не всегда указывает на высокий риск хромосомных аномалий.

🟡Почему не стоит полагаться на интернет и форумы

Перед консультацией многие женщины ищут информацию в интернете, но это чаще вредит, чем помогает. Онлайн-статьи и форумы могут вызвать лишние переживания и страхи, которые не всегда оправданы. Стоит помнить, что только врач может оценить индивидуальную ситуацию и дать точный прогноз.

🟡Когда направление к генетику действительно важно?

Есть случаи, когда консультация генетика обязательна, и её нельзя откладывать. Вот основные причины:

1️⃣Отягощённый семейный анамнез

Если в семье были случаи генетических заболеваний, лучше посетить врача ещё до планирования беременности. Это позволит избежать спешки и стрессов в будущем.

2️⃣Наличие пороков развития у плода

Если выявлены дефекты развития, такие как:

• порок сердца,
• дефект неба,
• дефект передней брюшной стенки, риск хромосомных аномалий значительно возрастает, и консультация генетика становится необходимой.

3️⃣Биохимические показатели

Наибольшее внимание вызывают изменения показателей:

• Повышение ХГЧ до верхней нормы.
• Снижение PAPP-A до нижней границы.

Эта комбинация, известная как “биохимические ножницы”, может указывать на повышенные риски синдрома Дауна. Однако такие отклонения не всегда означают наличие заболевания — они могут встречаться и у здоровых плодов.

🟡Зачем нужна консультация генетика?

Консультация позволяет разобраться, какой метод диагностики выбрать:

• НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование),
• инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез).

Генетик также поможет определить, каким методом будет исследоваться ДНК и что нужно исключить. Это важно для прогноза здоровья ребёнка.

🟡Почему важно выявить причину изменений?

Например, при пороке сердца дальнейший прогноз зависит от его причины:

• Если порок изолированный, то после удачной коррекции прогноз благоприятный.
• Если порок связан с синдромом, то даже успешная операция не исключает других проявлений заболевания, таких как задержка умственного и физического развития.

🟡Важно помнить

Направление к генетику — это не приговор. Чаще всего врач помогает разобраться в ситуации, объясняет результаты скрининга и предлагает оптимальные пути диагностики. Отнеситесь к этому шагу как к возможности получить больше информации и спокойствия для себя и своего будущего ребёнка.

Генетик Субботин

11 Jan, 16:39


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

ЗАДАВАЙТЕ ВОПРОСЫ В КОММЕНТАХ К ПОСТУ, а не в чате


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

10 Jan, 14:23


«Со мной этого не случится» и другие опасные заблуждения о генетике

Многие люди уверены, что проблемы генетики касаются только «кого-то другого»: тех, кто уже болен, или тех, у кого «плохая наследственность». Однако реальность такова, что каждый из нас может столкнуться с генетическими рисками. Давайте разберём самые популярные заблуждения и посмотрим, как они могут навредить вам и вашим детям.

🟡Заблуждение №1: «У меня нормальная семья, это не про нас»

Многие считают, что генетические проблемы возникают только в семьях с видимой «плохой наследственностью». Однако носительство генетических мутаций не имеет внешних признаков. Например, каждый 50-й человек является носителем мутации гена, связанного со спинальной мышечной атрофией (СМА). Если оба родителя носители, шанс рождения больного ребёнка — 25%.

🟡Заблуждение №2: «Генетика — это только про редкие болезни»

Генетика касается не только «редких и странных» болезней. Например, рак молочной железы и яичников, ранние инфаркты или инсульты — часто имеют генетическую природу. Если у вашей мамы был рак до 50 лет или у отца случился инфаркт в 40 — это сигнал пройти генетическое обследование. Информация в генетике — не только сила, но и жизнь. Ранняя постановка на учёт спасет от трагедии.

🟡Заблуждение №3: «Я здоров(а), и мой партнёр тоже»

Даже если вы и ваш партнёр не являетесь носителями совпадающих рецессивных мутаций, всегда существует вероятность возникновения спонтанной мутации. У ребёнка может развиться мутация, которая не была передана ни от одного из родителей, и она может проявиться независимо от их генетического фона. Это своего рода «генетическая лотерея», где вероятность случайного появления мутации существует всегда.

🟡Заблуждение №4: «Это дорого и сложно»

Да, генетические тесты — это дополнительные траты, но они несоизмеримо меньше, чем расходы на лечение ребёнка с тяжёлым заболеванием или борьбу с онкологией на поздних стадиях. В современном мире генетические тесты стали доступнее, а многие базовые исследования можно сделать в рамках государственной программы или за умеренную цену в частной лаборатории.
Можно найти деньги и сдать, например, кариотип каждому из супругов и носительство СМА, а во время беременности сделать НИПТ. И этот набор уже оградит вас от большинства генетических заболеваний.

🟡Заблуждение №5: «Я сам разбираюсь в теме»

Мнимая экспертность свойственна людям, которые начитались информации в интернете и врачам других специальностей. Не все врачи-генетики умеют пользоваться гуглом, не думайте, что вы лучше них. Генетика — очень сложная, запутанная наука со множеством нюансов. Пожалуйста, обращайтесь только к тем специалистам, которые вызывают доверие, и которые открыто заявляют о том, что они докмед.

Уверенность в собственной экспертности очень опасна не только тем, что вы играете в рулетку со здоровьем, но и тем, что на вас легко могут заработать недобросовестные люди, предлагая генетические паспорта, бесполезные анализы, недейственные, но дорогие методы лечения.
Помните, что очень многое в любой индустрии завязано на выкачивании денег, а не на помощи. Очень легко людей запутать сложными терминами, ничего толком-то и не объяснив.
Не играйте в русскую рулетку

Генетика — это не страшилка и не дорогое развлечение. Это способ обезопасить себя и свою семью от серьёзных проблем. Не верьте мифам, действуйте на опережение и помните: здоровье — это не только удача, но и осознанный выбор.

Генетик Субботин

04 Jan, 16:07


🇫🇷 Бонсуа! Начнем субботние вопросы?

Я начал свою поездку домой длиной в два дня и найду время ответить на все-все-все!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

02 Jan, 08:44


Пьер Бонар наглядно показал, что бы случилось с котиками, если бы их селекция ушла также далеко, как и у собак. Хорошо, что человечество этого не допустило! 🐈

Генетик Субботин

31 Dec, 10:05


Лучшие материалы 2024 года 🎄

👉🏻 Подборка 2023 года — https://t.me/genetic_subbotin/285

👉🏻 Подборка 2022 года — https://t.me/genetic_subbotin/107

🚩 Синдромы

🎅🏻 Синдром Альпорта

🎅🏻 О синдроме Клайнфельтера

🎅🏻 Дауны, у которых все хорошо

🎅🏻 ДЦП: нужно ли искать генетику?

🎅🏻 Миодистрофия Дюшена

🤰🏻 Беременность и подготовка

🎅🏻 Потеря беременности и бесполезные анализы после

🎅🏻 Факты о выкидышах и замерших беременностях

🎅🏻 Зачем кариотип при подготовке к беременности?

🎅🏻 Зачем нужен НИПТ и когда нужна инвазия?

🎅🏻 Влияет ли ЭКО на здоровье ребенка

💫🌟 Интересное

🎅🏻 Все люди — это носители мутаций

🎅🏻 Ген «убийцы»: можно ли вычислять потенциальных маньяков по ДНК

🎅🏻 Популярные мифы о генетике


🔍 Польза

🎅🏻 Как искать информацию по генетике самостоятельно?

🎅🏻 Можно ли верить отзывам на врачей в интернете?

🎅🏻 Врачи сказали, что родится Даун, а родился здоровый ребенок

🎅🏻 Возможен ли откат в развитии после прививки?

Генетик Субботин

21 Dec, 09:29


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

20 Dec, 20:59


Я: 30 минут рассказываю про все виды доступных обследований. Объясняю отличие VUS от GUS, виды наследований и так далее…

Что происходит в голове пациента в этот момент:

Генетик Субботин

19 Dec, 07:33


Несколько фактов о замерших беременностях и выкидышах 🤰🏻

Поговорим о непростой, но важной теме — выкидышах и замерших беременностях. О ней не принято рассуждать в контексте «несколько интересных фактов». Но я хочу обозначить несколько моментов, которые важно знать всем, чтобы понимать своё тело и знать, когда все ок, а когда нужно обратиться за помощью.

Факт 1. Многие женщины даже не догадываются, что у них был выкидыш.

В первые недели после зачатия организм может самостоятельно завершить беременность, если что-то пошло не так. И зачастую это происходит настолько рано, что женщина даже не успевает узнать о своём новом статусе. Просто цикл чуть задержался, и вот уже начались обычные месячные. И это, знаете ли, довольно частое явление.

Факт 2. Выкидыши — это чаще всего результат естественного отбора.

В большинстве случаев причина кроется в том, что эмбрион имел серьёзные генетические отклонения и не смог бы развиться в здорового или просто в функционирующего ребёнка. Это естественный механизм. Важно помнить: это не ваша вина! В 99% случаев повлияло не образ жизни мамы, а неправильное внутриутробное развитие. В этом никто не виноват. 

Факт 3. Небольшой дисбаланс касается эмбрионов мужского пола.

Исследования показывают, что у эмбрионов мужского пола может быть чуть более высокий риск выкидыша. Это связано с особенностями наследования некоторых генетических состояний. Некоторые заболевания могут смертельны для эмбрионов мужского пола.

Факт 4. У большинства женщин всё заканчивается благополучно.

Пережить потерю непросто, но подавляющее большинство женщин, переживших выкидыши, успешно вынашивают детей в будущем. Главное — обратиться за поддержкой к врачам, задать все волнующие вопросы и помнить, что помощь и ответы всегда рядом.

Факт 5. Когда стоит обратиться к врачу?

Если выкидыш произошёл однажды, это чаще всего не является признаком серьёзных проблем. Однако если такое случается более двух раз подряд или сопровождается другими тревожными симптомами (например, сильной болью или обильным кровотечением), обязательно проконсультируйтесь с врачом. Частые выкидыши могут быть сигналом о наличии генетических особенностей у одного или обоих родителей, гормональных нарушений или других медицинских состояний, которые требуют внимания.

✏️И еще факт. В России женщина может пройти обследование даже после одного случая выкидыша или замершей беременности, в то время как в той же Великобритании, нужно пережить два эпизода, чтобы получить право хотя бы на платное обследование. 

Генетик Субботин

07 Dec, 12:04


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

05 Dec, 12:47


Может ли женщина болеть генетически «мужскими» болезнями?

В генетике множество «Х-сцепленных» заболеваний. В этом случае женщина остается носителем болезни, сама при этом не ощущая на себе влияние симптомов. Ведь мутация сидит на одном Х, а второй работает нормально. Но бывают исключения, и я расскажу про одно из них.

🧍🏼‍♀️ Недавно ко мне обратилась женщина с носительством гемофилии А. Обычно, чтобы обе Х хромосомы у женщин работали скоординировано, организм выборочно отключает некоторые повторяющиеся участки на парных хромосомах. Это называется инактивация. Например, отключается часть клеток с мутацией на одной хромосоме, чтобы работали здоровые на второй. Если их соотношение, условно, фифти/фифти, то заболевание никак не проявляется, или мы видим косвенные признаки в виде снижения активности фактора свертываемости крови, но без клинических проявлений болезни.

У мужчин все проще, Х хромосома одна, что мама дала, с тем и работаем :D если повезло, то на ней мутации нет, если не повезло...болеем.

И вот у меня на приеме внешне абсолютно здоровая женщина. У нее есть дочь, которая болеет гемофилией точно так же как мальчики, не в легкой форме, а со всеми проявлениями!

Что произошло? 🩸

В этом случае процесс отключения Х хромосомы пошел не по плану, из-за чего ребенок получил редкую болезнь, хотя могла остаться бессимптомной как мама. И такой случай – большая редкость!

Но дальше интереснее, оказывается, что до планирования беременности женщину консультировал доктор, который абсолютно уверенно заявил: «ну будет девочка, все будет хорошо, будет как ты носитель, шанс 50%, спи спокойно».

Что могло помочь в данной семье? 🧐

На самом деле лучшим вариантом я вижу ЭКО с обследованием эмбрионов и переносом даже женского эмбриона БЕЗ мутации, ведь никто не даст гарантии, что болезнь будет так же «спать» как у мамы, а так мы добьемся не только рождения ребенка без гемофилии, но и избавим этого ребенка от необходимости в будущем планировать беременность через ЭКО.

Генетик Субботин

23 Nov, 07:02


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

21 Nov, 15:57


Назначил пациентке пожизненные кровопускания 🩸

Во времена разработки инновационных препаратов генной терапии иногда приходится прибегать и к проверенным дедовским методам лечения 🤜🏻😵

Недавно я впервые рекомендовал такую увлекательную процедуру своему пациенту, и на то были веские причины.

Точнее, одна причина и название ей — гемохроматоз. Наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа в организме и накоплением его в тканях и органах, что без должного лечения может приводить к циррозу печени и сердечной недостаточности.

А жалобы на начальных стадиях заболевания самые распространенные — слабость, упадок сил. Но благодаря анализу уровня ферритина, который был выше нормы в 5 раз(!), заподозрили заболевание. А благодаря ДНК-диагностике нашли мутации, которые ранее уже были описаны как причины гемохроматоза. Пазл сошелся 🧩

Но самое интересное нас ожидает в рекомендуемой терапии. До сих пор самый эффективный способ лечения это кровопускание, которое используется более 60 лет и очень успешно!
Перегрузка железом приводит к повреждению тканей, флеботомия (забор крови) снижает уровень железа путем удаления эритроцитов, которые содержат значительное количество железа. Организм использует накопленное железо, чтобы компенсировать потерю эритроцитов, тем самым постепенно истощая запасы железа.

Со временем флеботомия снижает запасы железа до нормального уровня. И если своевременно начать лечение, то можно избежать серьезных последствий и продолжать жить полноценной жизнью.

Из интересного — подобное заболевание позволяет быть донором крови. Тот самый момент, когда можно совместить необходимую для здоровью процедуру с полезной инициативой для помощи другим людям 🙂

Генетик Субботин

11 Nov, 09:07


32 года назад в мире отечественной генетики случилось важное событие — родился я! 😄

Генетик Субботин

09 Nov, 09:31


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

02 Nov, 15:31


Субботние вопросы 👇🏻

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Генетик Субботин

31 Oct, 16:44


Хотите историю про вампиров в Хеллоуин? 🧛 🩸

Вампиры — существа из легенд и сказок, которые боятся солнечного света, чеснока, а еще они пьют кровь.

До XIX века вампиры в Европе описывались как ужасные монстры из могилы.

Но откуда же появились подобные сказания? Возможно здесь ответ сможет дать генетика и медицина, ведь речь о порфирии!

Это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка гема — компонента гемоглобина, белка, переносящего кислород к тканям. Встречается примерно у 8-12 людей на 100 тысяч человек.

👻 Основные симптомы порфирии:

🎃 Повышенная чувствительность к ультрафиолету - кожа приобретает коричневатый оттенок, покрывается волдырями, истончается, лопается, покрывается шрамами и язвами. Нахождение на солнечном свете болезненно, больше всего страдают открытые части тела и лицо.

🎃 Разрушение хрящей, из-за плохого поступления кислорода к тканям. В результате деформируется нос и уши, части лица проваливаются.

🎃 Отступление десен, когда происходит обнажение зубов, они становятся похожими на клыки. Впечатление усиливается и от того, что сухая, истонченная кожа губ натягивается, приоткрывая клыки.

🎃 Психические расстройства.

🎃 Темная, с красноватым оттенком моча.

Учитывая симптомы и необычный внешний вид, можно легко найти веские причины у средневекового человека считать таких пациентов вампирами.

Генетик Субботин

23 Oct, 14:02


Этика мешает прогрессу в генетике: хорошо или плохо?

Выбор пола, цвета глаз, волос и даже роста ребенка — это больше не научная фантастика, а вполне реальная возможность. Генетика развивается стремительно, а фантазия ученых, как известно, не знает границ.

Мы можем представить себе мир, где технологии позволят создавать «суперсолдат», людей, которые с рождения буду выше, сильнее, быстрее и психологически устойчивее. Этика и протест общества в общем-то все, что сдерживает внедрение этих возможностей.

Какие еще риски таит в себе возможность генетического планирования? 🧐

🐈‍⬛Риск кастового общества

Многие этические и юридические вопросы возникают в связи с генетическим тестированием и модификацией генома.

Один риск связан с чем-то из разряда антиутопий. На секунду представим, что селекцию людей разрешают. Генетика — это очень дорого. Как думаете, у кого будут деньги на то, чтобы позволить себе самых умных, сильных и красивых детей? У элит.

Генетика может способствовать созданию кастового общества, и насколько бы бедный человек не родился умным и талантливым, тот, кого родили с помощью селекции будет и умнее, и талантливее. И теперь природных данных не хватит на то, чтобы пробиться наверх.

😴 Этика стопорит уже существующие помогающие технологии

Но все это отдалённые риски, прямо сейчас некоторые вопросы этики реально мешают обычным людям. Взять, например, возможность сделать ребенка от трех родителей. Это не прихоть, а возможность для женщин с заболеваниями митохондрий родить здоровых детей. Один родитель предоставляет ядро яйцеклетки, второй — сперму, а третий — здоровые митохондрии. Это дает женщинам с генетическими нарушениями митохондрий возможность стать матерями и избежать передачи болезни своему ребенку. Однако в России (и не только) эта технология запрещена из-за этических сложностей.

Граница между лечением и улучшением:

И даже в вопросах здоровья, где генетика может помочь исправить врожденные дефекты и предотвратить болезни, возникают этические дилеммы. До какой степени мы имеем право изменять генетический код человека? Где проходит граница между лечением и улучшением?

Ответственность перед будущим:

Сейчас нам недоступно настолько точечное проектирование ДНК, чтобы бояться суперсолдат, кастового общества и селекции среди людей. А учитывая, что даже необходимые процедуры вызывают дебаты и споры в обществе, то такие возможности появятся нескоро. Но это все еще вопрос, который однажды поднимется, и мне очень интересно, чем все закончится.

Генетик Субботин

19 Oct, 09:25


Субботние вопросы 👇🏻

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Генетик Субботин

19 Oct, 09:24


Знали бы вы, как я вами горжусь 😄

Таких подписчиков собрать, обучить, дорого стоит!

Вы уже сами пихаете в панамку всем залетным пролайферам, антипрививочникам. Верно отвечаете на многие вопросы в комментах. Совсем скоро нас будет 1000 человек, надеюсь это только начало 💓

Генетик Субботин

17 Oct, 15:15


В прошедшее воскресенье я в очередной раз посетил солнечный город Сочи, конечно причиной была работа в клинике Фомина, но и погулять я все же немного успел 😅

С пациентами обсудили очень много сложных и необычных случаев, выработали эффективную тактику дальнейших обследований, с кем-то и дальше будем держать связь, поскольку непростые ситуации за одну консультацию не всегда возможно обговорить.

В целом мне очень нравится такой формат выездных консультаций, зачастую и случаи очень интересные попадаются и люди очень заинтересованы в решении своих вопросов, огорчает только отмена записи прямо в день консультации, не делайте так, отменяйте заранее 🤧 😭

Генетик Субботин

12 Oct, 10:35


Неделя прошла без постов, к сожалению, хотя наметки есть! Зато можно устроить традиционные субботние вопросы, да и просто болталку под этим постом 😊

Сегодня еду в Сочи, взял за компанию жену, а она за компанию подругу. Погуляем, хотя проезд оплатят только мне 😄 🤫

Генетик Субботин

05 Oct, 18:38


Субботние вопросы 👇🏻

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Генетик Субботин

04 Oct, 12:26


Дзен тем временем продолжает жить своей странной отталкивающей жизнью 🫠😖😒

Генетик Субботин

04 Oct, 12:22


Сегодня получил несколько классных отзывов о своей работе и растрогался!

Первый могу показать, так как пациентка выставила в сторис, второе более личный в лс.

Если бы я мог выделить один тезис, который пациенты повторяют в отзывах, то это как раз была бы фраза: «Единственный генетик, который все смог мне доходчиво объяснить».