Генетик Субботин @genetic_subbotin Channel on Telegram

Генетик Субботин

@genetic_subbotin


О медицинской генетике:

- планирование беременности

- обследование и лечение

- жизнь с наследственными заболеваниями

@Denis_doc — по всем вопросам

Сайт: https://taplink.cc/genetic_subbotin

Генетик Субботин (Russian)

В мире медицины существует обширная область, где современные технологии и научные открытия переплетаются с заботой о здоровье человека. Именно об этом и пойдет речь в нашем Telegram-канале "Генетик Субботин".

Здесь вы найдете полезную информацию о медицинской генетике, которая охватывает такие важные аспекты, как планирование беременности, обследование и лечение генетических заболеваний, а также особенности жизни с наследственными патологиями.

Канал создан для того, чтобы помочь вам разобраться в сложных вопросах генетики и заботе о наследственном здоровье. Наш эксперт, Денис Субботин, готов ответить на все ваши вопросы, касающиеся медицинской генетики.

Присоединяйтесь к нам, чтобы быть в курсе последних новостей и разработок в области генетики, а также получить консультации специалиста. Посетите наш сайт для дополнительной информации: https://taplink.cc/genetic_subbotin

Генетик Субботин

11 Jan, 16:39


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

ЗАДАВАЙТЕ ВОПРОСЫ В КОММЕНТАХ К ПОСТУ, а не в чате


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

10 Jan, 14:23


«Со мной этого не случится» и другие опасные заблуждения о генетике

Многие люди уверены, что проблемы генетики касаются только «кого-то другого»: тех, кто уже болен, или тех, у кого «плохая наследственность». Однако реальность такова, что каждый из нас может столкнуться с генетическими рисками. Давайте разберём самые популярные заблуждения и посмотрим, как они могут навредить вам и вашим детям.

🟡Заблуждение №1: «У меня нормальная семья, это не про нас»

Многие считают, что генетические проблемы возникают только в семьях с видимой «плохой наследственностью». Однако носительство генетических мутаций не имеет внешних признаков. Например, каждый 50-й человек является носителем мутации гена, связанного со спинальной мышечной атрофией (СМА). Если оба родителя носители, шанс рождения больного ребёнка — 25%.

🟡Заблуждение №2: «Генетика — это только про редкие болезни»

Генетика касается не только «редких и странных» болезней. Например, рак молочной железы и яичников, ранние инфаркты или инсульты — часто имеют генетическую природу. Если у вашей мамы был рак до 50 лет или у отца случился инфаркт в 40 — это сигнал пройти генетическое обследование. Информация в генетике — не только сила, но и жизнь. Ранняя постановка на учёт спасет от трагедии.

🟡Заблуждение №3: «Я здоров(а), и мой партнёр тоже»

Даже если вы и ваш партнёр не являетесь носителями совпадающих рецессивных мутаций, всегда существует вероятность возникновения спонтанной мутации. У ребёнка может развиться мутация, которая не была передана ни от одного из родителей, и она может проявиться независимо от их генетического фона. Это своего рода «генетическая лотерея», где вероятность случайного появления мутации существует всегда.

🟡Заблуждение №4: «Это дорого и сложно»

Да, генетические тесты — это дополнительные траты, но они несоизмеримо меньше, чем расходы на лечение ребёнка с тяжёлым заболеванием или борьбу с онкологией на поздних стадиях. В современном мире генетические тесты стали доступнее, а многие базовые исследования можно сделать в рамках государственной программы или за умеренную цену в частной лаборатории.
Можно найти деньги и сдать, например, кариотип каждому из супругов и носительство СМА, а во время беременности сделать НИПТ. И этот набор уже оградит вас от большинства генетических заболеваний.

🟡Заблуждение №5: «Я сам разбираюсь в теме»

Мнимая экспертность свойственна людям, которые начитались информации в интернете и врачам других специальностей. Не все врачи-генетики умеют пользоваться гуглом, не думайте, что вы лучше них. Генетика — очень сложная, запутанная наука со множеством нюансов. Пожалуйста, обращайтесь только к тем специалистам, которые вызывают доверие, и которые открыто заявляют о том, что они докмед.

Уверенность в собственной экспертности очень опасна не только тем, что вы играете в рулетку со здоровьем, но и тем, что на вас легко могут заработать недобросовестные люди, предлагая генетические паспорта, бесполезные анализы, недейственные, но дорогие методы лечения.
Помните, что очень многое в любой индустрии завязано на выкачивании денег, а не на помощи. Очень легко людей запутать сложными терминами, ничего толком-то и не объяснив.
Не играйте в русскую рулетку

Генетика — это не страшилка и не дорогое развлечение. Это способ обезопасить себя и свою семью от серьёзных проблем. Не верьте мифам, действуйте на опережение и помните: здоровье — это не только удача, но и осознанный выбор.

Генетик Субботин

04 Jan, 16:07


🇫🇷 Бонсуа! Начнем субботние вопросы?

Я начал свою поездку домой длиной в два дня и найду время ответить на все-все-все!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

02 Jan, 08:44


Пьер Бонар наглядно показал, что бы случилось с котиками, если бы их селекция ушла также далеко, как и у собак. Хорошо, что человечество этого не допустило! 🐈

Генетик Субботин

31 Dec, 10:05


Лучшие материалы 2024 года 🎄

👉🏻 Подборка 2023 года — https://t.me/genetic_subbotin/285

👉🏻 Подборка 2022 года — https://t.me/genetic_subbotin/107

🚩 Синдромы

🎅🏻 Синдром Альпорта

🎅🏻 О синдроме Клайнфельтера

🎅🏻 Дауны, у которых все хорошо

🎅🏻 ДЦП: нужно ли искать генетику?

🎅🏻 Миодистрофия Дюшена

🤰🏻 Беременность и подготовка

🎅🏻 Потеря беременности и бесполезные анализы после

🎅🏻 Факты о выкидышах и замерших беременностях

🎅🏻 Зачем кариотип при подготовке к беременности?

🎅🏻 Зачем нужен НИПТ и когда нужна инвазия?

🎅🏻 Влияет ли ЭКО на здоровье ребенка

💫🌟 Интересное

🎅🏻 Все люди — это носители мутаций

🎅🏻 Ген «убийцы»: можно ли вычислять потенциальных маньяков по ДНК

🎅🏻 Популярные мифы о генетике


🔍 Польза

🎅🏻 Как искать информацию по генетике самостоятельно?

🎅🏻 Можно ли верить отзывам на врачей в интернете?

🎅🏻 Врачи сказали, что родится Даун, а родился здоровый ребенок

🎅🏻 Возможен ли откат в развитии после прививки?

Генетик Субботин

21 Dec, 09:29


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

20 Dec, 20:59


Я: 30 минут рассказываю про все виды доступных обследований. Объясняю отличие VUS от GUS, виды наследований и так далее…

Что происходит в голове пациента в этот момент:

Генетик Субботин

19 Dec, 07:33


Несколько фактов о замерших беременностях и выкидышах 🤰🏻

Поговорим о непростой, но важной теме — выкидышах и замерших беременностях. О ней не принято рассуждать в контексте «несколько интересных фактов». Но я хочу обозначить несколько моментов, которые важно знать всем, чтобы понимать своё тело и знать, когда все ок, а когда нужно обратиться за помощью.

Факт 1. Многие женщины даже не догадываются, что у них был выкидыш.

В первые недели после зачатия организм может самостоятельно завершить беременность, если что-то пошло не так. И зачастую это происходит настолько рано, что женщина даже не успевает узнать о своём новом статусе. Просто цикл чуть задержался, и вот уже начались обычные месячные. И это, знаете ли, довольно частое явление.

Факт 2. Выкидыши — это чаще всего результат естественного отбора.

В большинстве случаев причина кроется в том, что эмбрион имел серьёзные генетические отклонения и не смог бы развиться в здорового или просто в функционирующего ребёнка. Это естественный механизм. Важно помнить: это не ваша вина! В 99% случаев повлияло не образ жизни мамы, а неправильное внутриутробное развитие. В этом никто не виноват. 

Факт 3. Небольшой дисбаланс касается эмбрионов мужского пола.

Исследования показывают, что у эмбрионов мужского пола может быть чуть более высокий риск выкидыша. Это связано с особенностями наследования некоторых генетических состояний. Некоторые заболевания могут смертельны для эмбрионов мужского пола.

Факт 4. У большинства женщин всё заканчивается благополучно.

Пережить потерю непросто, но подавляющее большинство женщин, переживших выкидыши, успешно вынашивают детей в будущем. Главное — обратиться за поддержкой к врачам, задать все волнующие вопросы и помнить, что помощь и ответы всегда рядом.

Факт 5. Когда стоит обратиться к врачу?

Если выкидыш произошёл однажды, это чаще всего не является признаком серьёзных проблем. Однако если такое случается более двух раз подряд или сопровождается другими тревожными симптомами (например, сильной болью или обильным кровотечением), обязательно проконсультируйтесь с врачом. Частые выкидыши могут быть сигналом о наличии генетических особенностей у одного или обоих родителей, гормональных нарушений или других медицинских состояний, которые требуют внимания.

✏️И еще факт. В России женщина может пройти обследование даже после одного случая выкидыша или замершей беременности, в то время как в той же Великобритании, нужно пережить два эпизода, чтобы получить право хотя бы на платное обследование. 

Генетик Субботин

07 Dec, 12:04


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

05 Dec, 12:47


Может ли женщина болеть генетически «мужскими» болезнями?

В генетике множество «Х-сцепленных» заболеваний. В этом случае женщина остается носителем болезни, сама при этом не ощущая на себе влияние симптомов. Ведь мутация сидит на одном Х, а второй работает нормально. Но бывают исключения, и я расскажу про одно из них.

🧍🏼‍♀️ Недавно ко мне обратилась женщина с носительством гемофилии А. Обычно, чтобы обе Х хромосомы у женщин работали скоординировано, организм выборочно отключает некоторые повторяющиеся участки на парных хромосомах. Это называется инактивация. Например, отключается часть клеток с мутацией на одной хромосоме, чтобы работали здоровые на второй. Если их соотношение, условно, фифти/фифти, то заболевание никак не проявляется, или мы видим косвенные признаки в виде снижения активности фактора свертываемости крови, но без клинических проявлений болезни.

У мужчин все проще, Х хромосома одна, что мама дала, с тем и работаем :D если повезло, то на ней мутации нет, если не повезло...болеем.

И вот у меня на приеме внешне абсолютно здоровая женщина. У нее есть дочь, которая болеет гемофилией точно так же как мальчики, не в легкой форме, а со всеми проявлениями!

Что произошло? 🩸

В этом случае процесс отключения Х хромосомы пошел не по плану, из-за чего ребенок получил редкую болезнь, хотя могла остаться бессимптомной как мама. И такой случай – большая редкость!

Но дальше интереснее, оказывается, что до планирования беременности женщину консультировал доктор, который абсолютно уверенно заявил: «ну будет девочка, все будет хорошо, будет как ты носитель, шанс 50%, спи спокойно».

Что могло помочь в данной семье? 🧐

На самом деле лучшим вариантом я вижу ЭКО с обследованием эмбрионов и переносом даже женского эмбриона БЕЗ мутации, ведь никто не даст гарантии, что болезнь будет так же «спать» как у мамы, а так мы добьемся не только рождения ребенка без гемофилии, но и избавим этого ребенка от необходимости в будущем планировать беременность через ЭКО.

Генетик Субботин

23 Nov, 07:02


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

21 Nov, 15:57


Назначил пациентке пожизненные кровопускания 🩸

Во времена разработки инновационных препаратов генной терапии иногда приходится прибегать и к проверенным дедовским методам лечения 🤜🏻😵

Недавно я впервые рекомендовал такую увлекательную процедуру своему пациенту, и на то были веские причины.

Точнее, одна причина и название ей — гемохроматоз. Наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа в организме и накоплением его в тканях и органах, что без должного лечения может приводить к циррозу печени и сердечной недостаточности.

А жалобы на начальных стадиях заболевания самые распространенные — слабость, упадок сил. Но благодаря анализу уровня ферритина, который был выше нормы в 5 раз(!), заподозрили заболевание. А благодаря ДНК-диагностике нашли мутации, которые ранее уже были описаны как причины гемохроматоза. Пазл сошелся 🧩

Но самое интересное нас ожидает в рекомендуемой терапии. До сих пор самый эффективный способ лечения это кровопускание, которое используется более 60 лет и очень успешно!
Перегрузка железом приводит к повреждению тканей, флеботомия (забор крови) снижает уровень железа путем удаления эритроцитов, которые содержат значительное количество железа. Организм использует накопленное железо, чтобы компенсировать потерю эритроцитов, тем самым постепенно истощая запасы железа.

Со временем флеботомия снижает запасы железа до нормального уровня. И если своевременно начать лечение, то можно избежать серьезных последствий и продолжать жить полноценной жизнью.

Из интересного — подобное заболевание позволяет быть донором крови. Тот самый момент, когда можно совместить необходимую для здоровью процедуру с полезной инициативой для помощи другим людям 🙂

Генетик Субботин

11 Nov, 09:07


32 года назад в мире отечественной генетики случилось важное событие — родился я! 😄

Генетик Субботин

09 Nov, 09:31


Субботние вопросы 👇🏻

Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетик Субботин

02 Nov, 15:31


Субботние вопросы 👇🏻

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Генетик Субботин

31 Oct, 16:44


Хотите историю про вампиров в Хеллоуин? 🧛 🩸

Вампиры — существа из легенд и сказок, которые боятся солнечного света, чеснока, а еще они пьют кровь.

До XIX века вампиры в Европе описывались как ужасные монстры из могилы.

Но откуда же появились подобные сказания? Возможно здесь ответ сможет дать генетика и медицина, ведь речь о порфирии!

Это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка гема — компонента гемоглобина, белка, переносящего кислород к тканям. Встречается примерно у 8-12 людей на 100 тысяч человек.

👻 Основные симптомы порфирии:

🎃 Повышенная чувствительность к ультрафиолету - кожа приобретает коричневатый оттенок, покрывается волдырями, истончается, лопается, покрывается шрамами и язвами. Нахождение на солнечном свете болезненно, больше всего страдают открытые части тела и лицо.

🎃 Разрушение хрящей, из-за плохого поступления кислорода к тканям. В результате деформируется нос и уши, части лица проваливаются.

🎃 Отступление десен, когда происходит обнажение зубов, они становятся похожими на клыки. Впечатление усиливается и от того, что сухая, истонченная кожа губ натягивается, приоткрывая клыки.

🎃 Психические расстройства.

🎃 Темная, с красноватым оттенком моча.

Учитывая симптомы и необычный внешний вид, можно легко найти веские причины у средневекового человека считать таких пациентов вампирами.

Генетик Субботин

23 Oct, 14:02


Этика мешает прогрессу в генетике: хорошо или плохо?

Выбор пола, цвета глаз, волос и даже роста ребенка — это больше не научная фантастика, а вполне реальная возможность. Генетика развивается стремительно, а фантазия ученых, как известно, не знает границ.

Мы можем представить себе мир, где технологии позволят создавать «суперсолдат», людей, которые с рождения буду выше, сильнее, быстрее и психологически устойчивее. Этика и протест общества в общем-то все, что сдерживает внедрение этих возможностей.

Какие еще риски таит в себе возможность генетического планирования? 🧐

🐈‍⬛Риск кастового общества

Многие этические и юридические вопросы возникают в связи с генетическим тестированием и модификацией генома.

Один риск связан с чем-то из разряда антиутопий. На секунду представим, что селекцию людей разрешают. Генетика — это очень дорого. Как думаете, у кого будут деньги на то, чтобы позволить себе самых умных, сильных и красивых детей? У элит.

Генетика может способствовать созданию кастового общества, и насколько бы бедный человек не родился умным и талантливым, тот, кого родили с помощью селекции будет и умнее, и талантливее. И теперь природных данных не хватит на то, чтобы пробиться наверх.

😴 Этика стопорит уже существующие помогающие технологии

Но все это отдалённые риски, прямо сейчас некоторые вопросы этики реально мешают обычным людям. Взять, например, возможность сделать ребенка от трех родителей. Это не прихоть, а возможность для женщин с заболеваниями митохондрий родить здоровых детей. Один родитель предоставляет ядро яйцеклетки, второй — сперму, а третий — здоровые митохондрии. Это дает женщинам с генетическими нарушениями митохондрий возможность стать матерями и избежать передачи болезни своему ребенку. Однако в России (и не только) эта технология запрещена из-за этических сложностей.

Граница между лечением и улучшением:

И даже в вопросах здоровья, где генетика может помочь исправить врожденные дефекты и предотвратить болезни, возникают этические дилеммы. До какой степени мы имеем право изменять генетический код человека? Где проходит граница между лечением и улучшением?

Ответственность перед будущим:

Сейчас нам недоступно настолько точечное проектирование ДНК, чтобы бояться суперсолдат, кастового общества и селекции среди людей. А учитывая, что даже необходимые процедуры вызывают дебаты и споры в обществе, то такие возможности появятся нескоро. Но это все еще вопрос, который однажды поднимется, и мне очень интересно, чем все закончится.

Генетик Субботин

19 Oct, 09:25


Субботние вопросы 👇🏻

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Генетик Субботин

19 Oct, 09:24


Знали бы вы, как я вами горжусь 😄

Таких подписчиков собрать, обучить, дорого стоит!

Вы уже сами пихаете в панамку всем залетным пролайферам, антипрививочникам. Верно отвечаете на многие вопросы в комментах. Совсем скоро нас будет 1000 человек, надеюсь это только начало 💓

Генетик Субботин

17 Oct, 15:15


В прошедшее воскресенье я в очередной раз посетил солнечный город Сочи, конечно причиной была работа в клинике Фомина, но и погулять я все же немного успел 😅

С пациентами обсудили очень много сложных и необычных случаев, выработали эффективную тактику дальнейших обследований, с кем-то и дальше будем держать связь, поскольку непростые ситуации за одну консультацию не всегда возможно обговорить.

В целом мне очень нравится такой формат выездных консультаций, зачастую и случаи очень интересные попадаются и люди очень заинтересованы в решении своих вопросов, огорчает только отмена записи прямо в день консультации, не делайте так, отменяйте заранее 🤧 😭

Генетик Субботин

12 Oct, 10:35


Неделя прошла без постов, к сожалению, хотя наметки есть! Зато можно устроить традиционные субботние вопросы, да и просто болталку под этим постом 😊

Сегодня еду в Сочи, взял за компанию жену, а она за компанию подругу. Погуляем, хотя проезд оплатят только мне 😄 🤫

Генетик Субботин

05 Oct, 18:38


Субботние вопросы 👇🏻

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?


⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Генетик Субботин

04 Oct, 12:26


Дзен тем временем продолжает жить своей странной отталкивающей жизнью 🫠😖😒

Генетик Субботин

04 Oct, 12:22


Сегодня получил несколько классных отзывов о своей работе и растрогался!

Первый могу показать, так как пациентка выставила в сторис, второе более личный в лс.

Если бы я мог выделить один тезис, который пациенты повторяют в отзывах, то это как раз была бы фраза: «Единственный генетик, который все смог мне доходчиво объяснить».