По-настоящему уникальная беременность 🤯
Каждая история пути к материнству уникальна, но история Анны и Павла уникальна в мировых масштабах! 🌍
Мы считаем своим долгом рассказать эту историю и помочь каждой паре осознанно подойти к планированию беременности. Анна и Павел поддержали нас в этой инициативе.
Тем более, что Аня сама медицинский работник, поэтому понимает важность информирования пациентов о диагностических возможностях и технологиях современной медицины.
🤔 Анна вошла в первую беременность легко, но роды прошли не просто. На сроке 41 неделя девушке сделали экстренное КС, были осложнения, и малыш попал в реанимацию. Этот этап был пройден, но на плановой диспансеризации врачам не понравился ЭКГ ребенка. Были пройдены дополнительные обследования, назначили плановую госпитализацию.
В какой-то период пара считала, что всему виной тяжелая история родов, но специалисты уже тогда предупредили, о возможной генетической проблеме. Госпитализация так и не состоялась, мальчика не стало в 1 год и 2 месяца.
🧪 Уже находясь в контакте с опытным специалистом, преодолевая нечеловеческие трудности, ребята добыли одну пробирку с кровью сына для генетического анализа. И это стало началом пути по установлению истинной причины трагической потери первого ребенка.
🔍 Было установлено, что у мальчика первичный системный дефицит карнитина (SLC22A5). Это редчайшая наследственная патология, характеризующаяся выраженными расстройствами метаболизма из-за нарушения процессов усвоения карнитина поступающего с пищей. Частота встречаемости в мире 1 случай на 20 000 и 70 000, в зависимости от этнической принадлежности.
Для того, чтобы болезнь проявила себя, ребенку необходимо наследовать патологический аллель и от матери, и от отца. Если оба родителя являются носителями мутантного аллеля, риск возникновения заболевания у их детей составляет 25%, носительства мутации — 50%, вероятность рождения здорового ребенка — 25%.
В случае с наших пациентов, оба оказались носителями. Генетический тест показал, что именно эта «поломка» у пары совпадает! 🤯
Анна и Павел молодые, красивые, здоровые ребята, поэтому ни у кого не было мысли, что второй раз повториться предыдущий опыт, совершенно все вокруг уверяли их, что надо входить во вторую беременность естественным путем. Что не нужны никакие дополнительные исследования и в этот раз все точно будет хорошо.
📅 Вторая беременность наступила так же легко, как и первая, с первого цикла, но на 17 неделе был проведен генетический анализ плода – и снова SLC22A5. Беременность была прервана по показаниям.
Стало понятно, что прийти к счастливому родительству пара, где оба носители мутантного аллеля, без новых потерь и новой боли можно только при помощи современных репродуктивных технологий.
Несколько счастливых семейных парт посоветовали обратиться к Юлии Андреевне Фетисовой, заведующей ЦИРТ им. Е.Г. Лебедевой в КГ MD GROUP на Севастопольском 🧑⚕️
Собрав анамнез, приняв во внимание особенности здоровья Анны, Юлией Андреевной принято решение для стимуляции использовать минимальные дозы гормонов. После самой тонкой иглой забрали 32 ооцита и передали их эмбриологам.
🔬 В условиях самой современной лаборатории, с уникальным оснащением, в абсолютной стерильности и под четким контролем со стороны эмбриологов нашего госпиталя, в частности Александра Юрьевича Высоцкого, на 5 сутки правильное оплодотворение прошли 23 эмбриона.
🧐 У всех эмбрионов взяли биопсию и отправили на генетический анализ –ПГТ-М. Такой вид диагностики позволяет выявить наличие конкретной мутации в одном гене. Благодаря той самой пробирке с кровью первого сына и забору крови у неродившейся дочери удалось сравнить ДНК детей с патологий, ДНК родителей и эмбрионов.
Пришли результаты: 4 эмбриона унаследовали заболевание полностью, 6 эмбрионов унаследовали «поломку» мамы, 6 эмбрионов – папы, то есть 12 эмбрионов стали носителями. 7 эмбрионов оказались без генетических мутаций! Вот они – 7 потенциальных здоровых детей наших пациентов.
Продолжение читайте ниже⬇️
#отзыв_о_родах
