Детские Реабилитологи

Фармакорезистентная эпилептическая энцефалопатия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна: клинический случай

📄 В последнее время достаточно большое внимание стало уделяться случаям эпилептических энцефалопатий детского возраста – спектру эпилептических синдромов, облигатными признаками которых являются не только эпилептические приступы, но и когнитивные и поведенческие нарушения различной степени выраженности, обусловленные длительным и почти постоянным персистированием эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), приводящей к разрыву нейрональных связей и негативно сказывающейся на психических функциях ребенка, что неоднократно подтверждалось в целом ряде исследований.

🔹Особое влияние на становление психических функций ребенка имеет феномен продолженной эпилептиформной активности в фазу медленного сна (ПЭМС; по классификации ILAE 2022 г. – феномен спайк-волновой активации во сне (СВАС)) – неспецифический ЭЭГ-паттерн, заключающийся в длительном и почти постоянном присутствии диффузной эпилептиформной активности на ЭЭГ, морфологически представленной разрядами комплексов острая - медленная волна, идентичными доброкачественным эпилептиформным паттернам детства (ДЭПД).

🔹Эпилептическая энцефалопатия с ЭЭСМ – разновидность эпилептической энцефалопатии детского возраста, по классификации ILAE 2022 г. относящаяся к группе энцефалопатий развития и/или эпилептических со спайк-волновой активацией во сне, дебютирующая в возрастном диапазоне от 2 мес до 12 лет (средний возраст пика заболеваемости варьирует от 4 до 6 лет), основными проявлениями которой являются прогрессирующие психические нарушения (в первую очередь когнитивные и поведенческие), сопряженные с феноменом ПЭМС на ЭЭГ и нечастыми эпилептическими приступами, приуроченными к состоянию сна.

🔹Не менее чем в 1/3 случаев эпилептические приступы могут не отмечаться либо очень редки и незаметны для окружающих.

🔍Авторами приведено клиническое наблюдение пациентки с ESES-синдромом, характеризующимся выраженной фармакорезистентностью не только по отношению к ПЭМС, но и к сопутствующим эпилептическим приступам.

📝 Описание клинического случая

🔸Пациентка А., 6 лет. Жалобы на полиморфные эпилептические приступы (фокальные версивные, билатеральные судорожные), заторможенность, неустойчивость внимания, умеренное когнитивное снижение. Анамнез жизни: ребенок от 5-й беременности (от 2-й беременности родилась девочка, 13 лет, здорова), протекавшей на фоне угрозы прерывания, отеков, анемии; от 2-х родов путем планового кесарева сечения (рубец на матке). Масса тела при рождении – 3000 г, оценка по шкале Апгар – 7/8 баллов.

🔸После рождения переведена в отделение патологии новорожденных, где получала лечение по поводу перинатального поражения центральной нервной системы. Раннее психомоторное развитие соответствовало норме

📌Подробнее: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/459

Дорогие друзья!

Сегодня, 8 февраля, мы отмечаем День российской науки! 🇷🇺

🔬 Поздравляем Вас с этим важным праздником и желаем бесконечного стремления к новым знаниям и открытиям! Пусть Ваш труд приносит пользу, вдохновение и значимые результаты.

🧪 Спасибо за Ваш вклад в науку и развитие детской реабилитации, за упорство и преданность своему делу! Пусть удача и успех сопутствуют Вам в покорении новых научных вершин.

Креативных идей, смелых решений и ярких открытий!🧬

С праздником!

Результаты интрамедуллярного остеосинтеза при повторных переломах костей предплечья у детей в зависимости от срока их возникновения

📄 Тактические и технические ошибки в лечении детей с переломами костей предплечья приводят к возникновению различных осложнений, одним из которых является повторный перелом. Остается много вопросов как по диагностике (состояние остеорепарации в момент возникновения повторного перелома), так и по хирургическому лечению данной категории пациентов.

🔍 Цель работы — сравнение результатов применения интрамедуллярного остеосинтеза у детей с повторными переломами костей предплечья при разных сроках их возникновения в периоде остеорепарации.

Материалы и методы

📝 Под наблюдением авторов в период 2010–2020 гг. находилось 48 детей с повторными переломами костей предплечья, оперированных в клинике.

🔹Пациенты распределены на две группы: в группе 1 (n = 25), интрамедуллярный остеосинтез проводили без учета регенераторного процесса и времени возникновения рефрактуры относительно первого перелома; в группе 2 (n = 23) повторный перелом возникал в ранней стадии остеорегенерации (в пределах 6 мес.) на фоне образования костных мозолей. В группе 1 повторный перелом встретился у 19 (76,0 %) детей, в т.ч. у шести детей (24 %) два и более раз.

🔹В группе 2 повторный перелом наблюдали в 16 (69,6 %) случаях, в т.ч. в семи случаях (30,4 %) переломов было более двух.

📊 Результаты

🔸Учет сроков возникновения повторных переломов, соблюдение сроков иммобилизации у  детей с повторными переломами, поэтапное снятие фиксирующих элементов улучшает ближайшие и  отдалённые результаты хирургического лечения, являясь также профилактикой осложнений.

🔸Это подтверждено результатами 22 (95,6 %) детей 2 группы, у которых хорошие результаты получены в срок до 6 мес.

📌Подробнее: https://www.ilizarov-journal.com/jour/article/view/3106/3704

Актуальные аспекты организации реабилитационной помощи детям с ДЦП.
 
📄 Актуальность разработки модели оказания эффективной помощи детям с двигательными нарушениями обусловлена высоким уровнем заболеваемости и степенью тяжести двигательных нарушений, развитием вторичных ортопедических осложнений, приводящих к ранней инвалидизации, а также отсутствием единого методического подхода на основе использования медицинских реабилитационных технологий с доказанной эффективностью.

🔸Значительный вклад в структуру детской инвалидности вносит детский церебральный паралич (ДЦП). Двигательные нарушения являются ведущим симптомокомплексом ДЦП.

🔸Однако ортопедические осложнения, нарушения коммуникации, нарушения питания и глотания, другие соматические проблемы являются не менее значимыми проблемами,влияющими на качество жизни ребенка и семьи.

🔸Все эти факторы приводят к ухудшению общего состояния, снижению качества жизни пациентов, ограничивают возможность проведения реабилитационных мероприятий.

🩺 В регистре Клинического центра детской психоневрологии им. Б.Д. Зубицкого (г.Тула) на динамическом учете состоит 712 детей с ДЦП, получающих комплекс диагностических и реабилитационных мероприятий.

🔍 Цель: создание эффективной региональной модели оказания реабилитационной помощи детям с ДЦП на основе методов с доказанной эффективностью с позиций семейно-центрированного подхода, в основу которой положен многолетний опыт работы специалистов Центра в рамках международного проекта.

📝 Специалисты мультидисциплинарной команды Центра в составе: неврологов, врачей физической и реабилитационной медицины, ортопедов, педиатров, медицинских логопедов, медицинских психологов и др. с 2016 года работают над реализацией системыоказания эффективной помощи детям с тяжелыми двигательными нарушениями, который включает в себя следующие задачи:

🟣подбор наиболее информативных диагностических методик и шкал для оценки исходного состояния нервно-психического развития и тестов для оценки эффективности проведенных реабилитационных мероприятий; постановка функционального диагноза.
🟣разработка методики формирования SMART-цели на основе интегральной оценки нервно-психического развития ребенка и диагностических методик, с учетом потребности семьи и пациента.
🟣разработка комплексной программы медицинской реабилитации, направленной на развитие двигательных, когнитивных, коммуникативных навыков, коррекцию сопутствующих соматических нарушений:
🟣оптимизация нутритивного статуса ребенка;
🟣коррекция методики кормления и позиционирования;
🟣подбор технических средств реабилитации;
🟣лечение спастичности (ботулинотерапия, ортезирование);
🟣разработка индивидуальных программ физической реабилитации, для домашнего использования;  
🟣развитие альтернативной и аугментативной коммуникации;
🟣дистанционное консультирование в системе врач-врач, врач-пациент для обеспечения непрерывности реабилитационного процесса и коррекции домашних программ реабилитации.

📌Подробнее в прикрепленном файле и по ссылке: https://tokcdp.gosuslugi.ru/netcat_files/userfiles/metodichka_Aktualnye_aspekty_organizatsii_reabilitatsionno_pomoschi_detyam_s_DTsP_2024.pdf

#новостирегионов

Применение триады тейпирования в комплексной реабилитации детей с заиканием

📄 Заикание — одна из наиболее распространенныхпатологий речи у детей. В настоящее время определен комплексный подход к коррекции заикания, включающий медикаментозную коррекцию, занятия с логопедом, лечебную физкультуру, физиотерапевтическое лечение, психологическое тестирование.

🔹Одним из современных методов коррекции заикания является логопедическоетейпирование.
Мы изучили эффективность применения комплексной реабилитации детей, страдающих тоно-клоническим заиканием, с использованием триады тейпирования.

📝 В исследовании приняли участие 120 пациентов в возрасте от 4 до 12 лет с тоно-клоническим заиканием, проходивших курс реабилитации в отделении медицинской реабилитации Областной детской клинической больницы г. Ростова-на-Дону.

🩹 Методика тейпирования осуществляется с использованием трех материалов — эластичных тейпов, кросс тейпов и ортомагнитов и заключается в следующем. На места крепления диафрагмы, в наиболее спазмированных точках проводятся аппликация магнитофорами и кросс тейпами, поверх которых накладывается эластичный тейп, якорь которого фиксируется в области мечевидного отростка.

🔸Тейпирование осуществляется по нижней границе грудной клетки без натяжения на задержке дыхания после глубокого вдоха, до подмышечной линии, далее выдох, и окончание аппликации производится при спокойном дыхании.

🔸Дальнейшая аппликация производится на шейно-воротниковой  области Y- образным тейпом по следующей схеме: наклейка якоря в области Th1-Th3, далее наклон головы вперед, наклеивание ножек тейпа вдоль позвоночника без натяжения до линии роста волос.

🔸Данная схема также включает применение кросс тейпов на триггерные точки трапециевидных мышц и использование магнитофоров по биологически активным точкам в середине надплечий с двух сторон.

📌Подробнее в прикрепленном файле.

#новостирегионов

Вновь приехали в Республику Алтай с рабочим визитом! И сегодня в Горно-Алтайске вместе с моими коллегами из НПЦ ДП приняли участие в научно-практической конференции «Актуальные вопросы комплексной реабилитации детей с церебральным параличом».

В своем докладе «Детский церебральный паралич. Вчера. Сегодня. Завтра» я поделилась опытом нашей работы с детьми с ДЦП в Центре. Рассказала о том, как проходит реабилитация маленьких пациентов.

Также на конференции наши коллеги представили доклады:

• Ольга Владимировна Быкова — «Профилактика детской неврологической инвалидности на различных возрастных этапах»;
• Сергей Владимирович Тихонов — «Использование системы МКФ в комплексной реабилитации детей с двигательными нарушениями»;
• Игорь Ярославович Богдан — «Перинатальные истоки детской неврологической заболеваемости»;
• Артём Сергеевич Лягин — «Методы хирургической коррекции спастичности у детей с ДЦП»;
• Андрей Алексеевич Макаркин — «Особенности психического статуса у детей с ДЦП»;
• Лейла Ядуллаевна Ахадова — «Современные методы терапии спастичности у детей с ДЦП».

Большая благодарность всем слушателям и коллегам за плодотворную работу. И отдельное спасибо Министру здравоохранения Республики Алтай Дмитрию Анатольевичу Хубезову и Надежде Чанкышевне Манзыровой, Уполномоченной по правам ребенка в регионе, за теплый прием и развитие детской реабилитации в Республике!

Сегодня, 4 февраля, — Всемирный день борьбы против рака! 🎗

Эта дата напоминает о важности профилактики, ранней диагностики и лечения онкологических заболеваний. Повышая осведомлённость, мы вместе приближаемся к предотвращению и выявлению рака на ранних его стадиях.

Спасибо Вам, дорогие коллеги, спасибо всем врачам и медицинским работникам, которые каждый день помогают пациентам справляться с трудностями этого заболевания. Ваш вклад неоценим! 💙

С Днём женщины-врача! От всего сердца поздравляем каждую из Вас с профессиональным праздником!

👨‍👩‍👧 Ваш труд — бесценен, а Ваше тепло и доброта помогают маленьким пациентам преодолевать самые большие трудности реабилитации. Пусть каждый день приносит Вам улыбки благодарных детей и их близких, успех в работе — удовлетворение и вдохновение.

Желаем Вам крепкого здоровья, счастья и неизменной любви к своему призванию! Пусть в Вашей жизни будет много радостных моментов, гармонии и благополучия.

Спасибо Вам за Ваше великое дело! С праздником! 💙

Оперативное лечение детских церебральных параличей

📄 В настоящее время проблема диагностики и лечения ДЦП, из-за чрезмерной распространённости и инвалидности, относится к числу актуальных задач практического здравоохранения. Частота ДЦП в экономически развитых странах составляет от 2-2,5 до 13 на 1000 населения. В структуре инвалидности удельный вес рассматриваемой патологии колеблется от 24% до 70%.

🔍 Цель: улучшение результатов оперативного лечения спастических форм детских церебральных параличей (ДЦП) с поражением нижних конечностей.

📝 Материалы и методы

🔹Авторами проанализированы результаты оперативного лечения 208 детей в возрасте от 3 до 14 лет со спастическими формами ДЦП с поражением нижних конечностей. В зависимости от тактики лечения больные были распределены на две группы.

🔹В основную группу вошли 105 (50,5%) больных, которые оперированы на фоне непрерывного комплексного консервативного лечения. В контрольную группу включены 103 (49,5%) ребёнка, которому предпринято оперативное лечение на фоне несистематического и неполного консервативного лечения.

📊 Результаты: оптимизация тактики оперативного лечения проводилась с учётом возраста больных, характера и сочетанности контрактур и деформаций, усовершенствованных показаний к операции, спастичностимышц, степени нарушений ходьбы. Совершенствованы показания для коррекции отдельных контрактур и деформаций. Кроме общеизвестных, предложен ряд усовершенствованных методов хирургической коррекции контрактур и деформаций.

🔸При разработке оптимизированной тактики оперативного лечения приоритет отдавался выполнению операций на мягких тканях в ранние сроки.

🔸Операции на костях выполнялись только после неэффективности операций на мягких тканях. С учётом вышеназванных факторов усовершенствованы показания к выполнению многоуровневых оперативных вмешательств, которые с учётом присутствия вторичных деформаций могут применяться в один или несколько этапов.

📌Подробнее: https://www.elibrary.ru/download/elibrary_67888107_85780618.pdf

Влияние интерактивного физкультурного комплекса на реабилитацию детей с задержкой психического развития

📄 Актуальным вопросом на сегодняшний день является увеличение числа детей с задержкой психического развития. Статистика последних пяти лет свидетельствует, что более 20 % детей рождается с поражениями центральной нервной системы.

🔹Перинатальная патология приводит к задержке психического и моторного развития и впоследствии способствует возникновению риска неуспеваемости детей в школе, дезадаптации и социальной девиации. Для комплексного решения проблемы следует правильно подбирать методы реабилитации, направленные на улучшение психических функций, развитие физических качеств и формирование моторных навыков.

🔍 Цель исследования — изучить эффективность интерактивного физкультурного комплекса в процессе реабилитации детей с задержкой психического развития.

📊 Полученные результаты, позволили выявить эффективность применения немедикаментозного метода реабилитации — интерактивного физкультурного комплекса на развитие когнитивных функций и физических качеств детей младшего школьного возраста с задержкой психического развития.

📝 Материалы и методы.

🔸Исследование проводили в восстановительном периоде реабилитации на базе Муниципального бюджетного учреждения «Центр психолого-педагогической, медицинской и социальной помощи Калининского района города Челябинска» в период с 01.04.2024 по 15.05.2024.

🔸В исследовании приняло участие 20 человек (15 мальчиков и 5 девочек) в возрасте от 7 до 10 лет. У пациентов была задержка психического развития соматогенного и конституционного происхождения.

🔸Исследование проводили на основании добровольного письменного согласия родителей обследуемых и согласия детей.

🔸В ходе исследования сформировали две группы: основную (n=10) и контрольную (n=10). Контрольная группа проходила реабилитационные мероприятия: занятия в сенсорной комнате 1 раз в неделю по 40 минут, занятия лечебной физической культурой 2 раза в неделю по 30 минут, занятия с логопедом 1 раз в неделю по 30 минут, занятия с применением аудиовизуального комплекса в кабинете психологической разгрузки 1 раз в неделю по 45 минут, занятия с психологом 1 раз в неделю по 30 минут, занятия в тренировочной квартире 1 раз в неделю по 30 минут.

🔸Основной группе был предложен такой же перечень мероприятий и в дополнение 3 раза в неделю по 40 минут дети занимались на интерактивном физкультурном комплексе (ИФК).

📌Подробнее: https://elibrary.ru/item.asp?id=73163655

Эпизодические синдромы, ассоциированные с мигренью (клинико-эпидемиологическое исследование в педиатрической практике)

🙇‍♀️ Мигрень у детей может проявляться неболевыми клиническими фенотипами, среди которых выделены несколько эпизодических синдромов, ассоциированных с мигренью (ЭСАМ). Значимая связь с последующим развитием мигрени установлена для синдрома младенческих колик, доброкачественного тортиколиса, абдоминальной мигрени (АМ), синдрома циклических рвот (СЦР) и доброкачественного пароксизмального головокружения (ДПГ).

🔍 Цель исследования — выявление клинико-эпидемиологических характеристик ЭСАМ детского возраста и их связей с мигренью.

📝 Материал и методы. Исследование проводилось на базе Тамбовской детской клинической больницы. Всего в исследование было включено 250 детей: 120 (48%) девочек и 130 (52%) мальчиков в возрасте от 5 до 18 лет (средний возраст – 13±2,9 года, медианный возраст – 13 [11; 15] лет) с наличием жалоб на головную боль. Диагноз ЭСАМ выставлялся согласно критериям МКГБ-3.

📊 Результаты. ЭСАМ наблюдались у 95 (38%) пациентов в возрасте 5–18 лет. Анализ распространенности ЭСАМ в различных возрастных группах выявил, что среди детей 5–10 лет чаще встречается СЦР (n=12; 4,8%) в сравнении с АМ (n=6; 2,4%) и ДПГ (n=5; 2%). В группе детей 11–14 лет значимо преобладает АМ (n=11; 4,4%), среди группы подростков 15–18 лет чаще отмечается ДПГ (n=15; 6%) по сравнению с СЦР (n=9; 3,5%) и АМ (n=5; 2%).

📌 Подробнее в прикрепленном документе.

#новостирегионов

Нарушения дыхания во сне у детей со spina bifida

🛌 Нарушения дыхания во сне (НДВС) — это ряд состояний, которые приводят к нарушению дыхания во время сна. НДВС подразделяются на синдром обструктивного апноэ сна (ОАС), центральное апноэ сна, синдромы гиповентиляции и гипоксии во время сна. ОАС — одно из наиболее распространенных нарушений дыхания во сне у детей, которое встречается у 2-5% всего детского населения. Обструктивное апноэ сна ассоциировано с ожирением в детском возрасте, черепно-лицевыми аномалиями, некоторыми генетическими синдромами, такими как трисомия 21 и ахондроплазия, и нервно-мышечными нарушениями.

🔸НДВС у детей ведут к нарушению внимания, трудностям в обучении, системной и легочной гипертензии, метаболической дисфункции и общему снижению качества жизни, что требует ранней диагностики и вмешательства для профилактики заболеваний. Гипертрофия аденоидов является наиболее частой причиной ОАС у типично развивающихся детей, поэтому аденотонзиллэктомия считается первой линией лечения детского ОАС, с общим уровнем эффективности 60-80% в данной популяции.

🔹 В данной статье авторы изучили распространенность, патофизиологию, особенности диагностики и лечения нарушений дыхания во сне у детей со spina bifida и, в частности, с миеломенингоцеле.

🧠 Нарушения дыхания во сне широко распространены среди детей со spina bifida, особенно с миеломенингоцеле. Такая высокая распространенность, составляющая от 40% до 80%, часто связана с аномалиями ствола мозга, дисфункцией верхних дыхательных путей и рестриктивными заболеваниями легких.

🔍 Несмотря на общую эффективность таких методов лечения, как аденотонзиллэктомия, в обычной педиатрической популяции, у детей со spina bifida эти вмешательства не дают сопоставимый положительный результат. У таких пациентов может не быть классических симптомов, характерных для большинства детей, поэтому полисомнография имеет решающее значение для точной диагностики из-за нетипичного проявления симптомов. Стратегии лечения включают хирургические вмешательства, оксигенотерапию во сне, неинвазивную вентиляцию и, в тяжелых случаях, трахеостомию.

✅ Ранняя диагностика с помощью полисомнографии и мультидисциплинарная подход к ведению пациентов имеют решающее значение для эффективного лечения НДВС у детей со spina bifida, которое направлено на уменьшение тяжести сопутствующих заболеваний и повышение общего качества жизни.

📌 Подробнее в источнике: https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/18758894241300260

Восстановление всех медицинских учреждений и развитие системы медицинской помощи на всех новых территориях ведется под постоянным личным контролем Министра здравоохранения России Михаила Альбертовича Мурашко.

По его поручению с рабочим визитом посетили Донецкую Народную Республику. Здесь сейчас полным ходом идет реконструкция всех объектов гражданской инфраструктуры.

Вместе с Заместителем Министра здравоохранения РФ Андреем Николаевичем Плутницким и Министром здравоохранения ДНР Дмитрием Анатольевичем Гарцевым мы побывали в восстановленной недавно Больнице интенсивного лечения Мариуполя! Теперь это современное здание с необходимым медицинским оборудованием, где пациенты могут получить всю необходимую помощь.

Пообщались с нашими прекрасными коллегами, которые трудятся здесь каждый день, познакомились с главным врачом Валентиной Геннадьевной Гавриляк.

Низкий поклон всем специалистам за ту большую работу, которую они проводят, несмотря на подчас очень непростые условия!

Обсудили, чем можем помочь со своей стороны. Будем развивать сотрудничество, окажем всю необходимую поддержку в теме реабилитации и помощи детям!

🎓 25 января в России отмечают День студента!

Поздравляем всех, кто связан с учебой и наукой, и желаем ярких достижений и вдохновения от Вашей деятельности! Пусть каждый день будет полон новых целей и стремлений.

Здоровья, энергии, мудрости и счастья! С Днём студента! 📚

А также сегодня — Татьянин День! Тёплые поздравления всем Татьянам с Днём Ангела! 💙

Последствия переломов в области локтевого сустава у детей

📄 Переломы костей, образующих локтевой сустав, составляют около 310 случаев в год на 100000 детей в возрасте до 15 лет. Большинство переломов данной локализации приходится на возраст 6–10 лет, то есть на период формирования костных структур и высокой активности ростковых зон. При этом методы и особенности лучевой диагностики при повреждениях на уровне локтевого сустава у детей достаточно подробно отражены в современной литературе.

🔹Некоторые сложности могут вызывать остеохондральные повреждения, не визуализируемые по данным рентгенографии, либо не определяемые специалистами при первичном обращении пациента как значимые. Частота диагностических и тактических ошибок для данной категории травм составляет более 40 % .

🔹В то же время диагностика и лечебная тактика при наиболее распространенных повреждениях, в частности чрезмыщелковых переломах плеча (на основе классификации Gartland), достаточно подробно отражены в современной литературе.

🔹Анализ результатов лечения детей с переломами костей в области локтевого сустава в 30 % случаев позволяет выявить стойкие анатомо-функциональные нарушения, при этом выраженность изменений структур локтевого сустава напрямую коррелирует с качеством медицинской помощи, где ведущим фактором является неправильная лечебная тактика.

🔹Приведенные данные определяют актуальность изучения структуры костных повреждений в области локтевого сустава и первичной тактики при оказании специализированной помощи детям с анатомо-функциональными нарушениями в исходе перенесенной травмы и проведенного в острый период лечения.

🔍 Цель — анализ последствий переломов костей, образующих локтевой сустав у детей, с оценкой структуры первичных повреждений и первичной тактики лечения.

📝 Материалы и методы

🔸На основе критериев включения сформирована ретроспективная когорта (n = 115).

🔸Проанализированы клинические, анамнестические и лучевые данные пациентов с последствиями переломов на уровне локтевого сустава, госпитализированных в клинику для хирургического лечения в период 2022–2023 гг.

🔸Количественные показатели оценивали на соответствие нормальному распределению с помощью критерия Шапиро – Уилка (при числе исследуемых менее 50) или критерия Колмогорова – Смирнова (при числе исследуемых более 50). Процентные доли при анализе многопольных таблиц сопряженности сравнивали с помощью критерия χ2 Пирсона.

📌Подробнее: https://journals.eco-vector.com/turner/article/view/636376

Ингибиторы протонной помпы в педиатрической практике

📄 В научном обзоре литературы представлена информация о современных клинических наблюдениях применения ингибиторов протонной помпы в крупных рандомизированных исследованиях российских и зарубежных ученых, вопросах их классификации, фармакокинетики, фармакодинамики, фармакогенетики, эффективности и безопасности назначения в педиатрической практике в связи с ростом кислотозависимых состояний у детей и необходимостью дальнейших систематизированных исследований с разработкой подходов к персонализации назначения препаратов для каждой возрастной группы.

🔹Анализ многочисленных отечественных и зарубежных публикаций свидетельствует о том, что, несмотря на отчетливые тенденции к сокращению распространенности кислотозависимых состояний желудочнокишечного тракта (ЖКТ) в педиатрической практике, эта проблема продолжает оставаться одной из наиболее распространенных во всем мире, представляя диагностические и терапевтические угрозы для клиницистов, а также социальные вызовы современному обществу.

🔹Пандемия COVID-19 внесла свои коррективы в увеличение заболеваемости гиперацидными состояниями — как первичными, так и в виде обострений. У детей приоритетом выбора среди препаратов, влияющих на секреторную функцию желудка, являются ингибиторы протонной помпы (ИПП).

🔹Клинические наблюдения последних лет показывают значительное увеличение частоты назначений ИПП как наиболее эффективных и безопасных антисекреторных препаратов в педиатрической практике. ИПП назначают при лечении кислотозависимых заболеваний, таких как гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), включая пищевод Барретта, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивные гастриты, дуодениты, в том числе ассоциированные с Helycobacter pylori, которые могут приводить к гастроинтестинальным осложнениям, в том числе опасным для жизни, сопровождающимся высоким риском инвалидизации и нарушением качества жизни больных.

🔸ИПП зарекомендовали себя как клинически эффективные, надежные и относительно безопасные препараты, обладающие специфическим необратимым блокирующим действием на водородно-калиевую аденозинтрифосфатазную ферментативную систему (Н+/ К+-АТФазу), известную как протонная помпа, или протоновый насос. Это конечная стадия секреции желудочной кислоты, в которой ионы H+ секретируются в просвет желудка, что делает протонную систему идеальной мишенью для ингибирования секреции.

🔍 Цель данной работы — резюмировать имеющиеся результаты зарубежных и отечественных исследований, посвященных изучению вопросов классификации, фармакокинетики, фармакодинамики, фармакогенетики, эффективности и безопасности назначения ИПП в педиатрической практике.

📝 Методы исследования

Для обзора использовали сведения научной литературы из открытых и доступных источников за период 2017–2023 гг., размещенных в электронных базах данных.

📌Подробнее: https://doi.org/10.15690/pf.v20i5.2606

Синдром Клиппель-Треноне. Обзор литературы

📄 Синдром Клиппеля-Треноне (СКТ) представляет собой синдром сосудистой мальформации, включающий в себя различное поражение кожных капилляров, вен и лимфатических сосудов с гипертрофией мягких тканей и костей пораженной конечности. Этот синдром также называют капиллярно-лимфатическо-венозной мальформацией, отражая изменения, наблюдаемые в этих сосудах. Данное состояние было впервые описано в 1900 году двумя французскими врачами Морисом Клиппелем и Полом Треноне.

🔹СКТ — это клинический диагноз, который ставится при наличии по крайней мере двух из трех классических признаков локализованных кожных капиллярных мальформаций, венозных аномалий и гипертрофии конечностей. Наличие артериовенозных мальформаций в настоящее время рассматривается как отдельная сущность, называемая синдромом Паркса-Вебера, отличная от КТС.

🔹Недавние исследования связали этиологию синдрома Клиппеля-Треноне с соматическими мутациями в гене фосфатидилинозитол-4-5-бисфосфат-3 киназы. Эта мутация приводит к активации фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K)/протеинкиназы и избыточному росту клеток за счет нарушения регуляции пути mTOR1. Мутации происходят у эмбриона, включая ангиогенез. Таким образом, СКТ сгруппирован под эгидой похожих синдромов избыточного роста сосудов и костей.

📊 Заболеваемость синдромом составляет от 2 до 5 случаев на 100 000 человек и встречается в равной степени у обоих полов.

🔸Синдром Клиппеля-Треноне в первую очередь поражает капиллярную, венозную и лимфатическую системы в различной степени с гипертрофией тканей и костей.

🔸Это состояние преимущественно затрагивает нижние конечности и односторонне поражает правую и левую стороны тела ребенка в равной степени. В редких случаях можно увидеть поражение верхних конечностей, головы и шеи, а также двустороннее поражение. Капиллярные проявления в виде плоских, красных или фиолетовых капиллярных пятен портвейна наблюдаются в 90–100% случаев. Обычно это первая клиническая находка, присутствующая при рождении и увеличивающаяся по мере роста ребенка. Венозные мальформации наблюдаются у 70-100% пациентов и состоят из варикозного расширения поверхностных и глубоких вен, персистирующих эмбриональных вен и аплазии/гипоплазии с недостаточностью клапанов.

🔸Эмбриональные вены обычно регрессируют до рождения, являются стойкими и функционально несостоятельными, что приводит к венозному застою и хроническому тромбозу. Венозные мальформации могут возникать в желудочно-кишечном тракте, особенно в толстой кишке и могут проявляться желудочно-кишечными кровотечениями. При осмотре в пораженной конечности можно увидеть расширенные извитые вены с отеком и обесцвечиванием. Пациенты также могут иметь рецидивирующий тромбоз глубоких вен, приводящий к легочной эмболии. Лимфатические пороки развития наблюдаются в 15–50% случаев и состоят из лимфедемы и кистозных лимфатических скоплений.

🔍Скелетно-мышечные данные включают гипертрофию мягких тканей и костей в конечностях, что приводит к несоответствию длины конечностей. Редкие физические признаки включают синдактилию, полидактилию и клинодактилию. Редко выявляются другие необычные симптомы, такие как судороги, задержка развития, аномалии мочеполовой системы, проявляющиеся в виде гематурии.

📌Подробнее: https://thescientist.ru/wp-content/uploads/№4S-ПЕДИАТРЫ-29.08.2022.pdf

Возможности церебропротекции у детей в кардиохирургии (обзор литературы)
 
📄 Проведен анализ литературы в основных поисковых научных системах для выявления актуальных на сегодняшний день средств церебропротекции. Дана оценка как привычным, ставшим «традиционными» для кардиохирургии методам (гипотермия и др.), так и менее часто встречающимся в клинической практике фармакологическим подходам: использованию мелатонина, кетамина. Дана также характеристика некоторым препаратам, перспективным для решения этой задачи.
 
🔹Согласно исследованию, в котором зрелость головного мозга у детей первых 3-х месяцев жизни оценивали на основании данных магнитно-резонансной томографии, формирование структур головного мозга улучшалось после хирургической коррекции врожденного порока сердца (ВПС), что было связано с нормализацией гемодинамики и оксигенации.

🔹Однако такие технические особенности детской кардиохирургии, как частое использование донорской крови, большая длительность искусственного кровообращения (ИК), применение гипотермии и циркуляторного ареста, требуют применения методов церебропротекции.

🔹У детей первых лет жизни церебральная гемодинамика характеризуется сниженной способностью к ауторегуляции, что делает их более чувствительными к церебральной гипоперфузии, поэтому в такой возрастной категории церебропротекция весьма актуальна.
 
🔹Особую группу риска составляют новорожденные с критическими ВПС, такими как синдром гипоплазии левых и правых отделов сердца, транспозиция магистральных артерий, аномалии дуги аорты, тотальный аномальный дренаж легочных вен, общий артериальный ствол.

🔹У этих детей особенности внутрисердечной гемодинамики приводят к изменению соотношения системного и легочного кровотоков и сопровождаются церебральной ишемией, в результате которой в предоперационном периоде до 30% детей с критическими ВПС имеют ишемические изменения по данным магнитно-резонансной томографии, а в послеоперационном периоде дополнительное повреждение у таких пациентов наблюдается примерно в 51% случаев.

🔹Обусловлено это не только гемодинамической картиной порока, но и сложностью его хирургической коррекции.
 
📝 Заключение

🔸Исходя из всего анализа литературы, можно заключить, что поиск оптимальных способов церебропротекции не только продолжается, но и будет набирать актуальность с каждым годом, учитывая рост числа таких операций во всем мире. Существует значимая доказательная база о средствах, долгое время считавшихся эффективными – гипотермии и глюкокортикостероидах.

🔸Последние исследования свидетельствуют о недостаточном уровне церебропротекции при их использовании и фиксируют внимание на их побочных эффектах. Хорошо в защите мозга проявили себя мелатонин и кетамин в минимальных дозировках.

🔸Однако этого недостаточно и, по всей видимости, вектор дальнейших исследований будет направлен на те экспериментальные препараты, по которым уже есть много гипотез, но пока не проведен клинический этап исследований.
 
📌Подробнее: https://www.vair-journal.com/jour/article/view/759

Генерализованная менингококковая инфекция у новорожденного: клинический пример и обзор литературы
 
📄 Neisseria meningitidis — один из основных этиологических факторов менингита и сепсиса у детей и взрослых, но в неонатальном периоде обнаруживается редко. Клиническое распознавание неонатальной менингококковой инфекции затруднено, исход заболевания часто фатальный, в связи с чем своевременная диагностика и адекватная терапия критически важны.
 
🔹Своевременная и достоверная этиологическая диагностика при менингококковой инфекции (МИ) имеет жизненно важное значение. Особенно сложна постановка верного диагноза у новорожденных, у которых сепсис и менингит любой этиологии в дебюте часто проявляются неопределенной, неспецифической симптоматикой, что объясняет отсроченное распознавание, зачастую запаздывающую терапию и, как следствие, высокую смертность.

🔹МИ у детей первых дней жизни встречается редко, протекает стремительно и особенно тяжело, с высоким риском летального исхода, поэтому любое уточнение и расширение знаний об этой инфекции, предоставление дополнительных данных существенно для практических врачей, в том числе неонатологов.
 
🔹В публикации представлен случай тяжелой генерализованной МИ, менингококцемии и менингита у 5-дневного ребенка, а также обзор опубликованной в мире литературы, демонстрирующей, что, несмотря на редкость, генерализованные формы МИ (ГФМИ) у новорожденных не являются казуистикой, как и другие неонатальные инфекции, возможны вследствие анте-, интра- или постнатального инфицирования и при атипичной начальной клинической картине характеризуются быстрым ухудшением в течение примерно 12 ч.
 
📝 Клинический случай
 
Девочка А., д.р. 03.07.2019, находилась на лечении в детском стационаре 09.07.2019 (досуточная летальность): госпитализирована в 3 ч 35 мин, летальный исход — в 12 ч 25 мин.
 
🔸Анамнез заболевания: заболела вечером 08.07.2019 (5-е сут жизни), повысилась температура тела до 38 °С, появились вздутие живота, беспокойство, общая бледность. Вызвана бригада скорой медицинской помощи, в 23 ч 30 мин ребенок был доставлен в хирургический стационар для исключения острой хирургической патологии.

🔸В приемном покое стационара ребенок был осмотрен педиатром и хирургом, выполнены обзорная рентгенограмма грудной клетки («нельзя исключить течение пневмонии») и обзорная рентгенограмма брюшной полости («кишечник газирован, свободной жидкости и газа в брюшной полости нет»).

🔸Проведено зондирование rectum — был получен стул нормального цвета и консистенции. Диагноз острой хирургической патологии исключен. Ребенок транспортирован на госпитализацию в педиатрический стационар.
 
 📌Подробнее: https://doi.org/10.15690/pf.v20i2.2544

Поздравляем всех православных с Крещением Господним! 🕊
 
В этот светлый праздник хотим пожелать Вам крепкого здоровья, благополучия и душевного спокойствия. Пусть в Ваших домах всегда будут царить счастье, любовь, добро и вера.
 
С Крещением Господним! ❤️

Как искупаться в проруби без вреда для здоровья?
 
❗️Напоминаем, что купаться нужно только в специально оборудованной проруби со спасателями.

🖇Не следует нырять в прорубь вперед головой;
🖇Категорически запрещен алкоголь перед купанием в проруби и после него;
🖇Настоятельно не рекомендуется купаться в проруби детям, беременным женщинам, а также пожилым людям.
 
Подробнее о правильной технике купания читайте в карточках ⬆️

Трудности ранней диагностики ювенильного дерматомиозита: краткий обзор литературы
 
📄 Ювенильный дерматомиозит — аутоиммунное, относительно редкое мультисистемное заболевание неизвестной этиологии, позднее установление диагноза и позднее начало терапии которого может привести к инвалидизации ребенка и даже к летальному исходу.
 
🔹Заболевание начинается в большинстве случаев в возрасте 5–12 лет, хотя может дебютировать как в более раннем, так и в более старшем возрасте. Ювенильный дерматомиозит имеет выраженный клинический полиморфизм, что затрудняет своевременную диагностику и терапию.
 
🔹В клинической картине заболевания часто его начало отмечается общей слабостью, быстрой утомляемостью, недомоганием, снижением аппетита. В большинстве случаев при ЮДМ поражение кожи предшествует поражению мышц. Патогномоничными для ЮДМ/ДМ считают папулы Готтрона и признак Готтрона. Наряду с этим у пациентов часто отмечается фоточувствительность к воздействию ультрафиолетового света и появление эритемы на участках, подвергающихся воздействию солнечных лучей: на верхней трети спины, плече (симптом «шали»), а на передней верхней части груди — эритема как знак V (зона декольте).

🔹Наблюдается периорбитальный отек и эритема, имеющая лиловый или вишнево-красный оттенок (симптом «очков»). На волосистой части головы шелушение может сопровождаться не рубцовой алопецией.

🔹Сопутствующие кожные изменения при ДМ включают в себя пойкилодерму и признак «кобуры» (на латеральной поверхности бедер и над тазобедренными суставами ниже большого вертела имеется линейная макулярная лиловая эритема). «Рука механика» (на подушечках пальцев и ладонях отмечается шелушение, трещины и признаки капиллярита) относится к редким проявлениям ДМ.
 
🔸Отличительной чертой ЮДМ является симметричная слабость проксимальных мышц, которую в начале развития заболевания трудно отличить от утомляемости. Пораженные мышцы могут быть болезненными, отечными. Иногда боль в области брюшных мышц может стимулировать острый живот.

🔸Из-за миопатического синдрома больные лежат в вынужденной позе, с трудом поднимают голову с подушки, не могут поднимать руки, чтобы одеться (симптом «рубашки»), не могут подняться по лестнице (симптом «лестницы»), присаживаться на корточки и вставать (симптом «горшка»).

🔸В то же время они без усилий держат ручку в руке и застегивают пуговицы на одежде, так как при выполнении этих действий в работу включаются дистальные группы мышц.
 
🔸На фоне болезни снижаются или выпадают рефлексы, развивается миогенный паралич или парез. Из-за поражения мышц глотки и слабости проксимальных отделов пищевода нарушается процесс проглатывания твердой пищи, а жидкая может выливаться через нос, ребенок поперхивается.

🔸При поражении жевательных мышц нарушается процесс пережевывания пищи, а также открывание рта. Дисфагия может привести к аспирации и развитию аспирационной пневмонии. Изменяется тембр голоса, появляется гнусавость — развивается дисфония. Нередко наблюдается маскообразное лицо из-за поражения мимических мышц.
 
🩺 Рассмотрен случай развития этого заболевания у подростка, обращено внимание на сложность постановки диагноза при первичном обращении за медицинской помощью. Показана положительная динамика течения заболевания на фоне верно подобранной терапии.
 
📌Подробнее: https://www.astmedj.ru/jour/article/view/241?locale=ru_RU

Влияние санаторно-курортного лечения на показатели качества жизни и психоэмоциональное состояние детей, перенесших коррекцию врожденных пороков сердца
 
📄 Оценка качества жизни (КЖ) и психоэмоционального состояния пациента, сделанная самим больным, является ценным и надежным показателем его общего состояния и наряду с традиционным медицинским заключением, сделанным врачом, позволяют составить полную и объективную картину болезни.
 
🔹Качество жизни — общепринятый во всех странах, высокоинформативный, надежный и экономичный метод оценки благополучия и индивидуального восприятия пациентом своих функциональных возможностей, как на индивидуальном, так и на групповом уровне. В последние годы оценка КЖ и психоэмоционального статуса на этапе санаторно-курортного лечения становится стандартной процедурой.
 
🔍 Цель работы — изучение динамики показателей качества жизни и психоэмоционального состояния детей, перенесших хирургическую коррекцию врожденных пороков сердца под влиянием санаторно-курортного лечения. 
 
📝 Материалы и методы исследования

🔸В исследовании участвовало 56 детей в возрасте от 11 до 16 лет после коррекции ВПС — дефекта межпредсердной или межжелудочковой перегородки, получавших санаторно-курортное лечение в санаториях для детей и родителей с детьми г. Евпатория. 
 
🔸В исследуемой группе было 36 (64,3 %) девочек и 20 (35,7 %) мальчиков, средний возраст детей составлял 13,0±0,4 лет.
 
🔸Проведенные исследования показателей КЖ (по тесту SF-36) и психоэмоционального состояния детей после коррекции ВПС при поступлении на санаторно-курортное лечение характеризуются умеренными данными опросника по всем шкалам в диапазоне 60-79 %, снижением у трети кратковременной и долговременной памяти, темпа и качества выполнения корректурной пробы Бурдона, у 66 % детей высоким уровнем вертированности и у трети низкой степенью эмоциональной устойчивости.
 
🔸После проведенного санаторно-курортного лечения отмечалась положительная динамика по всем шкалам опросника КЖ и тестам психоэмоционального статуса.
 
📌 Подробнее: https://cyberleninka.ru/article/n/vliyanie-sanatorno-kurortnogo-lecheniya-na-pokazateli-kachestva-zhizni-i-psihoemotsionalnoe-sostoyanie-detey-perenesshih  

Уважаемые коллеги, поздравляем Вас со Старым Новым годом!
 
🤩 Желаем, чтобы всё плохое и ненужное оставалось в прошлом. А новый год пусть встретит Вас радостными эмоциями и прекрасным настроением!
 
Добра и счастья, больших успехов, чудесных желаний и реализации всего задуманного!
 
С праздником! Со Старым Новым годом! 🤩

Особенности рассеянного склероза в детском возрасте в Республике Татарстан
 
📄 Актуальной проблемой детской неврологии, с которой сталкиваются специалисты во всех странах, является рассеянный склероз (РС) у детей и подростков. До сих пор достоверно не определены ни причины возникновения, ни отдельные звенья патогенеза болезни, а меняющаяся современная картина клинической манифестации заболевания периодически усложняет своевременную диагностику даже у взрослых пациентов. 
 
🔍 Цель исследования — изучить распространенность и клинические особенности РС у детей в Республике Татарстан. 
 
📝 Материал и методы
 
🔹Проведены обследование и анализ данных 128 детей и подростков в возрасте от 0 до 18 лет включительно.

🔹Обследование пациентов включало неврологический осмотр по классической схеме, нейровизуализационное исследование, нейрофизиологическое исследование, исследование ликвора. Диагноз выставлялся на основании актуальных на тот момент критериев Макдональда и Международной группы по изучению детского РС.

🔹Степень тяжести клинического состояния пациентов оценивали по Расширенной шкале статуса инвалидизации (Expanded Disability Status Scale, EDSS).
 
📊 Результаты. РС был диагностирован в 99 случаях (77,3%), клинически изолированный синдром — в 10 (7,8%), острый рассеянный энцефаломиелит— в 5 (3,9%), двусторонний оптический неврит — у двух пациентов (1,6%), рассеянный энцефаломиелит — в одном случае (0,8%); другие заболевания ЦНС были диагностированы у 11 (8,6%) пациентов.
 
🔸 Группу «Другие заболевания ЦНС» после проведенного углубленного обследования составили такие состояния, как церебральная ангиопатия, нейрофиброматоз, объемное образование головного мозга, структурная фокальная эпилепсия, последствия перенесенного вирусного энцефалита, наследственная лейкодистрофия.

🔸Среди пациентов преобладали девочки в возрасте 15-17 лет. В дебюте чаще наблюдались монофокальные проявления. Также отмечалось абсолютное преобладание ремиттирующего типа течения.
 
📌Подробнее: https://nnp.ima-press.net/nnp/article/download/2074/1570

Обсессивно-компульсивный синдром в структуре шизотипического расстройства в детско-подростковом возрасте

📄 Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) – это хроническое инвалидизирующее психическое расстройство, характеризующееся наличием навязчивых идей и/или компульсий, которые вызывают сильный дистресс и нарушают все области жизни пациента.

Известно, что симптомы ОКР подвергаются динамическим изменениям на фоне протекающего эндогенного заболевания. В связи с тем, что в научной литературе данные о динамике обсессивно-компульсивного синдрома в рамках непосредственно шизотипического расстройства у детей и подростков представлены достаточно скупо, данное исследование является актуальным.

🔍 Пациенты и методы исследования

В исследование включены 26 пациентов (10 девочек, 16 мальчиков) в возрасте от 8 до 16 лет.

🔹Критерии включения: соответствие диагнозу F21.3, F21.4 по МКБ-10, наличие повторяющихся навязчивых мыслей или вынужденных действий, информированное согласие пациента и/или его родителей (законных представителей) на участие в исследовании.

🔸Критерии невключения: грубое органическое поражение ЦНС (инсульты, опухоли, эпилепсия, ЧМТ в анамнезе), наличие расстройств психического (психологического) развития в раннем анамнезе, олигофреноподобный дефект.

🩺 Методы исследования: клинико-психопатологический, психометрический (Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale (YBOCS), Bush-Francis Catatonia Rating Scale (BFCRS), Personal and Social Performance Scale (PSP)), клинико-динамический, клинико-катамнестический, статистический.

📊 Результаты и выводы
Динамика обсессивно-компульсивного расстройства в рамках шизотипического расстройства у детей и подростков отличается быстротой и злокачественностью течения, с быстрым переходом от неврозоподобной симптоматики к грубым психопатоподобным нарушениям, идеаторных навязчивостей к психическим автоматизмам, компульсий к стереотипным кататоническим действиям с выхолащиванием эмоциональной составляющей.

🔹С течением времени нарастают негативные расстройства с падением продуктивности и нарушением социального функционирования. Следует отметить устойчивость симптоматики к проводимой психофармакотерапии.

📌 Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_54949525_96521127.pdf

Стратегия использования метода «определение речевых нарушений у детей 4-7 лет с аутизмом» в специализированной медицинской помощи

📄 Речевые нарушения у детей с аутизмом имеют большое разнообразие клинических проявлений, что создает большие трудности при выборе как конкретных методик для их диагностики, так и общей стратегии специализированной медицинской помощи в дальнейшем.

🔹Целесообразность использования метода обосновывается по результатам анализа диагностической эффективности с позиций доказательной медицины.

🔍 Цель исследования была направлена на объективизацию речевых нарушений у детей 4-7 лет с аутизмом, что позволило определить условия дифференцированного подхода к их коррекции и разработать рекомендации по выбору ориентиров процесса восстановления речевой функции.

Материалы и методы.

📝 Проведено обсервационное, одномоментное поперечное исследование с формированием выборки методом направленного отбора.

В исследовании приняли участие 259 детей с детским аутизмом обоего пола в возрасте 4-7 лет, имеющие в клинической картине заболевания речевые нарушения и обратившиеся за медицинской помощью в РНПЦ психического здоровья, РНПЦ оториноларингологии в течение 2014-2020 лет. Из них, пациенты 4-5 лет составили 117 человека, 6-7 лет 142 – человека.

Объективизация речевых нарушений осуществлялась с помощью стандартизированного метода «Определение речевых нарушений у детей 4-7 лет с аутизмом». С помощью метода в обеих возрастных группах была определена структура речевых нарушений, после чего были составлены речевые профили в каждой возрастной группе.

📊 По результатам исследования оказалось, что такие параметры, как способность к диалогу (4–5 лет — М=2,58; 6–7 лет — М=2,60), способность к пересказу (4–5 лет — М=2,79; 6–7 лет — М=2,76), способность эмоциональной выразительности речи (4–5 лет — М=2,58; 6–7 лет — М=2,50), звукопроизношение (4–5 лет — М=2,50; 6–7 лет — М=2,45), составляют ядро речевого дефекта у пациентов с аутизмом в обеих возрастных группах (выраженность речевых параметров оказалась статистически значимо выше, чем средняя величина речевых нарушений в этом возрасте в целом: группа 4–5 лет – М=2,35, группа 6–7 лет – М=2,31.

🔸В рамках данного исследования были разработаны рекомендации по выбору ориентиров процесса восстановления речевой функции на основе существующих научно-практических наработок в данной области.

📌Подробнее: https://psychildhealth.ru/2024-01.pdf

Дорогие друзья!

Поздравляем Вас с Рождеством Христовым! 🤩

🤩Пусть сегодняшний день будет наполнен теплом и уютом. Желаем Вам гармонии и благополучия в этот светлый праздник!

Добра, счастья и умиротворения в Ваших сердцах 🤩

🤩 Подборка рождественских историй для ваших уютных семейных вечеров:

📚 «Щелкунчик и мышиный король. Королевская невеста» — Эрнст Теодор Амадей Гофман

🔸Рождественские приключения Мари и Щелкунчика, заколдованного королевой Мышильдой доброго и благородного юноши.

📚 «Книга Рождества» — Брендон Лейан

🔸Книга-альбом об обычаях разных народов, связанных с рождественскими праздниками.

📚 «Подарок моей дочери в Новый год, или Занимательные вечера для молодых людей» — Жан Николя Буйи

🔸Нравоучительные рождественские рассказы.

📗 «Волшебный праздник всех народов» — Елена Чекулаева

🔸Рассказы об истории праздников, интересных и необычных обрядах и обычаях встречи Нового года и Рождества в разных странах, традициях подготовки и проведения долгожданных торжеств.

📘 «Новый год: Сборник сказок, рассказов, стихов и самоделок»

🔸Сборник произведений для детей дошкольного и младшего школьного возраста времен Великой Отечественной войны.

📚 «Подарок детям на Новый год»

🔸Короткие добрые рассказы о животных, птицах и людях.

Обсессивно-компульсивный синдром в структуре шизотипического расстройства в детско-подростковом возрасте

📄 Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) — это хроническое инвалидизирующее психическое расстройство, характеризующееся наличием навязчивых идей и/или компульсий, которые вызывают сильный дистресс и нарушают все области жизни пациента. Начало их развития приходится, как правило, на детско-подростковый возраст.

🔍 Цель исследования: исследовать динамику развития обсессивно-компульсивных нарушений, возникающих в рамках шизотипического расстройства в детском возрасте.

📝 Материалы и методы исследования

Работа выполнена в отделе детской психиатрии ФГБНУ «Научный центр психического здоровья». В исследование включены 26 пациентов (10 девочек, 16 мальчиков) в возрасте от 8 до 16 лет (Q1 – 11 лет, Q3 – 14 лет, +/-2,8 года).

✅ Критерии включения:

1. Соответствие диагнозу F21.3, F21.4 по МКБ-1;
2. Наличие повторяющихся навязчивых мыслей или вынужденных действий;
3. Информированное согласие пациента и/или его родителей (законных представителей) на участие в исследовании.

✖️Критерии невключения:

1. Грубое органическое поражение ЦНС (инсульты, опухоли, эпилепсия, ЧМТ в анамнезе);
2. Наличие расстройств психического (психологического) развития в раннем анамнезе;
3. Олигофреноподобный дефект.

📊 Исследование проведено с соблюдением положений Хельсинкской декларации Всемирной медицинской ассоциации 1964 г. по вопросам медицинской этики, пересмотренной в 1975–2013 гг. Родители пациентов подписывали информированное согласие на участие детей в исследовании.

📌Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_54949525_80217416.pdf

Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис

📄 Синдром Смит–Магенис (ССМ) – это синдром с нарушением психического развития, связанный с мутацией 17p11.2, характеризующийся специфическими фенотипом и поведением, а также умственной отсталостью.

🔹Особенности поведения больных настолько яркие, что заподозрить диагноз можно уже на основании наблюдения за пациентом. Аналогичное своеобразие черт характера отмечается у пациентов с синдромами Ангельмана, Ретта, Питта–Хопкинса, Прадера–Вилли, Мартина– Белл, Вильямса и некоторых других. Пациенты могут внешне быть не похожими, но иметь однотипное поведение. Данный феномен получил название «поведенческие фенотипы».

📝 Описание клинического случая

🔹Пациент И. впервые обратился в клинику в возрасте 6 лет 7 мес (в 2016 г.). Мальчику ранее был установлен следующий диагноз: ССМ, нижний спастический парапарез, кифосколиоз, укорочение правой нижней конечности, астигматизм, косоглазие.

🔹Жалобы матери при обращении: самостоятельно не купирующиеся эпилептические приступы, изменения на ЭЭГ сна в виде высокого индекса спайк-волновой активности.

🔹Установлен диагноз: генетическая фокальная эпилепсия, эпилептический статус медленного сна.

🔍 Анамнез заболевания. В 4-летнем возрасте в ходе планового обследования (ночной ВЭМ) во сне была выявлена эпилептиформная активность. При контрольном исследовании через 6 мес зарегистрирована спайк-волновая активность (мультирегиональная эпилептиформная активность, соответствующая по морфологии доброкачественным эпилептиформным паттернам детства (ДЭПД), в левых и правых центрально-теменных отделах) с нарастанием представленности во сне до 85 %. Через 1 год, после поддерживающей терапии, проведен контроль ночного ВЭМ (на фоне приема вальпроата), выявлена эпилептиформная активность по типу ДЭПД низкого индекса.

📊 Результаты исследований.

Генетические исследования: выявлена интерстициальная делеция хромосомы 17р11.2 (ССМ). Магнитно-резонансная томография головного мозга: компенсированная вентрикуломегалия, негрубая гипоплазия червя мозжечка, реактивное расширение большой затылочной цистерны.

Подробнее: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488/333

Арахноидальные кисты головного мозга и эпилепсия

📄 Арахноидальные кисты (АК) головного мозга являются довольно распространенной патологией, нередко случайно выявляемой при обследовании, составляя в детской популяции по данным разных авторов 1–2,6 % от общего числа интракраниальных образований с наиболее частой их локализацией в средней черепной ямке. В ряде случаев АК бессимптомныеили сопровождаются гипертензионным синдромом, неврологическими расстройствами и эпилептическими припадками.

🔹Вместе с тем остается дискуссионным вопрос могут ли АК быть этиологическим фактором эпилепсии. Подходы к тактике ведения пациентов с супратенториальными АК в сочетании с эпилептическим синдромом также остаются противоречивыми. Одни авторы утверждают, что АК с эпилептическими припадками — это простое сочетание и никак не влияют на течение эпилепсии, и требуют симптоматической консервативной терапии, в то время как другие считают необходимым проведение хирургического вмешательства. Наряду с этим не решен и вопрос применения того или иного метода хирургического лечения супратенториальных АК в сочетании с эпилепсией. 

🔍 Авторами проведено исследование с целью анализаопыта хирургического лечения детей с АК и эпилептическими припадками с применением метода определения краниоспинального комплайнса.

📝 Материалы и методы исследования.

🔹 В исследование включены 36 детей с супратенториальными АК в возрасте от 9 месяцев до 17 лет.

Критерии включения:
1) возраст пациентов до 17 лет;
2) наличие супратенториальных АК по данным мРТголовного мозга;
3) выявление не менее 2 эпилептических припадков у пациентов с АК в течение более 24 часов;
4) не обязательность верификации фармакорезистентности;
5) пациенты принимали противоэпилептические препараты.

🔸Арахноидальные кисты с эпилепсией без гипертензионного синдрома и АК с сочетанием гипертензионного и эпилептического синдрома. Во время операции у 10 пациентов применялся инфузионно-нагрузочный тест с оценкой биомеханических свойств краниоспинальной системы.

🔸 Арахноидальные кисты латеральной щели мозга выявлены у 24 (66,7 %) пациентов, конвекситальные — у 11 (30,5 %), межполушарной щели — 1 (2,8 %).

🔸В первой группе локализованная эпилептическая активность обнаружена у 20 (76,9 %), односторонняя мультифокальная — у 4, диффузная — у 2. Локализация АК в 22 (84,6 %) случаях не совпадала с расположением эпилептического очага.

🔸Во второй группе очаговая активность выявлена только у одного ребенка, причем локализация очага и АК не совпадали.

🔸В первой группе выполнены операции, направленные на удаление эпилептического очага, нейромодуляцию и дисконнекцию.

🔸Во второй группе — кистоцистерностомия для коррекции гипертензионного синдрома. В первой группе достигнут исход Engel I у 14 (53,8 %) пациентов, Engel II-IV у 12 (46,2 %).

🔸Во второй группе гипертензионный синдромом регрессировал во всех наблюдениях, а эпилептический синдром не претерпел существенных изменений.

📌Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_57261315_94896523.pdf

Когнитивное и речевое развитие детей дошкольного возраста, зачатых путем вспомогательных репродуктивных технологий

📄 Психическое здоровье детей, зачатых с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), вызывает все большее беспокойство родителей и специалистов. При максимальном соблюдении условий использования репродуктивных технологий ожидается рождение здорового ребенка. Но у некоторых детей, зачатых искусственным путем, наблюдаются проблемы в развитии, нарушения речевых и когнитивных функций.

🔍 Проведено пилотное исследование когнитивного и речевого развития детей от 3-х до 8-ми лет с целью сравнительного анализа развития детей от индуцированной беременности и зачатых естественным путем для определения возможного влияния методов ВРТ на развитие.

📝 Описание клинического исследования.

🔹Исследованы когнитивные и речевые функции 115 детей в возрасте от 3-х до 8-ми лет: 54 ребенка от индуцированной беременности вошли в экспериментальные группы (ЭГ 1 и ЭГ 2) и 61 ребенок от естественного зачатия включены в контрольные группы (КГ 1 и КГ 2).

🔹Применялись методика нейропсихологической диагностики детей Л.С.

🔹Цветковой и методы логопедического обследования (оценка состояния мимической и артикуляционной мускулатуры, дыхания, просодического оформления речи, общего речевого развития).

📊 Результаты обрабатывались путем качественной и количественной оценки соответствия когнитивного и речевого развития ребенка нормативному онтогенезу.

🔸 Авторами определено, что дети, зачатые с помощью ВРТ, имеют высокий процент перинатального риска: у 35% детей (n=54), зачатых путем ВРТ, отмечаются нарушения развития (аутизм, задержка психического развития и др.) и в 77% случаев различные речевые нарушения, — что оказывает негативное влияние на развитие познавательной деятельности.

🔸У детей, зачатых естественным путем (n=61), процент нарушений ниже: в 47% случаев отмечались когнитивные расстройства, и у 60% детей выявлены речевые нарушения от легкой до средней степени выраженности.

📌Подробнее: https://psyjournals.ru/journals/autdd/archive/2024_n1/Surkova

Генетические варианты ацетилирования органических соединений у детей с лейкозами в Восточно-Сибирском регионе
 
📄 Введение. Активность фермента 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) зависит от полиморфизмов гена, наличие которых связывают не только с особенностями фармакокинетики лекарственных препаратов, но и восприимчивостью к заболеваниям. Имеются этнические особенности распределения генотипов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) этих генов.

🔍 Цель исследования – определение структуры детского населения Иркутской области по типу ацетилирования органических соединений и изучение ассоциации между скоростью ацетилирования и предрасположенностью к развитию лейкозов у детей.

📝 Материалы и методы. Обследованы 82 ребенка с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) и 250 здоровых студентов медицинских колледжей, принадлежащих к русской этнической группе. Средний возраст пациентов составил 5,59 ± 4,57 года, в контрольной группе – 19,7 ± 1,4 года.

🔹 Определение типа ацетилирования проводили с помощью генотипирования SNP rs1495741 гена NAT2 путем проведения полимеразной цепной реакции в реальном времени. Определение типа ацетилирования выполнено в НИИ биомедицинских технологий ИГМУ. Материал для исследования – ДНК, полученная путем соскоба буккальногоэпителия.

📊 Результаты. В группе детей с лейкозом частота генотипа, связанного с медленным ацетилированием, преобладала и составила 53,66 %, у пациентов с промежуточным ацетилированием – 35,37 %, с быстрым типом ацетилирования – 10,97 %. В группе контроля частота генотипа, связанного с медленным ацетилированием, также преобладала и составила 56,4 %. Частота промежуточного ацетилирования – 38 %, быстрого – 5,6 %. Отклонений в распределении частот генотипов от ожидаемого согласно распределению Харди–Вайнберга не выявлено (p > 0,05).

🔸По результатам расчета отношения шансов согласно 3 моделям наследования не было получено статистически значимых результатов и не выявлено ассоциативной связи между скоростью ацетилирования ксенобиотиков и развитием лейкозов у детей.

🔸При сравнении частоты распространенности типов ацетилирования среди группы контроля данного исследования и взрослых, обследованных на территории Восточной Сибири ранее, выявлено преобладание медленного типа ацетилирования как среди взрослых, так и среди детей (63 % и 56,4 % соответственно), а самым редким оказался быстрый тип – 6 % и 5,6 % соответственно.
 
📌Подробнее: https://journal.nodgo.org/jour/article/view/1069

Видеоматериалы с XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей» стали доступны на сайте Конгресса!

🔹 На главном сайте мероприятия в разделе «Видео» выложены записи с двух дней Конгресса.

🔸 Позже материалы будут размещены на сайте Национальной ассоциации детских реабилитологов в разделе «Библиотека» и доступны к просмотру бессрочно для всех членов Ассоциации.

👉 Если ещё не являетесь членом Ассоциации, присоединяйтесь!

#конгресс2024

Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы
 
📄 Мышечная дистрофия Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание, при котором недостаточное количество дистрофина становится причиной прогрессирующей мышечной слабости, кардиомиопатии и дыхательной недостаточности. 

🔹Заболевание обусловлено патогенными вариантами в гене дистрофина (DMD), что приводит к снижению или полному отсутствию одноименного белка в мышечных волокнах. Поражая преимущественно мальчиков, мышечная дистрофия Дюшенна манифестирует в раннем детском возрасте, приводя к потере способности передвигаться самостоятельно к 10–12 годам, сердечно-легочным осложнениям и летальному исходу.

🔹Основной характеристикой заболевания является прогрессирующая мышечная слабость, деградация мышц, начинающаяся в проксимальных, а затем и в дистальных отделах конечностей.

Клинический случай 1

📝 Пациент А., 2011 г.р. (старший брат), рожден от 1-й беременности, 1-х родов в срок 40 нед. Оценка по шкале Апгар – 8/9 баллов. До года ребенок рос и развивался соответственно возрасту: начал держать голову с 2,5 мес, сидеть с 7 мес, пошел самостоятельно в 13 мес. Речь фразовая с 2 лет. С 3 лет (с 2014 г.) родители стали замечать у ребенка ухудшение походки, трудности при езде на велосипеде.

🔸Мальчик не мог прыгать, хуже поднимался по лестнице, появилась слабость в ногах. В возрасте 6 лет изменилась походка, ребенок стал нагружать передние отделы стоп, отмечалась псевдогипертрофия икроножных мышц. По данным биохимического анализа крови, проведенного в сентябре 2017 г., уровень креатинфосфокиназы составил 11 490 Ед/л (норма 30–200 Ед/л), в октябре 2017 г. – 5652 Ед/л. С учетом результатов анализов и клинических проявлений был заподозрен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. 

🔸На фоне проводимой терапии улучшилась походка, ребенок стал меньше уставать, проходит большие расстояния. Нежелательных явлений во время терапии препаратом Трансларна выявлено не было.

Клинический случай 2

📝 Пациент Б., 2018 г.р. (младший брат), рожден от 4-й физиологической беременности, 3-х срочных родов. Роды в срок, масса тела при рождении 3650 г, рост 55 см, оценка по шкале Апгар – 9/9 баллов. Моторное развитие по возрасту, начало самостоятельной ходьбы с 13 мес. Речь по возрасту.

🔸 Наследственный анамнез: у старшего брата ПМДД, средняя девочка здорова и не является носителем, мать детей является носителем варианта, отец здоров.

🔸 При проведении оценки по функциональной шкале «Северная звезда» отмечается улучшение функциональных возможностей пациента с приростом баллов в динамике от 26 (20.09.2022) до 31 (26.05.2023 и 30.04.2024). При оценке по тесту 6-минутной ходьбы отмечается увеличение пройденного расстояния с 388 м (09.11.2021) до 393,5 м (29.04.2024).

🔸 При проведении тестов на подъем/спуск на 4 ступеньки также отмечается положительная динамика в виде уменьшения времени подъема с 3,2 с (09.2022) до 3 с (05.2023) и 2,5 с (04.2024), время спуска на 4 ступени сократилось с 3 с (09.2022) до 2,22 с (04.2024), время подъема из положения лежа – с 5,5 с (09.2022) до 3,61 с (04.2024).
 
📌 Подробнее в источнике: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/624/401

Критерии диагностики дисфункции крестцово-подвздошного сустава у детей и подростков с болью в пояснично-крестцовом отделе позвоночника
 
📄 Боль в спине во многом связана со снижением объёма динамической двигательной активности на фоне увеличения статической нагрузки. У пациентов с активным образом жизни боль может возникать при нарушении техники выполнения упражнений, включая длительную асимметричную нагрузку, и при выполнении привычных нефизиологических движений. 
Всё это может приводить к вторичным костно-суставным нарушениям, таким как дисфункция крестцово-подвздошного сочленения, что часто является причиной неспецифической боли в спине. 

🔹 Учитывая неоднозначность существующей информации о вариантах, выраженности и значимости данной дисфункции, авторами проведено исследование с целью систематизации данных и создания оптимального алгоритма диагностики. Цель исследования — разработать систему диагностического обследования пациентов с болью в спине и сопутствующей дисфункцией крестцово-подвздошных суставов, позволяющую выявить основные причины формирования боли.

Материалы и методы исследования

📝 В проспективном исследовании приняли участие 54 пациента в возрасте от 7 до 18 лет (средний возраст 14,6±3,32) с подтверждённой дисфункцией крестцово-подвздошного сустава и с исключением специфических причин боли в спине. Все пациенты были разделены на 2 группы, идентичные по числу, полу и возрасту участников.

🔍 Проведено обязательное клинико-неврологическое и нейроортопедическое обследование с дополнительным мануальным и функциональным тестированием, включая тесты на нестабильной опоре и реабилитационном оборудовании.

Результаты

✅Выявлены анамнестические предикторы возникновения дисфункции крестцово-подвздошного сочленения.

✅Проанализированы особенности постуральных и биомеханических нарушений у детей и подростков при неспецифической боли в спине.

✅Выявлены цервикальные нарушения, приводящие к вторичным костно-суставным дисфункциям, включая блокирование крестцово-подвздошного сочленения.

✅Разработан диагностический алгоритм, позволяющий выявить основную причину боли в спине при наличии дисфункции крестцово-подвздошного сочленения.
 
📌 Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_50504474_40341164.pdf

Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая
 
📄 Этиология детского церебрального паралича у детей с внутриутробной гипотрофией при рождении и задержкой развития часто объясняется влиянием хронической внутриутробной гипоксии. Однако у детей с гипотонией и задержкой развития необходимо проведение генетического обследования. 

🔍 Цель публикации — клиническое описание случая митохондриального заболевания, обусловленного мутациями в гене FBXL4, и определение основных критериев для диагностики синдромов истощения митохондриальной НК (мтНК) в раннем детском возрасте.

Описание клинического случая

📝 Девочка от 2-й (естественно наступившей) беременности, протекавшей на фоне токсикоза в I триместре; диагностирован синдром задержки развития плода с 30-й недели гестации. Роды 2-е, физиологические, на 41-й неделе. При рождении масса тела 2770 г, длина тела 55 см, окружность головы 34 см, окружность грудной клетки 31 см, оценка по шкале Апгар – 8/8; закричала сразу, грудь взяла, сосала хорошо.

🔹Переведена в отделение патологии новорожденных в связи с затянувшейся желтухой новорожденных, получала фототерапию. Выписана домой на 14-е сутки жизни. Наблюдалась неврологом с возраста 1 месжизни. Отмечались выраженная мышечная гипотония, задержка темпа моторного развития. Развитие до года: голову держит с 2 мес, сидит с 1 года, самостоятельная ходьба с 1 года 7 мес. 
Получала курсы массажа, ноотропные препараты с положительным эффектом.

🔹За период наблюдения проводилось обследование офтальмолога в декретированные сроки – патологии не выявлено. Видеоэлектроэнцефалографический мониторинг в возрасте 3 мес: во сне регистрируются единичные разряды региональной эпилептиформной активности в виде одиночных комплексов острая–медленная волна в левой височной области. 

🔹В дальнейшем при проведении видеоэлектроэнцефалографического мониторинга в динамике в возрасте 1 года 6 мес, 2 лет эпилептиформной активности зарегистрировано не было. При осмотре в возрасте 2,5 года: сохраняется неуверенная походка, девочка ходит самостоятельно, широко расставляя ноги. Говорит отдельные слова. Со слов родителей, ребенок понимает обращенную речь, выполняет простые команды. Судорожные приступы не отмечались. Зрение и слух сохранены. Пользуется ложкой, жует хорошо. Помогает одеваться. Динамика развития медленно-положительная. Эпизодов регресса навыков мать не отмечает. Задержка речевого развития отмечена с возраста 1 года 3 мес. 

🔹Консультация невролога. Детский церебральный паралич. Атаксический церебральный паралич. GMFCS II. Темповая задержка моторного развития. Задержка речевого развития.
Консультация логопеда (в 2,5 года). Задержка речевого развития. Обращенную речь понимает на бытовом уровне. В самостоятельной речи однословные высказывания, лексикон не соответствует возрасту, фразовая речь не сформирована, гипотония мышц речевого аппарата.

🔹Консультация генетика (октябрь 2023 г.). Причина консультации: атаксия. При осмотре: реакция на осмотр спокойная. Произносит отдельные слова. Битемпоральное сужение. Низко посаженные диспластичные ушные раковины с гипоплазированной мочкой. Высокий лоб. Несколько запавшая широкая переносица, двусторонний эпикант. Высокое нёбо. Уменьшенная нижняя челюсть. Инвертированные соски. Пупочная грыжа. Клинодактилия 5 пальцев кистей и плосковальгусные стопы. Сколиоз. Походка на широкой основе, неуверенная. Мышечный тонус с тенденцией к гипотонии.

✅ Заключительный диагноз: синдром истощения мтДНК(энцефаломиопатический тип), ассоциированный с патогенными вариантами гена FBXL4 (OMIM: 615471; код по Международной классификации болезней 10-го пересмотра: Е88.8), тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтвержден на основании данных анамнеза, осмотра, клинического, лабораторных, инструментальных, молекулярно-генетических исследований. 
 
📌Подробнее в источнике: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/476/322  

Современные технологии оздоровления детей и подростков, имеющих постковидный синдром
 
📄 Реабилитация детей с рекуррентными респираторными инфекциями (РРИ) должна строиться с учётом этиопатогенетических особенностей и максимально устранять дисбаланс иммунной системы.

🔍 Целью работы явилась оптимизация реабилитационной терапии детей с РРИ в условиях детского санатория.

📝 Материалы и методы. В течение 2022–2023 гг. проведена реабилитация 130 больным детям в возрасте 4–6 лет с рецидивирующим бронхитом и ларингитом. Дисгармоничное физическое развитие за счёт избытка массы тела (в среднем на 13,2% ± 1,1%) было установлено у 4% пациентов, за счёт дефицита (11,5 ± 0,9%) — у 12%.

🔹Все дети были распределены на 2 группы: основную (n = 70), 2 контрольную (n = 60). В реабилитационной программе использовались витаминотерапия, лечебная физкультура, массаж грудной клетки, климатотерапия, в том числе аэротерапия, спелеотерапия. Дети основной группы дополнительно получали ароматерапию. Аромафитотерапия проводилась в течение 20 мин ежедневно, 15 сеансов.

📊 Результаты

Проанализированы данные обследования 130 пациентов, имевших в анамнезе рецидивирующий бронхит или рецидивирующий ларингит. У большинства пациентов дебют бронхита или ларингита наблюдался в возрасте до 1,5 лет. В дальнейшем около 65% наблюдаемых детей имели РРИ 7–9 раз на протяжении года, около трети пациентов — чаще 9 раз в год. Практически 80 пациентов имели отягощённый аллергологический фон и резидуально-органическое поражение центральной нервной системы в анамнезе.

🔸Анализ сопутствующей патологии показал, что у 2/3 детей отмечались хронические отоларингологические проблемы: рецидивирующий отит, гиперплазия аденоидов и хронический аденоидит, с такой же частотой отмечалось расстройство вегетативной нервной системы.

🔸Более чем у 70% детей имело место сочетание различных форм сопутствующей патологии. У всех наблюдавшихся детей программа восстановительной терапии в условиях санатория включала климатотерапию, лечебную физкультуру, витаминотерапию (холекальциферол 1000 ME ежедневно), массаж, была полностью реализована, получен значимый оздоравливающий эффект, что способствовало улучшению состояния здоровья и повышению неспецифической резистентности организма.

📌 Подробнее: https://speransky-kidz.ru/gallery/17-5-PB.pdf

В эти дни с рабочим визитом нахожусь в Малайзии. Сегодня приняла участие в Пленарном заседании Группы стратегического видения «Россия — Исламский мир».

С приветственными словами к участникам встречи обратились Раис Республики Татарстан, Председатель Группы стратегического видения «Россия — Исламский мир» Рустам Минниханов,
Премьер-министр Малайзии Дато Сери Анвара бин Ибрагим, а также заместитель министра иностранных дел Российской Федерации Александр Юрьевич Руденко.

Я выступила по теме партнерства между нашими странами в сфере детской реабилитации. В современном мире очень важно развивать наше сотрудничество, в том числе, в международном формате. Уверена, что у России и Малайзии большой потенциал для обмена опытом, и мы обязательно продолжим его расширять!

Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы
 
📄 Миодистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелое генетическое заболевание, обычно поражающее мальчикови проявляющееся в детском возрасте постепенной потерей мышечной силы вплоть до остановки дыхания. В настоящее время существует несколько успешных вариантов терапии заболевания, однако лечение наиболее эффективно в возрасте до 5 лет. В связи с этим становится актуальной проблема установления/верификации диагноза до того возраста, когда лечение еще может облегчить жизнь пациента. На территории Российской Федерации выявлено всего около 1500 мальчиков с МДД при расчетном показателе 3500.
🔍 Цель исследования – диагностировать все случаи МДД на территории Красноярского края, определяя уровенькреатинфосфокиназы у всех пациентов, поступающих в неврологическое отделение.

Материалы и методы
 
📝 В неврологических отделениях стационара с охватом пациентов в возрастной группе с 1 мес до 18 лет в течение последних 8 лет проводится рутинный анализ уровней КФК, ЛДГ, ЩФ, АСТ и АЛТ у детей. Данный анализ проводится в 100 % случаев всем детям в возрасте от 1 мес до 3 лет, поступающим в неврологическое отделение.

При возрасте пациента старше 3 лет имеет место дифференцированный подход, и данный биохимический анализ проводится в следующих ситуациях:
 
🟣Ребенок отстает в физическом развитии (не ходит в возрасте 16–18 мес или имеются другие признаки отставания в становлении двигательных навыков, например ребенок сел или начал переворачиваться позднее нормативных сроков)
🟣При всех формах детского церебрального паралича.
🟣У ребенка наблюдается спорадическая ходьба на цы-почках.
🟣У пациента имеется неуточненное нарушение функции мышц (ребенок часто спотыкается, падает, не прыгает, с трудом поднимается по лестнице, ему свойственна низкая двигательная активность).
🟣Ребенок применяет прием Говерса при вставании (при подъеме из положения на корточках опира-ется руками на пол и поднимается, опираясь руками на колени, «взбирается по себе»).
🟣У пациента отягощенный анамнез по МДД или у его близких родственников имеется неуточненное нервно-мышечное заболевание.
 
🔸Обоснованием для проведения данного анализа является возможность заподозрить МДД на досимп-томной стадии или стадии плато, поскольку повышение концентрации КФК в 10-100 раз и необъяснимое повышение уровней трансаминаз (АСТ, АЛТ) являются облигатными признаками МДД.
 
📌Подробнее в источнике: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/456/311    

Роль кетогенной диеты при эпилепсии
 
📄 Кетогенная диета (КД) – это нефармакологический метод лечения детей и взрослых с фармакорезистентной эпилепсией, который основывается на изменении рациона с увеличением доли жиров и уменьшением долей углеводов и белков. Из-за очень высокой потребности в жирах классическую КД иногда трудно поддерживать, и в этих случаях можно применять ее альтернативные варианты.

Выделяют следующие типы КД:
 
1️⃣Классическая КД: пищевой рацион состоит преимущественно из жиров (до 90%), содержание углеводов и белков низкое. Применение классической КД приводит к кетозу и имитирует состояние голодания. Это жесткая диета, которая рассчитывается индивидуально для каждого пациента. Из-за ограничения рациона необходимо обеспечить дополнительное введение достаточного количества витаминов и минералов.
 
2️⃣Модифицированная диета Аткинса (МДА): пищевой рацион содержит около 65 % жира, 25 % белка и 10 % углеводов. Соотношение жиры/углеводы и белок составляет 1:1. МДА позволяет расширить рацион питания для пациентов, которые не переносят более строгую классическую КД. Потребление углеводов ограничивается до 10–20 г/день для детей и 15–20 г/день для взрослых. При МДА рекомендуется прием поливитаминов с низким содержанием углеводов и карбоната кальция.
 
3️⃣Низкоуглеводная диета (НУД). Соотношение жиры/углеводы и белок составляет 0,6:1; пищевой рацион содержит 60 % жиров, 30 % белка и 10 % углеводов с низким гликемическим индексом (<50). По сравнению с классической КД НУД проще поддерживается, лучше переносится, обеспечивает меньший кетоз, но имеет сопоставимую эффективность.
 
Показания для КД

🔸Абсолютные показания:
– синдром дефицита белка-переносчика глюкозы 1
(GLUT-1);
– дефицит пируватдегидрогеназы.

🔸Относительные показания:
– эпилептические синдромы с фармакорезистентной эпилепсией, при которых больные не являются кандидатами на хирургическое лечение:
• синдром эпилептических инфантильных спазмов;
• синдром Ангельмана;
• митохондриальные болезни с нарушением комплекса 1;
• синдром Драве;
• эпилепсия с миоклонически-атоническими приступами (синдром Дозе);
• синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией;
• дефицит пируватдегидрогеназы;
• суперрефрактерный эпилептический статус;
• туберозный склероз.

🔸Эпилептические синдромы с возможной эффективностью КД:
– дефицит аденилосукцинатлиазы;
– CDKL5-ассоциированная эпилепсия;
– идиопатическая генерализованная эпилепсия (детская абсансная эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия);
– пороки развития головного мозга;
– эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами;
– энцефалопатия развития и эпилептическая со спайк-волновой активацией во сне;
– гликогеноз V типа;
– болезнь Лафора;
– синдром Леннокса–Гасто;
– дефицит фосфофруктокиназы;
– синдром Ретта;
– подострый склерозирующий панэнцефалит.

🔸Абсолютные противопоказания для КД:
– дефицит карнитина (первичный);
– дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I или II;
– дефицит карнитинтранслоказы;
– β-окислительные дефекты;
– дефицит 192 среднецепочечной ацилдегидрогеназы;
– дефицит длинноцепочечной ацилдегидрогеназы;
– дефицит короткоцепочечной ацилдегидрогеназы;
– дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-КоА;
– дефицит среднецепочечного 3-гидроксиацил-КоА;
– дефицит пируваткарбоксилазы;
– порфирия;
– синдром удлиненного интервала QT;
– гиперинсулинизм.
 
📌 Подробнее: https://cyberleninka.ru/article/n/rol-ketogennoy-diety-pri-epilepsii-kratkaya-literaturnaya-spravka-i-klinicheskiy-primer

Персонализированный подход к применению методов роботизированной механотерапии у детей с церебральным параличом разных возрастных групп: обзор литературы
 
📄 Механотерапия — это одно из важнейших в настоящий момент направлений в реабилитации, в основу которого заложено выполнение дозированных упражнений (преимущественно для отдельных сегментов конечностей), осуществляемых с помощью специальных медицинских устройств, облегчающих движения или, наоборот, требующих дополнительных усилий для их выполнения.

🔸 Возможности современной реабилитации расширились благодаря появлению лечебных тренажеров. Они представляют собой специальные устройства, действие которых направлено на коррекцию патологических установок туловища и конечностей, увеличение мышечной силы и подвижности в суставах, а также на повышение общей мобильности и выносливости больных путем выполнения дозированных движений.

📝 Предложена следующая классификация тренажерных аппаратов механотерапии :

1️⃣тренажеры, способные учитывать и точно оценивать качество движения и двигательного восстановления, — диагностические аппараты и аппараты с биологической обратной связью;

2️⃣тренажеры, помогающие выделять отдельные фазы произвольных движений, — поддерживающие, фиксирующие аппараты;

3️⃣тренажеры, позволяющие дозировать механическую нагрузку при выполнении движений и упражнений, — тренировочные аппараты и тренажеры;

4️⃣комбинированные аппараты, позволяющие моделировать не только отдельные движения, но и целостные локомоторные акты, включая использование стабилографических платформ и обратной связи.

По степени участия больного аппараты делятся на:
🟣аппараты пассивного действия — движения больного осуществляются в принудительной форме за счет работы самого тренажера. Сюда относятся циклические тренажеры, их модификации и вертикализаторы;

🟣аппараты смешанного типа — сочетание возможностей движения пациента и аппаратных возможностей, когда больной испытывает определенную физическую нагрузку, но активные упражнения для него невозможны, и часть усилий выполняет за него тренажер. Такие устройства направлены на восстановление силы мышц, вертикальной устойчивости, баланса тела при ходьбе;

🟣аппараты активного действия — при работе с которыми больной использует имеющиеся двигательные навыки с прикладыванием собственных усилий для движений рычагов тренажера.
 
📌Подробнее в источнике: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2383/1553  

Заболеваемость детским церебральным параличом в Баку
 
🔍 Цель исследования. Изучить заболеваемость детским церебральным параличом (ДЦП) в Баку в когорте детей, родившихся в 2006—2016 гг.

📝 Материал и методы. За 2006—2016 гг. в Баку родились соответственно 35 891, 37 130, 37 459, 40 050, 34 726, 34 192, 33 258, 30 373, 29 722, 29 654 и 29 564 детей. Среди этих детей у 1162 был диагностирован ДЦП.

🔹 Новорожденные и дети с ДЦП (родившиеся в 2016 г.) были распределены по величине массы тела на 3 (<1500; 1500—2500; 2500 г и более) и по гестационному возрасту на 4 (<28, 28—32; 32—36, 36 нед и более) группы. В этих группах также был определен уровень заболеваемости.

🔹Статистическая значимость различия уровня заболеваемости в этих группах оценивалась критерием х2.

📄 Результаты. Заболеваемость ДЦП колебалась в интервале 0,27% (95% ДИ 0,22—0,33%) в 2006 г. — 0,37% (95%ДИ 0,30—0,44%) в 2016 г.

🔸Различие между минимальной и максимальной величиной уровня заболеваемости статистически незначимое. Уровень заболеваемости ДЦП среди новорожденных с массой тела <1500 г составлял 10,35% (95% ДИ 0—21,65%) и был больше в 6,1 раза по сравнению с группой новорожденных с массой тела 1500—2500 г при рождении (1,72%; 95% ДИ 0,20—3,25%) и в 30,4 раза по сравнению с группой новорожденных с массой тела 52500 грамм (0,34%; 95% ДИ 0,27—0,41%).

🔸Различие уровня заболеваемости ДЦП в группах в зависимости от массы тела при рождении было достоверно (р<0,0001).

📊 Заключение. Уровень заболеваемости ДЦП среди когорты новорожденных в течение первых 60 мес после рождения в 2006—2016 гг. колебался в интервале 0,27—0,37% и имел слабовыраженный тренд роста.

🔹Уровень заболеваемости ДЦП существенно больше среди детей с массой тела <1500 г (10,34%) и 1500—2500 г (1,72%) по сравнению с детьми с массой тела 2500 г и больше (0,34%) при рождении.

🔹Гестационный возраст новорожденных влияет на уровень заболеваемости ДЦП, который составляет 5,48; 1,78 и 0,34% при гестационном возрасте <32, 32—36 и >36 нед.

🔹На фоне сравнительно высокого уровня заболеваемости ДЦП в Баку структура подтипов этой патологии близка к таковой в других популяциях, доля спастического одностороннего, спастического двустороннего, дискинетического и атонического церебрального паралича составляет соответственно 35,2; 58,0; 3,9 и 1,4%.

📌 Подробнее в источнике: https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2024/1/1199772982024011143

Сегодня отмечается Международный день инвалидов!

👨‍👩‍👧 В 1992 году эта дата была утверждена Генеральной Ассамблеей ООН. С тех пор 3 декабря является символом для всех людей с особенностями здоровья.

Этот День отмечается в целях решения крайне важных вопросов, связанных с социальной интеграцией лиц с ограниченными возможностями, и содействия повышению уровня информированности о проблемах, с которыми сталкиваются инвалиды.

👩‍⚕️ Большая благодарность специалистам, которые ежедневно работают с особенными пациентами, которые дарят им надежду и помогают преодолевать самые большие трудности!

И конечно, желаем каждому ребенку и взрослому найти поддержку и понимание со стороны окружающих. Здоровья и благополучия, пусть рядом всегда будет верная опора и близкие люди. ❤️

Актуальность изучения состояния кровообращения нейрогенного мочевого пузыря у детей
 
📄 Нейрогенные расстройства мочевого пузыря разнообразны по своим механизмам и сложны в лечении. Исследователи по всему миру шаг за шагом открывали новые аспекты патогенетических механизмов, ответственных за дисфункцию детрузора. Естественно, с пониманием этих механизмов появлялись и новые линии терапии, делая лечение таких детей более эффективным и обоснованным. Только комплексная терапия, учитывающая все патогенетические механизмы, может дать лучший результат.
 
🔹До настоящего времени не до конца изучена степень влияния и способы решения проблемы нарушения кровоснабжения мочевого пузыря. Долгое время этому вопросу не уделялось должного внимания в виду сложности объективной оценки достаточности кровоснабжения мочевого пузыря.
 
🔹Однако те немногочисленные исследования говорят о том, что нельзя рассчитывать на успех в лечении таких детей без включения в терапию компонентов, направленных на нормализацию ангиологического фактора, и, как следствие, коррекциию гипоксии детрузора и нарушений энергетического метаболизма. Ангиологические нарушения имеют разнонаправленный характер: от вазоспазма и циркуляторной гипоксии до вазодилатации и застойной гиперемии.

📝 Методов регистрации нарушенного кровотока органов малого таза не так много, среди них ангиография, ультразвуковая доплерография (УЗДГ), реоцистоцервикография (РЦЦГ) и реопельвиография (РПеГ).
 
🔍 Поэтому диагностика и лечение нарушений кровоснабжения мочевого пузыря представляется очень важной и непростой задачей. Так как нейрогенные расстройства мочевого пузыря весьма распространены, необходим универсальный метод оценки состояния его сосудов, который будет удобен и доступен врачам в рутинной практике. Таким методом является реопельвиография. Внедрение данного метода в рутинную практику приведет к накоплению опыта и улучшению диагностики и лечения дисфункций мочевого пузыря.
 
📌Подробнее в источнике: https://doi.org/10.21518/ms2022-014

Дорогие врачи-неврологи, сегодня отмечается Ваш профессиональный праздник!

🩺 И мы поздравляем всех причастных с Днём невролога!

🧠 В России неврология сформировалась как самостоятельная дисциплина в 1869 году благодаря усилиям профессора Алексея Кожевникова, который организовал первую кафедру нервных болезней в Московском университете. До этого неврология являлась составной частью терапии и психиатрии.

Дорогие коллеги, желаем Вам постоянного развития и неиссякаемой энергии! Счастья, здоровья, новых профессиональных открытий и благополучия!

С праздником!🎉

К вопросу об особенностях болевого синдрома в онкопедиатрической практике
 
📄 Характерные для онкологических болезней ноцицептивные и нейропатические боли могут осложняться психогенным компонентом, условия формирования которого у несовершеннолетних онкологических больных в настоящее время недостаточно изучены.
🔍 Цель настоящего исследования – клинический анализ ассоциированного с онкологическим заболеванием психогенного болевого симптомокомплекса, выступающего изолированно или же как компонентсмешанного болевого синдрома, в клинической картине которого он занимает значимое место.
🩺 Материалы и методы. С использованием клинико-психопатологического метода проанализированы данные 60 пациентов 10–17 лет, проходящих лечение в онкологическом стационаре.
 
🔸Все пациенты были направлены на консультацию онкопедиатрами (при обязательном согласии родителей или опекунов) и на момент обследования проходили лечение в детском онкологическом стационаре (получали лучевую и/или химиотерапию, хирургическое лечение). Необходимость консультации психиатра вовсех случаях возникала после расширенного обследования (для исключения прогрессирования основного заболевания, осложнений лечения) и обосновывалась отсутствием клинически очевидных, объяснимых соматических предпосылок боли и неполным терапевтическим эффектом от применения стандартных обезболивающих препаратов.
 
🔸В исследовании использовались клинико-психопатологический метод, данные медицинской документации, сведения, полученные от родителей и медицинского персонала. Для оценки степени выраженности боли использовались субъективные характеристики интенсивности боли: «легкая», «умеренная», «сильная», в некоторых случаях у подростков применялась числовая ранговая шкала – зачеркивание цифр от 0 до 10 (числу 0 соответствовал дескриптор «боли нет», числу 10 – «самая сильная боль, какую только можно себе представить»)
📝 Результаты и выводы. Психогенная боль является составляющей полиморфного психогенного образования (нозогенной реакции), она развивается у детей с особым характерологическим складом при попадании в ситуацию больничного стресса.
 
📌Подробнее: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-8-13

Магнитно-резонансная томография коннектома в оценке результатов нейрореабилитации у пациентов с рассеянным склерозом (обзор литературы)
 
📄 Представленный обзор литературы посвящен оценке функционального состояния коннектома головного мозга при применении специализированных методик магнитно-резонансной томографии (МРТ) — функциональной МРТ покоя и МР-трактографии и возможностям их использования в реабилитации пациентов с рассеянным склерозом (РС).

📈 РС занимает 1-е место среди причин нетравматической неврологической инвалидизации молодых взрослых пациентов в Российской Федерации, а его распространенность продолжает неуклонно расти.

🔹Применение комплексной нейрореабилитации — основа восстановления функционального статуса пациентов, страдающих данным заболеванием.

🔹При этом в настоящее время в клинической практике оценка эффективности ее результатов производится сугубо на основании показателей клинических шкал.

🔹Применение методики функциональной магнитно-резонансной томографии покоя (фМРТ покоя) позволяет выявлять связи между различными функционально связанными регионами головного мозга без применения какой-либо внешней стимуляции, а также оценивать состояние коннектома в динамике.

📝 В данной обзорной статье рассмотрены основные направления современных методик нейрореабилитации, оценены нарушения показателей ДТ и фМРТ покоя у пациентов с рассеянным склерозом по сравнению со здоровыми добровольцами, а также изменения данных показателей в динамике после применения различных методик нейрореабилитации, направленных на восстановление двигательных и когнитивных функций.
 
🔍 У больных рассеянным склерозом зачастую сложно отделить адаптивные механизмы, связанные с активацией нейропластического процесса, от дезадаптивных механизмов, в основе которых лежит продолжающаяся дегенерация нервных волокон. Тем не менее, накопление существующих знаний в дальнейшем позволит перейти к более персонализированному подходу в реабилитации каждого пациента.

✅ В дальнейшем маршрутизация пациентов с рассеянным склерозом может выглядеть следующим образом:
1️⃣ Комплексное обследование с применением клинико-неврологического обследования (актуальных модифицированных шкал) и комплексной МРТ с оценкой коннектома головного мозга.
2️⃣ Выявление индивидуальных структурных и функциональных нарушений.
3️⃣ Планирование комплексной нейрореабилитации с учетом персональных потребностей пациента.
4️⃣ Оценка результатов проведенной нейрореабилитации с использованием комплексной МРТ на раннем этапе, при необходимости — коррекция реабилитационных мероприятий.
5️⃣Оценка результатов проведенной нейрореабилитации с использованием клинико-неврологических шкал для установления ее клинической эффективности, а также стойкости выявляемых изменений.

📌Подробнее: https://persmed.elpub.ru/jour/article/view/124

Варианты течения эпилепсии, ассоциированной с туберозным склерозным комплексом, в детском возрасте
 
📄 Эпилепсия у детей с туберозным склерозным комплексом (ТСК) наблюдается в 85-95% случаев в виде: эпилепсии с ранним дебютом (с 0 до 2 лет 11 месяцев и 29 дней), с поздним дебютом (с 3-летнего возраста и старше), синдромов инфантильных спазмов и Леннокса — Гасто.

🔍 Авторами проведено исследование с целью изучения эпилепсии, ассоциированную с ТСК, трансформацию в синдром Леннокса — Гасто у детей.

📝 Материалы и методы. Была создана электронная база с информацией о 87 пациентах. Средний возраст на момент окончания исследования был 9 лет и 7 месяцев. Медиана возраста диагностики ТСК — 1 год и 4 месяца. Были выполнены электроэнцефалограммы (ЭЭГ), магнитная резонансная томография головного мозга с использованием седации в 78% случаев. Всем пациентам были сделаны ультрасонографические исследования органов брюшной полости и сердца.

✅ Результаты. Эпилепсия была верифицирована у 93% пациентов, медиана возраста диагностирования — 6 месяцев [3 месяца; 1 год 4 месяца]. В группу с ранним дебютом (Гр1) были включены 81,48% (n=66) пациентов, с поздним (Гр2) — 18,52% (n=15) детей. Для Гр1 было характерно наличие синдрома инфантильных спазмов (СИС) в 69,69% случаев. В 19,69% случаев у пациентов Гр1 сформировался синдром Леннокса — Гасто. В 100% случаев синдрома Леннокса — Гасто в истории эпилепсии пациенты имели СИС.

📌 Подробнее в источнике: https://elibrary.ru/download/elibrary_54204479_49049203.pdf

Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: клиническое наблюдение
 
📄 Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы  9 (дефицит митохондриального комплекса I) — аутосомно-рецессивное заболевание из гетерогенной группы нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот, обусловленное мутациями в гене ACAD9. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений, наиболее распространёнными из которых являются метаболический ацидоз, гипертрофическая кардиомиопатия, мышечная гипотония и нарушение моторных навыков.

🔍 Цель исследования — описание клинического течения и особенностей ведения пациента с патогенным вариантом c.659C>T (p.A220V) гена ACAD9.

📝 Клиническое наблюдение
Девочка, 10 мес, госпитализирована в кардиологическое отделение ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в связи с выраженной гипертрофией миокарда сердца, задержкой моторного развития, симптомами сердечной недостаточности.

🔹При первичной госпитализации тяжесть состояния пациента была обусловлена наличием как сердечной (ЧСС 140 уд/мин, гепатомегалия +3 см ниже края правой рёберной дуги), так и дыхательной недостаточности (ЧДД 60 в минуту с втяжением межрёберных промежутков) и выраженной мышечной гипотонией. Отмечалась задержка моторного развития: удерживает голову, периодически переворачивается, самостоятельно не садится, не ползает, а моторные навыки ограничены — переворачивается не часто, удерживает голову, самостоятельно не сидит, не садится, не ползает. При минимальной физической активности (кормление, плач и т.д.) быстро истощалась с нарастанием серого колорита кожи, центрального цианоза, одышки.

🔹 Учитывая клиническую картину (ГКМП в сочетании с миопатией у ребёнка раннего возраста), было заподозрено наличие наследственного заболевания обмена веществ и проведены дополнительные исследования, по результатам которых выявлено наличие лактат-ацидоза (лактат 11,9 ммоль/л), нормальный уровень аммиака (23,5–29,5 мкмоль/л) и присутствие кетонов в моче.

🔹 Верификация диагноза проводилась в 2 этапа: энзимодиагностика, определение спектра аминокислот методом тандемной масс-спектрометрии и органических кислот в моче методом газов хроматографии, затем — молекулярно-генетическое исследование при помощи технологии высокопроизводительного секвенирования.

🔹В результате молекулярно-генетического исследования в экзоне в 7 экзоне гена ACAD9 выявлен патогенный нуклеотидный вариант с.659C>T (сhr3:128899312C>T (GRCh37); NM_014049.5) в гомозиготном состоянии, приводящий к аминокислотному варианту p.A220V. Согласно международной базе «HGMD Professional», выявленный нуклеотидный вариант описан ранее у пациентов с дефицитом митохондриального комплекса 1, ядерный тип 20 (OMIM 611126), наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Молекулярно-генетическое обследование родителей показало, что оба родителя являются гетерозиготными носителями данного нуклеотидного варианта. Таким образом, было верифицировано наличие митохондриального заболевания, лежащего в основе ГКМП.

🔹После получения результата молекулярно-генетического обследования девочка была приглашена на коррекцию терапии в возрасте 1 года 1 мес.

📌 Подробнее: https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/115/106  

EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича
 
📄 Церебральный паралич (ЦП) – это гетерогенная группа расстройств, сопровождающихся непрогрессирующим нарушением движения и контроля позы, возникающих в результате воздействия повреждающих факторов на развивающийся мозг плода или новорожденного. Частота ЦП составляет 2–3 случая на 1000 детей; высокий риск развития нарушений отмечается среди преждевременно родившихся детей, особенно с низкой массой тела при рождении.

🔹Выраженная инвалидизация при ЦП обусловлена частым сочетанием двигательных расстройств с когнитивными, коммуникативными нарушениями, эпилепсией, нарушениями зрения и слуха. В зависимости от преобладающих двигательных нарушений принято выделять спастические (диплегия, тетраплегия, гемиплегия), дискинетические (дистония, хореоатетоз) и атаксические формы.

📈 С активным внедрением в клиническую практику методов секвенирования нового поколения выявляемость генетических форм ЦП значительно увеличилась. Проведение полноэкзомного секвенирования у пациентов со спорадическими формами ЦП в 14–53 % случаев позволяет выявить моногенные заболевания. По данным разных авторов, патогенные вариации числа копий являются факторами развития фенокопий ЦП в 4–31 % случаев. Именно технологии NGS все чаще позволяют обнаружить патогенные варианты в широком спектре генов, участвующих в контроле миграции нейронов и формировании коры, приводящие к нарушениям нейроонтогенеза.

📝 В данной статье авторы описали семейный случай, включающий 3 пациентов с гетерозиготным патогенным вариантом в гене EBF3, ассоциированный с фенокопией ЦП.

📌 Подробнее в источнике: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/605/386    

Дорогие друзья!

🤰 Сегодня по всей стране отмечается самый теплый и душевный праздник осени — День матери!

От всего сердца поздравляем всех мам! Желаем Вам крепкой и дружной семьи, благополучия, здоровья, терпения, радости и поддержки от близких и родных людей! 👨‍👩‍👧

С праздником! ❤️

Дорогие коллеги!

Нас уже 4 000! 🎉

Спасибо, что Вы с нами! Вместе — мы большая и дружная команда детских реабилитологов! Спасибо за вклад каждого из Вас в развитие нашей профессиональной сферы! 👨‍👩‍👧

Оставайтесь с нами на связи и приглашайте коллег! 💙

Дорогие друзья!
 
Делимся результатами нашего Конгресса⬆️
 
▶️ Обращаем ваше внимание, что видеоматериалы будут доступны к просмотру всем желающим на сайте Конгресса в разделе трансляция в течение 30 дней.

Мы сделаем анонс в этой группе, когда опубликуем записи на сайте.

🖥 Для членов Ассоциации материалы будут размещены на сайте Ассоциации детских реабилитологов в разделе библиотека и доступны к просмотру бессрочно.

👉 Если ещё не являетесь членом Ассоциации, присоединяйтесь!

До скорых встреч!
 
#конгресс2024

Дорогие друзья!

⚡️Завершился наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

👨‍👩‍👧 Спасибо за Вашу вовлеченность и участие в большом событии этой осени! Отдельная благодарность нашим спикерам и докладчикам за высокий уровень подготовки и самые актуальные темы.

📹 Делимся с Вами ярким видеороликом о закулисье нашего мероприятия. И конечно, по традиции в конце — слова благодарности от Татьяны Тимофеевны Батышевой и наши общие результаты за два плодотворных дня работы.

Увидимся весной на VIII Национальном Междисциплинарном Конгрессе с международным участием «Физическая и реабилитационная медицина в педиатрии: традиции и инновации»! 💙

Сегодня по традиции на площадке Конгресса состоялось заседание Профильной комиссии Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской реабилитации детей, в том числе детей-инвалидов. Вместе с главными внештатными специалистами по детской реабилитации из разных регионов страны мы рассмотрели самое важное и актуальное в нашей сфере — в федеральном масштабе.

Конечно, прежде всего мы обсудили накопившийся опыт регионов в комплексной реабилитации самых маленьких пациентов. Для каждого из нас очень важно знать, что происходит у коллег, какие есть сложности и достижения, что мы можем перенять и использовать в своей практике, чтобы помогать детям и родителям по всей стране.

В повестке заседания также рассмотрели проект Клинических рекомендаций по детскому церебральному параличу. Был представлен доклад на тему «Опыт реабилитации недоношенных детей с перинатальными поражениями ЦНС».

Спасибо, коллеги, за существенный вклад каждого из вас в развитие детской реабилитации в России! Думаю, выражу общее мнение: поддержка сплоченной команды в нашей непростой работе — бесценна!

Быстро и стремительно проходит наш Конгресс, уже через полчаса начнут свою работу последние секции:

🔸Во втором зале пройдет секция «Хирургическая реабилитация у детей с психоневрологической патологией».

Модераторы: Лягин А.С., Виноградов А.В.

Какие актуальные темы будут рассматриваться во время секции?
 
1️⃣ «Комбинированный нейрохирургический и ортопедический подход к лечению спастических деформаций нижних конечностей у детей».
Виноградов А.В., Бриль А.Г., Кусакин В.В., Москва

2️⃣ «Современный взгляд на хирургическое лечение эквинусной деформации стоп у детей».
Лягин А.С., Москва

3️⃣ «Пациент с мышечной слабостью и клиникой миопатии на приеме у детского ортопеда».
Кенис В.М., Санкт-Петербур

📄 Ознакомиться с полным списком докладов, которые будут представлены в секции, можно по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/

🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.
 
#конгресс2024

⚡️Дорогие участники! Ровно через полчаса в рамках Конгресса в первом зале начнет свою работу секция: «Мультидисциплинарный подход к диагностике МДД Дюшенна у детей».  

При участии Благотворительного фонда Гордей

Модераторы: Борисова О.В., Гремякова Т.А., Гремякова О.И

Доклады секции:

1️⃣ «Миодистрофия Дюшенна: проблемы и достижения диагностики и терапии.
Гремякова Т.А., Москва

2️⃣ «Обучающий курс по дифференциальной диагностике МДД для медицинских специалистов «Вместе сильнее Дюшенна» и программа поддержки вновь диагностированных семей фонда «Гордей».
Гремякова О.И., Москва

3️⃣ «Возможности и результаты генодиагностики МДД в РФ».
Зинина Е.В., Москва

📄 Ознакомиться с докладами, которые будут представлены в секциях, можно по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/
 
🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.
 
#конгресс2024

Свою работу начинают следующие секции заключительного дня Конгресса!

🔹В первом зале пройдет секция «Наследственные и врожденные заболевания нервной системы у детей»

При участии ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей» МЗ РФ и НИИ Педиатрии ЦКБ РАН

Модераторы: Кондакова О.Б., Журкова Н.В.

Время секции: 14:20—15:30

1️⃣ «Дифференциальный диагноз дискинетической формы ДЦП».
Лялина А.А., Москва

2️⃣ «Мышечная гипотония как симптом наследственных болезней обмена веществ».
Журкова Н.В., Москва

🔸Во втором зале — «Роль стоматолога и ортодонта в курации ребенка с речевыми нарушениями».

Модератор: Кисельникова Л.П., Климов А.Г.

Время секции: 13:30—15:00

1️⃣ «Подрезание уздечки языка у новорожденных: pro и contra».
Климов А.Г., Санкт-Петербург

2️⃣ «Влияние положения языка на формирование зубочелюстных аномалий».
Слабковская А.Б., Морозова Н.В., Москва
 
📄 Ознакомиться с докладами, которые будут представлены в секциях, можно по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/ 

🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.
 
#конгресс2024

Уже через считанные минуты начнут свою работу секции:

🔹В первом зале — «Здоровьесбережение с детства: организация сопровождения психического здоровья школьников».

Модераторы: Батышева Т.Т., Карякин Н.Н., Приходько О.Г.

Время секции: 12:30—14:10

🔸Во втором зале — «Комплексная реабилитация детей с расстройствами психоречевого развития (Опыт регионов)».

Модераторы: Ефремова Т.Е., Тихонов С.В.

Время секции: 11:50—13:20

📄 Ознакомиться с полным списком докладов, которые будут представлены в секции, можно по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/ 

🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.
 
#конгресс2024

Совсем скоро начнутся следующие секции:

🔹В первом зале состоится секция «Здоровьесбережение с детства: детско-родительские отношения в семье "Особого ребенка"».

Модератор: Батышева Т.Т., Аксенова Е.И.

Время секции: 10:40—12:20
 
1️⃣ «Организационные технологии укрепления и сохранения здоровья детей и подростков».
Аксенова Е.И., Москва

2️⃣ «Роль отца в воспитании здорового ребенка».
Ильенко Л.И., Москва

3️⃣ «Особенности детско-родительских отношений в семье с самоповреждениями у подростков».
Ильина А.А., Москва

🔸Во втором зале:
«Расстройства познавательной деятельности»

Деловой Клуб при участии Российской Ассоциации Дислексии

Модераторы: Русецкая М.Н., Барыбина Е.Б.

Время секции: 10:10—11:40

1️⃣ «Коморбидность общего недоразвития речи и диспраксии  развития. Возможности комплексной коррекции на логопедических занятиях с дошкольниками. Из опыта работы».
Барыбина Е.Б., Москва

2️⃣ «Специфика нарушений письменной речи у подростков с ТНР».
Грибова О.Е., Москва

3️⃣ «Зрительно-моторные ошибки письма: предупреждение и преодоление».
Бабина Г.В., Шарипова Н.Ю., Москва
 
📄 Ознакомиться с докладами, которые будут представлены в секции, можно по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/ 

🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.
 
#конгресс2024

⚡️ Через полчаса во втором зале пройдет секция «Роль сурдолога в диагностике и коррекции речевых расстройств».

При участии ФГБНУ «Институт коррекционной педагогики» и ФГБУ «Научно-клинический центр оториноларингологии ФМБА России»

Модераторы: Колчина Т.Ю., Платонова А.Н.

В рамках секции будут представлены доклады:

1️⃣«Психолого-педагогическая абилитация в комплексной реабилитации детей с ограниченными возможностями здоровья, с инвалидностью».
Беликова А.И., Москва

2️⃣«Современные научные исследования в области образования и психолого-педагогической реабилитации детей и подростков с ДЦП».
Абкович А.Я., Москва

3️⃣«Особенности реабилитации детей, перенесших менингит».
Авраменко К.Ю., Москва

📄 Ознакомиться с докладами, которые будут представлены в секции, можно по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/

🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.

#конгресс2024

🎉 Дорогие друзья! Наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей» начал свою работу!

Поздравляем Вас с открытием Конгресса! Большое спасибо каждому, кто смотрит нас и презентует свои доклады. Вместе мы делаем большую и очень важную работу! 👨‍👩‍👧

⚡️ Татьяна Тимофеевна Батышева, главный внештатный детский специалист по медицинской реабилитации МЗ РФ, Елена Ивановна Аксёнова, директор Научно-исследовательского института организации здравоохранения и медицинского менеджмента ДЗМ, Маргарита Николаевна Русецкая, президент Российской ассоциации дислексии, открыли наш Конгресс приветственной речью.

🖥 А также мы получили множество поздравлений от наших друзей, они будут доступны на сайте: https://www.nasdr.online

Мы очень ценим такой большой отклик и высокую оценку нашего мероприятия! Спасибо за поддержку и внимание к вопросам детской реабилитации!

Коллеги, пусть эти два насыщенных дня пройдут для Вас с пользой! ❤️

#конгресс2024

⚡️Через полчаса во втором зале откроется секция «Паллиативная неврология детского возраста».

Модераторы: Кузнецова А.А., Соколов П.Л.

1️⃣«Использование шкалы выхода из комы (coma recovery scale) у паллиативных пациентов детского возраста».
Кузнецова А.А., Москва

2️⃣«Оценка состояния и абилитационного потенциала у детей с тяжелыми поражениями головного мозга».
Соколов П.Л., Москва

3️⃣«Варианты купирования болевого синдрома у детей с ДЦП, от простого к сложному».
Ершова И.В., Москва

🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.

📄 Полная программа доступна по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/

#конгресс2024

В ближайшее время в рамках нашего Конгресса начнут свою работу следующие секции:

🔹 В первом зале: «Новые возможности видеоанализа движений в детской реабилитаци»

📌Время работы секции: 12:10-13:40

🔸 Во втором зале:
«Определяем координаты: патология речи на карте психического здоровья»

(При участии ГБУЗ «Центр патологии речи и нейрореабилитации ДЗМ» и ГБУЗ «НПЦ психического здоровья детей и подростков им. Г.Е. Сухаревой»)

📌Время работы секции: 12:10-13:40

📄 Ознакомиться с докладами, которые будут представлены в секциях, можно по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/

🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.

#конгресс2024

🎉 Совсем скоро состоится торжественное открытие XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

⚡️ Во время открытия гости Конгресса выступят с приветственным словом, а также Татьяна Тимофеевна Батышева, главный внештатный детский специалист по медицинской реабилитации МЗ РФ, представит сообщение «Комплексная реабилитация речевых нарушений у детей с психоневрологической патологией»!

❗️ Подключайтесь к трансляции в 10:40.

📄 Полная программа доступна по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/

#конгресс2024

Дорогие коллеги, рады сообщить, что первые секции нашего XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием
«Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей» начнут свою работу уже через пятнадцать минут!

🔹 В первом зале пройдет секция «Применение Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья в детской реабилитации»

Модератор: Тихонов С.В., Колчина Т.Ю.

Какие актуальные темы будут рассматриваться во время секции?

1️⃣ «Использование МКФ в психолого-педагогическом сопровождении детей с неврологической патологией»
Колчина Т.Ю., Москва

2️⃣ «Диагностика и развитие речи в категориях МКФ»
Шошмин А.В., Санкт-Петербург

3️⃣ «Формулирование реабилитационного диагноза при ДЦП»
Нефедьева Д.Л., Казань

⚡️Ознакомиться с полным списком докладов, которые будут представлены в секции, можно по ссылке: https://www.nasdr.online/programma/

❗️ Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.

#конгресс2024

Дорогие друзья!

Делимся с вами насыщенной программой первого дня Конгресса👎

🔹 В первом зале сегодня состоятся секции:

09:00-10:30

«Применение Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья в детской реабилитации»

12:10-13:40

«Новые возможности видеоанализа движений в детской реабилитации»

13:50-15:20

«Немедикаментозные технологии медицинской реабилитации детей с болезнями нервной системы»

15:30-17:00
«Комплексная терапия спастичности у детей»

17:10-18:40

«Физические методы реабилитации в детской неврологической практике»

🔸 Во втором зале будут проведены следующие секции:

9:00-10:30

«Эпилепсия и другие пароксизмальные состояния детского возраста»

12:10-13:40

«Определяем координаты: патология речи на карте психического здоровья»

13:50-15:20

«Паллиативная неврология детского возраста»

15:30-17:00

«Роль сурдолога в диагностике и коррекции речевых расстройств»

17:10-18:40

«Остеопатическая коррекция неврологических нарушений у детей»

🖥 Для получения баллов НМО каждый участник должен зарегистрироваться и
зайти на трансляцию по ссылке из письма на почте.

📄 Полная программа доступна по ссылке: https://nasdr.online

▶️ Трансляция конгресса: https://nasdr.online/stream/

#конгресс2024

Друзья, рады сообщить, что уже завтра состоится торжественное открытие нашего XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!
 
▶️ Начало в 10:40, но перед этим не забудьте пройти регистрацию по ссылке: https://nasdr.online/#b2851

✉️ Сегодня всем участникам на почту были отправлены письма с ссылками на завтрашнюю трансляцию. Проверяйте почту!
 
⚡️Что вас ждет на торжественном открытии:
🔵вступительное слово Татьяны Тимофеевны Батышевой, главного внештатного детского специалиста по медицинской реабилитации МЗ РФ, Елены Ивановны Аксёновой, директора Научно-исследовательского института организации здравоохранения и медицинского менеджмента ДЗМ, Маргариты Николаевны Русецкой, президента Российской ассоциации дислексии;
🔵Татьяна Тимофеевна Батышева представит доклад: «Комплексная реабилитация речевых нарушений у детей с психоневрологической патологией».
 
До встречи на Конгрессе!
 
#конгресс2024

⚡️Сегодня мы отмечаем сразу несколько праздников — Международный день педиатра, Всемирный день ребенка и Всероссийский день оказания правовой помощи детям!

👨‍👩‍👧 Мы желаем нашим дорогим маленьким пациентам и всем детям счастья, крепкого здоровья, любви и заботы. Пусть заветные мечты исполняются, а рядом всегда будут верные и добрые друзья.

🩺 А наших коллег-педиатров мы поздравляем с профессиональным праздником! Желаем Вам, конечно же, неиссякаемой энергии, благополучия, здоровья и искренней благодарности от пациентов и родителей. Спасибо, что заботитесь о нашем «будущем», о наших детях!

⚡️Друзья, уже в этот четверг начинается наш долгожданный XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

▶️ Пройти простую регистрацию можно на нашем сайте: https://nasdr.online/#b2851

✉️ Письмо с ссылкой на трансляцию придёт Вам завтра, 20 ноября!

Напоминаем, основные темы, которые будут представлены на Конгрессе, а полная программа доступна по ссылке: https://nasdr.online ⬆️

Регистрируйтесь и делитесь информацией с коллегами! 👨‍👩‍👧

Формирование двигательных действий у детей с расстройствами аутистического спектра на занятиях адаптивной физической культурой

📄 Занятия лыжной подготовкой у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) компенсируют свойственную им нехватку двигательной активности, способствуют формированию локомоторных функций, развивают физические качества, укрепляют здоровье.

🔸 На занятиях адаптивной физической культурой (АФК) формируются базовые виды движений, в том числе и при передвижении на лыжах. В настоящее время в практике АФК отсутствуют методики, формирующие двигательные
действия у детей с РАС средствами лыжной подготовки. Авторская методика поэтапного формирования у детей с РАС двигательных действий при лыжной подготовке позволяет качественно обучить их умению передвигаться на лыжах различными способами.

📝 Методы. Представлены материалы эмпирического исследования, проведенного в группе из 6-ти детей с РАС 8-9-ти лет. При обучении детей двигательным навыкам на занятиях по АФК применялась методика поэтапного формирования двигательных действий средствами лыжной подготовки. Двигательные умения оценивались тестами «Скользящий шаг», «Попеременный двухшажный ход», «Одновременный бесшажный ход». Диагностика техники выполнения лыжных ходов проводилась методом экспертной оценки.

📌Подробнее: https://psyjournals.ru/journals/autdd/archive/2024_n3/Kharchenko_Shamshualeeva

Уважаемые коллеги!
 
⚡️Уже через 3️⃣ 🔥🔥🔥 состоится XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!
 
Основные организационные моменты:
 
🔹 Конгресс пройдет в онлайн-формате

🔹 Регистрация доступна по ссылке: https://www.nasdr.online

🔹 Первые секции начнут свою работу 21 ноября (четверг) в 9:00.

🎉 Торжественное открытие состоится в 10:40!

🗓 С драфтом программы можно ознакомиться по ссылке: https://www.nasdr.online

🔸Для получения баллов НМО регистрация обязательна!

🔸Дни проведения Конгресса 21-22 ноября 2024 г. зачитываются как отдельные мероприятия.

🔸Для начисления кредитов НМО необходимо выполнить требования Комиссии Координационного совета НМО к участию в образовательных мероприятиях.

🔸Именные сертификаты участника с кодом НМО будут заполнены согласно данным регистрации и направлены на электронную почту, указанную при регистрации, после завершения проверки Советом НМО.

🔸Подробнее про начисление баллов НМО по ссылке: https://www.nasdr.online
 
❗️Следите за актуальными новостями и анонсами в нашей группе.
 
#конгресс2024

Основные этиологические факторы и коморбидная патология тяжелых форм детского церебрального паралича

📄 Наиболее частыми этиологическими факторами, способствующими развитию тяжелых спастических форм детского церебрального паралича (ДЦП), являются асфиксия, геморрагический или ишемический инсульт, инфекции, пороки развития центральной нервной системы (ЦНС), родовая травма.

🔹При этом преждевременные роды (23–27 недель гестации) и низкий вес при рождении (менее 2500 г) являются наиболее важными предикторами ДЦП, сочетаются со стойкими дефектами головного мозга (кистозные или полостные), грубыми двигательными расстройствами, дисфагией, неонатальными судорогами и дыхательной недостаточностью.

🔹Заболевания матери (21–30,5%) до зачатия (системные заболевание, прием психотропных препаратов и т.д.) и во время беременности (транзиторная гипотироксинемия, гестационный диабет, маточные кровотечения, преэклампсия и т.д.) также повышают риск развития
церебрального паралича у ребенка.

🔸Понимание этиологических причин церебрального паралича позволяет проводить прегравидарную подготовку женщин к беременности, осуществлять потенциальную первичную профилактику неврологических расстройств у новорожденных, тогда как представление о вероятной коморбидной патологии делает возможным намечать раннюю терапию детей с ДЦП, определять стратегию реабилитации и план социальной интеграции таких пациентов.

🔍 Цель работы — оценить основные этиологические факторы тяжелых форм ДЦП и коморбидную патологию детей с выраженными двигательными расстройствами.

Материалы и методы

📝 Ретроспективное обсервационное исследование включало 170 пациентов с тяжелыми формами церебрального паралича, разделённых на две группы (по 85 человек) в зависимости от двигательных расстройств: GMFCS IV, GMFCS V. Оценивали перинатальные факторы риска ДЦП, корреляционные связи между перинатальными факторами риска ДЦП, выраженными моторными нарушениями и росто-весовыми показателями, коморбидную патологию детей на момент поступления в травматолого-ортопедический стационар.

📌Подробнее в источнике: https://www.ilizarov-journal.com/jour/article/view/3057/3673

Дорогие коллеги!

⚡️Рады сообщить, что осталось меньше недели до нашего XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

Напоминаем важную информацию о предстоящем Конгрессе ⤵️

1️⃣ Мероприятие пройдет с 21 по 22 ноября 2024 года

2️⃣ Конгресс пройдет в онлайн-формате

3️⃣ Для получения баллов НМО регистрация обязательна!

4️⃣ Именные сертификаты участника с кодом НМО будут заполнены согласно данным регистрации и направлены на электронную почту, указанную при регистрации, после завершения проверки Советом НМО.

5️⃣ На сайте уже размещена предварительная программа, с ней можно ознакомиться по ссылке: https://www.nasdr.online/

До встречи на Конгрессе!

#конгресс2024

Идиопатическая тромбоцитопения. Опыт работы за 9 лет. Пример клинического случая
 
📄 Тромбоцитопения — патологическое состояние, характеризующееся снижением количества тромбоцитов ниже 100 × 109/л.

🔍 С 2014 г. в ГАУЗ ККБ под наблюдением находились 128 пациентов с тромбоцитопенией. Из них 94 пациента с первичной иммунной тромбоцитопенией. Полная спонтанная клинико-лабораторная ремиссия получена у 48 пациентов с впервые выявленной тромбоцитопенией, у 5 – с затяжным течением и у 1 пациента с хронической формой. Всего пациентов с хронической формой – 37 человек. Из них у 18 детей течение нетяжелое, не требует медикаментозного лечения, у 8 пациентов течение средне-тяжелое (степень кровоточивости по СТСАЕ 2), получают лечение 1 линии по требованию, 4 пациента получают препараты 2 линии терапии (2 ребенка – ромиплостим, 2 – элтромбопаг), 7 пациентов находятся в полной клинико-лабораторной ремиссии после проведения спленэктомии.

🔹Вторичную иммунную тромбоцитопению имели 17 пациентов. Из них, у 5 с тромбоцитопении дебютировал аутоиммунный гепатит, у 2 – системная красная волчанка, у 10 пациентов тромбоцитопения регистрировалась на фоне инфекционного процесса (3 – инфекционный мононуклеоз, 4 респираторная инфекция, 3 – неуточненная инфекция).

🔹Неиммунная тромбоцитопения зарегистрирована у 17 пациентов. У 6 из них тромбоцитопения была первым симптомом острого лейкоза, у 1 документирован TAR-синдром, у 2 – ВИЧ-инфекции, у 3 пациентов тромбоцитопения была обусловлена чрезмерным приемом НПВП, у 3 детей снижение тромбоцитов отмечалось на фоне течения В12-дефицитной анемии, у 2 – на фоне гиперспленизма (врожденный порок развития вен печени и селезенки).

Клинический случай

📝 Девочка П., 4 года. Диагноз первичной иммунной тромбоцитопении выставлен в декабре 2020 года. После перенесенной респираторной инфекции в клинике развился высокий кожно-геморрагический синдром по микроциркуляторному типу: множественные петехии на коже лица, на слизистой рта, кровотечения со слизистой рта, носовые, субконъюнктивальные кровоизлияния, экхимозы до 10 см. Параклинически – изолированное снижение тромбоцитов до единичных в поле зрения. С 2020 года отмечались ежемесячные госпитализации, в лечении применялись препараты 1-й линии (ВВИГ, ГКС-пульс). Регистрировался полный инициальный ответ с последующим снижением тромбоцитов до единичных и рецидивом высокого кожно-геморрагического синдрома. При обследовании исключены вторичные тромбоцитопении, системные заболевания соединительной ткани. По результатам пункции костного мозга исключены гемобластозы: пунктат костного мозга клеточный, полиморфный. Соотношение ростков не нарушено. Гранулоцитарный и эритроидный ростки без нарушения созревания. Мегакариоциты 0-1-2 в поле зрения (один из 10 – с одиночной отшнуровкой тромбоцитов), свободнолежащие тромбоциты в скудном количестве. Генетически исключен синдром Вискотта-Олдрича.

🗓 С апреля 2020 года получила 4 введения ацеллбии (ритуксимаб), получен полный тромбоцитарный ответ: тромбоциты увеличились с 12 до 159 × 109/л. Однако, спустя 7 месяцев отмечена потеря ответа: снижение тромбоцитов до 9 × 109/л, высокий кожно-геморрагический синдром, кровотечение из зон микроциркуляции. Начата терапия агонистами рецепторов тромбопоэтина (элтромбопаг) со стартовой дозы 25 мг/с. На фоне проводимого лечения количество тромбоцитов выросло: 148→158→231 × 109/л. Пациентка наблюдается амбулаторно гематологом ГАУЗ ККБ в детской поликлинике. Качество жизни не страдает.

🔸 Диспансерное наблюдение за детьми с впервые выявленной ИТП осуществляется не менее 2 лет, для детей с персистирующей и хронической формами – до перевода во взрослую сеть. Пациенты с хронической формой ИТП, риском развития кровотечений и количеством тромбоцитов менее 100 × 109/л должны быть направлены в МСЭ для оформления инвалидности.

📌Подробнее: https://cyberleninka.ru/article/n/idiopaticheskaya-trombotsitopeniya-opyt-raboty-za-9-let-primer-klinicheskogo-sluchaya

14 ноября — Международный день логопеда!

🎲 Дорогие коллеги, поздравляем Вас с профессиональным праздником! Большое спасибо, что дарите нашим детям радость общения!

Спасибо за Ваше терпение, профессионализм и индивидуальный подход к каждому ребенку в непростом пути реабилитации!

Желаем Вам получать удовольствие от любимого дела, счастья и благополучия, здоровья и удачи! Пусть Ваш труд будет оценен по достоинству! 👨‍👩‍👧

С праздником! 💙

Уважаемые коллеги!

Уже совсем скоро состоится наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

🩺 Одной из ключевых целей Конгресса является объединение специалистов здравоохранения, образования, социальной и культурной сферы, управления и широкой общественности для увеличения доступности и повышения качества неврологической  помощи детям и подросткам, повышения профессионального уровня специалистов, работающих в системе детской неврологии, приобретения нового научного опыта и практических навыков.

✅Конгресс пройдет в онлайн-формате.

✅Даты: 21–22 ноября 2024 года.

⚡️ Регистрируйтесь и делитесь информацией с коллегами: https://www.nasdr.online/

До встречи на Конгрессе!

#конгресс2024

Особенности нейрохирургической тактики у ребенка с GM1-ганглиозидозом 1 типа (клинический случай)
 
📄 Ганглиозидозы — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний обмена веществ в результате врожденной недостаточности фермента бета-галактозидазы, что приводит к накоплению в клетках и тканях GM1-ганглиозида и его метаболитов. Чем меньше активность фермента, тем более тяжелое течение и дебют GM1-ганглиозидоза (GM1-ГЗ). В зависимости от возраста начала, выделяют три клинические формы заболевания.

🔸Наиболее часто встречается GM1-ГЗ 1 типа — заболевание манифестирует в первые 6 месяцев жизни, имеет прогредиентное течение и неблагоприятный прогноз. Основные клинические проявления заболевания — лицевые и скелетные аномалии, диффузная мышечная гипотония, гепатоспленомегалия, вишнево-красное пятно макулы (симптом «вишневой косточки» на глазном дне), выраженная задержка психомоторного развития.

🔸В статье приводится описание пациента с тяжелым течением GM1-ГЗ 1 типа, с типичными клиническими проявлениями, включающие краниосиностоз и гидроцефалию.

Описание клинического случая

📝 Мальчик Г.М. Из анамнеза жизни известно, что ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне тяжелой преэклампсии, артериальной гипертензии, хронической фетоплацентарной недостаточности, гестационного сахарного диабета, кольпита. Роды II, преждевременные, на 29 неделе, путем экстренной операции кесарева сечения, с оценкой по шкале Апгар 5/6/7 баллов. Длина тела при рождении 42 см, масса тела при рождении 1700 г, окружность головы 30 см, окружность груди 27 см. С рождения состояние тяжелое за счет дыхательной недостаточности 3 степени, неврологической симптоматики (мышечная гипотония, арефлексия, адинамия). ИВЛ с рождения. В первые сутки жизни переведен в ОРИТ. На 10 сутки переведен в отделение патологии новорожденных. Выписан на 30 сутки с диагнозом «Ранний неонатальный сепсис».

🔹У ребенка выявлено прогрессирующее течение заболевания, при котором первыми симптомами были гематологические нарушения (вакуолизация лимфоцитов, гипохромная анемия), гипопротеинемия.

🔹С возраста 3 месяцев развились висцеромегалия, вялая тетраплегия, прогрессирующая гидроцефалия с краниосиностозом. К 6 месяцам: ЧАЗН, псевдобульбарный синдром, регресс моторных навыков, эпилептические приступы, патологический паттерн на ЭЭГ. Далее — огрубление черт лица, прогрессирующая висцеромегалия с асцитом, психомоторный регресс, прогрессирующий судорожный синдром (миоклонус-эпилепсия), гипертензивная гидроцефалия.

🔹В динамике клинически ребенок прогрессивно ухудшался; на фоне проводимой симптоматической метаболической терапии и хирургического лечения (имплантация ВПШ — лигирование перитонеального катетера ВПШ с удалением его из брюшной полости — вентрикулоатриальное шунтирование) достигнута относительная стабилизация ребенка. На основе клинико-лабораторных данных и типом течения заболевания, молекулярно подтвержден диагноз GM1 – ГЗ.

📌Подробнее в источнике: https://elibrary.ru/download/elibrary_50516507_23194253.pdf

Уважаемые коллеги!

⚡️Остались считанные дни до XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

Конгресс — это важнейшее событие уходящего года в области реабилитации и результат общей непрерывной работы специалистов разных областей. Несомненно, каждый участник найдет для себя актуальную и полезную информацию, которую сможет применить в реальной практике! 👨‍👩‍👧

Если вы уже зарегистрировались, не забудьте поделиться приглашением с коллегами!

📄 Ознакомиться с предварительной программой и пройти регистрацию можно по ссылке: https://www.nasdr.online

Увидимся 21-22 ноября!

#конгресс2024

Ювенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случая
 
📄 Ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС) является редким нейродегенеративным заболеванием, вызывающим дегенерацию верхних и нижних мотонейронов, с возрастом начала заболевания < 25 лет.

🔹Возраст начала, характер дегенерации двигательных нейронов и прогрессирование заболевания широко варьируются среди пациентов с БАС и включают более распространённые, спорадические формы БАС с началом во взрослом возрасте и моногенные формы, которые обычно лежат в основе семейных и ювенильных форм.

🔹Случаи с ранним началом заболевания характеризуются медленным прогрессированием и вариабельным фенотипом, что часто затрудняет постановку точного диагноза. В данной статье представлен клинический случай ювенильного БАС, обусловленного мутацией в гене SPTLC2 у ребенка 5 лет.

Описание клинического случая

📝 Девочка от 1-й беременности, протекавшей на фоне преэклампсии в III триместре. Роды преждевременные на 36-й неделе путем кесарева сечения. При рождении масса тела 2135 г, длина тела 46 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Состояние при рождении было расценено как тяжёлое, ребёнок был переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых, на 3-е сутки жизни — в отделение патологии новорождённых с диагнозом «Врождённая пневмония, церебральная депрессия, неонатальная желтуха». До 2,5 мес находилась на выхаживании.

🔸В возрасте 5 лет 8 мес впервые госпитализирована в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с целью дообследования. При поступлении в неврологическом статусе: речь фразовая, дизартричная. Голос тихий, с гнусавым оттенком. Гипомимия. Гиперсаливация. Фасцикуляции языка, атрофия мышц языка. При оценке двигательной сферы объём активных движений снижен за счёт диффузной мышечной гипотонии в верхних и нижних конечностях (больше в ногах). Мышечная гипотрофия верхних и нижних конечностей. Контрактуры голеностопных суставов.

🔸Ребёнок длительное время наблюдался с диагнозом «Детский церебральный паралич, спастическая диплегия», несмотря на достаточно поздний дебют клинической симптоматики с 1 года 7 мес и отсутствие структурных изменений на МРТ головного мозга. Учитывая прогрессирующий характер клинической симптоматики, было заподозрено течение наследственной спастической параплегии, проводилось молекулярно-генетическое обследование ребёнка и родителей для подтверждения/исключение данного диагноза.

🔸В дальнейшем в связи с трансформацией нижнего спастического парапареза в вялый тетрапарез с гипорефлексией, выявленным по данным ЭНМГ поражением мотонейронов спинного мозга, позволило заподозрить у ребёнка спинальную-мышечную атрофию, диагноз впоследствии был исключён. Даже несмотря на характерную для БАС клиническую картину, соответствие ЭНМГ-критериев, данный диагноз у ребёнка не рассматривался до госпитализации в отделение.

🔸Необходимо повышение настороженности среди специалистов (неврологов, генетиков, педиатров) о редких ювенильных формах БАС и необходимости проведения молекулярно-генетического обследования, поскольку ювенильный БАС чаще имеет генетическое происхождение: около 40% случаев связаны с мутациями в конкретных генах, в то время как у взрослых форм — не более 10%. Прогноз и течение заболевания ювенильного БАС варьирует в зависимости от мутации в гене: от очень агрессивного течения до медленно прогрессирующего, тогда как взрослые формы БАС почти всегда имеют агрессивное течение с летальным исходом через 2–3 года от дебюта заболевания.

📌Подробнее в источнике: https://nasdr.ru/2024/10/04/yuvenilnyj-bokovoj-amiotroficheskij-skleroz-obuslovlennyj-mutacziej-v-gene-sptlc2-opisanie-klinicheskogo-sluchaya/

Уважаемые коллеги!

2️⃣ 🔥🔥🔥🔥🔥🔥 до XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

Делимся важной информацией по зачислению баллов НМО на предстоящем Конгрессе❗️

1️⃣Для получения баллов НМО регистрация обязательна!

2️⃣ Дни проведения Конгресса 21-22 ноября 2024 зачитываются как отдельные мероприятия.

3️⃣ Для начисления кредитов НМО необходимо выполнить требования Комиссии Координационного совета НМО к участию в образовательных мероприятиях.

📌Ознакомиться с ними можно на сайте: https://www.nasdr.online

4️⃣ Обращаем Ваше внимание! Именные сертификаты участника с кодом НМО будут заполнены согласно данным регистрации и направлены на электронную почту, указанную при регистрации, после завершения проверки Советом НМО.

До встречи на Конгрессе!

#конгресс2024

Болезнь Вильсона – Коновалова в практике педиатра: клинические наблюдения с разными вариантами течения и исхода
 
📄 Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – редкое тяжелое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печеночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях.  Лечение пациентов с БВК подбирается индивидуально с учетом тяжести органных нарушений и включает диетотерапию, медикаментозную и немедикаментозную терапию.

1️⃣ Клиническое наблюдение 1

📝 Пациент С., 10 лет, госпитализирован в областную детскую клиническую больницу с отечным синдромом, увеличением печени и умеренным повышением уровня аминотрансфераз в крови. Наследственный анамнез не отягощен. Впервые повышение аминотрансфераз (АЛТ 306 Ед/л, АСТ 122 Ед/л) выявлено в возрасте 6 лет при обследовании по поводу тубулоинтерстициального нефрита. В течение последующих четырех лет при лабораторном контроле трансаминазы находились в пределах 40–100 Ед/л. Дополнительное обследование и лечение не проводилось

🔹Клинический случай демонстрирует типичное для БВК начало в виде умеренного повышения активности трансаминаз в возрасте 6 лет, которое было обнаружено случайно. Дальнейшее обследование для установления причины гиперферментемии не проведено. Следует отметить, что согласно рекомендациям ESPGHAN БВК следует исключать у всех детей старше 1 года с любыми признаками заболевания печени, даже при бессимптомном повышении сывороточных трансаминаз.

2️⃣ Клиническое наблюдение 2

🔍 Второй клинический случай демонстрирует неблагоприятный вариант течения БВК. Клинические проявления поражения печени при БВК могут включать широкий спектр — от бессимптомных случаев до цирроза печени и ОПН. Природа разнообразия вариантов течения БВК не ясна. Сочетание генетических, эпигенетических, гормональных и средовых факторов может играть важную роль.

🔸Больной Л., 8 лет, третий ребенок в семье, из двойни. Заболевание началось остро с появления боли в верхней половине живота, вялости, снижения аппетита. На второй день болезни родители заметили темную окраску мочи. На четвертый день отмечена желтушность склер, появилась повторная рвота. Впервые родители обратились за медицинской помощью на шестой день болезни. Осмотрен участковым педиатром, назначено лабораторное обследование. На седьмой день болезни больной был экстренно госпитализирован в инфекционное отделение городской больницы с жалобами на слабость, тошноту, боли в правом подреберье.

🔸На 15-й день болезни состояние ухудшилось до крайне тяжелого, угнетение сознания до комы 1 ст. (шкала комы Глазго 8–9 баллов). Выполнена интубация трахеи, начата искусственная вентиляция легких (ИВЛ). Отмечено нарушение микроциркуляции — симптом белого пятна 4 с, падение артериального давления до 90 и 33 мм рт. ст.. Усилился геморрагический синдром.

📌Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_54087153_57585580.pdf

Стереотипное самоповреждающее поведение при психотических формах аутизма
 
📄 Стереотипное самоповреждающее поведение (ССП) у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) и другими нарушениями психического развития считается широко распространенной и деструктивной формой поведения. ССП гетерогенно как по выраженности клинических симптомов, так и по причинам (биологическим, психогенным) возникновения. ССП у пациентов с РАС встречается с высокой частотой и ассоциировано с постоянной психотравматизацией в связи со склонностью к патохарактерологическому реагированию, более частыми госпитализациями в учреждения психиатрического профиля, а также с рядом негативных социальных условий, которые приводят к ухудшению качества жизни пациентов и их родственников.

🔍 Цель: изучение стереотипного самоповреждающего поведения у пациентов с психотическими формами расстройств аутистического спектра.

📝 Материалы исследования

На базе отделения детской психиатрии проведено обследование пациентов (n=25) мужского (n=19) и женского (n=6) пола в возрасте от 3 лет 4 месяцев до 11 лет 5 месяцев (средний возраст 7 лет), проходивших стационарное лечение с 2020 по 2023 г.

✅Критерии включения: 1) соответствие диагнозам по МКБ-10 детский аутизм (ДА, F84.02), атипичный аутизм с умственной отсталостью (АА с УМО, F84.11), атипичный аутизм без умственной отсталости (АА без УМО, F84.12), 2) наличие психотической симптоматики в приступе.

✖️Критерии невключения: 1) тяжелые органические повреждениями мозга, в том числе у больных с ДЦП, 2) наследственные заболевания и генетические синдромы, 3) иные формы РАС, за исключением указанных.

🩺 Результаты. Выявленные психотические приступы имели разную структуру (с явлениями регресса и без них), ведущий синдром — кататонический. У пациентов с психотическими формами РАС ССП наиболее часто является частью стереотипного поведения и действий, может иметь различную выраженность — от незначительного до травмирующего. ССП часто сочетается с проявлениями психопатоподобного синдрома в виде гетероагрессии и растормаживания влечений, с более высокой частотой встречается при тяжелом течении болезни с неблагоприятным прогнозом. ССП чаще характерно для детей с грубым недоразвитием речи.

🔹Стереотипии при психотических формах аутизма (F84.02, F84.11, F84.12 по МКБ-10) гетерогенны по клиническим проявлениям и могут выражаться как простыми, так и более сложными повторяющимися действиями, самоповреждающими действиями, действиями, близкими к ритуалам и односторонним интересам.

📌Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_59887281_79007546.pdf  

🔥🔥🔥🔥🔥🅰️🔥🔥🅰️
🔥🔥🔥🔥🔥🔥🔥🔥🅰️

Коллеги, предлагаем ознакомиться с предварительной программой предстоящего XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

⚡️Доступ к программе по ссылке: https://www.nasdr.online

📄 Программа Конгресса одобрена Советом НМО.

В рамках Конгресса состоятся научные сессии по актуальным исследованиям в детской неврологии, междисциплинарные симпозиумы с участием лидеров мнения в медицине, образовании, социальной защите, культуре и спорте, мастер-классы и круглые столы для специалистов и родителей, а также выставка новых технологий и методов лечения детей с заболеваниями нервной системы в онлайн-формате.

❗️Обращаем ваше внимание!

🖥 Именные сертификаты участника с кодом НМО будут заполнены согласно данным регистрации и направлены на электронную почту, указанную при регистрации, после завершения проверки Советом НМО. 

Регистрируйтесь и делитесь информацией с коллегами! 👨‍👩‍👧

#конгресс2024

Синдром CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с детским церебральным параличом: описание клинического случая
 
📄 Авторами представлен клинический случай выявления с помощью методов генетической диагностики (полное секвенирование экзома) редкого генетического заболевания – синдрома CTNNB1-NDD – у ребенка с детским церебральным параличом, задержкой психомоторного развития, с хронической внутриутробной гипоксией и асфиксией средней степени тяжести в родах в анамнезе.
 
🔍 Клинический случай

Анамнез. Ребенок от 5-й беременности. Первая беременность – внематочная (2015 г.), 2-я – анэмбриония (2016 г.), 3-я – внематочная (2016 г.). Проведено несколько попыток экстракорпорального оплодотворения, 2-я попытка закончилась прерыванием беременности на сроке 15 нед гестации в связи с диагностированным у плода синдромом Дауна.

🔹 Беременность протекала с угрозой прерывания в I и II триместрах (с кровянистыми выделениями) и с развитием гестоза, гестационного сахарного диабета, гепатоза и анемии в III триместре.

🩺 Неврологический статус

Форма головы микроцефальная, окружность головы 43 см. Сознание ясное. Реакция на осмотр адекватная. Контакту доступен формально. Речь понимает избирательно. Экспрессивная речь в виде отдельных звукокомплексов. Общемозговой и менингеальной симптоматики на момент осмотра нет. Черепные нервы: отмечается сходящееся косоглазие слева, постоянное.

📝 Двигательная сфера

Голову держит уверенно, поворачивается со спины на живот и с живота на спину. Из положения лежа не садится, позу сидя не удерживает. Самостоятельно не ползает. Вертикализация отсутствует. Объем пассивных и активных движений в конечностях ограничен в лучезапястных и голеностопных суставах. Опора на полную стопу равномерна с 2 сторон. Установка суставов нижних конечностей эквиноварусная. Мышечная сила в верхних и нижних конечностях (в проксимальных и дистальных отделах) – 3 балла. Мышечный тонус повышен по спастическому типу. Сухожильные рефлексы на верхних и нижних конечностях повышены, равномерны с 2 сторон. Пронаторная установка кистей с 2 сторон. Нарушение мелкой моторики в руках. Чувствительная сфера ориентировочно без изменений.

✅ Консультация генетика в возрасте 1 года 2 мес: рост 85 см, масса тела 12 кг, окружность головы 44 см. Арковидные брови, заостренный кончик носа, удлиненный сглаженный фильтр, светлая кожа (см. рисунок). Проведено полное секвенирование экзома, обнаружен вариант в гене CTNNB1, chr3:41233836T>TA, c.1494dupA, p.His499fs. Вариант приводит к сдвигу рамки считывания и нарушению синтеза полноразмерного белка.

✅Диагноз: нарушение развития нервной системы со спастической диплегией и дефектами зрения, ассоциированное с патогенным вариантом в гене CTNNB1.

✅В связи с выявленными нарушениями проведено обследование родителей: методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру исследован ген CTNNB1.

✅Ребенок наблюдается в динамике; проводятся реабилитационные мероприятия в соответствии с ранее разработанной программой. Самостоятельно садится с 1,5 года. В возрасте 1 года 9 мес ребенок переворачивается, ползает на четвереньках, начал вставать у опоры. Сохранен зрительный контакт, речь представлена отдельными короткими словами («дай», «мама», «деда»), которые он повторяет, но не использует для обращения. Контактирует с родителями и другими взрослыми. Указательного жеста нет, показывает взглядом.

📌 Подробнее в источнике: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/433/295  

Генетическая детерминированность рефрактерности течения эпилепсии у детей с врожденными церебральными параличами
 
📄 В фенотипе церебрального паралича двигательные и психические расстройства часто сопровождаются эпилепсией. В последние годы врожденная эпилепсия интенсивно изучается. Особое внимание уделяется эпилепсии, вызванной врожденным нарушением возбудимости нейрональной мембраны вследствие каналопатий.

🔍 Авторами проведено исследование с целью анализа большого количества генов, связанных с развитием фенотипа церебрального паралича, и распределение их по определяемым признакам.

📝 Материалы и методы исследования

🔹Представлены результаты клинико-генетического анализа 136 случаев церебрального паралича с эпилепсией. Пациенты были разделены на группы по клиническим формам.

🔹Эпилептические синдромы были разделены на 3 группы: фокальная эпилепсия детства со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на электроэнцефалограмме – 41 (30,1 %) случай, структурная фокальная эпилепсия – 37 (27,2 %) случаев, эпилептические энцефалопатии – 58 (42,7 %).

🔹Патогенные варианты в генах были подтверждены методами секвенирования нового поколения по Сэнгеру образцов венозной крови трио.

🔹Проведенный анализ рисков показал, что при наличии нарушений в генах, отнесенных к группе регуляции формирования и функционирования цитоскетета, риск отсутствия ремиссии достоверно ниже, чем при иных доминантах, тогда как аномалии в генах, отнесенных к группе регуляции функции митохондриального аппарата, достоверно повышают риски недостижения ремиссии и потребности в политерапии антиэпилептическими препаратами.

📌Подробнее в источнике: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/443/300  

Дорогие коллеги, поздравляем вас с Днём народного единства! 🇷🇺

Сегодняшний праздник напоминает о богатой истории и наследии нашей страны!

В этот день желаем единения, взаимопонимания, силы духа, счастья и гармонии!

С праздником!

Дорогие друзья!

🗓 Уже через несколько недель начнется XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

⚡️Цель Конгресса — объединение специалистов здравоохранения, образования, социальной и культурной сферы, управления и широкой общественности для увеличения доступности и повышения качества неврологической помощи детям и подросткам.

🩺 И конечно, повышение профессионального уровня специалистов, работающих в системе детской неврологии, приобретения нового научного опыта и практических навыков.

▶️ Подробная информация и регистрация на сайте: https://www.nasdr.online

#конгресс2024

Особенности функционального статуса опорно-двигательного аппарата у детей с рассеянным склерозом
 
📄 Рассеянный склероз (РС) является одной из ведущих неврологических проблем, самым распространённым демиелинизирующим заболеванием центральной нервной системы. В России в 2016 г. было зарегистрировано 150  тыс. больных РС, а доля детской заболеваемости составляет 10–15 %.

🔹Хронический характер течения данного заболевания приводит к снижению качества жизни и является причиной нетравматической инвалидизации. В настоящее время в связи с высоким уровнем инвалидизации проблеме РС у детей уделяется особенное значение.

🔍 Целью данного исследования стало изучение постурального контроля, что особенно интересно у клинически сохранных пациентов, так как повышение эффективности при раннем начале реабилитации не вызывает сомнений.

📝 Материалы и методы

🔹На базе психоневрологического отделения были обследованы пациенты в возрасте 14±2 лет с подтвержденным диагнозом рассеянного склероза.
По расширенной шкале инвалидизации EDSS был оценен неврологический дефицит, который составил не более 2,5 баллов, что соответствует пациентам, полностью способным к самообслуживанию.

🔹Пациенты не имели каких-либо сопутствующих диагнозов, которые могли повлиять на функцию равновесия, все пациенты могли простоять в вертикальной стойке 60 с при выполнении исследования.

🔹Среди общего числа пациентов — 81 пациент был в стадии ремиссии и 15 пациентов в фазе обострения заболевания. Средний возраст составил 14±2 лет.

🔹По половому признаку в процентном соотношении преобладали девочки над мальчиками (63,5 % и 36,5 % соответственно), что соответствует данным литературы по этому возрастному контингенту.

🔹Также для корректности исследования, поскольку единых нормативов в педиатрии по стабилометрии авторы не обнаружили, была набрана контрольная группа 20 здоровых детей в возрасте от 12–18 лет. У наблюдаемых нами детей, страдающих РС, при оценке по общепринятой шкале EDSS нарушения координации наблюдаются в 86 % случаев.

🔹В результате исследования авторами был выявлен ряд изменений, характерные и описанные ранее у взрослых пациентов, а также и имеющие место только в детском возрасте. По-видимому, это связано с большей пластичностью нервной системы у детей и, соответственно, большим резервом для восстановления и компенсации нарушенных функций.

📌Подробнее: https://elibrary.ru/download/elibrary_65641450_17453896.pdf

Клинический случай редкого генетического заболевания (синдрома Прауд) у ребенка
 
📄 Клиническая диагностика редких генетических заболеваний оказывается затруднительной ввиду нечастого упоминания в литературе и малой осведомленности о ней специалистов. Синдром Прауд обусловлен мутациями гомеобоксного гена ARX, кодирующего одноименный белок, являющийся фактором транскрипции. Мутации гена ARX приводят к нарушению дифференцировки и миграции клеток в эмбриогенезе, в частности, в головном мозге.

🔹 Заболевание характеризуется Х-сцепленным типом наследования, чаще встречается у мальчиков, среди девочек может возникать в 38% случаев. Для патологии характерны агенезия мозолистого тела, микроцефалия, задержка психоречевого развития, эпилепсия и спастичность, возможны скелетные мальформации, аномалии развития половых органов.

📝 Описание клинического случая

🔍 Пациентка А., 9 лет, экстренно поступила в отделение реанимации и интенсивной терапии в связи с частыми, повторяющимися каждые 10 мин гемиконвульсивными судорогами, не купируемыми многократным введением диазепама. Акушерско-биологический анамнез без особенностей.

🔸Семейный анамнез отягощен наличием у прадеда и бабушки по линии отца генерализованных судорожных приступов. В дебюте заболевания у пациентки отмечались фебрильные судороги. Ребенок с раннего возраста наблюдался по поводу эпилепсии с тенденцией к статусному течению, характеризующейся трудно купируемыми эпилептическими приступами с частотой 4 раза в год. Для купирования судорог применялись комбинации антиконвульсантов, улучшение наблюдалось при сочетании клоназепама с топираматом.

🔸При проведении компьютерной томографии головного мозга обнаружена дисгенезия мозолистого тела, при магнитно-резонансной томографии — агенезия мозолистого тела, гипотрофия гиппокампа, нарушение миелинизации, признаки атрофии. На основании фармакорезистентности эпилепсии, ее статусного течения, наличия порока развития головного мозга возникло подозрение на генетическое заболевание.

🔸Молекулярно-генетическое исследование выявило патогенную для синдрома Прауд мутацию гена ARX. На момент последней госпитализации у пациентки отмечаются микроцефалия, выраженное отставание психоречевого развития с полным отсутствием речи, стереотипии в виде раскачивания, сосания пальца, аутистикоподобное поведение.

🔸На электроэнцефалограмме фиксировалась эпилептиформная активность. Комбинированная терапия лакосамидом, клоназепамом, перампанелом позволила купировать эпилептический статус, увеличить спонтанную двигательную активность.

📌Подробнее: https://www.rospedj.ru/jour/article/view/708/613

Дорогие друзья!

Совсем скоро состоится наш XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

⚡️Мероприятие пройдет 21-22 ноября в онлайн-формате!

🖥 Чтобы принять участие в работе Конгресса, Вам необходимо пройти простую и быструю регистрацию на сайте: https://www.nasdr.online

Подробнее о мероприятии смотрите в нашем видео⬆️

Присоединяйтесь, мы ждем Вас! 👨‍👩‍👧

#конгресс2024

Развитие интравербальных навыков у подростков с РАС в рамках групповых занятий
 
📄 Пациенты с расстройствами аутистического спектра (РАС) плохо владеют интравербальными навыками, что особенно затрудняет у них коммуникацию, поскольку при дефиците навыков они выглядят не заинтересованными в общении.

🔹В группе подростков с РАС проведена работа по исследованию уровня раз вития интеллекта и адаптивных навыков с целью разработки комплексной программы развития интравербальных навыков для дальнейшей социализации и повышения самостоятельности.

🔹Работа проводилась в три этапа: диагностический, составление программы, развитие интравербальных навыков.

Методы и методики

🔍 В исследовании участвовали 9 подростков (3 девочки и 6 мальчиков) в возрасте 11—13-ти лет с диагностированными РАС. На диагностическом этапе оценивался уровень интеллектуального развития по детскому варианту Теста Векслера и Международной шкале продуктивности Leiter-3.

🔸Адаптивное функционирование оценивалось по шкале адаптивного поведения Вайнленд. При определении количества инициатив к общению использовался метод наблюдения с фиксацией данных в листах сбора информации.

🔸Программа групповых занятий, составленная на основе результатов диагностики участников, включала практики с доказанной эффективностью: методы визуальной поддержки, видеомоделирование, социальные истории.

Результаты

📝 Исследования интеллектуального развития выявили различия уровня интеллекта у участников группы: 3 человека имеют уровень возрастной нормы, 4 — пограничный уровень, 2 — снижение интеллектуального уровня.

🔹При этом данные по шкале адаптивного поведения Вайнленд у всех 9 участников исследования ниже возрастной нормы (комплексный итоговый показатель не превысил 75 баллов), в первую очередь, за счет нарушений в сфере социализации.

🔹Это подтверждает наличие трудностей в коммуникации у подростков с РАС вне зависимости от уровня интеллектуального развития.

🔹Выявленные общие особенности и индивидуальные результаты участников были использованы для разработки комплексной программы групповых занятий по формированию интравербальных навыков у подростков.

🔹На проводившихся занятиях учитывались имеющиеся дефициты: трудности поддержания внимания при общении, понимания переносного значения слов, распознавания мимики и жестов, а также чрезмерная склонность к монологу.

📌Подробнее в источнике: https://psyjournals.ru/journals/autdd/archive/2024_n2/autdd_2024_n2_Karetnikova.pdf

Коморбидные состояния у детей с муковисцидозом
 
📄 Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, возникающее в результате наличия патогенных нуклеотидных вариантов в гене CTFR, кодирующем регулятор трансмембранного транспорта ионов хлора. Для МВ характерно нарушение секреторной функции клеток эпителия экзокринных желёз и, как следствие, ряд системных прогрессирующих патологических изменений в функционировании желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы и т.д. МВ может сопровождаться рядом коморбидных состояний (КС), в том числе приводящих к развитию взаимного отягощения, влияющих на диагностику или выбор терапии.

✅ При этом КС при МВ могут отличаться в различных этнических группах и популяциях, в особенности географически изолированных.

✅ Таким образом, для более информированного подхода к диагностике и терапии МВ в определённых этнических группах и популяциях необходимо определение характерного для них репертуара КС.

🔍 Цель исследования — изучить КС у детей с МВ из различных этнических групп, проживающих на территории Северо-Кавказского федерального округа (СКФО).

📝 Материалы и методы

🔹 В исследование были включены 125 пациентов с подтверждённым диагнозом МВ в возрасте от 2 мес до 17 лет 11 мес.

🔹Дети были разделены на группы согласно этнической принадлежности: жители Чеченской Республики (n = 71), Карачаево-Черкесской Республики (n = 23), Республики Дагестан (n = 16), Республики Ингушетия (n = 9), Республики Северная Осетия — Алания (n = 6).

Результаты

🔸Частота и спектр КС у детей с МВ из этнических групп, проживающих на территории СКФО, отличаются от ранее описанных для пациентов с МВ в других популяциях и этнических группах.

🔸Наиболее частые КС, выявленные в данном исследовании, — гипертрофия аденоидов (n = 51; 40,8%), хронический гастрит (n = 47; 37,6%), лактазная недостаточность (n = 38; 30,4%), гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (n = 30; 24%), задержка развития ребёнка (n = 22; 17,6%), аллергия различного генеза (n = 21; 16,8%) и последствия перинатального поражения центральной нервной системы (n = 11; 8,8%).

📌Подробнее в источнике: https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/136/115

Венозная мальформация как редкая причина нейропатии седалищного нерва
 
📝 Нейропатия седалищного нерва (СН) — редкий и трудный диагноз в педиатрической практике и часто сопровождается трудно контролируемой нейропатической болью.

📈 Самыми распространёнными причинами повреждения СН у детей являются травма и ятрогенные поражения, реже причиной становятся опухолевые и сосудистые образования, среди которых самые редкие — интраневральные венозные мальформации.

🔍 Описание клинического случая

🔹Мальчик 13 лет с правосторонней нейропатией СН с невыраженным нейропатическим болевым синдромом, асимметрией стоп и скудными нарушениями моторной и сенсорной функций конечности в течение 5 лет, которые нарушали походку.

🔹Нейрофизиологическое тестирование позволило локализовать процесс и обнаружило асимметрию сенсорных и моторных ответов при тестировании нервов ног, при электромиографии определены изменения в мышцах, иннервируемых СН справа.

🔹Магнитно-резонансная томография выявила увеличение правого СН в области таза с неоднородным накоплением контрастного вещества. Из-за боли в конечности и вынужденного её положения — согнутой в коленном суставе — в качестве терапевтической стратегии было выбрано хирургическое лечение в объёме эндоневрального невролиза в сочетании с таргетной терапией.

🔹Гистологическое исследование интраневрального образования подтвердило наличие венозной мальформации в виде разнокалиберных толсто- и тонкостенных сосудистых полостей с наличием фиброза и лимфоцитарной инфильтрацией.

📄 Результатом лечения было купирование нейропатического болевого синдрома и восстановление ходьбы у ребёнка.

📌 Подробнее в источнике: https://www.elibrary.ru/download/elibrary_54687134_54211404.pdf    

Уважаемые коллеги!

Осталось меньше месяца до XIV Междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

Напоминаем про важные организационные моменты:

1️⃣ Дни проведения Конгресса: 21-22 ноября 2024 года.

2️⃣ Формат Конгресса — онлайн.

3️⃣ Зарегистрироваться на Конгресс можно по ссылке: https://www.nasdr.online

❗️Для получения баллов НМО регистрация обязательна!

4️⃣Обращаем особое внимание: корректно указывайте Вашу электронную почту при регистрации! Она понадобится Вам, чтобы получить ссылку на трансляцию, а также в дальнейшем именной сертификат участника с кодом НМО.

5️⃣ Не используйте один почтовый адрес для регистрации нескольких участников.

6️⃣Ссылка на трансляцию придет за день до начала Конгресса.

#конгресс2024

Факторы риска неврологических нарушений в раннем возрасте у недоношенных детей с разным сроком гестации
 
📄 Высокая заболеваемость, смертность недоношенных детей, неврологические и соматические нарушения, приводящие к инвалидности, обусловливают поиск ранних маркеров и предикторов нарушений развития в раннем возрасте и разработку системы профилактических мероприятий, медицинской реабилитации в зависимости от срока гестации недоношенного ребёнка при рождении.

🔍Цель исследования — сравнить факторы риска в неонатальном периоде по развитию неврологических нарушений в раннем возрасте в группах недоношенных новорождённых с учётом срока гестации при рождении.

📝 Материалы и результаты исследования

✅Выполнено ретроспективно-проспективное исследование.

✅В исследование взято 212 недоношенных детей, рождённых в сроке 26–37 нед гестации.

✅Сформированы 4 группы в зависимости от срока гестации при рождении: до 28 нед (n = 36), 28–31 (n = 51), 32–33 (n = 55), 34–36 нед (n = 70).

✅Выявлена высокая частота внутриутробной инфекции у недоношенных (90,1%).

✅Установлены значимые различия и зависимость частоты энцефалопатии недоношенных (ЭФПН) от степени недоношенности (p < 0,001; линейно-линейный ассоциативный тест), при этом даже при поздней недоношенности (34–36 нед) ЭФПН отмечена у 12,9% пациентов.

📈 Анализ данных показал, что наличие ЭФПН в неонатальном периоде повышает вероятность инвалидности в раннем возрасте по классу нервных болезней в 22 раза по сравнению с показателем инвалидности у недоношенных без ЭФПН (p < 0,001; критерий Фишера).

📌 Подробнее: https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/139/118    

Факторы риска, ассоциированные с врожденной косолапостью у детей
 
👣 Врожденная косолапость — частый порок развития нижних конечностей, однако причины возникновения этой патологии у детей до сих пор неясны. Выявление факторов, ассоциированных с врожденной косолапостью, является актуальной проблемой, решение которой позволит проводить пренатальную профилактику рождения детей с косолапостью, уменьшив количество пациентов с данной патологией.

🔍 Цель работы — определение возможных факторов риска, приводящих к нарушению правильного формирования стоп у плода, и определение степени их значимости в возникновении врожденной косолапости у детей.

📄 Материалы и методы

🔹Ретроспективное исследование проведено в парах «мать–новорожденный» по данным наблюдения (обследования) за 149 детьми.

🔹Первую группу (n = 97) составили пары «мать–новорожденный», в которых у ребенка была типичная форма врожденной косолапости, вторую (n = 52) — пары, в которых младенец был практически здоров.

🔹Полученные данные обработаны с применением таблиц 2×2 и логистической регрессии.

📝 Результаты. Наибольшая чувствительность и специфичность возникновения врожденной косолапости установлена к факторам, связанным с неблагоприятным воздействием внешних факторов во время беременности — никотиновая зависимость у беременных (SE = 0,32; SP = 0,90), и фактором, сопряженным с отягощенной наследственностью при врожденной патологии стоп у близких родственников (SE = 0,16; SP = 0,98).

🔸Перенесенная острая респираторная вирусная инфекция в анамнезе, анемия беременных, токсикоз беременных статистически значимой причинно-следственной связи с возникновением врожденной косолапости по данным анализа с применением метода логистической регрессии не обнаружили (р > 0,05), и их не следует использовать в качестве прогностических.

📌Подробнее: https://www.ilizarov-journal.com/jour/article/view/3024/3650

Взаимосвязь психического состояния и моторного развития мальчиков с расстройствами аутистического спектра
 
🔍 Целью исследования являлось изучение взаимосвязи психического состояния, основных движений, физических качеств и равновесия у мальчиков 9–10 лет с расстройствами аутистического спектра.

📄 Описание клинического исследования

🏠 Исследование проводилось на кафедре теории и методики адаптивной физической культуры, на базах центра социальной помощи и адаптации для людей с ограничением в состоянии здоровья и средней общеобразовательной школы.

🔹Участие приняли 31 мальчик с расстройствами аутистического спектра в возрасте 9–10 лет. Оценивали их психическое состояние, основные движения и физические качества, а также взаимосвязь данных показателей между собой.

🔹В качестве сравнения для оценки основных движений и равновесия исследовали 37 нормотипичных мальчиков в возрасте 9–10 лет.

🔹Оценка основных движений проводилась с помощью педагогических контрольных испытаний по методике А. И. Кравчука.

🔹Исследование по шкале количественной оценки детского аутизма (ШКОДА) проводилось с целью количественной оценки выраженности аутизма для обследования детей в возрасте от 6 до 12 лет.

🔹Статическое равновесие оценивали с помощью тестов «Проба Бирюк», «Стойка на одной ноге с открытыми глазами», динамическое равновесие с помощью тестов «Балансирование на гимнастической скамейке», «Повороты на гимнастической скамейке», а также использовали стабилометрическое исследование.

🔹Оценивали психическое состояние, основные движения, физические качества и равновесие, а также взаимосвязь данных показателей.

📝 В ходе исследования основных движений было выявлено, что у нормотипичных мальчиков показатели были достоверно выше (р ≤ 0,05) в двигательных навыках «движения руками и ногами», «ходьба», «равновесие», «прыжки» и «бег», по сравнению с показателями детей, имеющих расстройства аутистического спектра.

🔸Согласно проведенному факторному анализу, ведущими показателями развития мальчиков 9–10 лет с расстройствами аутистического спектра являются: показатели основных движений («прыжки», «движения руками», «движения ногами»), показатели физических качеств («бег на 30 метров с места», «прыжок в длину с места», «6-минутный бег», «челночный бег 3 × 10 метров», Здоровьесберегающие технологии 107 «наклон из положения сидя»), практически все показатели психического состояния (за исключением показателей «нарушение диалога» и «нарушение сна») и абсолютно все показатели, характеризующие функцию равновесия («проба Бирюк», «стойка на одной ноге с открытыми глазами», «балансирование на гимнастической скамейке», «повороты на гимнастической скамейке»).

🔸Практически все показатели психического состояния имели высокую взаимосвязь с показателями основных движений, физических качеств и показателей равновесия, что свидетельствует о выраженном взаимном влиянии всех сфер развития мальчиков 9–10 лет с расстройствами аутистического спектра.

📌 Подробнее в источнике: https://iest-vestnik.mgpu.ru/2024/07/31/vzaimosvyaz-psihicheskogo-sostoyaniya-i-motornogo-razvitiya-malchikov-s-rasstrojstvami-autisticheskogo-spektra/

Уважаемые коллеги!

⚡️Уже через месяц состоится XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

🗓 Конгресс пройдет 21-22 ноября 2024 года в онлайн-формате!

Делимся списком основных тем Конгресса! ⬆️

▶️ Регистрируйтесь по ссылке: https://www.nasdr.online

Присоединяйтесь, мы ждем Вас! 👨‍👩‍👧

#конгресс2024

✅ Рисунок 1. Комплексность факторов в ДЦП, которые необходимо учитыать в реабилитации педиатрических пациентов.

✅ Рисунок 2. Алгоритм формирования индивидуального пути реабилитации.

Клиническое обоснование бобат-терапии: системный научный подход к комплексности патологий центральной нервной системы, включая детский церебральный паралич

❓Бобат-терапия (нейроразвивающая терапия) – это метод реабилитации неврологических пациентов, направленный на восстановление двигательных навыков и основанный на обучении пациента постуральному контролю.

🔻В данном обзоре дается современное определение и модель рекомендуемого применения бобат-терапии в педиатрии, которая направлена на дополнение стандартной клинической практики. Современное рекомендуемое применение бобат-терапии в рамках клинического её обоснования (Bobath Clinical Reasoning Framework, BCRF) может быть структурировано через призму системного научного подхода, обеспечивая тем самым целостный взгляд на взаимосвязь всех аспектов, связанных с инвалидностью в детском возрасте.

📖BCRF наиболее часто применяется для реабилитации детей с детским церебральным параличом (ДЦП). Поскольку ДЦП является комплексным заболеванием, необходимо понимать, как оно влияет на пациента, что и является целью данной системы. Комплексность заболевания исходит из большого количества переменных, которые определяют уровень и готовность ребенка к реабилитации. На рис. 1. Представлено разнообразие переменных с фокусом на самом пациенте – ребенке с ДЦП.

🧑‍⚕На рис.2 представлено, как BCRF может быть применено с точки зрения системного подхода в науке. Данная модель демонстрирует связи между различными факторами в ДЦП и как они формируют алгоритм подбора индивидуальной программы реабилитации. Он также показывает, что в центре внимания терапии находятся ребенок, семья и важные для них общие цели, что соответствует принципу медицинской помощи, ориентированной на семью. Необходимо определять и изучать взаимосвязи между факторами в каждой из областей МКФ, чтобы понять, где и как можно применить вмешательства для достижения желаемых результатов. Например, вмешательство может быть направлено на один домен МКФ или, как правило, на несколько доменов. Объем реабилитации определяется на основе анализа того, что ребенок может, почти может и хочет делать. Постоянная повторная оценка действия врача повышает эффективность реабилитации для ребенка и семьи.

👨‍👩‍👧‍👦Таким образом, разработка индивидуального подхода в BCRF опирается на важные контекстуальные факторы человека и его социального окружения, в первую очередь семьи. Она основана на понимании взаимосвязи между типичным и нетипичным развитием, патофизиологическими основами заболевания, а также влияния этих изменений на активность и участие ребенка в реабилитации. Смещение акцента в исследованиях в сторону практики, основанной на фактических данных, необходимо для преодоления сложности детских неврологических заболеваний и их влияния на качество жизни пациента.

👉Подробнее в источнике: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.15748

Консервативная и физическая терапия для коррекции ходьбы на носках: систематический обзор 

🗒 Ходьба на носках проявляется отсутствием касания пятками поверхности при ходьбе, и она может как являться симптомом неврологических заболеваний, так и быть вариантом нормы.  Самопроизвольное излечение наблюдается у 59% детей без эквинусных контрактур к 5,5 годам и у 79% к 10 годам.

🧒 Причиной ходьбы на носках могут быть неврологические нарушения и патологии развития, однако в случаях, когда этиологию выявить не удается, ходьба на носках классифицируется как идиопатическая (ИХН), и в структуре всех причин ИХН занимает значительную часть. Наиболее часто ИХН диагностируется у мальчиков, а также может встречаться у нормально развивающихся подростков, у которых отсутствуют другие симптомы каких-либо заболеваний.

🔹 Целью данного систематического обзора было изучение всех рандомизированных контролируемых исследований, посвященных влиянию консервативного лечения и программ физической терапии на коррекцию ходьбы на носках. 

🔍 Поиск литературы проводился в базах данных: PubMed, Scopus, PsychInfo, SportDiscus и ResearchGate. Для оценки качества итоговых исследований, включенных в систематический обзор, использовалась шкала базы данных доказательств по вмешательствам в физической терапии (PEDro). Из 2079 первоначально выявленных исследований в итоговый анализ было включено 6 работ. 

📈 Результаты показали, что физическая терапия и консервативная терапия, такая как ботулинотерапия, ортез на голеностопный сустав, ортез стопы и электростимуляция мышц, могут помочь уменьшить ходьбу на носках, особенно когда эти методы сочетаются с классическими упражнениями физической терапии и растяжкой мышц.

👣 Применение ортезов показало свою эффективность в уменьшении выраженности ходьбы на носках, они также улучшали локальную динамическую стабильность и проприоцепцию с улучшением сенсорной обратной связи по всей длине стопы. Ортезы для голеностопного сустава вместе с физической терапией улучшали работу голеностопа и диапазон движения у детей с ИХН.

🚶Использование электростимуляции мышц для коррекции ИХН показало статистически значимое увеличение скорости ходьбы, появление инициального контакта (удара пяткой), и уменьшение длины шага, что привело к улучшению баланса тела и подтвердило снижение частоты ходьбы на носках. Результаты демонстрируют, что электростимуляция вместе со стандартными протоколами физической терапии может корректировать походку на носках у детей со спастическим гемиплегическим ДЦП.

✔️Консервативное лечение и физическая терапия являются эффективными методами для коррекции ходьбы на носках. Когда консервативные вмешательства, такие как ботулотоксин, ношение ортезов и электростимуляция мышц сочетаются с физической терапией, положительный эффект от вмешательств увеличивается. Однако необходимы дальнейшие исследования в этой области, чтобы определить наиболее эффективные методы лечения для уменьшения ходьбы на носках с минимизацией хирургических вмешательств.

👉Подробнее в источнике: https://www.ijclinicaltrials.com/index.php/ijct/article/view/799

👨‍👩‍👧 В России с 2021 года День отца отмечается в третье воскресенье октября!

Сегодня мы поздравляем всех отцов с теплым осенним праздником! Будьте своим детям достойным примером для подражания, поддержкой и опорой. Спасибо Вам за заботу, искреннюю любовь, храбрость и стойкость!

Желаем каждому папе здоровья, мужества, долгих лет жизни и семейного благополучия!

С праздником!💙

Факторы риска ухудшения функционального состояния пациентов с лимфатической мальформацией внеорганной шейной локализации
 
📄 Улучшение и прогнозирование функционального состояния пациентов с лимфатической мальформацией головы и шеи, включая внеорганную шейную локализацию, остается важной социально- экономической проблемой.

🎓 На момент публикации данной статьи не было обнаружено научных работ, посвященных комплексному анализу причинно — следственных связей изменения функционального состояния данной группы пациентов.

🔍 Авторами проведено исследования с целью выявления причинно-следственных связей изменения функционального состояния пациентов с лимфатической мальформацией внеорганной шейной локализации и создания прогностической модели ухудшения их функционального состояния.

Материалы и методы

📝 В ходе ретроспективного выборочного исследования выполнен комплексный анализ функционального состояния 115 пациентов детского и подросткового возраста от 1 мес. до 17 лет с медианой возраста 2,1 (0,4; 5,5) года, перенесших хирургическое лечение и (или) склеротерапию лимфатической мальформации внеорганной шейной локализации в условиях стационара в период с мая 2012 по декабрь 2022 г. включительно согласно шкале Cologne Disease Score в зависимости от гистологического типа лимфатических мальформаций (микро -, макроцистный или смешанный) и стадии по классификации de Serres.

Результаты и обсуждение

🩺 В ходе исследования было выявлено, что переменные «смешанный тип лимфатической мальформации», «V стадия по классификации de Serres» и «необходимость хирургического лечения» являлись клинически и статистически значимыми прогностическими факторами ухудшения функционального состояния пациентов с лимфатической мальформацией внеорганной шейной локализации, снижая показатели шкалы CDS на 0,976–4,514 балла соответственно, что позволило создать прогностическую модель ухудшения функционального состояния данной группы пациентов.

📌Подробнее: https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/8374/7420  

Влияние организации игровой среды на успешность коммуникации в группе детей с РАС
 
📄 Трудности в области коммуникации и социального общения, наличие стереотипных действий и интересов — основные признаки расстройств аутистического спектра (РАС), и коммуникативное и социальное поведение людей с РАС отличается качественным своеобразием. Это выводит работу с этими трудностями на первый план в терапевтических и коррекционных воздействиях, какой бы подход ни был выбран.  

🔹В зависимости от понимания основы нарушений коммуникации и социального взаимодействия, а также других особенностей людей с РАС, эти подходы предполагают разные пути работы.

🔹Поведенческие подходы предлагают осваивать отдельные навыки, относящиеся к коммуникации и социальному общению, опираясь на внутреннюю или внешнюю мотивацию человека к этой работе и модифицируя среду (например, дополнительно её структурируя и добавляя визуальные опоры).

🔹При всем многообразии моделей помощи детям с расстройствами аутистического спектра (РАС) наблюдается тенденция к интеграции различных подходов, и формирование навыков коммуникации и социализация детей занимают большое место в работе всех коррекционных педагогов.

🔍 Авторами проведено исследование, благодаря которому определили критерии организации развивающей или коррекционной среды, способствующие проявлению в группе детьми с РАС коммуникативных навыков.

Методы и методики

📝 Исследование с участием 8 детей (1 девочка и 7 мальчиков) 5—6 лет с диагнозами расстройств аутистического спектра (РАС) проводилось методом анализа кейсов.

🖥 По видеозаписям занятий анализировались характеристики среды: зонирование, зашумленность в помещении, насыщенность стимулами, мотивирующие предметы, типы взаимодействия и его инициаторы, степень сопровождения, темп занятия, активность перемещения, речевая активность и т.п.

✅Рассматривалась связь характеристик среды с успешностью коммуникации каждого ребенка.

✅Подсчитывалась общая сумма баллов по рецептивной и экспрессивной коммуникации и социальному взаимодействию.

✅На этапе формирования экспериментальной группы использовались методики: План диагностического обследования при аутизме (ADOS-2); тест невербального интеллекта и когнитивных способностей у взрослых и детей от 3-х лет Leiter-3; Матрица коммуникации.

📌Подробнее: https://psyjournals.ru/journals/autdd/archive/2023_n4/Bogolubova_et_al  

Эндопротезирование голеностопного сустава у подростка с последствием гематогенного остеомиелита большеберцовой кости
 
📄 Переход в хроническую стадию острого гематогенного остеомиелита у детей обусловлен различными причинами, одна из них — несвоевременность диагностики и лечения.

✂️ Протяженные костные дефекты конечностей на фоне остеомиелитической деструкции являются редкими клиническими ситуациями в детской хирургии. С учетом преимущественно метаэпифизарной локализации остеомиелитических очагов с поражением структур крупных суставов возникает необходимость в сложном и длительном лечении с высокой вероятностью инвалидизации.

🔍 Цель работы — продемонстрировать клинический случай оказания помощи подростку с хроническим гематогенным остеомиелитом костей голени и обратить внимание на проблемы первичной диагностики и лечения.

Материалы и методы

📄 Представлен клинический случай лечения подростка с распространенной деструкцией костей голени на фоне хронического гематогенного остеомиелита.

🩹 Дебют заболевания произошел в возрасте 15 лет (2018 г.) в виде острого болевого синдрома, отека нижней трети правой голени, гипертермии до 38 °С.

🩺 Осмотрен детским хирургом областной больницы, рекомендовано амбулаторное лечение: антибактериальная (амоксициллин + клавулановая кислота per os) и противовоспалительная терапии.

💊 Госпитализирован через пять суток на фоне сохранения жалоб с диагнозом «острый гематогенный остеомиелит правой большеберцовой кости». Согласно представленной документации, выполнена остеоперфорация дистального метадиафиза правой большеберцовой кости, назначена антибактериальная терапия.

✅Данные о бактериологическом исследовании материала из зоны патологического очага в  медицинской документации отсутствуют. После выписки из стационара наблюдался детским хирургом амбулаторно.

✅В течение трех месяцев сформировался свищ в нижней трети голени. Больному проведены перевязки, повторные курсы антибактериальной терапии.

✅Поступил под наблюдение авторов публикации через 22 мес. с начала заболевания.
Проведена клиническая и функциональная оценки эффективности на этапах лечения и наблюдения пациента.

✅На фоне этапного хирургического лечения с первоначальной радикальной санацией очага хронического инфекционного процесса и последующего эндопротезирования достигнут положительный функциональный результат.

🤔 Вероятной причиной развития хронического остеомиелита в исходе острого в представленном примере являлась выжидательная тактика на этапе первичного обращения в медицинское учреждение и последующего длительного наблюдения.

✅В настоящее время отсутствует единое мнение о реконструкции либо замещении протяженных дефектов трубчатых костей, включающих суставной конец, на фоне хронической инфекции. Одним из вариантов может быть этапное лечение, включающее индивидуальное эндопротезирование.

📌Подробнее в источнике: https://www.ilizarov-journal.com/jour/article/view/2994/3629  

Уважаемые коллеги❗️

⚡️Рады сообщить Вам, что с 21 по 22 ноября 2024 года в онлайн-формате состоится XIV Междисциплинарный научно-практический конгресс с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей»!

Приглашаем Вас принять участие в работе Конгресса!

📌Подробную информацию о мероприятии можно найти по ссылке (https://nasdr.online) или в прикрепленном документе.

✔️Обращаем Ваше внимание, что в файле все «кнопки» с ссылками кликабельные.

👨‍👩‍👧 Регистрируйтесь сами и делитесь информацией с коллегами!

До встречи на Конгрессе!

#конгресс2024

Влияние физической терапии в послеоперационном периоде у детей со спастической диплегией

🔎 Спастическая диплегия является одной из форм детского церебрально паралича (ДЦП), для которой характерно двухстороннее поражение конечностей, с ранним формированием деформаций и контрактур. Методы лечения спастичности в детском возрасте включают в себя физическую терапию, использование ортезов, лекарственную терапию и ботулотоксин.

🔹В данном исследовании оценивалось влияние физической терапии на функциональные результаты после хирургического вмешательства на мягких тканях у детей со спастической диплегией.

🧒В проспективное исследование были включены 50 детей со спастической диплегией в возрасте 5-15 лет (средний возраст составил 9,96 года). Детям были проведены хирургические вмешательства, включавшие в себя ахиллотомию и ахиллопластику, для коррекции деформаций и нарушений походки.

📅 В послеоперационном периоде пациентам на четыре недели накладывался гипс. В течение месяца после снятия гипса они проходили физическую терапию в стационаре, далее использовались ортезы в соответствии с требованиями послеоперационного периода.

📎 Функциональный результат оценивался с помощью показателей функциональной независимости и шкалы функциональной мобильности. Спастичность мышц оценивали по модифицированной шкале Ашворта. Результаты оценивались через 1, 3, 6 и 12 месяцев после операции.

📌 Спастичность приводящих мышц бедра была меньше в группе пациентов, которые проходили физическую терапию (p = 0,049). В других группах спастичность мышц также уменьшалась, но результаты не были статистически значимыми. Функциональный результат, также был лучше у детей, получавших физиотерапию, однако он не оказался статистически значимым (p = 0,054). У детей со спастической диплегией, которые не проходили послеоперационную физическую терапию отмечалось прогрессирование мышечной спастичности.

☑️ Таким образом, физическая терапия необходима в послеоперационном периоде для улучшения и поддержания результатов проведенных вмешательств у детей со спатисческой диплегией.

👉🏻 Подробнее в источнике: https://www.worldwidejournals.com/international-journal-of-scientific-research-(IJSR)/recent_issues_pdf/2020/August/effect-of-postoperative-physiotherapy-on-children-with-spastic-diplegia-quantitative-assessment_August_2020_1596277155_2310384.pdf

⚪️На Первом канале в программе «Здоровье с Еленой Малышевой» вышел сюжет о НПЦ ДП.

Замечательная, теплая передача о нашем доме, о Семье #НПЦДП. В программе мы поделились историями маленьких пациентов — такими разными, такими особенными!

🩺 Рассказали о самых последних технологиях в области детской реабилитации, которые используются в Центре. И, конечно же, поговорили о том, как не потерять драгоценное время и вовремя обратиться к врачу.

📌Полный выпуск можно посмотреть по ссылке: https://www.1tv.ru/-/uvxczy

Значимость терапевтического альянса при реабилитации детей с мышечно-скелетным болевым синдромом 

👧Мышечно-скелетный болевой синдром часто встречается в детском возрасте. На реабилитацию и эффективность лечения могут влиять многочисленные индивидуальные и внешние факторы. Необходимы более тщательная оценка реабилитационных мероприятий для помощи детям с данной патологией, определение роли конкретных методик и изучение влияния терапевтического альянса на исходы реабилитации. 

🔍Терапевтический альянс описывается в контексте психотерапии как подразумевающий отношения сотрудничества между пациентом и врачом и согласованность в отношении поставленных целей и задач. В области лечения болевого синдрома терапевтический альянс привлекает все большее внимание в связи с переходом к вмешательствам, ориентированным на пациента, с упором на биопсихосоциальные подходы.

❓Данный литературный обзор был направлен на изучение следующих вопросов: (1) Как дети, родители и физические терапевты воспринимают роль терапевтического альянса при лечении мышечно-скелетного болевого синдрома? (2) Каковы ключевые характеристики терапевтического альянса для данного синдрома у педиатрических пациентов с точки зрения самих пациентов, их родителей и физических терапевтов? и (3) Каково предполагаемое влияние терапевтического альянса (положительное и отрицательное) во время проведения программ физической терапии?

🔹Литературный поиск проводился в соответствии с критериями PRISMA-ScR. В работу включались исследования с участием детей (<18 лет), имеющих любую боль в опорно-двигательном аппарате (острая, хроническая первичная, хроническая вторичная боль согласно МКБ-11). В обзор включались исследования, посвященные опыту применения физической терапии, оцениваемому с точки зрения ребенка, родителя или физического терапевта.

🗒Было найдено 236 статей по данной теме, в окончательный анализ были включены 9 статей. Авторами были выделены следующие основные аспекты терапевтического альянса: потребность ребенка в надежном проводнике через «взлеты и падения» в течение всей реабилитации; необходимость в наличии маршрутизации пациентов; сочетание серьезного отношения к пациенту с внедрением игровых аспектов в процесс реабилитации. Глобальной темой терапевтического альянса было выделено «обретение внутренней стойкости» и обучение пациентов решению проблем, связанных с заболеванием.

📌Таким образом, терапевтический альянс был признан необходимым детьми, родителями и физическими терапевтами и, согласно проведенному обзору, он положительно влияет на общие результаты лечения и на восприятие физической терапии детьми и родителями. Физические терапевты могут способствовать изменению восприятия пациентами своей болезни, проводя обучение, устанавливая связь и сотрудничая с ребенком, становясь его надежным проводником, и совместно создавая карту маршрута реабилитации, что расширяет представления пациента о своем заболевании и о сроках восстановления.

👉Подробнее в источнике: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpain.2024.1452771/full