امروز پدر ومادري كه از اهالي كشورهاي مجاور بودند با دو فرزند خود جهت بررسي قلبي به كلينيك ما مراجعه كردند ،در طي صحبت معلوم شد كه يكي از فرزندان دچار بيماري فون ويلبراند أست،كمي در مورد اين بيماري صحبت كنيم تا ادامه ماجرا.
بیماری ون ویلبراند يا VWD(نام پزشك فنلاندي كاشف ان در ١٩٢٠) شایعترین اختلال انعقادی ژنتيكي و ارثي (و بندرت اكتسابي)است که شیوع تقریبی آن در جهان یک درصد میباشد.در مبتلایان، پروتئيني كه سلولهاي خوني(پلاكت) را در زمان نياز به لخته شدن خون(مثلا هنگام خونريزي ناشي از ضربه) را بهم ميچسباند دچار كمبود و يا اختلال عملكرد أست و لذا لخته شدن خون بسیار آهسته بوده و در زمان جراحت موجب خون ریزی شدید می گردد.
الگوی توارث، اتوزومال غالب أست، به این معنی که یک فرد مبتلا ۵۰٪ احتمال دارد که این بیماری را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند ولي حالت توارث مغلوب هم وجود دارد
تشخیص VWD شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، سابقه پزشکی، آزمایش خون و سنجش های آزمایشگاهی تخصصی برای اندازه گیری سطوح فاکتور فون ویلبراند و فعالیت آن است.
ادامه ماجرا:
به هر حال در ان كشور ،يكي از فرزندان نياز به جراحي چشم پيدا ميكند و بعد از جراحي ،خونريزي قطع نميشه و بررسي ها نشانگر اين بوده كه كودك دچار بيماري VWD أست،بعد از درمان و ترخيص،به مادر گفته ميشود چقدر شانس اوردي كه در حين زايمان دچار خونريزي نشدي و ديگر نبايد حامله شوي و…اين گفته ها باعث افسردگي مادر شده بود كه امروز هم در قيافه اش عيان بود.
براي ايشان توضيح دادم كه گرچه اين بيماري ارثي أست ولي ميزان بروز ان متغير أست و نيز ممكن أست ژن مربوط به پدر باشد زيرا ژن بيماري روي كروموزوم ١٢ ميباشد (و روي كروموزوم x كه مربوط به زنان أست قرار ندارد)،و همين كه شما در طي دو بار سزارين دچار خونريزي نشدي نشانگر عدم وجود مشكل مهمي در سيستم انعقادي شماست.به اينگونه نتيجه گيري(عدم خونريزي در سزارين و لذا عدم امكان بيماري انعقادي مهم) در اصطلاح *پزشكي مبتني بر شواهد* و يا
Evidence based medicine
گفته ميشود،لازم أست در بررسي هر بيماري چند بعدي به اين عزيزان توجه و بررسي كرد،متشكرم