🖇Первые парные случаи диагностики и лечения дефицита трансальдолазы в Российской Федерации
📍В гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей Минздрава России поступили два мальчика из одного региона в возрасте 8 месяцев и 2-х лет. Пациенты не являлись родственниками.
📝У мальчика 8 мес. имелся отягощенный семейный анамнез (смерть старшего брата в возрасте 2-х недель от неясной болезни печени), отмечались задержка моторного развития, желтуха, увеличение печени и селезенки, снижение количества лейкоцитов, нейтрофилов, тромбоцитов, измененные показатели функции печени в виде повышения АЛТ, АСТ, ГГТ, общего билирубина за счет прямой фракции, снижение уровня глюкозы, выраженное повышение альфа-фетопротеина, дефект межпредсердной перегородки.
📝У мальчика 2-х лет обращали на себя внимание задержка моторного развития, низкая граница роста волос на лбу, глубоко посаженные глаза, макростомия, эпизоды кровотечений в анамнезе, увеличение печени и селезенки, цирроз печени, анемия, снижение лейкоцитов и тромбоцитов, нарушение свертывания крови, измененные показатели функции печени в виде повышения АЛТ, АСТ, ГГТ, общего билирубина за счет прямой фракции, снижения холестерина, повышение альфа-фетопротеина.
🤩С учетом клинической симптоматики в лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики НМИЦ здоровья детей был проведён биоинформационный анализ данных полноэкзомного секвенирования. По данным молекулярно-генетического исследования у обоих пациентов выявлены мутации в гене TALDO1, которые связаны с дефицитом трансальдолазы (OMIM 606003). У родителей больных выявлено гетерозиготное носительство мутаций.
📍За время пребывания в отделении пациенты проконсультированы различными специалистами, назначена диета, специализированное дополнительное питание, гепатопротекторы и препараты, корректирующие цитопению и нарушение свертывания крови.
➡️У 8-месячного пациента на фоне терапии отмечена положительная динамика в виде стабилизацией функции печени, пациенту 2-х лет в связи с прогрессированием печеночной недостаточности проведена успешная трансплантация печени.
🤩Дефицит трансальдолазы (OMIM 606003) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызываемое мутациями в гене TALDO1 и проявляющееся задержкой роста, лицевыми дизморфиями (дефекты строения), увеличением печени и седлезенки, коагулопатией, тромбоцитопенией, геморрагическим синдромом и врождёнными пороками сердца. Впервые заболевание описано в 2001 год и к 2023 г. в мире описано только 40 случаев заболевания.
✔️Таким образом, на базе НМИЦ здоровья детей выявлены и описаны первые в РФ парные случаи дефицита трансальдолазы с успешным опытом динамического наблюдения и ведения пациентов в отсутствие патогенетической терапии.
www.nczd.ru
