Я Педиатр | Педиатрия

Диарея у новорожденных

Симптомы синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана проявляется в раннем детстве, хотя при рождении такие младенцы выглядят нормально.

👤 Симптомы, которые присутствуют у всех детей с синдромом, но в разной степени выраженности (в зависимости от типа генетической аномалии):

• задержка моторного развития;
• нарушение координации движений: позднее формирование навыков ходьбы и неустойчивая ходьба;
• гиперактивность с трудностями жестикуляции: неуклюжие, отрывистые движения;
• смешливость, иногда внезапный неконтролируемый смех;
• гиперчувствительность (повышенная чувствительность к высокой температуре);
• проблемы с концентрацией внимания;
• задержка речевого развития: речь практически отсутствует или сводится к нескольким словам, но понимание речи и взаимодействие с помощью некоторых жестов, пиктограмм намного лучше;
• умственная отсталость;
• возможны также сколиоз и деформации конечностей.

👤 Бывает, что вместо синдрома Ангельмана детям ставят ложный диагноз «детский церебральный паралич» (ДЦП).

👤 Неверный диагноз приводит к тому, что семья может неправильно оценить риски при планировании следующих детей. О генетической природе заболевания стоит задуматься, если по данным МРТ нет признаков перивентрикулярной лейкомаляции.

Синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание, которое проявляется в умственной отсталости, тяжёлой задержке речевого развития, двигательных расстройствах, нарушении поведения. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

😵‍💫 Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. в статье «Дети-марионетки»: Сообщение о трёх случаях». Толчком к обобщению тех случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, послужила увиденная им во время отпуска в Италии, в музее Castelvecchio в Вероне картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображён смеющийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке.

😵‍💫 Распространённость синдрома составляет от 1 на 10 тыс. до 1 на 30 тыс. новорождённых. Большое количество случаев остаются не диагностированными, а пациенты наблюдаются у невролога с задержкой речевого развития, нарушениями поведения, эпилепсией.

😵‍💫 Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. При изучении частоты встречаемости среди пациентов с умственной отсталостью выявлено 4,8% больных синдромом Ангельмана.

😵‍💫 В настоящее время в России проживают всего примерно 10 тыс. таких пациентов. Во всём мире ежедневно рождаются 18 детей с этой патологией.

Новые КР: Специфические расстройства развития речи у детей

✅Документ особенно важен педиатрам, выдающим направление на ПМПК, осуществляющим медицинский осмотр детей по этой части и работающим в населенных пунктах без узких специалистов.

Сохраняйте📎