Нейрофиброматоз

Сегодня Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств в США (FDA) одобрило новый препарат для лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром у взрослых и детей с НФ1 - мирдаметиниб.

Препарат одобрили на основании результатов исследования ReNeu фазы 2b, в котором приняли участие 114 пациентов в возрасте старше 2 лет (58 взрослых и 56 детей). Согласно результатам слепого независимого цисследования, препарат продемонстрировал 41%-ный ответ (N= 24/58) у взрослых и 52%-ный у детей (N=29/56).
У 88% взрослых и 90% детей с подтвержденным ответом на терапию наблюдался ответ продолжительностью не менее 12 месяцев, а у 50% и 48%, соответственно, ответ продолжался не менее 24 месяцев.У 10 пациентов в обеих группах также наблюдалось раннее и устойчивое значительное улучшение по сравнению с исходным уровнем боли и качества жизни.
Мирдаметиниб будет выпускаться в капсулах по 1 и 2 мг, а также в виде суспензии для приема внутрь по 1 мг, которая легко растворяется в воде.

Мы напоминаем пациентам, что данный препарат зарегистрирован пока только на территории США и вы не сможете приобрести его самостоятельно.
Здесь вы можете прочитать полный пресс-релиз (используйте Яндекс/Google переводчики).

Друзья, печали пост.
163 человека поддержали нас финансово за прошлый год. Из них 63 человека поддерживали нас хотя бы несколько месяцев подряд, остальные сделали хотя бы 1 разовое пожертвование от 100 рублей.
Всего 163 человека, из которых часть наши же кураторы 22/17, а еще часть наши друзья и родственники, у которых нет НФ.

При этом 842 человека получили от нас помощь только в рамках звонков на Горячую линию (то есть мы не считаем письменные обращения на ГЛ, обращения к юристам, обращения в личку к каждому из наших волонтеров и кураторов, публичную переписку в соцсетях и тд.)

Благодаря нашей деятельности уже более 500 детей в стране и более 60 взрослых получают многомилионный препарат, который никогда не смогли бы себе позволить самостоятельно. Сейчас все пациенты получают его бесплатно. Совместно с врачами мы создали огромное количество материалов по подготовке к терапии, по купированию нежелательных побочных явлений, которые помогают родителям предотвратить сход с терапии, сэкономить деньги на приемах врачей (про нервы мы вообще молчим).
Мы решаем тысячи индивидуальных кейсов ежегодно, от простого поговорить с волнующимися родителями и успокоить, до найти врача там, где его никогда не было, договориться, организовать и даже привезти пациента бесплатно.
А еще все это мы стараемся делать с юмором, не выкладываем пугающих фото, не рассказываем о том, что будет если мы в 22/17 завтра опустим руки и прекратим свою деятельность.
Но почему-то уже 5 лет нас поддерживает просто катастрофически маленькое число самих пациентов/родителей детей с НФ.
Сегодня мы вынуждены временно закрыть нашу Горячую линию по нейрофиброматозу вместе с юридической поддержкой до того момента, когда мы сможем найти на нее финансирование.
Что это значит для нашей команды? Это сумасшедшая демотивация. Да, все это мы делаем в первую очередь для своих детей. Для них мы строим систему помощи в стране, для того чтобы если в какой-то момент нашим детям понадобится определенный препарат или врач, чтобы в России это все уже было. Но все же в процессе построения этой системы мы очень помогаем каждому обратившемуся за поддержкой. Мы не можем подсчитать, какое количество пациентов с НФ решает свои медицинские вопросы самостоятельно, используя наши сайты, навигацию, записываясь к врачам, которых для вас нашли/собрали/а иногда и с 0 обучили для вас мы (естественно не сами, а с помощью других врачей). Но те пациенты, которые все-таки обращаются по самым разным вопросам лично к нам, их тысячи. И из них всего 163 человека говорят нам «спасибо», да и вообще думают о своем будущем/будущем своего ребенка с НФ в нашей стране.
Напоминаем, что мы точно такие же как и вы, обычные мамы детей с НФ. У всех у нас есть свои семьи, своя работа и своя жизнь. И все, что мы делаем для других семей с НФ, мы делаем в свое свободное время, безвозмездно для пациентов, самостоятельно находя спонсоров на все наши школы, конференции, вебинары, буклеты и тд., чтобы ваш путь в жизни с НФ был чуть легче, чем оказался наш, когда мы столкнулись с полным отсутствием любой медицинской помощи нашим детям у нас в стране 7 лет назад.

Сегодня мы просим вас пройти ооочень короткий анонимный опрос, чтобы мы могли понимать, что мы делаем не так, раз семьи пациентов нас не поддерживают.

PS. А еще мы хотим сказать особенное сердечное спасибо тем 163 пациентам, которые нас поддержали в прошлом году и продолжают поддерживать! Вас мало и оттого вы нам особенно цены и важны! Обнимаем каждого из вас! 💚💙

Друзья, у нас в 22/17 сменился директор!

Вместо Анны Чистопрудовой руководить деятельностью организации будет Мария Воронцова!

Маша - преподаватель немецкого языка, мама замечательного мальчика и сама пациент с NF2-ассоциированным шванноматозом, поэтому не понаслышке знает о проблемах семей с НФ.
Анна Чистопрудова остается учредителем и идейным вдохновителем организации.
Давайте пожелаем Марии успехов на новой должности!
А поддержать деятельность "22/17" вы можете благотворительным платежом по ссылке: https://nf2217.ru/campaign/na-povishenie-informirovannosti-o-nf/

Друзья, сегодня мы знакомим вас с еще одним нашим волонтером - Красильниковой Оксаной! 💚💙

Оксана будет помогать пациентам из Нижнего Новгорода сориентироваться в заболевании и его симптомах, медицинских возможностях в регионе и стране, и во всем остальном.

Здесь вы можете прочитать историю семьи Оксаны, воспитывающей сына Евграфа с нейрофиброматозом 1 типа (Евграф, кстати, сам является нашим волонтером и курирует группу для подростков с НФ в телеграме💪)

Оксана пишет: «Мне в жизни приходится ходить дорогами, которых я боюсь, и сама бы никогда не пошла. Когда забирала старшего сына на семейное образование после 3 класса, было очень страшно, что я не справлюсь... Сейчас двоих учу, и все равно боюсь, что не потяну.)) С Евграфом тоже очень боязно каждый раз по врачам ходить, не все ведь адекватные.
Волонтерить тоже страшно, здесь уже ответственность не только за себя и своих детей... Очень хочу добиться, чтобы нас все же онколог в своем городе наблюдал. Но у нас в регионе есть такие врачи, к которым просто на прием попадать нет ни малейшего желания! Видимо, придется... Вот так и живу. Боюсь, но шагаю потихоньку. Дорогу осилит идущий!»

Присоединяйтесь и вы к нашей борьбе с нейрофиброматозом! С нами в 22/17 не страшно, мы знаем, что делать))

Вы можете:
✔поделиться своей историей жизни с НФ (присылать фото и текст на почту [email protected])
✔стать куратором своего региона и помогать другим семьям, столкнувшимся с НФ
✔помочь 22/17 небольшими регулярными пожертвованиями на сайте
✔помочь нам с созданием субтитров для видео со Всероссийской школы пациентов (нужно просто набирать текст).

🌿 Все заболевания, связанные с появлением новообразований, – это удар для семьи. Среди таких заболеваний есть редкие наследственные, не всем врачам в такой ситуации хватает знаний и опыта, чтобы сразу поставить точный диагноз, назначить верную терапию, оценить серьёзность рисков, даже если новообразование – доброкачественное.

❤ История астраханской семьи, где растет 11-летний Глеб Ижерский с Нейрофиброматозом 1-го типа, как раз об этом. Мы благодарим главу семьи Алексея Александровича и его супругу за то, что нашли в себе силы рассказать о своём пути.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

Очень часто мы сталкиваемся с такими вопросами как «что стоит употреблять в пищу, чтобы поднять белок нейрофибромин, чтобы не росли фибромы?» и тп.

Друзья, белок нейрофибромин в организме человека это не то, что вы можете «поднять» самостоятельно через пищу, лекарства или образ жизни (по крайней мере на сегодняшний день).

Как вы знаете из школьной программы, все свойства всех клеток в организме завязаны на работе белков. Нейрофибромин - это один из белков, участвующий в путях передачи сигналов в ДНК, связанных с контролем клеточного роста. У здоровых людей (без НФ) нейрофибромин в норме и поэтому препятствует бесконтрольному делению клеток в организме. А у людей с НФ1 нейрофибромин либо отсутствует, либо его недостаточно для выполнения функций и тогда у пациента появляются фибромы и другие опухоли, в основном доброкачественные.

На картинке вы можете увидеть, как выглядит белок нейрофибромин в организме человека. А для тех, кому совсем интересно, предлагаем посмотреть короткое видео, о работе белков в 1 клетке человека (понадобится vpn).

PS. При NF2-ассоциированном шванноматозе (НФ2) "виновный" белок называется мерлин.

Всероссийский союз пациентов в преддверии ежегодного Орфанного форума проводит опрос пациентов с орфанными заболеваниями старше 19 лет (или их законных представителей).
Цель исследования – выявление проблем медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями.

Результаты опроса будут представлены на VII Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям в феврале 2025 года, а также направлены в федеральные органы власти в сфере здравоохранения и применены ВООЗ и ВСП для защиты прав пациентов.

Для решения проблем пациентов их необходимо представить и организовать поиск способов их преодоления.

Просим взрослых пациентов (или их представителей) помочь этой работе, и заполнить онлайн анкету https://ankt.cc/rBQlw1
Информация принимается до 9 февраля включительно.

Друзья, от себя хотим попросить вас быть более внимательными: опрос просят пройти ТОЛЬКО пациентов  (или их представителей) старше 19 лет!!!
Если вы родитель ребенка до 19 лет, пожалуйста, не нужно проходить опрос «на всякий случай», в таком случае вы просто портите статистику опроса, а ваши данные в любом случае будут удалены (но конечно это потребует дополнительной работы от людей, занимающихся опросом),
Пожалуйста, уважайте труд людей, которые стараются изменить к лучшему медицину в стране для всех нас.

Друзья, мы напоминаем, что нейрофиброматоз - это редкое генетическое заболевание и, к сожалению, далеко не каждый врач с ним знаком достаточно хорошо, и еще меньше врачей встречали пациентов с НФ в своей практике, ну и еще меньше медиков имеют большой опыт работы с пациентами с таким диагнозом и препаратами, назначаемыми для лечения симптомов НФ. Это нормально!

Но есть и хорошие новости! На нашем сайте вы можете найти рекомендованных врачей, которые точно знакомы с нашим заболеванием и знают, что делают, когда лечат пациентов с НФ.
Более того, на нашем сайте вы можете найти список рекомендованных врачей не только по специализациям, но и по городам на карте России.

А для тех, кто живет в отдаленной местности и не имеет возможности проконсультироваться очно в больших городах (или нет необходимости именно в очной консультации) существую еще и бесплатные телемедицинские консультации в федеральных центрах и платные онлайн консультации в коммерческих центрах.
И все эти возможности вы можете найти как сами на нашем сайте www.nf2217.ru, так и позвонив нам на бесплатную! горячую линию по нейрофиброматозу в будние дни: 88002341390

Не нужно тратить свое время, нервы, деньги, а иногда и здоровье своих детей зря! Заходите к нам на сайт и пользуйтесь проверенными контактами!

Друзья, сегодня мы начинаем делиться с вами отдельными записями выступлений экспертов в нейрофиброматозе с нашей II Всероссийской школы пациентов с НФ, которая прошла в Москве 14-15 декабря 20204 г.
Запись выступления клинического психолога, врача-эндокринолога, ассистента кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ», Левчиной Анны Константиновны, на тему «Принятие диагноза. Как выстроить свою жизнь человеку с приобретенной глухотой» вы можете посмотреть у нас на Rutube-канале
и на youtube-канале.

А мы хотим поблагодарить нашего волонтера Дарью Александрову, которая специально для вас не только «режет» видео со школы на отдельные лекции, чтобы вам было удобно смотреть только интересующие вас темы, но и делает субтитры для тех, кто по разным причинам не может послушать выступление экспертов💚💙

Мы напоминаем, что мы в 22/17 такие же обычные родители детей с НФ, как и все вы, и каждый в нашей команде делает все возможное, чтобы помогать другим семьям с НФ.
Поддержать нашу команду (а заодно и вложиться в будущее своей семьи с НФ, потому что все деньги идут на построение системы помощи людям с НФ по всей стране) можно у нас на сайте: https://nf2217.ru/campaign/na-povishenie-informirovannosti-o-nf/

Друзья, сегодня мы хотим познакомить вас с нашим новым куратором, Станиславом Гисматуллиным, папой мальчика Артема с НФ1 из Новотроица, Оренбургской области.

Станислав очень через многое прошел, имеет большой опыт, желание помогать другим семьям с НФ и будет курировать Приволжский федеральный округ.

Здесь вы можете прочитать очень непростую историю очень сильной семьи, которая столкнулась с тяжелым течением нейрофиброматоза.
А тут вы можете подписаться на страничку Артема во ВКонтакте и следить за его успехами вместе с нами, потому что успехи точно будут!

Прямо сейчас Артем находится в Уфе в больнице и тяжело переносит лечение препаратом от остеопороза, поэтому давайте в комментариях поддержим нашего Тёму и пожелаем ему самого крепкого здоровья, сил и много счастья!!💙💚

Друзья, новые возможности для взрослых с НФ со всей России!

В Научном центре неврологии возможно пройти консультацию невролога и необходимые обследования для взрослых пациентов.
Записываться необходимо на прием к неврологу Головневой Евгении Алексеевне, можно по ОМС со справкой 057/у, можно платно - очередь одна. В случае повторного обращения возможна онлайн консультация по заявке на сайте  (только платно, но очередь не общая, я в течение недели обычно назначают дату).
Обследования на амбулаторном этапе (МРТ, КТ, анализы крови) пока возможны только платно. МРТ в центре делает рентгенолог Коновалов Родион Николаевич.

При наличии у пациента показаний к госпитализации, госпитализируют по ОМС и все необходимые обследования делают бесплатно.
В случае наличия у пациента эпилепсии проблем с госпитализацией нет, в остальных случаях решается индивидуально по конкретным симптомам.
Сайт Центра.
Узнать о других возможностях и задать любые вопросы по НФ вы можете на Горячей линии по нейрофиброматозу 88002341390 (все звонки бесплатны).

Встреча прошла в очень доброжелательном русле, были приняты решения по дальнейшим шагам, обсуждены решения по планируемому обучению сотрудников МСЭ проблемных регионов, обучению врачей на местах правильному заполнению медицинского направления на комиссию по установлению инвалидности, рассмотрение вопроса о более длительном периоде установления инвалидности детям и многое другое.
Приятно видеть, когда сотрудники госучреждений не только слушают, но и слышат, а также включаются в решение даже тех вопросов, которые напрямую данного Бюро не касаются.
Решилось ли что-то на данной встрече по критериям инвалидности? Пока нет, это всего лишь очередной маленький шажок в сторону изменения и улучшения нормативных актов, которые за один день не меняются. Еще предстоит огромная работа, которая потребует не мало сил не только от занятых в процессе госучреждений, но и от нашего пациентского сообщества, врачей, Минздрава и тд. Потому что как бы пациенты не жаловались на врачей, сотрудников МСЭ и других представителей госструктур, сами пациенты пока еще катастрофически мало участия принимают в наших процессах, которые меняют к лучшему жизнь всех пациентов.

Так, например, при подготовке ко встрече (на которой вообще-то мы должны были говорить о том, как много пациентов с НФ в стране и как много среди них пациентов с инвалидностью, что является крайне важной информацией для принятия решений) мы выяснили, что в нашем Реестре пациентов с НФ зарегистрировалось всего 220 взрослых с НФ1, из которых инвалидность есть только у 70 человек, а отказ в установлении инвалидности получили только 15 человек. Ну кошкины слезы в масштабах страны. Может ли цифра в 15 человек как-то повлиять на изменение законодательных актов? Вопрос риторический. При всем при этом мы постоянно выслушиваем жалобы пациентов о том, что в установлении инвалидности отказали.
В связи с этим важный вопрос:
Взрослые, а вам вообще что-то надо? Может вас и так все устраивает?
Регистрация в Реестре занимает 5 минут времени, если вы не нашли этих пяти минут в своем графике, не разобрались, как и где зарегистрироваться, имеете ли вы право что-то требовать и на что-то жаловаться? Вопрос снова риторический, потому что если вы не подали голос о том, что вы есть, и у вас есть конкретные проблемы, в этом случае вас просто нет. Ни вас, ни ваших проблем.

Мы продолжим решать проблемы всех людей с НФ, и детей и взрослых, потому что дети наших кураторов и волонтеров в 22/17 тоже растут и нас это тоже коснется. Но в случае фиаско мы то будем знать, что сделали все возможное и даже больше, а вы?

И еще немного о том, как мы работаем и чем занимаемся.
Как вы знаете, очень многие взрослые пациенты с НФ сталкиваются с проблемами в установлении инвалидности. Сам по себе НФ не является показанием для установления инвалидности, но часто даже тогда, когда показания есть, проблемы с прохождением МСЭ все равно остаются. У взрослых не установлены четкие критерии инвалидности, врачи на местах не достаточно четко описывают имеющиеся ограничения, сами пациенты также часто не хотят вникать в процесс и отстаивать свои права. Кроме того, детям, имеющим серьезные симптомы НФ, такие как глиомы зрительного пути, костные аномалии и/или плексиформные нейрофибромы, инвалидность часто устанавливается на год и каждый год родители вынуждены проходить весь процесс заново, хотя всем очевидно, что ни опухоль, ни ложный сустав за год никуда не «рассосутся».

26 ноября 2024 г. в Москве прошла встреча пациентов с редкими заболеваниями с депутатом Государственной Думы РФ Бадмой Николаевичем Башанкаевым (Комитет по охране здоровья) и Александром Григорьевичем Румянцевым, доктором медицинских наук, академиком РАН, профессором и научным руководителем НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
От сообщества с нейрофиброматозом на встрече участвовала Юлия Зиберт, мама 18летней девочки с НФ1 из Екатеринбурга. Юлия, рассказала реальную историю своего пути к инвалидности дочери, про все проблемы и препоны, с которыми пришлось столкнуться семье взрослеющего ребенка, чтобы обеспечить продолжение терапии и во взрослом возрасте.

«Моей дочери 18 лет, скоро она выходит из «Круга добра», будет ли продлена терапия, пока непонятно. Инвалидность установлена, с большим трудом, даже если продлят – это третья группа. По опыту других пациентов, закупают со второй (группы). Препарат помогает сдерживать рост опухолей, снижает болевой синдром, тормозит процесс появления новых опухолей, препятствует дальнейшей инвалидизации. В Комитете обещали походатайствовать перед регионом, чтобы препарат бал закуплен. И не только конкретным пациентам, в комитете согласились рассмотреть проблемы и принять системные решения, которые дадут пациентам с НФ доступ к препарату и лучшему качеству жизни», - отметила Юлия.
Тогда же Румянцев А.Г. поддержал инициативу сообщества и подчеркнул, что при отсутствии четких критериев при НФ многие проблемы пациентов остаются незамеченными, что требует изменения подходов, проведения мероприятий по решению этих вопросов должны включать создание рабочей группы, принятие решений, вывод на законодательный уровень.

После той встречи, в адрес главного федерального эксперта МСЭ Минтруда и Соцзащиты РФ ушло письмо, с предложением создания рабочей группы врачей для разработки отдельных критериев установления инвалидности при НФ1.
Сегодня в Федеральном бюро МСЭ Минтруда состоялась большая встреча по критериям установления инвалидности для взрослых пациентов с НФ.

На встрече помимо представителей ФБМСЭ участвовали:
- 16 представителей главных федеральных центров, принимающие участие в лечении пациентов с нейрофиброматозом (Дорофеева М.Ю., Бохян Б.Ю., Диникина Ю.В., Васильев П.А., Викторова Е.А., Саломатина А.С. и многие другие врачи)
- юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», члена экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Смирнова Наталья Сергеевна
-  аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни», член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Шукан Елена Юрьевна
- учредитель МРОО «22/17» Чистопрудова Анна.

На встрече обсуждались вопросы установления инвалидности взрослым пациентам с НФ, зависимость лекарственного обеспечения от наличия инвалидности у пациента (это вопрос не к МСЭ, но важность такой зависимости невозможно не упомянуть в вопросах установления инвалидности взрослым), необходимость ежегодного переосвидетельствования детей с тяжелыми симптомами НФ и многое другое.

Друзья, сегодня мы хотим на одном примере показать, как строится система помощи людям с нейрофиброматозом.

Мы когда говорим в своих постах и выступлениях, что строим систему своими руками, большинство конечно же не понимает, о чем речь, а нам очень сложно объяснить в двух словах, потому что мы буквально делаем ВСЕ.

Пример:
Живет в одном регионе замечательная мама ребенка с нейрофиброматозом. Мальчика зовут Артем и у него есть плексиформная нейрофиброма, но мало того, что в регионе врачи мало что знают о заболевании, так еще и талончик к онкологу не получить годами. ГОДАМИ. Медики и местный Минздрав  рассказывают маме о том, что НФ это не онкология и онколог ребенку не положен. Но ребенок находится на противоопухолевой таргетной терапии, опухоль эта имеет риски озлокачествления, кто же тогда должен наблюдать ребенка? По идее конечно и у невролога можно наблюдаться и лечиться, но и тут проблема - знакомого с НФ невролога в данном регионе нет. И мама с ребенком ежегодно на протяжении многих лет вынуждены ездить на обследования в Москву, лежать по 2 недели в больнице, а перед госпитализацией еще собирать кучу справок и направлений, тратить деньги на самолет, нервы на дорогу, часто еще и на сами анализы...
Но мама у Артема не простая, а знающая свои права.
Мама продолжает разбираться в ситуации, знакомиться с врачами, этих врачей знакомит с другими, уже знакомыми с НФ врачами. И сначала врачи вроде как нехотя даже начинают общаться с мамой, не как с мамой, а уже на равных, просят какой-то помощи, информацию о заболевании и тд. Мама привозит в свой город на Школу пациентов с НФ московских экспертов, которые не только пациентам, но и местным врачам рассказывают о том, как диагностировать, наблюдать и лечить симптомы НФ. Но семья все еще вынуждена ездить в Москву за консультацией специалистов, потому что детям с НФ и плекси в том регионе продолжают отказывать в направлении к онкологам.
Мама продолжает искать варианты. Пишет в региональный Минздрав, просит в таком случае предоставлять бесплатный проезд к месту лечения ребенка. Но и тут отказ. Мама снова пишет письмо Министру здравоохранения региона, обосновывает, аргументирует…
И о чудо! в сентябре 2024 года врачи региона говорят маме что да, теперь дети с НФ, находящиеся на противоопухолевой терапии, будут наблюдаться местным онкологом.
А прошло всего навсего почти 3 года.

Это реальная история борьбы со своим регионам за права своего ребенка нашего куратора Елены Ежовой из Барнаула.
Только сейчас, спустя столько времени, усилий и седых волос, начинается построение системы помощи пациентам с НФ в этом регионе. Конечно это не значит, что дальше проблем не будет, все только начинается для этого региона. Но уже сейчас барнаульские семьи с НФ получили возможность не тратить свой отпуск и семейный бюджет на госпитализацию в Москву, а более оперативно попасть к доктору.
Вот так, шаг за шагом каждый из кураторов «22/17» пробивает свою стену для того, чтобы в России наконец-то заработало то, что должно работать для наших пациентов или появилось то, чего никогда не было.
Если вы видите и цените труд наших кураторов, мы просим вас поддержать нашу деятельность рублем, потому что все полученные деньги идут на помощь вам же (даже если это вам не всегда видно или понятно). Кураторы регионов работают абсолютно бесплатно.
Иногда на наши встречи мамы детей с НФ приносят нам какие-то подарки, хотят отблагодарить нас за помощь, но поверьте, самая важная для нас помощь - это финансовая, пусть и небольшая, поддержка 22/17. Потому что если кто-то из сегодняшних кураторов больше не сможет работать в 22/17 и помогать пациентам, 22/17 будет это делать и дальше, и без конкретного куратора, уже с новыми волонтерами. Это и есть система помощи.

Подписаться на ежемесячные пожертвования в адрес 22/17 вы можете по ссылке: https://nf2217.ru/campaign/na-povishenie-informirovannosti-o-nf/

Друзья, мы объявляем об открытии новой группы поддержки для родителей детей с глиомой зрительного пути.

В группе будет размещаться полезная информация относительно методов лечения, ссылки на ресурсы для слабовидящих и детей, потерявших зрение, и конечно же родительский опыт.

Кроме того, мы ищем куратора данной группы среди родителей, столкнувшихся с глиомой зрительного пути у ребенка. Среди задач: поиск и размещение информации из достоверных медицинских источников (в том числе на английском языке), помощь пациентам в навигации на консультации и обследование, поддержание порядка и развитие группы.

Добавиться в группу можно через звонок на нашу бесплатную Горячую линию по нейрофиброматозу 88002341390 (работает с понедельника по пятницу с 10.00 до 17.00 по мск). Или пишите заявку на добавление в телеграм +79619995581 Елене.

Друзья!
Для тех, кто находится на лекарственной терапии неоперабельной плексиформной нейрофибромы важная информация!

В общую характеристику селуметиниба была внесена новая информация относительно безопасности и способа приема.
По итогу посрегистрационных наблюдений за безопасностью и эффективностью препарата были получены новые данные, в соответствии с которыми были внесены новые данные в инструкцию к препарату.

Так, например, были обновлены данные по частоте некоторых нежелательных реакций.
Кроме того, в разделе «способ приема препарата» была добавлена информация о возможности приема препарат независимо от приема пищи.
Всю подробную информацию и все обновленные данные вы можете найти по ссылке на сайте Росздравнадзора.

👥 Внимание, взрослые пациенты с НФ!

Мы напоминаем вам о чате, специально созданном для взрослых пациентов с плексиформными нейрофибромами, где вы можете обмениваться опытом, задавать вопросы и получать поддержку.

В этом чате вы сможете:

- Общаться с другими пациентами, которые сталкиваются с похожими проблемами.
- Делиться полезными советами и рекомендациями.
- Получать актуальную информацию о лечении, обследовании и поддержке.

Мы понимаем, насколько важна поддержка и общение в непростые моменты, и надеемся, что наш чат станет для вас полезным ресурсом. Присоединяйтесь к нашему сообществу и будьте в курсе всех новостей!

Чтобы присоединиться, напишите в Telegram +7-961-999-55-81 нашему куратору Ежовой Елене, и мы предоставим вам все необходимые инструкции 🌿

14-15 декабря состоялась Всероссийская школа пациентов с нейрофиброматозом!

Двухдневная Школа пациентов в Москве - это уже наше знаковое мероприятие в конце года. В течение двух дней эксперты по НФ делились с участниками встречи очно и онлайн самыми важными знаниями по медицине и психологии.
Это единственная наша Школа, которая проходит с трансляцией на всю Россию. Видео насчитывает уже более 1500 просмотров!
Присоединиться и посмотреть трансляцию обоих дней вы можете на нашем Ютуб-канале: https://m.youtube.com/@Нейрофиброматоз-к8л

В этом году со своими лекциями выступили:

14 декабря:

Левчина А.К., клинический психолог ФГБНУ МГНЦ им. Н.П.Бочкова, «Принятие диагноза. Как выстроить свою жизнь человеку с приобретенной глухотой»
 
Макашова Е.С., врач- невролог НИИ им. Бурденко, «Шванноматозы: диагностика и наблюдение»
 
Глазырина Е.А., врач-лабораторный генетик, ООО "Проген" МНИО им. Герцена, «Планирование беременности при НФ и шванноматозах»
 
Семенов М.С., нейрохирург, ФМБЦ им. А.И. Бурназяна ФМБА России, «Хирургическое лечение пациентов со шванноматозом»
 
Воронцова М.С., ио директора МРОО «22/17», куратор пациентов с шванноматозом, «Возможности пациентов со шванноматозом сегодня»
 
Virtuality Club, новые технологии для пациентов с приобретенной глухотой - очки дополненной реальности

15 декабря:

Дорофеева М.Ю. - врач-невролог, эпилептолог НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева, “Диагностика нейрофиброматоза у детей и взрослых. Принципы правильного обследования”
 
Тарарыкова А.А. – врач-онколог отделения опухолей костей, мягких тканей и кожи ФГБУ “НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина”, “Возможности диагностики и лечения плексиформных нейрофибром у взрослых с НФ”
 
Валиев А.К. – Заведующий отделом общей онкологии НИИ клинической онкологии им. Н.Н. Трапезникова, ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РФ, “Хирургические возможности для пациентов с массивными плексиформными нейрофибромами”
 
Сагоян Г.Б. – детский онколог ФГБУ “НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина”, “Лечение опухолей у детей с НФ1”
 
Кумирова Э.В. – заместитель главного врача по онкологии ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы», “Болевой синдром у детей с НФ1”
 
Валиахметова Э.Ф. - детский нейроонколог Практики редких заболеваний клиники “Чайка”, “Диагностика, лечение и наблюдение глиом зрительного пути у детей с НФ”

Каменских Е. – поведенческий аналитик (FTF Behavioral Consulting, Credentialing Level 5: Advanced Education and Application), клинический психолог, дефектолог, куратор МРОО “22/17”, “Поведение и развитие детей с НФ”
 
Большаков М.Н. – пластический хирург, заведующий операционным блоком – челюстно-лицевой хирург ФГБУ НМИЦ “ЦНИИСиЧЛХ” Минздрава России, «Удаление кожных/подкожных нейрофибром и плексиформных нейрофибром»

Левчина А.К. - клинический психолог ФГБНУ МГНЦ им. Н.П.Бочкова, “Психологические особенности подростков с нейрофиброматозом”

 Чистопрудова А.И. - учредитель МРОО “22/17” «Работа пациентской организации»

Благодарим всех спикеров за участие!

Выражаем также особенную благодарность:

ФГБНУ МГНЦ им.Н.П.Бочкова за предоставление конференц-зала

ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» за спонсорство мероприятия и внимание к пациентам с нейрофиброматозом


💚💙

10 декабря мы провели в Москве пресс-конференцию, приуроченную к семилетию начала волонтерского движения по созданию системы помощи пациентам с нейрофиброматозом в России.

Мероприятие было организовано нами с целью повышения осведомленности о заболевании, обсуждения достижений, а также вызовов, стоящих перед системой диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов.
За последние семь лет в системе поддержки пациентов с нейрофиброматозом в России произошли значительные перемены: внедрены программы комплексной ДНК-диагностики, зарегистрирован новый препарат для лечения неоперабельных опухолей у детей, а также запущены программы психологической и юридической поддержки.
На мероприятии выступили ведущие эксперты и специалисты в области медицины и здравоохранения: Кулакова Н.В., Логачева Е.В., Жулев Ю.А., Чистопрудова А.И., Диникина Ю.В., Стрельников В.В., Дорофеева М.Ю.
Участники рассмотрели достижения в области диагностики и лечения нейрофиброматоза, эффективность программ социальной поддержки и текущие вызовы, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи.
В конференции приняли участие более 2000 зрителей, которые присоединились к онлайн-трансляции, что свидетельствует о высоком интересе и необходимости повышения уровня осознанности россиян о заболевании и мерах поддержки пациентов.

Мероприятие прошло в дружеской атмосфере, предоставив возможность обмена опытом и обсуждения важнейших вопросов на пути создания эффективной и доступной системы поддержки пациентов с нейрофиброматозом.

Выражаем особенную благодарность ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» за спонсорство мероприятия и внимание к пациентам с нейрофиброматозом.

Подводим итоги года и хотим поделиться с вами подробностями наших декабрьских мероприятий ❤️

30 ноября-1 декабря мы провели нашу первую Встречу амбассадоров НФ!
18 подростков с нейрофиброматозом в возрасте от 14 до 17 лет из разных уголков России встретились в Москве и еще пятеро подключились онлайн, чтобы познакомиться поближе и обсудить много насущных вопросов.
Первый день ребята провели в уютном лофте, где сперва пообщались с Анной Константиновной Левчиной, клиническим психологом МГНЦ им. Бочкова., и с учредителем МРОО «22/17» Анной Чистопрудовой.
Встреча проходила специально без участия родителей, чтобы ребята не стеснялись говорить обо всем, что их волнует. Нам удалось коснуться очень важных тем: принятие диагноза, внешности, отношения в коллективе и многое другое.
Ребята также узнали, что такое пациентская организация, чем мы занимаемся и как организована наша помощь пациентам по всей России.
Во второй половине дня у ребят была возможность задать все свои интересующие вопросы врачу-генетику Васильеву Петру Андреевичу и вместе с ним разобраться, как устроено заболевание.
В конце первого дня всех ждала групповая работа, где участники делились своими наблюдениями и мнением, какой информации им не хватает, что можно было бы сделать лучше и что нового внести.

На второй день ребят ждала встреча с дерматологом, Ксенией Андреевной Сапрыкиной, из центра им. Д. Рогачева.
Поговорили о здоровье кожи, как ухаживать за ней и сколько на самом деле нужно пить воды для нормального функционирования организма.
Вторая часть встречи была посвящена проявлению ребят в соц. сетях. Дарья Адышева, специалист по продвижению в соц. сетях, рассказала, почему именно интроверты становятся самыми классными блоггерами и как важно ни в коем случае не отождествлять себя с контентом и лайками. Ребята поделились своими наработками и получили много полезных советов.

Эти 2 дня пролетели незаметно!
Хотим сказать, что у нас невероятно красивые, умные и находчивые подростки!
Очень важно, чтобы ребята умели обходиться с диагнозом самостоятельно и учились быть ответственными за свое здоровье. А мы всегда на связи, чтобы помочь в этом!💚💙

Выражаем особенную благодарность ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» за спонсорство мероприятия и внимание к пациентам с нейрофиброматозом.

Друзья, целый год мы работали не покладая рук и не щадя нервов, и помогали всем обратившимся, чем только могли. Близятся праздники и под конец года мы хотим уделить наконец-то внимание и своим семьям, пока нас оттуда не уволили.

❗️Обращаем ваше внимание, что наша Горячая линия по нейрофиброматозу работает до 25 декабря включительно, а дальше мы уходим на Новогодние праздники и вернемся к работе 9 января.

Если у вас есть вопросы по НФ, успейте позвонить нам сегодня/завтра.
Все срочные вопросы во время праздников просьба направлять на почту [email protected]

Номер бесплатной Горячей линии 88002341390 (часы работы с 10.00 до 17.00 по московскому времени)

12 декабря 2024 года Фонд «Круг добра» совместно с Комиссией Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развития инклюзивных практик провел встречу с участниками процесса помощи семьям, столкнувшимся с тяжелым заболеванием ребенка.

Целью встречи было подведение итогов совместной работы, обсуждение решений, принятых в 2024 году, и наиболее острых вопросов обеспечения лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, а также выработка предложений по развитию Фонда и совершенствованию существующих механизмов оказания помощи детям с редкими заболеваниями.

От «22/17» приняла участие наш куратор по поведению и развитию детей с НФ, Екатерина Каменских, совметно со своим врачем неврологом Салук Виталием Владимировичем (Детская поликлиника, ГБУЗ Московской области ЦГКБ г. Реутов, Москвоская область).

Екатерина и Виталий Владимирович подняли вопрос о выдаче лекарственного препарата для лечения детей с неоперабельной плексиформной нейрофибромой в тех случаях, когда родитель ребенка-инвалида отказался от НСУ.
С данной проблемой сталкиваются далеко не все мед.учреждения, однако на практике это становится временным препятствием на пути получения необходимого препарата. И конечно же данная проблема никак не зависит от Фонда, однако в Круге добра пообещали провести разъяснительные мероприятия для врачей регионов, в которых будут даны разъяснения по тактике действий в данном случае.

Мы искренне благодарим всех участников процесса лечения наших детей, а особенно таких врачей, как Виталий Владимирович, за готовность тратить свое личное время на то, чтобы не только решить проблему конкретного ребенка, но и по возможности наладить процесс для своих коллег из других регионов.
И конечно же огромное спасибо сотрудникам Фонда «Круг добра» за встречу и готовность слушать пациентские организации и помогать нашим детям любыми возможными способами!
💙💚

🌟 Приветствую всех! 🌟

Меня зовут Ежова Елена, и я мама замечательного ребёнка, который живёт с нейрофиброматозом. Это не просто диагноз — это часть нашей жизни, которая научила меня стойкости, терпению и безграничной любви.

Я горжусь тем, что являюсь равным консультантом в пациентской организации, которая оказывает поддержку семьям, сталкивающимся с подобными вызовами.

Сегодня у меня особенный день — мой день рождения! 🎉

Многие из вас знают меня лично, а с некоторыми мы знакомы заочно. В этот день я хотела бы попросить вас о небольшом подарке, который будет иметь огромное значение. Вместо традиционных поздравлений, я прошу вас поддержать пациентскую организацию, которая делает невероятную работу для тех, кто в ней нуждается.

Ваши донаты помогут продолжить важную миссию этой организации и поддержать тех, кто сталкивается с трудностями. Переходите по ссылке ниже и делайте доброе дело вместе со мной.

Ссылка на донаты: https://nf2217.ru/campaign/na-povishenie-informirovannosti-o-nf/

Спасибо за вашу поддержку и заботу! 💙

P.S. Обещаю, что каждый донат будет сопровождаться моей виртуальной обнимашкой! 🤗❤️

10 декабря 2024 года «22/17» проведет пресс-конференцию «7 лет нейрофиброматозу в России».

Мероприятие организовано с целью повышения осведомленности о заболевании, а также обсуждения ключевых достижений и вызовов в области диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов.
На конференции участники обсудят итоги семилетней деятельности организации, текущую ситуацию с нейрофиброматозом в России, ключевые задачи и возможности дальнейшего развития системы помощи пациентам. В программе — выступления экспертов, информация о достижениях в сфере оказания медицинской помощи детям с нейрофиброматозом, а также ответы на вопросы участников мероприятия.
Подробнее можно прочитать по ссылке.

Внимание❗️
Изменена ссылка на регистрацию в группе подростков!
Если вы заполняли форму на добавление в группу в течение последних 2х недель, но вашего ребенка не добавили в группу, пожалуйста, повторите свой запрос по новой ссылке.

А мы напоминаем, что в телеграме существует специальная группа для подростков с нейрофиброматозом с 11 до 17 лет включительно для тех детей, которые ищут поддержки, хотят обменяться опытом, найти новых друзей или просто пообщаться с ровесниками, которым не нужно объяснять, что такое НФ.

В группу добавляются только сами дети, без родителей!
Родители, просьба относиться к приватности детей с уважением и не искать способов подглядеть информацию в группе.

Друзья, по техническим причинам, мы временно не отвечаем на запросы по вотцапу и телеграму на номере Горячей линии (89160409172).

Если у вас есть проблемы со слухом/речью или имеются другие причины, по которым вы не можете задать свой вопрос, позвонив на бесплатную Горячую линию 88002341390, пожалуйста, пишите ваши вопросы нам на почту [email protected]
💚💙

Друзья, напоминаем, что мы проводим онлайн-опрос родителей детей с НФ1 по ежегодным обследованиям детей с НФ1.
Сегодня последний день, когда вы можете помочь нам в этом вопросе, чтобы мы помогли вам!

Как вы знаете, еще несколько лет назад все пациенты с НФ, и дети и взрослые, в поисках правильного диагноза и лечения летали в Москву и Питер и все равно не всегда находили там необходимую медицинскую помощь (на картинке изображен путь пациента в поисках лечения по состоянию на 2021 год). Но за последние годы уже во многих регионах картина полностью поменялась, появились возможности диагностики и обследования в регионах проживания пациентов.

Нам очень важно отслеживать эффективность своей работы не по собственным ощущениям, а по отзывам самих пациентов.
Поэтому мы просим вас пройти этот короткий опрос, он занимает не больше 5 минут.

По результатам данного опроса мы сможем понять, как именно изменился путь пациента в поисках лечения, каких специалистов все еще не хватает и в каких регионах.

Опрос можно пройти по ссылке.

💚💙 Сегодня, 3 декабря, во всем мире отмечается Международный день инвалидов!

Эта памятная дата была утверждена Генеральной Ассамблеей ООН в 1992 году, и с тех пор является символом единства для многих людей с ограниченными особенностями здоровья.

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, которое может проявиться в разной форме и степени тяжести. Важно помнить, что наличие этого диагноза не всегда означает инвалидность или ограничение возможностей. Однако, сегодня мы хотим поддержать наших пациентов с инвалидностью и их стремление к полноценной и активной жизни. Каждый из вас - уникальная личность с невероятной силой и стойкостью, и рады помогать вам и быть частью вашего непростого пути.

Также сегодня мы хотим выразить огромную благодарность всем врачам и другим специалистам, которые работая в данной сфере, оказывают поддержку и помощь людям с ограниченными возможностями здоровья. Ваши усилия и забота делают мир лучше!

Мы желаем всем детям и взрослым с НФ, столкнувшимся с трудностями, найти поддержку и понимание среди окружающих. Пусть рядом будут верные друзья и близкие, которые помогут преодолевать любые преграды. А мы – всегда рядом!

Ваша МРОО «22/17»

Друзья, уже традиционно в декабре мы снова проведем Всероссийскую школу пациентов с нейрофиброматозом в Москве. Мероприятие пройдет очно, также будет организована онлайн трансляция для регионов.

Школа будет двухдневной, 14 и 15 декабря.

14 декабря мы осветим вопросы NF2-ассоциированного шванноматоза и других шванноматозов, а также темы, касающиеся всех типов НФ (предварительно в этот день выступит невролог Макашова Е.С., нейрохирург, психолог, специалист по планированию беременности).

15 декабря школа будет посвящена нейрофиброматозу 1 типа. И в этот раз мы больше внимания уделим взрослым. В рамках второго дня планируется выступление невролога Дорофеевой М.Ю., специалистов центра Блохина: взрослого онколога Тарарыковой А.А., хирурга Валиева А.К., детского онколога Сагояна Г.Б. и многих других.
Мы поговорим про наблюдение, лечение и хирургию опухолей у взрослых, лечение глиом у детей, про новости с Глобальной конференции по нейрофиброматозу, про лечение болевого синдрома у детей, поведенческие особенности детей и про многое другое.

Зарегистрироваться можно по ссылке: https://forms.gle/osYVpFzEZFX7RTtN9

Все подробности по мероприятию, включая адрес проведения, мы пришлем зарегистрированым участникам после 11 декабря.

Второй день проводим Встречу подростков-амбассадоров с НФ и скажем вам, что наши дети это просто космос! Такие взрослые, мудрые и добрые! Столько полезной информации от них, что нам в 22/17 еще работать и работать😆💪

23 ноября состоялась наша первая Школа пациентов с НФ в Воронеже!

Начиная с 10 часов утра и до самого вечера более 35 пациентов из Воронежа, Тамбова, Котовска и других близлежащих областей слушали лекции ведущих специалистов по нейрофиброматозу и делились своими историями.

Мероприятие открыла Саломатина Анастасия Сергеевна, детский онколог из центра им. Д.Рогачева, и подробно рассказала слушателям про опухолевые проявления у пациентов с НФ, затем Бостанова Фатима Мунияминовна, врач-генетик МГНЦ им. Бочкова, затронула вопросы генетического тестирования и планирования беременности. После перерыва к выступлению присоединилась Макашова Елизавета Сергеевна, врач-невролог НМИЦ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, рассказав про основные аспекты заболевания, а также наблюдение глиом. Левчина Анна Константиновна, клинический психолог МГНЦ им. Бочкова, уделила особое внимание таким проблемам как РАС и СДВГ у пациентов с НФ и подсказала рабочие методики, как помочь таким деткам адаптироваться к взрослой жизни. Встреча закончилась выступлением Марии Воронцовой, и.о. Директора МРОО «22/17», в котором она рассказала о деятельности организации, возможностях для пациентов и важности регистрации в реестре.

Мы очень рады, что проект «Школа пациентов с НФ» растет с каждым годом, пациентов, посещающих его, становится всё больше, и интерес местных врачей всё выше.

Отдельно хотим выразить благодарность за спонсорство мероприятия, помощь в организации этой Школы и внимание к пациентам с нерофиброматозом:

⁃ Суверину Андрею Александровичу, депутату Воронежской городской думы
⁃ Иванчеву Вадиму Яковлевичу, волонтеру МРОО «22/17» г. Воронеж
⁃ ООО «Астразенека Фармасьютикалз»



В Воронеже сейчас вовсю идет Школа пациентов с нейрофиброматозом!

Явка и активность замечательные - уже больше 35 человек собралось в зале, участники задают врачам все наболевшие вопросы, знакомятся друг с другом и делятся своими историями.

Школы пациентов с НФ в разных городах России - это уникальная возможность пообщаться с ведущими экспертами в НФ, познакомиться с семьями пациентов и узнать море полезной информации о заболевании.

💙💚

30 ноября - 1 декабря в Москве состоится наша первая Встреча подростков-амбассадоров НФ! 💙💚

Мы очень часто в своей работе сталкиваемся с уже взрослыми пациентами, здоровьем которых всегда занимались родители и особо не посвящали детей в нюансы нейрофиброматоза, как с ним жить, как и где обследоваться и тд. Как итог, уже повзрослевшие дети отказываются от необходимых обследований, не понимая их важности. Заканчивается это все иногда печально, к сожалению. Кроме того, бывает, что родители вообще скрывают от детей их диагноз. А дети все равно узнают и впадают в депрессию, больше не доверяют родителям.
Поскольку взрослых переделать практически невозможно, мы решили начать с самих детей.
В конце ноября в Москву приедут наши самые активные ребята от 14 до 17 лет с самых разных городов страны от Москвы до Южно-Сахалинска. У ребят состоится разговор с генетиком, психологом и дерматологом, в рамках которого наши лучшие эксперты расскажут доступным языком про нф, про особенности смены настроения, как с этим бороться, как поддержать себя, своего друга с НФ и родителя во время прохождения обследования или лечения, а дерматолог научит правильно ухаживать за кожей.
Мы поговорим о том, как и кто сообщил ребятам диагноз, как они считают правильным это делать, что они хотели бы знать про нф и в каком формате им было бы интересно получать такую информацию. В общем участники помогут нам построить коммуникацию по заболеванию для детей и на этом примере поймут, как своими руками можно менять ситуацию вокруг нф. Ну и конечно же ребят будет время познакомиться поближе друг с другом и повеселиться.

Мы приглашаем ребят от 14 до 17 лет включительно присоединиться к нашей встрече очно или онлайн.
Зарегистрироваться можно по ссылке: https://forms.gle/fDsMqvXn892oRo6b9

Регистрация до 24 ноября❗️

13 ноября во всем мире отмечается Международный день слепых.

Поскольку с НФ есть  слепые и слабовидящие дети, сегодня мы хотим порекомендовать таким семьям канал "Мир на ощупь", который посвящен жизни и развитию детей с нарушением функции зрения.

Друзья, сегодня мы просим родителей детей с НФ1 пройти очень короткий опрос по проведению комплексных обследований.

Как вы знаете, еще несколько лет назад все пациенты с НФ, и дети и взрослые, в поисках правильного диагноза и лечения летали в Москву и Питер и все равно не всегда находили там необходимую медицинскую помощь (на картинке изображен путь пациента в поисках лечения по состоянию на 2021 год). Но за последние годы уже во многих регионах картина полностью поменялась, появились возможности диагностики и обследования в регионах проживания пациентов.

Нам очень важно отслеживать эффективность своей работы не по собственным ощущениям, а по отзывам самих пациентов.
Поэтому мы просим вас пройти этот короткий опрос, он занимает не больше 5 минут.

По результатам данного опроса мы сможем понять, как именно изменился путь пациента в поисках лечения, каких специалистов все еще не хватает и в каких регионах.

Ссылка на опрос тут. 💚💙

Друзья, напоминаем вам о наших группах поддержки в Telegram, созданных для каждого федерального округа. В этих группах вы сможете найти много полезной информации, касающейся именно вашего региона. Например, вы узнаете, где можно ежегодно и бесплатно обследовать детей с нейрофиброматозом.

Кроме того, у вас будет возможность:

• Познакомиться с опытом других пациентов.

• Прочитать вдохновляющие истории семей, сталкивающихся с НФ.

• Задавать любые вопросы и получать поддержку.

🔔 Важно! Информация о новых врачах публикуется в первую очередь в наших группах поддержки.

Чтобы присоединиться к группе своего округа, вы можете:

• Позвонить на бесплатную Горячую линию по нейрофиброматозу: 8-800-234-13-90 (с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:00 по московскому времени).

• Написать в WhatsApp/Telegram на номер 8-916-040-91-72

• Связаться с куратором вашего региона:

📍 Южный федеральный округ:
Куратор: Надежда Денисенко
Телеграм/WhatsApp: 8-918-660-35-72
Email: [email protected]

📍 Белгород:
Куратор: Светлана Карпова
Email: [email protected]
Телеграм/WhatsApp: 8-960-631-74-59

📍 Архангельск:
Куратор: Ольга Беляевская
Телеграм/WhatsApp: 8-906-283-32-21

📍 Сибирский федеральный округ:
Куратор: Елена Ежова
Email: [email protected]
Телеграм/WhatsApp: 8-961-999-55-81

📍 Уральский федеральный округ:
Куратор: Ксения Еремина
Email: [email protected]
Телеграм/WhatsApp: 8-912-047-36-76

📍 Пациенты со всей России с нейрофиброматозом 2 типа могут писать Марии Воронцовой
Email: [email protected]
Телефон: 8-905-744-84-24

📍 Северо-Западный федеральный округ:
Email: [email protected]

📍 Владикавказ:
Email: [email protected]

💬 Также у нас есть группа по ортопедическим проблемам:
Куратор: Марина Тарасова
Email: [email protected]

💬 И группа по поведенческим проблемам:
Куратор: Екатерина Каменских
Email: [email protected]

Присоединяйтесь друзья! 💚💙

Очень многие пациенты в регионах сталкиваются с отказом в проведении анализов или процедур, назначенных врачом.

Как пациенты и родственники пациентов, вы должны знать, что любые назначения врачей должны быть выполнены в определенный срок и если ваша поликлиника по любой не зависящей от вас причине не может провести вам, например, МРТ, то вы имеете право написать письмо в Минздрав вашего региона с просьбой снавигировать вас в ту клинику, где назначенную процедуру вам проведут вовремя. Если же регион по какой-то причине не сможет обеспечить вам проведение процедуры, вы можете провести назначенное обследование платно и регион вернет вам потраченные деньги.

Мы напоминаем, что на нашей Горячей линии по нейрофиброматозу квалифицированные юристы бесплатно помогают разобраться в своих правах нашим «редким» пациентам.

Позвонив по номеру 88002341390 с 10.00 до 17.00 по московскому времени, вы можете задать любой волнующий вас вопрос и вам помогут.
Те, кому сложно говорить, могут писать свой запрос в вотцап/телеграм на номер 89160409172

Друзья, спешим сообщить, что 23 ноября в Воронеже пройдет очная Школа пациентов с нейрофиброматозом!
На мероприятии вы сможете познакомиться с семьями пациентов, узнать больше о нейрофиброматозе и задать вопросы врачам, которые являются экспертами в этой области.

Согласие на участие уже дали:

• Васильев Петр Андреевич — врач-генетик, научный сотрудник Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (Москва);

• Макашова Елизавета Сергеевна — врач-невролог отделения радиотерапии НМИЦ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко (Москва);

• Левчина Анна Константиновна — клинический психолог консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» (Москва).

Школа начнется в 10:00 и продлится до 18:00. Адрес мероприятия и подробную программу мы вышлем всем зарегистрировавшимся участникам накануне события.

Напоминаем, что организация школ в вашем регионе зависит от вашей активности — регистрируйтесь и делитесь информацией!
Записаться на Школу можно, заполнив форму.
На все вопросы ответим по номеру 8-800-234-13-90 с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:00 МСК.

Участие возможно только в очном формате. Записи не будет.
До встречи на Школе!

Друзья, хотим напомнить о партнерстве с социальным проектом Яндекса «Помощь рядом». Проект предоставляет бесплатные поездки на такси для детей и взрослых с нейрофиброматозом, имеющих сложности в передвижении. Оплата поездок осуществляется за счет средств фонда «Помощь рядом», которые формируются из ежемесячного вклада Яндекса и пожертвований пользователей, включивших округление стоимости заказов.

Если у вас планируются поездки, вы можете обратиться к нам и мы поможем комфортно добраться до врачей, места прохождения реабилитации и по другим важным делам.

Важно: воспользоваться такси, могут ТОЛЬКО пациенты зарегистрировавшиеся в Реестре пациентов с нейрофиброматозом и приславшие согласие на обработку персональных данных!

Правила подачи заявки:

1. В Telegram на номер +7 (916) 040-91-72 прислать фото с зеленой галочкой ✅ из личного кабинета Реестра пациентов 22/17.
2. В сообщении указать ФИО пациента, дату, время, адрес откуда и адрес места назначения.

‼️Все заявки обрабатываются в рабочее время. Подать заявку можно не менее чем за 2-3 дня до планируемой даты поездки.

По всем вопросам обращайтесь на ГЛ в рабочее время с 10:00 до 17:00 МСК.
📲 8 (800) 234-13-90
💌 +7 (916) 040-91-72

Хотим поделиться с вами итогами нашей работы на прошлой неделе:

Наши сотрудники приняли активное участие в 4х медицинских мероприятиях, в том числе в Форуме онкологических пациентов, где выступила психолог нашей Горячей линии Ольга Глухова. Ее выступление о психологической поддержке наших семей с НФ вы можете посмотреть по ссылке (с 1:53:00)

Мария Воронцова , Екатерина Каменских и Анна Чистопрудова приняли участие в Педиатрическом конгрессе Вельтищева и обучающем мероприятии для врачей по НФ. Кроме того, впервые на медицинском мероприятии "22/17" участвовала со стендом, на котором все желающие врачи могли забрать себе любое количество буклетов для медиков и пациентов, а также задать свои вопросы о НФ.

Также куратор Южного федерального округа Надежда Денисенко выступила с докладом о работе нашей пациентской организации в Краснодаре на Форуме доказательной медицины MedFest.

Итого за неделю работы у нас:
+10 взрослых врачей в самых разных регионах страны (подробная информация будет позже, нам нужно время выяснить все нюансы),
+ новые возможности обследования для детей в одном их регионов,
+ несколько решенных кейсов отдельных пациентов
и куча новой информации для вас, которой будем делиться в ближайшее время.

Мы напоминаем, что вся наша помощь для пациентов является бесплатной и за любой информацией вы можете обратиться к нам на Горячую линию 88002341390.

А поддержать нашу деятельность вы всегда можете, пожертвовав комфортную для вас сумму у нас на сайте. Все деньги идут на построение системы помощи людям с НФ в России. 💚💙

Ровно неделю назад 20 октября в Уфе прошла наша очная Школа пациентов с нейрофиброматозом! Давайте вспомним, как это было☺️

Васильев Петр Андреевич – врач-генетик и научный сотрудник Медико-генетического научного центра им.ак.Н.П.Бочкова (г. Москва) открыл Школу своим выступлением и подробно рассказал, что такое «ген», можно ли использовать термин «мутация», как родить здорового ребенка, если у тебя НФ, и почему вариант неизвестного клинического значения нельзя выносить как причину заболевания.

Саломатина Анастасия Сергеевна – детский онколог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» (г. Москва) рассказала об опухолевых проявлениях НФ, на что особенно важно обращать внимание нашим пациентам и развеяла основные мифы и стереотипы вокруг НФ.

Абдуллина Дина Айдаровна – детский онколог ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» (г. Уфа) подробно рассказала слушателям о том, где и как наблюдаться детям с НФ в республике Башкортостан, что необходимо для успешного обследования и какие документы нужны.

Макашова Елизавета Сергеевна - врач-невролог отделения радиотерапии НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н.Н. Бурденко (г.Москва) рассказала о чем нужно помнить пациентам с НФ при посещении невролога, обратив отдельное внимание на заботу о психологическом состоянии пациента.

Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им.ак. Н.П.Бочкова» (г.Москва) обсудила с присутствующими что делать, если у ребенка с НФ есть СДВГ или РАС, как правильно организовать быт и учебу, на что обратить внимание в расписании дня и общении со сверстниками.

Воронцова Мария, ио директора МРОО «22/17» и Ежова Елена, куратор «22/17» по программе лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром, подробно рассказали участникам о том, как работают пациентские организации, осветили деятельность «22/17» и напомнили о важности регистрации в нашем реестре пациентов с НФ.

Это уже вторая Школа пациентов с НФ в городе Уфа. Мы очень рады, что явка участников превысила прошлогоднюю аж в 3 раза!

Также выражаем благодарность нашему спонсору ООО «Астразенека Фармасьютикалз» за спонсорство мероприятия и внимание к пациентам с нейрофиброматозом.

Участвуем в педиатрическом Конгрессе Вельтищева в Москве, рассказываем врачам о нашей организации, раздаем буклеты о заболевании для медиков и пациентов. А завтра в рамках Конгресса пройдет 2 симпозиума по нейрофиброматозу 1 типа 🔥

Друзья, как вы знаете, у нас есть отдельная закрытая группа поддержки родителей, чьи дети находятся на лекарственном лечении неоперабельной плексиформной нейрофибромы.

Но поскольку наши дети ну очень быстро растут, мы решили создать отдельную группу поддержки для взрослых пациентов, проходящих то же лечение (отдельную, потому что пути получения препарата для детей и взрослых разные).
В данной группе мы также будем размещать информацию о законодательной базе, о препарате, методах лечения побочных явлений и многое другое. Группа закрытая и предназначена только для пациентов с плексиформной нейрофибромой.
Попасть в нее можно, связавшись с куратором программы Еленой Ежовой (писать на вотцап/телеграм +7 961 999 5581)

PS. До сих пор существует миф, что взрослым пациентам с НФ невозможно получить лекарственное лечение плексиформной нейрофибромы. Это не так! Благодаря поддержке юристов нашей Горячей линии уже 8 взрослых людей с плекси получают препарат бесплатно за счет средств бюджета своего региона (не считая выпускников фонда «Круг добра»). Да, это непростой и не быстрый процесс, нужна инвалидность, но это возможно!

Сегодня в Уфе стартовала наша очередная Школа пациентов с нейрофиброматозом!

Явка уже превысила прошлогоднюю💪
На вопросы пациентов сегодня отвечают врачи:
✔генетик Васильев П.А.
✔невролог Макашова Е.С.
✔детский онколог Саломатина А.С.
✔детский онколог Абдуллина Д.А.
✔психолог Левчина А.К.

Если вы в Уфе, ждем вас на Школу сегодня до 18.00 💙💚

15 октября во всем мире - День борьбы с раком молочной железы!

И мы в очередной раз напоминаем всем женщинам с нейрофиброматозом 1 типа, что вы имеете повышенный риск развития рака груди. Это не значит, что у вас обязательно будет рак, но это значит, что вам необходимо более раннее начало проведения ежегодного скрининга - уже начиная с 30 лет.

К симптомам рака груди относятся:
- комки, шишки, уплотнения в груди;
- изменения состояния и/или цвета кожи, сухость, шелушение, эррозии и покраснения;
- отек, выделения из сосков;
- втягивание сосков;
- изменение формы груди, неровности;
- опухание целой молочной железы или ее части;
- появление ямочек на коже (кожа внешне может напоминать апельсиновую кожуру);
- боль в молочной железе или соске;
- а иногда и увеличенные лимфоузлы.

Сегодня рак груди уже не является приговором и по данным Института рака США, при своевременном обнаружении рак молочной железы удается вылечить у 98,1% женщин.

Однако не стоит забывать, что врачи не волшебники и раннее обнаружение симптомов, своевременная постановка диагноза напрямую зависят от вашей бдительности.

Не забывайте заботиться о себе, проходя своевременные чекапы!

Если вам интересно более подробно разобраться в теме скрининга рака молочной железы, рекомендуем вам статью.

Друзья, сегодня с нами делится своей историей жизни с НФ Ксения и София Еремины из Екатеринбурга. 💚💙

Ксения является куратором «22/17» по Уральскому федеральному округу и помогает пациентам разобраться с диагностикой и симптомами, попасть на прием к «правильным» врачам, устраивает школы пациентов и праздники для семей с НФ в своем регионе.

И вы тоже можете внести свой посильный вклад в борьбу с НФ, поделившись своей историей! Каждый, кто сталкивался с постановкой диагноза нейрофиброматоз еще несколько лет назад, ощутил как это страшно, когда нет никакой информации о том, как живут люди с этим диагнозом, чего ждать, на что надеяться.

К сожалению, на сегодняшний день НФ полностью не излечить, но в наших с вами силах показать «новеньким» (да и подать пример уже давно живущим с нф), что с нашим диагнозом живут точно так же, как и без него, что не стоит отчаиваться и опускать руки, что есть огромное количество семей, живущих с НФ по всей стране, которые готовы поддержать🫂

Давайте вместе ломать представления о том, что жизнь с редким диагнозом это всегда очень страшно! Присылайте ваши истории нам на почту [email protected] и помогайте семьям с НФ чувствовать себя лучше вместе с нами!

А если вы пока не готовы делиться своей историей жизни с НФ, но очень хотите помочь людям с этим диагнозом, вы всегда можете пожертвовать комфортную для вас сумму в нашу организацию, все деньги идут на построение системы помощи пациентам с НФ по всей стране.

Друзья, оказывается, сегодня день рождения не только у дочки основателей «22/17», но и у дочки нашего нового куратора по Воронежу, Вадима Иванчева!⚡
Совпадение? Не думаем!)

Варваре Иванчевой сегодня 14 лет! Варя любит путешествовать, узнавать что-то новое и дружить, и у Вари тоже нф!

Все в этой жизни не просто так и такие совпадения только убеждают нас в том, что мы на правильном пути и НФ нам не за что-то, а для того, чтобы объединиться и помочь другим!

Вадим присоединился к нашей команде совсем недавно, но благодаря его активности уже в этом году мы планируем провести Школу пациентов в Воронеже! (о чем конечно объявим дополнительно)

Давайте поздравим красавицу Варвару и ее замечательных родителей и пожелаем крепчайшего здоровья и огромного счастья этой прекрасной семье!💙💚

Всем привет! Сегодня день рождения человека, с которого в России началось построение помощи людям с нейрофиброматозом!🥳

Саша Чистопрудова родилась 10 октября 2015 года и не сразу дала знать, что у нее нейрофиброматоз 1 типа, но почти сразу дала понять родителям, что девочка она ох какая непростая и покажет родителям, где раки зимуют))
У Саши нейрофиброматоз 1 типа, микроделеционный синдром, гипоплазия мозолистого тела, аутизм, воронкообразная грудная клетка, 4 опухоли, незавершенный поворот кишечника, а еще была гипотрофия 2 степени, эпи-приступы и много другого всякого нового и неожиданного для родителей.
Саша пошла самостоятельно только в 3,5 года после ооочень интенсивных занятий, от которых родителям добавилось седых волос, а Саше нервных тиков.
Саша не умеет разговаривать (только в 8 лет начала говорить слово «мама» и есть несколько бытовых слов, которые в основном понимают только родственники и учителя), но она уже умеет печатать некоторые слова, показывать то, что хочет, жестами, и недавно начала читать. А еще Саша научилась говорить «Я тебя люблю» и говорит это каждый день родителям перед сном, и это конечно разрыв сердечка))
А еще Саша ходит в школу, на занятия с логопедом и АВА-терапистом, и больше всего любит буквы (и даже сама выучила английский алфавит)

И именно благодаря Сашиному нейрофиброматозу в России появилась «22/17», единственная в стране организация, которая помогает всем людям с НФ, благодаря которой в стране появился первый в мире препарат для лечения плекси и множество возможностей для всех пациентов, и теперь уже вроде все не так страшно жить с НФ, как в 2015 году (поймут только те, кто тогда столкнулся с пооолным отсутствием достоверной информации о заболевании и уж тем более врачебной помощи).
Саша и сама сейчас находится на терапии плексиформной нейрофибромы с марта этого года и недавно первое за 6 месяцев приема препарата мрт показало остановку роста опухоли!💫

Нам конечно еще очень многое предстоит преодолеть (и Саше и «22/17»)), но сегодня есть прекрасный повод отпраздновать не только Сашины успехи, но и наши всеобщие!

За 9 лет Сашиной жизни в нейрофиброматозе в стране произошел огромный скачок из НИЧЕГО к какой-никакой системе, которую мы продолжим разрабатывать и дорабатывать, и все это делается не руками государственных деятелей, а заботливыми руками обычных мам, пап и сестер детей с НФ1 из Москвы, Подмосковья, Барнаула, Санкт-Петербурга, Краснодара, Воронежа и Екатеринбурга, Владикавказа, Хабаровского края, Курганской и Белгородской областей и даже с Южной Америки!, одним прекрасным пациентом с NF2-ассоциированным шванноматозом и несколькими неравнодушными волонтерами и сотрудниками «22/17».
Все своими мозгами и руками!
Поэтому, дорогие наши родители, пациенты и родственники пациентов, не оставайтесь в стороне, присоединяйтесь к построению системы помощи для всех людей с нейрофиброматозом в России. Вы можете распечатать с нашего сайта и отнести буклет о НФ своему врачу, можете стать куратором по своему региону и помогать другим пациентам и даже врачам, можете зарегистрироваться в Реестре пациентов с НФ, если вы еще этого не сделали.
Потому что возможно нейрофиброматоз в вашу жизнь вошел также как и в Сашину для того, чтобы вы помогли кому-то? 💚💙

А еще вы можете сегодня поздравить Сашу и перевести деньги в поддержку «22/17» на нашем сайте, чтобы мы смогли сделать еще больше полезного для нас всех!