МВ/CF Муковисцидоз @cf_life_today Channel on Telegram

МВ/CF Муковисцидоз

@cf_life_today


Полезная информация, ссылки на статьи, иностранные исследования , лекарства, клинические рекомендации, статьи.

МВ/CF Муковисцидоз (Russian)

Добро пожаловать на Telegram-канал МВ/CF Муковисцидоз! Наш канал под названием "cf_life_today" предоставляет полезную информацию о цистическом фиброзе, также известном как муковисцидоз. У нас вы найдете ссылки на статьи, иностранные исследования, информацию о лекарствах, клинические рекомендации и многое другое. Мы стремимся обеспечить наших подписчиков актуальными и достоверными данными о болезни, помочь им разобраться в сложных аспектах цистического фиброза и найти поддержку в сообществе людей, сталкивающихся с этим заболеванием. Присоединяйтесь к нам для получения полезной информации и поддержки в борьбе с муковисцидозом!

МВ/CF Муковисцидоз

20 Feb, 09:59


XVII Национальный конгресс по муковисцидозу «Новые горизонты в диагностике и лечении муковисцидоза: с верой в будущее» с международным участием, посвящённый 35 летию научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»
Дата проведения: 24-25 апреля 2025
Место проведения: Старт Хаб (Берсеневская наб., 6, стр. 3, Москва)
https://cysticfibrosis.ru/event/xvii-natsionalnyy-kongress-mukovistsidoz-i-nasledstvennye-zabolevaniya-legkikh/

МВ/CF Муковисцидоз

19 Feb, 10:06


https://lenta.ru/articles/2025/02/17/ideal/

МВ/CF Муковисцидоз

17 Feb, 15:14


https://pcr.news/novosti/mikrobiom-detey-s-mukovistsidozom-otstaet-v-razvitii/

МВ/CF Муковисцидоз

17 Feb, 15:12


https://minobrnauki.gov.ru/press-center/news/nauka/94642/

МВ/CF Муковисцидоз

17 Feb, 14:36


👀 Родители детей с муковисцидозом жалуются на недостаточные и несвоевременные поставки более дешевого аналога «Трикафты». Проблему признавали и в «Круге добра», однако, по сообщению фонда, в компании уверяют, что «Трилексу» поставили во все регионы по заключенным контрактам. Ранее родители сообщали, что дети вынуждены прерывать терапию из-за перезаключенных контрактов на поставку дженерика вместо оригинального препарата

Об этом «Праву на здоровье» рассказала мама ребенка с этим диагнозом, эксперт НКО и равный консультант Марина Рыбалкина.

По ее словам, поставщик (контракты на поставку заключил дистрибьютор «Ирвин») нарушил сроки поставки, и препарат в регионы был доставлен позже сроков и в малых количествах, так как его просто не успели изготовить:

🟣«Размер ввезенной партии очень и очень небольшой, препарат изготавливается под Россию. В компании с родителями насчет жалоб не общаются».

Она отметила, что от ряда пациентов начали поступать жалобы на побочные эффекты: «Дети принимают препарат неделю-две, так как его доставили с опозданием. И это единственный новый препарат в терапии».

«Родителям угрожают всеми кругами ада, включая вызов опеки, если они препарат дженерик не будут брать не будут, а борьбу за оригинальный препарат внезапно стали называть пациентским экстремизмом. Часть родителей не берет "Трилексу" и идет в суды, переписывается с госорганами о закупке "Трикафты" (у нас документы на "Трикафту", она назначена врачами, совершенно незаконно купить для наших детей другое, да еще такое, лекарство. Часть родителей берет "Трилексу", у кого-то уже серьезные побочки, и их регистрируют, серьезное ухудшение», — добавляет она.

То же отмечает мама ребенка с муковисцидозом Лайма Абдурахманова (представляет родительское сообщество пациентов Красноярского края): «Препарат поступил в гораздо меньшем объеме, чем предусмотрено первым этапом государственного контракта. ФЦПИЛО не подаёт документы для признания поставщика недобросовестным. Поражает цинизм поставщика: если они знали что не справятся с такой поставкой, зачем лезть в закупку препарата?».

➡️ О жалобах родителей из регионов «Праву на здоровье» также рассказала сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова. Она отметила, что связаться с поставщиком, чтобы разъяснить ситуацию, пока не удалось. По ее словам, недавно в Минздраве предоставили ответ на запрос о информации о препарате «Трилекса». В нем (есть в распоряжении канала) говорится, что нежелательные эффекты фиксируются и у «Трикафты» и что «сообщений о случаях развития нежелательных реакций, где в качестве подозреваемых указывался бы препарат "Трилекса", в АИС Росздравнадзора не зарегистрировано».

➡️ В «Круге добра» в начале февраля подтвердили сообщения о начавшихся перебоях в терапии детей с муковисцидозом из-за ситуации с закупками более дешевого аналога — там сообщили, что поставщик аналога не смог своевременно поставить препарат. В фонде при этом напомнили, что в 2024 году «заблаговременно собрали, обработали и передали в ФЦПиЛО массив заявок на лекобеспечение в 2025 году детей препаратом таргетной терапии Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток в дозировках 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг; 37,5 мг+ 25 мг +50 мг и 75 мг». ФКУ летом провело несколько аукционов, но часть из них — по которым поставщиком выступала компания «Санофи» с «Трикафтой» — отменила ФАС. Все из-за регистрации дешевого аналога. Победителем ряда аукционов в итоге была признана компания «Ирвин» с «Трилексой».

Согласно сообщению фонда, 31 января поставщик официально уведомил Минздрав, фонд и ФЦПиЛО о том, что по 6 контрактам первая партия препарата поступила всем грузополучателям. В «Круге добра» добавили, что проверяют информацию.

Продолжение⤵️

МВ/CF Муковисцидоз

17 Feb, 10:53


https://www.kommersant.ru/doc/7513861

МВ/CF Муковисцидоз

13 Feb, 19:46


Поделитесь пожалуйста ссылкой на региональный чат г. Чебоксары. Спасибо

МВ/CF Муковисцидоз

08 Feb, 05:51


Скажите пожалуйста, какие факторы для вас важны, если вы знаете,что первый ребенок с мв. Что для вас важно. С постановки диагноза и так далее.

МВ/CF Муковисцидоз

08 Feb, 05:44


Нет никаких преград быть мамой 🩷

МВ/CF Муковисцидоз

07 Feb, 00:49


Фаза 3 исследования люмакафтора/ивакафтора (Orkambi®) у младенцев с двумя копиями мутации F508del CFTR (Vertex VX-16-809-122)

В этом исследовании оценивалась безопасность препарата лумакафтор/ивакафтор (Orkambi®) и его влияние на организм детей в возрасте от 1 до 2 лет, страдающих муковисцидозом и имеющих две копии мутации F508del CFTR.
 Это было открытое исследование, разработанное для изучения безопасности и эффективности Orkambi® у детей в возрасте от 1 до 2 лет, у которых есть две копии мутации F508del CFTR. В части A Orkambi® давался в течение 15 дней. Дети весом от 7 до <10 кг получали LUM 75 мг/IVA 94 мг, дети весом от 10 до <14 кг получали LUM 100 мг/IVA 125 мг, а дети весом ≥14 кг получали LUM 150 мг/IVA 188 мг два раза в день. Часть B начиналась после завершения части A, и Orkambi® давался в течение 24 недель. Дозировка Части B была обновлена следующим образом: дети весом от 7 до 9 кг получали ЛУМ 75 мг/ИВА 94 мг, дети весом от 9 до 14 кг получали ЛУМ 100 мг/ИВА 125 мг, а дети весом более 14 кг получали ЛУМ 150 мг/ИВА 188 мг два раза в день.

Результаты исследования: Лечение Orkambi® с использованием доз, скорректированных по весу, оказалось в целом безопасным и хорошо переносимым у детей в возрасте от 1 до 2 лет и привело к снижению хлорида пота. Профиль безопасности соответствовал наблюдаемому в группах более старшего возраста. У детей наблюдалось улучшение биомаркеров функции поджелудочной железы и, по-видимому, нормальный рост в период лечения. 
ОСНОВНЫЕ ВЫВОДЫ: ЭФФЕКТИВНОСТЬ: Исследование проводилось в период с сентября 2018 года по октябрь 2021 года. В части A этого исследования было набрано 14 участников, из которых один прекратил лечение из-за сыпи, в то время как все остальные участники завершили период лечения и подтвердили, что уровни дозировки были подходящими для части B. В части B было набрано 46 участников, из которых один прекратил лечение из-за повышения уровня печеночных ферментов, в то время как все остальные участники завершили период лечения.    Лечение Orkambi® в течение 24 недель привело к снижению хлорида пота на -29,1 ммоль/л. Это снижение было аналогично по величине тому, что наблюдалось у пожилых участников испытаний Orkambi® фазы 3. БЕЗОПАСНОСТЬ:Дозы Orkambi®, скорректированные по весу, в целом хорошо переносились детьми в возрасте от 1 до 2 лет. Повышенные ферменты функции печени были отмечены у 11% участников. Частота повышенных ферментов функции печени в этой группе показала, что следует проводить частый мониторинг функции печени у маленьких детей, принимающих этот препарат, особенно у тех, у кого в анамнезе были повышенные ферменты функции печени.

МВ/CF Муковисцидоз

06 Feb, 21:30


Поставщик препарата Трилекса сообщил о первой поставке лекарства по ранее заключенным с ФКУ контрактам во все регионы России

Поставщик препарата Трилекса – компания Ирвин – сообщил о состоявшейся поставке первой партии из законтрактованного на 2025 объема лекарства для обеспечения подопечных Фонда «Круг добра». По информации поставщика, препарат поставлен во все регионы во исполнение ранее заключенных шести контрактов с ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России.

В соответствии с нормативно-правовыми актами, которые регулируют работу Фонда, зарегистрированные в России лекарственные препараты по заявкам Фонда закупает Федеральное казённое учреждение Минздрава России «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» (ФКУ «ФЦПиЛО» МЗ РФ). Такие закупки проходят по процедуре согласно №44-ФЗ “О контрактной системе в сфере закупок…”, по итогам электронных аукционов, в которых могут принять участие поставщики всех зарегистрированных в России препаратов с соответствующим международным непатентованным наименованием.

Как известно, в 2024 году Фонд заблаговременно собрал, обработал и передал в ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России массив заявок на лекарственное обеспечение в 2025 году детей препаратом таргетной терапии Муковисцидоза Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток в дозировках 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг; 37,5 мг+ 25 мг +50 мг и 75 мг. ФКУ ещё летом провело несколько аукционов, однако итоги части аукционов, по которым поставщиком выступала компания Санофи с препаратом Трикафта, были отменены Федеральной антимонопольной службой (ФАС) ввиду грядущей регистрации ещё одного препарата с соответствующим МНН – Трилекса.

Фонд предупредил всех участников процесса о необходимости исключить риск прерывания терапии. Аукционы были возобновлены лишь в конце октября, кроме того, подведение их итогов было отложено из-за жалобы одной из фармкомпаний. Кроме поставщика препарата Трикафта, в аукционах приняли участие поставщики зарегистрированного в России к тому моменту препарата Трилекса, победителем аукционов в итоге была признана компания Ирвин с препаратом Трилекса.

К сожалению, поставщик не смог своевременно поставить препарат, у некоторых подопечных Фонда начался крайне нежелательный перерыв терапии. Наконец, 31 января компания Ирвин официальным письмо уведомила Минздрав России, Фонд «Круг добра» и ФКУ «ФЦПиЛО» о том, что по 6 контрактам ФКУ и компании Ирвин первая партия препарата поступила всем грузополучателям.

Фонд со своей стороны проверяет предоставленную компанией Ирвин информацию в исполнительных органах субъектов Федерации в сфере здравоохранения.

С информацией о заключенных государственных контрактах на поставку зарегистрированных препаратов из перечня Фонда и по заявкам Фонда, а также планах поставок лекарственных препаратов за счет средств Фонда «Круг добра» можно ознакомиться на официальном сайте ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России в соответствующем разделе, расположенном по адресу: https://fcpilo.minzdrav.gov.ru/?page_id=225 .

МВ/CF Муковисцидоз

04 Feb, 12:34


https://orenday.ru/news/030225191856

В России дети с муковисцидозом начнут принимать «Трилексу», в Казахстане от неё отказались

МВ/CF Муковисцидоз

03 Feb, 23:35


https://pharmvestnik.ru/content/news/V-instrukciu-azitromicina-rekomendovano-vnesti-novoe-pobochnoe-deistvie.html?utm_source=TGFV_post&utm_medium=Group&utm_campaign=V-instrukciu-azitromicina-rekomendovano-vnesti-novoe-pobochnoe-deistvie

МВ/CF Муковисцидоз

29 Jan, 13:59


Публикуем перевод всех четырех частей обновленных стандартов оказания медицинской помощи людям с муковисцидозом от Европейского общества муковисцидоза

Стандарты оказания медицинской помощи от Европейского общества муковисцидоза описывают современные разработки, практики и достижения в области диагностики, лечения, мониторинга состояний пациентов с муковисцидозом, а так же освещают те вопросы, на которых специалистам стоит заострить внимание

Оригиналы статей публиковались в Журнале по муковисцидозу (Journal of Cystic Fibrosis) с декабря 2023 года по май 2024. С английской версией статей вы можете ознакомиться в оглавлении к стандартам

🔸 Ознакомиться с оглавлением

Обновленные стандарты от Европейского общества муковисцидоза включают четыре главы:

1. «Своевременная и точная постановка диагноза»
2. «Обеспечение и поддержание здоровья»
3. «Признание и решение вопросов здоровья при муковисцидозе»
4. «Планирование более продолжительной жизни»

Перевод на русский язык выполнен при поддержке благотворительного фонда «Острова». Научный редактор перевода Н.Ю.Каширская, проф., д.м.н., главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии (группа Муковисцидоза) ФГБНУ «Медикогенетический научный центр»

#скрининг #генетика #муковисцидоз #стандартыоказанияпомощи #перевод #орфанныезаболевания

МВ/CF Муковисцидоз

27 Jan, 14:21


http://www.kremlin.ru/acts/assignments/orders/76156

МВ/CF Муковисцидоз

24 Jan, 17:29


First Instance Court Decision 20-01-2025.pdf

МВ/CF Муковисцидоз

24 Jan, 17:29


Суд первой инстанции Казахстана по экономическим спорам встал на сторону компании Вертекс и запретил обращение Трилексы в стране.

МВ/CF Муковисцидоз

23 Jan, 06:30


https://medvestnik.ru/content/news/Minzdrav-razoslal-v-profsoobshestva-proekt-popravok-ob-ispolzovanii-klinrekomendacii.html?utm_source=TG_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Minzdrav-razoslal-v-profsoobshestva-proekt-popravok-ob-ispolzovanii-klinrekomendacii

МВ/CF Муковисцидоз

21 Jan, 16:23


Ссылка для регистрации на вебинар

https://my.mts-link.ru/j/122675411/2086606870

МВ/CF Муковисцидоз

21 Jan, 11:11


Подготовили Заявление о внесении информации о поставщике Трилексы - ООО "ИРВИН" в реестр недобросовестных поставщиков, в связи с существенным нарушением условий госконтракта - нарушение сроков поставки товара.

МВ/CF Муковисцидоз

20 Jan, 16:15


МВ/CF Муковисцидоз pinned «Про Алифтрек на русском языке https://mosmedpreparaty.ru/news/44005 #алифтрек»

МВ/CF Муковисцидоз

20 Jan, 16:15


МВ/CF Муковисцидоз pinned «‼️Поступило предложение сделать отдельный пост, в котором можно поделится своим опытом применения препарата «Трилекса». Будем благодарны за ваш опыт, наблюдения, ощущения и вопросы, ваши истории. Давайте постараемся быть полезны друг для друга. Огромная…»

МВ/CF Муковисцидоз

20 Jan, 16:15


‼️Поступило предложение сделать отдельный пост, в котором можно поделится своим опытом применения препарата «Трилекса».

Будем благодарны за ваш опыт, наблюдения, ощущения и вопросы, ваши истории. Давайте постараемся быть полезны друг для друга.

Огромная просьба проявлять уважение к друг другу и обойтись без негативных высказываний и оскорблений.

МВ/CF Муковисцидоз

20 Jan, 06:26


Про Алифтрек на русском языке

https://mosmedpreparaty.ru/news/44005
#алифтрек

МВ/CF Муковисцидоз

19 Jan, 16:06


Чтобы не терять время, начнем двигаться параллельно Трикафте, прорабатывать вопрос включения Алифтрек в перечень ЛП, закупаемых фондом КД. Прикрепляем ссылку для сбора подписей https://forms.gle/jrTsxD41mibzMxMx8
и Предложение, которое пойдет от подопечных, родителей (законных представителей) в фонд.

МВ/CF Муковисцидоз

18 Jan, 20:00


История с аргентинской копией Трикафты для лечения пациентов с муковисцидозом получила продолжение. Препарат закуплен в рамках Круга добра и готовится к выдаче пациентам в ближайшие дни. Первые поставки пойдут в московские клиники. Сегодня об этом родителям детей с муковисцидозом сообщил Заместитель министра по здравоохранению Сергей Владимирович Глаголев в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

МВ/CF Муковисцидоз

18 Jan, 19:40


Аудиозапись встречи в МЗ по проблемам с поставками Трикафта, перерывом в терапии и не только. Слушали? Поделитесь своими впечатлениями 💜💜💜

МВ/CF Муковисцидоз

16 Jan, 17:36


Интерактивный разбор клинических случаев муковисцидоза

Объявлен сбор клинических случаев муковисцидоза для разбора ведущими специалистами страны.

Истории болезни детей с муковисцидозом принимаются до 20 января.

Детальное рассмотрение выбранных клинических случаев состоится 5 февраля онлайн в рамках конференции «Капрановский практикум. Интерактивный разбор клинических случаев».

Комментировать клинические случаи будут ведущие специалисты в области муковисцидоза.

Конференция названа в честь Николая Капранова – знаменитого российского ученого, основателя школы муковисцидоза в России.

Модератор: доктор медицинских наук, профессор Ольга Симонова (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России).

Со-модератор: доктор медицинских наук, профессор Наталия Каширская (ФГБНУ МГНЦ им. Н.И. Бочкова).

Прием клинических случаев:

Сбор писем с пометкой «Капрановский практикум» производится по адресу: [email protected].

Клинический случай должен быть оформлен в форме презентации не более 15 слайдов. Из полученных презентаций будут выбраны 3 клинический случая, которые будут подробно разобраны в рамках практикума.

Авторам отобранных клинических случаев нужно будет выступить с докладом 5 февраля. Продолжительность доклада – 20 минут.

Подробнее: https://zdravdeti.org/kapran-29125/

МВ/CF Муковисцидоз

16 Jan, 00:00


Кафтрио (Трикафта) снижает уровень бактерий в легких в течение 1 года: исследование

Согласно результатам французского исследования , после года лечения препаратом Кафтрио — тройной комбинацией элексакафтора, тезакафтора и ивакафтора, продаваемой в США под названием Трикафта , — количество вредных бактерий, размножающихся в легких людей с муковисцидозом (МВ), значительно снизилось.

«Мы наблюдали значительное снижение распространенности колонизации любым возбудителем муковисцидоза после одного года лечения», включая «снижение распространенности хронической колонизации Pseudomonas aeruginosa  и плотности Pseudomonas aeruginosa », — пишут исследователи в исследовании « Один год лечения ETI снижает бактериальную колонизацию легких у взрослых с муковисцидозом », опубликованном в Scientific Reports .
Хотя полученные данные подтверждают , что Кафтрио может помочь в борьбе с легочными инфекциями, «необходимы дальнейшие исследования, чтобы лучше понять основные механизмы», добавили они.

Преимущества тройной комбинированной терапии известны, но ее воздействие на бактерии неясно
Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое вызывает скопление густой слизи в легких, что приводит к проблемам с дыханием. У пациентов часто развиваются трудно поддающиеся лечению инфекции легких, вызванные бактериями, которые могут ухудшить симптомы заболевания и повлиять на их жизнь. Со временем методы лечения были сосредоточены на борьбе с этими инфекциями.

Препарат Kaftrio от Vertex Pharmaceuticals нацелен на белок CFTR, который неисправен при CF, помогая ему лучше функционировать. Было показано, что терапия улучшает функцию легких и качество жизни, но как она изменяет бактерии, живущие в легких, пока неясно.
«Впечатляющая клиническая эффективность [Кафтрио/Трикафта] в отношении функции легких поднимает вопрос о его микробиологических последствиях для бактериальной колонизации легких», — пишут исследователи.
В исследование было включено 198 взрослых пациентов с муковисцидозом, медианный возраст которых составил 28,8 года, в основном мужчины (61%), которые начали лечение препаратом Кафтрио в период с января 2020 года по декабрь 2021 года. У большинства пациентов (62%) была мутация F508del, наиболее распространенная генетическая причина муковисцидоза , в обеих  копиях гена CFTR , и чуть более половины (54%) перешли с предыдущего лечения модулятором CFTR , часто с помощью Оркамби (ивакафтора/лумакафтора).

За три года до лечения средний процент прогнозируемого объема форсированного выдоха за одну секунду, стандартный показатель здоровья легких, снижался каждый год, снизившись с 65,4% до 63,8% и 60,1%. После года приема Кафтрио он увеличился до 77,4%, что свидетельствует о том, что эти пациенты могли дышать лучше.
Среднее количество обострений заболевания, периодов, когда симптомы внезапно ухудшаются, снизилось с 2,8 в год до 0,7 за год лечения. Пациентам также требовалось меньше физиотерапии, при этом еженедельные сеансы сократились с 3,8 до 2,2, и меньшее количество пациентов использовали ингаляционные антибиотики (снижение с 65% до 37%). Пребывание в больнице также сократилось, при этом 28% пациентов нуждались в госпитализации до начала приема Кафтрио по сравнению с 3% после года лечения. Средняя продолжительность пребывания в больнице также сократилась с 18 до 11 дней.
Снижение с каждым годом лечения хронической колонизации легких P. aeruginosa
Бактериальная колонизация — так называют вредные бактерии, которые растут и живут в легких, часто не вызывая немедленных симптомов, но со временем приводя к инфекциям — также «значительно снизилась», пишут исследователи. Образцы мокроты или мокроты показали, что почти все пациенты (99%, или 193 из 194 человек в первый год до начала исследования) дали положительный результат по крайней мере на один вид бактерий до начала лечения, в то время как 90% (161 пациент) продолжали демонстрировать колонизацию после года использования Кафтрио.

Хроническая колонизация Pseudomonas aeruginosa , распространенной причиной легочных инфекций при муковисцидозе, снизилась с 65% до 51%, и новых инфекций не наблюдалось.

МВ/CF Муковисцидоз

14 Jan, 17:20


Расширение программы юридической помощи благотворительного фонда «Острова»

С сентября по декабрь 2024 года фонд «Острова» реализовал пилотный проект по оказанию бесплатной юридической помощи взрослым людям с муковисцидозом и их близким. За это время к нам обратились порядка 30 человек, и мы увидели, как важно иметь возможность получить профессиональную поддержку в этой сфере

С начала 2025 года мы расширяем критерии участия в программе. Теперь за консультациями юриста могут обратиться не только взрослые люди с муковисцидозом и их близкие, но также родители детей любого возраста

📄 Подробнее о программе вы можете узнать на нашем сайте

👉 Для отправки заявки на юридическую помощь заполните анкету

Юрист свяжется с вами в течение 5-7 дней после получения анкеты, чтобы провести первичную консультацию и составить план действий

Обратиться за юридической помощью можно в различных вопросах, связанных с защитой ваших прав и интересов:

▫️Обеспечение таргетной терапии и лекарственного обеспечения
▫️ Получение инвалидности
▫️Обеспечение техническими средствами реабилитации
▫️ По другим вопросам, связанным с защитой ваших прав и интересов

Юридическая помощь предоставляется на всей территории Российской Федерации за счёт финансирования фонда «Острова»

#муковисцидоз #юридическаяпомощь

МВ/CF Муковисцидоз

13 Jan, 14:52


📍Поступил вопрос, пожалуйста поделитесь в комментариях информацией, если у вас был опыт. Спасибо!

Интересует вопрос подбора таргетной терапии (CFTR-модуляторов) с помощью форсколинового теста на кишечных органоидах тем пациентам, у которых выявлены редкие мутации.

Кто делал, расскажите пожалуйста путь.
Какие есть критерии, только ли врач направляет? Есть ли возможность сделать платно? Где проводится данный анализ? Интересует вся информация.

МВ/CF Муковисцидоз

13 Jan, 13:11


Просим помочь в распространении информации для клинических психологов и врачей:

Остается совсем мало времени до окончания срока приема заявок на участие в программах повышения квалификации по психологии, которые пройдут в конце января-начале февраля при поддержке благотворительного фонда «Острова» в Санкт-Петербурге

🔸 Курс для врачей «Эффективность общения врача и пациента. Психология лечебного процесса при муковисцидозе»

Даты проведения: 31 января — 2 февраля 2025 г. (3 дня, пт, сб, вск)
Срок подачи заявок: 15 января (ср) 2025 г. включительно

К участию приглашаются медицинские специалисты, оказывающие помощь детям и взрослым пациентам с муковисцидозом

🔸 Курс для медицинских психологов «Психологические аспекты муковисцидоза с точки зрения экзистенциально – гуманистического подхода»

Даты проведения: 7 — 9 февраля 2025 г. (3 дня, пт, сб, вск)
Срок подачи заявок: 22 января (ср) 2025 г. включительно

К участию приглашаются клинические и медицинские психологи, работающие или планирующие работать с людьми с муковисцидозом

Обращаем ваше внимание, что количество мест в группах ограничено. По всем вопросам можно обратиться в благотворительный фонд «Острова» по тел. +7(999) 212-79-42 или по электронной почте [email protected] 

👉 Подробнее о необходимых для подачи заявки документах вы можете прочитать на нашем сайте

#муковисцидоз #психология

МВ/CF Муковисцидоз

02 Jan, 05:39


https://vk.com/wall-215985578_52
С 2025 года изменились условия скидки, которую компания "Инвитро" предоставляет пациентам с пересаженными легкими и муковисцидозом.

МВ/CF Муковисцидоз

31 Dec, 13:25


Дорогие друзья,

Сердечно поздравляю вас с наступающим Новым годом!

Этот праздник — время надежд и новых начинаний, когда мы оставляем позади трудности и с верой смотрим вперед. Этот год был нелегким для каждого из вас: для тех, кто ежедневно борется с муковисцидозом, для родителей, которые дарят любовь и поддержку, и для врачей, которые посвящают свою жизнь помощи другим. Вы — настоящие герои, каждый на своем месте.

В Новый год хочу пожелать вам всем крепкого здоровья, радости и мира. Пусть ребята, борющиеся с этим заболеванием, ощущают лёгкость в каждом вдохе и чаще слышат хорошие новости. Пусть родители всегда находят силы, поддержку и тепло в своих семьях.

Пусть 2025 год принесёт всем нам больше светлых дней, успехов и маленьких чудес, которые делают жизнь ярче. Пусть каждый день будет наполнен любовью, верой и возможностью двигаться вперёд с надеждой в сердце.

Счастья, тепла и новых побед вам и вашим семьям!

С уважением и теплотой,
💜🎄

МВ/CF Муковисцидоз

27 Dec, 23:47


МВ/CF Муковисцидоз pinned «FDA одобрило препарат Трикафта для лечения 94 дополнительных редких мутаций CFTR Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) сегодня одобрило расширение применения препарата Трикафта (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор) для людей с муковисцидозом…»

МВ/CF Муковисцидоз

27 Dec, 06:06


В Россию приостановлены поставки американского лекарства для детей, страдающих муковисцидозом. Его планируют заменить аналогом.

Родители малышей по всей стране забили тревогу, опасаясь, что новый препарат может быть опасен. Они вышли на пикеты в разных городах страны, в том числе и в Челябинске.

Состав дженерика практически идентичен оригинальному, за исключением нескольких компонентов. Но родители опасаются, что он может оказаться не столь эффективен.

В Министерстве здравоохранения области родителей поспешили успокоить. Семьи пригласили на встречу с министром, где объяснили, что без терапии никто не останется. В Минздраве предусмотрительно сделали запасы привычного для пациентов лекарства.

МВ/CF Муковисцидоз

24 Dec, 06:11


https://www.rbc.ru/society/24/12/2024/6765712a9a79477359e9a05d

МВ/CF Муковисцидоз

23 Dec, 17:40


Если есть тут родители из Самары или близлежащих городов-напишите пожалуйста в лс. В Самаре годовалый малыш с мв с сепсисом в инфекции. Очень надо поделиться крохами препаратов

МВ/CF Муковисцидоз

21 Dec, 16:13


FDA одобрило препарат Трикафта для лечения 94 дополнительных редких мутаций CFTR

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) сегодня одобрило расширение применения препарата Трикафта (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор) для людей с муковисцидозом в возрасте от 2 лет и старше, у которых имеется по крайней мере одна из 94 редких мутаций в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR).

Одобрение позволяет небольшому числу людей с муковисцидозом в США, которые ранее не имели права на терапию модуляторами CFTR,впервые получить доступ к препарату, который лечит основную причину их заболевания.
FDA приняло решение на основании лабораторных данных, представленных Vertex Pharmaceuticals, которые демонстрируют, что мутации CFTRреагируют на Трикафту, а также на установленных данных о безопасности и эффективности препарата.   
Поскольку только небольшое количество людей с CF имеют эти мутации, проведение традиционного клинического исследования с сотнями людей нецелесообразно. Тестирование того, насколько хорошо эти мутации реагируют на модуляторы в лабораторных условиях — процесс, известный как тератипирование — позволяет людям с редкими мутациями CFTR быстро и безопасно получить доступ к уже одобренным модуляторам.
Расширение одобрения на дополнительные мутации и возрастные группы обеспечивает более широкий доступ к Trikafta и другим модуляторным терапиям. Trikafta был впервые одобрен в 2019 году для людей с муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше, имеющих по крайней мере одну копию мутации F508del. С тех пор модулятор был расширен для людей с муковисцидозом в возрасте 2 лет и старше, имеющих по крайней мере одну копию 178 указанных мутаций. С сегодняшним объявлением Trikafta одобрен для лечения следующих дополнительных мутаций https://www.cff.org/news/2024-12/fda-approves-trikafta-additional-rare-cftr-mutations

Перечень мутаций по ссылке.

МВ/CF Муковисцидоз

20 Dec, 23:18


Alyftrek инструкция

МВ/CF Муковисцидоз

20 Dec, 23:08


Новый корректор Alyftrek одобрен FDA 🎉

МВ/CF Муковисцидоз

20 Dec, 08:34


Методические_рекомендации_Нарушение_углеводного_обмена_при_муковисцидозе.pdf

МВ/CF Муковисцидоз

19 Dec, 12:09


Информация от лаборатории (Самара)
Добрый день, уважаемые пациенты! 
Информируем Вас, что в связи с новогодними праздниками прием биоматериала от пациентов с муковисцидозом будет производится до 20 декабря 2024 года включительно. Лаборатория возобновит прием материала с 9 января 2025 года.
С уважением, лаборатория Клиник СамГМУ, Самара

МВ/CF Муковисцидоз

19 Dec, 01:54


Молодцы! 👏

МВ/CF Муковисцидоз

17 Dec, 04:06


📺 О проблемах лечения орфанных заболеваний и о том, что можно предпринять, чтобы отстоять своё право на оригинальную терапию, в пресс-центре ОСН обсудили эксперты.

Спикеры пресс-конференции:
Галина Коренева, заместитель председателя Общественного совета при Министерстве здравоохранения Новосибирской области, эксперт ОНФ (Общероссийский народный фронт);
Ольга Маркова, директор по развитию социальных проектов благотворительного фонда «Не опоздай»;
Светлана Зарифулина, член инициативной группы родителей детей с муковисцидозом.

🎥 Смотреть полностью

МВ/CF Муковисцидоз

16 Dec, 14:47


МВ/CF Муковисцидоз pinned «https://www.osnmedia.ru/press-tsentr/nemeditsinskie-pereklyucheniya-i-ih-rezultaty-dlya-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami/»

МВ/CF Муковисцидоз

16 Dec, 14:22


🌟 Здравствуйте, уважаемые участники! Делимся записью вебинаров нашей Онлайн-школы. После просмотра просим также поделиться обратной связью, пройти опрос по ссылке: https://forms.yandex.ru/cloud/675846aef47e7337cd20e5f8/

Лечение с увлечением
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239426

Лекарственное обеспечение
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239436?list=ln-IYJNCPl1hkFReUe6DV

Родительский стресс: забота о себе
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239437?list=ln-u4LXETgcW7SG7TPJhL

Родительский стресс: практическая помощь себе
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239438?list=ln-M4y5Xggx7TaLuwswD7

Адаптивные методики кинезитерапии
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239440?list=ln-J7JanTTz2h5zIBZ9IZ

Как отличить плохое настроение от депрессии
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239441?list=ln-l0pIya2moSb6gmwCa7

Оформление инвалидности, получение ТСР
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239442?list=ln-GWGYvuvCPB9Xo00Tzg

Как избежать ошибок при кормлении ребенка с МВ
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239443?list=ln-1fqlFsPk0VwY0pOZnV

Коммуникации между родителем и врачом
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239445?list=ln-P3yJZV0yaODU3cRZ2b

Пациентские сообщества
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239446?list=ln-JbIybsO3kUBXxzfdCk

МВ/CF Муковисцидоз

16 Dec, 13:05


https://www.osnmedia.ru/press-tsentr/nemeditsinskie-pereklyucheniya-i-ih-rezultaty-dlya-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami/

МВ/CF Муковисцидоз

16 Dec, 13:05


https://alfa-news.ru/Segodnya-v-Rossii/?com=news&news=3828

МВ/CF Муковисцидоз

14 Dec, 23:51


В России может измениться механизм обеспечения лекарствами орфанных взрослых пациентов — Минздрав подготовил изменения в закон «Об основах охраны здоровья». Теперь нагрузка по обеспечению «редких» больных дорогими лекарствами будет лежать на федеральном бюджете, если сам регион не может оплатить лечение. 

Подробнее: https://clck.ru/3ExkJj

#Фармвестник #Регуляторика

МВ/CF Муковисцидоз

03 Dec, 13:54


Хочешь, я расскажу тебе сказку …

Про то, как люди жили надеждой на чудесное спасение и лекарство, которого не существует.

Как это лекарство появилось в мире и в жизнях людей с муковисцидозом.

Как они начали дышать полной грудью, жить, а не выживать, строить планы на будущее.
Как их семьи смогли сделать вздох облегчения и чувствовать радость, а не неизбежность.

Как мы повторяли счастливо #ТрикафтаДаритЖизнь

И как по злому року прошла закупка другого лекарства, собранного из непонятно чего индийского в Аргентине, в нарушение патентного права и назначений врачей.

Сейчас все 4 000 человек с муковисцидозом в России, наши семьи и близкие умоляют вернуть нам #Трикафта и шанс жить.

Нашей сказке нужно хорошее продолжение, а не страшный конец.

Муковисцидоз - невидимая внешне болезнь, а на Трикафте дети вообще вот такие обычные 💜 без Трикафты только четверть из них доживет до 18 лет, это официальная и не сказочная статистика.

#муковисцидоз #муковисцидознеприговор #кистозныйфиброз
#кругдобра #санофи #санофироссия #sanofi #минздрав #россиястранавозможностей #мывместе #trikafta

МВ/CF Муковисцидоз

27 Nov, 12:12


Фонд держит в фокусе внимания сложную ситуацию с поставкой таргетного препарата терапии Муковисцидоза.

На экстренной встрече с представителями пациентского сообщества Муковисцидоза в прошлую пятницу руководство Фонда обозначило, что Фонд готов выступить «голосом пациентов» и задать соответствующим организациям все вопросы по ситуации с лекарственным обеспечением детей с муковисцидозом. Позиция Фонда неизменна: перерывы в терапии недопустимы, дети не должны становиться заложниками конкурентной борьбы на фармрынке.

В начале текущей недели Фонд направил письма в Минздрав России, в Федеральное казённое учреждение «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Минздрава России (ФКУ «ФЦПиЛО» МЗ РФ) и в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор).

Подробности − в публикации на сайте.

МВ/CF Муковисцидоз

25 Nov, 22:10


Продолжается сбор подписей к коллективному Отказу на трилексу
https://forms.gle/oX1mbqa7LBMco9Zr8

1 пациент = 1 подпись
💜 если взрослый МВ - Вы ставите свою подпись
💜 если ребенок с МВ - подпись ставит законный представитель (мама или папа)

А личный отказ каждый лично отправляет по мэйлу своему главврачу поликлиники для регистрации и внесения в карту

МВ/CF Муковисцидоз

21 Nov, 18:35


Дети с орфанными заболеваниями из Санкт-Петербурга впервые смогут получить помощь в формате «стационара одного дня»

23 ноября в 10 утра в СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» (ул. Олеко Дундича, 36, к.2) впервые состоится уникальный экспертный консилиум. Редкие, узкопрофильные врачи-эксперты из ведущих клиник федерального уровня соберутся вместе, чтобы провести осмотр самых «редких» пациентов Санкт-Петербурга.

Дети с диагнозами «один на миллион» смогут в один день получить разностороннюю экспертную консультацию и пройти необходимые обследования. Такой формат называется «стационар одного дня». Он позволяет избежать многомесячного ожидания и километровых очередей к уникальному специалисту, что для детей с орфанными болезнями особенно важно.

Ведь они и их родные и близкие один на один с редчайшим диагнозом и с множеством вопросов: как обследоваться, как лечиться, где наблюдаться, как дальше жить? На эти вопросы будут отвечать и врачи-эксперты, и лидеры пациентских организаций – участники проекта «Десант добра».

Представители 16 пациетских организаций съедутся со всей России, чтобы поддержать своих петербуржских подопечных. Они же днем ранее будут решать вопросы маршрутизации и лекарственного обеспечения орфанных больных.

А днём ранее, 22 ноября, в 14 часов в отеле «Коринтия Санкт-Петербург» (Невский пр., 57, зал «Стремянная») состоится экспертное заседание «Редкий пациент в фокусе».

Главная цель мероприятия– обсуждение мер по улучшению жизни редких пациентов в Санкт-Петербурге.

МВ/CF Муковисцидоз

21 Nov, 17:43


Для «Круга добра» поставят препарат от муковисцидоза почти на 11 млрд рублей

Поствщиком препарата с действующим веществом ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор для госфонда «Круг добра» стала компания «Ирвин».

Сейчас в России зарегистрированы два препарата с таким действующим веществом — «Трикафта» от американской Vertex и «Трилекса» от аргентинской Tuteur.

Поставку препаратов Vertex в России осуществляет российское подразделение Sanofi, а лекарств от Tuteur — компания «МИК».

РБК со ссылкой председателя правления Genfa Global (принадлежит 10% «МИК») Сергея Жуковского сообщило, что «Ирвин» собирается поставить госфонду «Трилексу».

МВ/CF Муковисцидоз

20 Nov, 18:02


МВ/CF Муковисцидоз pinned «Уважаемые коллеги! Приглашаем представителей пациентского сообщества, защищающих интересы пациентов с муковисцидозом на очную встречу с руководством Фонда «Круг добра». Встреча пройдет 22 ноября 2024 года в 15:00 по адресу: г. Москва, ул. Маросейка, д. 7/8…»

МВ/CF Муковисцидоз

20 Nov, 18:02


Уважаемые коллеги!

Приглашаем представителей пациентского сообщества, защищающих интересы пациентов с муковисцидозом на очную встречу с руководством Фонда «Круг добра».

Встреча пройдет 22 ноября 2024 года в 15:00 по адресу: г. Москва, ул. Маросейка, д. 7/8 стр. 1, 6 этаж.

Для участия необходимо пройти регистрацию по ссылке: https://forms.yandex.ru/cloud/673c62f33e9d084ff9c4c8aa/

Обращаем внимание, что ссылка на регистрацию может быть передана участникам Ваших сообществ, заинтересованных в присутствии на нашей встрече. Он-Лайн формат участия не предусмотрен.

МВ/CF Муковисцидоз

19 Nov, 15:19


МВ/CF Муковисцидоз pinned «Коллективное обращение в администрацию президента по Трилексе, для подписи заполните https://forms.gle/sL6YYbByN8PVUBam8»

МВ/CF Муковисцидоз

19 Nov, 15:17


Коллективное обращение в администрацию президента по Трилексе, для подписи заполните https://forms.gle/sL6YYbByN8PVUBam8

МВ/CF Муковисцидоз

16 Nov, 01:07


Трилекса зарегистрирована в России

https://grls.rosminzdrav.ru/GRLS.aspx?RegNumber=&MnnR=&lf=&TradeNmR=%d0%a2%d1%80%d0%b8%d0%bb%d0%b5%d0%ba%d1%81%d0%b0&OwnerName=&MnfOrg=&MnfOrgCountry=&isfs=0&regtype=1%2c2%2c3%2c4%2c5%2c6%2c7%2c8&pageSize=10&token=f95af1e1-0ac4-42e5-b6e7-9fb103d96d8c&order=Registered&orderType=desc&pageNum=1

МВ/CF Муковисцидоз

15 Nov, 15:57


https://vk.com/wall4153482_822

МВ/CF Муковисцидоз

15 Nov, 07:59


Онлайн трансляция XIX Всероссийского конгресса «Право на лекарство», родители, да и все заинтересованные, подключайтесь обязательно!
https://vk.com/asaversky?from=search&z=video-228178589_456239019%2F63727b512f8a00c3e4%2Fpl_post_-228178589_13

МВ/CF Муковисцидоз

14 Nov, 13:56


7 ноября в Калуге при поддержке благотворительного фонда «Острова» состоялась Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом

На Школе специалисты по муковисцидозу подробно рассказали слушателям о получении таргетной терапии, диете при муковисцидозе, инфекциях респираторного тракта и их микробиологическом мониторинге, о профилактике перекрестных инфекций

Школа прошла на базе ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая детская больница» в рамках федерального проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»

За помощь в организации и проведении Школы благодарим Костюченко Н.О., заведующую консультативно-диагностическим центром для детей, врача-пульмонолога ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая детская больница», и Цыганкову Н.Н., регионального представителя МОО «Помощь больным муковисцидозом»

#школадляродителей #муковисцидоз  #бронхоэктазы #калуга

МВ/CF Муковисцидоз

14 Nov, 13:24


🎄Мечты сбываются: Фонд «Круг добра» приглашает подопечных с 15 ноября принять участие во Всероссийской акции «Ёлка желаний»!

В преддверии Нового года и Рождества Общероссийское «Движение первых» проводит Всероссийскую акцию «Елка желаний», акция пройдёт уже в 7-й раз. Её ценности и цели разделяет Фонд «Круг добра»: оказать адресную поддержку детям, устроить для маленьких Мечтателей настоящий новогодний сюрприз, проявить любовь и участие.

Со всей нашей огромной страны на «Елку желаний» соберутся желания и мечты детей – прежде всего, тех, кому особенно важны внимание и забота. Это малыши с тяжелыми и редкими заболеваниями, а также дети, оставшиеся без попечения родителей, и жители новых регионов России.

🌟Но для нас особенно ценны желания подопечных Фонда, ведь они уже не понаслышке знают, что чудеса случаются!

Выполнить желание Мечтателя может любой: достаточно просто выбрать заявку и подготовить подарок. В этом году появится возможность семейных заявок – сразу на несколько детей, а это значит, у Исполнителя будет возможность осуществить мечту целой семьи.

🌟В этот раз Исполнители, Волонтеры и партнёры проекта «Елка желаний» помогут воплотить в жизнь желания детей от 3 до 17 лет.
Участие в проекте бесплатное!

Желания можно загадать разные: материальные (например, гитару для юного музыканта или хоккейную клюшку для талантливого спортсмена), а также самые интересные – нематериальные. Это может быть подарок-сюрприз, который Исполнитель подарит исходя из увлечений Мечтателя, а также выбрать и осуществить сокровенную мечту. Например, ребёнок мечтал о том, чтобы полетать на воздушном шаре, освоить профессию водителя трамвая или увидеть своими глазами, как создаются мультфильмы. Многие дети мечтают о встрече с любимым блогером или спортсменом, об экскурсии в другой город, о посещении уникального музея или закулисья театра – все это тоже можно загадать.

🎄Исполняются даже самые смелые и необычные мечты: в прошлом году Президент России Владимир Путин помог семье Мечтателя, кстати, подопечного Фонда «Круг добра», посетить Эрмитаж в Санкт-Петербурге, да ещё и лично поздравил с Новым годом и пожелал самого главного – здоровья.

🌟Чтобы ребенок вошел в число Мечтателей, родителю необходимо подать заявку на сайте проекта Елкажеланий.рф. Сайт обновится 15 ноября, тогда же можно будет подать и заявку. Подробнее с правилами и условиями, детальной информацией о том, кто может принять участие в проекте и как это сделать, необходимо будет ознакомиться в Положении о проекте на его сайте.

Предлагаем подать заявку как можно быстрее, в ближайшие дни, а ещё обязательно упомянуть, что юный Мечтатель – подопечный Фонда «Круг добра». В «Круге добра» мечты сбываются!
Также Исполнителем может стать любой родитель других детей-Мечтателей, подавших заявки на проект. Обязательно поучаствуйте в проекте, чтобы как можно больше детей получили долгожданный новогодний подарок.

🎄А мы желаем, чтобы все дети были любимы и счастливы!

#кругдобра #ёлкажеланий

МВ/CF Муковисцидоз

13 Nov, 12:48


21 ноября при поддержке благотворительного фонда «Острова» в Пензе состоится Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом

Приглашаем к участию родителей пациентов с муковисцидозом из Пензы и Пензенской области

Время проведения:
21 ноября (чт) 2024 г., 14.00–15.35
Адрес проведения:
г. Пенза, ул. Лермонтова, д. 28
Место проведения:
ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», зал 2

Участие очное, регистрация не требуется

В программу Школы войдут следующие доклады от профильных специалистов:

🔹 «Возможности получения таргетной терапии: критерии, лабораторные исследования», Кондратьева Е.И.
🔹 «Муколитическая терапия при муковисцидозе и немуковисцидозных бронхоэктазах», Жекайте Е.К.
🔹 «Сдаем посев и получаем результат – как правильно собрать и доставить биоматериал. Как прочитать результат посева», Кондратенко О.В.
🔹 «Профилактика эмоционального выгорания», Полетаева О.О.
🔹 «Возможности участия в программах Благотворительного фонда «Острова» для пациентов» (в записи), Зайцева Ю.А.


После докладов участники смогут задать свои вопросы специалистам

Школа для родителей пройдет в рамках конференции для докторов «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», которая состоится 21-22 ноября 2024 года в Пензе

Подробнее на сайте конференции

#муковисцидоз #бронхоэктазы #пенза

МВ/CF Муковисцидоз

13 Nov, 01:49


Мотивация к лечению во взрослом возрасте

Вышел 10 выпуск 2 сезона подкаста «Жизнь и диагноз» от благотворительного фонда «Острова» о мотивации взрослых людей с муковисцидозом к лечению и заботе о своем здоровье

Слушать

В новом выпуске мы с клиническим психологом Ольгой Полетаевой говорим о том, что помогает день за днем продолжать рутинные процедуры взрослым людям с муковисцидозом

🔸Что может придать сил человеку в тяжелом состоянии продолжать лечение?
🔸Чем нам могут помочь образ будущего и наши мечты?

Вместе с новым выпуском рекомендуем ознакомиться с общей информацией о мотивации

О выходе новых эпизодов мы сообщим в новостях фонда «Острова», следите за обновлениями

Обратную связь, вопросы к психологу и предложения тем к подкасту вы можете:

▫️Оставить в анкете
▫️Прислать нам на почту: [email protected]
▫️Написать в группу Вконтакте или Одноклассниках

Слушать в Телеграм

Желаем приятного прослушивания!

#муковисцидоз #подкаст #жизньидиагноз

МВ/CF Муковисцидоз

13 Nov, 00:41


https://south.vedomosti.ru/south/news/2024/11/05/1073053-razrabotku-redkih-lekarstv-v-siriuse-zapustyat-v-pervoi-polovine-2025-goda

МВ/CF Муковисцидоз

12 Nov, 13:04


https://pharmvestnik.ru/content/news/Proizvoditeli-predlojili-uskorit-vkluchenie-rossiiskih-lekarstv-v-klinicheskie-rekomendacii.html?utm_source=TGMF_post&utm_medium=Social&utm_campaign=news

МВ/CF Муковисцидоз

11 Nov, 16:21


https://medvestnik.ru/content/news/Izmeneny-trebovaniya-k-vklucheniu-lekarstv-v-standarty-medpomoshi-i-klinrekomendacii.html?utm_source=TG_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Izmeneny-trebovaniya-k-vklucheniu-lekarstv-v-standarty-medpomoshi-i-klinrekomendacii

Изменены требования к включению лекарств в стандарты медпомощи и клинрекомендации » Медвестник

МВ/CF Муковисцидоз

11 Nov, 15:52


https://medvestnik.ru/content/news/Smenilsya-glava-Komiteta-po-zdravoohraneniu-Sankt-Peterburga.html?utm_source=TG_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Smenilsya-glava-Komiteta-po-zdravoohraneniu-Sankt-Peterburga

МВ/CF Муковисцидоз

10 Nov, 16:17


Сотрудники МГНЦ рассказали о лечении муковисцидоза на конгрессе в Казахстане

В Астане с 24 по 26 октября проходил XI Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине». В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.

С докладом «Патология печени и таргетная терапия муковисцидоза» выступила главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Генетика муковисцидоза: что нужно знать для назначения таргетной терапии».

Сотрудник кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Станислав Красовский выступил с докладом «Нежелательные явления при таргетной терапии взрослых больных муковисцидозом».

МВ/CF Муковисцидоз

10 Nov, 16:16


Сотрудники МГНЦ – участники XI Евразийского конгресса детских докторов «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»

🟢Мероприятие прошло с 9 по 11 октября в Азербайджане под эгидой Евразийской федерации детских докторов. Научная программа конгресса была представлена симпозиумами на актуальные темы.

🟢В симпозиуме «Орфанные болезни. Практический опыт» свои доклады представили сотрудники МГНЦ.

✔️Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева - «Муковисцидоз как модель для организации помощи пациентам с орфанными заболеваниями»;
✔️старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Мельяновская - об опыте современной диагностики муковисцидоза в РФ;
✔️старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте - «Программа профилактики дефицита витамина D у пациентов с муковисцидозом: результат 10 лет работы».

МВ/CF Муковисцидоз

09 Nov, 15:59


Как вам форум? Делитесь впечатлениями в комментариях

МВ/CF Муковисцидоз

08 Nov, 14:36


https://nauka.tass.ru/nauka/22345975/amp

МВ/CF Муковисцидоз

05 Nov, 14:49


Публикуем видеозапись прошедшей в Петербурге II конференции по кинезитерапии для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом, организованной благотворительным фондом «Острова»

Практическая конференция по кинезитерапии состоялась 25-26 октября в Санкт-Петербурге. В ней приняли участие очно и онлайн более 60 специалистов ЛФК и ФРМ из России и ближнего зарубежья, работающие с пациентами с муковисцидозом

Видеозапись выступлений докладчиков двух дней конференции выложены на нескольких информационных ресурсах Фонда:

🔸 Рутюб
🔸
Вконтакте
🔸
Одноклассники

Вы можете выбрать определенный доклад, нажав на временное обозначение (тайм-код) в описании к видео

Помимо уникальных докладов о ЛОР-патологиях при муковисцидозе (Поляков Д.П., ФДПО ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва) и нормативных документах для специалистов по кинезитерапии (Мавтеев С.В., ФПО Первый СПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург), конференция включила в себя практические мастер-классы, демонстрацию работы на современном оборудовании и информацию о правильной дезинфекции аппаратуры

Ознакомиться с программой конференции

Фонд «Острова» благодарит всех участников и спикеров за вклад в развитие помощи людям с муковисцидозом. Конференция прошла при поддержке компаний «Generium», «Mediflex Homecare», «Тавамед» и «Формед»

#кинезитерапия #муковисцидоз #конференции

МВ/CF Муковисцидоз

05 Nov, 14:44


https://msk1.ru/text/health/2024/11/02/74283296/

МВ/CF Муковисцидоз

01 Nov, 15:30


В Петербурге прошла II конференция по кинезитерапии для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом от благотворительного фонда «Острова»

25-26 октября более 60 специалистов ЛФК и ФРМ из России и ближнего зарубежья, работающие с пациентами с муковисцидозом, приняли участие в практической конференции от фонда «Острова»

Основная цель конференции – объединить специалистов и обменяться опытом и практическими технологиями кинезитерапии – специальными упражнениями и техниками, необходимыми людям с муковисцидозом ежедневно

Конференция включила в себя помимо уникальных докладов о ЛОР-патологиях при муковисцидозе (Поляков Д.П., ФДПО ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва) и нормативных документах для специалистов по кинезитерапии (Мавтеев С.В., ФПО Первый СПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург), практические мастер-классы, демонстрацию работы на современном оборудовании и информацию о правильной дезинфекции аппаратуры
 
Видео с выступлениями докладчиков будут выложены на информационных ресурсах Фонда, следите за обновлениями: Rutube, VK, OK, сайт

Фонд «Острова» благодарит всех участников и спикеров за вклад в развитие помощи людям с муковисцидозом. Конференция прошла при поддержке компаний «Generium», «Mediflex Homecare», «Тавамед» и «Формед»
 
#кинезитерапия #муковисцидоз #конференции

МВ/CF Муковисцидоз

01 Nov, 10:45


Друзья, я подготовил Меморандум автономии личности пациента в системе лекарственного обеспечения. Он направлен на введение согласия пациента на назначение и получение лекарств. Его стоит, мне кажется, подписать, и перепостить. Буду признателен! https://forms.gle/WvevDZJqZxbAWJXS8

МВ/CF Муковисцидоз

31 Oct, 11:33


https://www.yarcom.ru/news/reklama-nezaregistrirovannogo-v-rossii-lekarstva-ot-mukoviscidoza-stoimostyu-bolee-1-mln-ruble-11639

МВ/CF Муковисцидоз

31 Oct, 11:05


Уважаемые коллеги, 

Уже через месяц, 29-30 ноября, в Санкт-Петербурге состоится стратегическая сессия благотворительного фонда «Острова». Мы активно работаем над программой. 

Ключевой темой дискуссии станет взаимодействие между врачами и пациентами.

Просим врачей, пациентов и их родителей принять участие в подготовке к нашей встрече. Для этого заполните, пожалуйста, анкету: https://forms.yandex.ru/u/672210932530c25630d81397/

Ответы принимаются до 5 ноября 10.00 по московскому времени.

В этой анкете мы собираем острые вопросы, которые возникают с обеих сторон в процессе коммуникации.

Практические алгоритмы решения самых актуальных вопросов мы проработаем на стратегической сессии и представим результаты широкой публике по окончанию работы.

С уважением,
Команда фонда «Острова»

МВ/CF Муковисцидоз

30 Oct, 22:44


https://takiedela.ru/notes/trikafta-pri-muko/

МВ/CF Муковисцидоз

30 Oct, 12:18


Приглашаем принять участие в презентации и обсуждении результатов всероссийского опроса об осведомленности и готовности населения к участию в программах преконцепционного генетического скрининга*

7 ноября 2024 года в рамках конференции «Поэзия генома» состоится круглый стол «Генетика и социология». В центре внимания будет презентация результатов всероссийского опроса, посвященного осведомленности граждан России и их готовности участвовать в Программе преконцепционного скрининга (ПКС)* — медицинского генетического обследования, проводимого до зачатия ребенка

Дата проведения презентации:
7 ноября 2024 года (четверг)
Время проведения:
с 15:40 до 17:00 по московскому времени

Принять участие может любой желающий. Конференция будет доступна в гибридном формате — участвуйте очно или онлайн. Для участия необходима регистрация

🔸Зарегистрироваться🔸

Опрос охватил несколько ключевых тем, включая информированность населения о специфике генетических заболеваний, о возможностях их диагностики до наступления беременности. В опросе приняли участие 1653 человека в возрасте 18 - 50 лет. Впервые были получены данные об осведомленности россиян о генетическом тестировании на этапе планирования беременности и готовности его проходить

На презентации ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения обсудят значение этих результатов и перспективы широкого внедрения генетического скрининга для более эффективного планирования семьи

Организаторы исследования: ФГБНУ «НИИ Акушерства, Гинекологии и Репродуктологии имени Д.О. Отта», благотворительный фонд «Острова» и Социологический Институт РАН

#генетика #муковисцидоз #орфанныезаболевания #ПоэзияГенома #конференции #медицина

МВ/CF Муковисцидоз

29 Oct, 15:02


В Нальчике при поддержке благотворительного фонда «Острова» состоялось выступление одного из ведущих специалистов по микробиологической диагностике пациентов с муковисцидозом

18 октября в Нальчике состоялась научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века». В рамках конференции врачи, представители администрации и здравоохранения региона обсудили важные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями

Смотреть видеозапись выступлений

При поддержке благотворительного фонда «Острова» с докладом выступил Исматуллин Данир, врач-бактериолог, доцент, заведующий лабораторией культуромных и протеомных исследований в микробиологии ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ (г.Самара). Он рассказал о микробиологической диагностике при орфанных заболеваниях на примере муковисцидоза. Коллеги встретили доклад с большим интересом

Организаторы мероприятия: Всероссийское общество орфанных заболеваний, лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова, «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» и Орфокус. Технический организатор – АНО «Инновационная практика»

Благодарим всех участников за вклад в развитие качественного медицинского сопровождения людей с редкими заболеваниями в Кабардино-Балкарии

#муковисцидоз #микробиология #кабардинобалкария

МВ/CF Муковисцидоз

27 Oct, 13:00


https://pharmvestnik.ru/content/news/Minzdrav-predlojil-obnovit-poryadok-obespecheniya-14-VZN.html?utm_source=TGFV_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Minzdrav-predlojil-obnovit-poryadok-obespecheniya-14-VZN

Минздрав предложил обновить порядок обеспечения 14 ВЗН » Фармвестник

МВ/CF Муковисцидоз

27 Oct, 12:58


https://pharmvestnik.ru/content/news/FAS-i-Minzdrav-razyasnili-poryadok-opredeleniya-NMCK-pri-zakupkah-preparatov.html?utm_source=TGFV_post&utm_medium=Group&utm_campaign=FAS-i-Minzdrav-razyasnili-poryadok-opredeleniya-NMCK-pri-zakupkah-preparatov

ФАС и Минздрав разъяснили порядок определения НМЦК при закупках препаратов » Фармвестник

МВ/CF Муковисцидоз

27 Oct, 12:51


https://vademec.ru/news/2024/10/22/minzdrav-predlozhil-detalizirovat-protseduru-sbora-zayavok-ot-regionov-na-postavku-orfannykh-prepara/

МВ/CF Муковисцидоз

26 Oct, 15:24


Вышел 9 выпуск 2 сезона подкаста «Жизнь и диагноз» от благотворительного фонда «Острова», в котором мы продолжили разговор о распределении внимания между братьями и сестрами, когда у одного (или нескольких) из детей муковисцидоз

Слушать

В этом выпуске мы с клиническим психологом Ольгой Полетаевой отвечаем на вопросы:

🔸 Что делать в ситуации, когда с одним из детей или взрослых случилось какое-то внезапное обострение дома, а братья или сестры стали этому свидетелями?
🔸 Что такое присутствие и как оно помогает ребенку почувствовать, что вы рядом и внимательно относитесь к нему?
🔸 Что делать, когда ребенок видит, что родители часто тревожатся за другого ребенка?

Материалы на тему выпуска:

📘 Брошюра от Европейского общества муковисцидоза (ECFS) «Как братья и сестры помогают моей семье справиться с трудностями»
📘 Все материалы по психологической поддержке от ECFS

Обратную связь, вопросы к психологу и предложения тем к подкасту вы можете:
🖊 Оставить в анкете
🖊 Прислать нам на почту [email protected]
🖊 Написать в группу Вконтакте

Прослушать в Телеграм

#подкаст #психология #муковисцидоз #сиблинги

МВ/CF Муковисцидоз

25 Oct, 15:12


Андрей Глотов, заведующий отделом геномной медицины НИИ им. Отта: «На все генетические заболевания провериться невозможно, их тысячи. Но есть 15 наиболее распространенных, а вообще как минимум 40 заболеваний, которые сканируются до зачатия. Это абсолютно разумные тактики»

В «Петербургском дневнике» опубликован анонс круглого стола «Генетика и социология», который пройдет при участии благотворительного фонда «Острова» 7 ноября в Санкт-Петербурге

Читать

В рамках круглого стола будут представлены результаты всероссийского опроса, посвященного осведомленности граждан России и их готовности участвовать в Программе преконцепционного скрининга – медицинского генетического обследования, проводимого до зачатия ребенка. Ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения обсудят значение этих результатов и перспективы широкого внедрения генетического скрининга для более эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей

Участие в круглом столе может принять любой желающий. Для этого необходимо зарегистрироваться

Мероприятие пройдёт в гибридном формате, что позволит принять участие как очно, так и онлайн

Подробнее в материалах «Петербургского дневника» с комментариями директора благотворительного фонда «Острова»

#генетика #муковисцидоз #преконцепционныйскрининг #поэзиягенома

МВ/CF Муковисцидоз

24 Oct, 12:26


Приглашаем присоединиться к онлайн-трансляции II конференции по кинезитерапии «Кинезитерапия для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом», организованную благотворительным фондом «Острова» в Санкт-Петербурге

Даты проведения конференции: 25-26 октября (пт, сб) 2024 г.

Ознакомиться с программой

Трансляция пройдет на платформе Zoom, для подключения необходимо установить программу на свой компьютер или телефон. Подключиться может любой желающий

Первый день, 25 октября (пятница), начало трансляции в 13.30 по московскому времени:

Ссылка на вход 1 день

Идентифиактор концференции: 829 2098 9431
Код доступа: 200952

Второй день, 26 октября (субботу), начало трансляции в 13.30 по московскому времени:

Ссылка на вход 2 день

Идентифиактор концференции: 820 5212 6179
Код доступа: 843505

Запись конференции будет выложена позже после согласования с докладчиками на информационных ресурсах Фонда. Подписывайтесь на наши каналы, чтобы следить за обновлениями информации:

Рутюб
Вконтакте
Одноклассники
Сайт Фонда

#муковисцидоз #кинезитерапия #конференции

МВ/CF Муковисцидоз

22 Oct, 12:41


МВ/CF Муковисцидоз pinned «Открыта регистрация на Форум по муковисцидозу!   Уважаемые коллеги, врачи, пациенты с муковисцидозом, родители и все, кто вместе с нами ждет VI Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным…»

МВ/CF Муковисцидоз

22 Oct, 12:41


Открыта регистрация на Форум по муковисцидозу!
 
Уважаемые коллеги, врачи, пациенты с муковисцидозом, родители и все, кто вместе с нами ждет VI Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием!
 
Даты проведения: 8-9 ноября 2024 года Формат проведения: онлайн Участие: бесплатное, необходима предварительная регистрация Сайт форума: https://mukoviscidoz.ru
 
Научный организатор мероприятия: Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»
 
При поддержке: Благотворительного фонда «Острова»
 
Мы все помним, что наш Форум с самого начала был задуман, как мероприятие, объединяющее всё сообщество во благо пациента с муковисцидозом. И этот год не исключение! Мы вновь объединимся вместе в онлайн режиме и сможем рассмотреть сложные вопросы диагностики, лечения, психологической, юридической и другой помощи пациентам с муковисцидозом, обсудим самые последние новости.
 
Мы постарались учесть Ваши запросы и сделать программу двух дней максимально насыщенной и интересной. Вы увидите и услышите тех, кто в трудные моменты всегда рядом с больными и их семьями. Вы услышите не только экспертов в области лечения, но и наших коллег, которые активно помогают больным и их семьям справиться с проблемами благодаря своим уникальным проектам. Вы услышите коллег и экспертов из других стран.
В ходе Форума будут продемонстрированы современные достижения в области лечения муковисцидоза и возможности реальной клинической практики, представлены основополагающие принципы ведения больных муковисцидозом, определяющие продолжительность и качество жизни пациентов с позиций доказательной медицины. Вновь будут объяснены сложные вопросы, связанные с генетикой муковисцидоза. Большое внимание будет уделено применению таргетных препаратов на примерах российского и международного опыта.
 
Как всегда, в конструктивном диалоге будут затронуты и спорные вопросы, касающиеся медико-социальной экспертизы больных муковисцидозом детей и взрослых, вопросы взросления, выбора профессии и планирования семьи пациентами. Продолжим обсуждать и тему преконцепционного скрининга скрытого носительства мутаций в гене муковисцидоза.
 
Мы ждем Вас на VI Всероссийском Форуме медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»!
 
Только ОБЪЕДИНЯЯСЬ ВМЕСТЕ мы сможем качественно помогать нашим пациентам и их близким Будьте с нами!
 
С уважением, Оргкомитет Форума

https://mukoviscidoz.ru/site/register

МВ/CF Муковисцидоз

22 Oct, 06:01


Рефераты NACFC 2024 теперь доступны в журнале Journal of Cystic Fibrosis

МВ/CF Муковисцидоз

22 Oct, 03:32


МВ/CF Муковисцидоз pinned «Новые витамины для МВ https://mvwnutritionals-assets.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/2023/05/24072847/MF_SFTMinis_FL_5.10.23.pdf Заказать: https://t.me/usashopandship»

МВ/CF Муковисцидоз

22 Oct, 00:16


Развитие метаболического синдрома у людей с муковисцидозом через год после воздействия элексакафтора-тезакафтора-ивакафтора

Гипертония , ожирение, нарушения уровня глюкозы натощак, низкого уровня липопротеинов высокой плотности и гипертриглицеридемии известно как метаболический синдром (MetSyn) и связано с сердечно-сосудистыми и другими заболеваниями. Элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) у людей с муковисцидозом (pwCF) связано с увеличением веса, но влияние на сердечно-сосудистый риск неизвестно. Целью данного исследования было изучение воздействия ETI и риска развития MetSyn у людей с pwCF.

Результаты
Через 1 год применения ETI наблюдалось увеличение MetSyn с 13 до 30 pwCF, p < 0,0001. В группе, не подвергавшейся воздействию ETI, не было выявлено новых случаев MetSyn. Через 1 год применения ETI больше людей соответствовали критериям гипертонии 1-го класса (АД 130–139/90–99 мм рт. ст.) или 2-го класса (АД ≥140/≥90 мм рт. ст.) независимо от предшествующего воздействия модулятора, p < 0,0001.
Выводы
Воздействие ETI в течение 1 года привело к увеличению числа случаев MetSyn. Наблюдалось увеличение случаев гипертонии, связанных с воздействием ETI. Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего изучения этой тенденции и определения того, приведут ли эти изменения к сердечно-сосудистым осложнениям с течением времени.

МВ/CF Муковисцидоз

22 Oct, 00:12


Бактерии Pseudomonas в легких при муковисцидозе повышают риск неудачи после трансплантации

Исследование сравнивает микробиом легких пациентов, перенесших трансплантацию, с различными заболеваниями

Согласно недавнему исследованию, обилие бактерий Pseudomonas и связанных с ними факторов вирулентности в легких людей с муковисцидозом (МВ) после трансплантации может повысить риск прогрессирующего снижения функции легких и отторжения органа.

Вирулентность — это способность микроорганизма вызывать заболевание.
У пациентов с трансплантацией легких при муковисцидозе наблюдалось значительно более высокое содержание Pseudomonas в образцах жидкости из легких, чем у людей с другими хроническими заболеваниями легких, включая хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ),  легочный фиброз и дефицит альфа-1-антитрипсина, которым также была проведена трансплантация легких.
«Эти результаты проливают свет на микробные и метаболические характеристики, характерные для конкретных заболеваний у реципиентов [легочных трансплантатов], предлагая ценную информацию об основных причинах отторжения [трансплантата]», — пишут исследователи.

После трансплантации может возникнуть отмирание органа или хроническая дисфункция аллотрансплантата легкого
Исследование « Микробиомные и метаболомные паттерны после трансплантации легких отражают основное заболевание и хроническую дисфункцию аллотрансплантата легких » было опубликовано в журнале Microbiome .

Респираторные симптомы муковисцидоза , от инфекций и воспалений до повреждения тканей, обусловлены накоплением густой и липкой слизи в легких, что способствует прогрессирующему ухудшению здоровья легких. В тяжелых случаях пересадка легких может стать вариантом лечения, спасающим жизнь.
Однако, как пишут исследователи, около половины всех пациентов, перенесших трансплантацию легких, сталкиваются с хронической дисфункцией аллотрансплантата легких (CLAD) через пять лет после операции. CLAD характеризуется прогрессирующим снижением функции легких и, в сочетании с легочными инфекциями, на которые влияет состав микробиома легких, является фактором долгосрочного выживания. Микробиом относится к триллионам бактерий и других микроскопических организмов, живущих в организме человека.

Исследователи из Мичиганского государственного университета и Университета Миннесоты изучили связь между микробиомом легких и развитием CLAD у 195 взрослых с хроническими заболеваниями легких, перенесших трансплантацию легких в школьной больнице Миннесоты в период с 2002 по 2012 год.
Они проанализировали состав микробиома легких в 856 образцах бронхоальвеолярной лаважной жидкости (БАЛ), полученных путем промывания легких физиологическим раствором, собранных у этой группы.
Среди всех пациентов у 47 был муковисцидоз, у 78 — ХОБЛ, у 47 — легочный фиброз и у 23 — AATD. Средний возраст пациентов с муковисцидозом на момент трансплантации составлял 36 лет, и у большинства (70%) были обнаружены бактерии Pseudomonas , распространенная причина легочных инфекций при муковисцидозе. Более половины этой группы, 55% или 26 человек, были диагностированы с CLAD.

Значительно более высокий уровень бактерий Pseudomonas обнаружен в легких пациентов с муковисцидозом
Были отмечены значительные различия в составе микробиома легких, причем у пациентов с муковисцидозом наблюдался отчетливый профиль по сравнению с другими группами. Основной характеристикой микробиома при муковисцидозе было значительно более высокое содержание Pseudomonas и меньшее количество бактерий Streptococcus , Veillonella , Prevotella и Actinomyces .
Соответственно, у пациентов с муковисцидозом наблюдались значительно более высокие уровни факторов вирулентности малых молекул Pseudomonas по сравнению с другими заболеваниями, «что соответствует тенденции Pseudomonas в данных микробиома», пишут ученые.
«Подводя итог, эти данные показывают, что основное заболевание муковисцидозом связано с уникальным микробиомом БАЛ после [трансплантации легких], обусловленным преимущественно более высокой численностью Pseudomonas», — добавили они.

МВ/CF Муковисцидоз

21 Oct, 14:59


Повышенные показатели функции печени у младенцев, подвергшихся воздействию элексакафтора-тезакафтора-ивакафтора внутриутробно и во время грудного вскармливания – отчеты о случаях

Широко признано, что элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) оказывает значительное благотворное влияние на пациентов с муковисцидозом (CF) с мутацией F508del [1,2]. Все больше женщин с CF беременеют в эпоху после ETI [1,2] и могут выбрать грудное вскармливание.
Поскольку компоненты ETI в значительной степени связаны с белками, ожидается, что уровни в молоке будут низкими. Это подтверждается отчетами, в которых оценивались уровни в молоке [1,2].

Обнадеживает то, что один отчет о случае младенца, подвергшегося воздействию ETI через грудное молоко в течение как минимум 6 месяцев, не задокументировал никаких осложнений [3]. Тем не менее, развитие катаракты и/или повреждения печени по-прежнему является потенциальной проблемой для этих младенцев.

В одной небольшой серии отчетов о случаях описаны врожденные двусторонние катаракты у 3 новорожденных, подвергшихся воздействию ETI в утробе матери и во время грудного вскармливания [2]. Несмотря на то, что катаракта была небольшой и не нарушала зрение, все матери решили прекратить грудное вскармливание после постановки диагноза. Важно отметить, что авторы подчеркивают, что детские катаракты, вероятно, формируются внутриутробно из-за воздействия ETI, независимо от воздействия грудного молока.

В отдельном отчете о случае зафиксировано временное повышение АЛТ у грудного ребенка, подвергшегося воздействию ETI [1]. АЛТ достигла пика 65 МЕ/л (верхний предел нормы 30 МЕ/л); УЗИ печени было нормальным; других причин аномалии, кроме воздействия ETI, выявлено не было. Исходя из возможного риска аномалий печеночных проб (LFT), Фортнер и др . [4] описывают график мониторинга LFT одного младенца каждые 3 месяца в течение первого года при воздействии ETI через грудное молоко. Это согласуется с рекомендациями для человека, начинающего любое лечение модулятором трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) CF.
В июне 2023 года не существовало национальных рекомендаций для грудных детей, подвергшихся воздействию ETI. Поэтому наш центр в университетской больнице Саутгемптона (крупная больница третичного уровня) разработал рекомендации по мониторингу на основе имеющейся литературы и экспертного мнения групп CF и офтальмологов. Было решено, что младенцы, подвергшиеся воздействию ETI через грудное молоко, должны проходить тесты LFT каждые 3 месяца в течение первого года грудного вскармливания. Кроме того, рекомендуется скрининг катаракты, проводимый консультантом-детским хирургом по катаракте в возрасте 6–8 недель (для младенцев, подвергшихся воздействию во время беременности и грудного вскармливания). Это основано на узких временных рамках для оптимальной операции по удалению хрусталика, если катаракта присутствовала и считалась визуально значимой для вмешательства.
С тех пор Фонд по борьбе с муковисцидозом опубликовал свои стандарты клинической помощи, и, что обнадеживает, они отражают наши рекомендации по наблюдению за детьми, находящимися на грудном вскармливании, с учетом потенциального риска развития катаракты и гепатотоксичности [5].

Мы сообщаем о двух случаях младенцев, подвергшихся воздействию ETI внутриутробнои через грудное молоко на сегодняшний день в нашей службе. У младенцев наблюдались повышенные показатели LFT, но не было катаракты. Ни у одного из детей не было муковисцидоза.

Анализы крови обрабатывались в разных местных больницах, поэтому сообщаемые диапазоны LFT немного различаются. Скрининг катаракты проводился вне рекомендуемых сроков, но как можно скорее после согласования местных рекомендаций.

МВ/CF Муковисцидоз

21 Oct, 13:18


Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ

🔷Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Продукт гена представляет собой белок, который формирует ионный канал, переносящий ионы хлора через клеточную мембрану. От этого заболевания страдают около 100 тысяч людей в мире.

🔷Комплексные аллели гена CFTR затрудняют диагностику муковисцидоза, классификацию его патогенных вариантов, влияют на клиническую картину заболевания и могут влиять на эффективность таргетных препаратов. Суммарная частота комплексного аллеля L467F;F508del в российской популяции пациентов с муковисцидозом составляет 0,74%, а у пациентов с генотипом F508del/F508del его частота достигает 8%.

🔷В статье представлено многогранное исследование комплексного аллеля L467F;F508del в когорте пациентов с генотипами L467F;F508del/класс I, а также данные по уникальному пациенту с генотипом L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷С использованием метода определения разницы кишечных потенциалов было продемонстрировано отсутствие функции CFTR канала для генотипов L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷На культурах кишечных органоидов, полученных от 5 пациентов, показано, что L467F;F508del в сочетании с вариантами класса I и у гомозигот «отменяет» эффективность как двухкомпонентных (ивакафтор+лумакафтор; ивакафтор+тезакафтор), так и трехкомпонентных (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор) таргетных препаратов, в отличии от пациентов с вариантом F508del.

🔷При назначении ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор трем пациентам с генотипами L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del у них не наблюдался клинический ответ через 6–12 месяцев терапии.

🔷Данные будут полезны при планировании терапии CFTR модуляторами.

МВ/CF Муковисцидоз

21 Oct, 12:38


Новые витамины для МВ

https://mvwnutritionals-assets.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/2023/05/24072847/MF_SFTMinis_FL_5.10.23.pdf

Заказать: https://t.me/usashopandship

МВ/CF Муковисцидоз

21 Oct, 12:26


https://aif.ru/society/healthcare/bezopasnost-dokazana-pacientov-so-sma-nachali-lechit-rossiyskim-preparatom

Про СМА и новый отечественный препарат, который стали применять в регионах.
Сначала СМА, потом на очереди Муковисцидоз?

МВ/CF Муковисцидоз

18 Oct, 10:57


https://www.instagram.com/p/DBQde7jPeqT/?igsh=aWZ0NXpsNHlhdXk=

МВ/CF Муковисцидоз

17 Oct, 14:04


Друзья, нужна ваша поддержка! С 17 октября по 21 ноября идет народное голосование за финалистов, поэтому прошу всех принять активное участие в голосовании и зазывать всех своих знакомых. Проголосовать можно по ссылке Вконтакте https://vk.com/app52202761#?utm_source=dobroru&utm_medium=email&utm_campaign=finalisty-2024-10-16 или в мини-приложении Вконтакте https://vk.com/app52202761#?utm_source=dobroru&utm_medium=tg&utm_campaign=post_start. Выбираем категорию "Организация" ➡️ номинация "Помощь людям" ➡️ "НКО и учреждения" ➡️ БФ "Правмир".

МВ/CF Муковисцидоз

17 Oct, 11:53


МВ/CF Муковисцидоз pinned «Приветствую всех! Предлагаю привлечь к нашей проблеме по Трикафте депутатов Госдумы (450 человек). Суть такая: По ссылке https://disk.yandex.ru/i/l1msJieUKN3K-w в таблице список депутатов, каждый, кто готов направить обращение депутату, выбирает понравившегося…»

МВ/CF Муковисцидоз

17 Oct, 05:33


Приветствую всех! Предлагаю привлечь к нашей проблеме по Трикафте депутатов Госдумы (450 человек). Суть такая: По ссылке https://disk.yandex.ru/i/l1msJieUKN3K-w в таблице список депутатов, каждый, кто готов направить обращение депутату, выбирает понравившегося из списка и на против его фамилии пишет свою фамилию и так пока всех депутатов не разберем (1 родитель выбирает 1 депутата, которому направит 1 обращение). Далее необходимо пройти по ссылке https://priemnaya.duma.gov.ru/ , зарегистрироваться (у вас будет свой личный кабинет). Обращение, которое будет направляться депутатам нужно будет указать данные депутата и свои (выделено желтым цветом). Затем, когда всё будет готово, авторизовываемся, и из своего личного кабинета подаём обращение, выбрав своего Депутата при оформлении. Номера и дату (+Скрин) подачи вашего обращения депутату ГД с личного кабинета присылать на эл. почту [email protected]

МВ/CF Муковисцидоз

17 Oct, 05:32


Конгресс «Рациональная фармакотерапия «Золотая осень» - это ежегодный форум, главной целью которого является формирование клинико-фармакологического мышления  у практикующих врачей различных специальностей.
Необходима предварительная регистрация

https://clinicpharm.ru/

МВ/CF Муковисцидоз

15 Oct, 10:34


Фонд делает всё возможное для обеспечения непрерывности терапии препаратом Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов

Препарат Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток в дозировке 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг всё ещё может быть в срок закуплен ФКУ «ФЦПиЛО» и поставлен компанией «Санофи» в регионы для продолжения терапии в 2025 году. Учитывая, что перерыв в терапии тяжёлого орфанного заболевания Муковисцидоз чреват риском серьезного ухудшения состояния больного ребёнка, Фонд продолжает вести работу по разъяснению рисков всем участникам процесса государственных закупок и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов по закупке препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток для подопечных Фонда.

Подробнее -
на сайте Фонда.

#кругдобра

МВ/CF Муковисцидоз

09 Oct, 16:02


Запасаемся подорожником...

https://medvestnik.ru/content/news/Pravitelstvu-pojalovalis-na-davlenie-Minzdrava-na-rabochie-gruppy-po-klinrekam.html?utm_source=main&amp;utm_medium=center-main-right

МВ/CF Муковисцидоз

08 Oct, 23:02


МВ/CF Муковисцидоз pinned «2 октября стартовала лотерея Грин-Кард, подача анкет продлится до 5 ноября. Кто не знает, это один из легальных вариантов переезда в США. Мы проведём прямой эфир 8 октября в 5 вечера по Майами и расскажем основные моменты по заполнению анкеты, самому процессу…»

МВ/CF Муковисцидоз

06 Oct, 02:16


Друзья, продолжается опрос о согласии пациентов на лекарство. Ответ был ожидаем, но теперь это зримо.
Давайте попробуем увеличить количество проголосовавших. Буду благодарен за репосты.
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdB0tUYpmaEbSzHGDp8SJ4uIbW1ZvNNJw5UVwHufWoHVy2jsA/viewform

1,367

subscribers

340

photos

35

videos