МВ/CF Муковисцидоз

https://vk.com/wall-215985578_52
С 2025 года изменились условия скидки, которую компания "Инвитро" предоставляет пациентам с пересаженными легкими и муковисцидозом.

Дорогие друзья,

Сердечно поздравляю вас с наступающим Новым годом!

Этот праздник — время надежд и новых начинаний, когда мы оставляем позади трудности и с верой смотрим вперед. Этот год был нелегким для каждого из вас: для тех, кто ежедневно борется с муковисцидозом, для родителей, которые дарят любовь и поддержку, и для врачей, которые посвящают свою жизнь помощи другим. Вы — настоящие герои, каждый на своем месте.

В Новый год хочу пожелать вам всем крепкого здоровья, радости и мира. Пусть ребята, борющиеся с этим заболеванием, ощущают лёгкость в каждом вдохе и чаще слышат хорошие новости. Пусть родители всегда находят силы, поддержку и тепло в своих семьях.

Пусть 2025 год принесёт всем нам больше светлых дней, успехов и маленьких чудес, которые делают жизнь ярче. Пусть каждый день будет наполнен любовью, верой и возможностью двигаться вперёд с надеждой в сердце.

Счастья, тепла и новых побед вам и вашим семьям!

С уважением и теплотой,
💜🎄

МВ/CF Муковисцидоз pinned «FDA одобрило препарат Трикафта для лечения 94 дополнительных редких мутаций CFTR Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) сегодня одобрило расширение применения препарата Трикафта (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор) для людей с муковисцидозом…»

В Россию приостановлены поставки американского лекарства для детей, страдающих муковисцидозом. Его планируют заменить аналогом.

Родители малышей по всей стране забили тревогу, опасаясь, что новый препарат может быть опасен. Они вышли на пикеты в разных городах страны, в том числе и в Челябинске.

Состав дженерика практически идентичен оригинальному, за исключением нескольких компонентов. Но родители опасаются, что он может оказаться не столь эффективен.

В Министерстве здравоохранения области родителей поспешили успокоить. Семьи пригласили на встречу с министром, где объяснили, что без терапии никто не останется. В Минздраве предусмотрительно сделали запасы привычного для пациентов лекарства.

https://www.rbc.ru/society/24/12/2024/6765712a9a79477359e9a05d

Если есть тут родители из Самары или близлежащих городов-напишите пожалуйста в лс. В Самаре годовалый малыш с мв с сепсисом в инфекции. Очень надо поделиться крохами препаратов

FDA одобрило препарат Трикафта для лечения 94 дополнительных редких мутаций CFTR

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) сегодня одобрило расширение применения препарата Трикафта (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор) для людей с муковисцидозом в возрасте от 2 лет и старше, у которых имеется по крайней мере одна из 94 редких мутаций в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR).

Одобрение позволяет небольшому числу людей с муковисцидозом в США, которые ранее не имели права на терапию модуляторами CFTR,впервые получить доступ к препарату, который лечит основную причину их заболевания.
FDA приняло решение на основании лабораторных данных, представленных Vertex Pharmaceuticals, которые демонстрируют, что мутации CFTRреагируют на Трикафту, а также на установленных данных о безопасности и эффективности препарата.   
Поскольку только небольшое количество людей с CF имеют эти мутации, проведение традиционного клинического исследования с сотнями людей нецелесообразно. Тестирование того, насколько хорошо эти мутации реагируют на модуляторы в лабораторных условиях — процесс, известный как тератипирование — позволяет людям с редкими мутациями CFTR быстро и безопасно получить доступ к уже одобренным модуляторам.
Расширение одобрения на дополнительные мутации и возрастные группы обеспечивает более широкий доступ к Trikafta и другим модуляторным терапиям. Trikafta был впервые одобрен в 2019 году для людей с муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше, имеющих по крайней мере одну копию мутации F508del. С тех пор модулятор был расширен для людей с муковисцидозом в возрасте 2 лет и старше, имеющих по крайней мере одну копию 178 указанных мутаций. С сегодняшним объявлением Trikafta одобрен для лечения следующих дополнительных мутаций https://www.cff.org/news/2024-12/fda-approves-trikafta-additional-rare-cftr-mutations

Перечень мутаций по ссылке.

Alyftrek инструкция

Новый корректор Alyftrek одобрен FDA 🎉

Методические_рекомендации_Нарушение_углеводного_обмена_при_муковисцидозе.pdf

Информация от лаборатории (Самара)
Добрый день, уважаемые пациенты! 
Информируем Вас, что в связи с новогодними праздниками прием биоматериала от пациентов с муковисцидозом будет производится до 20 декабря 2024 года включительно. Лаборатория возобновит прием материала с 9 января 2025 года.
С уважением, лаборатория Клиник СамГМУ, Самара

Молодцы! 👏

📺 О проблемах лечения орфанных заболеваний и о том, что можно предпринять, чтобы отстоять своё право на оригинальную терапию, в пресс-центре ОСН обсудили эксперты.

Спикеры пресс-конференции:
– Галина Коренева, заместитель председателя Общественного совета при Министерстве здравоохранения Новосибирской области, эксперт ОНФ (Общероссийский народный фронт);
– Ольга Маркова, директор по развитию социальных проектов благотворительного фонда «Не опоздай»;
– Светлана Зарифулина, член инициативной группы родителей детей с муковисцидозом.

🎥 Смотреть полностью

МВ/CF Муковисцидоз pinned «https://www.osnmedia.ru/press-tsentr/nemeditsinskie-pereklyucheniya-i-ih-rezultaty-dlya-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami/»

🌟 Здравствуйте, уважаемые участники! Делимся записью вебинаров нашей Онлайн-школы. После просмотра просим также поделиться обратной связью, пройти опрос по ссылке: https://forms.yandex.ru/cloud/675846aef47e7337cd20e5f8/

Лечение с увлечением
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239426

Лекарственное обеспечение
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239436?list=ln-IYJNCPl1hkFReUe6DV

Родительский стресс: забота о себе
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239437?list=ln-u4LXETgcW7SG7TPJhL

Родительский стресс: практическая помощь себе
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239438?list=ln-M4y5Xggx7TaLuwswD7

Адаптивные методики кинезитерапии
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239440?list=ln-J7JanTTz2h5zIBZ9IZ

Как отличить плохое настроение от депрессии
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239441?list=ln-l0pIya2moSb6gmwCa7

Оформление инвалидности, получение ТСР
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239442?list=ln-GWGYvuvCPB9Xo00Tzg

Как избежать ошибок при кормлении ребенка с МВ
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239443?list=ln-1fqlFsPk0VwY0pOZnV

Коммуникации между родителем и врачом
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239445?list=ln-P3yJZV0yaODU3cRZ2b

Пациентские сообщества
https://vkvideo.ru/video-27562263_456239446?list=ln-JbIybsO3kUBXxzfdCk

https://www.osnmedia.ru/press-tsentr/nemeditsinskie-pereklyucheniya-i-ih-rezultaty-dlya-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami/

https://alfa-news.ru/Segodnya-v-Rossii/?com=news&news=3828

В России может измениться механизм обеспечения лекарствами орфанных взрослых пациентов — Минздрав подготовил изменения в закон «Об основах охраны здоровья». Теперь нагрузка по обеспечению «редких» больных дорогими лекарствами будет лежать на федеральном бюджете, если сам регион не может оплатить лечение. 

Подробнее: https://clck.ru/3ExkJj

#Фармвестник #Регуляторика

Хочешь, я расскажу тебе сказку …

Про то, как люди жили надеждой на чудесное спасение и лекарство, которого не существует.

Как это лекарство появилось в мире и в жизнях людей с муковисцидозом.

Как они начали дышать полной грудью, жить, а не выживать, строить планы на будущее.
Как их семьи смогли сделать вздох облегчения и чувствовать радость, а не неизбежность.

Как мы повторяли счастливо #ТрикафтаДаритЖизнь

И как по злому року прошла закупка другого лекарства, собранного из непонятно чего индийского в Аргентине, в нарушение патентного права и назначений врачей.

Сейчас все 4 000 человек с муковисцидозом в России, наши семьи и близкие умоляют вернуть нам #Трикафта и шанс жить.

Нашей сказке нужно хорошее продолжение, а не страшный конец.

Муковисцидоз - невидимая внешне болезнь, а на Трикафте дети вообще вот такие обычные 💜 без Трикафты только четверть из них доживет до 18 лет, это официальная и не сказочная статистика.

#муковисцидоз #муковисцидознеприговор #кистозныйфиброз
#кругдобра #санофи #санофироссия #sanofi #минздрав #россиястранавозможностей #мывместе #trikafta

Фонд держит в фокусе внимания сложную ситуацию с поставкой таргетного препарата терапии Муковисцидоза.

На экстренной встрече с представителями пациентского сообщества Муковисцидоза в прошлую пятницу руководство Фонда обозначило, что Фонд готов выступить «голосом пациентов» и задать соответствующим организациям все вопросы по ситуации с лекарственным обеспечением детей с муковисцидозом. Позиция Фонда неизменна: перерывы в терапии недопустимы, дети не должны становиться заложниками конкурентной борьбы на фармрынке.

В начале текущей недели Фонд направил письма в Минздрав России, в Федеральное казённое учреждение «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Минздрава России (ФКУ «ФЦПиЛО» МЗ РФ) и в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор).

Подробности − в публикации на сайте.

Продолжается сбор подписей к коллективному Отказу на трилексу
https://forms.gle/oX1mbqa7LBMco9Zr8

1 пациент = 1 подпись
💜 если взрослый МВ - Вы ставите свою подпись
💜 если ребенок с МВ - подпись ставит законный представитель (мама или папа)

А личный отказ каждый лично отправляет по мэйлу своему главврачу поликлиники для регистрации и внесения в карту

Дети с орфанными заболеваниями из Санкт-Петербурга впервые смогут получить помощь в формате «стационара одного дня»

23 ноября в 10 утра в СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» (ул. Олеко Дундича, 36, к.2) впервые состоится уникальный экспертный консилиум. Редкие, узкопрофильные врачи-эксперты из ведущих клиник федерального уровня соберутся вместе, чтобы провести осмотр самых «редких» пациентов Санкт-Петербурга.

Дети с диагнозами «один на миллион» смогут в один день получить разностороннюю экспертную консультацию и пройти необходимые обследования. Такой формат называется «стационар одного дня». Он позволяет избежать многомесячного ожидания и километровых очередей к уникальному специалисту, что для детей с орфанными болезнями особенно важно.

Ведь они и их родные и близкие один на один с редчайшим диагнозом и с множеством вопросов: как обследоваться, как лечиться, где наблюдаться, как дальше жить? На эти вопросы будут отвечать и врачи-эксперты, и лидеры пациентских организаций – участники проекта «Десант добра».

Представители 16 пациетских организаций съедутся со всей России, чтобы поддержать своих петербуржских подопечных. Они же днем ранее будут решать вопросы маршрутизации и лекарственного обеспечения орфанных больных.

А днём ранее, 22 ноября, в 14 часов в отеле «Коринтия Санкт-Петербург» (Невский пр., 57, зал «Стремянная») состоится экспертное заседание «Редкий пациент в фокусе».

Главная цель мероприятия– обсуждение мер по улучшению жизни редких пациентов в Санкт-Петербурге.

Для «Круга добра» поставят препарат от муковисцидоза почти на 11 млрд рублей

Поствщиком препарата с действующим веществом ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор для госфонда «Круг добра» стала компания «Ирвин».

Сейчас в России зарегистрированы два препарата с таким действующим веществом — «Трикафта» от американской Vertex и «Трилекса» от аргентинской Tuteur.

Поставку препаратов Vertex в России осуществляет российское подразделение Sanofi, а лекарств от Tuteur — компания «МИК».

РБК со ссылкой председателя правления Genfa Global (принадлежит 10% «МИК») Сергея Жуковского сообщило, что «Ирвин» собирается поставить госфонду «Трилексу».

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Уважаемые коллеги! Приглашаем представителей пациентского сообщества, защищающих интересы пациентов с муковисцидозом на очную встречу с руководством Фонда «Круг добра». Встреча пройдет 22 ноября 2024 года в 15:00 по адресу: г. Москва, ул. Маросейка, д. 7/8…»

Уважаемые коллеги!

Приглашаем представителей пациентского сообщества, защищающих интересы пациентов с муковисцидозом на очную встречу с руководством Фонда «Круг добра».

Встреча пройдет 22 ноября 2024 года в 15:00 по адресу: г. Москва, ул. Маросейка, д. 7/8 стр. 1, 6 этаж.

Для участия необходимо пройти регистрацию по ссылке: https://forms.yandex.ru/cloud/673c62f33e9d084ff9c4c8aa/

Обращаем внимание, что ссылка на регистрацию может быть передана участникам Ваших сообществ, заинтересованных в присутствии на нашей встрече. Он-Лайн формат участия не предусмотрен.

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Коллективное обращение в администрацию президента по Трилексе, для подписи заполните https://forms.gle/sL6YYbByN8PVUBam8»

Коллективное обращение в администрацию президента по Трилексе, для подписи заполните https://forms.gle/sL6YYbByN8PVUBam8

Трилекса зарегистрирована в России

https://grls.rosminzdrav.ru/GRLS.aspx?RegNumber=&MnnR=&lf=&TradeNmR=%d0%a2%d1%80%d0%b8%d0%bb%d0%b5%d0%ba%d1%81%d0%b0&OwnerName=&MnfOrg=&MnfOrgCountry=&isfs=0&regtype=1%2c2%2c3%2c4%2c5%2c6%2c7%2c8&pageSize=10&token=f95af1e1-0ac4-42e5-b6e7-9fb103d96d8c&order=Registered&orderType=desc&pageNum=1

https://vk.com/wall4153482_822

Онлайн трансляция XIX Всероссийского конгресса «Право на лекарство», родители, да и все заинтересованные, подключайтесь обязательно!
https://vk.com/asaversky?from=search&z=video-228178589_456239019%2F63727b512f8a00c3e4%2Fpl_post_-228178589_13

7 ноября в Калуге при поддержке благотворительного фонда «Острова» состоялась Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом

На Школе специалисты по муковисцидозу подробно рассказали слушателям о получении таргетной терапии, диете при муковисцидозе, инфекциях респираторного тракта и их микробиологическом мониторинге, о профилактике перекрестных инфекций

Школа прошла на базе ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая детская больница» в рамках федерального проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»

За помощь в организации и проведении Школы благодарим Костюченко Н.О., заведующую консультативно-диагностическим центром для детей, врача-пульмонолога ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая детская больница», и Цыганкову Н.Н., регионального представителя МОО «Помощь больным муковисцидозом»

#школадляродителей #муковисцидоз  #бронхоэктазы #калуга

🎄Мечты сбываются: Фонд «Круг добра» приглашает подопечных с 15 ноября принять участие во Всероссийской акции «Ёлка желаний»!

⚡В преддверии Нового года и Рождества Общероссийское «Движение первых» проводит Всероссийскую акцию «Елка желаний», акция пройдёт уже в 7-й раз. Её ценности и цели разделяет Фонд «Круг добра»: оказать адресную поддержку детям, устроить для маленьких Мечтателей настоящий новогодний сюрприз, проявить любовь и участие.

❄Со всей нашей огромной страны на «Елку желаний» соберутся желания и мечты детей – прежде всего, тех, кому особенно важны внимание и забота. Это малыши с тяжелыми и редкими заболеваниями, а также дети, оставшиеся без попечения родителей, и жители новых регионов России.

🌟Но для нас особенно ценны желания подопечных Фонда, ведь они уже не понаслышке знают, что чудеса случаются!

❄Выполнить желание Мечтателя может любой: достаточно просто выбрать заявку и подготовить подарок. В этом году появится возможность семейных заявок – сразу на несколько детей, а это значит, у Исполнителя будет возможность осуществить мечту целой семьи.

🌟В этот раз Исполнители, Волонтеры и партнёры проекта «Елка желаний» помогут воплотить в жизнь желания детей от 3 до 17 лет.
Участие в проекте бесплатное!

❄Желания можно загадать разные: материальные (например, гитару для юного музыканта или хоккейную клюшку для талантливого спортсмена), а также самые интересные – нематериальные. Это может быть подарок-сюрприз, который Исполнитель подарит исходя из увлечений Мечтателя, а также выбрать и осуществить сокровенную мечту. Например, ребёнок мечтал о том, чтобы полетать на воздушном шаре, освоить профессию водителя трамвая или увидеть своими глазами, как создаются мультфильмы. Многие дети мечтают о встрече с любимым блогером или спортсменом, об экскурсии в другой город, о посещении уникального музея или закулисья театра – все это тоже можно загадать.

🎄Исполняются даже самые смелые и необычные мечты: в прошлом году Президент России Владимир Путин помог семье Мечтателя, кстати, подопечного Фонда «Круг добра», посетить Эрмитаж в Санкт-Петербурге, да ещё и лично поздравил с Новым годом и пожелал самого главного – здоровья.

🌟Чтобы ребенок вошел в число Мечтателей, родителю необходимо подать заявку на сайте проекта Елкажеланий.рф. Сайт обновится 15 ноября, тогда же можно будет подать и заявку. Подробнее с правилами и условиями, детальной информацией о том, кто может принять участие в проекте и как это сделать, необходимо будет ознакомиться в Положении о проекте на его сайте.

❄Предлагаем подать заявку как можно быстрее, в ближайшие дни, а ещё обязательно упомянуть, что юный Мечтатель – подопечный Фонда «Круг добра». В «Круге добра» мечты сбываются!
Также Исполнителем может стать любой родитель других детей-Мечтателей, подавших заявки на проект. Обязательно поучаствуйте в проекте, чтобы как можно больше детей получили долгожданный новогодний подарок.

🎄А мы желаем, чтобы все дети были любимы и счастливы!

#кругдобра #ёлкажеланий

21 ноября при поддержке благотворительного фонда «Острова» в Пензе состоится Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом

Приглашаем к участию родителей пациентов с муковисцидозом из Пензы и Пензенской области

Время проведения:
21 ноября (чт) 2024 г., 14.00–15.35
Адрес проведения:
г. Пенза, ул. Лермонтова, д. 28
Место проведения:
ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», зал 2

Участие очное, регистрация не требуется

В программу Школы войдут следующие доклады от профильных специалистов:

🔹 «Возможности получения таргетной терапии: критерии, лабораторные исследования», Кондратьева Е.И.
🔹 «Муколитическая терапия при муковисцидозе и немуковисцидозных бронхоэктазах», Жекайте Е.К.
🔹 «Сдаем посев и получаем результат – как правильно собрать и доставить биоматериал. Как прочитать результат посева», Кондратенко О.В.
🔹 «Профилактика эмоционального выгорания», Полетаева О.О.
🔹 «Возможности участия в программах Благотворительного фонда «Острова» для пациентов» (в записи), Зайцева Ю.А.


После докладов участники смогут задать свои вопросы специалистам

Школа для родителей пройдет в рамках конференции для докторов «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», которая состоится 21-22 ноября 2024 года в Пензе

Подробнее на сайте конференции

#муковисцидоз #бронхоэктазы #пенза

Мотивация к лечению во взрослом возрасте

Вышел 10 выпуск 2 сезона подкаста «Жизнь и диагноз» от благотворительного фонда «Острова» о мотивации взрослых людей с муковисцидозом к лечению и заботе о своем здоровье

Слушать

В новом выпуске мы с клиническим психологом Ольгой Полетаевой говорим о том, что помогает день за днем продолжать рутинные процедуры взрослым людям с муковисцидозом

🔸Что может придать сил человеку в тяжелом состоянии продолжать лечение?
🔸Чем нам могут помочь образ будущего и наши мечты?

Вместе с новым выпуском рекомендуем ознакомиться с общей информацией о мотивации

О выходе новых эпизодов мы сообщим в новостях фонда «Острова», следите за обновлениями

Обратную связь, вопросы к психологу и предложения тем к подкасту вы можете:

▫️Оставить в анкете
▫️Прислать нам на почту: [email protected]
▫️Написать в группу Вконтакте или Одноклассниках

Слушать в Телеграм

Желаем приятного прослушивания!

#муковисцидоз #подкаст #жизньидиагноз

https://south.vedomosti.ru/south/news/2024/11/05/1073053-razrabotku-redkih-lekarstv-v-siriuse-zapustyat-v-pervoi-polovine-2025-goda

https://pharmvestnik.ru/content/news/Proizvoditeli-predlojili-uskorit-vkluchenie-rossiiskih-lekarstv-v-klinicheskie-rekomendacii.html?utm_source=TGMF_post&utm_medium=Social&utm_campaign=news

https://medvestnik.ru/content/news/Izmeneny-trebovaniya-k-vklucheniu-lekarstv-v-standarty-medpomoshi-i-klinrekomendacii.html?utm_source=TG_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Izmeneny-trebovaniya-k-vklucheniu-lekarstv-v-standarty-medpomoshi-i-klinrekomendacii

Изменены требования к включению лекарств в стандарты медпомощи и клинрекомендации » Медвестник

https://medvestnik.ru/content/news/Smenilsya-glava-Komiteta-po-zdravoohraneniu-Sankt-Peterburga.html?utm_source=TG_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Smenilsya-glava-Komiteta-po-zdravoohraneniu-Sankt-Peterburga

Сотрудники МГНЦ рассказали о лечении муковисцидоза на конгрессе в Казахстане

✅В Астане с 24 по 26 октября проходил XI Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине». В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.

✅С докладом «Патология печени и таргетная терапия муковисцидоза» выступила главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Генетика муковисцидоза: что нужно знать для назначения таргетной терапии».

✅Сотрудник кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Станислав Красовский выступил с докладом «Нежелательные явления при таргетной терапии взрослых больных муковисцидозом».

Сотрудники МГНЦ – участники XI Евразийского конгресса детских докторов «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»

🟢Мероприятие прошло с 9 по 11 октября в Азербайджане под эгидой Евразийской федерации детских докторов. Научная программа конгресса была представлена симпозиумами на актуальные темы.

🟢В симпозиуме «Орфанные болезни. Практический опыт» свои доклады представили сотрудники МГНЦ.

✔️Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева - «Муковисцидоз как модель для организации помощи пациентам с орфанными заболеваниями»;
✔️старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Мельяновская - об опыте современной диагностики муковисцидоза в РФ;
✔️старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте - «Программа профилактики дефицита витамина D у пациентов с муковисцидозом: результат 10 лет работы».

Как вам форум? Делитесь впечатлениями в комментариях

https://nauka.tass.ru/nauka/22345975/amp

Публикуем видеозапись прошедшей в Петербурге II конференции по кинезитерапии для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом, организованной благотворительным фондом «Острова»

Практическая конференция по кинезитерапии состоялась 25-26 октября в Санкт-Петербурге. В ней приняли участие очно и онлайн более 60 специалистов ЛФК и ФРМ из России и ближнего зарубежья, работающие с пациентами с муковисцидозом

Видеозапись выступлений докладчиков двух дней конференции выложены на нескольких информационных ресурсах Фонда:

🔸 Рутюб
🔸 Вконтакте
🔸 Одноклассники

Вы можете выбрать определенный доклад, нажав на временное обозначение (тайм-код) в описании к видео

Помимо уникальных докладов о ЛОР-патологиях при муковисцидозе (Поляков Д.П., ФДПО ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва) и нормативных документах для специалистов по кинезитерапии (Мавтеев С.В., ФПО Первый СПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург), конференция включила в себя практические мастер-классы, демонстрацию работы на современном оборудовании и информацию о правильной дезинфекции аппаратуры

Ознакомиться с программой конференции

Фонд «Острова» благодарит всех участников и спикеров за вклад в развитие помощи людям с муковисцидозом. Конференция прошла при поддержке компаний «Generium», «Mediflex Homecare», «Тавамед» и «Формед»

#кинезитерапия #муковисцидоз #конференции

https://msk1.ru/text/health/2024/11/02/74283296/

В Петербурге прошла II конференция по кинезитерапии для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом от благотворительного фонда «Острова»

25-26 октября более 60 специалистов ЛФК и ФРМ из России и ближнего зарубежья, работающие с пациентами с муковисцидозом, приняли участие в практической конференции от фонда «Острова»

Основная цель конференции – объединить специалистов и обменяться опытом и практическими технологиями кинезитерапии – специальными упражнениями и техниками, необходимыми людям с муковисцидозом ежедневно

Конференция включила в себя помимо уникальных докладов о ЛОР-патологиях при муковисцидозе (Поляков Д.П., ФДПО ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва) и нормативных документах для специалистов по кинезитерапии (Мавтеев С.В., ФПО Первый СПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург), практические мастер-классы, демонстрацию работы на современном оборудовании и информацию о правильной дезинфекции аппаратуры
 
Видео с выступлениями докладчиков будут выложены на информационных ресурсах Фонда, следите за обновлениями: Rutube, VK, OK, сайт

Фонд «Острова» благодарит всех участников и спикеров за вклад в развитие помощи людям с муковисцидозом. Конференция прошла при поддержке компаний «Generium», «Mediflex Homecare», «Тавамед» и «Формед»
 
#кинезитерапия #муковисцидоз #конференции

Друзья, я подготовил Меморандум автономии личности пациента в системе лекарственного обеспечения. Он направлен на введение согласия пациента на назначение и получение лекарств. Его стоит, мне кажется, подписать, и перепостить. Буду признателен! https://forms.gle/WvevDZJqZxbAWJXS8

https://www.yarcom.ru/news/reklama-nezaregistrirovannogo-v-rossii-lekarstva-ot-mukoviscidoza-stoimostyu-bolee-1-mln-ruble-11639

Уважаемые коллеги, 

Уже через месяц, 29-30 ноября, в Санкт-Петербурге состоится стратегическая сессия благотворительного фонда «Острова». Мы активно работаем над программой. 

Ключевой темой дискуссии станет взаимодействие между врачами и пациентами.

Просим врачей, пациентов и их родителей принять участие в подготовке к нашей встрече. Для этого заполните, пожалуйста, анкету: https://forms.yandex.ru/u/672210932530c25630d81397/

Ответы принимаются до 5 ноября 10.00 по московскому времени.

В этой анкете мы собираем острые вопросы, которые возникают с обеих сторон в процессе коммуникации.

Практические алгоритмы решения самых актуальных вопросов мы проработаем на стратегической сессии и представим результаты широкой публике по окончанию работы.

С уважением,
Команда фонда «Острова»

https://takiedela.ru/notes/trikafta-pri-muko/

Приглашаем принять участие в презентации и обсуждении результатов всероссийского опроса об осведомленности и готовности населения к участию в программах преконцепционного генетического скрининга*

7 ноября 2024 года в рамках конференции «Поэзия генома» состоится круглый стол «Генетика и социология». В центре внимания будет презентация результатов всероссийского опроса, посвященного осведомленности граждан России и их готовности участвовать в Программе преконцепционного скрининга (ПКС)* — медицинского генетического обследования, проводимого до зачатия ребенка

Дата проведения презентации:
7 ноября 2024 года (четверг)
Время проведения:
с 15:40 до 17:00 по московскому времени

Принять участие может любой желающий. Конференция будет доступна в гибридном формате — участвуйте очно или онлайн. Для участия необходима регистрация

🔸Зарегистрироваться🔸

Опрос охватил несколько ключевых тем, включая информированность населения о специфике генетических заболеваний, о возможностях их диагностики до наступления беременности. В опросе приняли участие 1653 человека в возрасте 18 - 50 лет. Впервые были получены данные об осведомленности россиян о генетическом тестировании на этапе планирования беременности и готовности его проходить

На презентации ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения обсудят значение этих результатов и перспективы широкого внедрения генетического скрининга для более эффективного планирования семьи

Организаторы исследования: ФГБНУ «НИИ Акушерства, Гинекологии и Репродуктологии имени Д.О. Отта», благотворительный фонд «Острова» и Социологический Институт РАН

#генетика #муковисцидоз #орфанныезаболевания #ПоэзияГенома #конференции #медицина

В Нальчике при поддержке благотворительного фонда «Острова» состоялось выступление одного из ведущих специалистов по микробиологической диагностике пациентов с муковисцидозом

18 октября в Нальчике состоялась научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века». В рамках конференции врачи, представители администрации и здравоохранения региона обсудили важные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями

Смотреть видеозапись выступлений

При поддержке благотворительного фонда «Острова» с докладом выступил Исматуллин Данир, врач-бактериолог, доцент, заведующий лабораторией культуромных и протеомных исследований в микробиологии ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ (г.Самара). Он рассказал о микробиологической диагностике при орфанных заболеваниях на примере муковисцидоза. Коллеги встретили доклад с большим интересом

Организаторы мероприятия: Всероссийское общество орфанных заболеваний, лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова, «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» и Орфокус. Технический организатор – АНО «Инновационная практика»

Благодарим всех участников за вклад в развитие качественного медицинского сопровождения людей с редкими заболеваниями в Кабардино-Балкарии

#муковисцидоз #микробиология #кабардинобалкария

https://pharmvestnik.ru/content/news/Minzdrav-predlojil-obnovit-poryadok-obespecheniya-14-VZN.html?utm_source=TGFV_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Minzdrav-predlojil-obnovit-poryadok-obespecheniya-14-VZN

Минздрав предложил обновить порядок обеспечения 14 ВЗН » Фармвестник

https://pharmvestnik.ru/content/news/FAS-i-Minzdrav-razyasnili-poryadok-opredeleniya-NMCK-pri-zakupkah-preparatov.html?utm_source=TGFV_post&utm_medium=Group&utm_campaign=FAS-i-Minzdrav-razyasnili-poryadok-opredeleniya-NMCK-pri-zakupkah-preparatov

ФАС и Минздрав разъяснили порядок определения НМЦК при закупках препаратов » Фармвестник

https://vademec.ru/news/2024/10/22/minzdrav-predlozhil-detalizirovat-protseduru-sbora-zayavok-ot-regionov-na-postavku-orfannykh-prepara/

Вышел 9 выпуск 2 сезона подкаста «Жизнь и диагноз» от благотворительного фонда «Острова», в котором мы продолжили разговор о распределении внимания между братьями и сестрами, когда у одного (или нескольких) из детей муковисцидоз

Слушать

В этом выпуске мы с клиническим психологом Ольгой Полетаевой отвечаем на вопросы:

🔸 Что делать в ситуации, когда с одним из детей или взрослых случилось какое-то внезапное обострение дома, а братья или сестры стали этому свидетелями?
🔸 Что такое присутствие и как оно помогает ребенку почувствовать, что вы рядом и внимательно относитесь к нему?
🔸 Что делать, когда ребенок видит, что родители часто тревожатся за другого ребенка?

Материалы на тему выпуска:

📘 Брошюра от Европейского общества муковисцидоза (ECFS) «Как братья и сестры помогают моей семье справиться с трудностями»
📘 Все материалы по психологической поддержке от ECFS

Обратную связь, вопросы к психологу и предложения тем к подкасту вы можете:
🖊 Оставить в анкете
🖊 Прислать нам на почту [email protected]
🖊 Написать в группу Вконтакте

Прослушать в Телеграм

#подкаст #психология #муковисцидоз #сиблинги

Андрей Глотов, заведующий отделом геномной медицины НИИ им. Отта: «На все генетические заболевания провериться невозможно, их тысячи. Но есть 15 наиболее распространенных, а вообще как минимум 40 заболеваний, которые сканируются до зачатия. Это абсолютно разумные тактики»

В «Петербургском дневнике» опубликован анонс круглого стола «Генетика и социология», который пройдет при участии благотворительного фонда «Острова» 7 ноября в Санкт-Петербурге

Читать

В рамках круглого стола будут представлены результаты всероссийского опроса, посвященного осведомленности граждан России и их готовности участвовать в Программе преконцепционного скрининга – медицинского генетического обследования, проводимого до зачатия ребенка. Ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения обсудят значение этих результатов и перспективы широкого внедрения генетического скрининга для более эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей

Участие в круглом столе может принять любой желающий. Для этого необходимо зарегистрироваться

Мероприятие пройдёт в гибридном формате, что позволит принять участие как очно, так и онлайн

Подробнее в материалах «Петербургского дневника» с комментариями директора благотворительного фонда «Острова»

#генетика #муковисцидоз #преконцепционныйскрининг #поэзиягенома

Приглашаем присоединиться к онлайн-трансляции II конференции по кинезитерапии «Кинезитерапия для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом», организованную благотворительным фондом «Острова» в Санкт-Петербурге

Даты проведения конференции: 25-26 октября (пт, сб) 2024 г.

Ознакомиться с программой

Трансляция пройдет на платформе Zoom, для подключения необходимо установить программу на свой компьютер или телефон. Подключиться может любой желающий

Первый день, 25 октября (пятница), начало трансляции в 13.30 по московскому времени:

Ссылка на вход 1 день

Идентифиактор концференции: 829 2098 9431
Код доступа: 200952

Второй день, 26 октября (субботу), начало трансляции в 13.30 по московскому времени:

Ссылка на вход 2 день

Идентифиактор концференции: 820 5212 6179
Код доступа: 843505

Запись конференции будет выложена позже после согласования с докладчиками на информационных ресурсах Фонда. Подписывайтесь на наши каналы, чтобы следить за обновлениями информации:

Рутюб
Вконтакте
Одноклассники
Сайт Фонда

#муковисцидоз #кинезитерапия #конференции

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Открыта регистрация на Форум по муковисцидозу!   Уважаемые коллеги, врачи, пациенты с муковисцидозом, родители и все, кто вместе с нами ждет VI Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным…»

Открыта регистрация на Форум по муковисцидозу!
 
Уважаемые коллеги, врачи, пациенты с муковисцидозом, родители и все, кто вместе с нами ждет VI Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием!
 
Даты проведения: 8-9 ноября 2024 года Формат проведения: онлайн Участие: бесплатное, необходима предварительная регистрация Сайт форума: https://mukoviscidoz.ru
 
Научный организатор мероприятия: Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»
 
При поддержке: Благотворительного фонда «Острова»
 
Мы все помним, что наш Форум с самого начала был задуман, как мероприятие, объединяющее всё сообщество во благо пациента с муковисцидозом. И этот год не исключение! Мы вновь объединимся вместе в онлайн режиме и сможем рассмотреть сложные вопросы диагностики, лечения, психологической, юридической и другой помощи пациентам с муковисцидозом, обсудим самые последние новости.
 
Мы постарались учесть Ваши запросы и сделать программу двух дней максимально насыщенной и интересной. Вы увидите и услышите тех, кто в трудные моменты всегда рядом с больными и их семьями. Вы услышите не только экспертов в области лечения, но и наших коллег, которые активно помогают больным и их семьям справиться с проблемами благодаря своим уникальным проектам. Вы услышите коллег и экспертов из других стран.
В ходе Форума будут продемонстрированы современные достижения в области лечения муковисцидоза и возможности реальной клинической практики, представлены основополагающие принципы ведения больных муковисцидозом, определяющие продолжительность и качество жизни пациентов с позиций доказательной медицины. Вновь будут объяснены сложные вопросы, связанные с генетикой муковисцидоза. Большое внимание будет уделено применению таргетных препаратов на примерах российского и международного опыта.
 
Как всегда, в конструктивном диалоге будут затронуты и спорные вопросы, касающиеся медико-социальной экспертизы больных муковисцидозом детей и взрослых, вопросы взросления, выбора профессии и планирования семьи пациентами. Продолжим обсуждать и тему преконцепционного скрининга скрытого носительства мутаций в гене муковисцидоза.
 
Мы ждем Вас на VI Всероссийском Форуме медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»!
 
Только ОБЪЕДИНЯЯСЬ ВМЕСТЕ мы сможем качественно помогать нашим пациентам и их близким Будьте с нами!
 
С уважением, Оргкомитет Форума

https://mukoviscidoz.ru/site/register

Рефераты NACFC 2024 теперь доступны в журнале Journal of Cystic Fibrosis

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Новые витамины для МВ https://mvwnutritionals-assets.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/2023/05/24072847/MF_SFTMinis_FL_5.10.23.pdf Заказать: https://t.me/usashopandship»

Развитие метаболического синдрома у людей с муковисцидозом через год после воздействия элексакафтора-тезакафтора-ивакафтора

Гипертония , ожирение, нарушения уровня глюкозы натощак, низкого уровня липопротеинов высокой плотности и гипертриглицеридемии известно как метаболический синдром (MetSyn) и связано с сердечно-сосудистыми и другими заболеваниями. Элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) у людей с муковисцидозом (pwCF) связано с увеличением веса, но влияние на сердечно-сосудистый риск неизвестно. Целью данного исследования было изучение воздействия ETI и риска развития MetSyn у людей с pwCF.

Результаты
Через 1 год применения ETI наблюдалось увеличение MetSyn с 13 до 30 pwCF, p < 0,0001. В группе, не подвергавшейся воздействию ETI, не было выявлено новых случаев MetSyn. Через 1 год применения ETI больше людей соответствовали критериям гипертонии 1-го класса (АД 130–139/90–99 мм рт. ст.) или 2-го класса (АД ≥140/≥90 мм рт. ст.) независимо от предшествующего воздействия модулятора, p < 0,0001.
Выводы
Воздействие ETI в течение 1 года привело к увеличению числа случаев MetSyn. Наблюдалось увеличение случаев гипертонии, связанных с воздействием ETI. Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего изучения этой тенденции и определения того, приведут ли эти изменения к сердечно-сосудистым осложнениям с течением времени.

Бактерии Pseudomonas в легких при муковисцидозе повышают риск неудачи после трансплантации

Исследование сравнивает микробиом легких пациентов, перенесших трансплантацию, с различными заболеваниями

Согласно недавнему исследованию, обилие бактерий Pseudomonas и связанных с ними факторов вирулентности в легких людей с муковисцидозом (МВ) после трансплантации может повысить риск прогрессирующего снижения функции легких и отторжения органа.

Вирулентность — это способность микроорганизма вызывать заболевание.
У пациентов с трансплантацией легких при муковисцидозе наблюдалось значительно более высокое содержание Pseudomonas в образцах жидкости из легких, чем у людей с другими хроническими заболеваниями легких, включая хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ),  легочный фиброз и дефицит альфа-1-антитрипсина, которым также была проведена трансплантация легких.
«Эти результаты проливают свет на микробные и метаболические характеристики, характерные для конкретных заболеваний у реципиентов [легочных трансплантатов], предлагая ценную информацию об основных причинах отторжения [трансплантата]», — пишут исследователи.

После трансплантации может возникнуть отмирание органа или хроническая дисфункция аллотрансплантата легкого
Исследование « Микробиомные и метаболомные паттерны после трансплантации легких отражают основное заболевание и хроническую дисфункцию аллотрансплантата легких » было опубликовано в журнале Microbiome .

Респираторные симптомы муковисцидоза , от инфекций и воспалений до повреждения тканей, обусловлены накоплением густой и липкой слизи в легких, что способствует прогрессирующему ухудшению здоровья легких. В тяжелых случаях пересадка легких может стать вариантом лечения, спасающим жизнь.
Однако, как пишут исследователи, около половины всех пациентов, перенесших трансплантацию легких, сталкиваются с хронической дисфункцией аллотрансплантата легких (CLAD) через пять лет после операции. CLAD характеризуется прогрессирующим снижением функции легких и, в сочетании с легочными инфекциями, на которые влияет состав микробиома легких, является фактором долгосрочного выживания. Микробиом относится к триллионам бактерий и других микроскопических организмов, живущих в организме человека.

Исследователи из Мичиганского государственного университета и Университета Миннесоты изучили связь между микробиомом легких и развитием CLAD у 195 взрослых с хроническими заболеваниями легких, перенесших трансплантацию легких в школьной больнице Миннесоты в период с 2002 по 2012 год.
Они проанализировали состав микробиома легких в 856 образцах бронхоальвеолярной лаважной жидкости (БАЛ), полученных путем промывания легких физиологическим раствором, собранных у этой группы.
Среди всех пациентов у 47 был муковисцидоз, у 78 — ХОБЛ, у 47 — легочный фиброз и у 23 — AATD. Средний возраст пациентов с муковисцидозом на момент трансплантации составлял 36 лет, и у большинства (70%) были обнаружены бактерии Pseudomonas , распространенная причина легочных инфекций при муковисцидозе. Более половины этой группы, 55% или 26 человек, были диагностированы с CLAD.

Значительно более высокий уровень бактерий Pseudomonas обнаружен в легких пациентов с муковисцидозом
Были отмечены значительные различия в составе микробиома легких, причем у пациентов с муковисцидозом наблюдался отчетливый профиль по сравнению с другими группами. Основной характеристикой микробиома при муковисцидозе было значительно более высокое содержание Pseudomonas и меньшее количество бактерий Streptococcus , Veillonella , Prevotella и Actinomyces .
Соответственно, у пациентов с муковисцидозом наблюдались значительно более высокие уровни факторов вирулентности малых молекул Pseudomonas по сравнению с другими заболеваниями, «что соответствует тенденции Pseudomonas в данных микробиома», пишут ученые.
«Подводя итог, эти данные показывают, что основное заболевание муковисцидозом связано с уникальным микробиомом БАЛ после [трансплантации легких], обусловленным преимущественно более высокой численностью Pseudomonas», — добавили они.

Повышенные показатели функции печени у младенцев, подвергшихся воздействию элексакафтора-тезакафтора-ивакафтора внутриутробно и во время грудного вскармливания – отчеты о случаях

Широко признано, что элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) оказывает значительное благотворное влияние на пациентов с муковисцидозом (CF) с мутацией F508del [1,2]. Все больше женщин с CF беременеют в эпоху после ETI [1,2] и могут выбрать грудное вскармливание.
Поскольку компоненты ETI в значительной степени связаны с белками, ожидается, что уровни в молоке будут низкими. Это подтверждается отчетами, в которых оценивались уровни в молоке [1,2].

Обнадеживает то, что один отчет о случае младенца, подвергшегося воздействию ETI через грудное молоко в течение как минимум 6 месяцев, не задокументировал никаких осложнений [3]. Тем не менее, развитие катаракты и/или повреждения печени по-прежнему является потенциальной проблемой для этих младенцев.

В одной небольшой серии отчетов о случаях описаны врожденные двусторонние катаракты у 3 новорожденных, подвергшихся воздействию ETI в утробе матери и во время грудного вскармливания [2]. Несмотря на то, что катаракта была небольшой и не нарушала зрение, все матери решили прекратить грудное вскармливание после постановки диагноза. Важно отметить, что авторы подчеркивают, что детские катаракты, вероятно, формируются внутриутробно из-за воздействия ETI, независимо от воздействия грудного молока.

В отдельном отчете о случае зафиксировано временное повышение АЛТ у грудного ребенка, подвергшегося воздействию ETI [1]. АЛТ достигла пика 65 МЕ/л (верхний предел нормы 30 МЕ/л); УЗИ печени было нормальным; других причин аномалии, кроме воздействия ETI, выявлено не было. Исходя из возможного риска аномалий печеночных проб (LFT), Фортнер и др . [4] описывают график мониторинга LFT одного младенца каждые 3 месяца в течение первого года при воздействии ETI через грудное молоко. Это согласуется с рекомендациями для человека, начинающего любое лечение модулятором трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) CF.
В июне 2023 года не существовало национальных рекомендаций для грудных детей, подвергшихся воздействию ETI. Поэтому наш центр в университетской больнице Саутгемптона (крупная больница третичного уровня) разработал рекомендации по мониторингу на основе имеющейся литературы и экспертного мнения групп CF и офтальмологов. Было решено, что младенцы, подвергшиеся воздействию ETI через грудное молоко, должны проходить тесты LFT каждые 3 месяца в течение первого года грудного вскармливания. Кроме того, рекомендуется скрининг катаракты, проводимый консультантом-детским хирургом по катаракте в возрасте 6–8 недель (для младенцев, подвергшихся воздействию во время беременности и грудного вскармливания). Это основано на узких временных рамках для оптимальной операции по удалению хрусталика, если катаракта присутствовала и считалась визуально значимой для вмешательства.
С тех пор Фонд по борьбе с муковисцидозом опубликовал свои стандарты клинической помощи, и, что обнадеживает, они отражают наши рекомендации по наблюдению за детьми, находящимися на грудном вскармливании, с учетом потенциального риска развития катаракты и гепатотоксичности [5].

Мы сообщаем о двух случаях младенцев, подвергшихся воздействию ETI внутриутробнои через грудное молоко на сегодняшний день в нашей службе. У младенцев наблюдались повышенные показатели LFT, но не было катаракты. Ни у одного из детей не было муковисцидоза.

Анализы крови обрабатывались в разных местных больницах, поэтому сообщаемые диапазоны LFT немного различаются. Скрининг катаракты проводился вне рекомендуемых сроков, но как можно скорее после согласования местных рекомендаций.

Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ

🔷Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Продукт гена представляет собой белок, который формирует ионный канал, переносящий ионы хлора через клеточную мембрану. От этого заболевания страдают около 100 тысяч людей в мире.

🔷Комплексные аллели гена CFTR затрудняют диагностику муковисцидоза, классификацию его патогенных вариантов, влияют на клиническую картину заболевания и могут влиять на эффективность таргетных препаратов. Суммарная частота комплексного аллеля L467F;F508del в российской популяции пациентов с муковисцидозом составляет 0,74%, а у пациентов с генотипом F508del/F508del его частота достигает 8%.

🔷В статье представлено многогранное исследование комплексного аллеля L467F;F508del в когорте пациентов с генотипами L467F;F508del/класс I, а также данные по уникальному пациенту с генотипом L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷С использованием метода определения разницы кишечных потенциалов было продемонстрировано отсутствие функции CFTR канала для генотипов L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷На культурах кишечных органоидов, полученных от 5 пациентов, показано, что L467F;F508del в сочетании с вариантами класса I и у гомозигот «отменяет» эффективность как двухкомпонентных (ивакафтор+лумакафтор; ивакафтор+тезакафтор), так и трехкомпонентных (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор) таргетных препаратов, в отличии от пациентов с вариантом F508del.

🔷При назначении ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор трем пациентам с генотипами L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del у них не наблюдался клинический ответ через 6–12 месяцев терапии.

🔷Данные будут полезны при планировании терапии CFTR модуляторами.

Новые витамины для МВ

https://mvwnutritionals-assets.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/2023/05/24072847/MF_SFTMinis_FL_5.10.23.pdf

Заказать: https://t.me/usashopandship

https://aif.ru/society/healthcare/bezopasnost-dokazana-pacientov-so-sma-nachali-lechit-rossiyskim-preparatom

Про СМА и новый отечественный препарат, который стали применять в регионах.
Сначала СМА, потом на очереди Муковисцидоз?

https://www.instagram.com/p/DBQde7jPeqT/?igsh=aWZ0NXpsNHlhdXk=

Друзья, нужна ваша поддержка! С 17 октября по 21 ноября идет народное голосование за финалистов, поэтому прошу всех принять активное участие в голосовании и зазывать всех своих знакомых. Проголосовать можно по ссылке Вконтакте https://vk.com/app52202761#?utm_source=dobroru&utm_medium=email&utm_campaign=finalisty-2024-10-16 или в мини-приложении Вконтакте https://vk.com/app52202761#?utm_source=dobroru&utm_medium=tg&utm_campaign=post_start. Выбираем категорию "Организация" ➡️ номинация "Помощь людям" ➡️ "НКО и учреждения" ➡️ БФ "Правмир".

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Приветствую всех! Предлагаю привлечь к нашей проблеме по Трикафте депутатов Госдумы (450 человек). Суть такая: По ссылке https://disk.yandex.ru/i/l1msJieUKN3K-w в таблице список депутатов, каждый, кто готов направить обращение депутату, выбирает понравившегося…»

Приветствую всех! Предлагаю привлечь к нашей проблеме по Трикафте депутатов Госдумы (450 человек). Суть такая: По ссылке https://disk.yandex.ru/i/l1msJieUKN3K-w в таблице список депутатов, каждый, кто готов направить обращение депутату, выбирает понравившегося из списка и на против его фамилии пишет свою фамилию и так пока всех депутатов не разберем (1 родитель выбирает 1 депутата, которому направит 1 обращение). Далее необходимо пройти по ссылке https://priemnaya.duma.gov.ru/ , зарегистрироваться (у вас будет свой личный кабинет). Обращение, которое будет направляться депутатам нужно будет указать данные депутата и свои (выделено желтым цветом). Затем, когда всё будет готово, авторизовываемся, и из своего личного кабинета подаём обращение, выбрав своего Депутата при оформлении. Номера и дату (+Скрин) подачи вашего обращения депутату ГД с личного кабинета присылать на эл. почту [email protected]

Конгресс «Рациональная фармакотерапия «Золотая осень» - это ежегодный форум, главной целью которого является формирование клинико-фармакологического мышления  у практикующих врачей различных специальностей.
Необходима предварительная регистрация

https://clinicpharm.ru/

❗Фонд делает всё возможное для обеспечения непрерывности терапии препаратом Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов

Препарат Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток в дозировке 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг всё ещё может быть в срок закуплен ФКУ «ФЦПиЛО» и поставлен компанией «Санофи» в регионы для продолжения терапии в 2025 году. Учитывая, что перерыв в терапии тяжёлого орфанного заболевания Муковисцидоз чреват риском серьезного ухудшения состояния больного ребёнка, Фонд продолжает вести работу по разъяснению рисков всем участникам процесса государственных закупок и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов по закупке препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток для подопечных Фонда.

Подробнее - на сайте Фонда.

#кругдобра

Запасаемся подорожником...

https://medvestnik.ru/content/news/Pravitelstvu-pojalovalis-na-davlenie-Minzdrava-na-rabochie-gruppy-po-klinrekam.html?utm_source=main&amp;utm_medium=center-main-right

МВ/CF Муковисцидоз pinned «2 октября стартовала лотерея Грин-Кард, подача анкет продлится до 5 ноября. Кто не знает, это один из легальных вариантов переезда в США. Мы проведём прямой эфир 8 октября в 5 вечера по Майами и расскажем основные моменты по заполнению анкеты, самому процессу…»

Друзья, продолжается опрос о согласии пациентов на лекарство. Ответ был ожидаем, но теперь это зримо.
Давайте попробуем увеличить количество проголосовавших. Буду благодарен за репосты.
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdB0tUYpmaEbSzHGDp8SJ4uIbW1ZvNNJw5UVwHufWoHVy2jsA/viewform