МВ/CF Муковисцидоз

Хочешь, я расскажу тебе сказку …

Про то, как люди жили надеждой на чудесное спасение и лекарство, которого не существует.

Как это лекарство появилось в мире и в жизнях людей с муковисцидозом.

Как они начали дышать полной грудью, жить, а не выживать, строить планы на будущее.
Как их семьи смогли сделать вздох облегчения и чувствовать радость, а не неизбежность.

Как мы повторяли счастливо #ТрикафтаДаритЖизнь

И как по злому року прошла закупка другого лекарства, собранного из непонятно чего индийского в Аргентине, в нарушение патентного права и назначений врачей.

Сейчас все 4 000 человек с муковисцидозом в России, наши семьи и близкие умоляют вернуть нам #Трикафта и шанс жить.

Нашей сказке нужно хорошее продолжение, а не страшный конец.

Муковисцидоз - невидимая внешне болезнь, а на Трикафте дети вообще вот такие обычные 💜 без Трикафты только четверть из них доживет до 18 лет, это официальная и не сказочная статистика.

#муковисцидоз #муковисцидознеприговор #кистозныйфиброз
#кругдобра #санофи #санофироссия #sanofi #минздрав #россиястранавозможностей #мывместе #trikafta

Фонд держит в фокусе внимания сложную ситуацию с поставкой таргетного препарата терапии Муковисцидоза.

На экстренной встрече с представителями пациентского сообщества Муковисцидоза в прошлую пятницу руководство Фонда обозначило, что Фонд готов выступить «голосом пациентов» и задать соответствующим организациям все вопросы по ситуации с лекарственным обеспечением детей с муковисцидозом. Позиция Фонда неизменна: перерывы в терапии недопустимы, дети не должны становиться заложниками конкурентной борьбы на фармрынке.

В начале текущей недели Фонд направил письма в Минздрав России, в Федеральное казённое учреждение «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Минздрава России (ФКУ «ФЦПиЛО» МЗ РФ) и в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор).

Подробности − в публикации на сайте.

Продолжается сбор подписей к коллективному Отказу на трилексу
https://forms.gle/oX1mbqa7LBMco9Zr8

1 пациент = 1 подпись
💜 если взрослый МВ - Вы ставите свою подпись
💜 если ребенок с МВ - подпись ставит законный представитель (мама или папа)

А личный отказ каждый лично отправляет по мэйлу своему главврачу поликлиники для регистрации и внесения в карту

Дети с орфанными заболеваниями из Санкт-Петербурга впервые смогут получить помощь в формате «стационара одного дня»

23 ноября в 10 утра в СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» (ул. Олеко Дундича, 36, к.2) впервые состоится уникальный экспертный консилиум. Редкие, узкопрофильные врачи-эксперты из ведущих клиник федерального уровня соберутся вместе, чтобы провести осмотр самых «редких» пациентов Санкт-Петербурга.

Дети с диагнозами «один на миллион» смогут в один день получить разностороннюю экспертную консультацию и пройти необходимые обследования. Такой формат называется «стационар одного дня». Он позволяет избежать многомесячного ожидания и километровых очередей к уникальному специалисту, что для детей с орфанными болезнями особенно важно.

Ведь они и их родные и близкие один на один с редчайшим диагнозом и с множеством вопросов: как обследоваться, как лечиться, где наблюдаться, как дальше жить? На эти вопросы будут отвечать и врачи-эксперты, и лидеры пациентских организаций – участники проекта «Десант добра».

Представители 16 пациетских организаций съедутся со всей России, чтобы поддержать своих петербуржских подопечных. Они же днем ранее будут решать вопросы маршрутизации и лекарственного обеспечения орфанных больных.

А днём ранее, 22 ноября, в 14 часов в отеле «Коринтия Санкт-Петербург» (Невский пр., 57, зал «Стремянная») состоится экспертное заседание «Редкий пациент в фокусе».

Главная цель мероприятия– обсуждение мер по улучшению жизни редких пациентов в Санкт-Петербурге.

Для «Круга добра» поставят препарат от муковисцидоза почти на 11 млрд рублей

Поствщиком препарата с действующим веществом ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор для госфонда «Круг добра» стала компания «Ирвин».

Сейчас в России зарегистрированы два препарата с таким действующим веществом — «Трикафта» от американской Vertex и «Трилекса» от аргентинской Tuteur.

Поставку препаратов Vertex в России осуществляет российское подразделение Sanofi, а лекарств от Tuteur — компания «МИК».

РБК со ссылкой председателя правления Genfa Global (принадлежит 10% «МИК») Сергея Жуковского сообщило, что «Ирвин» собирается поставить госфонду «Трилексу».

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Уважаемые коллеги! Приглашаем представителей пациентского сообщества, защищающих интересы пациентов с муковисцидозом на очную встречу с руководством Фонда «Круг добра». Встреча пройдет 22 ноября 2024 года в 15:00 по адресу: г. Москва, ул. Маросейка, д. 7/8…»

Уважаемые коллеги!

Приглашаем представителей пациентского сообщества, защищающих интересы пациентов с муковисцидозом на очную встречу с руководством Фонда «Круг добра».

Встреча пройдет 22 ноября 2024 года в 15:00 по адресу: г. Москва, ул. Маросейка, д. 7/8 стр. 1, 6 этаж.

Для участия необходимо пройти регистрацию по ссылке: https://forms.yandex.ru/cloud/673c62f33e9d084ff9c4c8aa/

Обращаем внимание, что ссылка на регистрацию может быть передана участникам Ваших сообществ, заинтересованных в присутствии на нашей встрече. Он-Лайн формат участия не предусмотрен.

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Коллективное обращение в администрацию президента по Трилексе, для подписи заполните https://forms.gle/sL6YYbByN8PVUBam8»

Коллективное обращение в администрацию президента по Трилексе, для подписи заполните https://forms.gle/sL6YYbByN8PVUBam8

Трилекса зарегистрирована в России

https://grls.rosminzdrav.ru/GRLS.aspx?RegNumber=&MnnR=&lf=&TradeNmR=%d0%a2%d1%80%d0%b8%d0%bb%d0%b5%d0%ba%d1%81%d0%b0&OwnerName=&MnfOrg=&MnfOrgCountry=&isfs=0&regtype=1%2c2%2c3%2c4%2c5%2c6%2c7%2c8&pageSize=10&token=f95af1e1-0ac4-42e5-b6e7-9fb103d96d8c&order=Registered&orderType=desc&pageNum=1

https://vk.com/wall4153482_822

Онлайн трансляция XIX Всероссийского конгресса «Право на лекарство», родители, да и все заинтересованные, подключайтесь обязательно!
https://vk.com/asaversky?from=search&z=video-228178589_456239019%2F63727b512f8a00c3e4%2Fpl_post_-228178589_13

7 ноября в Калуге при поддержке благотворительного фонда «Острова» состоялась Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом

На Школе специалисты по муковисцидозу подробно рассказали слушателям о получении таргетной терапии, диете при муковисцидозе, инфекциях респираторного тракта и их микробиологическом мониторинге, о профилактике перекрестных инфекций

Школа прошла на базе ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая детская больница» в рамках федерального проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…»

За помощь в организации и проведении Школы благодарим Костюченко Н.О., заведующую консультативно-диагностическим центром для детей, врача-пульмонолога ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая детская больница», и Цыганкову Н.Н., регионального представителя МОО «Помощь больным муковисцидозом»

#школадляродителей #муковисцидоз  #бронхоэктазы #калуга

🎄Мечты сбываются: Фонд «Круг добра» приглашает подопечных с 15 ноября принять участие во Всероссийской акции «Ёлка желаний»!

⚡В преддверии Нового года и Рождества Общероссийское «Движение первых» проводит Всероссийскую акцию «Елка желаний», акция пройдёт уже в 7-й раз. Её ценности и цели разделяет Фонд «Круг добра»: оказать адресную поддержку детям, устроить для маленьких Мечтателей настоящий новогодний сюрприз, проявить любовь и участие.

❄Со всей нашей огромной страны на «Елку желаний» соберутся желания и мечты детей – прежде всего, тех, кому особенно важны внимание и забота. Это малыши с тяжелыми и редкими заболеваниями, а также дети, оставшиеся без попечения родителей, и жители новых регионов России.

🌟Но для нас особенно ценны желания подопечных Фонда, ведь они уже не понаслышке знают, что чудеса случаются!

❄Выполнить желание Мечтателя может любой: достаточно просто выбрать заявку и подготовить подарок. В этом году появится возможность семейных заявок – сразу на несколько детей, а это значит, у Исполнителя будет возможность осуществить мечту целой семьи.

🌟В этот раз Исполнители, Волонтеры и партнёры проекта «Елка желаний» помогут воплотить в жизнь желания детей от 3 до 17 лет.
Участие в проекте бесплатное!

❄Желания можно загадать разные: материальные (например, гитару для юного музыканта или хоккейную клюшку для талантливого спортсмена), а также самые интересные – нематериальные. Это может быть подарок-сюрприз, который Исполнитель подарит исходя из увлечений Мечтателя, а также выбрать и осуществить сокровенную мечту. Например, ребёнок мечтал о том, чтобы полетать на воздушном шаре, освоить профессию водителя трамвая или увидеть своими глазами, как создаются мультфильмы. Многие дети мечтают о встрече с любимым блогером или спортсменом, об экскурсии в другой город, о посещении уникального музея или закулисья театра – все это тоже можно загадать.

🎄Исполняются даже самые смелые и необычные мечты: в прошлом году Президент России Владимир Путин помог семье Мечтателя, кстати, подопечного Фонда «Круг добра», посетить Эрмитаж в Санкт-Петербурге, да ещё и лично поздравил с Новым годом и пожелал самого главного – здоровья.

🌟Чтобы ребенок вошел в число Мечтателей, родителю необходимо подать заявку на сайте проекта Елкажеланий.рф. Сайт обновится 15 ноября, тогда же можно будет подать и заявку. Подробнее с правилами и условиями, детальной информацией о том, кто может принять участие в проекте и как это сделать, необходимо будет ознакомиться в Положении о проекте на его сайте.

❄Предлагаем подать заявку как можно быстрее, в ближайшие дни, а ещё обязательно упомянуть, что юный Мечтатель – подопечный Фонда «Круг добра». В «Круге добра» мечты сбываются!
Также Исполнителем может стать любой родитель других детей-Мечтателей, подавших заявки на проект. Обязательно поучаствуйте в проекте, чтобы как можно больше детей получили долгожданный новогодний подарок.

🎄А мы желаем, чтобы все дети были любимы и счастливы!

#кругдобра #ёлкажеланий

21 ноября при поддержке благотворительного фонда «Острова» в Пензе состоится Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом

Приглашаем к участию родителей пациентов с муковисцидозом из Пензы и Пензенской области

Время проведения:
21 ноября (чт) 2024 г., 14.00–15.35
Адрес проведения:
г. Пенза, ул. Лермонтова, д. 28
Место проведения:
ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», зал 2

Участие очное, регистрация не требуется

В программу Школы войдут следующие доклады от профильных специалистов:

🔹 «Возможности получения таргетной терапии: критерии, лабораторные исследования», Кондратьева Е.И.
🔹 «Муколитическая терапия при муковисцидозе и немуковисцидозных бронхоэктазах», Жекайте Е.К.
🔹 «Сдаем посев и получаем результат – как правильно собрать и доставить биоматериал. Как прочитать результат посева», Кондратенко О.В.
🔹 «Профилактика эмоционального выгорания», Полетаева О.О.
🔹 «Возможности участия в программах Благотворительного фонда «Острова» для пациентов» (в записи), Зайцева Ю.А.


После докладов участники смогут задать свои вопросы специалистам

Школа для родителей пройдет в рамках конференции для докторов «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», которая состоится 21-22 ноября 2024 года в Пензе

Подробнее на сайте конференции

#муковисцидоз #бронхоэктазы #пенза

Мотивация к лечению во взрослом возрасте

Вышел 10 выпуск 2 сезона подкаста «Жизнь и диагноз» от благотворительного фонда «Острова» о мотивации взрослых людей с муковисцидозом к лечению и заботе о своем здоровье

Слушать

В новом выпуске мы с клиническим психологом Ольгой Полетаевой говорим о том, что помогает день за днем продолжать рутинные процедуры взрослым людям с муковисцидозом

🔸Что может придать сил человеку в тяжелом состоянии продолжать лечение?
🔸Чем нам могут помочь образ будущего и наши мечты?

Вместе с новым выпуском рекомендуем ознакомиться с общей информацией о мотивации

О выходе новых эпизодов мы сообщим в новостях фонда «Острова», следите за обновлениями

Обратную связь, вопросы к психологу и предложения тем к подкасту вы можете:

▫️Оставить в анкете
▫️Прислать нам на почту: [email protected]
▫️Написать в группу Вконтакте или Одноклассниках

Слушать в Телеграм

Желаем приятного прослушивания!

#муковисцидоз #подкаст #жизньидиагноз

https://south.vedomosti.ru/south/news/2024/11/05/1073053-razrabotku-redkih-lekarstv-v-siriuse-zapustyat-v-pervoi-polovine-2025-goda

https://pharmvestnik.ru/content/news/Proizvoditeli-predlojili-uskorit-vkluchenie-rossiiskih-lekarstv-v-klinicheskie-rekomendacii.html?utm_source=TGMF_post&utm_medium=Social&utm_campaign=news

https://medvestnik.ru/content/news/Izmeneny-trebovaniya-k-vklucheniu-lekarstv-v-standarty-medpomoshi-i-klinrekomendacii.html?utm_source=TG_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Izmeneny-trebovaniya-k-vklucheniu-lekarstv-v-standarty-medpomoshi-i-klinrekomendacii

Изменены требования к включению лекарств в стандарты медпомощи и клинрекомендации » Медвестник

https://medvestnik.ru/content/news/Smenilsya-glava-Komiteta-po-zdravoohraneniu-Sankt-Peterburga.html?utm_source=TG_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Smenilsya-glava-Komiteta-po-zdravoohraneniu-Sankt-Peterburga

Сотрудники МГНЦ рассказали о лечении муковисцидоза на конгрессе в Казахстане

✅В Астане с 24 по 26 октября проходил XI Конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине». В научном мероприятии приняли участие сотрудники МГНЦ.

✅С докладом «Патология печени и таргетная терапия муковисцидоза» выступила главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор Наталия Каширская.

✅Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Генетика муковисцидоза: что нужно знать для назначения таргетной терапии».

✅Сотрудник кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ Станислав Красовский выступил с докладом «Нежелательные явления при таргетной терапии взрослых больных муковисцидозом».

Сотрудники МГНЦ – участники XI Евразийского конгресса детских докторов «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»

🟢Мероприятие прошло с 9 по 11 октября в Азербайджане под эгидой Евразийской федерации детских докторов. Научная программа конгресса была представлена симпозиумами на актуальные темы.

🟢В симпозиуме «Орфанные болезни. Практический опыт» свои доклады представили сотрудники МГНЦ.

✔️Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева - «Муковисцидоз как модель для организации помощи пациентам с орфанными заболеваниями»;
✔️старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Юлия Мельяновская - об опыте современной диагностики муковисцидоза в РФ;
✔️старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте - «Программа профилактики дефицита витамина D у пациентов с муковисцидозом: результат 10 лет работы».

Как вам форум? Делитесь впечатлениями в комментариях

https://nauka.tass.ru/nauka/22345975/amp

Публикуем видеозапись прошедшей в Петербурге II конференции по кинезитерапии для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом, организованной благотворительным фондом «Острова»

Практическая конференция по кинезитерапии состоялась 25-26 октября в Санкт-Петербурге. В ней приняли участие очно и онлайн более 60 специалистов ЛФК и ФРМ из России и ближнего зарубежья, работающие с пациентами с муковисцидозом

Видеозапись выступлений докладчиков двух дней конференции выложены на нескольких информационных ресурсах Фонда:

🔸 Рутюб
🔸 Вконтакте
🔸 Одноклассники

Вы можете выбрать определенный доклад, нажав на временное обозначение (тайм-код) в описании к видео

Помимо уникальных докладов о ЛОР-патологиях при муковисцидозе (Поляков Д.П., ФДПО ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва) и нормативных документах для специалистов по кинезитерапии (Мавтеев С.В., ФПО Первый СПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург), конференция включила в себя практические мастер-классы, демонстрацию работы на современном оборудовании и информацию о правильной дезинфекции аппаратуры

Ознакомиться с программой конференции

Фонд «Острова» благодарит всех участников и спикеров за вклад в развитие помощи людям с муковисцидозом. Конференция прошла при поддержке компаний «Generium», «Mediflex Homecare», «Тавамед» и «Формед»

#кинезитерапия #муковисцидоз #конференции

https://msk1.ru/text/health/2024/11/02/74283296/

В Петербурге прошла II конференция по кинезитерапии для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом от благотворительного фонда «Острова»

25-26 октября более 60 специалистов ЛФК и ФРМ из России и ближнего зарубежья, работающие с пациентами с муковисцидозом, приняли участие в практической конференции от фонда «Острова»

Основная цель конференции – объединить специалистов и обменяться опытом и практическими технологиями кинезитерапии – специальными упражнениями и техниками, необходимыми людям с муковисцидозом ежедневно

Конференция включила в себя помимо уникальных докладов о ЛОР-патологиях при муковисцидозе (Поляков Д.П., ФДПО ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва) и нормативных документах для специалистов по кинезитерапии (Мавтеев С.В., ФПО Первый СПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург), практические мастер-классы, демонстрацию работы на современном оборудовании и информацию о правильной дезинфекции аппаратуры
 
Видео с выступлениями докладчиков будут выложены на информационных ресурсах Фонда, следите за обновлениями: Rutube, VK, OK, сайт

Фонд «Острова» благодарит всех участников и спикеров за вклад в развитие помощи людям с муковисцидозом. Конференция прошла при поддержке компаний «Generium», «Mediflex Homecare», «Тавамед» и «Формед»
 
#кинезитерапия #муковисцидоз #конференции

Друзья, я подготовил Меморандум автономии личности пациента в системе лекарственного обеспечения. Он направлен на введение согласия пациента на назначение и получение лекарств. Его стоит, мне кажется, подписать, и перепостить. Буду признателен! https://forms.gle/WvevDZJqZxbAWJXS8

https://www.yarcom.ru/news/reklama-nezaregistrirovannogo-v-rossii-lekarstva-ot-mukoviscidoza-stoimostyu-bolee-1-mln-ruble-11639

Уважаемые коллеги, 

Уже через месяц, 29-30 ноября, в Санкт-Петербурге состоится стратегическая сессия благотворительного фонда «Острова». Мы активно работаем над программой. 

Ключевой темой дискуссии станет взаимодействие между врачами и пациентами.

Просим врачей, пациентов и их родителей принять участие в подготовке к нашей встрече. Для этого заполните, пожалуйста, анкету: https://forms.yandex.ru/u/672210932530c25630d81397/

Ответы принимаются до 5 ноября 10.00 по московскому времени.

В этой анкете мы собираем острые вопросы, которые возникают с обеих сторон в процессе коммуникации.

Практические алгоритмы решения самых актуальных вопросов мы проработаем на стратегической сессии и представим результаты широкой публике по окончанию работы.

С уважением,
Команда фонда «Острова»

https://takiedela.ru/notes/trikafta-pri-muko/

Приглашаем принять участие в презентации и обсуждении результатов всероссийского опроса об осведомленности и готовности населения к участию в программах преконцепционного генетического скрининга*

7 ноября 2024 года в рамках конференции «Поэзия генома» состоится круглый стол «Генетика и социология». В центре внимания будет презентация результатов всероссийского опроса, посвященного осведомленности граждан России и их готовности участвовать в Программе преконцепционного скрининга (ПКС)* — медицинского генетического обследования, проводимого до зачатия ребенка

Дата проведения презентации:
7 ноября 2024 года (четверг)
Время проведения:
с 15:40 до 17:00 по московскому времени

Принять участие может любой желающий. Конференция будет доступна в гибридном формате — участвуйте очно или онлайн. Для участия необходима регистрация

🔸Зарегистрироваться🔸

Опрос охватил несколько ключевых тем, включая информированность населения о специфике генетических заболеваний, о возможностях их диагностики до наступления беременности. В опросе приняли участие 1653 человека в возрасте 18 - 50 лет. Впервые были получены данные об осведомленности россиян о генетическом тестировании на этапе планирования беременности и готовности его проходить

На презентации ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения обсудят значение этих результатов и перспективы широкого внедрения генетического скрининга для более эффективного планирования семьи

Организаторы исследования: ФГБНУ «НИИ Акушерства, Гинекологии и Репродуктологии имени Д.О. Отта», благотворительный фонд «Острова» и Социологический Институт РАН

#генетика #муковисцидоз #орфанныезаболевания #ПоэзияГенома #конференции #медицина

В Нальчике при поддержке благотворительного фонда «Острова» состоялось выступление одного из ведущих специалистов по микробиологической диагностике пациентов с муковисцидозом

18 октября в Нальчике состоялась научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века». В рамках конференции врачи, представители администрации и здравоохранения региона обсудили важные вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями

Смотреть видеозапись выступлений

При поддержке благотворительного фонда «Острова» с докладом выступил Исматуллин Данир, врач-бактериолог, доцент, заведующий лабораторией культуромных и протеомных исследований в микробиологии ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ (г.Самара). Он рассказал о микробиологической диагностике при орфанных заболеваниях на примере муковисцидоза. Коллеги встретили доклад с большим интересом

Организаторы мероприятия: Всероссийское общество орфанных заболеваний, лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова, «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» и Орфокус. Технический организатор – АНО «Инновационная практика»

Благодарим всех участников за вклад в развитие качественного медицинского сопровождения людей с редкими заболеваниями в Кабардино-Балкарии

#муковисцидоз #микробиология #кабардинобалкария

https://pharmvestnik.ru/content/news/Minzdrav-predlojil-obnovit-poryadok-obespecheniya-14-VZN.html?utm_source=TGFV_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Minzdrav-predlojil-obnovit-poryadok-obespecheniya-14-VZN

Минздрав предложил обновить порядок обеспечения 14 ВЗН » Фармвестник

https://pharmvestnik.ru/content/news/FAS-i-Minzdrav-razyasnili-poryadok-opredeleniya-NMCK-pri-zakupkah-preparatov.html?utm_source=TGFV_post&utm_medium=Group&utm_campaign=FAS-i-Minzdrav-razyasnili-poryadok-opredeleniya-NMCK-pri-zakupkah-preparatov

ФАС и Минздрав разъяснили порядок определения НМЦК при закупках препаратов » Фармвестник

https://vademec.ru/news/2024/10/22/minzdrav-predlozhil-detalizirovat-protseduru-sbora-zayavok-ot-regionov-na-postavku-orfannykh-prepara/

Вышел 9 выпуск 2 сезона подкаста «Жизнь и диагноз» от благотворительного фонда «Острова», в котором мы продолжили разговор о распределении внимания между братьями и сестрами, когда у одного (или нескольких) из детей муковисцидоз

Слушать

В этом выпуске мы с клиническим психологом Ольгой Полетаевой отвечаем на вопросы:

🔸 Что делать в ситуации, когда с одним из детей или взрослых случилось какое-то внезапное обострение дома, а братья или сестры стали этому свидетелями?
🔸 Что такое присутствие и как оно помогает ребенку почувствовать, что вы рядом и внимательно относитесь к нему?
🔸 Что делать, когда ребенок видит, что родители часто тревожатся за другого ребенка?

Материалы на тему выпуска:

📘 Брошюра от Европейского общества муковисцидоза (ECFS) «Как братья и сестры помогают моей семье справиться с трудностями»
📘 Все материалы по психологической поддержке от ECFS

Обратную связь, вопросы к психологу и предложения тем к подкасту вы можете:
🖊 Оставить в анкете
🖊 Прислать нам на почту [email protected]
🖊 Написать в группу Вконтакте

Прослушать в Телеграм

#подкаст #психология #муковисцидоз #сиблинги

Андрей Глотов, заведующий отделом геномной медицины НИИ им. Отта: «На все генетические заболевания провериться невозможно, их тысячи. Но есть 15 наиболее распространенных, а вообще как минимум 40 заболеваний, которые сканируются до зачатия. Это абсолютно разумные тактики»

В «Петербургском дневнике» опубликован анонс круглого стола «Генетика и социология», который пройдет при участии благотворительного фонда «Острова» 7 ноября в Санкт-Петербурге

Читать

В рамках круглого стола будут представлены результаты всероссийского опроса, посвященного осведомленности граждан России и их готовности участвовать в Программе преконцепционного скрининга – медицинского генетического обследования, проводимого до зачатия ребенка. Ведущие российские и международные эксперты в области медицинской генетики, социологии и здравоохранения обсудят значение этих результатов и перспективы широкого внедрения генетического скрининга для более эффективного планирования семьи и сохранения здоровья будущих детей

Участие в круглом столе может принять любой желающий. Для этого необходимо зарегистрироваться

Мероприятие пройдёт в гибридном формате, что позволит принять участие как очно, так и онлайн

Подробнее в материалах «Петербургского дневника» с комментариями директора благотворительного фонда «Острова»

#генетика #муковисцидоз #преконцепционныйскрининг #поэзиягенома

Приглашаем присоединиться к онлайн-трансляции II конференции по кинезитерапии «Кинезитерапия для пациентов с бронхоэктазами и муковисцидозом», организованную благотворительным фондом «Острова» в Санкт-Петербурге

Даты проведения конференции: 25-26 октября (пт, сб) 2024 г.

Ознакомиться с программой

Трансляция пройдет на платформе Zoom, для подключения необходимо установить программу на свой компьютер или телефон. Подключиться может любой желающий

Первый день, 25 октября (пятница), начало трансляции в 13.30 по московскому времени:

Ссылка на вход 1 день

Идентифиактор концференции: 829 2098 9431
Код доступа: 200952

Второй день, 26 октября (субботу), начало трансляции в 13.30 по московскому времени:

Ссылка на вход 2 день

Идентифиактор концференции: 820 5212 6179
Код доступа: 843505

Запись конференции будет выложена позже после согласования с докладчиками на информационных ресурсах Фонда. Подписывайтесь на наши каналы, чтобы следить за обновлениями информации:

Рутюб
Вконтакте
Одноклассники
Сайт Фонда

#муковисцидоз #кинезитерапия #конференции

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Открыта регистрация на Форум по муковисцидозу!   Уважаемые коллеги, врачи, пациенты с муковисцидозом, родители и все, кто вместе с нами ждет VI Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным…»

Открыта регистрация на Форум по муковисцидозу!
 
Уважаемые коллеги, врачи, пациенты с муковисцидозом, родители и все, кто вместе с нами ждет VI Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием!
 
Даты проведения: 8-9 ноября 2024 года Формат проведения: онлайн Участие: бесплатное, необходима предварительная регистрация Сайт форума: https://mukoviscidoz.ru
 
Научный организатор мероприятия: Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»
 
При поддержке: Благотворительного фонда «Острова»
 
Мы все помним, что наш Форум с самого начала был задуман, как мероприятие, объединяющее всё сообщество во благо пациента с муковисцидозом. И этот год не исключение! Мы вновь объединимся вместе в онлайн режиме и сможем рассмотреть сложные вопросы диагностики, лечения, психологической, юридической и другой помощи пациентам с муковисцидозом, обсудим самые последние новости.
 
Мы постарались учесть Ваши запросы и сделать программу двух дней максимально насыщенной и интересной. Вы увидите и услышите тех, кто в трудные моменты всегда рядом с больными и их семьями. Вы услышите не только экспертов в области лечения, но и наших коллег, которые активно помогают больным и их семьям справиться с проблемами благодаря своим уникальным проектам. Вы услышите коллег и экспертов из других стран.
В ходе Форума будут продемонстрированы современные достижения в области лечения муковисцидоза и возможности реальной клинической практики, представлены основополагающие принципы ведения больных муковисцидозом, определяющие продолжительность и качество жизни пациентов с позиций доказательной медицины. Вновь будут объяснены сложные вопросы, связанные с генетикой муковисцидоза. Большое внимание будет уделено применению таргетных препаратов на примерах российского и международного опыта.
 
Как всегда, в конструктивном диалоге будут затронуты и спорные вопросы, касающиеся медико-социальной экспертизы больных муковисцидозом детей и взрослых, вопросы взросления, выбора профессии и планирования семьи пациентами. Продолжим обсуждать и тему преконцепционного скрининга скрытого носительства мутаций в гене муковисцидоза.
 
Мы ждем Вас на VI Всероссийском Форуме медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»!
 
Только ОБЪЕДИНЯЯСЬ ВМЕСТЕ мы сможем качественно помогать нашим пациентам и их близким Будьте с нами!
 
С уважением, Оргкомитет Форума

https://mukoviscidoz.ru/site/register

Рефераты NACFC 2024 теперь доступны в журнале Journal of Cystic Fibrosis

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Новые витамины для МВ https://mvwnutritionals-assets.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/2023/05/24072847/MF_SFTMinis_FL_5.10.23.pdf Заказать: https://t.me/usashopandship»

Развитие метаболического синдрома у людей с муковисцидозом через год после воздействия элексакафтора-тезакафтора-ивакафтора

Гипертония , ожирение, нарушения уровня глюкозы натощак, низкого уровня липопротеинов высокой плотности и гипертриглицеридемии известно как метаболический синдром (MetSyn) и связано с сердечно-сосудистыми и другими заболеваниями. Элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) у людей с муковисцидозом (pwCF) связано с увеличением веса, но влияние на сердечно-сосудистый риск неизвестно. Целью данного исследования было изучение воздействия ETI и риска развития MetSyn у людей с pwCF.

Результаты
Через 1 год применения ETI наблюдалось увеличение MetSyn с 13 до 30 pwCF, p < 0,0001. В группе, не подвергавшейся воздействию ETI, не было выявлено новых случаев MetSyn. Через 1 год применения ETI больше людей соответствовали критериям гипертонии 1-го класса (АД 130–139/90–99 мм рт. ст.) или 2-го класса (АД ≥140/≥90 мм рт. ст.) независимо от предшествующего воздействия модулятора, p < 0,0001.
Выводы
Воздействие ETI в течение 1 года привело к увеличению числа случаев MetSyn. Наблюдалось увеличение случаев гипертонии, связанных с воздействием ETI. Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего изучения этой тенденции и определения того, приведут ли эти изменения к сердечно-сосудистым осложнениям с течением времени.

Бактерии Pseudomonas в легких при муковисцидозе повышают риск неудачи после трансплантации

Исследование сравнивает микробиом легких пациентов, перенесших трансплантацию, с различными заболеваниями

Согласно недавнему исследованию, обилие бактерий Pseudomonas и связанных с ними факторов вирулентности в легких людей с муковисцидозом (МВ) после трансплантации может повысить риск прогрессирующего снижения функции легких и отторжения органа.

Вирулентность — это способность микроорганизма вызывать заболевание.
У пациентов с трансплантацией легких при муковисцидозе наблюдалось значительно более высокое содержание Pseudomonas в образцах жидкости из легких, чем у людей с другими хроническими заболеваниями легких, включая хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ),  легочный фиброз и дефицит альфа-1-антитрипсина, которым также была проведена трансплантация легких.
«Эти результаты проливают свет на микробные и метаболические характеристики, характерные для конкретных заболеваний у реципиентов [легочных трансплантатов], предлагая ценную информацию об основных причинах отторжения [трансплантата]», — пишут исследователи.

После трансплантации может возникнуть отмирание органа или хроническая дисфункция аллотрансплантата легкого
Исследование « Микробиомные и метаболомные паттерны после трансплантации легких отражают основное заболевание и хроническую дисфункцию аллотрансплантата легких » было опубликовано в журнале Microbiome .

Респираторные симптомы муковисцидоза , от инфекций и воспалений до повреждения тканей, обусловлены накоплением густой и липкой слизи в легких, что способствует прогрессирующему ухудшению здоровья легких. В тяжелых случаях пересадка легких может стать вариантом лечения, спасающим жизнь.
Однако, как пишут исследователи, около половины всех пациентов, перенесших трансплантацию легких, сталкиваются с хронической дисфункцией аллотрансплантата легких (CLAD) через пять лет после операции. CLAD характеризуется прогрессирующим снижением функции легких и, в сочетании с легочными инфекциями, на которые влияет состав микробиома легких, является фактором долгосрочного выживания. Микробиом относится к триллионам бактерий и других микроскопических организмов, живущих в организме человека.

Исследователи из Мичиганского государственного университета и Университета Миннесоты изучили связь между микробиомом легких и развитием CLAD у 195 взрослых с хроническими заболеваниями легких, перенесших трансплантацию легких в школьной больнице Миннесоты в период с 2002 по 2012 год.
Они проанализировали состав микробиома легких в 856 образцах бронхоальвеолярной лаважной жидкости (БАЛ), полученных путем промывания легких физиологическим раствором, собранных у этой группы.
Среди всех пациентов у 47 был муковисцидоз, у 78 — ХОБЛ, у 47 — легочный фиброз и у 23 — AATD. Средний возраст пациентов с муковисцидозом на момент трансплантации составлял 36 лет, и у большинства (70%) были обнаружены бактерии Pseudomonas , распространенная причина легочных инфекций при муковисцидозе. Более половины этой группы, 55% или 26 человек, были диагностированы с CLAD.

Значительно более высокий уровень бактерий Pseudomonas обнаружен в легких пациентов с муковисцидозом
Были отмечены значительные различия в составе микробиома легких, причем у пациентов с муковисцидозом наблюдался отчетливый профиль по сравнению с другими группами. Основной характеристикой микробиома при муковисцидозе было значительно более высокое содержание Pseudomonas и меньшее количество бактерий Streptococcus , Veillonella , Prevotella и Actinomyces .
Соответственно, у пациентов с муковисцидозом наблюдались значительно более высокие уровни факторов вирулентности малых молекул Pseudomonas по сравнению с другими заболеваниями, «что соответствует тенденции Pseudomonas в данных микробиома», пишут ученые.
«Подводя итог, эти данные показывают, что основное заболевание муковисцидозом связано с уникальным микробиомом БАЛ после [трансплантации легких], обусловленным преимущественно более высокой численностью Pseudomonas», — добавили они.

Повышенные показатели функции печени у младенцев, подвергшихся воздействию элексакафтора-тезакафтора-ивакафтора внутриутробно и во время грудного вскармливания – отчеты о случаях

Широко признано, что элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) оказывает значительное благотворное влияние на пациентов с муковисцидозом (CF) с мутацией F508del [1,2]. Все больше женщин с CF беременеют в эпоху после ETI [1,2] и могут выбрать грудное вскармливание.
Поскольку компоненты ETI в значительной степени связаны с белками, ожидается, что уровни в молоке будут низкими. Это подтверждается отчетами, в которых оценивались уровни в молоке [1,2].

Обнадеживает то, что один отчет о случае младенца, подвергшегося воздействию ETI через грудное молоко в течение как минимум 6 месяцев, не задокументировал никаких осложнений [3]. Тем не менее, развитие катаракты и/или повреждения печени по-прежнему является потенциальной проблемой для этих младенцев.

В одной небольшой серии отчетов о случаях описаны врожденные двусторонние катаракты у 3 новорожденных, подвергшихся воздействию ETI в утробе матери и во время грудного вскармливания [2]. Несмотря на то, что катаракта была небольшой и не нарушала зрение, все матери решили прекратить грудное вскармливание после постановки диагноза. Важно отметить, что авторы подчеркивают, что детские катаракты, вероятно, формируются внутриутробно из-за воздействия ETI, независимо от воздействия грудного молока.

В отдельном отчете о случае зафиксировано временное повышение АЛТ у грудного ребенка, подвергшегося воздействию ETI [1]. АЛТ достигла пика 65 МЕ/л (верхний предел нормы 30 МЕ/л); УЗИ печени было нормальным; других причин аномалии, кроме воздействия ETI, выявлено не было. Исходя из возможного риска аномалий печеночных проб (LFT), Фортнер и др . [4] описывают график мониторинга LFT одного младенца каждые 3 месяца в течение первого года при воздействии ETI через грудное молоко. Это согласуется с рекомендациями для человека, начинающего любое лечение модулятором трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) CF.
В июне 2023 года не существовало национальных рекомендаций для грудных детей, подвергшихся воздействию ETI. Поэтому наш центр в университетской больнице Саутгемптона (крупная больница третичного уровня) разработал рекомендации по мониторингу на основе имеющейся литературы и экспертного мнения групп CF и офтальмологов. Было решено, что младенцы, подвергшиеся воздействию ETI через грудное молоко, должны проходить тесты LFT каждые 3 месяца в течение первого года грудного вскармливания. Кроме того, рекомендуется скрининг катаракты, проводимый консультантом-детским хирургом по катаракте в возрасте 6–8 недель (для младенцев, подвергшихся воздействию во время беременности и грудного вскармливания). Это основано на узких временных рамках для оптимальной операции по удалению хрусталика, если катаракта присутствовала и считалась визуально значимой для вмешательства.
С тех пор Фонд по борьбе с муковисцидозом опубликовал свои стандарты клинической помощи, и, что обнадеживает, они отражают наши рекомендации по наблюдению за детьми, находящимися на грудном вскармливании, с учетом потенциального риска развития катаракты и гепатотоксичности [5].

Мы сообщаем о двух случаях младенцев, подвергшихся воздействию ETI внутриутробнои через грудное молоко на сегодняшний день в нашей службе. У младенцев наблюдались повышенные показатели LFT, но не было катаракты. Ни у одного из детей не было муковисцидоза.

Анализы крови обрабатывались в разных местных больницах, поэтому сообщаемые диапазоны LFT немного различаются. Скрининг катаракты проводился вне рекомендуемых сроков, но как можно скорее после согласования местных рекомендаций.

Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ

🔷Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Продукт гена представляет собой белок, который формирует ионный канал, переносящий ионы хлора через клеточную мембрану. От этого заболевания страдают около 100 тысяч людей в мире.

🔷Комплексные аллели гена CFTR затрудняют диагностику муковисцидоза, классификацию его патогенных вариантов, влияют на клиническую картину заболевания и могут влиять на эффективность таргетных препаратов. Суммарная частота комплексного аллеля L467F;F508del в российской популяции пациентов с муковисцидозом составляет 0,74%, а у пациентов с генотипом F508del/F508del его частота достигает 8%.

🔷В статье представлено многогранное исследование комплексного аллеля L467F;F508del в когорте пациентов с генотипами L467F;F508del/класс I, а также данные по уникальному пациенту с генотипом L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷С использованием метода определения разницы кишечных потенциалов было продемонстрировано отсутствие функции CFTR канала для генотипов L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del.

🔷На культурах кишечных органоидов, полученных от 5 пациентов, показано, что L467F;F508del в сочетании с вариантами класса I и у гомозигот «отменяет» эффективность как двухкомпонентных (ивакафтор+лумакафтор; ивакафтор+тезакафтор), так и трехкомпонентных (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор) таргетных препаратов, в отличии от пациентов с вариантом F508del.

🔷При назначении ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор трем пациентам с генотипами L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del у них не наблюдался клинический ответ через 6–12 месяцев терапии.

🔷Данные будут полезны при планировании терапии CFTR модуляторами.

Новые витамины для МВ

https://mvwnutritionals-assets.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/2023/05/24072847/MF_SFTMinis_FL_5.10.23.pdf

Заказать: https://t.me/usashopandship

https://aif.ru/society/healthcare/bezopasnost-dokazana-pacientov-so-sma-nachali-lechit-rossiyskim-preparatom

Про СМА и новый отечественный препарат, который стали применять в регионах.
Сначала СМА, потом на очереди Муковисцидоз?

https://www.instagram.com/p/DBQde7jPeqT/?igsh=aWZ0NXpsNHlhdXk=

Друзья, нужна ваша поддержка! С 17 октября по 21 ноября идет народное голосование за финалистов, поэтому прошу всех принять активное участие в голосовании и зазывать всех своих знакомых. Проголосовать можно по ссылке Вконтакте https://vk.com/app52202761#?utm_source=dobroru&utm_medium=email&utm_campaign=finalisty-2024-10-16 или в мини-приложении Вконтакте https://vk.com/app52202761#?utm_source=dobroru&utm_medium=tg&utm_campaign=post_start. Выбираем категорию "Организация" ➡️ номинация "Помощь людям" ➡️ "НКО и учреждения" ➡️ БФ "Правмир".

МВ/CF Муковисцидоз pinned «Приветствую всех! Предлагаю привлечь к нашей проблеме по Трикафте депутатов Госдумы (450 человек). Суть такая: По ссылке https://disk.yandex.ru/i/l1msJieUKN3K-w в таблице список депутатов, каждый, кто готов направить обращение депутату, выбирает понравившегося…»

Приветствую всех! Предлагаю привлечь к нашей проблеме по Трикафте депутатов Госдумы (450 человек). Суть такая: По ссылке https://disk.yandex.ru/i/l1msJieUKN3K-w в таблице список депутатов, каждый, кто готов направить обращение депутату, выбирает понравившегося из списка и на против его фамилии пишет свою фамилию и так пока всех депутатов не разберем (1 родитель выбирает 1 депутата, которому направит 1 обращение). Далее необходимо пройти по ссылке https://priemnaya.duma.gov.ru/ , зарегистрироваться (у вас будет свой личный кабинет). Обращение, которое будет направляться депутатам нужно будет указать данные депутата и свои (выделено желтым цветом). Затем, когда всё будет готово, авторизовываемся, и из своего личного кабинета подаём обращение, выбрав своего Депутата при оформлении. Номера и дату (+Скрин) подачи вашего обращения депутату ГД с личного кабинета присылать на эл. почту [email protected]

Конгресс «Рациональная фармакотерапия «Золотая осень» - это ежегодный форум, главной целью которого является формирование клинико-фармакологического мышления  у практикующих врачей различных специальностей.
Необходима предварительная регистрация

https://clinicpharm.ru/

❗Фонд делает всё возможное для обеспечения непрерывности терапии препаратом Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов

Препарат Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток в дозировке 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг всё ещё может быть в срок закуплен ФКУ «ФЦПиЛО» и поставлен компанией «Санофи» в регионы для продолжения терапии в 2025 году. Учитывая, что перерыв в терапии тяжёлого орфанного заболевания Муковисцидоз чреват риском серьезного ухудшения состояния больного ребёнка, Фонд продолжает вести работу по разъяснению рисков всем участникам процесса государственных закупок и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов по закупке препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток для подопечных Фонда.

Подробнее - на сайте Фонда.

#кругдобра

Запасаемся подорожником...

https://medvestnik.ru/content/news/Pravitelstvu-pojalovalis-na-davlenie-Minzdrava-na-rabochie-gruppy-po-klinrekam.html?utm_source=main&amp;utm_medium=center-main-right

МВ/CF Муковисцидоз pinned «2 октября стартовала лотерея Грин-Кард, подача анкет продлится до 5 ноября. Кто не знает, это один из легальных вариантов переезда в США. Мы проведём прямой эфир 8 октября в 5 вечера по Майами и расскажем основные моменты по заполнению анкеты, самому процессу…»

Друзья, продолжается опрос о согласии пациентов на лекарство. Ответ был ожидаем, но теперь это зримо.
Давайте попробуем увеличить количество проголосовавших. Буду благодарен за репосты.
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdB0tUYpmaEbSzHGDp8SJ4uIbW1ZvNNJw5UVwHufWoHVy2jsA/viewform