Орфанное радио

NBIA — это редкие нейродегенеративные заболевания, при которых в головном мозге накапливается избыточное количество железа.

Эти расстройства в основном представляют собой сложные клинические синдромы, определяемые в первую очередь экстрапирамидными нарушениями движения (такими как дистония, хорея, паркинсонизм), пирамидальные симптомы, когнитивные, оптические и психиатрические нарушения.

Распространенность в мире - 3 случая на 1 млн.

Сейчас выявлено 15 генов, лежащих в основе нарушений NBIA.

Четыре наиболее распространенные формы NBIA:
PKAN ген PANK2
PLAN ген PLA2G6
MPAN ген C19orf12
BPAN ген WDR45

Сейчас в пациентском
сообществе 36 пациентов из России и Беларуси. Идет сбор данных о пациентах для международного регистра TIRCON.

Просим врачей, которые наблюдают пациентов NBIA, связаться по контактам:

☎️ +7 903 629 16 94

E-mail: [email protected]

Представитель пациентской организации — Галина Анциферова.

Канал «Союз Докторов» делает простые и доступные обзоры рекомендаций и зарубежных гайдов, просто объясняет про новые вакцины и лекарства.

⭕️ Что известно про 12-ю вакцину от COVID-19?

⭕️ ПМС

⭕️ Как диагностировать и лечить эндометриоз

Переходите, подписывайтесь, отправляйте коллегам врачам!

Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6) – вид врожденной мышечной дистрофии.
Распространенность в мире - 8 случаев на 1 млн.

Заболевание возникает из-за мутаций в генах, которые кодируют коллаген VI (COL6A1, COL6A2 и COL6A3), а также в гене COL12A1.

Примерно в половине случаев заболевание приводит к утрате способности ходить в 7–10 лет и дыхательной недостаточности в 11–13 лет.

В 2023 году пациентским сообществом АНО «Миопатия Ульриха—Бетлема» создан первый российский регистр пациентов с COL-6. В стране зарегистрировано 162 пациента с этим заболеванием: 127 детей и 35 взрослых.

К клиническим признакам заболевания, например, относят:

- Пяточные стопы;

- Общая прогрессирующая мышечная слабость;

- Укорочение ахиллового сухожилия;

- Прогрессирующий сколиоз;

- Дыхательная недостаточность.

Просим врачей, которые наблюдают пациентов с COL-6, связаться по контактам:

☎️ +7 999 121-42-43

🖌[email protected]

Руководитель пациентской организации — Диана Абрамова.

Подписывайтесь на канал

Благотворительный фонд «Живи сейчас» перезапустил информационный портал «ALS-info»

В современном мире медиа всё труднее ориентироваться в потоке информации. Сложно найти проверенные данные, получить ответы на вопросы от признанных экспертов. 

Благотворительный фонд «Живи сейчас» с 2015 года системно помогает людям с диагнозом БАС (боковой амиотрофический склероз). Это неизлечимое на сегодня тяжёлое нейродегенеративное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны в головном и спинном мозге, и как следствие человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и даже дышать.

Для специалистов во всём мире этот диагноз — загадка. Так и не ясно, почему  люди заболевают БАС.

Болезнь трудно диагностировать, даже врачи с большим стажем могут в своей практике не сталкиваться с такими пациентами. Поэтому не редки случаи постановки ложного диагноза.

Информированность о БАС в обществе ещё ниже.

Фонд «Живи сейчас» обобщил весь накопленный массив знаний о БАС и перезапустил информационный портал «ALS-info».

Для кого это?

Проект полезен для пациентов и их родственников, для всех участников междисциплинарной команды специалистов: врачей разных направлений, медсестёр, психологов, реабилитологов, социальных работников, менеджеров здравоохранения и вообще всех, кто интересуется нейромышечными заболеваниями.

Зачем?

Фонд «Живи сейчас» — главный эксперт в стране по БАС. На портале отражен практический опыт работы организации с медицинским и пациентским сообществами.

Как теперь будет?

Помимо нового современного дизайна, портал теперь имеет продуманную обновлённую структуру. Появились новые рубрики и обновился архив. Мы разработали удобную и доступную навигацию, а также возможность прямого перехода с портала к другим нашим цифровым проектам. 

«ALS-info» - это максимально собранная информация, о том «Что такое БАС?».

Раздел «Видео»

В нем специалисты рассказывают о формах болезни, симптомах,  диагностике, о различных видах терапии и методах поддержки, о маршрутизации пациента и оказании паллиативной помощи, психологических и социальных аспектах, о патронаже и даже об интимной жизни людей с БАС. 

Здесь также собраны записи докладов экспертов-спикеров Международной конференции по БАС, которую ежегодно проводит фонд. А также много других тем и мастер-классов.

Раздел «Новости»

Тут собрана вся информация об исследованиях в России и за рубежом. В нем публикуются российские и зарубежные материалы о БАС, результаты исследований, информацию о новых препаратах и методиках терапии.

Раздел «Анонсы»

В нем всегда можно найти актуальную информацию о мероприятиях фонда, профессиональных конференциях и форумах. 
 
Раздел «Библиотека материалов о БАС»

Тут собрана экспертная информация про диагноз, терапию и другую помощь. Например, про адаптацию, мобильность, питание, гигиену, речь и общение, досуг и отношения.

Раздел «Личный опыт»

Здесь люди с БАС и их родственники делятся своим опытом  принятия диагноза, преодоления кризиса, поиска  новых смыслов, перестройки системы ценностей, а также дают практические советы и отвечают на часто задаваемые вопросы.

Также предусмотрен удобный переход на другие ресурсы фонда «Живи сейчас». 

Например, на образовательный портал, где можно познакомиться с онлайн школами фонда: эндоскопической и патронажной, а также с курсом «социальный гид».

Или на портал «Сложные решения», созданный для поддержки пациентов в момент резких изменений в жизни.

Готов ли пациент на хирургическое вмешательство, на продление жизни при помощи ИВЛ? Как справиться с тревогой и что ожидать от болезни на следующем шаге? На эти и другие вопросы отвечают сами люди с БАС в формате видео - роликов. Это важный инструмент, который позволяет семье принимать более взвешенные решения и лучше видеть роль и возможности каждого на таком сложном пути.

Именно для этой цели фонд, по ее словам, перезапустил информационный портал.

Параллельный импорт лекарств в России официально не разрешен. Но это не останавливает аптеки и рядовых граждан от завоза иностранных препаратов через третьи страны.

Например, «Оземпик» продают без чеков и без рецепта аптеки и частники.

Все бы ничего, но такой товар у нас не проходит лабораторных исследований, так что их использование - «на свой страх и риск».

В Едином реестре свидетельства о государственной регистрации продукции с наименованием «Пептид Т-1» отсутствуют, сообщили в Роспотребнадзор.

«Ведомством госрегистрация БАД с указанным наименованием не проводилась», — отметили там.

В Федеральной службе по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека напомнили, что проверить наличие свидетельства о госрегистрации продукции можно на официальном сайте ведомства или на специальном сервере.

Онкопациенты из разных регионов России покупали пищевую добавку, которая рекламировалась как препарат для «специфической борьбы и уничтожения раковых клеток». Как рассказали больные, они думали, что участвуют в испытаниях инновационного средства, и платили за него по 10 тыс. рублей за флакон, а в итоге тратили сотни тысяч.

Однако после прохождения курса лечения препаратом их состояние ухудшилось. Пострадавшие обратились с массовой жалобой в Следственный комитет.

Подробности — тут.

Пациентам с рассеянным склерозом в 2025 году станет доступна инновационная терапия

Около четырех тысяч пациентов с рассеянным склерозом в 2025 году смогут бесплатно получать инновационные отечественные препараты Ивлизи и Тенексиа, сообщили в пресс-службе компании «Биокад».

Препараты, отметили там, стали широко доступны благодаря включению в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарств и в программу высокозатратных нозологий.

Сейчас, по данным компании, проходят аукционы на поставку лекарств Ивлизи (дивозилимаб) и Тенексиа (сампэгинтерферон бета-1а) по программе ВЗН.

— Включение этих препаратов в перечни ЖНВЛП и ВЗН значительно снизит зависимость от импорта и риск дефектуры или перебоев в поставках важных пациентам с РС лекарств, — подчеркнули в «Биокаде».

На разработку, доклинические и клинические исследования Ивлизи и Тенексиа «Биокаду» потребовалось 10 лет.

«Герофарм» зарегистрировал биоаналог орфанного препарата
ромиплостим

Компания «Герофарм» получила регудостоверение на препарат с ромиплостимом.

Оригинатор - Amgen (ТН Энплейт).

Еще препарат с этим действующим веществом в России производит «Генериум» (ТН Стимплейт).

Ромиплостим назначают при терапии первичной иммунной тромбоцитопении. Препараты с ним входят в перечень жизненно необходимых и важнейших.

Иммунная тромбоцитопения (ИТП) – аутоиммунное заболевание, при котором в
организме человека вырабатываются антитела, приводящие к повышенному
разрушению тромбоцитов, что снижает их количество в организме пациентов. В
результате нарушается процесс свертывания крови, что может сопровождаться
спонтанными и посттравматическими кровотечениями.

Заболевание находится на втором месте по уровню летальности в этом
списке. Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями
более 5 тыс. человек с этим диагнозом, из них более 1 тыс.
- дети.

В зависимости от региона распространенность ИТП - 0,95–3,3 человека на 100 тыс.

В Москве появится «Щедрая улица»

С 1 по 8 декабря на Чистых прудах и Китай-городе пройдет фестиваль благотворительности «Щедрая улица». Всю неделю будут благотворительные мероприятия и акции вокруг Покровки для горожан, в том числе уличный забег и карнавальное перетягивание каната между двумя переулками.

Организаторы фестиваля приглашают рестораны, бары, книжные магазины, другие бизнесы и культурные пространства, расположенные вокруг Покровки, проводить благотворительные акции.

Более ста предпринимателей, музыкантов и художников уже заявили об участии в мероприятии.
 
Предприниматели придумывают акции вместе с благотворительными фондами:

🔖ресторан «Кривоколенный 9с3» помогает фонду «Я тебя слышу» — организация запускает программы для слабослышащих детей и взрослых. 20% со стоимости всех позиций меню в ресторана по будням с 1 по 8 декабря будут отправляться в фонд. А все посетители получат раскраски с персонажем-талисманом фонда — ослицей по имени Ослуха и смогут больше узнать об инклюзии.

🧷бар Джинститут 50% выручки от продаж флагманского джин-тоника переведет в благотворительный фонд помощи бездомным животным «Буду рядом» — фонд не только спасает бездомных животных в Москве и области, но и запускает программы по улучшению условия проживания животных в приютах.  

📍Рюмочная «Зинзивер» переведет часть выручки в благотворительный фонд помощи детям с онкологическими и онкогематологическими заболеваниями «Жизнь»

✏️ поэтический марафон в поддержку благотворительного фонда «Банк еды «Русь» проведет книжный магазин «Бункер» — с 3 по 5 декабря пройдут вечера поэтических чтений, часть выручки от продажи билетов отправится в фонд

🪄клуб Punk Fiction выделит несколько позиций в пользу социального проекта «Антистатика», который помогает адаптироваться в обществе детям из детских домов, приемных семей, малоимущих семей.
  
После будут подведены итоги, сколько средств и ресурсов удалось привлечь на благотворительность благодаря «Щедрой улице».
 

🖌 Сайт Щедрой улицы

🎥Видео-анонс фестиваля

Фонд держит в фокусе внимания сложную ситуацию с поставкой таргетного препарата терапии Муковисцидоза.

На экстренной встрече с представителями пациентского сообщества Муковисцидоза в прошлую пятницу руководство Фонда обозначило, что Фонд готов выступить «голосом пациентов» и задать соответствующим организациям все вопросы по ситуации с лекарственным обеспечением детей с муковисцидозом. Позиция Фонда неизменна: перерывов в терапии быть недопустимы, дети не должны становиться заложниками конкурентной борьбы на фармрынке.

В начале текущей недели Фонд направил письма в Минздрав России, в Федеральное казённое учреждение «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Минздрава России (ФКУ «ФЦПиЛО» МЗ РФ) и в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор).

Подробности − в публикации на сайте.

💊 В «Круге добра» заявили о «крайне сложной» ситуации, сложившейся с поставками дорогостоящего препарата «Трикафта» от муковисцидоза для более чем 1000 подопечных. Недавно Минздрав зарегистрировал аргентинский аналог лекарства Vertex Pharmaceuticals — ряд тендеров по закупке «Трикафты» были приостановлены, при этом власти уже хотят закупить дженерик. Фонд подчеркивает, что никакого понимания, что будут поставлять детям, нет. Тем временем, у некоторых подопечных препарат заканчивается уже в последние дни декабря

Заявление фонда можно найти на сайте, «Круг добра» провел экстренную встречу с родителями пациентов и представителями НКО. Участники обсуждали «угрозу нестабильности поставки ЛП ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор» — речь о «Трикафте».

🌟До недавнего времени в России с таким МНН был зарегистрирован только этот препарат. В ноябре Минздрав зарегистрировал препарат Trilexa от аргентинской Tuteur. Его хочет поставлять российская Медицинская исследовательская компания (МИК). Эти попытки сопровождаются судебным спором — отечественная компания пытается получить разрешение через суд, а Vertex подала жалобу в Верховный суд, чтобы не допустить выхода аналога на российский рынок. «Трикафта» при этом все еще защищена патентом.

🔜 «Трикафту» по заявкам закупает ФЦПиЛО Минздрава. Все заявки на лекобеспечение в 2025 году были заблаговременно собраны и обработаны для аукционов, отмечают в фонде. Тем не менее, ФАС отказала в согласовании нескольких контрактов — из-за перспектив выхода на российский рынок аналога. ФЦПиЛО Минздрава подал жалобы в Арбитражный суд, и по одной из жалоб суд признал решение ФАС недействительным.

Тем временем, по результатам протоколов других объявленных аукционов 20 ноября победителем был признан поставщик, предложивший к поставке аналог. Однако определение поставщика было приостановлено по жалобе дистрибьютора — компании Sanofi.

🔜 «Результатом указанных разбирательств стало полное отсутствие на данный момент понимания, кто, когда и какой конкретно препарат сможет поставить подопечным Фонда. При этом у некоторых детей препарат заканчивается уже в последние дни декабря», — подчеркивает фонд. Там отметили, что дети не должны становиться заложниками ситуации — прерывать терапию муковисцидоза опасно.

В «Круге добра» также заявили, что только недавно получили от поставщика информацию о новом препарате: «В столь подробном изложении эти данные, использованные при регистрации препарата, до сих не приводились в публичном поле и очень интересуют семьи детей с муковисцидозом».

➡️ Там заключили, что еще раз обратится в Минздрав с просьбой разъяснить механизм назначения и оценку эффективности и побочных явлений аналога, а также закупки конкретного препарата, в том числе по жизненным показаниям.

UPD.

Определение поставщика приостановлено по жалобе Sanofi.

Дети с орфанными заболеваниями из Санкт-Петербурга впервые смогут получить помощь в формате «стационара одного дня»

23 ноября в 10 утра в СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» (ул. Олеко Дундича, 36, к.2) впервые состоится уникальный экспертный консилиум. Редкие, узкопрофильные врачи-эксперты из ведущих клиник федерального уровня соберутся вместе, чтобы провести осмотр самых «редких» пациентов Санкт-Петербурга.

Дети с диагнозами «один на миллион» смогут в один день получить разностороннюю экспертную консультацию и пройти необходимые обследования. Такой формат называется «стационар одного дня». Он позволяет избежать многомесячного ожидания и километровых очередей к уникальному специалисту, что для детей с орфанными болезнями особенно важно.

Ведь они и их родные и близкие один на один с редчайшим диагнозом и с множеством вопросов: как обследоваться, как лечиться, где наблюдаться, как дальше жить? На эти вопросы будут отвечать и врачи-эксперты, и лидеры пациентских организаций – участники проекта «Десант добра».

Представители 16 пациетских организаций съедутся со всей России, чтобы поддержать своих петербуржских подопечных. Они же днем ранее будут решать вопросы маршрутизации и лекарственного обеспечения орфанных больных.

А днём ранее, 22 ноября, в 14 часов в отеле «Коринтия Санкт-Петербург» (Невский пр., 57, зал «Стремянная») состоится экспертное заседание «Редкий пациент в фокусе».

Главная цель мероприятия– обсуждение мер по улучшению жизни редких пациентов в Санкт-Петербурге.

Недавно в журнале Briefing in Bioinformatics была опубликована статья, которая открывает новые горизонты в диагностике наследственной предрасположенности к раку груди с использованием методов машинного обучения.

Исследование проводилось на базе 12 семей, у которых был высокий риск рака груди, но при этом не были найдены привычные генетические мутации, такие как BRCA1 или BRCA2.

🤖 И вот тут на сцену выходят методы глубокого обучения. Ученые разработали специальный «конвейер» с использованием трех мощных моделей машинного обучения — EVEmodel, ESM-1v и FIRM. Эти модели показали отличные результаты, продемонстрировав высокую точность при прогнозировании возможных генетических изменений, которые могут повысить риск заболевания. Они использовали эталонные тесты, которые подтвердили эффективность своих моделей.

В результате анализа ученые выявили целых восемь новых генов, которые раньше не ассоциировались с раком груди. Эти гены связаны с пероксисомальными путями — такими клеточными процессами, которые, как оказалось, играют важную роль в предрасположенности к этому заболеванию.

©️Пероксисомы — это такие клеточные органеллы, которые помогают организму бороться с токсинами. Когда с ними что-то не так, могут происходить серьезные проблемы, включая рак.

Также ученые заметили, что среди различных семей было большое разнообразие по числу и типам выявленных мутаций. Например, в некоторых семьях встречались больше «миссенс» — вариантов, которые изменяют структуру белков, и это тоже влияет на риск заболевания.

Так что выводы очевидны: новые методы глубокого обучения дают возможность значительно улучшить диагностику и прогнозирование генетических рисков. А исследование на самом деле подчеркивает, насколько важно учитывать не только хорошо известные мутации, но и те, что мы пока не рассматривали в контексте рака груди.

Исследование поддержали такие мощные организации, как Израильский научный фонд и Нью-Йоркский фонд исследований рака груди.

Полный текст исследования.

#ML #глубокоеизучение #РМЖ

Для «Круга добра» поставят препарат от муковисцидоза почти на 11 млрд рублей

Поствщиком препарата с действующим веществом ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор для госфонда «Круг добра» стала компания «Ирвин».

Сейчас в России зарегистрированы два препарата с таким действующим веществом — «Трикафта» от американской Vertex и «Трилекса» от аргентинской Tuteur.

Поставку препаратов Vertex в России осуществляет российское подразделение Sanofi, а лекарств от Tuteur — компания «МИК».

РБК со ссылкой председателя правления Genfa Global (принадлежит 10% «МИК») Сергея Жуковского сообщило, что «Ирвин» собирается поставить госфонду «Трилексу».

Правительство выдало разрешение компании «ПСК Фарма» на выпуск препарата «Инсудайв» - аналога ушедшего из России «Оземпик» от датской Novo Nordisk.

Официальные поставки «Оземпика» в Россию прекратились весной 2023 года. Но препарат все еще находится под патентной защитой, поэтому и потребовалось его принудительное лицензирование.

⚡Первый ребёнок в России получил новый дорогостоящий генный препарат благодаря Фонду «Круг добра»

💚 Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире Эладокаген экзупарвовек для терапии Дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — около 3 млн евро.

✅ Лекарство было закуплено Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

👁️ Сегодня отмечается Международный день слепых. Его цель — привлечение внимания к тем, кто навсегда потерял зрение и оказался в трудной жизненной ситуации.

Накануне этого праздника обсудили с президентом Всероссийского общества слепых Владимиром Сипкиным актуальные для незрячих проблемы.

Кажется, пора признать, что регулярные публикации тут - это не мое 😅

Зато я с приятным бонусом: собрала всю актуальную повестку за последние почти две недели.

Начну с наиболее актуального для нас, милые дамы, ну и может для части мужчин 😊

1) Датская Novo Nordisk собралась вывести на рынок препарат для лечения ожирения CagriSema. Похоже, достойны конкурент Ozempic, судя по тому, как его позиционирует компания. Там утверждают, что новый препарат поможет снизить массу тела не менее, чем на 25%.

Препарат CagriSema состоит из всем уже известного семаглутида и еще одного вещества - кагрилинтид. Эта комбинация веществ замедляет
продвижение пищи по пищеварительной системе.

В целом неплохая попытка удержания своих позиций на мировом рынке, но все же конкуренты наступают на пятки, та же Eli Lilly) К тому же патент Novo Nordisk на семаглутид в Европе истекает в 2031 году, а в Китае - в 2026, поэтому не исключено, что скоро на рынке появятся дженерики по более доступным ценам.

В России тоже не отстают, хоть патент и до 2035 года, из-за того, что датская компания ушла с российского рынка, за последние два года появились свои препараты с семаглутидом.

2) Университет «Сириус» начнет разработку орфанных лекарств в своей новой производственной аптеке в первой половине 2025 года, пишут «Ведомости Юг» со ссылкой на директора по производству компании «Компаундинговые фармацевтические решения» («КФР») Андрея Юракова.

Аптека войдет в состав научно-технологического кампуса. В ней планируют разрабатывать препараты для лечения редких заболеваний под каждого пациента.

Первой разработкой станут лекарства от миодистрофии Дюшена.

Директор по производству «КФР» Андрей Юраков рассказал, что субстанцию будут производить на базе университета «Сириус». Сам препарат, добавил он, разработают сотрудники «КФР» на своей площадке в формате замкнутого цикла. Сторонние предприятия, по его словам, к производству лекарств привлекать не планируется.

3) В Москве на базе НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии Кулакова за 1,3 млрд рублей планируют создать производство высокотехнологичных лекарств, выяснил Vademecum.

Речь о лекарствах на основе соматических или неполовых клеток и жидкости, которая выделяется клетками и содержит биологически активные вещества.

Финансировать проект будут из федерального бюджета. Пока деньги распределены до конца 2027 года.

4) Минздрав выдал НМИЦ гематологии разрешение на проведение I-II фазы КИ первого отечественного CAR-T препарата Утжефра (гемагенлеклейцел). В них примут участие 60 пациентов. Проводиться исследования будут в самом Центре гематологии, а завершить их планируется до конца 2025 года.

В НМИЦ прогнозируют, что смогут производить препарат в объеме до 600 единиц в год.

Пока же в России зарегистрирован лишь один иностранный CAR-T препарат - Кимрайя от Novartis.

5) ФАС согласовала предельную цену на первый российский дженерик препарата «Актемра» от Roche, который применяется при лечении ревматоидного артрита.

Минздрав зарегистрировал «Компларейт» от «Генериума» в сентябре.

Российский препарат будет на 11,5% дешевле оригинала.

«Цена за упаковку «Компларейта» из 1 флакона объемом 4 мл с концентратом для приготовления раствора для инфузий в дозировке 20 мг/мл согласована на уровне 6 460 рублей. При этом цена на аналогичную дозировку референтного препарата зарегистрирована в размере 7 322 рубля», — говорится в сообщении службы.