Орфанное радио

Спинальную мышечную атрофию впервые вылечили в утробе матери. У ребенка, которому сейчас почти три года, не наблюдается никаких признаков заболевания моторных нейронов. Использовать препарат рисдиплам еще до рождения ребенка, на стадии беременности — идея самих родителей (!).

Публикация вышла в New England Journal of Medicine.

#therapy | #molbiol

Пациенты с рассеянным склерозом стали получать отечествнную инновационную терапию

Российские пациенты с рассеянным склерозом начали получать препараты дивозилимаб и сампэгинтерферон бета-1а, включенные в перечни жизненно необходимых и важнейших и «14 высокозатратных нозологий».

В 2025 году инновационные лекарственные средства, разработанные «Биокад», станут доступны для 4 тыс. пациентов.

По словам экспертов, включение препаратов в перечни может позволить обеспечить дивозилимабом на 11% больше пациентов и на 17% больше препаратом с действующим веществом сампэгинтерферон бета-1а.

Увеличения нагрузки на бюджет здравоохранения не ожидается.

Национальные институты здравоохранения США запускают беспрецедентное по масштабу исследование функций наследственного материала человека. Консорциум MorPhiC впервые в истории науки создаст полный каталог, описывающий роль каждого гена в организме, включая их взаимодействие друг с другом
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08243-w
https://www.securitylab.ru/news/556537.php

Фонд «Живи сейчас» запустил акцию ЛЮБИСЕЙЧАС ко Дню влюбленных

Благотворительный фонд «Живи сейчас» совместно с сетью интим-магазинов «Точка любви» запустил акцию «Люби сейчас», приуроченную ко Дню влюбленных.

Цель акции – разрушить стереотипы о сексе для людей с ограниченными возможностями здоровья, а также поддержать фонд в его миссии помощи людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС).

По промокоду ЛЮБИСЕЙЧАС каждый покупатель может получить скидку 25% на любые товары в приложении магазина и в офлайн точках сети. А в честь Дня влюбленных – 14% от суммы, полученной при продаже с применением промокода будут направлены на поддержку деятельности фонда «Живи сейчас».

Все вырученные средства будут использованы для помощи людям с БАС.

Акция – важный шаг на пути к созданию более инклюзивного общества, разрушению барьеров и преодолению стереотипов. Она продлится до 8 марта включительно.

Благотворительный фонд «Живи сейчас», который оказывает системную помощь людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), запустил акцию «НеНовогодний адвент».

Каждое интерактивное окно на сайте акции – это конкретная помощь людям с БАС.

Что же прячется в окошках адвента?

Это консультации двенадцати специалистов мультидисциплинарной команды, среди которых, например, невролог, психолог, патронажная сестра, паллиативный врач, специалист по социальным вопросам и респираторной поддержке, координатор семей и доула конца жизни.

Каждая консультация — шаг к облегчению жизни для людей с БАС и их семей.

Как принять участие?

Переходите на лэндинг акции, выбирайте окошко и делайте пожертвование. Посде этого вы получите электронную открытку с пожеланиями на 2025 год с одной из цитат Стивена Хокинга – ученого и самого знаменитого в мире человека с БАС.

Также все участники акции получат промокод на скидку в Lamoda!

Акция продлится до 15 февраля.

Сайт акции: https://new-year.alsfund.ru

Предъявите паспорт кожи!

Ежегодно 4 февраля отмечается Всемирный день борьбы с раком, и фонд «Дети-бабочки» решил напомнить, насколько распространены и опасны злокачественные новообразования кожи. И как важно вовремя начать с ними бороться.

Дополнительный фактор риска

Рак кожи находится в топе статистики онкозаболеваний – около 10 % россиян могут  столкнуться со злокачественным новообразованием кожи. В подавляющем большинстве случаев это произойдет в весьма зрелом возрасте и закончится стойкой ремиссией. Но бывают исключения: для людей с редкими генетическими заболеваниями кожи статистика, к сожалению, другая.

Взрослая жизнь для 23-летней Байару Янкубаевой из республики Алтай только начинается: летом 2024 девушка защитила диплом и вышла на работу преподавателем информатики в онлайн-школу для ребят с ОВЗ.

Байару и сама выпускница этой школы - у нее тяжелая форма буллезного эпидермолиза (БЭ), редкого наследственного заболевания кожи. Больше года назад на ноге у Байару открылась рана. Она долго не заживала, потом затянулась, но выглядела как-то подозрительно. К счастью, девушку уже более 10 лет поддерживает благотворительный фонд и Байару связалась с экспертами организации , отослала им фото раны. Врачи предположили злокачественное новообразование, и Байару срочно прооперировали.

Такие ситуации для подопечных «Дети-бабочки» — не редкость. Фонд помогает взрослым и детям с редкими (орфанными) заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом и ихтиозом.

При буллезном эпидермолизе кожа и слизистые оболочки очень хрупкие – малейшее механическое воздействие чревато травмой. При ихтиозе кожа очень сухая, шелушится и покрыта чешуйками. За хрупкость кожи пациентов с БЭ образно называют «бабочками», а пациентов с ихтиозом зовут «рыбками», поскольку само название болезни происходит от греческого слова «рыба».

Причина БЭ и ихтиоза – генетические мутации.

Выделяют разные формы заболеваний -  некоторые протекают сравнительно легко, а другие – с огромным количеством осложнений, в том числе онкологических.

Вопреки статистике злокачественные опухоли кожи развиваются с возрастом у большинства «бабочек» с тяжелыми формами БЭ.

По статистике уже к 35 годам с плоскоклеточной карциномой сталкивается 67% таких пациентов, к 55 годам эта цифра достигает 95%.

Причем, болезнь протекает более агрессивно – с развитием метахронных опухолей (новых очагов плоскоклеточного рака кожи), частым развитием метастазов и рецидивов заболевания
с быстрым метастазированием и частыми рецидивами.

В фонде есть взрослая подопечная, которой было проведено 8 вмешательств за последние 4 года в связи с развитием как метахронных очагов опухоли , так и рецидивов образования, и пациентка продолжает бороться с заболеванием.

«Вероятность возникновения опухоли напрямую коррелирует с формой заболевания, тяжестью поражения кожи, а также возрастом пациента: чем агрессивнее течение БЭ и чем старше больной, тем выше риск начала онкологического процесса», — объяснил хирург-онколог, эксперт фонда «Дети-бабочки» и заведующий хирургическим отделением опухолей костей, мягких тканей и кожи НМИЦ Онкологии им. Н.Н. Петрова Григорий Зиновьев.

Непосредственной связи ихтиоза с раком кожи не прослеживается, хотя последние 15 лет мнение врачей, в том числе экспертов фонда «Дети-бабочки», меняется: есть данные, что тяжелые формы ихтиоза тоже ассоциируются с повышенным риском рака кожи, который возникает в юном возрасте (самому младшему пациенту было 6 лет) и отличаются агрессивным течением.

«Часто опухоль может иметь нетипичные проявления, а хронический воспалительный процесс и юный возраст пациентов затрудняет своевременную диагностику», — рассказала эксперт фонда, детский онколог Дарья Дроздовская.

Постоянные раны, хронический воспалительный процесс и аномальный процесс регенерации кожи являются причиной злокачественного перерождения клеток.

Повреждения приводят к необходимости клеток кожи делиться с удвоенной скоростью, чтобы раны затягивались. Это увеличивает вероятность их злокачественного перерождения, а очаг воспаления служит комфортной средой для их роста и развития, а также помогает ускользнуть от иммунной системы хозяина. Все это создает идеальные условия для возникновения злокачественной опухоли.

Дополнительным фактором риска является использование (по незнанию или из-за дефицита) неправильных перевязочных материалов, а также бесконтрольное применение антибактериальных и противовоспалительных гормональных препаратов.

Излюбленные места появления очагов карциномы — места постоянного трения, а также хронические раны и язвы, особенно инфицированные. Особенно тревожно, если они не заживают более 3 месяцев и отмечаются любые нехарактерные ощущения — зуд, жжение, покалывание, выраженная боль либо, напротив, отсутствие чувствительности. К весьма настораживающим симптомам относят также увеличение местных лимфатических узлов.

Внимание спасает жизнь

К счастью в подавляющем большинстве случаев новообразование возникает на коже (значительно реже — во рту), а значит либо сам пациент, либо ухаживающий за ним родственник могут заподозрить неладное на ранней стадии и забить тревогу. Но чем раньше диагностировать проблему, тем легче с ней справиться.

В фонде «Дети-бабочки» работает программа онконастороженности, которая предполагает постоянный личный и дистанционный мониторинг состояния пациентов.

Медицинские эксперты фонда регулярно навещают подопечных, которые находятся в группе риска по развитию онкологических осложнений, а сами пациенты (или их родители) ведут «паспорт кожи», фиксируя подозрительные участки на фото с равными промежутками времени. Это позволяет дистанционно оценить картину в динамике и осуществить при необходимости обследование и лечение гораздо меньшими усилиями и средствами, чем потребовал бы запущенный процесс.

При раннем обнаружении и лечении рак кожи излечим, особенно, когда речь идет об изначально здоровой коже.

Регулярный (раз в полгода) самоосмотр кожи и слизистых и фиксация результатов на фото на фоне масштабирующего предмета — самая простая профилактика злокачественных новообразований.

Что нужно искать?

Язвенные поражения кожного покрова/образования/пятна/родинки:

🔍 которых ранее не было,

🔍которые со временем увеличиваются в размерах, меняют форму или цвет,

🔍необычной формы, с неровными краями и участками разного цвета,

🔍с нарастающей, шелушащейся коркой,

🔍повреждения/образования/пятна/родинки, которые кровоточат и не заживают в течение нескольких недель.

Регулярно фиксируйте проблемные участки на фото, и при появлении вышеописанных признаков без промедления обращайтесь к врачу!

Стать ML-щиком за неделю нереально, но можно пройти бесплатный ML Bootcamp от OpenBio.

С 3 по 9 февраля на канале проекта «Машинное обучение в биологии и биомедицине» будут публиковаться фрагменты обучения.

❗️Используйте возможность изучить часть материалов платного курса, пока они в открытом доступе!

Также участников ML Bootcamp ждет:

🔥 карьерный вебинар «Прожарка вакансий» с честным разбором актуальных вакансий из сферы биотеха;

🔥возможность получить скидку до 30% на обучение.

🏃‍♂️Подписывайтесь на канал проекта «Машинное обучение в биологии и биомедицине», приглашайте друзей и включайте уведомления, чтобы не пропустить старт ML Bootcamp от OpenBio!

Курс «Машинное обучение в биологии и биомедицине» стартует 25 февраля.

А для тех, кто хочет записаться на программу уже сейчас, организаторы подготовили скидку 15% по промокоду ORADIO.

Оставьте заявку на сайте, и менеджеры проекта проконсультируют вас.

Подробнее о сроках обучения, программе и спикерах — по ссылке.

Как избежать уголовной ответственности при ввозе в Россию лекарств из-за границы - читайте тут.

Компания «Герофарм» получила регудостоверение на препарат на основе инсулина лизпро
 
Разработанное лекарство – биоаналог оригинального препарата Люмжев от Eli Lilly, поставки которого в Россию так и не были осуществлены, говорится в релизе компании.

Клинические исследования препарата РинЛиз Рапид, проведенные в ведущих научных центрах России, показали сопоставимый профиль безопасности и эффективности воспроизведенного и оригинального лекарств.

Модифицированный состав инсулина лизпро, по данным компании, обеспечивает самое быстрое усвоение среди существующих коротких инсулинов, за счет повышения проницаемости и расширения сосудов.
 
Одно из ключевых преимуществ российского препарата – возможность его введения непосредственно перед или в течение 20 минут после приема пищи.
 
Препарат будет выпускаться в России по принципу полного цикла – от субстанции до готовой лекарственной формы. Производство будет на заводах «Герофарма» в Санкт-Петербурге и Московской области.  
Ожидается, что РинЛиз Рапид поступит в гражданский оборот во втором квартале 2025 года.

Российские пациенты с редким генетическим заболеванием кожи одни из первых в мире начали получать генно-заместительную терапию

Первые пациенты Центра генных дерматозов Московской области с дистрофической формой буллезного эпидермолиза 16 января начали получать терапию инновационным препаратом Vyjuvek (beremagene geperpavec). Лекарство вошло в список закупаемых госфондом «Круг добра».

Препарат привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из- за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые.

До недавнего времени для буллезного эпидермолиза существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений.

Информационный (поликлинический) день для семей с болезнью Гентингтона состоится 1 февраля

В этот день будут бесплатные консультации у лучших специалистов в области изучения и лечения этого заболевания. Среди них:

✅ ведущий научный сотрудник Научного центра неврологии Сергей Клюшников;

✅научный сотрудник Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России Тимур Иванов;

✅ психиатр ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава Дмитрий Сосин;

✅ специалист по эрготерапии благотворительного фонда помощи людям с нарушениями развития «Жизненный путь» Мария Салембо;

✅ логопед Детской областной психоневрологической больницы» Наталья Сафонова.

Запись проводится по телефону: 8 910 431 83 33

Адрес проведения мероприятия: Москва, ул. Большая почтовая, дом 16 (м. Бауманская).

Интерактивный разбор клинических случаев муковисцидоза

Объявлен сбор клинических случаев муковисцидоза для разбора ведущими специалистами страны.

Истории болезни детей с муковисцидозом принимаются до 20 января.

Детальное рассмотрение выбранных клинических случаев состоится 5 февраля онлайн в рамках конференции «Капрановский практикум. Интерактивный разбор клинических случаев».

Комментировать клинические случаи будут ведущие специалисты в области муковисцидоза.

Конференция названа в честь Николая Капранова – знаменитого российского ученого, основателя школы муковисцидоза в России.

Модератор: доктор медицинских наук, профессор Ольга Симонова (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России).

Со-модератор: доктор медицинских наук, профессор Наталия Каширская (ФГБНУ МГНЦ им. Н.И. Бочкова).

Прием клинических случаев:

Сбор писем с пометкой «Капрановский практикум» производится по адресу: [email protected].

Клинический случай должен быть оформлен в форме презентации не более 15 слайдов. Из полученных презентаций будут выбраны 3 клинический случая, которые будут подробно разобраны в рамках практикума.

Авторам отобранных клинических случаев нужно будет выступить с докладом 5 февраля. Продолжительность доклада – 20 минут.

Подробнее: https://zdravdeti.org/kapran-29125/

«Р-Фарм» локализовала производство ритуксимаба

Индийская Dr. Reddy’s и ГК «Р-Фарм» завершили локализацию в России производства полного цикла препарата Реддитукс (ритуксимаб), начиная со стадии субстанции. Лекарство включено в программу «14 высокозатратных нозологий». Препарат назначают при таргетной терапии неходжкинской лимфомы, хронического лимфолейкоза и ревматоидного артрита.

«В 2017 году мы локализовали производство готовой лекарственной формы Реддитукса на мощностях ГК «Р-Фарм». Сейчас производство препарата полного цикла налажено на заводе «Спутник Технополис», — отметил гендиректор российской компании Василий Игнатьев.

Компания «Генериум» получила регистрационное удостоверение на медицинское
изделие «Скринспот»

Прибор предназначен для анализа результатов тестов на
туберкулез на основе метода ELISPOT.

— Оборудование также можно использовать для
иммунологической диагностики организма на цитомегаловирус,
энцефалит и боррелиоз, — отметил гендиректор Троицкого инженерного центра Евгений Горский.

Специалисты предприятия также участвовали в разработке прибора.

NBIA — это редкие нейродегенеративные заболевания, при которых в головном мозге накапливается избыточное количество железа.

Эти расстройства в основном представляют собой сложные клинические синдромы, определяемые в первую очередь экстрапирамидными нарушениями движения (такими как дистония, хорея, паркинсонизм), пирамидальные симптомы, когнитивные, оптические и психиатрические нарушения.

Распространенность в мире - 3 случая на 1 млн.

Сейчас выявлено 15 генов, лежащих в основе нарушений NBIA.

Четыре наиболее распространенные формы NBIA:
PKAN ген PANK2
PLAN ген PLA2G6
MPAN ген C19orf12
BPAN ген WDR45

Сейчас в пациентском
сообществе 36 пациентов из России и Беларуси. Идет сбор данных о пациентах для международного регистра TIRCON.

Просим врачей, которые наблюдают пациентов NBIA, связаться по контактам:

☎️ +7 903 629 16 94

E-mail: [email protected]

Представитель пациентской организации — Галина Анциферова.

Канал «Союз Докторов» делает простые и доступные обзоры рекомендаций и зарубежных гайдов, просто объясняет про новые вакцины и лекарства.

⭕️ Что известно про 12-ю вакцину от COVID-19?

⭕️ ПМС

⭕️ Как диагностировать и лечить эндометриоз

Переходите, подписывайтесь, отправляйте коллегам врачам!

Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6) – вид врожденной мышечной дистрофии.
Распространенность в мире - 8 случаев на 1 млн.

Заболевание возникает из-за мутаций в генах, которые кодируют коллаген VI (COL6A1, COL6A2 и COL6A3), а также в гене COL12A1.

Примерно в половине случаев заболевание приводит к утрате способности ходить в 7–10 лет и дыхательной недостаточности в 11–13 лет.

В 2023 году пациентским сообществом АНО «Миопатия Ульриха—Бетлема» создан первый российский регистр пациентов с COL-6. В стране зарегистрировано 162 пациента с этим заболеванием: 127 детей и 35 взрослых.

К клиническим признакам заболевания, например, относят:

- Пяточные стопы;

- Общая прогрессирующая мышечная слабость;

- Укорочение ахиллового сухожилия;

- Прогрессирующий сколиоз;

- Дыхательная недостаточность.

Просим врачей, которые наблюдают пациентов с COL-6, связаться по контактам:

☎️ +7 999 121-42-43

🖌[email protected]

Руководитель пациентской организации — Диана Абрамова.

Подписывайтесь на канал

Благотворительный фонд «Живи сейчас» перезапустил информационный портал «ALS-info»

В современном мире медиа всё труднее ориентироваться в потоке информации. Сложно найти проверенные данные, получить ответы на вопросы от признанных экспертов. 

Благотворительный фонд «Живи сейчас» с 2015 года системно помогает людям с диагнозом БАС (боковой амиотрофический склероз). Это неизлечимое на сегодня тяжёлое нейродегенеративное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны в головном и спинном мозге, и как следствие человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и даже дышать.

Для специалистов во всём мире этот диагноз — загадка. Так и не ясно, почему  люди заболевают БАС.

Болезнь трудно диагностировать, даже врачи с большим стажем могут в своей практике не сталкиваться с такими пациентами. Поэтому не редки случаи постановки ложного диагноза.

Информированность о БАС в обществе ещё ниже.

Фонд «Живи сейчас» обобщил весь накопленный массив знаний о БАС и перезапустил информационный портал «ALS-info».

Для кого это?

Проект полезен для пациентов и их родственников, для всех участников междисциплинарной команды специалистов: врачей разных направлений, медсестёр, психологов, реабилитологов, социальных работников, менеджеров здравоохранения и вообще всех, кто интересуется нейромышечными заболеваниями.

Зачем?

Фонд «Живи сейчас» — главный эксперт в стране по БАС. На портале отражен практический опыт работы организации с медицинским и пациентским сообществами.

Как теперь будет?

Помимо нового современного дизайна, портал теперь имеет продуманную обновлённую структуру. Появились новые рубрики и обновился архив. Мы разработали удобную и доступную навигацию, а также возможность прямого перехода с портала к другим нашим цифровым проектам. 

«ALS-info» - это максимально собранная информация, о том «Что такое БАС?».

Раздел «Видео»

В нем специалисты рассказывают о формах болезни, симптомах,  диагностике, о различных видах терапии и методах поддержки, о маршрутизации пациента и оказании паллиативной помощи, психологических и социальных аспектах, о патронаже и даже об интимной жизни людей с БАС. 

Здесь также собраны записи докладов экспертов-спикеров Международной конференции по БАС, которую ежегодно проводит фонд. А также много других тем и мастер-классов.

Раздел «Новости»

Тут собрана вся информация об исследованиях в России и за рубежом. В нем публикуются российские и зарубежные материалы о БАС, результаты исследований, информацию о новых препаратах и методиках терапии.

Раздел «Анонсы»

В нем всегда можно найти актуальную информацию о мероприятиях фонда, профессиональных конференциях и форумах. 
 
Раздел «Библиотека материалов о БАС»

Тут собрана экспертная информация про диагноз, терапию и другую помощь. Например, про адаптацию, мобильность, питание, гигиену, речь и общение, досуг и отношения.

Раздел «Личный опыт»

Здесь люди с БАС и их родственники делятся своим опытом  принятия диагноза, преодоления кризиса, поиска  новых смыслов, перестройки системы ценностей, а также дают практические советы и отвечают на часто задаваемые вопросы.

Также предусмотрен удобный переход на другие ресурсы фонда «Живи сейчас». 

Например, на образовательный портал, где можно познакомиться с онлайн школами фонда: эндоскопической и патронажной, а также с курсом «социальный гид».

Или на портал «Сложные решения», созданный для поддержки пациентов в момент резких изменений в жизни.

Готов ли пациент на хирургическое вмешательство, на продление жизни при помощи ИВЛ? Как справиться с тревогой и что ожидать от болезни на следующем шаге? На эти и другие вопросы отвечают сами люди с БАС в формате видео - роликов. Это важный инструмент, который позволяет семье принимать более взвешенные решения и лучше видеть роль и возможности каждого на таком сложном пути.

Именно для этой цели фонд, по ее словам, перезапустил информационный портал.

Параллельный импорт лекарств в России официально не разрешен. Но это не останавливает аптеки и рядовых граждан от завоза иностранных препаратов через третьи страны.

Например, «Оземпик» продают без чеков и без рецепта аптеки и частники.

Все бы ничего, но такой товар у нас не проходит лабораторных исследований, так что их использование - «на свой страх и риск».

В Едином реестре свидетельства о государственной регистрации продукции с наименованием «Пептид Т-1» отсутствуют, сообщили в Роспотребнадзор.

«Ведомством госрегистрация БАД с указанным наименованием не проводилась», — отметили там.

В Федеральной службе по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека напомнили, что проверить наличие свидетельства о госрегистрации продукции можно на официальном сайте ведомства или на специальном сервере.

Онкопациенты из разных регионов России покупали пищевую добавку, которая рекламировалась как препарат для «специфической борьбы и уничтожения раковых клеток». Как рассказали больные, они думали, что участвуют в испытаниях инновационного средства, и платили за него по 10 тыс. рублей за флакон, а в итоге тратили сотни тысяч.

Однако после прохождения курса лечения препаратом их состояние ухудшилось. Пострадавшие обратились с массовой жалобой в Следственный комитет.

Подробности — тут.

Пациентам с рассеянным склерозом в 2025 году станет доступна инновационная терапия

Около четырех тысяч пациентов с рассеянным склерозом в 2025 году смогут бесплатно получать инновационные отечественные препараты Ивлизи и Тенексиа, сообщили в пресс-службе компании «Биокад».

Препараты, отметили там, стали широко доступны благодаря включению в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарств и в программу высокозатратных нозологий.

Сейчас, по данным компании, проходят аукционы на поставку лекарств Ивлизи (дивозилимаб) и Тенексиа (сампэгинтерферон бета-1а) по программе ВЗН.

— Включение этих препаратов в перечни ЖНВЛП и ВЗН значительно снизит зависимость от импорта и риск дефектуры или перебоев в поставках важных пациентам с РС лекарств, — подчеркнули в «Биокаде».

На разработку, доклинические и клинические исследования Ивлизи и Тенексиа «Биокаду» потребовалось 10 лет.

«Герофарм» зарегистрировал биоаналог орфанного препарата
ромиплостим

Компания «Герофарм» получила регудостоверение на препарат с ромиплостимом.

Оригинатор - Amgen (ТН Энплейт).

Еще препарат с этим действующим веществом в России производит «Генериум» (ТН Стимплейт).

Ромиплостим назначают при терапии первичной иммунной тромбоцитопении. Препараты с ним входят в перечень жизненно необходимых и важнейших.

Иммунная тромбоцитопения (ИТП) – аутоиммунное заболевание, при котором в
организме человека вырабатываются антитела, приводящие к повышенному
разрушению тромбоцитов, что снижает их количество в организме пациентов. В
результате нарушается процесс свертывания крови, что может сопровождаться
спонтанными и посттравматическими кровотечениями.

Заболевание находится на втором месте по уровню летальности в этом
списке. Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями
более 5 тыс. человек с этим диагнозом, из них более 1 тыс.
- дети.

В зависимости от региона распространенность ИТП - 0,95–3,3 человека на 100 тыс.

В Москве появится «Щедрая улица»

С 1 по 8 декабря на Чистых прудах и Китай-городе пройдет фестиваль благотворительности «Щедрая улица». Всю неделю будут благотворительные мероприятия и акции вокруг Покровки для горожан, в том числе уличный забег и карнавальное перетягивание каната между двумя переулками.

Организаторы фестиваля приглашают рестораны, бары, книжные магазины, другие бизнесы и культурные пространства, расположенные вокруг Покровки, проводить благотворительные акции.

Более ста предпринимателей, музыкантов и художников уже заявили об участии в мероприятии.
 
Предприниматели придумывают акции вместе с благотворительными фондами:

🔖ресторан «Кривоколенный 9с3» помогает фонду «Я тебя слышу» — организация запускает программы для слабослышащих детей и взрослых. 20% со стоимости всех позиций меню в ресторана по будням с 1 по 8 декабря будут отправляться в фонд. А все посетители получат раскраски с персонажем-талисманом фонда — ослицей по имени Ослуха и смогут больше узнать об инклюзии.

🧷бар Джинститут 50% выручки от продаж флагманского джин-тоника переведет в благотворительный фонд помощи бездомным животным «Буду рядом» — фонд не только спасает бездомных животных в Москве и области, но и запускает программы по улучшению условия проживания животных в приютах.  

📍Рюмочная «Зинзивер» переведет часть выручки в благотворительный фонд помощи детям с онкологическими и онкогематологическими заболеваниями «Жизнь»

✏️ поэтический марафон в поддержку благотворительного фонда «Банк еды «Русь» проведет книжный магазин «Бункер» — с 3 по 5 декабря пройдут вечера поэтических чтений, часть выручки от продажи билетов отправится в фонд

🪄клуб Punk Fiction выделит несколько позиций в пользу социального проекта «Антистатика», который помогает адаптироваться в обществе детям из детских домов, приемных семей, малоимущих семей.
  
После будут подведены итоги, сколько средств и ресурсов удалось привлечь на благотворительность благодаря «Щедрой улице».
 

🖌 Сайт Щедрой улицы

🎥Видео-анонс фестиваля

Фонд держит в фокусе внимания сложную ситуацию с поставкой таргетного препарата терапии Муковисцидоза.

На экстренной встрече с представителями пациентского сообщества Муковисцидоза в прошлую пятницу руководство Фонда обозначило, что Фонд готов выступить «голосом пациентов» и задать соответствующим организациям все вопросы по ситуации с лекарственным обеспечением детей с муковисцидозом. Позиция Фонда неизменна: перерывов в терапии быть недопустимы, дети не должны становиться заложниками конкурентной борьбы на фармрынке.

В начале текущей недели Фонд направил письма в Минздрав России, в Федеральное казённое учреждение «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Минздрава России (ФКУ «ФЦПиЛО» МЗ РФ) и в Федеральную службу по надзору в сфере здравоохранения (Росздравнадзор).

Подробности − в публикации на сайте.

💊 В «Круге добра» заявили о «крайне сложной» ситуации, сложившейся с поставками дорогостоящего препарата «Трикафта» от муковисцидоза для более чем 1000 подопечных. Недавно Минздрав зарегистрировал аргентинский аналог лекарства Vertex Pharmaceuticals — ряд тендеров по закупке «Трикафты» были приостановлены, при этом власти уже хотят закупить дженерик. Фонд подчеркивает, что никакого понимания, что будут поставлять детям, нет. Тем временем, у некоторых подопечных препарат заканчивается уже в последние дни декабря

Заявление фонда можно найти на сайте, «Круг добра» провел экстренную встречу с родителями пациентов и представителями НКО. Участники обсуждали «угрозу нестабильности поставки ЛП ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор» — речь о «Трикафте».

🌟До недавнего времени в России с таким МНН был зарегистрирован только этот препарат. В ноябре Минздрав зарегистрировал препарат Trilexa от аргентинской Tuteur. Его хочет поставлять российская Медицинская исследовательская компания (МИК). Эти попытки сопровождаются судебным спором — отечественная компания пытается получить разрешение через суд, а Vertex подала жалобу в Верховный суд, чтобы не допустить выхода аналога на российский рынок. «Трикафта» при этом все еще защищена патентом.

🔜 «Трикафту» по заявкам закупает ФЦПиЛО Минздрава. Все заявки на лекобеспечение в 2025 году были заблаговременно собраны и обработаны для аукционов, отмечают в фонде. Тем не менее, ФАС отказала в согласовании нескольких контрактов — из-за перспектив выхода на российский рынок аналога. ФЦПиЛО Минздрава подал жалобы в Арбитражный суд, и по одной из жалоб суд признал решение ФАС недействительным.

Тем временем, по результатам протоколов других объявленных аукционов 20 ноября победителем был признан поставщик, предложивший к поставке аналог. Однако определение поставщика было приостановлено по жалобе дистрибьютора — компании Sanofi.

🔜 «Результатом указанных разбирательств стало полное отсутствие на данный момент понимания, кто, когда и какой конкретно препарат сможет поставить подопечным Фонда. При этом у некоторых детей препарат заканчивается уже в последние дни декабря», — подчеркивает фонд. Там отметили, что дети не должны становиться заложниками ситуации — прерывать терапию муковисцидоза опасно.

В «Круге добра» также заявили, что только недавно получили от поставщика информацию о новом препарате: «В столь подробном изложении эти данные, использованные при регистрации препарата, до сих не приводились в публичном поле и очень интересуют семьи детей с муковисцидозом».

➡️ Там заключили, что еще раз обратится в Минздрав с просьбой разъяснить механизм назначения и оценку эффективности и побочных явлений аналога, а также закупки конкретного препарата, в том числе по жизненным показаниям.

UPD.

Определение поставщика приостановлено по жалобе Sanofi.

Дети с орфанными заболеваниями из Санкт-Петербурга впервые смогут получить помощь в формате «стационара одного дня»

23 ноября в 10 утра в СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» (ул. Олеко Дундича, 36, к.2) впервые состоится уникальный экспертный консилиум. Редкие, узкопрофильные врачи-эксперты из ведущих клиник федерального уровня соберутся вместе, чтобы провести осмотр самых «редких» пациентов Санкт-Петербурга.

Дети с диагнозами «один на миллион» смогут в один день получить разностороннюю экспертную консультацию и пройти необходимые обследования. Такой формат называется «стационар одного дня». Он позволяет избежать многомесячного ожидания и километровых очередей к уникальному специалисту, что для детей с орфанными болезнями особенно важно.

Ведь они и их родные и близкие один на один с редчайшим диагнозом и с множеством вопросов: как обследоваться, как лечиться, где наблюдаться, как дальше жить? На эти вопросы будут отвечать и врачи-эксперты, и лидеры пациентских организаций – участники проекта «Десант добра».

Представители 16 пациетских организаций съедутся со всей России, чтобы поддержать своих петербуржских подопечных. Они же днем ранее будут решать вопросы маршрутизации и лекарственного обеспечения орфанных больных.

А днём ранее, 22 ноября, в 14 часов в отеле «Коринтия Санкт-Петербург» (Невский пр., 57, зал «Стремянная») состоится экспертное заседание «Редкий пациент в фокусе».

Главная цель мероприятия– обсуждение мер по улучшению жизни редких пациентов в Санкт-Петербурге.

Недавно в журнале Briefing in Bioinformatics была опубликована статья, которая открывает новые горизонты в диагностике наследственной предрасположенности к раку груди с использованием методов машинного обучения.

Исследование проводилось на базе 12 семей, у которых был высокий риск рака груди, но при этом не были найдены привычные генетические мутации, такие как BRCA1 или BRCA2.

🤖 И вот тут на сцену выходят методы глубокого обучения. Ученые разработали специальный «конвейер» с использованием трех мощных моделей машинного обучения — EVEmodel, ESM-1v и FIRM. Эти модели показали отличные результаты, продемонстрировав высокую точность при прогнозировании возможных генетических изменений, которые могут повысить риск заболевания. Они использовали эталонные тесты, которые подтвердили эффективность своих моделей.

В результате анализа ученые выявили целых восемь новых генов, которые раньше не ассоциировались с раком груди. Эти гены связаны с пероксисомальными путями — такими клеточными процессами, которые, как оказалось, играют важную роль в предрасположенности к этому заболеванию.

©️Пероксисомы — это такие клеточные органеллы, которые помогают организму бороться с токсинами. Когда с ними что-то не так, могут происходить серьезные проблемы, включая рак.

Также ученые заметили, что среди различных семей было большое разнообразие по числу и типам выявленных мутаций. Например, в некоторых семьях встречались больше «миссенс» — вариантов, которые изменяют структуру белков, и это тоже влияет на риск заболевания.

Так что выводы очевидны: новые методы глубокого обучения дают возможность значительно улучшить диагностику и прогнозирование генетических рисков. А исследование на самом деле подчеркивает, насколько важно учитывать не только хорошо известные мутации, но и те, что мы пока не рассматривали в контексте рака груди.

Исследование поддержали такие мощные организации, как Израильский научный фонд и Нью-Йоркский фонд исследований рака груди.

Полный текст исследования.

#ML #глубокоеизучение #РМЖ

Для «Круга добра» поставят препарат от муковисцидоза почти на 11 млрд рублей

Поствщиком препарата с действующим веществом ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор для госфонда «Круг добра» стала компания «Ирвин».

Сейчас в России зарегистрированы два препарата с таким действующим веществом — «Трикафта» от американской Vertex и «Трилекса» от аргентинской Tuteur.

Поставку препаратов Vertex в России осуществляет российское подразделение Sanofi, а лекарств от Tuteur — компания «МИК».

РБК со ссылкой председателя правления Genfa Global (принадлежит 10% «МИК») Сергея Жуковского сообщило, что «Ирвин» собирается поставить госфонду «Трилексу».

Правительство выдало разрешение компании «ПСК Фарма» на выпуск препарата «Инсудайв» - аналога ушедшего из России «Оземпик» от датской Novo Nordisk.

Официальные поставки «Оземпика» в Россию прекратились весной 2023 года. Но препарат все еще находится под патентной защитой, поэтому и потребовалось его принудительное лицензирование.

⚡Первый ребёнок в России получил новый дорогостоящий генный препарат благодаря Фонду «Круг добра»

💚 Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире Эладокаген экзупарвовек для терапии Дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — около 3 млн евро.

✅ Лекарство было закуплено Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

👁️ Сегодня отмечается Международный день слепых. Его цель — привлечение внимания к тем, кто навсегда потерял зрение и оказался в трудной жизненной ситуации.

Накануне этого праздника обсудили с президентом Всероссийского общества слепых Владимиром Сипкиным актуальные для незрячих проблемы.

Кажется, пора признать, что регулярные публикации тут - это не мое 😅

Зато я с приятным бонусом: собрала всю актуальную повестку за последние почти две недели.

Начну с наиболее актуального для нас, милые дамы, ну и может для части мужчин 😊

1) Датская Novo Nordisk собралась вывести на рынок препарат для лечения ожирения CagriSema. Похоже, достойны конкурент Ozempic, судя по тому, как его позиционирует компания. Там утверждают, что новый препарат поможет снизить массу тела не менее, чем на 25%.

Препарат CagriSema состоит из всем уже известного семаглутида и еще одного вещества - кагрилинтид. Эта комбинация веществ замедляет
продвижение пищи по пищеварительной системе.

В целом неплохая попытка удержания своих позиций на мировом рынке, но все же конкуренты наступают на пятки, та же Eli Lilly) К тому же патент Novo Nordisk на семаглутид в Европе истекает в 2031 году, а в Китае - в 2026, поэтому не исключено, что скоро на рынке появятся дженерики по более доступным ценам.

В России тоже не отстают, хоть патент и до 2035 года, из-за того, что датская компания ушла с российского рынка, за последние два года появились свои препараты с семаглутидом.

2) Университет «Сириус» начнет разработку орфанных лекарств в своей новой производственной аптеке в первой половине 2025 года, пишут «Ведомости Юг» со ссылкой на директора по производству компании «Компаундинговые фармацевтические решения» («КФР») Андрея Юракова.

Аптека войдет в состав научно-технологического кампуса. В ней планируют разрабатывать препараты для лечения редких заболеваний под каждого пациента.

Первой разработкой станут лекарства от миодистрофии Дюшена.

Директор по производству «КФР» Андрей Юраков рассказал, что субстанцию будут производить на базе университета «Сириус». Сам препарат, добавил он, разработают сотрудники «КФР» на своей площадке в формате замкнутого цикла. Сторонние предприятия, по его словам, к производству лекарств привлекать не планируется.

3) В Москве на базе НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии Кулакова за 1,3 млрд рублей планируют создать производство высокотехнологичных лекарств, выяснил Vademecum.

Речь о лекарствах на основе соматических или неполовых клеток и жидкости, которая выделяется клетками и содержит биологически активные вещества.

Финансировать проект будут из федерального бюджета. Пока деньги распределены до конца 2027 года.

4) Минздрав выдал НМИЦ гематологии разрешение на проведение I-II фазы КИ первого отечественного CAR-T препарата Утжефра (гемагенлеклейцел). В них примут участие 60 пациентов. Проводиться исследования будут в самом Центре гематологии, а завершить их планируется до конца 2025 года.

В НМИЦ прогнозируют, что смогут производить препарат в объеме до 600 единиц в год.

Пока же в России зарегистрирован лишь один иностранный CAR-T препарат - Кимрайя от Novartis.

5) ФАС согласовала предельную цену на первый российский дженерик препарата «Актемра» от Roche, который применяется при лечении ревматоидного артрита.

Минздрав зарегистрировал «Компларейт» от «Генериума» в сентябре.

Российский препарат будет на 11,5% дешевле оригинала.

«Цена за упаковку «Компларейта» из 1 флакона объемом 4 мл с концентратом для приготовления раствора для инфузий в дозировке 20 мг/мл согласована на уровне 6 460 рублей. При этом цена на аналогичную дозировку референтного препарата зарегистрирована в размере 7 322 рубля», — говорится в сообщении службы.