Postagens do Canal Кардиогенетический форум

МАРФАН? НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ И КАКОЙ?
🩺🧑‍⚕На консультации 🚺 33 лет с жалобами на одышку при умеренных нагрузках в течение многих лет. В анамнезе с возраста 6 лет: стеноз и недостаточность клапана легочной артерии. Цель консультации: исключение/подтверждение синдрома Марфана (Элерс-Данло, Луиса-Дитца) с помощью генетического анализа. Родители, со слов пациентки, среднего роста без сердечно-сосудистых заболеваний и явных признаков дисплазии соединительной ткани.
Осмотр: рост 172см, размах рук - 168см. Удлинение и повышенная гибкость пальцев кистей👇, воронкообразная деформация грудной клетки, ретрогнатия нижней челюсти (сдвиг кзади).
На ЭКГ: Неполная блокада правой ножки пучка Гиса с QRS 115мсек.
На ЭХОКГ: Аорта в пределах нормы. Миксоматозное изменение и пролабирование створок клапана легочной артерии (ЛА), регургитация на клапане ЛА тяжелой степени, значительное (до 50мм) расширение ствола легочной артерии, значительное расширение правого желудочка👇
🙋Какие варианты диагноза? Нужен ли генетический анализ и какой?

🏺А Вы знали когда впервые появился термин "идиопатическая легочная артериальная гипертензия"?
Всемирные симпозиумы по легочной гипертензии являются важными событиями в жизни специалистов, занимающихся этой проблемой.

В 1960 году произошло первое заседание ВОЗ, посвященное "хроническому легочному сердцу". Обсуждался вопрос возможности ремоделирования ПЖ не только из-за заболеваний легких, но и заболеваний сердца, сосудов легких.

1-й Всемирный симпозиум по легочной гипертензии (1973 год, Женева, Швейцария).
Уже тогда была определена верхняя граница давления в легочной артерии в норме - 20 мм рт.ст. Однако первым гемодинамическими критерием легочной гипертензии было ДЛАср >25 мм рт.ст. Следствием отчета стало создание регистра NIH в 1980-х годах.
Для описания легочной гипертензии неизвестной причины был введен термин "первичная легочная гипертензия".

2-й Всемирный симпозиум по легочной гипертензии (1998 год, Эвиан, Франция).
Определены возможности использования неинвазивной диагностики легочной гипертензии, выделены группы больных с положительным и отрицательным вазореактивным тестом. Установлена связь между развитием ЛАГ и патогенными вариантами BMPR2.
Термин "первичная легочная гипертензия" заменен на "идиопатическая легочная артериальная гипертензия".

3-й Всемирный симпозиум по легочной гипертензии (2003 год, Венеция, Италия).
Сформулирован доказательный подход к назначению ЛАГ-специфической терапии. Определены возможности атриосептостомии и трансплантации легких при ЛАГ и легочной тромбэндарэктомии при ХТЭЛГ.
Варианты гена BMPR2 идентифицированы в качестве основной причины развития семейной ЛАГ.

4-й Всемирный симпозиум по легочной гипертензии (2008 год, Дана-Поинт, США).
Подчеркивается роль натрийуретических пептидов и эхокардиографии в качестве методов диагностики и прогнозирования течения заболевания.
Предложена последовательная эскалация ЛАГ-специфической терапии,

5-й Всемирный симпозиум по легочной гипертензии (2013 год, Ницца, Франция).
Предложена начальная комбинированная ЛАГ-специфическая терапия при ЛАГ и баллонная ангиопластика легочной артерии при ХТЭЛГ.

6-й Всемирный симпозиум по легочной гипертензии (2018 год, Ницца, Франция).
Накопление клинических данных укрепило позиции комбинированной и монотерапии ЛАГ-специфическими препаратами.
Изменены гемодинамические критерии ЛГ (ДЛАср > 20 мм рт.ст.)

7-й Всемирный симпозиум по легочной гипертензии (2024 год, Барселона, Испания).
Предлагается стартовая комбинированная терапия для большинства больных. Возможно назначение четырехкомпонентной терапии (включающей сотатерцепт).
Сформирована генетическая панель для тестирования больных легочной артериальной гипертензией.

Интерес к легочной гипертензии растет с каждым годом. В 1973 году на Всемирном симпозиуме присутствовало 22 участника, а в 2024 году в 70 раз больше - 1700 участников.

@cardiogenetics

Материалы 7 Всемирного симпозиума по легочной гипертензии

ОКС или ДЕБЮТ КАРДИОМИОПАТИИ?
🩺👨‍⚕️ На приеме пациент🚹 30 лет, активно жалоб не предъявляет. Повод для обследования - выявленный на лабораторном check-up (🤔) повышенный уровень тропонина (0,13 нг/мл, повтор через сутки - 0,16 нг/мл, при норме < 0,1 нг/мл), направивший врач ставит вопрос об экстренной госпитализации с диагнозом "ОКС".
ЭКГ: синусовая аритмия, других отклонений от нормы нет👇
ЭХОКГ: нарушений сократимости миокарда ЛЖ нет; небольшая гипертрофия базального отдела МЖП (12-13мм), длинные створки митрального клапана, передняя совершает дополнительное движение в сторону межжелудочковой перегородки в систолу (SAM). Митральная регургитация 2 степени эксцентричная под заднюю створку. Градиент в выводном отделе ЛЖ в покое 4ммрт.ст., после приседаний - 17ммрт.ст.👇
При дополнительном расспросе: в последние три года стал отмечать предобморочные состояния после приема пищи, особенно в большом количестве🍔🍔 ("вынужден принимать горизонтальное положение, чтобы не потерять сознание").
🙋❓Что напишем в диагнозе и какие дальнейшие действия?

Сравнение характеристик больных на высоте 470м и 2500м над уровнем моря

⛰Опасен ли горный туризм для пациентов с легочной гипертензией?
Мы уже обсуждали недлительное воздействие гипоксии на больных легочной гипертензией (при авиаперелетах и в условиях эксперимента).
А может ли больной с ЛГ переносить гипоксию более длительное время, например, при путешествии в среднегорье (1500 - 2500м)?
В рекомендациях достаточно обтекаемо описывается возможность пребывания больных легочной гипертензии на высоте, ввиду недостаточной изученности вопроса. В последнее время работы по этой теме вновь активизировались.

В проведенном исследовании изучалось пребывание пациентов с легочной гипертензией на высоте 2500м в течение 30ч ("стандартный" уикенд).
За время пребывания на высоте 2500 м у 14/27 больных развились нежелательные явления (у 9/27 ночная и 1 /27 дневная выраженная гипоксемия (определяемая как SpO2<80% в течение не менее 30 минут) и у 4/27 острая горная лихорадка (определяемая по шкале Lake Louise > 4 б или AMSC score > 0.7)).
При выраженной гипоксемии пациентам проводилась оксигенотерапия.
У пациентов без выраженной гипоксемии при подъеме с 470 м до 2500 м снизилась сатурация (89 ± 3 vs 96 ± 2%, p<0.001), повысилось СДЛА (61 ± 23 vs 40 ± 19 мм рт. ст., p=0.004). Дистанция Т6МХ (576 ± 74 vs 605 ± 72 м, p=0.240) не отличалась на высоте 2500 м, но отличалась сатурация (82 ± 5 vs 91 ± 3%, p<0.001) и одышка по Боргу (7 ± 2 vs с 7 ± 2, p<0.001) в конце Т6МХ. Частота сердечных сокращений (135 ± 21 vs 137 ± 18 уд./мин, p=0.741) в конце Т6МХ не отличалась.

Несмотря на уменьшение толерантности к физическим нагрузкам и необходимости оксигенотерапии, стабильные пациенты чувствовали себя хорошо во время 30-часового пребывания на высоте 2500м и 3 месяца после.

Важно отметить, что высота, переносимая днем, выше, чем высота для ночевки. Во время сна дыхание урежается, что способно усиливать гипоксию (в связи с этим у большинства пациентов гипоксемия регистрировалась именно ночью). Даже альпинисты ночуют на более низкой высоте (например, при походе на высоте 3000м сон организуют на высоте 2400-2600м. Для больных легочной гипертензией можно использовать аналогичный подход.
Если пациент хорошо переносит высоту, например, 2500м, то для предотвращения гипоксемии ночевать стоит на меньшей высоте - 2000-2200 м.

Имеющиеся данные показывают, что стабильным пациентам с ЛГ низкого функционального класса можно и летать на самолете, и путешествовать в среднегорье. Однако требуется активный контроль за самочувствием, а при развитии гипоксемии проведение оксигенотерапии.

@cardiogenetics

Сравнение выживаемости больных СКВ с регрессом легочной гипертензии и без

Полный текст публикации👆

❓Может ли быть обратимой легочная артериальная гипертензия у больных системными заболеваниями соединительной ткани?
Совсем недавно опубликовали данные, посвященные наблюдению за больными системной красной волчанкой и легочной артериальной гипертензией. В исследование вошли 28 пациентов, которым проводилась иммуносупрессивная терапия СКВ.
После ее инициации у 10 (35,7%) пациентов наблюдалась нормализация давления в легочной артерии, что было ассоциировано с улучшением прогноза.
Исходно в группе регресса ЛГ было меньше больных с дилатаций ПЖ, (2 (28.5%) vs 15 (93.8%), p=0.003), гипокинезами ПЖ (3 (37.5%) vs 15 (88.2%), p=0.017), меньше СДЛА (57.5 [43.0-83.0] vs 85.0 [63.0-93.0] мм рт.ст., p=0.032). Инвазивное давление в легочной артерии (28.0 [28.0-45.8] vs 55.0 [50.0-57.5] мм рт.ст., p=0.065) и легочное сосудистое сопротивление (5.3 [3.3-9.4] vs 13.8 [8.8-17.8] ед.Вуда, p=0.068) имели тенденцию к отличию.

Легочная артериальная гипертензия у больных СКВ, принимающих иммуносупрессивную терапию, является потенциально обратимой!

Связан ли регресс легочной гипертензии с исходно меньшим ремоделированием ПЖ и сосудов малого круга кровообращения?
Где находится "отрезная точка" обратимости?
Может дело в фенотипе, ассоциированным с регрессом, который имеет менее злокачественное течение?
Для ответа на эти вопросы требуется продолжение работы в этом направлении.

А пока предлагаем ознакомиться с полным текстом статьи, прикрепленным ниже👇

@cardiogenetics

Низкий вольтаж в стандартных отведениях, рубцовые изменения в грудных отведениях

🤔ИБС?🤔ДКМП?🤔ГКМП?🤔другая кардиомиопатия?🤔
🩺 На консультацию направлен пациент 🚹 61 лет с жалобами на одышку при минимальной активности (ходьба на 50м), общую слабость, снижение АД до 80/50ммрт.ст.
📖Анамнез:
1️⃣Начало заболевания 1,5 года назад (прежде был здоров). Спустя 2 месяца после ОРВИ, появилась одышка
+2 месяца: появление отеков ног
+2 месяца: одышка в покое, госпитализация в БКР. При обследовании: АД 160/100 ммрт.ст., сахарный диабет 2 типа, креатинин крови 123мкмоль/л, "рубцовые" изменения на ЭКГ в передне-перегородчной области, ФВ ЛЖ 24%, гипертрофия миокарда ЛЖ. Холтер - норма. 👉Выписан с диагнозом: ИБС, ПИКС неизвестной давности, ХСН IIБ, III NYHA. 💊Начата терапия: сакубитрил/валсартан 400мг/сут, спиронолактон 50мг/сут, метопролол 200мг/сут, дапаглифлозин 10мг/сут, торасемид 10мг/сут, аспирин 100мг/сут, метформин 2000мг/сут, моксонидин 0,4мг/сут, ивабрадин 10мг/сут.
2️⃣+1 месяц: ЭХОКГ - ФВ ЛЖ 25%. Диагноз: дилатационная кардиомиопатия
2️⃣+2месяца: повторная госпитализация для проведения КАГ: стенозов коронарных артерий не выявлено. На ЭХОКГ: гипертрофия 15мм, ФВ ЛЖ 48-50%. На МРТ: гипертрофия миокарда ЛЖ максимально 13мм, ФВ ЛЖ 55%. Диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия без обструкции ВОЛЖ.
3️⃣ В течение года самочувствие удовлетворительное, пациент путешествовал в южном направлении🏖🌊🐠
4️⃣Ухудшение 2 месяца назад на фоне беспрерывного приема всей терапии: одышка при минимальной физической активности, снижение АД, выраженная общая слабость. На ЭХОКГ: небольшая симметричная гипертрофия ЛЖ (13-14мм) без обструкции ВОЛЖ👇 На ЭКГ - все тоже👇При дополнительном расспросе (за пределами сердца): год назад появилось онемение в кистях, "сложно удержать чашку"; через полчаса после приема пищи (через раз) - послабление стула.
❓🙋 Требуется ли дообследование и какое?