Что мы знаем о дисплазии соединительной ткани?
Значение соединительной ткани (СТ) для организма трудно переоценить. Она входит в состав всех внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, дермы, жировой клетчатки и т.д.. Масса всей СТ в организме составляет более 50% от веса тела. Соединительная ткань выполняет множество функций (трофическую, опорную, пластическую, защитную и т.д.), поэтому ее несостоятельность может вызвать серьезные нарушения различных тканей и органов.
Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, имеющие прогредиентное течение и приводящие к нарушению формообразования органов и систем.
Различают дифференцированную и недифференцированную ДСТ (нДСТ). И если дифференцированные ДСТ сопряжены с поломкой определенных (чаще всего уже известных) генов, имеют четкую клиническую картину и встречаются довольно редко (например, мутация в гене фибриллина 15q21 приводит к развитию синдрома Марфана), то для клинического проявления недифференцированных ДСТ необходима совокупность нескольких факторов, как генетических (нуклеотидный полиморфизм), так и эпигенетических (нерациональное питание, гиповитаминозы, стресс, несбалансированные физические нагрузки, загрязнение окружающей среды и т.д.).
Клинические проявления нДСТ появляются постепенно, начиная с раннего детства и достигая максимума в подростковом периоде, когда прирост симптомов может достигать 300%. Это обусловлено бурным ростом и развитием СТ. Во взрослом возрасте риск появления нового признака крайне мал, но развиваются осложнения диспластических синдромов.
ДСТ характеризуется нарушением метаболизма и структуры соединительной ткани, что обусловлено синтезом незрелого коллагена, дефектной поперечной сшивкой, нарушением скорости синтеза и сборки коллагеновых и эластиновых волокон. Все это, а так же широкая распространенность соединительной ткани в организме объясняет самые разнообразные клинические проявления имеющихся дефектов СТ.
Наиболее изученными заболеваниями, связанными с ДСТ, являются патология сердечно-сосудистой системы (аневризмы артерий, пролапсы сердечных клапанов) и опорно-двигательного аппарата (гипермобильности суставов, деформации грудной клетки, привычные вывихи суставов, плоскостопие), нервной системы.
Пациенты могут обращаться к врачу с жалобами на утомляемость, кардиалгии, метеочувствительность, тревожность, пониженное настроение, сердцебиение, дыхательный дискомфорт, снижение работоспособности и другие.
Различные симптомы ДСТ было предложено сгруппировать в синдромы, такие как торакодиафрагмальный, неврологических нарушений, клапанный, астенический, сосудистый, изменения артериального давления, аритмический, бронхолегочный, иммунологических нарушений, висцеральный, патологии органа зрения, тромбогеморрагический, вертеброгенный и другие.
Таким образом, нДСТ не имеет четкой клинической картины и характеризуется самыми различными проявлениями, что затрудняет диагностику. Только целостный взгляд на проблемы пациента поможет рассматривать симптомы данного заболевания не как самостоятельную патологию отдельных органов и систем, а интегрировано. Особенная роль в этом процессе принадлежит педиатру, ведь крайне важно своевременно диагностировать это состояние, чтобы предотвратить развитие осложнений и обеспечить адекватную поддержку здоровья.
Что еще вам интересно узнать о ДСТ? Напишите в комментариях!