ОнкоМаркер | Блог Владимира Островского

Злокачественные новообразования, сопряжённые с синдромом Линча

Помимо колоректального рака, могут встречаться и другие злокачественные новообразования.

А именно:
➖рак эндометрия - до 7 случаев из 10;
➖рак мочевыводящих путей и мочевого пузыря - до 3 из 10;
➖рак поджелудочной железы - 1-2 из 10;
➖рак желудка - до 3 из 10;
➖рак яичников - 1 из 8;
➖рак тонкой кишки - 1 из 12;
➖злокачественные новообразования головного мозга и кожи - до 1 из 20.

Как понять, есть ли это синдром и риск?

Случаи должны быть не менее, чем у трёх родственников, один из которых должен быть ближайшим - мать/отец/брат/сестра.

Что такое синдром Линча?

Это синдром наследственного не полипозного рака кишечника. Он встречается чаще, чем наследственный полипозный рак, примерно 1 человек из 400 имеет этот синдром.

✔️Суть синдрома в том, что происходят мутации в важных белках, которые "чинят" нашу ДНК, когда там случаются "поломки": MSH1, MSH6, MSH2, PMS или EPCAM. И вот если какой-то белок не может выполнять свои функции, "поломка" не устраняется, и мутации продолжаются.

И при этом синдроме срок между аденомой и раком, очень короткий, в среднем 3-3,5 года. И возникает он достаточно рано, до 40 лет.

Вот почему нужно сдавать анализы на генетические мутации как можно раньше, если в семье были случаи колоректального рака, это основная профилактика.

Но, кроме колоректального рака этот синдром ещё сопряжён с другими злокачественными заболеваниями, об этом в следующем посте.

Почему полипы в кишечнике могут переродиться в рак?

Я сейчас говорю в большей степени про семейные полипозы (в прошлых постах писал). Почему именно про семейный? Потому что именно семейный связан с мутациями в генах.

Если кратко, то эти мутации в полипах запускают каскад делений с новыми мутациями и рано или поздно клетки переродятся в злокачественные. По разным данным в среднем на этот процесс уходит 9 лет.

При единичных полипах ситуация примерно такая же, но по большей части этот процесс не сопряжён с конкретной мутацией.

✔️Вот почему колоноскопию проводят 1 раз в 10 лет.

Передаётся ли колоректальный рак по наследству?

К сожалению, да. Но, как правило, это синдромы, которые не проходят без симптомов.

Опухолевые синдромы бывают двух видов:
➖наследственный полипозный рак толстой кишки;
➖наследственный не полипозный рак толстой кишки или синдром Линча.

Варианты семейного полипоза:
➖при семейном аденоматозном полипозе наследуется мутация гена АРС. 10 человек из 10 при до 70 лет заболеют раком толстой кишки;
➖при ювенильном полипозе кишки наследуется мутации гена STAT4. 6 человек из 10 заболеют до 70 лет;
➖при синдроме Пейтца-Егерса наследуются мутации генов STK11 и LKB1. При этой разновидности синдрома 6 человек из 10 заболевают раком толстой кишки до 70 лет;
➖при синдроме Коудена наследуется мутация гена PTEN. 1 человек из 8 заболевают раком толстой кишки до 70 лет.

Кто чаще всего сталкивается с колоректальным раком?

Основная категория лиц, это все же люди после 50. А средний возраст примерно 64-70 лет.

Вероятность заболеть колоректальным раком растёт с возрастом.

Люди моложе 50 и даже 40 лет сталкиваются с этим диагнозом по причине наличия генетических мутаций.

Особенную роль в развитии играет тип питания, да и образ жизни в целом. Поэтому когда в очередной раз вы слышите про пользу потребления клетчатки и вообще растительных продуктов, не пропускайте эту информацию мимо ушей.

Статистика рака кишечника

Напомню, что колоректальный рак занимает 3-е место в структуре злокачественных новообразований.

Мужчины заболевают колоректальным раком чаще, и у каждой страны свой процент заболеваемости. А самые большие цифры по заболеваемости в Австралии, Новой Зеландии, Европе, Северной Америке.

В России в среднем 1 мужчина из 25 и 1 женщина из 39 в возрасте до 74 лет столкнулись с этим диагнозом. И более того, к 2025 году количество случаев увеличится, согласно прогнозам.

☝️По смертности этот вид злокачественных новообразований занимает 2-он место. Но радует одно, что смертность снижается.

Различия между тонкой и толстой кишкой

Тонкая кишка участвует в переваривании и всасывании питательных веществ. Для этого на слизистой кишечника есть ворсинки.

Толстая кишка не участвует в пищеварении. Её основная функция — формирование каловых масс.

✔️Стенки кишечника состоят из слизистого слоя, подслизистого слоя, мышечного слоя, субсерозного слоя (в толстом кишечнике он хорошо развит, состоит из жировых клеток) и висцеральной брюшины (серозный слой), которая покрывает органы желудочно-кишечного тракта.

Ещё важно, как брюшина покрывает каждый отдел, от этого зависит хроническая тактика, но вам это знать не обязательно.

Главный метод диагностики НЭО

Главные методы — это лабораторные данные.

Так как особенностью этих новообразований является их способность секретировать различные гормоны и другие биологически активные соединения.

Эти вещества и являются специфическими биохимическими маркерами НЭО, они обнаруживаются при биохимическом исследовании крови и мочи.

Хоть я уже и упоминал эти анализы, повторить никогда не будет лишним.

✔️Хромогранин A (ХгА) — Это основной маркер общей группы хромогранинов. Норма ХгА в крови до 100 нг/мл или 4,5 ммоль/л.

А вообще, для каждой группы опухоль будут характерны свои маркеры.

Меланома ногтя. История пациентки

Пациентка пришла буквально недавно, вот только уже с другой картиной, полностью разрушенным ногтем, множественным метастатическим поражением внутренних органов, в том числе и головного мозга.

☝️Мораль сей басни такова, что вся ответственность за своё здоровье лежит исключительно на нас самих, это первое.

Второе, лучше 10 раз проверить, что это неопасное заболевание, которое не влечёт за собой массу неприятностей.

✔️И третье, человек без высшего медицинского образования не имеет права ставить диагноз, будь то мастер маникюра, массажист, тренер в спортзале или нутрициолог, окончивший месячные курсы.

Меланома ногтя. История пациентки

К слову, про маникюр и лампы. Несмотря на большое количество исследований, официальных заявлений об их непосредственном негативном влиянии нет. Да и разница частоты выявления не является статически значимой.

В любом случае вы должны сами оценивать здоровье своих ногтей. А теперь к истории.

Около года назад пришла пациентка на консультацию, которую направил травматолог. У неё до этого была травма голеностопного сустава (месяца 4 назад).

С абсолютным непониманием цели визита она продемонстрировала ногу и свой сустав. Вот только травматолог направил касательно меланомы большого пальца стопы.

Но пациентка с полным недоумением доказывала, что и она и мастер маникюра в курсе, что это грибок и уже начали лечение.

От любых исследований отказалась, сказала, что врачи вечно приписывают несуществующие диагнозы, и ушла.

👆Картина была примерно такая же, как на фото.

Маркер бесконечности

Белок Ki-67 — самый широко используемый маркер пролиферации как в нормальных, так и в опухолевых клетках.

Пролиферация — увеличение числа клеток какой-либо ткани вследствие их размножения. Этот процесс может быть как нормальным, например, при заживлении пореза и формировании рубца, и патологической, например, разрастание того же рубца, только келоидного, на месте раны.

➡️Ki-67 оценивается в процентах и показывает, какой процент опухолевых клеток активно делится. Является фактором прогноза опухолевого заболевания и ответа опухоли на химиотерапевтическое лечение.

Чем ниже показатель Ki-67, тем хуже опухоль реагирует на химиотерапевтическое лечение (и наоборот).

#вопросотподписчика

Скажите пожалуйста, карциноид толстой кишки 3.5 см,после удаления может выявиться рак?

Карциноид занимает промежуточное положение в ряду между доброкачественными опухолями и агрессивными неоплазмами, но обладает свойством рано метастазировать.

Вообще, для каждого вида НЭО есть своя статистика, пятилетняя выживаемость.

Большую роль ещё играет тип, стадия, было ли метастазирование.

👉Высокий риск рецидива наблюдается при размере опухоли более 2 см, метастазах в лимфатические узлы или индексе пролиферации более 2%. Таким пациентам необходимо каждые 3—6 мес. исследовать уровень 5-ОИУК и CgA, ежегодно проводить КТ и сцинтиграфию аналогом соматостатина.

Видео XXVI Российского онкологического конгресса

Друзья, всем, кому интересна тема НЭО, есть отличные видео с конгресса на тему: «Нейроэндокринные неоплазии: диагностика и не только».

НЭО по-новому, старое название карциноид, но этот термин мы ещё применяем, так как он у всех на слуху.

✔️Роль рецепторов соматостатина при НЭО.

✔️Нейроэндокринные раки: лечение по морфологии или по локализации первичной опухоли.

✔️Нейроэндокринные неоплазии. Клинический случай: крупноклеточный рак желудка.

✔️Нейроэндокринные неоплазии. Клинический случай: мелкоклеточный рак шейки матки.

Как проходит лечение актинием?

Всё проходит в специализированном месте. Сеанс терапии и наблюдение в условиях стационара занимают всего 3-4 дня.

После этого человек возвращается к обычной жизни – этого срока достаточно, чтобы мощность радиоактивного излучения снизилась до допустимой для нахождения в обществе нормы.

Пациента тщательно обследуют, особенно это касается контроля функций печени и почек.

➖Устанавливают венозные катетеры для удобства и безопасности введения радиофармпрепарата.

➖Охлаждают слюнные железы для замедления кровотока и, снижения накопления радиофармпрепарата.

➖Внутривенно вводят физиологический раствор, для дополнительной защиты почек.

➖Внутривенная инъекция радиофармпрепарата через катетер занимает всего 10-15 секунд.

➖Актиний-225 распространяется по организму с током крови и фиксируется на злокачественных клетках.

➖Распределение радионуклида контролируется при помощи сцинтиграфии.

Актиний-225

Актиний-225 – уникальный источник альфа-излучения. Каждый атом Актиния-225 во время распада испускает 4 высокоэнергетические альфа-частицы. Альфа-излучение вызывает разрывы спирали ДНК в опухолевых клетках. Клетки с разрушенной ДНК не способны жить или размножаться.

При этом аналогичное воздействие на соседние здоровые клетки отсутствует из-за короткого пробега альфа-излучения – 0,04 мм.

За рубежем активно используют эту методику лечения, особенно это касается метастатического рака предстательной железы, с которого всё началось.

Но к нам привести изоп невозможно. Не только из-за санкций, но и из-за того, что изоп просто не переживёт транспортировку. Да и к тому же добыть актиний очень сложно.

✔️Исходным материалом является уран-233, из него выделяют сначала дочерний радионуклид торий-229 (период полураспада – около 8 тыс. лет), а уже из этого изотопа тория в результате распада образуется актиний-225 (период полураспада около 10 дней).

Вообще, ядерная медицина — это что-то потрясающее.

#вопросотподписчика

Извините, что вопрос не по теме. Может ли аллергия быть причиной поломки ДНК?

Не очень понимаю суть вопроса, к поломке ДНК и в последующем развитие конкретных заболеваний?

«Поломки» ДНК происходят ежедневно, при этом с помощью различных механизмов ответа на повреждение ДНК происходит обнаружение этих поломок и восстановление ДНК.

Аллергия - это вообще довольно сложный и многогранный иммунный ответ организма.

Как устроен кишечник? Продолжение

Продолжаем про наш кишечник. С тонким разобрались, переходим к толстому.

Слепая кишка – первая часть толстого кишечника. Она начинается с Баугиниевой заслонки (илеоцекальный клапан), которая разделяет тонкую и толстую кишку.

От слепой кишки отходит аппендикс – червеобразный отросток. Далее идёт ободочная кишка, которая делится на восходящую, поперечную, нисходящую, сигмовидную и прямую.

В толстом кишечнике происходит всасывание воды и формирование каловых масс.

Кстати, при переходе восходящей в поперечную есть печёночный угол, так вот именно чаще всего виновник внезапных болей в правом подреберье, а не печень с жёлчным, как многие думают.

Как устроены отделы кишечника?

У нас выделяют два отдела кишечника - тонкую и толстую кишку, которые, в свою очередь, делятся.

👉Тонкий кишечник делится на двенадцатиперстную, тощую и подвздошную кишку.

Двенадцатиперстная кишка имеет С-образную форму, пищевой комок из желудка поступает именно сюда. В стенке двенадцатиперстной кишки есть Фатеров сосок. Через него поступают желчь, которая вырабатывается печенью, и панкреатический сок с ферментами из поджелудочной железы.

Верхняя половина (около 2/5) тонкой кишки называется тощей кишкой. Остальная часть (3/5) – подвздошной кишкой. Именно в тонкой кишке происходит всасывание всех элементов.

В желудке у нас всасывается алкоголь и некоторые лекарственные вещества.