Посты канала Фонд «Круг добра»  

💖 Сегодня мы опубликовали видеолекцию о PROS, спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA. 8-летняя Виктория из Москвы активно борется с этим заболеванием благодаря помощи «Круга добра». О дочке рассказывает Элла Дмитриевна.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

📚 В нашей Библиотеке орфанных заболеваний - новая видеолекция о PROS, спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA.

📝 Термин PROS объединяет спектр синдромов избыточного роста ткани, чаще всего на конечностях. Раньше медицина могла предложить только ампутацию.Теперь современная терапия не только останавливает избыточный рост , но и способствует регрессу развившихся изменений, снижает вероятность инвалидности и в целом сохраняет человеку возможность полноценно жить.

💊 Детей с PROS Фонд «Круг добра» обеспечивает незарегистрированным в России препаратом Алпелисиб (ТН Виджойс).

🧬 О заболевании рассказывает Гарик Сагоян, старший научный сотрудник детского онкологического отделения №1 (химеотерапии опухолей торакоабдомиальной локализации) ФГБУ «НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина Минздрава России).

#кругдобра

Спасение детей со СМА: Фонд «Круг добра» приобретает уникальные препараты

Золгенсма (онасемноген абепарвовек) — по-прежнему один из самых дорогостоящих лекарственных препаратов, лекарство генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Цена препарата однократного введения - 93,5 млн рублей. Фонд «Круг добра», учреждённый Президентом России, решил проблему доступности такой терапии для российских детей со СМА. С 2021 года на приобретение «Золгенсма» Фонд направил около 30 млрд рублей, а всего на лекарства от СМА для 1,6 тысяч российских детей — 80 млрд рублей. В России благодаря Фонду "Круг добра" всем детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата от СМА. Препарат Золгенсма предоставлен уже 300 детям, очередные введения препарата на днях прошли в НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Проведать подопечных Фонда и пообщаться с врачами в НМИЦ приехал председатель правления Фонда протоиерей Александр Ткаченко.
Подробнее рассказываем в видеоролике

#кругдобра_нашидети

📌 «Круг добра» провел встречу с Уполномоченными по правам ребенка

📝 Уполномоченные по правам ребенка стали надежными партнерами Фонда «Круг добра» в решении вопросов обеспечения медицинской помощью тяжелобольных детей. Об этом говорили на онлайн встрече Фонда с уполномоченными по правам ребёнка в субъектах Российской Федерации с участием Уполномоченного по правам ребёнка при Президенте России Марии Львовой-Беловой. Встреча прошла на площадке Общественной палаты России и была организована Комиссией Общественной Палаты по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик.

🔹 О прямом разговоре и обсуждении накопившихся острых вопросов с уполномоченным договорились во время ежегодной конференции Фонда «Круг добра» в Общественной палате России 12 декабря прошлого года. Мероприятие тогда объединило представителей различных органов власти, научного сообщества и врачей, пациентских организаций и институтов гражданского общества, и, конечно, региональных уполномоченных по правам ребёнка.
Во многих регионах есть примеры того, как деятельное внимание уполномоченных по правам ребенка, участие в разрешении сложных ситуаций восстанавливает право конкретного ребенка на здоровье и жизнь.

📌 Подробнее на сайте

😘 Во время посещения НМИЦ здоровья детей Минздрава России председатель правления Фонда "Круг добра", член Общественной палаты протоиерей Александр Ткаченко встретился с руководителем НИИ Детской дерматологии, профессором, доктором медицинских наук, Николаем Мурашкиным

Александр Ткаченко не упустил возможности расспросить известного доктора о первых результатах стартовавшей в январе терапии Буллёзного эпидермолиза генным препаратом Беремаген геперпавек

Сегодня — Международный день редких заболеваний. По отдельности каждое из орфанных заболеваний встречается очень редко, но в сумме пациентов с различными орфанными патологиями очень много. Лечение таких детей — главное направление работы учёных и врачей Института Вельтищева Пироговского Университета. Для наших специалистов редкое заболевание — это хорошо изученный и давно знакомый предмет исследования, поэтому даже уникальные пациенты могут быть уверены в том, что получат здесь компетентную медицинскую помощь.

💡 Читайте на нашем сайте истории трёх пациентов Института. Их заболевания, как и многие другие, сказываются на разных системах организма, поэтому с ними работает не один врач, а целая команда профессионалов своего дела. Диагностика, медикаментозное и хирургическое лечение, внимательное ежегодное наблюдение — этапы полного замкнутого цикла, через которые проходят эти дети в стационаре Института👇🏻

#niki_events #niki_genetics

💫 В День орфанных заболеваний Фонд «Круг добра» открывает новый цикл видеолекций – «Орфанный факультатив».

📽 «Круг добра» продолжает вести Библиотеку орфанных заболеваний – курс видеолекций «Круга добра» о редких заболеваниях, которые есть в Перечне Фонда. Лекции повышают осведомленность общества о редких болезнях, орфанную настороженность врачей, чтобы диагнозы устанавливались быстрее и точнее, а дети как можно раньше получали необходимую терапию. Как и в работе Фонда с некоммерческими организациями и пациентскими объединениями, важно, чтобы помощь была более эффективной и комплексной.

💊 Работа Фонда дополнила программу госгарантий и решила самую болезненную и высокозатратную проблему семей с орфанными детьми – обеспечение необходимыми лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, причем сделала эту помощь оперативной, системной, гарантированной. Но семьям, в которых растут дети с тяжелыми жизнеугрожающими и редкими заболеваниями, конечно, нужна и другая помощь помимо лекарств.

📎 Дополнительно к Библиотеке орфанных заболеваний – «профильной дисциплины» Фонда – «Круг добра» открывает Орфанный факультатив. В формате видеолекций специалисты и эксперты в области редких заболеваний, а также в смежных сферах, будут рассказывать о других сторонах орфанной жизни – этической, юридической, социальной.

🎓 В День орфанных заболеваний выходит первая лекция Орфанного факультатива – это лекция Натальи Смирновой, заместителя председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по г. Санкт-Петербургу и Ленинградской области. В лекции «Орфанный ребенок: право на жизнь» юрист здравоохранения расскажет, какие действия предпринять родителю ребенка, получившего редкий диагноз, и о гарантиях, предусмотренных законодательством Российской Федерации для такого ребенка.

#кругдобра

👦Редкие детки: как РДКБ помогает пациентам с орфанными заболеваниями

🗓В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В России на сегодня зарегистрировано 296 орфанных заболеваний.

Этот день напоминает нам о том, как важно оказывать необходимую помощь детям с самыми редкими и тяжелыми болезнями. Зачастую такие патологии требуют постоянного поиска новых, инновационных методов лечения.

🏥Российская детская клиническая больница Минздрава России — один из ведущих экспертных центров, где сосредоточены знания и клинический опыт, которые так необходимы для лечения редких заболеваний. В 2024 году в РДКБ медицинскую помощь получили порядка 900 пациентов с орфанными заболеваниями, наибольшее число пациентов проходит лечение в отделении медицинской генетики.

💉Неоценимую роль в обеспечении редких деток лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, оказывает Минздрав России и Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг Добра», созданный в 2021 году по указу Президента РФ.

Многие маленькие пациенты РДКБ с редчайшими, орфанными патологиями являются подопечными Фонда, получая беспрецедентную помощь от государства.

✅ В 2024 году впервые в России шестилетний Фаддей и семилетняя Варвара с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот получили лечение одним из самых дорогостоящих генных препаратов в мире — «Эладокаген».

✅ Новый вид генной терапии стал доступен и для детей с мышечной дистрофией Дюшенна. В РДКБ уже десяти детям ввели «Элевидис», а одним из первых пациентов стал пятилетний Арсен.

✅ В 2023 году врачи отделения челюстно-лицевой хирургии РДКБ выполнили операцию по установке накостного дистракционного аппарата двухлетней Василисе с синдромом Пьера Робена.

✅ В 2022 году здесь была впервые в России инициирована патогенетическая терапия препаратом «Восоритид» для пациентов с ахондроплазией.

✅ А с 2021 в нашей клинике детки со спинальной мышечной атрофией получают лечение препаратом «Золгенсма».

Благодаря беспрецедентной программе Министерства здравоохранения России в нашей стране с 2023 года реализуется неонатальный скрининг новорожденных на 40 наследственных нозологий, в числе которых и орфанные заболевания. Это открыло качественно новые возможности для раннего выявления редких патологий.

🔬А если по результатам расширенного скрининга и дообследования у ребенка подтверждается орфанный диагноз, система здравоохранения сможет оказать ему всю необходимую медицинскую помощь за счет средств президентского фонда «Круг добра».

В лечении орфанных заболеваний крайне важно начать терапию как можно раньше, что может дать такому пациенту шанс на полноценную жизнь, которая раньше казалась невозможной.

28 февраля — День редких заболеваний

🔷В последний день февраля отмечают Международный день редких заболеваний. Дата выбрана не случайно, ведь в високосные годы она приходится на 29 февраля, редкая дата - редкие болезни.

🔷В невисокосные годы Международный день редких заболеваний отмечают 28 февраля.

🔷Многие люди зачастую ничего не знают о таких болезнях, и даже не слышали о них. Поэтому день осведомленности призван привлечь внимание врачей и общественности к проблемам пациентов с такими заболеваниями.

🔷Информацию о редких (орфанных) заболеваниях собрали в карточках ⬆️⬆️⬆️

❗В МИЦ «Известия» пройдет пресс-конференция Фонда «Круг добра» и МГНЦ: «Неонатальный скрининг, планы его расширения, лекарственное обеспечение орфанных пациентов»

📕 24 февраля в 11:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится совместная пресс-конференция Фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова (МГНЦ). Эксперты затронут широкий круг тем: итоги программы неонатального скрининга за 2024 год и ее аудит, лекарственное обеспечение детей с тяжелыми и редкими заболеваниями, а также пациентов, переходящих из-под опеки «Круга добра» во взрослую сеть, новые предложения по расширению генетического тестирования.

🔍 Неонатальный скрининг помогает выявлять тяжелые болезни у новорожденных еще до появления у них клинических симптомов, а ранняя терапия, с которой помогает «Круг добра», дает детям возможность укрепить их здоровье и улучшить качество жизни.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Исследования, которые теперь проводят во всех роддомах страны, включают проверку на 36 генетических орфанных заболеваний и их групп.

❤ Участниками пресс-конференции будут Александр Ткаченко, председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, председатель правления фонда «Круг добра»; Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН; Сергей Воронин, главный врач МГНЦ.

Для очной аккредитации в пресс-центр необходимо на почту [email protected] прислать ФИО, название СМИ, серию и номер паспорта.
Представители СМИ могут принять участие в пресс-конференции онлайн при предварительной аккредитации. Для этого необходимо прислать на почту [email protected] ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению Telegram.

Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.
Аккредитация СМИ: [email protected], тел. (495) 937-61-70, доб. 4805, 4236.
Вход для представителей СМИ по предварительной аккредитации при предъявлении паспорта.
Адрес: г. Москва, Партийный переулок, д. 1, к. 57, с. 3, 2-й этаж.

#кругдобра