Publicaciones de Telegram de Фонд «Круг добра»  

🔍 С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование новорожденных детей по 36 заболеваниям. На особом контроле находится Спинальная мышечная атрофия (СМА), при которой терапию следует начинать как можно скорее.

🖋 Всего по неонатальному скринингу в 2024 году выявлено 169 детей со СМА.

💚 Один из них – Данила из Орловской области, сейчас ему 6 месяцев. Уже в 1,5 месяца он получил патогенетический препарат Золгенсма за счет средств Фонда «Круг добра».

О том, как это происходило, рассказывает мама Полина Валерьевна:

#кругдобра #кругдобра_нашидети

😘 В коллекции Библиотеки орфанных заболеваний – новый видеоролик академика Сергея Куцева о программе неонатального скрининга

📎 Член экспертного совета Фонда «Круг добра», директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Иванович Куцев рассказывает о неонатальном скрининге – обследовании всех новорожденных детей на тяжелые и редкие наследственные заболевания.

💔 Долгие годы в России определение многих орфанных заболеваний устанавливалось преимущественно по симптоматике, когда болезнь уже «вступала в свои права». Для таких нозологий, как, например, СМА, это была уже точка невозврата: ребенок терял способность к полноценной мышечной активности и навсегда садился в инвалидную коляску.

🌿 Ранняя диагностика, с которой и связан неонатальный скрининг, позволяет выявлять тяжелые болезни у новорожденных еще до появление у них клинических симптомов, а ранняя терапия, с которой помогает «Круг добра» - дает детям возможность укрепить их здоровье, иметь нормальное детство, а в целом и более качественную жизнь.

📎Напомним, что программа расширенного неонатального скрининга стартовала 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Исследования, которые теперь проводят во всех роддомах страны, включают проверку на 36 генетических орфанных заболеваний и их групп.

❤️ Вместе с академиком Сергеем Куцевым приглашаем познакомиться с историей этой важной для страны программы, этапах неонатальной диагностики и перспективах этой работы.

#кругдобра

🍀 Реакция «трансплантат против хозяина» – имунный отклик организма, который может возникнуть после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, когда имунные клетки донора начинают атаковать чужеродные для них здоровые стволовые клетки «хозяина». Наблюдения за состоянием пациентом после ТГСК – очень важный этап в лечении такого ребенка, которому снова может потребоваться помощь врачей. Тут, главное,
вовремя заметить проблему, не упустить время.

💚 Об этом – в новой истории, которую рассказала мама нашей подопечной Саида Саххат-кызы. Сегодня, в день осведомленности об РТПХ, мы опубликовали видеолекцию об этом заболевании.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

🎬 Фонд «Круг добра» обновляет Библиотеку орфанных заболеваний, новая видеолекция посвящена реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ). Публикуем ее в день осведомленности об этом заболевании.

💡 Лекции читают ведущие эксперты России. Материалы будут интересны для врачей и всех, кто хотел бы расширить «орфанный кругозор». Повышение осведомленности о редких заболеваниях, в том числе имеющих генетические причины, позволяет более точно ставить диагнозы, своевременно предлагать помощь, которая доступна за счёт средств Фонда «Круг добра».

🔬 Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» входит в Перечень заболеваний Фонда. О ней для нашей Библиотеки рассказывает Кирилл Киргизов, заведующий отделением детской трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток НИИ ДОиГ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

По словам эксперта, лечение детей с онкологическими заболеваниями сегодня невозможно представить без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Несмотря на новейшие технологии, в редких случаях возникает тяжелая реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ), когда иммунокомпетентные клетки продолжают атаковать ткани и органы пациента. Часто поражёнными оказываются несколько органов, что значительно снижает качество жизни пациента и приводит к инвалидизации. РТПХ разделяется на острую и хроническую. Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» может возникать и через год, и даже через два года после проведения трансплантации, и плохо поддается лечению.

С 2024 года в Перечень для закупок Фонда включен препарат Белумосудил, способный эффективно подавлять реакцию «трансплантат против хозяина». Белумосудил стал первым препаратом для закупок в новом формате – с формированием неперсонифицированного резерва незарегистрированного лекарственного препарата.

✍ Ранее закупка и ввоз не зарегистрированного в России лекарства могли состоятся только после решения федерального консилиума в отношении конкретного пациента. Именно решение консилиума служило основанием для разрешения на ввоз препарата в Россию именно для этого ребенка. В 2024 году решением Правительства России Фонд получил право неперсонифицированных закупок незарегистрированных препаратов по определённой процедуре в резерв. В Перечне Фонда есть незарегистрированные препараты, которые необходимо предоставить незамедлительно после назначения. Заболевание РТПХ, с которой не удалось справиться другими методами лечения («рефрактерная к предшествующей терапии 2-х линий») и препарат Белумосудил – именно такой случай: препарат, если нужен, то нужен незамедлительно. В настоящее время резерв препарата размещён в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой и ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

Обеспечение из резерва Фонд начал еще в 2024 году. Первая заявка на предоставление препарата из резерва на конкретного пациента поступила в Фонд от ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина». Отдел медицинского сопровождения заявок Фонда обработал заявку в течение 1 рабочего дня, в этот же день экстренно собрался экспертный совет и одобрил ее, после чего ребенок с РТПХ незамедлительно получил терапию.

📽 Об инновационной терапии РТПХ, причинах возникновения и характерных симптомах – в новой видеолекции нашей Библиотеки орфанных заболеваний.

Также сегодня мы опубликуем историю подопечной с РТПХ.

#кругдобра #генетическиезаболевания

Родители детей с онкологическими заболеваниями всегда проходят очень тяжелый путь от диагностики к лечению своих ребят и совершенно по-новому начинают понимать жизнь. Тот, кто выстрадал с дорогим человеком беду, перестает обращать внимание на житейские мелочи и видит в жизни только главное. В Международный день детей, больных раком, рассказываем историю, которой поделилась мама нашего подопечного с Острым лимфобластным лейкозом Инара Славиковна Гюлумян.

❗️15 февраля – Всемирный день борьбы с детскими онкологическими заболеваниями. Ежегодно в России с этим диагнозом сталкиваются 4000 детей – 1500 из них получают лечение в НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ Блохина.

🙏🏻Сегодня мы хотим пожелать всем детям, которые отважно сражаются с болезнью, полного выздоровления, а их родителям – веры в победу.

❤️Дорогие врачи-детские онкологи, мы от всего сердца благодарим вас за ваш труд – за то, что каждый свой день посвящаете спасению детских жизней. Мы вас любим.

⚡Cостоялось заседание попечительского совета Фонда «Круг добра».

Все вопросы, которые попадают на заседания попечительского совета Фонда «Круг добра», как правило, связаны с включением в Перечни новых уникальных лекарственных препаратов и медизделий и другими важными темами эффективной работы Фонда.

🖊 На очередном заседании члены попечительского совета обсуждали вопрос терапии «выпускников» «Круга добра» в возрасте 19+, продолжение их системной терапии в регионах проживания.
Председатель правления Фонда Александр Ткаченко поделился предварительными итогами работы «Круга добра» в 2024 году, а заместитель Председателя правления Анна Кудря представила принятый Кодекс этики. Он включает все правила поведения и основы принятия решений, обязательные для сотрудников Фонда, членов экспертного и попечительского советов.

🔬В числе прочих тем встал вопрос расширения Перечней Фонда, в частности, возможного включения в закупки не зарегистрированного в России лекарственного препарата патогенетической терапии Мышечной дистрофии Дюшенна Касимерсен (торговое наименование Амондис 45). Это препарат пропуска 45-го экзона.

Как известно, в Перечне для закупок Фонда сейчас имеется уже пять препаратов патогенетической терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. Это: Деландистроген моксепарвовек, Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен. Лекарства проверены и востребованы: например, к концу 2024 года эта терапия была одобрена для 533 детей с Мышечной дистрофией Дюшенна.

Рассказывая о ходе рассмотрения всех представленных данных о новом препарате Касимерсен, Александр Ткаченко особо отметил, что дискуссии экспертов Фонда вокруг препарата были связаны с отсутствием официальных результатов третьей фазы клинических исследований Касимерсена – фазы, к которой производитель лекарства пока только планирует приступить для подтверждения эффективности и безопасности препарата. Члены попечительского совета вернули вопрос Касимерсена медицинским экспертам Фонда для сбора дополнительной информации о препарате и его нового рассмотрения на заседании экспертного совета. Главное для Фонда остается незыблемым: помощь для детей должна быть безопасной и эффективной.

#кругдобра

🧬 Синдром Шершевского-Тернера – это хромосомное заболевание, которое встречается только у пациентов женского пола. Для него характерно полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом.

🗣 Сегодня мы опубликовали видеолекцию об этом заболевании, а также рассказали о вебинаре, посвященном подаче заявок.

💜 «Только любовь и терпение, остальное сделают врачи», – считает мама нашей подопечной с заболеванием Шерешевского-Тернера, 5-летней Веры из Владимирской области. Историю дочери рассказывает Диана Игоревна.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда вышла новая видеолекция о сложном хромосомном заболевании – Синдром Шерешевского-Тернера.

📖 Важная часть работы Фонда – это повышение уровня осведомлённости общества о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. Фонд содействует образовательным программам для врачей, повышению уровня орфанной настороженности, чтобы диагнозы ставились как можно точнее и быстрее.

📀 Новая видеолекция Библиотеки орфанных заболеваний уже на сайте Фонда «Круг добра». О сложном хромосомном заболевании Синдром Шерешевского-Тернера рассказывает Мария Панкратова, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей эндокринной системы ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

Синдром Шерешевского-Тернера проявляется исключительно у девочек. Заболевание связанно с повреждением или полным отсутствием у человека второй половой хромосомы. Маленькие пациентки с СШТ значительно отстают в росте, при отсутствии терапии взрослые больные имеют рост 125-140 см.

🔬 Симптомы СШТ – особое телосложение, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, тугоухость, проблемы с формированием вторичных половых признаков в пубертате.

Заболевание встречается у 1 из 2000-2500 новорожденных девочек.

Для терапии заболевания в Перечень Фонда включен отечественный лекарственный препарат Соматропин, аналог «гормона роста». Препарат имеет достаточную эффективность и безопасность.
Фонд «Круг добра» обеспечивает терапией более 600 российских детей с Синдромом Шерешевского-Тернера.

📌 Недавно Фонд провел вебинар, посвященный подаче заявок на обеспечение детей с этим заболеванием в 2026 году. Сегодня мы публикуем историю подопечной с Синдромом Шерешевского-Тернера.

#кругдобра #генетическиезаболевания

📝 Уже сейчас началась подготовка к заявочной кампании на 2026 год, четвертой за время существования Фонда.

Как и в прошлые годы, Фонд начнёт заранее собирать заявки на обеспечение детей зарегистрированными в России лекарственными препаратами, закупаемыми ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России, и медицинскими изделиями, закупки которых проводит Фонд.

📀 Подготовка к заявочной кампании на 2026-й год началась с вебинара для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом «Круг добра», врачей и других заинтересованных лиц. Тема вебинара – «Направление заявок на обеспечение детей с заболеванием Синдром Шерешевского-Тернера лекарственным препаратом Соматропин. Категории детей. Оформление медицинских документов».

Спикерами выступили: Петеркова Валентина Александровна – Академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, Главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России, Научный руководитель Института Детской эндокринологии НМИЦ эндокринологии Минздрава России, заведующая кафедрой детской эндокринологии-диабетологии, Петряйкина Елена Ефимовна – Директор ОСП «Российская детская клиническая больница» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Панкратова Мария Станиславовна – Ведущий научный сотрудник ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ
эндокринологии» Минздрава России.

Открывая вебинар, медицинский директор Фонда Валерия Богданова уточнила, что заболевание и лекарственный препарат входят в Перечни Фонда с 2023 года. За это время среди подопечных Фонда уже более 600 детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера, они получают Соматропин.

💡 6 февраля 2025 года на Экспертном совете Фонда были уточнены категории детей для обеспечения препаратом. Новые категории, а также детали подачи заявок эксперты обсудили на вебинаре.

Валерия Богданова напомнила о возможности в любой момент задавать вопросы и уточнять информацию по процедуре подачи заявок у сотрудников Фонда, а также рассказала о планах Фонда по проведению подобных вебинаров. В центре внимания будут и другие нозологии, лекарственные препараты. Цель вебинаров – сокращение ошибок в заявках на помощь детям, обеспечение подопечных своевременной и непрерывной терапией.

📺 Мы же публикуем новинку в нашей Библиотеке орфанных заболеваний – видеолекцию о синдроме Шерешевского-Тёрнера, и рассказываем историю одной из наших подопечных.


#кругдобра