Так, в качестве примера плейотропного действия гена приводят синдром Марфана, при котором мутация в гене отвечающего за состояние соединительной ткани вызывает ряд соматических нарушений: худоба, длинные и тонкие пальцы рук, впалая грудь, плоскостопие, искривление позвоночника, поражение сердце, сосудов и другое.
Само введение термина плейотропия подразумевает, что существуют гены, которые оказывают влияние исключительно на один фенотипический признак. С помощью этого, мы хотим отделить одни гены от других. Например, определенный ген отвечает только за форму плодов гороха: морщинистую или гладкую. То есть, это не плейотропный ген. Однако, откуда мы знаем что это на самом деле так?
Я бы задал здесь и другой вопрос: существуют ли вообще гены, которые влияют только на один фенотипический признак? Да и вообще, что такое признак? Можно ли сказать, что различный молекулярный состав разных клеток есть разные фенотипические признаки? Если да, то любой ген будет плейотропным, так как его экспрессия меняет молекулярный состав клетки и обеспечивает реализацию специфических функций продукта (по крайней мере в оптимальных для этого условиях). Даже если это отбросить, то все равно необходимы отдельные доказательства того, что продукт экспрессии гена – белок или РНК, будет влиять только на один признак организма и ни на никакой другой.
В случае с формой гороха, один из генов, который оказывает влияние на этот признак – SBEI, кодирует фермент, каталиризующий полимеризацию нитей крахмала. При мутации этого гена, в клетках плодов гороха нарушается синтез крахмала и следовательно накапливается сахароза, что приводит сначала к поглощению избыточного количества воды, а потом к ее потере. В результате этого семяна приобретают морщинистую форму. Вместе с этим, повышение количества доступной сахарозы может сказываться на метаболизме клетки и, например, приводить к увеличению количества липидов, что возможно повлечет за собой увеличение массы растения. Исходя из этого, можно предполагать, что растения с морщинистой формой плодов будут иметь большую массу. Хотя это конечно гипотетическая ситуация, и возможно здесь будет наоборот, обратная корреляция. Во всяком случае, это нужно проверять отдельно. Помимо этого, известно, что один белок может иметь различные функции.
В целом, исходя из представлений о сложноорганизованных метаболических путях в клетки и взаимосвязей ее компонетнов, становится неочевидным наличие такого гена, продукт которого был бы изолирован от всех систем клетки, за исключением той, на которую он влияет.