📌PENENTRANTLIK
Organizmadagi genlarning hammasi ham doimo birdek o’z belgilarini
ro’yobga chiqara olmaydi, ya’ni ularda penetrantlik mavjuddir. Penetrantlik - genning belgi sifatida namoyon bo’lish chastotasidir. Odatda penetrantlik % bilan ifodalanadi. Biror belgini yuzaga chiqarish imkoniyatiga ega bo’lgan genning, shu genning belgisi yuzaga chiqqan organizmlar soniga nisbatan, ushbu genning penetrantligini ko’rsatadi. Masalan: A gen 100 kishida uchrasada bu genning belgisi faqat 30 kishida yuzaga chiqishi
mumkin. Demak; A genning penetrantligi 30 %
PENENTRANTLIK bo’yicha MASALALAR
1)Ko’zning to’r pardasini Angiamatoz kasalligi autosoma - dominant tipda nasldan naslga o’tib, 50 % penentrantlikka ega. Agar ota-ona shu kasallik bo’yicha geterozigotali tashuvchi bo’lishsa, farzandlarining shu kasallik bilan tug’ilish ehtimolini aniqlang.
2)Araxnodaktiliya autosoma - dominant belgi bo’lib, 30 %
penetrantlikka ega. Chapaqaylik autosoma - retsessiv belgi bo’lib, to’liq penetrantlikka ega. Shu belgilari bo’yicha geterozigotali bo’lgan ota-onadan ikkala anomaliyaga ega bo’lgan farzandlar tug’iiishi ehtimolini aniqlang.
3) Van der Xeve sindromi autosoma - dominant tipda irsiylanadigan
pleyotrop gen bo’lib, ushbu gen, suyaklarning mo’rt bo’lib qolishiga ,
ko’zning oqsil pardasini ko’k rangli hamda garang bo’libshiga sababchi
bo’ladi. Belgilarning penentrantligi o’zgaruvchandir. Oqsil pardani ko’k
bo’lishi penentrantligi -100%, suyaklarni mo’rtligi-63%, garangligi - 60%.
Ko’zning oqsil pardasi ko’k, qolgan begilari bo’yicha normal bo’lgan
erkak Van der Xeve sindromi bo’yicha sog’lom bo’lgan oiladan chiqqan
qizga o’ylandi. Bu oilada suyagi mo’rtligi bo’yicha kasal bo’lgan farzand tug’iiishi ehtimolini aniqlang. Erkakning ota-onasidan faqat bittasi shunday belgiga ega bo’lgan bo’lsin.
4) Yuz - kalla dizostozi autosoma - dominant tipda nasldan naslga
o’tib, 50 % penentrantlikka ega. Ota - onaning biri shu belgi bo’yicha
geterozigotali, boshqasi shu belgiga ko’ra normal bo’lgan oilada kasal
bolalarning tug’ilish ehtimolini aniqlang.
5) Otoskleroz kasali autosoma - dominant tipda nasldan naslga o’tib,
30 % penetrantlikka ega. Gipertrixoz esa jinsiy Y-xromosoma bilan
bog’langan holda nasldan naslga o’tib, 17 yoshdan keyin namoyon bo’ladi. Onasi normal gomozigotali o’zi esa ikkala anomaliyaga ega bo’lgan erkak bilan gomozigotali normal ayol nikohidan dunyoga kelgan farzandlarda, bir vaqtda, ikkala anomaliyani yuzaga kelish ehtimolini aniqlang.
6) Podagra kasalligi autosomadagi dominant gen bilan aniqlanadi.
Ayrim ma’lumotlarga genning penetrantligi erkaklarda 20%ga, ayollarda “O” ga teng.
a)Ota-onasi geterozigota bo’lgan oilada podagara kasalligining uchrash
ehtimoli qanday ?
b)Ota - onaning biri geterozigotali, boshqasi tahlil qilinayotgan belgi
bo’yicha normal bo’lsa, oilada podagra kasalligining paydo bo’lish ehtimoli qanday ?
7) Shved genetiklarining maiumotlariga ko’ra shizofreniya kasalligining ayrim xillari dominant belgi sifatida nasldan - naslga beriladi. Gomozigota organizmlarda penentrantlik 100 % ga, geterozigotlarda - 20 % ga teng.
a)Ota -- onaning birortasi geterozigota, boshqasi shu belgiga ko’ra normal bo’lgan oilada kasal bolalarning tug’ilish ehtimolini aniqlang.
b) Ota-ona geterozigota bo’lganda - chi ?
8) Otoskleroz kasali (autosoma-dominant gen bilan yuzaga chiqadi)
30 % penetrantlik bilan nasldan naslga o’tuvchi belgi, yuqorigi ko’rak
tishning bo’lmasligi jinsiy X-xromosoma bilan birikkan, to’la penentrant
bo’lgan retsessiv belgi sifatida naslga beriladi. Onasi ikkala belgi bo’yicha
geterozigotali, otasi ikkala belgisi bo’yicha normal bo’lgan oiladagi
bolaiarda, ikkala anomaliyaning yuzaga chiqish ehtimolini aniqlang.
9) Ko’zning qora bo’lishi ko’k rang ustidan dominantlik qiladi va
autosomadagi gen bilan aniqlanadi. Retinoblastoma boshqa autosomadagi dominant gen orqali yuzaga chiqadi. Retinoblastomaning penetrantligi 60%. Ikki belgi bo’yicha geterozigotali ota - onadan bolalariing ko’k ko’zli bo’lib tug’ilish ehtimoli qanday bo’ladi ?
