Genotek

Синдром Туретта — это неврологическое заболевание, которое проявляется непроизвольными движениями и звуками, называемыми тиками. Например, человек может непроизвольно подмигивать, делать движения головой или произносить звуки и слова.

Не только тики. Хотя синдром Туретта ассоциируется в первую очередь с тиками, он часто сопровождается другими расстройствами. Например, у многих людей с этим диагнозом также есть обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).

Ругательства — редкий симптом. Многие думают, что синдром Туретта обязательно связан с неконтролируемым произнесением ругательств, но на самом деле этот симптом встречается лишь у 10-15% людей с этим диагнозом.

Половые различия. Синдром Туретта в 3-4 раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Однако женщины, как правило, имеют менее выраженные симптомы, но могут с большей вероятностью передавать синдром своим детям.

Сложные тики. Тики могут быть не только простыми (например, моргание или покашливание), но и сложными — включающими последовательность движений или слов. Иногда эти действия кажутся намеренными, но на самом деле они полностью неконтролируемы.

Связь с эмоциями. Тики могут становиться сильнее в стрессовых или эмоционально насыщенных ситуациях. Наоборот, в расслабленной обстановке, например, во время сна, они часто уменьшаются.

Наследственность. Хотя синдром Туретта связан с генетикой, механизм его наследования до конца не ясен. На его развитие влияет совокупность нескольких генов, а также факторы окружающей среды.

Творчество и интеллект. Многие люди с синдромом Туретта обладают высоким уровнем интеллекта и яркими творческими способностями. Среди известных людей с этим диагнозом — художники, музыканты и ученые, которые внесли значительный вклад в свои области.

Синдром Туретта — это сложное и многогранное заболевание, связанное с генетическими факторами, влияющими на работу нервной системы. Наш ДНК-тест помогает выявить гены, например, PICALM и POLR3B, которые могут быть связаны с повышенным риском синдрома Туретта. Это простой способ узнать больше о своей генетике и понять, как она влияет на здоровье.

Илья Авербух сдал ДНК-тест и узнал о своем происхождении

Полный выпуск «Просто такая генетика» смотрите на всех удобных площадках:

YouTube • Дзен • ВКонтакте • Яндекс Музыка • Apple Podcasts • Google Podcasts • Castbox

Облысение тесно связано с генетикой, особенно в случае андрогенетической алопеции. Основным генетическим фактором является чувствительность волосяных фолликулов к гормону дигидротестостерону (ДГТ), который образуется из тестостерона под действием фермента 5-альфа-редуктазы. Эта чувствительность определяется геном AR, расположенным на Х-хромосоме. У мужчин, которые наследуют только одну копию Х-хромосомы, риск проявления генетической алопеции выше. Однако облысение не ограничивается этим геном — оно зависит от множества других генетических факторов, влияющих на рост и восстановление волос.

Когда волосяные фолликулы становятся чувствительными к ДГТ, цикл роста волос сокращается, волосы истончаются и со временем перестают расти. У мужчин это чаще проявляется в виде залысин на висках и макушке, у женщин — равномерным истончением волос. Хотя считается, что облысение передается по материнской линии, это миф. Наследственность полигенная, и факторы, повышающие риск алопеции, могут передаваться как от отца, так и от матери.

ДНК-тестирование помогает определить предрасположенность к облысению, выявляя вариации генов, связанных с чувствительностью к ДГТ, активностью ферментов и другими факторами. Это позволяет лучше понять свои риски и предпринять меры для профилактики, такие как укрепление волос и управление стрессом.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hair-loss/symptoms-causes/syc-20372926

Ольга Свиблова рассказывает о том, как ДНК-тест помог выявить риск серьезного заболевания.

📣Полный выпуск смотрите или слушайте на любой удобной площадке:

YouTube • Rutube • Дзен • ВКонтакте • Яндекс Музыка • Apple Podcasts • Google Podcasts • Castbox

Ненцы — удивительный народ, бережно сохраняющий свои традиции и уникальный уклад жизни на севере России. Их история, культура и связь с природой отражают богатое наследие, укорененное в гармонии с суровым арктическим климатом. Через поколение передаются знания и обычаи, которые формируют их идентичность и помогают выживать в экстремальных условиях Севера.

Зубы мудрости — это третьи моляры, которые обычно появляются у людей в возрасте от 17 до 25 лет. Нашим далеким предкам они были нужны для пережевывания жесткой и грубой пищи, например сырого мяса, кореньев и орехов.

С развитием цивилизации и появлением инструментов для обработки пищи наша диета стала более мягкой. Челюсти постепенно уменьшились в размере, потому что жевать необработанную еду больше не нужно. В результате у многих людей сейчас в челюсти просто нет места для зубов мудрости, и они могут причинять дискомфорт или вызывать проблемы со здоровьем.
Генетика играет ключевую роль в том, сколько зубов мудрости у человека разовьется и когда они прорежутся.

Наследственные факторы влияют на количество зубов мудрости. Учёные выяснили, что гены PAX9 и MSX1 влияют на их количество.

Некоторые гены, такие как FGF и TGF-β, контролируют рост и формирование костей челюсти. Если эти гены не работают правильно, челюсть может быть маленькой, и тогда зубам мудрости не хватит места.

Гены RUNX2 и COL1A1 влияют на то, как быстро режутся зубы мудрости. Если у человека есть изменения в этих генах, то зубы мудрости могут резаться позже или вообще не появиться.

Если у родителей не прорезались зубы мудрости, есть высокая вероятность, что у детей будет похожая ситуация. Генетические вариации, накопленные за поколения, приводят к тому, что у некоторых популяций людей зубы мудрости встречаются реже.

Зубы мудрости — пережиток нашего эволюционного прошлого. Изменения в питании и образе жизни сделали их менее необходимыми, а генетика определяет, сколько из них у нас появится. Понимание этой связи помогает предвидеть возможные стоматологические проблемы и принимать своевременные меры для их решения.

Фамилия Кузнецов имеет свои корни в древней профессии кузнеца — мастера по обработке металла. В старину кузнецы были незаменимыми членами общества, поскольку изготавливали орудия труда, оружие, подковы и различные бытовые предметы. Их умения и знания были жизненно важны для развития сельского хозяйства, ремесел и военного дела.

Окончание «-ов» в фамилии указывает на принадлежность или родство. Таким образом, Кузнецов буквально означает «сын кузнеца» или «из семьи кузнеца». Это отражает традицию, когда фамилии образовывались от профессий предков, особенно если ремесло передавалось из поколения в поколение.

Фамилия Кузнецов является одной из старейших русских фамилий и появилась, вероятно, в XV-XVI веках. В этот период фамилии начали активно формироваться и закрепляться за конкретными родами и семьями. Особенно это касалось тех, кто имел определенные профессии или ремесла, что помогало обозначать социальный статус и род занятий семьи.

Распространенность фамилии связана с тем, что профессия кузнеца была необходима в каждом уголке страны. Кузнецы жили и работали во многих населенных пунктах, поэтому фамилия Кузнецов стала одной из самых распространенных в России. Она встречается во всех регионах страны, а также среди русскоязычного населения за ее пределами.

Ученые исследовали, влияет ли рост человека на то, как долго он может прожить. Они наблюдали за группой мужчин японского происхождения в течение 40 лет и выяснили, что мужчины низкого роста в среднем жили дольше, чем высокие.

Главной частью этого исследования стал ген FOXO3. У мужчин низкого роста чаще встречался особый вариант этого гена, который ученые называют «долгожительским». Этот ген работает как своего рода переключатель, который помогает клеткам организма лучше справляться со стрессом и замедляет процессы старения.

Важной частью работы гена FOXO3 — его влияние на уровень инсулина. Этот гормон регулирует уровень сахара в крови и помогает перерабатывать глюкозу в организме. Инсулин и его уровень тесно связаны с процессом старения: высокие уровни инсулина могут указывать на метаболические нарушения, которые со временем могут привести к диабету и заболеваниям сердца. В исследовании было показано, что у высоких мужчин уровень инсулина натощак был в среднем выше, чем у низкорослых участников, что потенциально увеличивает риск сердечно-сосудистых проблем.

Низкий уровень инсулина у участников низкого роста, которые имели «долгожительский» вариант гена FOXO3, может быть одним из факторов, помогающих замедлить старение. Это подтверждает идею, что более активная работа гена FOXO3 и низкий уровень инсулина связаны с улучшенным состоянием здоровья в старости. Таким образом, это исследование предполагает, что рост человека, генетика и метаболические показатели, такие как уровень инсулина, могут влиять на продолжительность его жизни.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24804734/

В новом эпизоде подкаста «Что мы здесь забыли?» Полина Кривых и Женя Сидоров обсудят, как генетика влияет на память.

Екатерина Суркова, кандидат биологических наук и руководитель научных коммуникаций в медико-генетическом центре Genotek, поможет в этом разобраться.

Вы узнаете, можно ли унаследовать воспоминания, какие заболевания, связанные с работой памяти, можно выявить с помощью генетического теста, есть ли спасение от болезни Альцгеймера и что нужно делать, чтобы сохранить здоровье как можно дольше.

Удивительный народ на северо-западе России

Вепсы — малочисленный народ финно-угорской языковой группы, который до 1917 года официально назывался чудь.

Живут небольшими группами между Ладожским, Онежским и Белым озерами в Ленинградской области, в Шелтозерском сельском поселении в Карелии, а также в Вологодской области.