28 февраля - Международный день редких заболеваний 🧬
⠀
Орфанные (редкие) заболевания встречаются у 1 из 2–3 тысяч новорожденных. Многие из них связаны с наследственными нарушениями обмена веществ и могут проявляться в виде других состояний, в частности, судорог, задержки развития, СЗС, аутизма и других, и могут оставаться незамеченными в течение длительного времени:
⠀
80% редких заболеваний имеют генетическую природу
▫️Более 400 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний
▫️Средний срок от появления симптомов до постановки правильного диагноза составляет 5-7 лет.
▫️Более половины пациентов с редкими заболеваниями — дети
⠀
Хорошая новость: благодаря современным методам диагностики ХБП на ранней стадии лечение может значительно улучшить качество жизни. Одним из наиболее эффективных инструментов является тандемная масс-спектрометрия (ТМС), которая помогает своевременно выявлять редкие заболевания. Этот метод доступен в КДЛ ОЛИМП
⠀
💡 Если у вашего ребенка есть признаки тревожности, не откладывайте визит к врачу. Ранняя диагностика может спасти жизни
▫️
▫️
▫️
⠀
28 февраля — Международный день редких заболеваний 🧬
⠀
Орфанные (редкие) заболевания встречаются у 1 из 2–3 тысяч новорожденных. Многие из них связаны с наследственными нарушениями обмена веществ (ННМО) и могут долгое время оставаться незамеченными, маскируясь под другие состояния, такие как судороги, задержка развития, детский церебральный паралич, аутизм и другие:
⠀
▫️80% редких заболеваний имеют генетическую природу
▫️Более 400 миллионов человек во всем мире страдают от редких заболеваний
▫️Среднее время от появления симптомов до постановки диагноза составляет 5-7 лет.
▫️Более половины всех пациентов с редкими заболеваниями — дети
⠀
Хорошая новость: благодаря современным методам диагностики НБО на ранних стадиях лечение может значительно улучшить качество жизни. Одним из наиболее эффективных инструментов является тандемная масс-спектрометрия, которая помогает своевременно выявлять редкие заболевания. Этот метод доступен в филиалах КДЛ ОЛИМП
⠀
💡 Если у вашего ребенка тревожные симптомы, не откладывайте визит к врачу. Ранняя диагностика может спасти жизни