МУТАЦИЯ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА MTHFR
Полагаю, что при слове мутация. вы думаете о каком-то редком и крайне стремном явлении👻
Но вот, что говорит статистика: MTHFR встречается у более, чем 50% европейцев.
‼️MTHFR является по сути ферментом, которые отвечает за превращение аминокислоты ГОМОЦИСТЕИН в МЕТИОНИН.
Метионин необходим для роста и обновления клеток, участвует в процессе синтеза белка, восстанавливает печень и защищает организм от токсинов.
Так вот ген MTHFR кодирует одноименный фермент. Соответственно, люди с такой генетической поломкой будут чаще всего иметь стойко повышенный уровень гомоцистеина🔺
Высокие цифры гомоцистеина у беременных ассоциируются с осложнениями в период беременности и выкидышами. Врожденные дефекты у детей , синдром Дауна, депрессии, риск тромбообразования, эстрогендоминирование в ту же копилку.
Женщины с АИТ+MTHFR подвержены агрессивному течению эндометриоза.
Удивительно, но туман в голове, раздражительность и все в таком духе также связывают с генетической мутацией из-за нарушения детокса печени.
Интересно, что частенько MTHFR соседствует с синдромом Жильбера 6/7 и 7/7.
🧬Мутаций в гене MTHFR может быть две:
1️⃣МУТАЦИЯ C677T c>t
Маркер связан с изменением метаболизма метионина.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении; у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба.
⚠️Варианты генотипа по полиморфизму C677T гена MTHFR:
С/С — нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме; 4
С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма; 4
Т/Т — мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
При гетерозиготном генотипе С/Т активность фермента снижается примерно на 35%. При мутантном гомозиготном генотипе (Т/Т) активность фермента снижается примерно на 70%.
У меня как раз туточки и вопросики.
2️⃣ МУТАЦИЯ А1298С Исследования показали, что присутствие вариации (аллеля) гена А1298С способствовало развитию врожденных пороков сердца. Изменение функции метилентетрагидрофолатредуктазы может также повлечь за собой нарушения умственной, физической и эмоциональной деятельности человека. Возможность этого объясняется участием фермента в продуцировании серотонина, мелатонина, дофамина, адреналина и прочих нейромедиаторов.
С присутствием аллеля гена 1298С связывают развитие следующих заболеваний и состояний:
а) болезней сердца и сосудов
б) преэклапмсии (осложнения протекания беременности, характерного для поздних сроков и характеризуемого, в частности, повышением давления);
в) врожденных пороков внутриутробного развития ребенка:изолированных дефектов нервной трубки;
расщелин неба и верхней губы;
хромосомных отклонений;
г) злокачественных опухолей: д) мигрени (первичной стадии головной боли);
е) депрессии;
ж) синдрома хронической усталости;
з) головных болей;
и) бессонницы;
к) потери памяти;
л) гипергомоцистеинемии;
м) привычного невынашивания беременности.
⚠️Среди возможных генотипов А/А, А/С, С/С, наиболее выраженное снижение активности фермента наблюдается у лиц с генотипом С/С.
Поэтому я искренне рекомендую сдать этот анализ. Тем более это нужно сделать только лишь единожды.
