غربالگری نوزادان یکی از مهمترین برنامههای پیشگیرانه در مراقبت از سلامت نوزادان است که با هدف شناسایی زودهنگام بیماریهای ژنتیکی، متابولیک، هورمونی و سایر اختلالات پنهان انجام میشود.
هدف از این برنامه، پیشگیری از بروز عوارض جدی و غیرقابلبرگشت از جمله عقبماندگی ذهنی، ناتوانیهای جسمی یا مرگومیر است.
هدف اصلی غربالگری
1- شناسایی بیماریهای پنهان پیش از بروز علائم بالینی.
2- کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی نوزادان.
زمان انجام غربالگری
به طور معمول، نمونهگیری بین روز ۳ تا ۵ زندگی انجام میشود. این زمان به دلیل تجمع متابولیتها و هورمونها در بدن، بهترین زمان برای تشخیص دقیقتر است.
نمونهگیری
از پاشنه پای نوزاد، چند قطره خون روی کارتهای مخصوص جمعآوری میشود.
نمونهها به آزمایشگاههای غربالگری ارسال و آنالیز میشوند.
بیماریهای تحت پوشش غربالگری در آزمایشگاه نیلو
1- اختلالات سیکل اوره
2- اختلالات اسیدهای آمینه
3- اختلالات اسیدهای چرب
4- اختلالات ارگانیک اسیدها
5- کمکاری مادرزادی تيروئيد
6- پركارى مادرزادى غده آدرنال
و …
ادامه مطلب:
https://www.youtube.com/watch?v=6aQig8PEPY4&t=106s