МВ/CF Муковисцидоз pinned «»
МВ/CF Муковисцидоз
@cf_life_today
Полезная информация, ссылки на статьи, иностранные исследования , лекарства, клинические рекомендации, статьи.
МВ/CF Муковисцидоз
22 Oct, 12:41
Открыта регистрация на Форум по муковисцидозу!
Уважаемые коллеги, врачи, пациенты с муковисцидозом, родители и все, кто вместе с нами ждет VI Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием!
Даты проведения: 8-9 ноября 2024 года Формат проведения: онлайн Участие: бесплатное, необходима предварительная регистрация Сайт форума: https://mukoviscidoz.ru
Научный организатор мероприятия: Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»
При поддержке: Благотворительного фонда «Острова»
Мы все помним, что наш Форум с самого начала был задуман, как мероприятие, объединяющее всё сообщество во благо пациента с муковисцидозом. И этот год не исключение! Мы вновь объединимся вместе в онлайн режиме и сможем рассмотреть сложные вопросы диагностики, лечения, психологической, юридической и другой помощи пациентам с муковисцидозом, обсудим самые последние новости.
Мы постарались учесть Ваши запросы и сделать программу двух дней максимально насыщенной и интересной. Вы увидите и услышите тех, кто в трудные моменты всегда рядом с больными и их семьями. Вы услышите не только экспертов в области лечения, но и наших коллег, которые активно помогают больным и их семьям справиться с проблемами благодаря своим уникальным проектам. Вы услышите коллег и экспертов из других стран.
В ходе Форума будут продемонстрированы современные достижения в области лечения муковисцидоза и возможности реальной клинической практики, представлены основополагающие принципы ведения больных муковисцидозом, определяющие продолжительность и качество жизни пациентов с позиций доказательной медицины. Вновь будут объяснены сложные вопросы, связанные с генетикой муковисцидоза. Большое внимание будет уделено применению таргетных препаратов на примерах российского и международного опыта.
Как всегда, в конструктивном диалоге будут затронуты и спорные вопросы, касающиеся медико-социальной экспертизы больных муковисцидозом детей и взрослых, вопросы взросления, выбора профессии и планирования семьи пациентами. Продолжим обсуждать и тему преконцепционного скрининга скрытого носительства мутаций в гене муковисцидоза.
Мы ждем Вас на VI Всероссийском Форуме медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»!
Только ОБЪЕДИНЯЯСЬ ВМЕСТЕ мы сможем качественно помогать нашим пациентам и их близким Будьте с нами!
С уважением, Оргкомитет Форума
https://mukoviscidoz.ru/site/register
Уважаемые коллеги, врачи, пациенты с муковисцидозом, родители и все, кто вместе с нами ждет VI Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием!
Даты проведения: 8-9 ноября 2024 года Формат проведения: онлайн Участие: бесплатное, необходима предварительная регистрация Сайт форума: https://mukoviscidoz.ru
Научный организатор мероприятия: Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»
При поддержке: Благотворительного фонда «Острова»
Мы все помним, что наш Форум с самого начала был задуман, как мероприятие, объединяющее всё сообщество во благо пациента с муковисцидозом. И этот год не исключение! Мы вновь объединимся вместе в онлайн режиме и сможем рассмотреть сложные вопросы диагностики, лечения, психологической, юридической и другой помощи пациентам с муковисцидозом, обсудим самые последние новости.
Мы постарались учесть Ваши запросы и сделать программу двух дней максимально насыщенной и интересной. Вы увидите и услышите тех, кто в трудные моменты всегда рядом с больными и их семьями. Вы услышите не только экспертов в области лечения, но и наших коллег, которые активно помогают больным и их семьям справиться с проблемами благодаря своим уникальным проектам. Вы услышите коллег и экспертов из других стран.
В ходе Форума будут продемонстрированы современные достижения в области лечения муковисцидоза и возможности реальной клинической практики, представлены основополагающие принципы ведения больных муковисцидозом, определяющие продолжительность и качество жизни пациентов с позиций доказательной медицины. Вновь будут объяснены сложные вопросы, связанные с генетикой муковисцидоза. Большое внимание будет уделено применению таргетных препаратов на примерах российского и международного опыта.
Как всегда, в конструктивном диалоге будут затронуты и спорные вопросы, касающиеся медико-социальной экспертизы больных муковисцидозом детей и взрослых, вопросы взросления, выбора профессии и планирования семьи пациентами. Продолжим обсуждать и тему преконцепционного скрининга скрытого носительства мутаций в гене муковисцидоза.
Мы ждем Вас на VI Всероссийском Форуме медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»!
Только ОБЪЕДИНЯЯСЬ ВМЕСТЕ мы сможем качественно помогать нашим пациентам и их близким Будьте с нами!
С уважением, Оргкомитет Форума
https://mukoviscidoz.ru/site/register
МВ/CF Муковисцидоз
22 Oct, 06:01
Рефераты NACFC 2024 теперь доступны в журнале Journal of Cystic Fibrosis
МВ/CF Муковисцидоз
22 Oct, 00:16
Развитие метаболического синдрома у людей с муковисцидозом через год после воздействия элексакафтора-тезакафтора-ивакафтора
Гипертония , ожирение, нарушения уровня глюкозы натощак, низкого уровня липопротеинов высокой плотности и гипертриглицеридемии известно как метаболический синдром (MetSyn) и связано с сердечно-сосудистыми и другими заболеваниями. Элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) у людей с муковисцидозом (pwCF) связано с увеличением веса, но влияние на сердечно-сосудистый риск неизвестно. Целью данного исследования было изучение воздействия ETI и риска развития MetSyn у людей с pwCF.
Результаты
Через 1 год применения ETI наблюдалось увеличение MetSyn с 13 до 30 pwCF, p < 0,0001. В группе, не подвергавшейся воздействию ETI, не было выявлено новых случаев MetSyn. Через 1 год применения ETI больше людей соответствовали критериям гипертонии 1-го класса (АД 130–139/90–99 мм рт. ст.) или 2-го класса (АД ≥140/≥90 мм рт. ст.) независимо от предшествующего воздействия модулятора, p < 0,0001.
Выводы
Воздействие ETI в течение 1 года привело к увеличению числа случаев MetSyn. Наблюдалось увеличение случаев гипертонии, связанных с воздействием ETI. Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего изучения этой тенденции и определения того, приведут ли эти изменения к сердечно-сосудистым осложнениям с течением времени.
Гипертония , ожирение, нарушения уровня глюкозы натощак, низкого уровня липопротеинов высокой плотности и гипертриглицеридемии известно как метаболический синдром (MetSyn) и связано с сердечно-сосудистыми и другими заболеваниями. Элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) у людей с муковисцидозом (pwCF) связано с увеличением веса, но влияние на сердечно-сосудистый риск неизвестно. Целью данного исследования было изучение воздействия ETI и риска развития MetSyn у людей с pwCF.
Результаты
Через 1 год применения ETI наблюдалось увеличение MetSyn с 13 до 30 pwCF, p < 0,0001. В группе, не подвергавшейся воздействию ETI, не было выявлено новых случаев MetSyn. Через 1 год применения ETI больше людей соответствовали критериям гипертонии 1-го класса (АД 130–139/90–99 мм рт. ст.) или 2-го класса (АД ≥140/≥90 мм рт. ст.) независимо от предшествующего воздействия модулятора, p < 0,0001.
Выводы
Воздействие ETI в течение 1 года привело к увеличению числа случаев MetSyn. Наблюдалось увеличение случаев гипертонии, связанных с воздействием ETI. Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего изучения этой тенденции и определения того, приведут ли эти изменения к сердечно-сосудистым осложнениям с течением времени.
МВ/CF Муковисцидоз
22 Oct, 00:12
Бактерии Pseudomonas в легких при муковисцидозе повышают риск неудачи после трансплантации
Исследование сравнивает микробиом легких пациентов, перенесших трансплантацию, с различными заболеваниями
Согласно недавнему исследованию, обилие бактерий Pseudomonas и связанных с ними факторов вирулентности в легких людей с муковисцидозом (МВ) после трансплантации может повысить риск прогрессирующего снижения функции легких и отторжения органа.
Вирулентность — это способность микроорганизма вызывать заболевание.
У пациентов с трансплантацией легких при муковисцидозе наблюдалось значительно более высокое содержание Pseudomonas в образцах жидкости из легких, чем у людей с другими хроническими заболеваниями легких, включая хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ), легочный фиброз и дефицит альфа-1-антитрипсина, которым также была проведена трансплантация легких.
«Эти результаты проливают свет на микробные и метаболические характеристики, характерные для конкретных заболеваний у реципиентов [легочных трансплантатов], предлагая ценную информацию об основных причинах отторжения [трансплантата]», — пишут исследователи.
После трансплантации может возникнуть отмирание органа или хроническая дисфункция аллотрансплантата легкого
Исследование « Микробиомные и метаболомные паттерны после трансплантации легких отражают основное заболевание и хроническую дисфункцию аллотрансплантата легких » было опубликовано в журнале Microbiome .
Респираторные симптомы муковисцидоза , от инфекций и воспалений до повреждения тканей, обусловлены накоплением густой и липкой слизи в легких, что способствует прогрессирующему ухудшению здоровья легких. В тяжелых случаях пересадка легких может стать вариантом лечения, спасающим жизнь.
Однако, как пишут исследователи, около половины всех пациентов, перенесших трансплантацию легких, сталкиваются с хронической дисфункцией аллотрансплантата легких (CLAD) через пять лет после операции. CLAD характеризуется прогрессирующим снижением функции легких и, в сочетании с легочными инфекциями, на которые влияет состав микробиома легких, является фактором долгосрочного выживания. Микробиом относится к триллионам бактерий и других микроскопических организмов, живущих в организме человека.
Исследователи из Мичиганского государственного университета и Университета Миннесоты изучили связь между микробиомом легких и развитием CLAD у 195 взрослых с хроническими заболеваниями легких, перенесших трансплантацию легких в школьной больнице Миннесоты в период с 2002 по 2012 год.
Они проанализировали состав микробиома легких в 856 образцах бронхоальвеолярной лаважной жидкости (БАЛ), полученных путем промывания легких физиологическим раствором, собранных у этой группы.
Среди всех пациентов у 47 был муковисцидоз, у 78 — ХОБЛ, у 47 — легочный фиброз и у 23 — AATD. Средний возраст пациентов с муковисцидозом на момент трансплантации составлял 36 лет, и у большинства (70%) были обнаружены бактерии Pseudomonas , распространенная причина легочных инфекций при муковисцидозе. Более половины этой группы, 55% или 26 человек, были диагностированы с CLAD.
Значительно более высокий уровень бактерий Pseudomonas обнаружен в легких пациентов с муковисцидозом
Были отмечены значительные различия в составе микробиома легких, причем у пациентов с муковисцидозом наблюдался отчетливый профиль по сравнению с другими группами. Основной характеристикой микробиома при муковисцидозе было значительно более высокое содержание Pseudomonas и меньшее количество бактерий Streptococcus , Veillonella , Prevotella и Actinomyces .
Соответственно, у пациентов с муковисцидозом наблюдались значительно более высокие уровни факторов вирулентности малых молекул Pseudomonas по сравнению с другими заболеваниями, «что соответствует тенденции Pseudomonas в данных микробиома», пишут ученые.
«Подводя итог, эти данные показывают, что основное заболевание муковисцидозом связано с уникальным микробиомом БАЛ после [трансплантации легких], обусловленным преимущественно более высокой численностью Pseudomonas», — добавили они.
Исследование сравнивает микробиом легких пациентов, перенесших трансплантацию, с различными заболеваниями
Согласно недавнему исследованию, обилие бактерий Pseudomonas и связанных с ними факторов вирулентности в легких людей с муковисцидозом (МВ) после трансплантации может повысить риск прогрессирующего снижения функции легких и отторжения органа.
Вирулентность — это способность микроорганизма вызывать заболевание.
У пациентов с трансплантацией легких при муковисцидозе наблюдалось значительно более высокое содержание Pseudomonas в образцах жидкости из легких, чем у людей с другими хроническими заболеваниями легких, включая хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ), легочный фиброз и дефицит альфа-1-антитрипсина, которым также была проведена трансплантация легких.
«Эти результаты проливают свет на микробные и метаболические характеристики, характерные для конкретных заболеваний у реципиентов [легочных трансплантатов], предлагая ценную информацию об основных причинах отторжения [трансплантата]», — пишут исследователи.
После трансплантации может возникнуть отмирание органа или хроническая дисфункция аллотрансплантата легкого
Исследование « Микробиомные и метаболомные паттерны после трансплантации легких отражают основное заболевание и хроническую дисфункцию аллотрансплантата легких » было опубликовано в журнале Microbiome .
Респираторные симптомы муковисцидоза , от инфекций и воспалений до повреждения тканей, обусловлены накоплением густой и липкой слизи в легких, что способствует прогрессирующему ухудшению здоровья легких. В тяжелых случаях пересадка легких может стать вариантом лечения, спасающим жизнь.
Однако, как пишут исследователи, около половины всех пациентов, перенесших трансплантацию легких, сталкиваются с хронической дисфункцией аллотрансплантата легких (CLAD) через пять лет после операции. CLAD характеризуется прогрессирующим снижением функции легких и, в сочетании с легочными инфекциями, на которые влияет состав микробиома легких, является фактором долгосрочного выживания. Микробиом относится к триллионам бактерий и других микроскопических организмов, живущих в организме человека.
Исследователи из Мичиганского государственного университета и Университета Миннесоты изучили связь между микробиомом легких и развитием CLAD у 195 взрослых с хроническими заболеваниями легких, перенесших трансплантацию легких в школьной больнице Миннесоты в период с 2002 по 2012 год.
Они проанализировали состав микробиома легких в 856 образцах бронхоальвеолярной лаважной жидкости (БАЛ), полученных путем промывания легких физиологическим раствором, собранных у этой группы.
Среди всех пациентов у 47 был муковисцидоз, у 78 — ХОБЛ, у 47 — легочный фиброз и у 23 — AATD. Средний возраст пациентов с муковисцидозом на момент трансплантации составлял 36 лет, и у большинства (70%) были обнаружены бактерии Pseudomonas , распространенная причина легочных инфекций при муковисцидозе. Более половины этой группы, 55% или 26 человек, были диагностированы с CLAD.
Значительно более высокий уровень бактерий Pseudomonas обнаружен в легких пациентов с муковисцидозом
Были отмечены значительные различия в составе микробиома легких, причем у пациентов с муковисцидозом наблюдался отчетливый профиль по сравнению с другими группами. Основной характеристикой микробиома при муковисцидозе было значительно более высокое содержание Pseudomonas и меньшее количество бактерий Streptococcus , Veillonella , Prevotella и Actinomyces .
Соответственно, у пациентов с муковисцидозом наблюдались значительно более высокие уровни факторов вирулентности малых молекул Pseudomonas по сравнению с другими заболеваниями, «что соответствует тенденции Pseudomonas в данных микробиома», пишут ученые.
«Подводя итог, эти данные показывают, что основное заболевание муковисцидозом связано с уникальным микробиомом БАЛ после [трансплантации легких], обусловленным преимущественно более высокой численностью Pseudomonas», — добавили они.
МВ/CF Муковисцидоз
21 Oct, 14:59
Повышенные показатели функции печени у младенцев, подвергшихся воздействию элексакафтора-тезакафтора-ивакафтора внутриутробно и во время грудного вскармливания – отчеты о случаях
Широко признано, что элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) оказывает значительное благотворное влияние на пациентов с муковисцидозом (CF) с мутацией F508del [1,2]. Все больше женщин с CF беременеют в эпоху после ETI [1,2] и могут выбрать грудное вскармливание.
Поскольку компоненты ETI в значительной степени связаны с белками, ожидается, что уровни в молоке будут низкими. Это подтверждается отчетами, в которых оценивались уровни в молоке [1,2].
Обнадеживает то, что один отчет о случае младенца, подвергшегося воздействию ETI через грудное молоко в течение как минимум 6 месяцев, не задокументировал никаких осложнений [3]. Тем не менее, развитие катаракты и/или повреждения печени по-прежнему является потенциальной проблемой для этих младенцев.
В одной небольшой серии отчетов о случаях описаны врожденные двусторонние катаракты у 3 новорожденных, подвергшихся воздействию ETI в утробе матери и во время грудного вскармливания [2]. Несмотря на то, что катаракта была небольшой и не нарушала зрение, все матери решили прекратить грудное вскармливание после постановки диагноза. Важно отметить, что авторы подчеркивают, что детские катаракты, вероятно, формируются внутриутробно из-за воздействия ETI, независимо от воздействия грудного молока.
В отдельном отчете о случае зафиксировано временное повышение АЛТ у грудного ребенка, подвергшегося воздействию ETI [1]. АЛТ достигла пика 65 МЕ/л (верхний предел нормы 30 МЕ/л); УЗИ печени было нормальным; других причин аномалии, кроме воздействия ETI, выявлено не было. Исходя из возможного риска аномалий печеночных проб (LFT), Фортнер и др . [4] описывают график мониторинга LFT одного младенца каждые 3 месяца в течение первого года при воздействии ETI через грудное молоко. Это согласуется с рекомендациями для человека, начинающего любое лечение модулятором трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) CF.
В июне 2023 года не существовало национальных рекомендаций для грудных детей, подвергшихся воздействию ETI. Поэтому наш центр в университетской больнице Саутгемптона (крупная больница третичного уровня) разработал рекомендации по мониторингу на основе имеющейся литературы и экспертного мнения групп CF и офтальмологов. Было решено, что младенцы, подвергшиеся воздействию ETI через грудное молоко, должны проходить тесты LFT каждые 3 месяца в течение первого года грудного вскармливания. Кроме того, рекомендуется скрининг катаракты, проводимый консультантом-детским хирургом по катаракте в возрасте 6–8 недель (для младенцев, подвергшихся воздействию во время беременности и грудного вскармливания). Это основано на узких временных рамках для оптимальной операции по удалению хрусталика, если катаракта присутствовала и считалась визуально значимой для вмешательства.
С тех пор Фонд по борьбе с муковисцидозом опубликовал свои стандарты клинической помощи, и, что обнадеживает, они отражают наши рекомендации по наблюдению за детьми, находящимися на грудном вскармливании, с учетом потенциального риска развития катаракты и гепатотоксичности [5].
Мы сообщаем о двух случаях младенцев, подвергшихся воздействию ETI внутриутробнои через грудное молоко на сегодняшний день в нашей службе. У младенцев наблюдались повышенные показатели LFT, но не было катаракты. Ни у одного из детей не было муковисцидоза.
Анализы крови обрабатывались в разных местных больницах, поэтому сообщаемые диапазоны LFT немного различаются. Скрининг катаракты проводился вне рекомендуемых сроков, но как можно скорее после согласования местных рекомендаций.
Широко признано, что элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор (ETI) оказывает значительное благотворное влияние на пациентов с муковисцидозом (CF) с мутацией F508del [1,2]. Все больше женщин с CF беременеют в эпоху после ETI [1,2] и могут выбрать грудное вскармливание.
Поскольку компоненты ETI в значительной степени связаны с белками, ожидается, что уровни в молоке будут низкими. Это подтверждается отчетами, в которых оценивались уровни в молоке [1,2].
Обнадеживает то, что один отчет о случае младенца, подвергшегося воздействию ETI через грудное молоко в течение как минимум 6 месяцев, не задокументировал никаких осложнений [3]. Тем не менее, развитие катаракты и/или повреждения печени по-прежнему является потенциальной проблемой для этих младенцев.
В одной небольшой серии отчетов о случаях описаны врожденные двусторонние катаракты у 3 новорожденных, подвергшихся воздействию ETI в утробе матери и во время грудного вскармливания [2]. Несмотря на то, что катаракта была небольшой и не нарушала зрение, все матери решили прекратить грудное вскармливание после постановки диагноза. Важно отметить, что авторы подчеркивают, что детские катаракты, вероятно, формируются внутриутробно из-за воздействия ETI, независимо от воздействия грудного молока.
В отдельном отчете о случае зафиксировано временное повышение АЛТ у грудного ребенка, подвергшегося воздействию ETI [1]. АЛТ достигла пика 65 МЕ/л (верхний предел нормы 30 МЕ/л); УЗИ печени было нормальным; других причин аномалии, кроме воздействия ETI, выявлено не было. Исходя из возможного риска аномалий печеночных проб (LFT), Фортнер и др . [4] описывают график мониторинга LFT одного младенца каждые 3 месяца в течение первого года при воздействии ETI через грудное молоко. Это согласуется с рекомендациями для человека, начинающего любое лечение модулятором трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) CF.
В июне 2023 года не существовало национальных рекомендаций для грудных детей, подвергшихся воздействию ETI. Поэтому наш центр в университетской больнице Саутгемптона (крупная больница третичного уровня) разработал рекомендации по мониторингу на основе имеющейся литературы и экспертного мнения групп CF и офтальмологов. Было решено, что младенцы, подвергшиеся воздействию ETI через грудное молоко, должны проходить тесты LFT каждые 3 месяца в течение первого года грудного вскармливания. Кроме того, рекомендуется скрининг катаракты, проводимый консультантом-детским хирургом по катаракте в возрасте 6–8 недель (для младенцев, подвергшихся воздействию во время беременности и грудного вскармливания). Это основано на узких временных рамках для оптимальной операции по удалению хрусталика, если катаракта присутствовала и считалась визуально значимой для вмешательства.
С тех пор Фонд по борьбе с муковисцидозом опубликовал свои стандарты клинической помощи, и, что обнадеживает, они отражают наши рекомендации по наблюдению за детьми, находящимися на грудном вскармливании, с учетом потенциального риска развития катаракты и гепатотоксичности [5].
Мы сообщаем о двух случаях младенцев, подвергшихся воздействию ETI внутриутробнои через грудное молоко на сегодняшний день в нашей службе. У младенцев наблюдались повышенные показатели LFT, но не было катаракты. Ни у одного из детей не было муковисцидоза.
Анализы крови обрабатывались в разных местных больницах, поэтому сообщаемые диапазоны LFT немного различаются. Скрининг катаракты проводился вне рекомендуемых сроков, но как можно скорее после согласования местных рекомендаций.
МВ/CF Муковисцидоз
21 Oct, 13:18
Остаточную функцию хлорного канала и эффективность таргетных препаратов при комплексном аллеле L467F;F508del в гене CFTR в гетерозиготном состоянии оценили специалисты МГНЦ
🔷Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».
🔷Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Продукт гена представляет собой белок, который формирует ионный канал, переносящий ионы хлора через клеточную мембрану. От этого заболевания страдают около 100 тысяч людей в мире.
🔷Комплексные аллели гена CFTR затрудняют диагностику муковисцидоза, классификацию его патогенных вариантов, влияют на клиническую картину заболевания и могут влиять на эффективность таргетных препаратов. Суммарная частота комплексного аллеля L467F;F508del в российской популяции пациентов с муковисцидозом составляет 0,74%, а у пациентов с генотипом F508del/F508del его частота достигает 8%.
🔷В статье представлено многогранное исследование комплексного аллеля L467F;F508del в когорте пациентов с генотипами L467F;F508del/класс I, а также данные по уникальному пациенту с генотипом L467F;F508del/L467F;F508del.
🔷С использованием метода определения разницы кишечных потенциалов было продемонстрировано отсутствие функции CFTR канала для генотипов L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del.
🔷На культурах кишечных органоидов, полученных от 5 пациентов, показано, что L467F;F508del в сочетании с вариантами класса I и у гомозигот «отменяет» эффективность как двухкомпонентных (ивакафтор+лумакафтор; ивакафтор+тезакафтор), так и трехкомпонентных (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор) таргетных препаратов, в отличии от пациентов с вариантом F508del.
🔷При назначении ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор трем пациентам с генотипами L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del у них не наблюдался клинический ответ через 6–12 месяцев терапии.
🔷Данные будут полезны при планировании терапии CFTR модуляторами.
🔷Совместная статья сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза и лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».
🔷Муковисцидоз – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Продукт гена представляет собой белок, который формирует ионный канал, переносящий ионы хлора через клеточную мембрану. От этого заболевания страдают около 100 тысяч людей в мире.
🔷Комплексные аллели гена CFTR затрудняют диагностику муковисцидоза, классификацию его патогенных вариантов, влияют на клиническую картину заболевания и могут влиять на эффективность таргетных препаратов. Суммарная частота комплексного аллеля L467F;F508del в российской популяции пациентов с муковисцидозом составляет 0,74%, а у пациентов с генотипом F508del/F508del его частота достигает 8%.
🔷В статье представлено многогранное исследование комплексного аллеля L467F;F508del в когорте пациентов с генотипами L467F;F508del/класс I, а также данные по уникальному пациенту с генотипом L467F;F508del/L467F;F508del.
🔷С использованием метода определения разницы кишечных потенциалов было продемонстрировано отсутствие функции CFTR канала для генотипов L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del.
🔷На культурах кишечных органоидов, полученных от 5 пациентов, показано, что L467F;F508del в сочетании с вариантами класса I и у гомозигот «отменяет» эффективность как двухкомпонентных (ивакафтор+лумакафтор; ивакафтор+тезакафтор), так и трехкомпонентных (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор) таргетных препаратов, в отличии от пациентов с вариантом F508del.
🔷При назначении ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор трем пациентам с генотипами L467F;F508del/класс I и L467F;F508del/L467F;F508del у них не наблюдался клинический ответ через 6–12 месяцев терапии.
🔷Данные будут полезны при планировании терапии CFTR модуляторами.
МВ/CF Муковисцидоз
21 Oct, 12:38
Новые витамины для МВ
https://mvwnutritionals-assets.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/2023/05/24072847/MF_SFTMinis_FL_5.10.23.pdf
Заказать: https://t.me/usashopandship
https://mvwnutritionals-assets.s3.amazonaws.com/wp-content/uploads/2023/05/24072847/MF_SFTMinis_FL_5.10.23.pdf
Заказать: https://t.me/usashopandship
МВ/CF Муковисцидоз
21 Oct, 12:26
https://aif.ru/society/healthcare/bezopasnost-dokazana-pacientov-so-sma-nachali-lechit-rossiyskim-preparatom
Про СМА и новый отечественный препарат, который стали применять в регионах.
Сначала СМА, потом на очереди Муковисцидоз?
Про СМА и новый отечественный препарат, который стали применять в регионах.
Сначала СМА, потом на очереди Муковисцидоз?
МВ/CF Муковисцидоз
17 Oct, 14:04
Друзья, нужна ваша поддержка! С 17 октября по 21 ноября идет народное голосование за финалистов, поэтому прошу всех принять активное участие в голосовании и зазывать всех своих знакомых. Проголосовать можно по ссылке Вконтакте https://vk.com/app52202761#?utm_source=dobroru&utm_medium=email&utm_campaign=finalisty-2024-10-16 или в мини-приложении Вконтакте https://vk.com/app52202761#?utm_source=dobroru&utm_medium=tg&utm_campaign=post_start. Выбираем категорию "Организация" ➡️ номинация "Помощь людям" ➡️ "НКО и учреждения" ➡️ БФ "Правмир".
МВ/CF Муковисцидоз
17 Oct, 05:33
Приветствую всех! Предлагаю привлечь к нашей проблеме по Трикафте депутатов Госдумы (450 человек). Суть такая: По ссылке https://disk.yandex.ru/i/l1msJieUKN3K-w в таблице список депутатов, каждый, кто готов направить обращение депутату, выбирает понравившегося из списка и на против его фамилии пишет свою фамилию и так пока всех депутатов не разберем (1 родитель выбирает 1 депутата, которому направит 1 обращение). Далее необходимо пройти по ссылке https://priemnaya.duma.gov.ru/ , зарегистрироваться (у вас будет свой личный кабинет). Обращение, которое будет направляться депутатам нужно будет указать данные депутата и свои (выделено желтым цветом). Затем, когда всё будет готово, авторизовываемся, и из своего личного кабинета подаём обращение, выбрав своего Депутата при оформлении. Номера и дату (+Скрин) подачи вашего обращения депутату ГД с личного кабинета присылать на эл. почту [email protected]
МВ/CF Муковисцидоз
17 Oct, 05:32
Конгресс «Рациональная фармакотерапия «Золотая осень» - это ежегодный форум, главной целью которого является формирование клинико-фармакологического мышления у практикующих врачей различных специальностей.
Необходима предварительная регистрация
https://clinicpharm.ru/
Необходима предварительная регистрация
https://clinicpharm.ru/
МВ/CF Муковисцидоз
15 Oct, 10:34
❗Фонд делает всё возможное для обеспечения непрерывности терапии препаратом Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов
Препарат Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток в дозировке 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг всё ещё может быть в срок закуплен ФКУ «ФЦПиЛО» и поставлен компанией «Санофи» в регионы для продолжения терапии в 2025 году. Учитывая, что перерыв в терапии тяжёлого орфанного заболевания Муковисцидоз чреват риском серьезного ухудшения состояния больного ребёнка, Фонд продолжает вести работу по разъяснению рисков всем участникам процесса государственных закупок и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов по закупке препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток для подопечных Фонда.
Подробнее - на сайте Фонда.
#кругдобра
Препарат Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток в дозировке 75 мг + 50 мг + 100 мг и 150 мг всё ещё может быть в срок закуплен ФКУ «ФЦПиЛО» и поставлен компанией «Санофи» в регионы для продолжения терапии в 2025 году. Учитывая, что перерыв в терапии тяжёлого орфанного заболевания Муковисцидоз чреват риском серьезного ухудшения состояния больного ребёнка, Фонд продолжает вести работу по разъяснению рисков всем участникам процесса государственных закупок и настаивает на скорейшем возобновлении аукционов по закупке препарата Ивакафтор + Тезакафтор + Элексакафтор и Ивакафтор в форме таблеток для подопечных Фонда.
Подробнее - на сайте Фонда.
#кругдобра
МВ/CF Муковисцидоз
09 Oct, 16:02
Запасаемся подорожником...
https://medvestnik.ru/content/news/Pravitelstvu-pojalovalis-na-davlenie-Minzdrava-na-rabochie-gruppy-po-klinrekam.html?utm_source=main&utm_medium=center-main-right
https://medvestnik.ru/content/news/Pravitelstvu-pojalovalis-na-davlenie-Minzdrava-na-rabochie-gruppy-po-klinrekam.html?utm_source=main&utm_medium=center-main-right
МВ/CF Муковисцидоз
06 Oct, 02:16
1,183
subscribers
309
photos
28
videos
