Синдром Мартина-Белл
Синдром Мартина-Белл, также известный как синдром ломкой Х-хромосомы, — это наследственное генетическое заболевание, которое вызывает умственную отсталость и задержку развития. Этот синдром является одной из самых распространённых причин задержек развития у мальчиков, хотя встречается и у девочек.
Причины возникновения
Основной причиной синдрома является генетическая мутация в гене FMR1. Этот ген кодирует белок FMRP, который необходим для нормального функционирования нервной системы. При мутации в гене FMR1 происходит увеличение числа повторов CGG-триплетов, что нарушает выработку белка FMRP. Отсутствие или недостаток этого белка приводит к нарушению развития нервной системы.
У большинства детей с синдромом ломкой Х-хромосомы наблюдаются выраженные задержки в развитии. К наиболее типичным симптомам относятся:
🔵Задержка речи и языка: трудности с развитием речи могут быть значительными, что затрудняет коммуникативные навыки и социальное взаимодействие.
🔵Когнитивные нарушения: дети могут испытывать трудности с памятью, вниманием и концентрацией, часто наблюдаются проблемы с обучением.
🔵Моторные навыки: задержки в развитии моторных функций, таких как координация движений, могут проявляться рано.