Одна из самых тяжелых и распространённых наследственных тромбоцитопатий, пожалуй, известна многим
➡Тромбостения Гланцмана это врожденный дефицит или дисфункция интегрина αIIbβ3 (GPIIb–IIIa). Этот интегрин очень важный рецептор тромбоцита, поскольку выступает в роли «рецептора дружбы» между тромбоцитами и опосредует агрегацию смежных тромбоцитов в формирующемся сгустке.
ИЗВЕСТНО, что данное нарушение характеризуются отсутствием агрегации со всеми агонистами кроме ристоцетина
НО всегда ли такие показатели агрегации говорят в пользу Гланцмана? Давайте рассмотрим один интересный ➡ клинический случай ⬅
В нём описаны данные исследований пациента с Дефицитом адгезии лейкоцитов тип III (LAD III типа)
Это чрезвычайно редкий аутосомно-рецессивный синдром, вызванный мутацией в гене белка киндлина (FERMT3). Молекула киндлина необходима для активации интегрина αIIbβIII (рецептора фибриногена, «рецептора дружбы с другими тромбоцитами») на тромбоцитах и для опосредованной интегрином адгезии гемопоэтических клеток (включая тромбоциты, Т-лимфоциты, В-лимфоциты и гранулоциты). Пациенты с LADIII страдают от рецидивирующих инфекций и проявлений кровоточивости, варьирующих по тяжести от средне выраженных до тяжелых. В результате данной патологии возникает неспособность активировать интегрин αIIbβIII на поверхности тромбоцитов. Это приводит к таким же дефектам агрегации тромбоцитов, как и при тромбастении Гланцмана, и может демонстрировать похожую картину в агрегационных исследованиях in vitro.
#гемостаз #тромбостенияГланцмана #LADIII