Bir gün önce ishal nedeniyle getirilen 3 yasindaki cocugun boyu: 50 persentilde ve ağırlığı: 25 persentilde bulunmaktadır. Deri ve mukozaları kuru, göz küreleri çökük izleniyor. Kan basıncı: 130/80 mmHg ve nabız: 98 / dakika ölçülüyor, şarj edilebilir sistem bulguları normaldir. Kanda sodyum: 138 mEq / L, potasyum: 2,5 mEq / L, üre: 28 mg / dL ve kan şekeri: 80 mg / dL bulunur. Hipertansiyon ve hipopotasemi sonra ishal tablosu ve dehidratasyon düzeldikten devam ediyor. ACTH hafif yüksek, kortizol, renin ve aldosteron düşük tutar. Bu hasta için en olası tanıdığınız hangisidir? (2017)
A) 3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliği
B) 21-hidroksilaz enzim eksikliği C) Psödohipoaldosteronizm tip 2
D) izole 17 a-hidroksilaz eksikliği
E) P450 oksidoredüktaz eksikliği
Doğru cevap: D