GENOMA HUMANO
El genoma humano, es la carga genética de una persona y viene determinada desde el momento de la concepción, es decir la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
➡ El genoma humano contiene la información genética básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
Genes
Los genes, la unidad básica de la herencia, se encuentran en Ácido dexosiribo nucléico (ADN) en los cromosomas; cada gen tiene una localización o una posición específica (locus) en los cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
➡ Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.
➡ Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
➡ El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas.
➡ Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes.
➡ El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase.
➡ Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.
➡ Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR.
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